WRAP UP SKENARIO 2 B-10.docx

7/24/2019 WRAP UP SKENARIO 2 B-10.docx

1/31

WRAP UP SKENARIO 2

BLOK DARAH DAN SISTEM LIMFATIK

PERTUMBUHAN BADAN TERHAMBAT DAN PERUT MEMBUNCIT

KELOMPOK B-10

Ketua : Zulfikar Caesar Narendra 1102014294

Sekertaris : Sharina !rdelia !nan"a 1102014244

A!!"ta # Muha##ad $skandar 11020101%&

Sel'i !lfrida 110201&2((

Ne') *lfah +ana,a"i 1102014192

Nisrina Nurul $nsani 110201419(

Nra Sa.u"ri 110201419/

ika ifiandini 11020142&1

Si"i !is)ah 110201420 Si"i Nurdian"i 11020142&

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNI$ERSITAS %ARSI

&AKARTA

2'()*2'(+


2/31

DAFTAR ISI

Skenari333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333332

$den"ifikasi Ka"a Suli"33333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333&

Per"an)aan33333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333334

a,aan33333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333

+i."esis3333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333(

Sasaran Bela5ar333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333/

L$313 Me#aha#i 6an Men5elaskan Sin"esis +e#7lin33333333333333333333333333333333333333333333333333333333%

LO3131 8en Pen)andi #lekul 7lin333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333%

L$323 Me#aha#i 6an Men5elaskan halasse#ia333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333310

LO3231 6efinisi dan Klasifikasi halasse#ia333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333310

LO3232 E"il7i halasse#ia 33333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333331&

LO323& E.ide#il7i halasse#ia3333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333314

LO3234 Pa"fisil7i halasse#ia3333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333331

LO323 Manifes"asi klinis halasse#ia33333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333331%

LO323( 6ia7nsis dan 6ia7nsis andin7 halasse#ia33333333333333333333333333333333333333333333333321

LO323/ K#.likasi halasse#ia 33333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333332&

LO323% a"alaksana halasse#ia 3333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333332

LO3239 Pene7ahan halasse#ia33333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333332%

LO2310 Pr7nsis halasse#ia 3333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333329

6af"ar Pus"aka333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333333&0

Skeari"

1


3/31

PERTUMBUHAN BADAN TERHAMBAT DAN PERUT MEMBUNCIT

Seran7 anak laki-laki erusia "ahun dia,a ran7"uan)a ke dk"er .rak"ek u#u#

den7an keluhan .er"u#uhan adan "erha#a" ila diandin7kan den7an "e#an sea)an)a3

Keluhan "erseu" aru disadari ran7"uan)a se5ak 2 ulan )an7 lalu3 Keluhan diser"ai den7an

.eru" #e#uni"; lekas lelah; dan sesak nafas3Pada .e#eriksaan fisik dida.a"kan "anda 'i"al dala# a"as nr#al3 B &@ &4 - 40 @

Eri"rsi" A 106

?l &;9 ;& A 106

?l

MCD ( fL / - %/ fL

MC+ 1& .7 24 - &0 .7MC+C 19 @ &2 &( @

Leuksi" %000 l 000 - 14300?l

r#si" 2(03000 l 203000 - 403000?l

Sediaan a.us darah

"e.i

Eri"rsi" #ikrsi"ik hi.kr#; anis.ikilsi"sis; sel "ar7e" =>;

.likr#asi; fra7#en"si" =>; eri"rsi" erin"i =>3

2


4/31

I-eti/ikasi Kata Su.it #

S.len#e7ali Shuffner $$ : .e#esaran li#.a ke #edial dan kea,ah u#ilius

!nis.ikilsi"sis : adan)a eri"rsi" )an7 ukurann)a er'ariasi danen"ukn)a anr#al dala# darah

Plikr#asi : 'ariasi kadar he#7lin dala# eri"rsi"

Sklera ik"erik : la.isan luar #a"a )an7 kekunin7an )an7 diseakankeleihan iliruin

3


5/31

Perta0aa #

13 Men7a.a .eru" anak #e#uni"F

23 Men7a.a anak sesak nafasF

&3 Men7a.a .er"u#uhan .asien "erha#a"F

43 Men7a.a kn5un7"i'a .ua"F3 !.akah )an7 #en)eakan sklera ik"erikF

(3 !.akah dia7nsis dari kasus iniF

/3 Men7a.a ias "er5adi s.len#e7aliF

%3 Men7a.a kadar re"ikulsi" #enin7ka"

93 !.akah fak"r resik dari .en)aki" "erseu"F

103 Ba7ai#ana ara #endia7nsis .en)aki" "erseu"F

113 !.akah "era.i )an7 da.a" dierikanF

123 Ba7ai#ana "halasse#ia da.a" di"urunkanF

4


6/31

&a1aa #

13 Karena "er5adi .e#esaran li#.a =s.len#e7ali>

23 - S.len#e7ali #en)eakan diafra7#a "er"ekan sehin77a anak "erseu" sesak nafas

- Karena kadar he#7lin dala# darah #enurun #en)eakan ksi7en dala#

5arin7an #enurun dan #en)eakan sesak nafas&3 Penin7ka"an endkrin sekunder #en)eakan .enin7ka"an eri"r.iesis dala# su#-

su# "ulan7 =eks.ansi su#-su# "ulan7>3 Eks.ansi su#-su# "ulan7 #en)eankan

kerusakan kar"ila7 sehin77a .er"u#uhan .asien "erha#a"3

43 Karena .enurunan he#7lin

3 Karena iliruin #enin7ka" akia" .e#eahan eri"rsis #enin7ka"3

(3 halasse#ia G #a5r

/3 er5adi karena ker5a li#.a )an7 "erus #enerus akia" des"ruksi eri"rsi"3

%3 Saa" "er5adi des"ruksi eri"rsi" #aka "uuh akan #en7k#.ensasi den7an eri".iesis

)an7 #en)eakan re"ikulsi" #enin7ka"3

93 Hak"r heredi"er

103 !na#nesis : a3 i,a)a" keluar7a

3 !S

3 Keluhan = .ua"; lelah; le"ih; lesu; lun7lai;

le#as; .er"u#uhan "erha#a"; .eru"

#e#uni"; sesak nafas>3

Pe#eriksaan fisik : a3 Kn5un7"i'a .ua"; sklera ik"erik;

s.len#e7ali; faies le); defr#i"as

skele"al3

Pe#eriksaan .enun5an7 : a3 Pe#eriksaan darah len7ka. MCD I

MC+ I MC+C I

e"ikulsi" J

3Sediaan +a.us 6arah e.i =#ikrsi"ik

hi.kr#; sel "ar7e"; ani.ikilsi"sis>

3 Heri"in nr#al

d3 + elek"rfresis + !2 J

+ H I

113 Paked ed Cell =PC>

123 !!: Nr#al aa: "halasse#ia

Laki-laki arrier Pere#.uan arrier !a !a

!! !a !a aa

2@ nr#al 2@ arrier 2@ arrier 2@ "halasse#ia

h#i7"

adi: 2@ nr#al h#i7" 0@ arrier 2@ "halasse#ia

5


7/31

Hi3"tesis

halasse#ia #eru.akan .en)aki" heredi"er dari kedua ran7"ua arrier karena

"er7an77un)a sin"esis he#7lin; .enin7ka"an des"ruksi eri"rsi"; .enin7ka"an eri"r.iesis;

eks.ansi su#-su# "ulan73 8e5ala eru.a .ua"; sklera ik"erik; faies le); s.len#e7ali dan

"erha#a"n)a .er"u#uhan3 Pene7akan dia7nsis da.a" dilakukan den7an .e#eriksaaandarah len7ka.; sediaan ha.us darah "e.i; feri"in; dan + elek"rfresis3 era.i )an7 da.a"

dilakukan #e#erikan "ransfusi .aked red ell3

6


8/31

Sasara e.a4ar

L$313 Me#aha#i 6an Men5elaskan Sin"esis +e#7lin

LO3131 8en Pen)andi #lekul 7lin

L$323 Me#aha#i 6an Men5elaskan halasse#ia

LO3231 6efinisi dan Klasifikasi halasse#iaLO3232 E"il7i dan Penurunan halasse#ia

LO323& E.ide#il7i halasse#ia

LO3234 Pa"fisil7i halasse#ia

LO323 Manifes"asi klinis halasse#ia

LO323( 6ia7nsis dan 6ia7nsis andin7 halasse#ia

LO323/ K#.likasi halasse#ia

LO323% a"alaksana halasse#ia

LO3239 Pene7ahan halasse#ia

LO2310 Pr7nsis halasse#ia

7


9/31

LI5(5 MEMAHAMI DAN MEN&ELASKAN SINTESIS 6LOBIN

LO5(5( 6e Pe0a-i ,".eku. !."i

&eis 4eis H Pada ran7 de,asa:

- +! =9(@>; "erdiri a"as 2 .asan7 ran"ai 7lin alfa dan e"a = 2G2>

- +!2=2;@>; "erdiri a"as 2 .asan7 ran"ai 7lin alfa dan del"a =2 2>

Pada + de,asa; + ! sudah ada dala# "uuh se5ak #asih #en5adi 5anin;

"e"a.i kadar n)a sediki"; se#akin eran5ak de,asa + ! didala# "uuh akan "erus

#enin7ka"3 Sedan7kan .ada + !2 )an7 #en7andun7 ran"ai han)a er5u#lah

sediki"3 6idala# "uuh hin77a se.an5an7 ha)a" nr#aln)a .erandin7an + ! : +

!2 )ai"u &0:13

Pada fe"us:

- +H =.red#inasi>; "erdiri a"as 2 .asan7 ran"ai 7lin alfa dan 7a##a =2 2>

- Pada saa" dilahirkan +H "erdiri a"as ran"ai 7lin alfa dan 87a##a =28 2> dan

alfa dan !7a##a =2! 2>; di#ana kedua ran"ai 7lin 7a##a ereda .ada

asa# a#in di .sisi 1&( )ai"u 7lisin .ada 8 dan alanin .ada !

Punak + H "eran)ak )akni 90@ dala# 5anin )ai"u saa" eru#ur ( ulan; dan

.ada saa" lahir; + H "erhen"i .e#en"ukann)a sa#.ai u#ur (-12 ulan han)a sediki"

sekali 5u#lah dala# "uuh3

Pada e#ri:

- + 8,er 1; "erdiri a"as ran"ai 7lin e"a dan e.siln = 2 2>

- + 8,er 2; "erdiri a"as ran"ai 7lin alfa dan e.siln =2 2>

- + Pr"land; "erdiri a"as ran"ai 7lin e"a dan 7a##a = 2 2>; seelu#

#in77u ke % in"rau"erin

+ 8,er-1; + 8,er-2 dan + Prr"land )an7 #e#iliki elek"rfresis )an7

la#a"; .ada ulan ke"i7a + 8,er-1 dan + 8,er-2 akan #en7hilan73

- Se#asa "aha. fe"us "erda.a" .eruahan .rduksi ran"ai 7lin dari ran"ai e"a ke

ran"ai alfa dan dari ran"ai e.siln ke ran"ai 7a##a; diiku"i den7an .rduksi ran"ai

e"a dan ran"ai del"a saa" kelahiran

+e#7lin adalah k#.leks .r"ein )an7 "erdiri a"as 7u7us he#e )an7 #en7andun7esi dan a7ian .r"ein; )ai"u 7lin3 Mlekul + #eru.akan "e"ra#er )an7 "erdiri

a"as dua .asan7 ran"ai .li.e."ida3

!da dua kel#.k 7en un"uk ran"ai .li.e."ida dan )an7 "erle"ak di kr#s# 1(#anusia3 8en ; Q dan "erika" erdeka"an .ada kr#s# 113

Se#ua 7el 7lin #e#.un)ai "i7a eksn =re7i )an7 #en7kde> dan dua in"rn =re7i

)an7 "idak #en7kde; )an7 6N!n)a "idak "er,akili dal#a .r"ein )an7 "elah selesai>3

N! a,al disalin dari in"rn dan eksn dan dari salinan ini; N! )an7 erasal dari in"rn

diuan7 #elalui .rses )an7 dikenal sea7ai .en77aun7an =splicing)3 $n"rn selalu

di#ulai den7an dinukle"ida 8- dan diakhiri den7an !-83 Mekanis#e .en77aun7an

#en7enali sekuen-sekuen ini dan 5u7a sekuen-sekuen "e"an77an)a )an7 di.er"ahankan3

N! dala# ini 5u7a Rdi"u"u. den7an .ena#han sua"u s"ruk"ur .ada u5un7 T )an7

#en7andun7 sua"u 7u7us "u5uh #e"il-7ua-nsin3 S"ruk"ur "u"u. #un7kin .en"in7 un"uk

8


10/31

.eleka"an #N! .ad ris#3 #N! )an7 aru "eren"uk 5u7a #en7ala#i .liadenilasi

.ada u5un7 &T3 Prses #ens"ailkan #N!3 halase#ia da.a" "er5adi akia" #u"asi a"au

delesi salah sa"u sekuen "erseu"3

Se5u#lah sekuen lain )an7 di.er"ahankan .en"in7 dala# sin"esis 7lin; dan #u"asi

.ada "e#.a"-"e#.a" ini da.a" 5u7a #enda.a"kan "halase#ia3 Sekuen-sekuen ini

#e#en7aruhi "ranskri.si 7en; #e#as"ikan keandalann)a; #enen"ukan "e#.a" un"uk#en7a,ali dan #en7akhiri "ranslasi dan #e#as"ikan s"aili"as #N! )an7 aru

disin"esis3 Pr#"r di"e#ukan .ada .sisi T .ada 7en; a.akah deka" den7an "e#.a"

inisiasi a"au leih dis"al3 $ni adalah N! .li#erase erika"an dan #en7ka"alisis

"ranskri.si 7en3 Pen7ua" =enhancer> di"e#ukan .ada .sisi T a"au &T "erhada. 7en3

Pen7ua" .en"in7 dala# re7ulasi eks.resi 7en 7lin )an7 s.esifik 5arin7an dan dala#

re7ulasi sin"esis era7ai ran"ai 7lin sela#a kehidu.an 5anin dan .asa kelahiran3 e7i

.en7endali lkus =locus control region a"au LC> adalah unsur re7ulasi 7ene"ik; )an7

"erle"ak 5auh dihulu kel#.k 7lin G ; )an7 #en7endalikan ak"i'i"as 7ene"ik #asin7-

#asin7 d#ain; ke#un7kinan den7an erin"eraksi seara fisik den7an re7i .r#"r dan

#e#uka kr#a"in un"uk #e#un7kinkan fak"r "ranskri.si un"uk erika"an3 Kel#.k

7en 7lin 5u7a #en7andun7 re7i #iri. LC )an7 diseu" +S-403 Hak"r-fak"r"ranskri.si 8!!-1; HO8 dan NH-E2; )an7 "eru"a#a dieks.resikan .ada .rekursr

eri"rid; .en"in7 dala# #enen"ukan eks.resi 7en 7lin dan sel eri"rid3

#N! 7lin #e#asuki si".las#a dan #eleka" .ada ris# ="ranslasi> "e#.a"

"er5adin)a sin"esis ran"ai 7lin3 $ni "er5adi #elalui .eleka"an N! "ransfer; #asin7-

#asin7 den7an asa# a#in "ersendiri; #elalui .er.asan7an asa kdn-an"ikdn .ada

.sisi )an7 sesuai .ada e"akan #N!3

9


11/31

LI525 MEMAHAMI DAN MEN&ELASKAN THALASEMIA

LO525( De/iisi -a K.asi/ikasi T7a.asse,ia

Thalassemiakel#.k he"er7en ane#ia he#li"ik heredi"er )an7 di"urunkan dari

kedua ran7"ua ke.ada anak-anakn)a seara au"s#al resesif )an7 seara u#u# "erda.a"

.enurunan kee.a"an sin"esis .ada sa"u a"au leih ran"ai .li.e."ida he#7lin3 Seara

#lekuler "halasse#ia diedakan a"as "halasse#ia dan "halasse#ia G3 Na#un erdasarkan

7e5ala klinisn)a; "halasse#ia "era7i #en5adi "halasse#ia #inr; "halasse#ia #a)r dan

"halasse#ia in"er#edia3

Thalassemia .eruahan kee.a"an sin"esis?.rduksi ran"ai 7lin "er"en"u a"au sua"ukelainan 7ene"ik )an7 eraneka ra7a# di"andai leh .enurunan sin"esis ran"ai dan G

Klasifikasi

Berdasarkan ran"ai asa# a#in )an7 7a7al "eren"uk; "halasse#ia dia7i #en5adi

"halasse#ia dan "halasse#ia G3

(5 T7a.asse,ia 8

!ne#ia #ikrsi"ik )an7 diseakan leh defisiensi sin"esis 7lin-3 6elesi

7en 7lin- #en)eakan sea7ian esar kelainan ini3 erda.a "e#.a" 7en 7lin-

.ada indi'idu nr#al; dan e#.a" en"uk "halasse#ia- )an7 ereda "elah dike"ahui

sesuai den7an delesi sa"u; dua; "i7a; dan se#ua e#.a" 7en ini

a> Silen" arrier "halasse#ia-

Pada "i.e silen" arrier; salah sa"u 7en .ada kr#s# 1( #en7hilan7;

#en)isakan han)a & dari 4 7en "erseu"3

> rai" "halasse#ia-

Kndisi ini diseakan leh hilan7n)a 2 7en .ada sa"u kr#s# 1( a"au sa"u

7en .ada #asin7-#asin7 kr#s#3

> Pen)aki" + +

Kelainan diseakan leh hilan7n)a & 7en 7lin ; #ere.resen"asikan

"halasse#ia- in"er#edia3

d> halasse#ia- #a)r

Ben"uk "halasse#ia )an7 .alin7 era"; diseakan leh delesi se#ua 7en

7lin-; diser"ai den7an "idak ada sin"esis ran"ai sa#a sekali3 Karena + H; + !;dan + !2 se#uan)a #en7andun7 ran"ai ; #aka "idak sa"u.un dari + ini "eren"uk3

+ Bar"s =Q4> #end#inasi .ada a)i )an7 #enderi"a; dan karena Q4 #e#iliki

afini"as ksi7en )an7 "in77i; #aka a)i-a)i i"u #en7ala#i hi.ksia era"3

Eri"rsi"n)a 5u7a #en7andun7 se5u#lah keil + e#rinal nr#al =+ Pr"land ; )an7 erfun7si sea7ai .en7an7ku" ksi7en3

8en"i

.

u#la

h 7en

Presen"asi Klinis

+e#7lin Elek"rfresis

Saa" lahir ( ulan

? 4 Nr#al Nr#al Nr#al

-? & Silen" Carier 0-&@ + Bar"s Nr#al--?-

-?-2 rai" halase#ia- 2-10@ + ar"s Nr#al

10


12/31

--?- 1 Pen)aki" + + 1-&0@ + +

--?-- 0 +)dr.s fe"alis /@ + Bar"s -

+ Bar"s < Q4 + + < G4

25 T7a.asse,ia 9

6i"andai leh defisiensi sin"esis ran"ai G 7lin3 Pada "halasse#ia G0 "idak

"erda.a" sa#a sekali ran"ai G 7lin dala# keadaan h#i7"3 Pada "halasse#ia G

"erda.a" .enuruan sin"esis G 7lin ="e"a.i #asih da.a" "erde"eksi> dala# keadaan

h#i7"3

a> Silen" arrier "halasse#ia-G

Mu"asi )an7 "er5adi san7a" rin7an; dan #ere.resen"asikan sua"u "halasse#ia-G3

Ben"uk silen" arrier "halasse#ia-G "idak #eni#ulkan kelainan )an7 da.a"

diiden"ifikasi .ada indi'idu he"eri7"; "e"a.i 7en un"uk keadaan ini; 5ika di,ariskan

ersa#a-sa#a den7an 7en un"uk "halasse#ia-GV; #en7hasilkan sindr# "halasse#ia

in"er#edia3

> rai" "halasse#ia-G

$ndi'idu den7an iri ="rai"> "halasse#ia serin7 didia7nsis salah sea7ai ane#ia

defisiensi esi dan #un7kin dieri "era.i )an7 "idak "e.a" den7an .re.ara" esi sela#a,ak"u )an7 .an5an73 Leih dari 90@ indi'idu den7an "rai" "halasse#ia-G #e#.un)ai

.enin7ka"an +!2 )an7 erar"i =&;4@-/@>3 Kira-kira 0@ indi'idu ini 5u7a

#e#.un)ai sediki" kenaikan +H; seki"ar 2- (@3 Pada sekel#.k keil kasus; )an7

enar-enar khas; di5u#.ai +!2nr#al den7an kadar +H erkisar dari @ sa#.ai

1@; )an7 #e,akili "halasse#ia "i.e G3

> halasse#ia $n"er#edia

Pada kndisi ini kedua 7en #en7ala#i #u"asi "e"a.i #asih isa #e#.rduksi

sediki" ran"ai G 7lin3 Penderi"a iasan)a #en7ala#i ane#ia )an7 dera5a"n)a

"er7an"un7 dari dera5a" #u"asi 7en )an7 "er5adi3

d> halasse#ia-GV h#i7" =!ne#ia Cle); halasse#ia Ma)r>

Ber7e5ala sea7ai ane#ia he#li"ik krnis )an7 .r7resif sela#a ( ulankedua kehidu.an3 ransfusi darah )an7 re7uler di.erlukan .ada .enderi"a ini un"uk

#ene7ah kele#ahan )an7 a#a" san7a" dan 7a7al 5an"un7 )an7 diseakan leh

11


13/31

ane#ia3 an.a "ransfusi; %0@ .enderi"a #enin77al .ada "ahun .er"a#a kehidu.an3

Pada kasus )an7 "idak di"era.i a"au .ada .enderi"a )an7 5aran7 #eneri#a "ransfusi

.ada ,ak"u ane#ia era"; "er5adi hi.er"rfi 5arin7an eri"r.e"ik disu#su# "ulan7

#au.un di luar su#su# "ulan73 ulan7-"ulan7 #en5adi "i.is dan frak"ur .a"l7is

#un7kin "er5adi3 Eks.ansi #asif su#su# "ulan7 di ,a5ah dan "en7krak

#en7hasilkan en"uk ,a5ah )an7 khas3

Pena#aan Klinis

N#enkla"ur8en"i. Pen)aki"

8ene"ika

Mlekuler

1. -thalassemia

halasse#ia

#a)r

- +#i7" G0-

"halasse#ia

=G0?G0>

- +#i7" G-

"halasse#ia

=G?G>

Bera";

#e#u"uhkan

"ransfusi darah

seara "era"ur

aran7 delesi 7en

.ada =G0?G0>

23 halasse#ia

in"er#edia

G0?G

G?G

Bera"; "e"a.i

"idak .erlu

"ransfusi darah

"era"ur

6efek .ada"ranskri.si;

.e#rsesan; a"au

"ranslasi #N!

G-7lin

&3 halasse#ia

#inr

G0?G

G?G

!si#"#a"ik;

den7an ane#ia

rin7an a"au

"an.a ane#ia

"a#.ak kelainan

eri"rsi"

12


14/31

LO5252 Eti"."!i -a Peurua T7a.asse,ia

halasse#ia diseakan leh delesi =hilan7n)a> sa"u 7en .enuh a"au sea7ian

dari 7en =ini "erda.a" "eru"a#a .ada "halasse#ia > a"au #u"asi nk"ah .ada 7en

"eru"a#a .ada "alase#ia G; kelainan i"u #en)eakan #enurunn)a sin"esis ran"ai

.li.e."ida )an7 #en)usun 7lin3 =Sunar"; 2000>

Pen)ea ane#ia .ada "alase#ia ersifa" .ri#er dan sekunder3 Pri#er adalah

erkuran7n)a sin"esis +! dan eri"r.esis )an7 "idak efek"if diser"ai .en7hanuran

sel-sel eri"rsi" in"ra#edular3 Sedan7kan )an7 sekunder ialah karena defisiensi asa#

fla"; er"a#ahn)a 'lu#e .las#a in"ra'askular )an7 #en7akia"kan he#dilusi

dan des"ruksi eri"rsi" leh sis"e# re"ikulend"elial dala# li#.a dan ha"i3 Peneli"ian

i#lekular #enun5ukkan adan)a #u"asi 6N! .ada 7en sehin77a .rduksi ran"ai

alfa a"au e"a dari he#7lin erkuran73 =Mans5er; 2009>

Mekanis#e .enurunan .en)aki" "halasse#ia :

ika kedua ran7 "ua "idak #enderi"ahalasse#ia "rai"?a,aan; #aka "idak #un7kin

#ereka #enurunkan halasse#ia "rai"?a,aan

a"au halasse#ia #a)r ke.ada anak-anak

#eraka3 Se#ua anak-anak #ereka akan

#e#.un)ai darah )an7 nr#al3

!.aila salah seran7 dari ran7 "ua #enderi"ahalasse#ia "rai"?a,aan; sedan7kan )an7

lainn)a "idak #aka sa"u diandin7 dua =0@>

ke#un7kinann)a ah,a se"ia. anak-anak

#ereka akan #enderi"a halasse#ia

"rai"?a,aan; "e"a.i "idak seseran7 dian"araanak-anak #ereka halasse#ia #a)r3

13


15/31

!.aila kedua ran7 "ua #enderi"ahalasse#ia "rai"?a,aan; #aka anak-anak

#ereka #un7kin akan #enderi"a "halasse#ia

"rai"?a,aan a"au #un7kin 5u7a #e#iliki darah

)an7 nr#al; a"au #ereka #un7kin #enderi"ahalasse#ia #a)r3

6ari ske#a dia"as da.a" diliha" ah,a ke#un7kinan anak dari .asan7an

.e#a,a sifa" "halasse#ia e"a adalah 2@ nr#al; 0@ .e#a,a sifa" "halasse#ia

e"a; dan 2@ "halasse#ia e"a #a)r =ane#ia era">3halasse#ia "er5adi akia" adan)a

.eruahan .ada 7en 7lin .ada kr#s# #anusia3 8en 7lin adalah a7ian dari

sekel#.k 7en )an7 "erle"ak .ada kr#s# 113 Kelainan 7ene"ik dala# hal kuran7n)asa"u a"au leih?"idak "eren"ukn)a ran"ai 7lin =a"au > dari he#7lin3

Mu"asi 7en G 7lin .ada kr#s# 11 )an7 #en7kde ran"ai G

6elesi 7en 7lin .ada kr#s# 1( )an7 #en7kde ran"ai

!.aila sa"u a"au leih 7en )an7 #e#.rduksi .r"ein 7lin "idak nr#al a"au

hilan7; #aka akan "er5adi .enurunan .rduksi .r"ein 7lin )an7 #en)eakan

"halasse#ia3 Mu"asi 7en .ada 7lin alfa akan #en)eakanpenyakit alfa- thalassemia

dan 5ika i"u "er5adi .ada 7lin e"a #aka akan #en)eakanpenyakit beta-thalassemia3

Ben"uk dari.ada 7en e"a-7lin ini dia"ur leh locus control region =LC>3

Bera7ai #u"asi .ada 7en a"au .ada unsur-unsur dasar 7en #en)eakan aa" .ada

inisiasi a"au .en7akhiran "ranskri.si; .e#elahan N! )an7 anr#al; sus"i"usi;

danframeshifts3 +asiln)a adalah .enurunan a"au .e#erhen"ian dari.ada .en7hasilan

ran"ai e"a-7lin; sehin77a #eni#ulkan sindr# "halasse#ia e"a3

Mu"asiBeta-zero =G0> di"andai den7an "idak adan)a .rduksi e"a-7lin; )an7

iasan)a akia" #u"asi nonsense; frameshift; a"au splicing3 Sedan7kan #u"asi beta-

plus=G> di"andai den7an adan)a .rduksi eera.a e"a-7lin "e"a.i den7an sediki"

aa" splicing3 Mu"asi )an7 s.esifik #e#iliki eera.a huun7an den7an fak"r e"nis

a"au kel#.k ereda )an7 lai# di era7ai elahan dunia3 Serin7kali; sea7ian esar

indi'idu )an7 #e,arisi .en)aki" ini #en7iku"i .la resesif au"s#al; den7an indi'idu

he"eri7" #e#iliki kelainan 7en "erseu"; sedan7kan .ada indi'idu he"eri7" a"auindi'idu compound h#i7"; kelainan i"u #e#anifes"asi sea7ai .en)aki" e"a-

"halasse#ia #a)r a"au in"er#edia3

LO525: E3i-e,i"."!i T7a.asse,ia

halase#ia di"e#ukan "ersear di seluruh ras di Medi"erania; i#ur en7ah;

$ndia sa#.ai !sia en77ara3 8en .e#a,a sifa"?arrier halase#ia "ersear di

ne7ara-ne7ara #edi"erania se.er"i: $"alia; Wunani; Mal"a; Sardinia; dan C).rus )an7

erkisar an"ara 10@ sa#.ai 1(@ sedan7kan di !sia se.er"i Cina; Mala)sia; dan

$ndnesia erkisar an"ara &@ sa#.ai 10@3 6a"a halase#ia di $ndnesia #ela.rkan

"in77in)a kasus halase#ia diseakan leh #i7rasi dan .era#.uran .enduduk3Keseluruhan ..ulasi ini #en5adi hunian ke.ulauan $ndnesia )an7 "ersear di

Kali#an"an; Sula,esi; a,a; Su#a"era; Nias; Su#a dan Hlres3 6a"a halase#ia di

14


16/31

Su#a"era *"ara #ela.rkan ..ulasi arrier di Su#a"era *"ara khususn)a Medan

#ena.ai /3(9@ )an7 "erdiri dari alase#ia !lfa &3&@ dan halase#ia Be"a 430/@

)an7 "erdis"riusi .ada era7ai suku di Medan )ai"u: Ba"ak; Cina; a,a; Mela)u;

Minan7kaau; dan !eh3 Xrld +eal"h Or7ania"in =X+O> #ela.rkan seki"ar /@

..ulasi .enduduk di dunia ersifa" arrier dan seki"ar &00 000 sa#.ai 00 000 a)i

lahir den7an kelainan ini se"ia. "ahunn)a3 6a"a halase#ia di hailand #ela.rkanseki"ar &00 5u"a ran7 ersifa" arrier "erhada. .en)aki" kelainan darah ini )an7

"ersear di seluruh dunia dan dian"aran)a sean)ak 5u"a ran7 erada di !sia

en77ara3 $den"ifikasi ..ulasi )an7 #eru.akan arrier halase#ia #e#e7an7

.eranan .en"in7 dala# usaha .ene7ahan .en)aki" ini3

LO525; Pat"/isi"."!iT7a.asse,ia

Pen)ea ane#ia .ada "halase#ia ersifa" .ri#er dan sekunder3 Pe0ea

3ri,eradalah erkuran7n)a sin"esis + ! dan eri"r.esis )an7 "idak efek"if diser"ai

.en7hanuran sel-sel eri"rsi" in"ra#eduler3 Pe0ea seku-er adalah karenadefisiensi asa# fla";er"a#ahn)a 'lu#e .las#a in"ra'askuler )an7 #en7akia"kan

he#dilusi; dan des"ruksi eri"rsi" leh s)s"e# re"ikulend"elial dala# li#fa dan

ha"i3 Peneli"ian i#lekular #enun5ukkan adan)a #u"asi 6N! .ada 7en sehin77a

.rduksi ran"ai alfa a"au e"a dari he#7lin erkuran73 e5adin)a he#sidersis

#eru.akan hasil k#inasi an"ara "ransfusi erulan7;.enin7ka"an asr.si esi dala#

usus karena eri"r.esis )an7 "idak efek"if; ane#ia krnis ser"a .rses he#lisis3

Sehin77a da.a" disi#.ulkan "halase#ia di#ulai den7an adan)a #u"asi )an7

#en)eakan +H "idak da.a" eruah #en5adi +!; adan)a ineffe"i'e

eri"r.iesis; dan ane#ia he#li"ik3 in77in)a kadar +H )an7 #e#iliki afini"as O2

)an7 "in77i "idak da.a" #ele.askan O2 ke dala# 5arin7an; sehin77a 5arin7an

#en7ala#i hi.ksia3 in77in)a kadar ran"ai -7lin; #en)eakan ran"ai "erseu"

#e#en"uk sua"u hi#.unan )an7 "ak laru" dan #en7enda. di dala# eri"rsi"3 +al

"erseu" #erusak sela.u" sel; #en7uran7i kelen"urann)a; dan #en)eakan sel darah

#erah )an7 .eka "erhada. fa7si"sis #elalui s)s"e# fa7si" #nnulear3 idak

han)a eri"rsi"; "e"a.i 5u7a sea7ian esar eri"rlas dala# su#su# dirusak; akia"

"erda.a"n)a inklusi =eri"r.iesis "ak efek"if>3 Eri"r.iesis "ak efek"if da.a"

#en)eakan adan)a he.a"s.lein#e7ali; karena eri"rsi" .eah dala# ,ak"u )an7

san7a" sin7ka" dan harus di7an"ikan leh eri"rsi" )an7 aru =di#ana ,ak"un)a leih

la#a>; sehin77a "e#.a" .e#en"ukan eri"rsi" =.ada "ulan7-"ulan7 .i.a; ha"i dan

li#fe> harus eker5a leih keras3 +al "erseu" #en)eakan adan)a .e#en7kakan

.ada "ulan7 =da.a" #eni#ulkan kera.uhan>; ha"i; dan li#fe3

a3 halase#ia-

Pada h#i7" "halasse#ia )ai"u h)dr. fe"alis; ran"ai sa#a sekali "idak

di.rduksi sehin77a "er5adi .enin7ka"an + Bar"Ts dan + e#rinik3 Meski.un

kadar +-n)a uku.; karena ha#.ir se#ua #eru.akan + Bar"Ts; fe"us "erseu"

san7a" hi.ksik3 Sea7ian esar .asien lahir #a"i den7an "anda-"anda hi.ksia

in"rau"erin3

Sedan7kan .ada "halasse#ia he"eri7" )ai"u dan #en7hasilkan

ke"idaksei#an7an 5u#lah ran"ai "e"a.i .asienn)a #a#.u er"ahan den7an .en)aki"

++3 Kelainan ini di"andai den7an adan)a ane#ia he#li"ik karena ++ "idak isa

erfun7si sea7ai .e#a,a ksi7en3

3 halase#ia-G

15


17/31

idak dihasilkann)a ran"ai G karena #u"asi kedua alel G 7lin .ada

"halasse#ia G #en)eakan keleihan ran"ai 3 an"ai "erseu" "idak da.a"

#e#en"uk "e"ra#er sehin77a kadar +! #en5adi "urun; sedan7kan .rduksi +!2

dan +H "idak "er7an77u karena "idak #e#u"uhkan ran"ai G dan 5us"ru sealikn)a

#e#.rduksi leih an)ak la7i sea7ai usaha k#.ensasi3 Keleihan ran"ai

"erseu" akhirn)a #en7enda. .ada .rekursr eri"rsi"3 Eri"rsi" )an7 #ena.ai darah"e.i #e#iliki inlusin dies?hein dies )an7 #en)eakan .en7rusakan di lien

dan ksidasi #e#ran sel; akia" .ele.asan he#e dari dena"urasi he#7lin dan

.enu#.ukan esi .ada eri"rsi"3 Sehin77a ane#ia .ada "halasse#ia G diseakan leh

erkuran7n)a .rduksi dan .e#endekan u#ur eri"rsi"3

Pada ha.usan darah; eri"rsi" "erliha" hi.kr#ik; #ikrsi"ik; anissi"sis;

BC "erfra7#en"asi; .likr#asia; BC ernukleus; dan kadan7-kadan7 leuksi"

i#a"ur3

16


18/31

Mlekul 7lin "erdiri a"as se.asan7 ran"ai-a dan se.asan7 ran"ai lain )an7

#enen"ukan 5enis +3 Pada ran7 nr#al "erda.a" & 5enis +; )ai"u + ! =#eru.akan

9(@ dari + ""al; "ersusun dari 2 ran"ai-a dan 2 ran"ai- < a22>; + H= 2@ < a272> dan

+!2 = &@ < a2d2>3 Kelainan .rduksi da.a" "er5adi .ada ran"a-a =a-"halasse#ia>;

ran"ai- =-"halasse#ia>; ran"ai-7 =7-"halasse#ia>; ran"ai-d =d-"halasse#ia>; #au.un

k#inasi kelainan ran"ai-d dan ran"ai- =d-"halasse#ia>3

Pada "halasse#ia-; kekuran7an .rduksi ran"ai e"a #en)eakan kekuran7an

.e#en"ukan a22 =+ !> keleihan ran"ai-a akan erika"an den7an ran"ai-7 )an7 seara

k#.ensa"ir + H #enin7ka" sisan)a dala# 5u#lah esar dienda.kan .ada #e#raneri"rsi" sea7ai +ein dies den7an akia" eri"rsi" #udah rusak (ineffective

erythropoesis).

17


19/31


20/31

7 Pelearan "ulan7 )an7 hea" #en)eakan fasies "halase#ia dan .eni.isan kr"eks

di an)ak "ulan7; den7an sua"u keenderun7an "er5adin)a frak"ur dan .enn5lan

"en7krak den7an sua"u 7a#aran ra#u" erdiri .ada rn"e7en

h *sia .asien da.a" di .er.an5an7 den7an .e#erian "ransfuse darah "e"a.i

.eni#unan esi )an7 diseakan leh "ransfuse erulan7 "idak "erhindarkan

keuali ila dierikan "era.i khelasi3 ia. 00 l darah "ransfuse #en7andun7 seki"ar20 #7 esi3 Wan7 leih #e#.eruruk; asr.si esi dari #akanan #enin7ka" .ada

"halase#ia G; ke#un7kinan akia" eri"r.esisi )an7 inefek"if3 Besi erusak r7an

endkrin =den7an ke7a7alan .er"u#uhan; .uer"as )an7 "erla#a" ; a"au "idak

"er5adi diae"es #elli"us; hi."iridis#e; hi..ara"iridise > dan #ikardiu#3 an.a

khalesi )an7 esi )an7 in"ensif; ke#a"ian "er5adi .ada deade kedua a"au ke"i7a;

iasan)a akia" 7a7al 5an"un7 khesif a"au ari"#ia 5an"un73

i $nfeksi da.a" "er5adi karena era7ai alas an3 Pada #asa a)i "an.a "ransfuse )an7

#enuku.i; anak )an7 #enderi"a ane#ia ren"an "erhada. infeksi ak"eri = infeksi

.neukkus; hae#.hilus dan #enin7kkus #un7kin "er5adi 5ika "elah dilakukan

s.lenek"#i dan "idak dierikan .rfilaksis .enisilin>3

5 Wersinia en"erli"ia "eru"a#a di "e#uakan .ada .aasien keleihan esi )an7sedan7 #en5alani .en7a"an desferiksa#in3 ransfuse 'irus elalui "ransfusi darah

da." "er5adi ; .en)aki" ha"i .ada "halaseia .alin7 serin7 diseakan he.a"i"is C; ias

5u7a he.a"i"is B kalau .en)aki" i"u ende#i; +$D

k Os"e.rsis da.a" "er5adi .ada .asien )an7 #enda.a" "ransfuse aik iasan)a

"er5adi .ada .asien diae"es3

(5 T7a.asse,ia 9

halasse#ia G dia7i #en5adi "i7a sindr# klinik; )akni :

- halasse#ia G #inr ="rai">?he"eri7" : ane#ia he#li"ik #ikrsi"ik

hi.kr#3- halasse#ia G #a)r?h#i7" : ane#ia era" )an7 er7an"un7 .ada

"ransfusi darah3

- halasse#ia G in"er#edia : 7e5ala dian"ara "halasse#ia #a)r dan

#inr3

- Pe#a,a sifa" "erse#un)i halasse#ia-G =silent carrier>

a Silen" arrier "halasse#ia-G

Penderi"a "i.e ini iasan)a asi#"#a"ik; han)a di"e#ukan nilai eri"rsi" )an7

rendah3

rai" "halasse#ia-G

*#u#n)a "idak di5u#.ai 7e5ala klinis )an7 khas; di"andai leh ane#ia

#ikrsi"ik; en"uk he"eri7" "e"a.i "an.a ane#ia a"au ane#ia rin7an3

8a#aran Klinis:

a#.ilan klinis nr#al3 +e.a"#e7ali dan s.len#e7ali dida.a"i .ada sediki"

.enderi"a3

8a#aran Lara"ris:

!ne#ia he#li"ik rin7an "idak er7e5ala = asi#."#a"ik >3 Kadar + 10 1&@; den7an 5u#lah eri"rsi" nr#al a"au sediki" rin7an3 S6+: #ikrsi"ik hi.kr#;

.ikilsi"sis; sel "ar7e" dan eli."si"3 Su#su# "ulan7 #enun5ukan hi.er.lasia eri"rid

19


21/31

rin7an sa#.ai sedan7 den7an eri"r.iesis )an7 sediki" "idak efek"if3 *#u#n)a kadar

+!2"in77i = &; %@ >; kadar +H = 1 @ >3


22/31

sa#a sekali a"au "urun3 Besi seru# #enin7ka"; "e"a.i $BC nr#al a"au sediki"

#enin7ka"3 Sa"urasi "ransferrin %0@ a"au leih3 Herri"in seru# iasan)a #enin7ka"3

25 T7a.asse,ia 8

a= Silen" arrier "halasse#ia-

Penderi"a seha" seara he#a"l7is; han)a di"e#ukan adan)a 5u#lah eri"rsi"=sel darah #erah> )an7 rendah dala# eera.a .e#eriksaan3 Pada "i.e ini; dia7nsis

"idak da.a" di.as"ikan den7an .e#eriksaan elek"rfresis +3 Bisa 5u7a diari akan

adan)a kelainan he#a"l7i .ada an77"a keluar7a =#isaln)a ran7 "ua> un"uk

#endukun7 dia7nsis3 Pe#eriksaan darah len7ka. .ada salah sa"u ran7 "ua )an7

#enun5ukkan adan)a hi.kr#ia dan #ikrsi"sis "an.a .en)ea )an7 5elas

#eru.akan uk"i )an7 uku. kua" #enu5u dia7nsis "halase#ia3

> rai" "halasse#ia-

rai" ini dikarak"erisasi den7an ane#ia rin7an dan 5u#lah sel darah #erah

)an7 rendah3 Pada a)i aru lahir )an7 "erkena; se5u#lah keil + Bar"s =Q4> da.a"

di"e#ukan .ada elek"rfresis +3 Le,a" u#ur sa"u ulan; + Bar"s "idak "erliha"

la7i; dan kadar + !2 dan +H seara khas nr#al3> Pen)aki" + +

erda.a" ane#ia sedan7 sa#.ai era"; s.len#e7ali; ik"erus; dan 5u#lah sel

darah #erah )an7 anr#al3 Pada sediaan a.us darah "e.i )an7 di,arnai den7an

.e,arnaan su.ra 'i"al akan "a#.ak sel-sel darah #erah )an7 diinklusi leh ran"ai

"e"ra#er G =+ +> )an7 "idak s"ail dan "er.resi.i"asi di dala# eri"rsi"; sehin77a

#ena#.ilkan 7a#aran 7lf all3 Badan inklusi ini dina#akan sea7ai +ein dies3

d> halasse#ia- #a)r

Kean)akan dari a)i-a)i ini lahir #a"i; dan kean)akan dari a)i )an7 lahir

hidu. #enin77al dala# ,ak"u eera.a 5a#3 Ba)i ini san7a" hidr.ik; den7an 7a7al

5an"un7 kn7es"if dan ede#a anasarka era"3

LO525+ Dia!"sis -a Dia!"sis a-i! T7a.asse,ia

A5 Dia!"sis

21


23/31

(5 Aa,esis

6i"an)akan keluhan u"a#a dan ri,a)a" .erke#an7an .en)aki" .asien3

6i"an)akan ri,a)a" keluar7a dan ke"urunan3

6i"an)akan "en"an7 #asalah keseha"an lain )an7 diala#i3

6i"an)akan "en"an7 "es" darah )an7 .ernah dia#il seelu#n)a3

6i"an)akan a.akah nafsu #akan erkuran7

25 Pe,eriksaa /isik

Pua"

Ben"uk #uka #n7lid =faies Cle)>

6a.a" di"e#ukan ik"erus

8an77uan .er"u#uhan

S.len#e7ali dan he.a"#e7ali )an7 #en)eakan .eru" #e#esar

:5 Pe,eriksaa 3eu4a!

6arah "e.i :

- + rendah da.a" sa#.ai 2-& 7@

- 8a#aran #rfl7i eri"rsi" : #ikrsi"ik hi.kr#ik; sel "ar7e";

anissi"sis era" den7an #akr'alsi"sis; #ikrsfersi"; .likr#asi;

basophilic stippling; enda +,ell-ll); .ikilsi"sis dan sel "ar7e"3

8a#aran ini leih kuran7 khas3

- e"ikulsi" #enin7ka"3

6a,ar )5Sedi#en 6arah e.i dari Penderi"a halasse#ia rai" dan Oran7 Nr#al3

Variasi bentuk eritrosit (sel darah merah) pada sedimen darah tepi

dilihat dengan mikroskop dari penderita thalassemia a ! hipokrom"b ! teardrop" c ! target cell" d ! basophilic stipling dengan pe#arnaan giemsa

Bentuk eritrosit (sel darah merah) pada orang normal dengan pe#arnaan giemsa

22


24/31

Su#su# "ulan7 ="idak #enen"ukan dia7nsis>

+i.er.lasi sis"e# eri"r.esis den7an nr#las "eran)ak dari 5enis

asidfil

8ranula He =den7an .en7ea"an Prussian iru> #enin7ka"

Pe#eriksaan khusus

+ H #enin7ka" : 20@-90@ + ""al

Elek"rfresis + : he#7lin.a"i lain dan #en7ukur kadar + H

Pe#eriksaan pedigree: kedua ran7"ua .asien "halasse#ia #a)r

#eru.akan trait=arrier> den7an + !2#enin7ka" = &;@ dari + ""al>

Pe#eriksaan lain

H" "ulan7 ke.ala : 7a#aran hair on end" kr"eks #eni.is; di.le

#elear den7an "raekula "e7ak lurus .ada kr"eks

H" "ulan7 .i.ih dan u5un7 "ulan7 .an5an7 : .erluasan su#su# "ulan7

sehin77a "raekula "a#.ak 5elas

B5 Dia!"sis Ba-i!

Kri"eria !ne#ia

6efisiensi Besi

!ne#ia

Pen)aki"

Krnik

rai"

halasse#ia

!ne#ia

Siderlas"ik

MCD Menurun Menurun?N Menurun Menurun?N

MC+ Menurun Menurun?N Menurun Menurun?N

Seru# $rn

=S$>

Menurun Menurun Nr#al Nr#al

$BC Menin7ka" Menurun Nr#al?Naik Nr#al?Naik Sa"urasi Menurun Menurun?N #enin7ka" Menin7ka"

ransferrin 1@ 10-20@ 20@ 20@

Besi Su#su#

ulan7

Ne7a"if Psi"if Psi"if Kua" Psi"if frn7an

rin7

siderlas"

Pr".rfirin

Eri"rsi"

Menin7ka" Menin7ka" Nr#al Nr#al

Herri"in Menurun Nr#al Menin7ka" Menin7ka"

Seru# 20 7?dl 20-200 7?dl 0 7?dl 0 7?dlElek"rfresis

+

N N + !2

#enin7ka"

N

LO525> K",3.ikasiT7a.asse,ia

&atu! -a Li?er Disease

ransfuse darah adalah .era,a"an s"andar" un"uk .nderi"a "halasse#ia3 Sea7ai

hasiln)a; kandun7an a" esi #enin7ka" di dala# darah3 +al ini da.a" #erusak r7an dan

5arin7an "eru"a#a 5an"un7 dan ha"i3 Pen)aki" 5an"un7 "er#asuk 7a7al 5an"un7; ari"#is den)u"

5an"un7; dan "erleih la7i seran7an 5an"un73 8a7al 5an"un7 isa diseakan karena serni7n)a

"ransfusi3 Pada "ransfusi erulan7; .en)era.an a" esi #enin7ka" dan keleihan a" esi

23


25/31

"erseu" isa "erku#.ul dan #en7enda. dala# "" 5an"un7 )an7 .ada akhirn)a isa

#en)eakan 7a7al 5an"un73

I/eksi

6i an"ara ran7-ran7 .enderi"a "halasse#ia infeksi adalah .en)ea u"a#a .en)aki"

dan kedua .alin7 u#u# .en)ea ke#a"ian3 Oran7-ran7 )an7 li#.an)a "elah dian7ka"

erada .ada resik )an7 leih "in77i; karena #ereka "idak la7i #e#iliki r7an )an7

#e#eran7i infeksi3

K",3.ikasi eur",us


26/31

LO525 Tata.aksaa T7a.asse,ia

Pen7a"an "halasse#ia er7an"un7 .ada 5enis dan "in7ka" ke.arahan dari 7an77uan3Seseran7 .e#a,a a"au )an7 #e#iliki sifa" alfa a"au e"a "alase#ia enderun7 rin7an a"au

"an.a 7e5ala dan han)a #e#u"uhkan sediki" a"au "an.a .en7a"an3 erda.a" & =s"andar>

.era,a"an u#u# un"uk "halasse#ia "in7ka" #enen7ah a"au era"; )ai"u "ransfusi darah;"era.i

esi dan hela"in; ser"a ##en77unakan su.le#en asa# fla"3 Selain i"u; "erda.a" .era,a"an

lainn)a adalah den7an "rans.lan"asi su#-su# "ulan7 elakan7; .endnran darah "ali .usa";

dan +L! =+u#an Leuk)"e !n"i7ens>3

(5 Tras/usi -ara7

ransfusi darah )an7 "era"ur .erlu dilakukan un"uk #e#.er"ahankan he#7lin

dia"as 10 7?dl se"ia. saa"3 6arah se7ar; )an7 "elah di sarin7 un"uk #e#isahkan leuksi";

#en7hasilkan eri"rsi" den7an ke"ahanan )an7 "eraik dan reaksi .alin7 sediki"3 Pasien harus

di.eriksa 7en"i.n)a .ada .er#ulaan .r7ra# "ransfuse un"uk #en7an"isi.asi ila "i#ul

an"id) eri"rsi" "erhada. eri"rsi" )an7 di "ransfusikan 3

$ndikasi ransfusi darah:

13 Kehilan7an darah aku"; ila 20&0@ ""al 'lu#e darah hilan7 dan .erdarahan #asih

"erus "er5adi3

23 !ne#ia era"

&3 S)k se."ik =5ika airan $D "idak #a#.u #en7a"asi 7an77uan sirkulasi darah dan

sea7ai "a#ahan dari .e#erian an"ii"ik>

43 Me#erikan .las#a dan "r#si" sea7ai "a#ahan fak"r .e#ekuan; karenak#.nen darah s.esifik )an7 lain "idak ada

3 ransfusi "ukar .ada nena"us den7an ik"erus era"3

Me#erikan ransfusi 6arah :

a> Seelu# .e#erian "ransfusi; .eriksa hal sea7ai eriku":

13 8ln7an darah dnr sa#a den7an 7ln7an darah resi.ien dan na#a anak ser"a

n#rn)a "eran"u# .ada lael dan fr#ulir =.ada kasus 7a,a" darura"; kuran7i

risik "er5adin)a ke"idakkan a"au reaksi "ransfusi den7an #elakukan u5i silan7

7ln7an darah s.esifik a"au eri darah 7ln7an O ila "ersedia>

23 Kan"un7 darah "ransfusi "idak r

&3 Kan"un7 darah "idak erada di luar le#ari es leih dari 2 5a#; ,arna .las#a darah

"idak #erah 5a#u a"au er7u#.al dan sel darah #erah "idak "erliha" keun7uan a"au

hi"a#

43 anda 7a7al 5an"un73 ika ada; eri furse#id 1#7?k7BB $D saa" a,al "ransfusi darah

.ada anak )an7 sirkulasi darahn)a nr#al3 an7an #en)un"ik ke dala# kan"un7

darah3

3 Lakukan .ena"a"an a,al "en"an7 suhu adan; frekuensi na.as dan den)u" nadi anak

(3 u#lah a,al darah )an7 di"ransfusikan harus sean)ak 20 #l?k7BB darah u"uh; )an7

dierikan sela#a &-4 5a#3

> Sela#a "ransfusi

13 ika "ersedia; 7unakan ala" infus )an7 da.a" #en7a"ur la5u "ransfusi =liha" 7a#ar>

23 Periksa a.akah darah #en7alir .ada la5u )an7 "e.a"&3 Liha" "anda reaksi "ransfusi =liha" di a,ah>; "eru"a#a .ada 1 #eni" .er"a#a

"ransfusi

25
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=en&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/bt/bt_whatis.html&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjdwcrFFp2STIOkyIk0d06b4ZpZ1ghttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/transfusi%20-%20buret%20dan%20bidai.pnghttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/transfusi%20-%20buret%20dan%20bidai.pnghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=en&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/bt/bt_whatis.html&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjdwcrFFp2STIOkyIk0d06b4ZpZ1g


27/31

43 Ca"a" keadaan u#u# anak; suhu adan; den)u" nadi dan frekuensi na.as se"ia. &0

#eni"

3 Ca"a" ,ak"u .er#ulaan dan akhir "ransfusi dan era7ai reaksi )an7 "i#ul3

> Se"elah "ransfusi

Nilai ke#ali anak3 ika di.erlukan "a#ahan darah; 5u#lah )an7 sa#a harus

di"ransfusikan dan dsis furse#id =5ika dierikan> diulan7i ke#ali3

E/ek sa,3i! Tras/usi -ara7

eaksi aku" adalah reaksi )an7 "er5adi sela#a "ransfusi a"au dala# 24 5a# se"elah

"ransfusi3 eaksi aku" da.a" dia7i #en5adi "i7a ka"e7ri )ai"u rin7an; sedan7-era" dan

reaksi )an7 #e#aha)akan n)a,a3 eaksi rin7an di"andai den7an "i#uln)a .ruri"us;

ur"ikaria dan rash3 eaksi rin7an ini diseakan leh hi.ersensi"i'i"as rin7an3 eaksi

sedan7-era" di"andai den7an adan)a 7e5ala 7elisah; le#ah; .ruri"us; .al.i"asi; dis.nea

rin7an dan n)eri ke.ala3 Pada .e#eriksaan fisik da.a" di"e#ukan adan)a ,arna ke#erahan

di kuli"; ur"ikaria; de#a#; "akikardia; kaku ""3 eaksi sedan7-era" iasan)a diseakan

leh hi.ersensi"i'i"as sedan7-era"; de#a# akia" reaksi "ransfusi nn-he#li"ik =an"idi"erhada. leuksi"; .r"ein; "r#si">; kn"a#inasi .ir7en dan?a"au ak"eri31

Pada reaksi )an7 #e#aha)akan n)a,a di"e#ukan 7e5ala 7elisah; n)eri dada; n)eri di

seki"ar "e#.a" #asukn)a infus; na.as .endek; n)eri .un77un7; n)eri ke.ala; dan dis.nea3

erda.a" .ula "anda-"anda kaku ""; de#a#; le#ah; hi."ensi ="urun [20@ "ekanan darah

sis"lik>; "akikardia =naik [20@>; he#7linuria dan .erdarahan )an7 "idak 5elas3 eaksi

ini diseakan leh he#lisis in"ra'askular aku"; kn"a#inasi ak"eri; s)k se."ik;

keleihan airan; anafilaksis dan 7a7al .aru aku" akia" "ransfusi31

eaksi anafilaksis; risik #enin7ka" sesuai den7an kee.a"an "ransfusi3 Si"kin dala#

.las#a #eru.akan salah sa"u .en)ea rnkkns"riksi dan 'askns"riksi .ada resi.ien

"er"en"u3 Selain i"u; defisiensi $7! da.a" #en)eakan reaksi anafilaksis san7a" era"3 +ali"u da.a" diseakan .rduk darah )an7 an)ak #en7andun7 $7!3 eaksi ini "er5adi dala#

eera.a #eni" a,al "ransfusi dan di"andai den7an s)k =kla.s kardi'askular>; dis"ress

.erna.asan dan "an.a de#a#3 !nafilaksis da.a" erakia" fa"al ila "idak di"an7ani den7an

e.a" dan a7resif31;%;1(;1/

25 Far,ak" tera3i

a Su.le#en asa# fla" : !sa# fla" dierikan seara "era"ur =#issal #7 ?hari > 5ika

asu.an die" uruk

era.i Khelesi : era.i khalesi esi di7unakan un"uk #en7a"asi keleihan esi3

Oa" .en7kelasi esi )an7 dikenal adalah deferksa#in; deferi.rn; dan deferasirA3

a= De/er"ksa,i DFO=6sis s"andar adalah 40 #7?k7BB #elalui infus suku"an dala# %-12 5a# den7an

#en77unakan .#.a .r"ael keil sela#a a"au ( #ala#?#in77u3 Lkasi infus )an7

u#u# adalah di ad#en; daerah del"id; #au.un .aha la"eral3 Penderi"a )an7

#eneri#a re7i#en ini da.a" #e#.er"ahankan kadar feri"in seru# 1000 7?L3 Efek

sa#.in7 )an7 #un7kin "er5adi adalah "ksisi"as re"ina; .enden7aran; 7an77uan "ulan7

dan .er"u#uhan; reaksi lkal dan infeksi3

= De/eri3r" L(=

Keleihan deferi.rn diandin7 deferksa#in adalah efek .r"eksin)a "erhada.

5an"un73 !ndersn dkk #ene#ukan ah,a .asien "halasse#ia )an7 #en77unakan

deferi.rn #e#iliki insiden .en)aki" 5an"un7 dan kandun7an esi 5an"un7 )an7 leihrendah dari.ada #ereka )an7 #en77unakan deferksa#in3 Meski.un e7i"u; #asih

26


28/31

"erda.a" kn"r'ersi #en7enai kea#anan dan "ksisi"as deferi.rn sea deferi.rn

dila.rkan da.a" #en)eakan ES: a7ranulsi"sis; ar"ral7ia; kelainan i#unl7i; dan

firsis ha"i3 Saa" ini deferi.rn "idak "ersedia la7i di !#erika Serika"3

2= 6arura":

rau#a

Pendeka"an "erhada. li#.a )an7 ru."ur ereda dari sua"u s.lenek"#i elek"if3

Pasien )an7 #en7ala#i "rau#a li#.a harus di"an7ani .er"a#a kali den7an .r"kl

!LS =ad'aned "rau#a life su..r"> den7an kn"rl 5alan na.as;.erna.asan dan

sirkulasi3 Bilas .eri"neu# a"au .e#eriksaan radil7is harus di7unakan un"uk

#enilai edera ad#en seelu# .erasi3

27


29/31

Kn"raindikasi .en s.lenek"#i

idak ada kn"raindikasi aslu"e "erhada. s.lenek"#)

era"asn)a hara.an hidu. dan .er"i#an7an resik .erasi

Kn"raindikasi La.ars.i S.lene"#)

i,a)a" .erasi ad#inal a7ian a"as

8an77uan ka7ulasi )an7 "idak "erkn"rl

u#lah "r#si" )an7 san7a" rendah =20;000?100

Peresaran li#.a seara #assif #isaln)a .eresaran leih dari 4 kali dari nr#al

+i.er"ensi .r"a

LO5255 Pe .ena.isan

=skrining> .e#a,a sifa" "halasse#ia; =2> knsul"asi 7ene"ik =genetic counseling>; dan =&>

dia7nsis .rena"al3

(= Skrii! 3e,a1a si/at da.a" dilakukan seara :

Prs.ek"if; )ai"u #enari seara ak"if .e#a,a sifa" "halasse#ia lan7sun7 dari

..ulasi diera7ai ,ila)ah3

e"rs.ek"if; den7an #ene#ukan .e#a,a sifa" #elalui .enelusuran keluar7a

.enderi"a "halasse#ia =fa#il) s"ud)>3 Ke.ada .e#a,a sifa" ini dierikan infr#asi

dan naseha"-naseha" "en"an7 keadaann)a dan #asa de.ann)a3

Sua"u .r7ra# .ene7ahan )an7 aik un"uk "halasse#ia seharusn)a #enaku.

kedua .endeka"an "erseu"3 Pr7ra# )an7 ."i#al "idak selalu da.a" dilaksanakan

den7an aik "eru"a#a di ne7ara-ne7ara sedan7 erke#an7; karena .endeka"an

.rs.ek"if #e#erlukan ia)a )an7 "in77i3 !"as dasar i"u harus diedakan an"ara usaha.r7ra# .ene7ahan di ne7ara erke#an7 den7an ne7ara #a5u3 Pr7ra#

.ene7ahan re"rs.ek"if akan leih #udah dilaksanakan di ne7ara erke#an7

dari.ada .r7ra# .rs.ek"if3

2= K"su.tasi !eetik#eli.u"i skrinin7 .asan7an )an7 akan ka,in a"au sudah ka,in

"e"a.i elu# ha#il3 Pada .asan7an )an7 erisik "in77i dierikan infr#asi dan

naseha" "en"an7 keadaann)a dan ke#un7kinan ila #e#.un)ai anak3

:= Dia!"sis 3reata.; #eli.u"i :

Pendeka"an re"rs.ek"if; erar"i #elakukan dia7nsis .rena"al .ada .asan7an

)an7 "elah #e#.un)ai anak "halsse#ia; dan sekaran7 se#en"ara ha#il3

Pendeka"an .rs.ek"if di"u5ukan ke.ada .asan7an )an7 erisik "in77i )ai"u

#ereka keduan)a .e#a,a sifa" dan se#en"ara aru ha#il3

6ia7nsis .rena"al ini dilakukan .ada #asa keha#ilan %-10 #in77u; den7an

#en7a#il sa#.el darah dari 'illi khrialis =5arin7an ari-ari> un"uk ke.erluan analisis

6N!3

Beera.a #asalah .kk )an7 harus disa#.aikan ke.ada #as)araka"; ialah :

=1> ah,a .e#a,a sifa" "halasse#ia i"u "idak #eru.akan #asalah a7in)a =2>

en"uk "halasse#ia #a)r #e#.un)ai da#.ak #edik-ssial )an7 esar;

.enan7anann)a san7a" #ahal dan serin7 diakhiri ke#a"ian =&> kelahiran a)i

"halasse#ia da.a" dihindarkan3

28


30/31

Karena .en)aki" ini #enurun; #aka ke#un7kinan .enderi"an)a akan "erus

er"a#ah dari "ahun ke "ahunn)a3 Oleh karena i"u; .e#eriksaan keseha"an

seelu# #enikah san7a" .en"in7 dilakukan un"uk #ene7ah er"a#ahn)a

.enderi"a "halasse#ia ini3 Seaikn)a se#ua ran7 $ndnesia dala# #asa usia

suur di.eriksa ke#un7kinan #e#a,a sifa" "halasse#ia3 Pe#eriksaaan akan

san7a" dian5urkan ila "erda.a" ri,a)a" : =1> ada saudara sedarah )an7 #enderi"a"halasse#ia; =2> kadar he#7lin rela"if rendah an"ara 10-12 7?dl ,alau.un

sudah #inu# a" .ena#ah darah se.er"i a" esi; =&> ukuran sel darah #erah

leih keil dari nr#al ,alau.un keadaan + nr#al3

LO5 25 ('5 Pr"!"sis T7a.ase,ia

an.a "era.i .enderi"a akan #enin77al .ada dekade .er"a#a kehidu.an; .ada

u#ur; 2-( "ahun; dan sela#a hidu.n)a #en7ala#i kndisi keseha"an uruk3 6en7an

"ranfusi sa5a .enderi"a da.a" #ena.ai dekade ke dua; seki"ar 1/ "ahun; "e"a.i akan

#enin77al karena he#sidersis; sedan7kan den7an "ranfusi dan iron chelating agent.enderi"a da.a" #ena.ai usia de,asa #eski.un ke#a"an7an fun7si re.rduksi "e"a.

"erla#a"3 =Sunar"; 2000>

Pasien )an7 "idak #e#.erleh "ransfusi darah adekua"; akan san7a" uruk3

an.a "ransfusi sa#a sekali #ereka akan #enin77al .ada usia 2 "ahun; ila

di.er"ahankan .ada + rendah sela#a #asih keil3 Mereka isa #enin77al den7an

infeksi erulan7-ulan7 ila erhasil #ena.ai .uer"as #ereka akan #en7ala#i

k#.likasi akia" .eni#unan esi; sa#a den7an .asien )an7 uku. #enda.a"

"ransfusi "a.i kuran7 #enda.a" "era.i khelasi3

Pr7nsis dari "halasse#ia "er7an"un7 .ada "in7ka" ke.arahan .en)aki" dan

se5auh #ana seran7 indi'idu #en7iku"i .en7a"an )an7 "elah di"e"a.kan den7an

"e.a"3 Penderi"a e"a-"halasse#ia #a)r =en"uk )an7 .alin7 .arah dari "halasse#ia>;da.a" hidu. sa#.ai usia li#a .uluhan den7an "ransfusi darah; "era.i khelasi esi; dan

s.lenek"#i3 an.a "era.i khelasi esi; a7ai#ana.un; hidu. dia"asi leh "in7ka"

keleihan a" esi dala# ha"i; den7an ke#a"ian serin7 "er5adi an"ara usia 20 dan &03

rans.lan"asi su#su# "ulan7 den7an su#su# dari dnr )an7 k #ena,arkan

"in7ka" 4@ sa#.ai 90@ hidu. un"uk ran7 de,asa3

+a#.ir se#ua a)i lahir den7an al.ha-"halasse#ia #a)r akan #enin77al

akia" ane#ia3 !da; Na#un; se5u#lah keil )an7 da.a" er"ahan hidu. se"elah

#eneri#a .rena"al =in"rau"erin> "ransfusi darah3 Prs.ek un"uk .asien den7an +B+

"er7an"un7 .ada k#.likasi dari "ransfusi darah; s.len#e7ali =.e#esaran li#.a>;

a"au s.lenek"#i =.en7an7ka"an li#.a> dan dera5a" ane#ia3

29


31/31

Da/tar Pustaka

Marku# +!3 6ia7ns"ik dan .enan77ulan7an ane#iadefisiensi3 6ala#: NaskahLen7ka. PendidikanKedk"eran Berkelan5u"an $l#u Keseha"an !nak HK*$$

19%2; akar"a: $K! HK*$; 19%23 h3 -1&3

!l,i;$3 e" al3 2013 Pena"alaksanaan di idan7 il#u .en)aki" dala#: P!N6*!NP!K$S KL$N$S3 akar"a : in"erna .ulishin73

Bak"a; $3 200(3 +e#a"l7i Klinik in7kas3 akar"a : E8C

Bell !; Sallah S3 2003 +e#a".iesis3 $n: 6i77s; S"ur#; Bell; edi"rs3 he

#r.hl7) f hu#an ld ells3 /"hed: !""3

Cr,in; E3 20093 Buku Saku Pa"fisil7i3 akar"a: E8C3 +al3 42%3

6rland; X3!3 Ne,#an3 =2011>3 K!M*S S!K* KE6OKE!N 6OL!N;

Ed3 &13 akar"a : E8C3

8ann7; X3 200%3Buku $%ar &isiologi 'edokteran" d. . akar"a : E8C

+ffrand; ! dan Mss; P3 201&3'apita *elekta +ematologi. akar"a : E8C

h"".:??,,,3ni3nl#3nih37'?.#?ar"iles?PMC24&921?

Murra); 3 e" al3 20093Biokimia +arper." d. ,. akar"a : E8C

Prie; S)l'ia3! dan Xilsn; Lrraine3M3 2003 P!OH$S$OLO8$ Edisi (3 akar"a :E8C

Saher; 3 e" al3 20043 in5auan Klinis +asil Pe#eriksaan Lara"riu#3 akar"a :E8C

Sher,d; L3 =2009>3 H$S$OLO8$ M!N*S$!: 6!$ SEL KE S$SEM; Ed3 (3

akar"a : E8C

S)arif; !3 e" al3 =2012>3 &$$'/0/12 3$4 T$52" d. 63 akar"a : BadanPeneri" HK*$
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2439521/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2439521/

WRAP UP SKENARIO 2 B-10.docx

Documents