ANAMNESIS

1. Penyakit saat ini/keluhan utama.2. Riwayat masa lalu

Riwayat kelahiranData ini terutama penting saat terjadi masalah neurologis dan perkembangan

Prenatal: kesehatan maternal (pengobatan; merokok, obat-obatan dan penggunaan alcohol; perdarahan vagina; pertambahan berat badan; durasi kehamilan)

Natal: sifat persalinan dan kelahiran, berat badan lahir, skor apgar pada 1 dan 5 menit pertama.

Neonatal: usaha resusitasi, sianosis, ikterus, infeksi, perlekatan.Riwayat makan

Menyusui air susu ibu (ASI) :frekuensi dan durasi menyusui, kesulitan, waktu dan metode penyapihan

Pemberian susu botol: jenis, jumlah, ada muntah/kolik/diare, suplemen vitamin/zat besi/flourida, pengenalan pada makanan padat

Kebiasaan makan: tipe dan jumlah makanan yang dimakan, sikap orang tua dan respon terhadap masalah makan.

Riwayat pertumbuhan dan perkembanganData ini penting keika terjadi keterlambatan pertumbuhan, retardasi psikomotor dan intelektual serta gangguan perilaku.

Pertumbuhan fisik: Berat badan, tinggi badan dan lingkar kepala saat lahir dan sebelum berusia 2 tahun (periode pertumbuhan cepat atau lambat)

Tahap perkembangan yang penting: usia ketika anak dapat mengangkat kepala, berguling, duduk,berdiri,berjalan dan berbicara.

Perkembangan wicara Perkembangan social

3. Status kesehatan sekarangAlergiImunisasiUji skrinning

4. Riwayat keluarga5. Riwayat social dan tempat tinggal.

PEMERIKSAAN FISIK

1. Survey umumPertumbuhan yang menunjukkan peningkatan pada tinggi dan berat badan dalam batas yang diperkirakan adalah indicator kesehatan yang terbaik pada masa bayi dan kanak-kanak. Penyimpangan dari normal mengkin merupakan indikasi dini masalah yang mendasari. Untuk mengkaji pertumbuhan maka penting untuk membandingkan parameter anak yang mendahulukan pengkajian terhadap nilai normal sesuai dengan usia dan jenis kelamin serta hasil sebelumnya untuk mengkaji kecenderungan adanya kelainan.

Tinggi badanBerat badanLingkar kepalaIndeks massa tubuh sesuai dengan usia

2. Tanda vitalTekanan darahDenyut nadiFrekuensi pernapasan

3. KulitTekstur dan penampilanRambutIkterusTurgor

4. Kepala & wajahPeriksa sutura dan fontanelaKesimetrisan wajah

5. System saraf6. System musculoskeletal

PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. LaboratoriumPengukuran kadar TSH dan kadar T4 yang bebas dalam darah. Pengukuran kadar protein globulin pengikat tiroksin, karena kadar protein yang abnormal bisa menimbulkan kesalahpahaman dalam menilai kadar hormon tiroid total. Penderita penyakit ginjal, beberapa penyakit keturunan atau pemakaian steroid anabolik memiliki kadar globulin pengikat tiroksin yang rendah. Sebaliknya, wanita hamil, pemakai pil KB atau estrogen lainnya, penderita hepatitis stadium awal dan beberapa penyakit lainnya, memiliki kadar globulin pengikat tiroksin yang tinggi.Jika masih belum yakin apakah kelainannya terletak pada kelenjar tiroid atau kelenjar hipofisa, maka dilakukan pemeriksaan perangsangan fungsional. Pada salah satu dari pemeriksaan ini dilakukan penyuntikan thyrotropin-releasing

hormone intravena dan pemeriksaan darah untuk mengukur respon dari kelenjar hipofisa.

2. RadiologiJika diduga terdapat pertumbuhan di dalam kelenjar tiroid, dilakukan pemeriksaan USG, untuk menentukan apakah pertumbuhan ini berupa cairan atau padat. Scanning kelenjar tiroid dengan yodium radioaktif atau teknetium, bisa menunjukkan kelainan fisik pada kelenjar tiroid. Scanning tiroid juga bisa membantu menentukan apakah fungsi dari suatu daerah tiroid bersifat normal, terlalu aktif atau kurang aktif.

DIAGNOSIS KERJA

HIPOTIROID KONGENITAL

Hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan. Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan3. Hipotiroidisme ini mempunyai gejala-gejala yang sangat kompleks dan bermacam-macam manifestasinya.

KELENJAR TIROID

Anatomi kelenjar tiroid

Kelenjar tiroid terletak di leher, antara fasia koli media dan fasia prevertebralis. Di dalam ruang yang sama terletak trakea, esofagus, pembuluh darah besar, dan saraf. Kelenjar tiroid melekat pada trakea sambil melingkarinya dua pertiga sampai tiga perempat lingkaran. Arteri karotis komunis, arteri jugularis interna, dan nervus vagus terletak bersama di dalam sarung tertutup do laterodorsal tiroid. Nervus rekurens terletak di dorsal tiroid sebelum masuk laring. Nervus frenikus dan trunkus simpatikus tidak masuk ke dalam ruang antara fasia media dan prevertebralis.

Fisiologi kelenjar tiroid

Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroid utama yaitu tiroksin. Bentuk aktif hormon ini adalah triiodotironin yang sebagian besar berasal dari konversi hormon tiroksin di perifer, dan sebagian kecil langsung dibentuk oleh kelenjar tiroid. Sekresi hormon tiroid dikendalikan oleh kadar hormon perangsang tiroid (Thyroid Stimulating Hormon) yang dihasilkan oleh lobus anterior kelenjar hipofisis. Kelenjar ini secara langsung dipengaruhi dan diatur aktivitasnya oleh kadar hormon tiroid dalam sirkulasi, yang bertindak sebagai umpan balik negatif terhadap lobus anterior hipofisis dan terhadap sekresi hormon pelepas tirotropin dari hipothalamus. Hormon tiroid mempunyai pangaruh yang bermacam-macam terhadap jaringan tubuh yang berhubungan dengan metabolisme sel.

Kelenjar tiroid juga mengeluarkan kalsitonin dari sel parafolikuler. Kalsitonin adalah polipeptida yang menurunkan kadar kalsium serum, mungkin melalui pengaruhnya terhadap tulang.Hormon tiroid memang suatu hormon yang dibutuhkan oleh hampir semua proses tubuh termasuk

proses metabolisme, sehingga perubahan hiper atau hipotiroidisme berpengaruh atas berbagai peristiwa. Efek metaboliknya antara lain adalah:

TermoregulasiMetabolisme proteinMetabolisme karbohidratMetabolisme lemakMetabolisme vitamin A.

Status tiroid seseorang ditentukan oleh kecukupan sel atas hormon tiroid dan bukan kadar normal hormon tiroid dalam darah. Ada beberapa prinsip faal dasar yang perlu diingat kembali. Pertama bahwa hormon yang aktif adalah free-hormon. Kedua bahwa metabolisme sel didasarkan adanya free T3 bukan free T4. ketiga bahwa distribusi enzim deyodinasi I, II, dan III (DI, DII, DIII) di berbagai organ tubuh berbeda, dimana DI banyak ditemukan di hepar, ginjal, dan tiroid. DII utamanya di otak, hipofisis dan DIII hampir seluruhnya di jaringan fetal (otak, plasenta). Hanya DI yang direm oleh PTU.

PEMBAHASAN TENTANG HIPOTIROIDISME

Definisi

Menurut Kamus Kedokteran Dorland, hipotiroidisme adalah defisiensi aktivitas tiroid. Pada bayi, hipotiroidisme hebat menimbulkan kretinisme. Pada remaja, manifestasinya merupakan peralihan dengan retardasi perkembangan dan mental yang relatif kurang hebat dan hanya gejala ringan bentuk dewasa. Berdasarkan Buku Patologi, disebutkan defisiensi ataupun resistensi perifer terhadap hormon tiroid menimbulkan keadaan hipermetabolik terhadap hipotiroidisme. Apabila kekurangan hormon timbul pada anak-anak dapat menimbulkan kretinisme. Pada anak yang sudah agak besar atau pada umur dewasa dapat menimbulkan miksedema, disebut demikian karena adanya edematus, penebalan merata dari kulit yang timbul akibat penimbunan mukopolisakarida hidrofilik pada jaringan ikat di seluruh tubuh.

Pada Buku Ilmu Kesehatan Anak, kretinisme atau hipotiroidisme kongenital dipakai kalau kelainan kelenjar tiroidea sudah ada pada waktu lahir atau sebelumnya. Kalau kelainan tersebut timbul pada anak yang sebelumnya normal, maka lebih baik dipakai istilah hipotiroidisme juvenilis atau didapat. Sedangkan pada Buku Ilmu Penyakit Dalam disebutkan definisi lama bahwa hipotiroidisme disebabkan oleh faal tiroid berkurang sudah tidak tepat lagi. Kini dianut keadaan dimana efek hormon tiroid di jaringan kurang, misalnya pada defisiensi yodium tiroid justru bekerja secara keras.

Klasifikasi dan Penyebab

Secara klinis dikenal 3 hipotiroidisme, yaitu :

Hipotiroidisme sentral, karena kerusakan hipofisis atau hypothalamusHipotiroidisme primer apabila yang rusak kelenjar tiroidKarena sebab lain, seperti farmakologis, defisiensi yodium, kelebihan yodium, dan resistensi perifer.

Yang paling banyak ditemukan adalah hipotiroidisme primer. Oleh karena itu, umumnya diagnosis ditegakkan berdasar atas TSH meningkat dan fT4 turun. Manifestasi klinis hipotiroidisme tidak tergantung pada sebabnya.

Patofisiologi hipotiroidisme didasarkan atas masing-masing penyebab yang dapat menyebabkan hipotiroidisme, yaitu:

Hipotiroidisme sentral (HS)Apabila gangguan faal tiroid terjadi karena adanya kegagalan hipofisis, maka disebut hipotiroidisme sekunder, sedangkan apabila kegagalan terletak di hipothalamus disebut hipotiroidisme tertier. 50% HS terjadi karena tumor hipofisis. Keluhan klinis tidak hanya karena desakan tumor, gangguan visus, sakit kepala, tetapi juga karena produksi hormon yang berlebih (ACTH penyakit Cushing, hormon pertumbuhan akromegali, prolaktin galaktorea pada wanita dan impotensi pada pria). Urutan kegagalan hormon akibat desakan tumor hipofisis lobus anterior adalah gonadotropin, ACTH, hormon hipofisis lain, dan TSH.

Hipotiroidisme Primer (HP)Hipogenesis atau agenesis kelenjar tiroid. Hormon berkurang akibat anatomi kelenjar. Jarang ditemukan, tetapi merupakan etiologi terbanyak dari hipotiroidisme kongenital di negara barat. Umumnya ditemukan pada program skrining massal. Kerusakan tiroid dapat terjadi karena:

Operasi/PascaoperasiStrumektomi dapat parsial (hemistrumektomi atau lebih kecil), subtotal atau total. Tanpa kelainan lain, strumektomi parsial jarang menyebabkan hipotiroidisme. Strumektomi subtotal M. Graves sering menjadi hipotiroidisme dan 40% mengalaminya dalam 10 tahun, baik karena jumlah jaringan dibuang tetapi juga akibat proses autoimun yang mendasarinya.

Radiasi/PascaradiasiPemberian RAI (Radioactive iodine) pada hipertiroidisme menyebabkan lebih dari 40-50% pasien menjadi hipotiroidisme dalam 10 tahun. Tetapi pemberian RAI pada nodus toksik hanya menyebabkan hipotiroidisme sebesar <5%. Juga dapat terjadi pada radiasi eksternal di usia <20 tahun : 52% 20 tahun dan 67% 26 tahun pascaradiasi, namun tergantung juga dari dosis radiasi.

Tiroiditis autoimunPada tiroiditis autoimun terjadi inflamasi akibat proses autoimun, di mana berperan antibodi antitiroid, yaitu antibodi terhadap fraksi tiroglobulin (antibodi-antitiroglobulin, Atg-Ab). Kerusakan yang luas dapat menyebabkan hipotiroidisme. Faktor predisposisi meliputi toksin, yodium, hormon (estrogen meningkatkan respon imun, androgen dan supresi kortikosteroid), stres mengubah interaksi sistem imun dengan neuroendokrin. Pada kasus tiroiditis-atrofis gejala klinisnya mencolok. Hipotiroidisme yang terjadi akibat tiroiditis Hashimoto tidak permanen.

Karsinoma

Tiroiditis subakutBeberapa gejala klinisnya adalah nyeri di kelenjar/sekitarnya, demam dan menggigil. Etiologinya yaitu virus. Akibat nekrosis jaringan, hormon merembes masuk sirkulasi dan terjadi tirotoksikosis (bukan hipertiroidisme). Penyembuhan didahului dengan hipotiroidisme sepintas.

DishormogenesisAda defek pada enzim yang berperan pada langkah-langkah proses hormogenesis. Keadaan ini diturunkan, bersifat resesif. Apabila defek berat maka kasus sudah dapat ditemukan pada skrining hipotiroidisme neonatal, namun pada defek ringan, baru pada usia lanjut.

AtrofiPengaruh Obat Farmakologis

Dosis OAT (Obat Anti Tiroid) berlebihan menyebabkan hipotiroidisme. Dapat juga terjadi pada pemberian litium karbonat pada pasien psikosis. Hati-hatilah menggunakan fenitoin dan fenobarbital sebab meningkatkan metabolisme tiroksin di hepar. Kelompok kolestiramin dan kolestipol dapat mengikat hormon tiroid di usus. Defisiensi yodium berat serta kelebihan yodium kronis menyebabkan hipotiroidisme dan gondok, tetapi sebaliknya kelebihan akut menyebabkan IIT (iodine induced thyrotoxcisos).

Bahan farmakologis yang menghambat sintesis hormon tiroid yaitu tionamid (MTU, PTU, karbimazol), perklorat, sulfonamid, yodida dan yang meningkatkan katabolisme atau penghancuran hormon tiroid yaitu fenitoin, fenobarbital, yang menghambat jalur enterohepatik hormon tiroid yaitu kolestipol dan kolestiramin. Kelenjar tiroid bekerja di bawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksi hormon tirotropik. Hormon ini mengatur produksi hormon tiroid yaitu tiroksin dan tri-iodotironin. Kedua hormon tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk ini diperlukan yodium. T3 dan T4 diperlukan dalam proses metabolik di dalam badan, lebih-lebih pada pemakaian oksigen. Selain itu ia merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Untuk pertumbuhan badan, hormon ini sangat dibutuhkan, tetapi harus bekerja sama dengan growth hormon.

Pada Buku Ilmu Kesehatan Anak, hipotiroidisme terbagi atas 2 berdasarkan penyebabnya, yaitu :

Bawaan (kretinisme) Hipotiroid kongenital yang bersifat sementara disebabkan oleh 2 hal:

Jika ibu menggunakan obat-obatan yang menekan produksi hormon tiroid (khususnya ibu yang menderita hipertiroid) pada saat hamil sehingga janin terpapar dengan obat-obatan tersebut, atau jika ibu memproduksi antibodi tiroid selama hamil yang memblokir produksi hormon tiroid pada janin.

Kadar yodium yang berlebihan selama masa kehamilan / menyusui akibat penggunaan obat-obatan yang mengandung yodium pada ibu yang tidak menderita kekurangan yodium. Walaupun yodium sangat penting dalam

pembuatan hormon tiroid, kadar yang terlalu tinggi dalam tubuh bayi dapat menurunkan fungsi kelenjar tiroid sehingga produksi hormon terganggu.

Hipotiroid kongenital yang bersifat permanen disebabkan oleh 3 hal: Kesalahan pada pembentukan kelenjar tiroid pada masa perkembangan janin,

seperti kegagalan total atau partial dari perkembangan kelenjar tiroid dan tumbuhnya kelenjar tiroid pada tempat yang salah. Kesalahan pada pembentukan kelenjat tiroid ini adalah penyebab tersering (80-85 % kemungkinan terjadi ) namun kemungkinan berulang pada anak yang berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1 dari 4000 bayi lahir.

Gangguan pada proses pembuatan hormon tiroid, walaupun pembentukan kelenjar tiroid normal. Gangguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi menderita hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya 1 dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid.

Gangguan pada otak yang mengatur produksi hormon tiroid. gangguan ini adalah penyebab hipotiroid kongenital yang paling jarang (<5%) dan bisa bersifat keturunan atau tidak.

Didapat Biasanya disebut hipotiroidisme juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi kelenjar yang sebelumnya normal. Penyebabnya adalah:

Idiopatik (autoimunisasi) Tiroidektomi Tiroiditis (Hashimoto, dan lain-lain) Pemakaian obat anti-tiroid Kelainan hipofisis. Defisiensi spesifik TSH

Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kekurangan hormone tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah retardasi mental (IQ rendah) disertai salah satu atau kedua gejala dibawah ini :

Gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.Cebol dan hipotiroidisme

PATOFISIOLOGI

Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.

Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme.

Gejala Klinis

Pada bayi baru lahir gejala sering belum jelas. Baru sesudah beberapa minggu gejala lebih menonjol. Ikterus fisiologis biasanya lebih lama, kurang mau minum, sering tersedak, aktifitas kurang, lidah yang besar dan sering menderita kesukaran pada pernafasan. Bayi dengan kelainan ini jarang menangis, banyak tidur dan kelihatan sembab. Biasanya ada obstipasi, abdomen besar dan ada hernia umbilikalis. Suhu tubuh rendah, nadi lambat dan kulitnya kering dan dingin.Sering ditemukan anemia.

Pada umur 3-6 bulan gejala makin jelas. Sekarang mulai kelihatan pertumbuhan dan perkembangan lambat (retardasi mental dan fisis). Sesudah melewati masa bayi, anak akan kelihatan pendek, anggota gerak pendek dan kepala kelihatan besar. Ubun-ubun besar terbuka lebar. Jarak antara kedua mata (hipertelorisme). Mulut sering terbuka dan tampak lidah membesar dan menebal. Pertumbuhan gigi terlambat dan gigi lekas rusak. Tangan agak lebar dan jari pendek. Kulit kering tanpa keringat. Warna kulit kekuning-kuningan yang disebabkan oleh karotenemia. Miksedema tampak jelas pada kelopak mata, punggung tangan dan genitalia eksterna. Otot-otot biasanya hipotonik. Retardasi mental makin jelas. Suara biasanya parau dan biasanya tidak dapat berbicara. Makin tua, anak makin

terlambat dalam pertumbuhan dan perkembangan. Pematangan alat kelamin terlambat atau sama sekali tidak terjadi.

Gejala hipotiroidisme dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu yang bersifat umum karena kekurangan hormon tiroid di jaringan, dan yang spesifik disebabkan karena penyakit dasarnya.Keluhan utama yaitu kurang energi, manifestasinya sebagai lesu, lamban bicara, mudah lupa, obstipasi. Metabolisme rendah menyebabkan bradikardia, tidak tahan dingin, berat badan naik dan anoreksia. Kelainan psikologis meliputi depresi, meskipun nervositas dan agitasi dapat terjadi. Kelainan reproduksi yaitu oligomenorea, infertil, aterosklerosis meningkat. Semua tanda di atas akan hilang dengan pengobatan. Ada tambahan keluhan spesifik, terutama pada tipe sentral. Pada tumor hipofisis mungkin ada gangguan visus, sakit kepala, dan muntah. Sedangkan dari gagalnya fungsi hormon tropiknya, misalnya karena ACTH kurang, dapat terjadi kegagalan faal korteks adrenal dan sebagainya.

Pertumbuhan dan perkembangan anak usia 1 tahun

1 BULAN

Berat badan: 3,0 – 14,3 kg

Panjang badan: 49,8 - 54,6 cm

Lingkar kepala: 33 – 39 cm

Gerakan kasar: tangan dan kaki bergerak aktif

Gerakan halus: kepala menoleh ke samping kanan-kiri

Komunikasi/Berbicara: bereaksi terhadap bunyi lonceng

Sosial/Kemandirian: menatap wajah ibu atau pengasuh

2 BULANBerat badan: 3,6-5,2 kgPanjang badan: 52,8-58,1 cmLingkar kepala: 35-41 cmGerakan kasar: mengangkat kepala ketika tengkurapGerakan halus: kepala menoleh ke samping kanan-kiri.Komunikasi/Berbicara: bersuara.Sosial/Kemandirian: tersenyum spontan3 BULANBerat badan: 4,2-6,0 kgPanjang badan: 55,5-61,1 cmLingkar kepala: 37-43 cmGerakan kasar: kepala tegak ketika didudukkanGerakan halus: memegang mainanKomunikasi/Berbicara: tertawa,berteriak tertawa, atau berteriakSosial/Kemandirian: memandang tangannya4 BULANBerat badan: 4,7-6,7 kgPanjang badan: 57,8-63,7 cmLingkar kepala: 38-44 cmGerakan kasar: tengkurap-telentang sendiriGerakan halus: memegang mainan

5 BULANBerat badan: 5,3-7,3 kgPanjang badan: 59,8-65,9 cmLingkar kepala: 39-45 cmGerakan halus: meraih, menggapai Komunikasi/Berbicara: menoleh ke suara Sosial/Kemandirian : meraih mainan6 BULAN Berat badan: 5,8-7,8 kg Panjang badan: 61,6-67,8 cmLingkar kepala: 40-46 cm Gerakan kasar: duduk tanpa berpegangan Sosial/Kemandirian : memasukkan biscuit ke mulut7 BULANBerat badan: 6,2-8,3 kg Panjang badan: 63,2-69,5 cm Lingkar kepala: 40,5-46,5 cm Gerakan kasar: mengambil mainan dengan tangan kanan dan kiriKomunikasi/Berbicara: bersuara “Ma Ma…”.8 BULANBerat badan: 6,6-8,8 kgPanjang badan: 64,6-71,0 cmLingkar kepala: 41,5-47,5 cmGerakan kasar: berdiri berpeganganKomunikasi/Berbicara: bersuara “Ma Ma…”Sosial/Kemandirian : bersuara “Ma Ma…”9 BULAN Berat badan: 7,0-9,2 kgPanjang badan: 66,0-72,3 cm Lingkar kepala: 42-48 cmGerakan halus: menjimpit Sosial/Kemandirian : melambaikan tangan10 BULANBerat badan: 7,3-9,5 kgPanjang badan: 67,2-73,6 cmLingkar kepala: 42,5-48,5 cmGerakan halus: memukulkan mainan di kedua tanganSosial/Kemandirian : bertepuk tangan

11 BULANBerat badan: 7,6-9,9 kg Panjang badan: 68,5-74,9 cmLingkar kepala: 43-49 cmKomunikasi/Berbicara: memanggil “mama.. papa…”Sosial/Kemandirian : menunjuk, meminta12 BULANberat badan: 7,8 – 10,2 kg,panjang badan: 69,6 – 76,1 cm,lingkar kepala: 43,5 – 49,5,gerakan kasar: berdiri tanpa berpegangangerakan halus: memasukkan mainan ke cangkirsosialisasi/kemandirian: bermain dengan orang lain

DIAGNOSIS BANDING

SINDROM DOWN

Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya:

Penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatarPada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia)

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds)

Tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics)

Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.

PENATALAKSANAAN

Medika mentosa

Pada pengobatan hipotiroidisme yang perlu diperhatikan adalah dosis awal dan cara menaikkan dosis tiroksin. Tujuan pengobatan hipotiroidisme adalah :

Meringankan keluhan dan gejala Menormalkan metabolismMenormalkan TSH (bukan mensupresi)Membuat T3 (dan T4) normal

Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran.

Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital,kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama

pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal

Non medika mentosa

Terapi yang paling baik untuk hipotiroid kongenital adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan dengan:

Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral

PROGNOSIS

Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik.

EPIDEMIOLOGI

Prevalensi rata-rata hipotiroid kongenital di Asia adalah 1 diantara 2.720 bayi di daerah non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan 1 : 1000 hipotiroid kongenital endemis di daerah defisiensi iodium. Penelitian di daerah Yogyakarta menunjukkan angka kejadian 1 : 1500 hipotiroid kongenital sporadik dan 1 : 1300 bayi menderita hipotiroid transien karena kekurangan iodium (endemis). Kekurangan hormon tiroid atau hipotiroid pada awal masa kehidupan anak, baik permanen maupun transien akan mengakibatkan hambatan pertumbuhan dan retardasi mental. Angka kejadian hipotiroid kongenital di Indonesia belum diketahui, namun apabila mengacu pada angka kejadian di Asia dan di Yogyakarta, maka di Indonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan sebanyak 1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap tahunnya.