YOU ARE DOWNLOADING DOCUMENT

Please tick the box to continue:

Transcript
Page 1: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

TUGAS GENETIKA

BIOLOGI MOLEKULER GEN

GENETIKA VIRUS, BAKTERI, TRANSPOSON DAN GENETIKA

ORGANEL EUKARYOTIK

DOSEN:

Dr. Ir. H. BADRUZSAUFARI, M. Sc.

OLEH:

YUDI YAHYA / J1C111011

KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN

UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT

FAKULTAS METEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

PROGRAM STUDI BIOLOGI

BANJARBARU

2013

Page 2: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

BIOLOGI MOLEKULER GEN

Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam

kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk

hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu

proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk

dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan

dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam pasangan

itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda,

misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek.

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana

informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma

yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua

bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk

bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua

buah (sepasang). Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel

(nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein.

Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan

memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom

(kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom

diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya

sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.

DNA terdiri atas dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin

membentuk heliks ganda (double helix). Model struktur DNA itu pertama kali

dikemukakan oleh James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953 di Inggris.

Struktur tersebut mereka buat berdasarkan hasil analisis foto difraksi sinar X pada

DNA yang dibuat oleh Rosalind Franklin. Karena yang difoto itu tingkat

molekul, maka yang tampak hanyalah bayangan gelap dan terang saja. Bayangan

foto itu dianalisis sehingga mereka berkesimpulan bahwa molekul DNA

merupakan dua benang polinukleotida yang berpilin.

Seutas polinukleotida pada molekul DNA tersusun atas rangkaian

nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas (1) Gugusan gula deoksiribosa (gula

Page 3: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

pentosa yang kehilangan satu atom oksigen) (2) Gugusan asam fosfat yang terikat

pada atom C nomor 5 dari gula) (3) Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom

C nomor 1 dari gula.

Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin, yaitu adenin (A) dan

guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin atau cytosine (C) dan timin (T).

Ikatan antara gula pentosa dan basa nitrogen disebut nukleosida. Ada 4 macam

basa nukleosida yaitu:

1. Ikatan A-gula disebut adenosin deoksiribonukleosida (deoksiadenosin)

2. Ikatan G-gula disebut guanosin deoksiribonukleosida (deoksiguanosin)

3. Ikatan C-gula disebut sitidin deoksiribonukleosida (deoksisitidin)

4. Ikatan T-gula disebut timidin deoksiribonukleosida (deoksiribotimidin)

Replikasi DNA adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda dan

terjadi sebelum pembelahan sel. Pada eukariota, replikasi DNA terjadi pada fase S

dari siklus sel, sebelum mitosis atau meiosis I. Proses replikasi DNA dapat pula

dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR).

Model Awal Replikasi DNA yaitu :

Page 4: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

Semikonservatif : Kedua untai induk berpisah, dan setiap untainya

berfungsi sebagai cetakan “template” untuk mensintesis untai baru.

Konservatif : Kedua untai induk berpisah, sintesis untai terbentuk, DNA

induk bersatu kembali, salinan DNA baru bersatu.

Diversif : Kedua untai induk berpisah, kemudian sintesis untai lama &

baru terfragmentasi, untai baru terdiri dari campuraan bagian induk &

baru.

Langkah-langkah replikasi DNA pada bakteri yaitu inisiasi, unwinding,

elongasi, dan terminasi.

1. Replikasi dimulai ketika sebuah protein inisiator melekat pada titik ori dan

menginisiasi terbukanya untai DNA oleh enzim helicase.

2. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal

(SSBs/Single-strand binding protein) untuk mencegah DNA membentuk

heliks ganda kembali (reannealing).

3. DNA Primase membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer

4. DNA polimerase III melekat dan memperpanjang primer, membentuk

untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand.

5. ladding strand, DNA polymerase III mensintesis untai DNA baru berupa

polinukleotida diskontinu (fragmen Okazaki) .

6. DNA polymerase I mengganti RNA primer dengan DNA.

7. Enzim DNA ligase kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging

strand tersebut.

Page 5: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses

penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA menjadi

rangkaian asam-asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein.

Transkripsi dan translasi merupakan dua proses utama yang menghubungkan gen

ke protein. Translasi hanya terjadi pada molekul mRNA, sedangkan rRNA dan

tRNA tidak ditranslasi. Molekul mRNA yang merupakan salinan urutan DNA

menyusun suatu gen dalam bentuk kerangka baca terbuka. mRNA membawa

informasi urutan asam amino.

Proses translasi berupa penerjemahan kodon atau urutan nukleotida yang

terdiri atas tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu.

Kodon pada mRNA akan berpasangan dengan antikodon yang ada pada tRNA.

Setiap tRNA mempunyai antikodon yang spesifik. Tiga nukleotida di anti kodon

tRNA saling berpasangan dengan tiga nukleotida dalam kodon mRNA menyandi

asam amino tertentu. Proses translasi dirangkum dalam tiga tahap, yaitu inisiasi,

elongasi (pemanjangan) dan terminasi (penyelesaian). Translasi pada mRNA

dimulai pada kodon pertama atau kodon inisiasi translasi berupa ATG pada DNA

atau AUG pada RNA. Penerjemahan terjadi dari urutan basa molekul (yang juga

menyusun kodon-kodon setiap tiga urutan basa) mRNA ke dalam urutan asam

amino polipeptida. Banyak asam amino yang dapat disandikan oleh lebih dari satu

kodon. Tempat-tempat translsasi ini ialah ribosom, partikel kompleks yang

memfasilitasi perangkaian secara teratur asam amino menjadi rantai polipeptida.

Asam amino yang akan dirangkaikan dengan asam amino lainnya dibawa oleh

tRNA. Setiap asam amino akan dibawa oleh tRNA yang spesifik ke dalam

kompleks mRNA-ribosom. Pada proses pemanjangan ribosom akan bergerak

terus dari arah 5'3P ke arah 3'OH sepanjang mRNA sambil merangkaikan asam-

asam amino. Proses penyelesaian ditandai denga bertemunya ribosom dengan

kodon akhir pada mRNA.

Walaupun mekanisme dasar transkripsi dan translasi serupa untuk

prokariot dan eukariot, terdapat suatu perbedaan dalam aliran informasi genetik di

dalam sel tersebut. Karena bakteri tidak memiliki nukleus (inti sel), DNA-nya

tidak tersegregasi dari ribosom dan perlengkapan pensintesis protein lainnya.

Transkripsi dan translasi dipasangkan dengan ribosom menempel pada ujung

Page 6: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

depan molekul mRNA sewaktu transkripsi masih terus berlangsung. Pengikatan

ribosom ke mRNA membutuhkan situs yang spesifik. Sebaliknya, dalam sel

eukariot selubung nukleus atau membran inti memisahkan transkripsi dari

translasi dalam ruang dan waktu. Transkripsi terjadi di dalam inti sel dan mRNA

dikirim ke sitoplasma tempat translasi terjadi.

Page 7: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

GENETIKA VIRUS, BAKTERI, TRANSPOSON DAN GENETIKA

ORGANEL EUKARYOTIK

GENETIKA VIRUS

Virus mampu bertahan hidup, tetapi tidak tumbuh, bila tidak di dalam sel

inang. Replikasi genom virus tegantung pada energi metabolik dan mesin sintesis

makromolekul pada inang. Sering, bentuk parasitisme genetik ini mengakibatkan

debilitas atau kematian sel inang. Oleh karena itu, keberhasilan perbanyakan virus

memerlukan (1) suatu bentuk stabil yang memungkinkan virus bertahan hidup di

luar inangnya, (2) suatu mekanisme invasi pada sel inang, (3) informasi genetik

untuk replikasi komponen virus dalam sel, dan (4) informasi tambahan yang

mungkin diperlukan untuk packaging (menyimpan) komponen virus dan

pengeluaran virus dari sel inang.

Molekul asam nukleat bacteriophage dikelilingi suatu mantel protein.

Beberapa faga juga mengandung lipid, tetapi hal ini adalah perkecualian. Asam

nukleat pada faga bervariasi. Banyak faga memiliki DNA rantai ganda, yang

memiliki RNA rantai tunggal. Basa yang tidak umum ditemukan seperti

hydroxylmethylcytosine kadang – kadang ditemukan pada asam nukleat faga.

Banyak faga memiliki struktur menyerupai alat injeksi syringe khusus yang dapat

mengikat reseptor pada permukaan sel dan menginjeksikan asam nukleat ke dalam

sel inang.

Fage dapat dibedakan berdasarkan pada cara perbanyakan dirinya. Lytic

phagers menghasilkan banyak salinan dirinya sebagai cara memastikan sel

inangnya. Kebanyakan laporan studi Lytic phagers, T-phages (misal T2, T4) pada

Escherichia coli, memerlukan waktu yang tepat untuk ekspresi gen virus untuk

koordinasi pembentukan faga. Temperate phages mampu masuk ke dalam suatu

prophage pada keadaan nonlitik, pada replikasi asam nukleatnya dikaitkan dengan

replikasi DNA sel inang. Bakteri yang membawa prophage disebut lysogenic,

karena suatu signal fisiologik dapat menjadi trigger suatu siklus litik yang

mengakibatkan kematian sel inang dan mengeluarkan banyak salinan phages.

Karakter terbaik temperate phages adalah E.coli phage λ (lambda). Gen – gen

Page 8: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

penentu litik atau respons lysogenic pada infeksi λ telah diidnetifikasi dan

interaksi yang kompleks telah dieksplorasi secara teliti.

Filamenthous phages, contoh yang telah dipelajari dengan baik adalah

E.coli phage M13, filamennya mengandung DNA rantai tunggal yang kompleks

dengan protein dan diperoleh dari inangnya, dimana inang mengalami debilitas

(keadaan memburuk) tetapi tidak dimatikan oleh infeksi ini. Rekayasa DNA ke

dalam phage M13 menyediakan rantai – rantai tunggal yang sangat bernilai untuk

analisis dan manipulasi DNA.

Page 9: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

GENETIKA BAKTERI

Ada dua fenomena biologi pada konsep hereditas yaitu:

1. Hereditas yang bersifat stabil di mana generasi berikut yang terbentuk dari

pembelahan satu sel mempunyai sifat yang identik dengan induknya

2. Variasi genetik yang mengakibatkan adanya perbedaan sifat generasi

berikut dari sel induknya akibat peristiwa genetik tertentu, misalnya mutasi

Pada bakteri, unit herediternya disebut genom bakteri. Genom bakteri

lazimnya disebut sebagai gen saja. Gen bakteri biasanya terdapat dalam molekul

DNA (asam deoksirinukleat) tunggal, meskipun dikenal pula adanya materi

genetik di luar kromosom (ekstra kromosomal), yang di sebut plasmid, yang

tersebar luas dalam populasi bakteri. Meskipun bakteri bersifat haploid, transimisi

gen dari satu generasi ke generasi berikutnya berlangsung secara linier, sehingga

pada setiap siklus pembelahan sel, sel anaknya menerima satu set gen yang identik

dengan sel induknya.

Kromosom bakteri yang terdiri dari DNA mempunyai berat lebih kurang

2-3% dari berat kering satu sel. Dengan mikroskop elektron, DNA tampak sebagai

benang-benang fibriler yang menempati sebgian besar dari volume sel. Molekul

DNA bila diekstraksi dari sel bakteri biasanya mempunyai bentuk yang sirkuler,

dengan panjang kira-kira 1 mm. DNA ini mempunyai berat molekul yang tinggi

karena terdiri dari heteropolimer dari deoksiribonukleotida purin yaitu Adenin dan

Guanin dan deoksiribonukleotida pirimidin yaitu Sitosin dan Timin.

Watson dan Crick, dengan sinar X menemukan bahwa struktur DNA

terdiri dari dua rantai poliribonukleotida yang dihubungkan satu sama lain oleh

ikatan hidrogen antara purin di satu rantai dengan pirimidin di rantai lain, dalam

keadaan antiparalel, dan disebut sebagai struktur double helix. Ikatan hidrogen ini

hanya dapat menhubungkan Adenin (6 aminopurin) dengan Timin (2,4 dioksi 5

metil pirimidin) dan antara Guanin (2 amino 6 oksipurin) dengan Sitosin (2 oksi 4

amino pirimidin). Singkatnya pasangan basa pada suatu sekuens DNA adalah A-T

dan S-G. Karena adanya sistem berpasangan demikian, maka setiap rantai DNA

dapat dijadikan cetakan/template untuk membangun rantai DNA yang

komplementer. Waktu terjadinya proses replikasi DNA dalam pembelahan sel,

molekul DNA dari sel anaknya terdiri dari satu rantai DNA yang komplementer

Page 10: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

tapi dibuat baru, dengan kata lain, pemindahan materi genetik dari satu generasi

ke generasi berikutnya adalah dengan cara semikonservatif.

Fungsi primer DNA pada hakikatnya adalah sebagai sumber perbekalan

informasi genetik yang di miliki oleh sel induk. Proses replikasi di kerjakan

dengan amat lengkap sehigga sel anaknya mendapatkan pula informasi genetik

yang lengkap, sehingga terjadi kesetabilan genetik dalam suatu populasi

mikroorganisme. Satu benang kromosom biasanya terdiri dari 5 juta pasangan

basa dan terbagi atas segmen atau sekwens asam amino tertentu. Dari akan

terbentuk stuktur protein. Protein ini kemudian menjadi enzim-enzim, komponen

membran sel dan struktur sel yang lain yang secara keseluruhan menentukan

karakter dari sel itu.

Mekanisme yang menunjukan bahwa sekuen nukleotida di dalam gen

menentukan sekuens asam amino pada pembentukan protein adalah sebagai

berikut:

1. Suatu enzim amino sel bakteri yang disebut enzim RNA polimerase

membentuk satu rantai oliribonukleotida (= messesnger RNA = mRNA)

dari rantai DNA yang ada. Proses ini diseut transkripsi. Jadi pada

transkripsi DNA, terbentuk satu rantai RNA yang komplementer denagan

salah satu rantai double helix dari DNA.

2. Secara enzimatik asam amino akan teraktifasi dan di transfer kepada

transfer kepada transfer RNA (= tRNA yang mempunyai daptor basa yang

komplementer dengan basa mRNA di satu ujungnya dan mempunyai asam

amino spesifik di ujung lainnya tiga buah basa pada mRNA di sebut triplet

basa yang lazim disebut sebagai kodon untuk suatu asam amino.

3. mRNA dan tRNA bersama-sama menuju kepermukaan ribosom kuman,

dan disinilah rantai polipeptida terbentuk sampai seluruhkodon selesai

dibaca menjadi menjadi suatu sekwen asam amino yang membentuk

protein tertentu. Proses ini disebut translasi.

Bakteri memiliki kekurangan unsur-unsur yang mengacu pada stuktur

komplek yang terlibat dalam pemisahan kromsom-kromosom eukariota menjadi

nukleid anak yang berbeda. Replikasi dari DNA bakteri dimulai pada satu titik

dan bergerak ke semua arah. Dalam prosesnya, dua pita lama DNA terpisah dan

Page 11: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

digunakan sebagai model untuk mensistensiskan pita-pita baru (replikasi

semikonservatif). Strukur dimana dua pita terpisah dan sintesis baru terjadi

disebut sebagai percabangan replikasi. Replikasi kromosom bakteri sangat

terkontrol, dan kromosom tiap sel yang tumbuh berkisar antara satu dan empat.

Beberapa plasmida bakteri bias memiliki sampai 30 tiruan dalam satu sel bakteri,

dan mutas yang menyebabkan control bebas dari relikasi plasmida bahkan bias

menghasilkan tirun yang lebih banyak.

Replikasi pita DNA ganda sirkular dimulai pada locus ori dan

membuuhkan interaksi dengan beberapa protein. Dalam E coli, replikasi

kromosom berakhir pada suatu tempat yang disebut “ter“. Dua kromosom anak

terpisah, atau terpecah sebelum pembagian sel, sehingga tiap-tiap keturunan

memiliki satu DNA anak. Hal ini dapat disempurnakan dengan bantuan

topoisomerase atau melakukan pengkombinasian. Proses serupa yang mengacu

pada replikasi DNA plasmida, kecuali pada beberpa kasus, replikasinya adalah

tidak terarah.

TRANSPOSON

Transposon (transposable elements) atau jumping gene dalam genetika

adalah seberkas DNA yang memiliki kemampuan untuk berpindah-pindah tempat

dari suatu tempat ke tempat lainnya, dalam kromosom yang sama maupun

berbeda. Proses perpindahan transposon disebut transposisi. Transposon tidak

membawa informasi genetika yang dibutuhkan untuk memasangkan replikasi

sendiri terhadap pembagian sel, sehingga perkembangbiakannya tergantung pada

penyatuan fisiknya dengan replika bakteri. Penyatuan ini dibantu oleh

kemampuan transposon untuk membentuk tiruannya sendiri, yang mungkin

disisipkan dalam replika yang sama atau mungkin disatukan pada replika lainnya.

Kehadiran transposon pada suatu bagian kromosom yang berekspresi dapat

menyebabkan perubahan fenotipe pada suatu individu.

Page 12: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

GENETIKA MITOKONDRIA DAN KLOROPLAS

Struktur genom mitokondria akan berbeda pada setiap spesies berkisar

208-2400 kb. Genom mitokondria terdiri dari gen-gen yang digunakan pada

proses resprasi rantai protein, protei n ribosom rRNAs dan tRNA. Genom

mitokondria memiliki dua bagian umum yaitu bagian pengkodean (coding region)

yang bertanggungjawab da lam produksi berbagai molekul biologi s pada respirasi

selular dan bagian kontrol ( control region) yang bertanggungjawab pada regulasi

molekul DNA mitokondria (mtDNA). mt DNA dari saudara sekandung akan

cocok sama lain dan ditemukan dala m keadaan sin gel berbentuk melingkar

dengan ukuran 120-160 kb. mtDNA dapai dite mukan berkali-kali dan pada sel

manusia dapat terdiri dari ratusan sampai ribuan mitokondria. Genom mitokondria

terdiri dari bagian large single copy (LSC) dan bagian small single copy (SSC).

Large inverted repeat (LIR) biasanya 20-30 kb, bagian genom yang tersisipi ini

me rupakan bagian yang aktif melakukan rekombinan. Perbedaan ukuran genom

mitoko ndria antara spesies yang berbeda sangat bervariasi. Tanaman tersusun

Page 13: Genetika Yudi Yahya J1C111011.pdf

dari lebih banyak protein diba nding spesies-spesies tersebut. Sebagai contoh, gen

untuk ribosom, subunit I dan subunit II dari sitokrom oksidase dan subunit

ATPase berlokasi dal am genom mitokondria tanaman. Dari penelitian mengenai

genom mitokondria diketahui bahwa mitokondria terdiri dari molekul-mol ekul

yang lebih sederhana berupa lingkaran-lingkaran dengan ukuran yang berbeda-

beda. Mekanisme terbentuknya molekul-molekul ini merupa kan hasil

rekombinasi intramolekuler sehingga membentuk molekul-molekul yang lebih

kecil.

Struktur dan replikasi genom kloroplas, seperti diketahui, DNA tersusun

atas utas ganda, berpilin dan terdiri dari struktur protein DNA klor oplas lebih

besar dari pada DNA mitokondria hewan, dengan ukuran antara 80 kb hingga 600

kb. Barisan DNA dari genom kloroplas dari setiap individu sudah terdeteksi. Pada

individu uniseluler seperti alga hijau Chlomydomonos, satu kloroplas dalam sel

terdiri antara 5 0 sampai 1500 molekul DNA kloroplas. Semua genom kl oroplas

terdiri dari banyak barisan DNA yang tidak bertenda. Kloroplas DNA, dapat

diperoleh dari suatu jenis tanaman hijau, dari alga sampai tumbuhan

angiospermae, perbedaa nnya sangat kecil dari mtDNA kecuali dari bentuknya.

Biasanya berbentuk bundar atau lingkaran, dengan panjang sekitar 37 m - 44 m,

ukuran dari berat molekul kira-kira 1 x 107 dalton. Ekstrak atau sari dari DNA

kloroplas dari selada, kacang polong, gandum, Euglena, dan Chlamidomonas

menunjukkan kesamaan ukuran dalam bentuk lingkaran, tetapi untuk alga laut,

Acetabularia mediterranea, dihasilkan panjang molekul di atas 200 m dan dengan

berat molekul kira-kir a 1 x 109 dalton. Molekul lurus sudah ditemukan dalam

pengujian seluruh spesies, tetapi itu kelihatannya merupak an hasil dari siklus

pemecahan.