WRAP UP SKENARIO 1BLOK BIOMEDIKHamil di Usia Empat Puluh Tahun
Kelompok: B-17Ketua: Tegar Maulana(1102014263)Sekretaris: Sofni Rohmania(1102014256)Anggota: Talsita Danin Salsabila(1102014261)Tasya Laresa P.S(1102014262)Tia Aprilia Anjarnegara(1102014264)Muhammad Fikri(1102014162)Rizki Fauzi Rahman(1102013254)Rizky Aulia (1102013256)Siti Rohaeni(1102014254)Siti Zulfah (1102014255)
FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS YARSIJalan. Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510Telp. 62.21.4244574 Fax. 62.21. 42445741
2
DAFTAR ISI
DAFTAR ISI1Skenario 12Sasaran Belajar3Pembahasan4LO 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel4LI 1.1 Memahami dan Menjelaskan Mitosis4LI 1.2. Memahami dan Menjelaskan Meiosis6LO 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom14LI 2.1 Memahami dan Menjelaskan Jenis Aberasi Kromsom14LI 2.2 Memahami dan Menjelaskan Faktor Penyebab Aberasi Kromosom17LI 2.3 Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik Akibat Aberasi Kromosom18LI 2.4 Memahami dan Menjelaskan Peristiwa Nondisjunction20LO 3. Memahami dan Menjelaskan Cara Analisa Kromosom21LO 4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam dalam Menghadapi suatu Cobaan (Perkiraan Penyakit)24LI 4.1 Pandangan Islam dalam Menghadapi suatu Cobaan (Perkiraan Penyakit) menurut Al-Quran24LI 4.2 Pandangan Islam dalam Menghadapi suatu Cobaan (Perkiraan Penyakit) menurut Hadist27DAFTAR PUSTAKA29
Skenario 1HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUNSeorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati: sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.
A. Kata-kata sulit 1. Aberasi kromosom : Penyimpangan struktur kromosom atau jumlahnya dari keadaan normal.2. Perisitiwa ondisjunction : Peristiwa gagalnya dua kromosom homolog yang berpisah pada proses meiosis atau mitosis.3. Kelainan genetik : Kondisi yang disebabkan oleh satu atau lebih gen yang mengalami kondisi fenotip klinis.4. Proses meiosis : Proses reproduksi sel gamet yang menghasilkan jumlah kromosom haploid.5. Pembentukan gamet : Proses pembentukan sel kelamin.6. Analisis kromosom : Proses pemeriksaan susunan kromosom.
B. Pertanyaan1. Bagaimanakah proses pembentukan sel gamet pria dan wanita?2. Mengapa nondisjunction menyebabkan kelainan?3. Faktor wanita hamil diatas 35 tahun mengalami kelainan genetik?4. Bagaimanakah teknik untuk menganalisa kromosom dan kelainan genetik?5. Bagaimana proses terjadinya peristiwa nondisjunction?6. Apakah aberasi kromosom hanya terjadi pada wanita usia diatas 35 tahun? Kalau iya kenapa?7. Faktor apa sajakah penyebab aberasi kromosom?8. Kelainan genetik apa yang bisa terjadi pada anak dari wanita di atas 35 tahun?9. Apa sajakah macam-macam aberasi kromosom?10. Bagaimanakah sikap seorang muslim dalam menghadapi perkiraan penyakit?
Jawab:1. Pembentukan sel gamet terjadi secara meiosis menghasilkan empat sel anakan dengan jumlah kromosom haploid. Spermatogenesis dan oogenesis sama-sama mengalami meiosis dan memiliki karakteristik masing-masing2. Jumlah kromosom kurang/lebih dari kromosom normal3. Sel ovum menua sehingga mengalami penurunan fungsi4. Mengambil sampel dari tubuh untuk mengecek kelainan pada kromosom5. Peristiwa gagalnya dua kromosom homolog berpisah pada proses meiosis I atau meiosis II6. Bisa saja terjadi pada wanita di bawah umur tersebut ataupun dialami oleh laki-laki. Tergantung faktor yang berpengaruh7. Faktor usia, lingkungan (virus, radiasi), faktor kelainan genetik, kualitas sel sperma8. Sindrom down, sindrom turner, dan masih banyak kelainan genetik lainnya9. Secara umum terbagi dua, yaitu aberasi kromosom berdasarkan strukturnya dan berdasarkan jumlah kromosomnya10. Haruslah bersikap khusnudzon terhadap Sang Pencipta
Sasaran BelajarLO 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan SelLI 1.1 MitosisLI 1.2 MeiosisLO 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi KromososmLI 2.1 Definisi dan Jenis Aberasi KromosomLI 2.2 Faktor Penyebab Aberasi KromosomLI 2.3 Kelainan Genetik Akibat Aberasi KromosomLI 2.4 NondisjunctionLO 3. Memahami dan Menjelaskan Cara Analalisa Kromosom LO 4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam dalam Menghadapi suatu Cobaan (Perkiraan Penyakit)LI 4.1 Pandangan Islam dalam Menghadapi suatu Cobaan (Perkiraan Penyakit) menurut Al-QuranLI 4.2 Pandangan Islam dalam Menghadapi suatu Cobaan (Perkiraan Penyakit) menurut Hadist
Pembahasan1. LO 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan SelLI 1.1 Memahami dan Menjelaskan MitosisMitosis adalah pembelahan nukleus dan sitokinesis yang diploid (2n) yang akan menghasilkan dua sel anak yang identik. Hal ini dikarenakan pada pembelahan sel secara mitosis terdapat adanya tahapan-tahapan tertentu. Tahapan-tahapan (fase-fase) yang terdapat pada pembelahan mitosis ini meliputi: profase, metafase, anafase, dan telofase. Mitosis terjadi di dalam sel somatik.
Gambar 1. Tahap interfase (http://image.tutorvista.com/content/feed/tvcs/Phases20of20interphase.JPG) Tahap interfase:a. G1: belum mengadakan replikasi DNA (9jam)b. S: inti mengalami replikasi DNA (10jam)c. G2: persiapan energi untuk melakukan pembelahan(2jam)
Gambar 2. Tahap pembelahan mitosis (http://media1.shmoop.com/images/biology/biobook_cellcycle_9.png)
-Tahap Pembelahan :a. Profase: terjadi kondensasi kromosom (kromosom memendek dan menebal), nukleolus (anak inti) hilang, membran nukleus (inti) pecah, sentriol bereplikasi dan memisah pada kedua kutub yang berbeda dan terjadi pembentukan benang spindel yang menghubungkan sentriol dengan kromosom. Kromosom membentuk pasangan dari hasil duplikasinya membentuk kromatid.b. Metafase: kromosom bergerak dan menempatkan diri di bidang equatorial. Kromatid terbentuk bergerak ke arah kutub yang berlawanan, namun tetap berikatan pada benang spindel. Kromatid akan membentuk garis hitam di sepanjang bidang pembelahan. Setelah kromatid tiba di bidang pembelahan, kinetokorakan memisah.c. Anafase: kinetokor yang berpasangan pada kromosom berpisah menghasilkan kromatid yang kemudian bergerak ke arah kutub yang berlawanan dengan kecpatan yang sama. Tahap ini diakhiri jika setiap kromosom yang berpisah telah mencapai kutubmasing-masing.d. Telofase: Tahap telofase diawali dengan berhentinya gerakan kromosom menuju kutub pembelahan. Pada tahap ini, keadaan sel kembali normal. Kromatid telah berada pada masing masing kutub, kemudian membentuk benang halus/kromosom, mikrotubula kinetokor menghilang, membran nukleus terbentuk kembali, nukleolus muncul kembali.Setelah telofase berakhir di ikuti oleh sitokinesis (pembelahan sitoplasma) melalui proses cleavage yang akan menghasilkan 2 sel anak dengan jumlah kromosom yang sama dengan sel induk. Sitokinesis dimulai dengan adanya lekukan ke dalam membran plasma di daerah equatorial sebagai penanda. Lekukan ke dalam daerah membran dekat dua nukleus baru yang terbentuk ini terjadi karena adanya pengetatan serabut aktin-miosin.LI 1.2. Memahami dan Menjelaskan MeiosisDefinisi MeiosisMeiosis adalah bentuk pembelahan inti yang sangat penting diantara reproduksi seksual organisme. Meiosis terjadi pada organisme eukariot, yang selnya mengandung jumlah kromosom diploid. Dioploid berarti rangkap, dalam artian bahwa informasi genetik pada salah satu kromosom dapat dijumpai pada bentuk yang sama (atau termodifikasi) pada kromosom kedua di dalam inti. K edua kromosom membentuk pasangan sedemikian yang dinamakan homolog. Sel diploid manusia mengandung 46 kromosom, atau 23 pasang homolog ke 46 kromosom dari zigote terbentuk dari fertilisasi, yang berasal dari sel sperma dan sel telur yang masing-masing gamet memberikan satu anggotanya dari setiap pasangan homolognya.Ciri pembelahan secara Meiosis Terjadi di sel kelamin. Jumlah sel anaknya 4 Jumlah kromoson 1/2 induknya. Pembelahan terjadi 2 kali. Meiosis hanya terjadi pada fase reproduksi seksual atau pada jaringan nuftah. Pada meiosis, terjadi perpasangan dari kromosom homolog serta terjadi pengurangan jumlah kromosom induk terhadap sel anak. Disamping itu, pada meiosis terjadi dua kali periode pembelahan sel, yaitu pembelahan I (meiosis I) dan pembelahan II (meiosis II) yang bertujuan untuk mendapatkan individu yang memiliki jumlah kromosom dari induk.Tahapan Fase-fase Meiosisa. Meiosis I : Profase I (Leptoten, Zigoten, Pakhiten, Diploten, Diakenesis) Metafase I Anafase I Telofase Ib. Meiosis II : Profase II Metafase II Anafase II Telofase IIMeiosis menghasilkan gamet yang mengandung bahan genetis yang :1. Separuh dari bahan gametogonium2. Bervariasi, karena terjadinya crossing over pada Profase I
A. Meiosis I Tahap Profase I
Gambar 3. Tahap Profase 1 (http://kimwootae.com.ne.kr/apbiology/prophase1.jpg)DNA dikemas dalam kromosom. Pada awal profase I nukleus membesar yang menyebabkan penyerapan air dari sitoplasma oleh inti sel meningkat sampai tiga kali lipat. Pada akhir profase I terbentuk kromosom homolog yang berpasangan membentuk tetrad. Tahap Profase I dibagi menjadi :
Leptonema: Benang-benag kromatin memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat warna dan membentuk kromosom mengalami KONDENSASI.Zigonema: Sentromer membelah menjadi dua dan bergerak kearah kutub yang berlawanan,sementara itu kromosom homolog saling berpasangan ( SINOPSIS).Pakinema: Terjadi duplikasi kromosom.Diplonema: Kromosom homolog saling menjauhi, erjadi perlekatan berbentuk X yang disebut KIASMA dan merupakan tempat terjadinya Crossing Over.Diakenesis: Terbentuk benang-benang spindel, dua sentriol sampai pada kutub yang berlawanan, membran inti dan nukleus menghilang.
Gambar 4. Tahapan Meiosis ( http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/images/meiosis.gif) Tahap Metafase IPasangan kromosom homolog berderet di daerah ekuator dengan posisi saling berhadapan. Sentromer menuju kutub dan mengeluarkan benang2 spindel. Tahap Anafase IKromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berlawanan. Namun kromatid masih melekat pada benang spindel di sentromer. Benang spindel dan seluruh isi sel memanjang ke arah kutub. Pada tahap ini terjadi pengurangan atau reduksi jumlah kromosom akiba tpemisahan kromosom homolog.
Tahap Telofase IKromosom sampai di kutub sel, membran inti dan nukleolus muncul, benang spindel lenyap dan terjadi sitokinesis serta terbentuk 4 sel yang haploid. Kromosom telah menuju kutub masing-masing pada tahap telofase I. Setelah itu, terjadi sitokinesis, yaitupembentukan plasma membran untuk memisahkan sitoplasma. Setelah telofase I, pada beberapa organisme, kromosom terurai dan membran inti terbentuk kembali.Selanjutnya, terdapat interfasesebelum meiosis II dimulai. Padabeberapa spesies lainnya, sel-selyang dihasilkan dari meiosis I segera melakukan persiapan untuk pembelahan meiosis II. Pada kedua cara tersebut tidakterjadi duplikasi kromosom pada proses antara telofase I dan awal meiosis II.
B. Meiosis IIApabila dilihat dengan menggunakan mikroskop cahaya, maka terdapat dugaan bahwa berbagai fase yang berlangsung pada meiosis II ini sama dengan berbagai fase yang terjadi selama mitosis. Bahkan ada orang yang memiliki anggapan bahwa meiosis II adalah pembelahan mitosis. Anggapan yang demikian tidak benar sama sekali dikarenakan beberapa alasan, yaitu: Kromosom yang double pada profase mitosis merupakan hasil duplikasi dari bahan selama interfase. Sedangkan kromosom yang terlihat double pada profase II meiosis bukan merupakan hasil duplikasi bahan genetik. Kromosom kromosom yang menyusun kromosom mitosis adalah sister chromatic, sehingga merupakan kromatid yang identik. Sedangkan kromosom yang menyusun kromosom profase II meiosis bukan merupakan sister chromatic sempurna oleh karena adanya crossing over yang terjadi pada meiosis I.
Meiosis II bertujuan untuk memisahkan kromatid kromatid yang berbeda dari tiap kromosomnya dan menghasilkan reduksi yang sempurna. Meiosis II menghasilkan kombinasi yang baru yang dari gen gen yang berasal tetua jantan dan betina pada generasi sebelumnyaFase-fase pada meiosis II diantaranya : Tahap Profase IIFase ini dapat dimulai setelah selesainya interfase I yang berlangsung sangat pendek.Pada beberapa organisme bahkan tidak mengalami interfase, sehingga dari telofase I langsung dilanjutkan ke profase II, dan kadang kadang juga terjadi dari telofase I langsung ke metafase II. Tahap Metafase IIPada fase ini, kromosom yang terdiri dari dua kromatid berada di bidang equator. Benang benang gelendong yang berasal dari masing masing kutub mengikat sentromer masing masing kromatid. Keadaan kromosom pada metafase II meiosis hampir mirip pada keadaan kromosom pada metafase mitosis, akan tetapi dengan jumlah kromosom yang hanya setengahnya saja.
Tahap Anafase IIPada fase ini, sentromer terbelah menjadi dua. Masing masing kromatid tertarik oleh benang benang gelendong ke kutub yang berlawanan. Pada saat inilah terjadi reduksi kromosom yang sebenarnya, sehingga reduksi kromosom saat ini sudah sempurna.Bergeraknya kromatid ke arah kutub yang berlawanan ini seperti yang terjadi pada anafase mitosis, namun dengan jumlah kromosom yang hanya setengahnya saja. Tahap Telofase IIPada fase ini terjadi pembelahan sel, sehingga dihasilkan empat sel anak yang haploid (n), yang disebut juga tetrad.Setiap inti dari sel sel tersebut memiliki hanya setengahnya saja dari jumlah kromosom tetuanya.Pada fase ini pula, terbentuk kembali nukleolus dan membran nukleus.Membran nukleus mengelilingi ke empat inti hasil pembelahan. Kromosom pun mulai mengendur kembali.Setelah itu, terjadi modifikasi lebih lanjut untuk menghasilkan sel gamet.Spermatogenesis
Gambar 5. Spermatogenesis. (http://www.grossmont.edu/mikefurlan/Bio%20120%20Web%20Course%20Outline/OutlineFigures/Gifs_JPEGS/Spermatogenesis.JPG)
Proses Spermatogenesis :Tahap pembentukan spermatozoa dibagi atas tiga tahap yaitu :1. SpermatocytogenesisMerupakan spermatogonia yang mengalami mitosis berkali-kali yang akan menjadi spermatosit primer.Spermatogonia merupakan struktur primitif dan dapat melakukan reproduksi (membelah) dengan cara mitosis. Spermatogonia ini mendapatkan nutrisi dari sel-sel sertoli dan berkembang menjadi spermatosit primer. Spermatogonia yang bersifat diploid (2n atau mengandung 23 kromosom berpasangan), berkumpul di tepi membran epitel germinal yang disebut spermatogonia tipe A. Spermatogonia tipe A membelah secara mitosis menjadi spermatogonia tipe B. Kemudian, setelah beberapa kali membelah, sel-sel ini akhirnya menjadi spermatosit primer yang masih bersifat diploidSpermatosit primer mengandung kromosom diploid (2n) pada inti selnya dan mengalami meiosis. Satu spermatosit akan menghasilkan dua sel anak, yaitu spermatosit sekunder.2. Tahapan MeioisSpermatosit primer menjauh dari lamina basalis, sitoplasma makin banyak dan segera mengalami meiosis I menghasilkan spermatosit sekunder yang n kromosom (haploid). Spermatosit sekunder kemudian membelah lagi secara meiosis II membentuk empat buah spermatid yang haploid juga.Sitokenesis pada meiosis I dan II ternyata tidak membagi sel benih yang lengkap terpisah, tapi masih berhubungan lewat suatu jembatan (Interceluler bridge). Dibandingkan dengan spermatosit I, spermatosit II memiliki inti yang gelap.3. Tahapan SpermiogenesisMerupakan transformasi spermatid menjadi spermatozoa yang meliputi 4 fase yaitu fase golgi, fase tutup, fase akrosom dan fase pematangan. Hasil akhir berupa empat spermatozoa (sperma) masak. Ketika spermatid dibentuk pertama kali, spermatid memiliki bentuk seperti sel-sel epitel. Namun, setelah spermatid mulai memanjang menjadi sperma, akan terlihat bentuk yang terdiri dari kepala dan ekor.
Oogenesis
Gambar 6. Oogenesis (http://www.tarleton.edu/Departments/anatomy/oogenesis.jpg)Proses Oogenesis :a. Sel-Sel Kelamin PrimordialSel-sel kelaminprimordial mula-mulaterlihat di dalam ektoderm embrional dari saccus vitellinus, danmengadakan migrasi ke epitelium germinativumkira-kira pada minggu ke 6 kehidupan intrauteri (dalam kandungan). Masing-masingsel kelamin primordial (oogonium)dikelilingiolehsel-sel pregranulosayangmelindungi danmemberinutrienoogoniumdansecarabersama-sama membentukfolikel primordial.b.FolikelPrimordialFolikel primordial mengadakan migrasi ke stroma cortex ovarium dan folikel ini dihasilkan sebanyak 200.000 buah. Sejumlah folikel primordial berupaya berkembang selama kehidupan intrauteri dan selama masa kanak-kanak, tetapi tidak satupun mencapai pemasakan. Pada waktu pubertas satu folikel dapat menyelesaikan proses pemasakan dan disebutfolikel de graafdimana didalamnya terdapat sel kelamin yang disebutoosit primer.c.OositPrimerInti (nukleus) oosit primer mengandung 23 pasang kromosom (2n). Satu pasang kromosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin, dan disebut kromosom XX. Kromosom-kromosom yang lain disebut autosom. Satu kromosom terdiri dari dua kromatin. Kromatin membawa gen-gen yang disebut DNA.d.PembelahanMeiosisPertamaMeiosis terjadi di dalam ovarium ketika folikel de Graaf mengalami pemasakan dan selesai sebelum terjadi ovulasi. Inti oosit atau ovum membelah sehingga kromosom terpisah dan terbentuk dua set yang masing-masing mengandung 23 kromosom. Satu set tetap lebih besar dibanding yang lain karena mengandung seluruh sitoplasma, sel ini disebutoosit skunder. Sel yang lebih kecil disebutbadan polar pertama. Kadang-kadang badan polar primer ini dapat membelah diri dan secara normal akan mengalami degenerasi.Pembelahan meiosis pertama ini menyebabkan adanya kromosom haploid pada oosit sekunder dan badan polar primer, juga terjadi pertukaran kromatid dan bahan genetiknya.e.Oosit SekunderPembelahan meiosis keduabiasanya terjadi hanya apabila kepala spermatozoa menembus zonapellucida oosit. Oosit sekunder membelah membentukootidyang akan berdiferensiasi menjadi ovum dan satubadan polar lagi, sehingga terbentuktiga badan polardansatu ovummasak, semua mengandung bahan genetik yang berbeda. Ketiga badan polar tersebut secara normal mengalami degenerasi. Ovum yang masak yang telah mengalami fertilisasi mulai mengalami perkembangan embrional.Pengaruh hormon dalam oogenesisKelenjar hipofisis menghasilkanhormon FSHyang merangsang pertumbuhan sel-sel folikel di sekeliling ovum. Ovum yang matang diselubungi oleh sel-sel folikel yang disebut Folikel de Graaf, Folikel de Graaf menghasilkanhormon estrogen. Hormon estrogen merangsang kelenjar hipofisis untuk mensekresikanhormon LH, hormon LH merangsang terjadinya ovulasi. Selanjutnya folikel yang sudah kosong dirangsang oleh LH untuk menjadi badan kuning atau korpus luteum. Korpus luteum kemudian menghasilkanhormon progresteronyang berfungsi menghambat sekresi FSH dan LH. Kemudian korpus luteum mengecil dan hilang, sehingga akhirnya tidak membentuk progesteron lagi, akibatnya FSH mulai terbentuk kembali, proses oogenesis mulai kembali.
LO 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi KromosomLI 2.1 Memahami dan Menjelaskan Jenis Aberasi KromsomAberasi kromosom adalah mutasi tingkat kromosom. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA/RNA) baik pada tingkat gen dan tingkat kromosom. Aberasi sering disebut juga dengan mutasi besar atau gross mutation. Di mana adanya perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Aberasi kromosom bisa disebabkan karena perubahan jumlah kromosom dan struktur kromosom.
1. Perubahan struktur kromosomMutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau meiosis.Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:Delesi : Hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena beberapa faktor, Jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi terminal, sedangkan bila delesi terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar.
Duplikasi : Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal.
Translokasi : Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.Insersi : peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai.
2. Perubahan Jumlah Kromosom
EuploidEuploidi adalah keaadan perubahan jumlah terjadi pada seluruh pasangan kromosom dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh suatu makhluk hidup merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya. Euploid biasanya dijumpai pada tumbuhan Karena tumbuhan pada umumnya tidak mengenal adanya kromosom kelamin.Variasi dari euploid yaitu; Monoploid (1n), Diploid (2n), dan Polyploid yang terdiridari Triploid (3n), Tetraploid(4n), Pentaploid (5n) , Heksaploid (6n) dsb.Tabel Berbagai Kemungkinan Dalam Euploid :Tipe EuploidFormula KromosomKomponen Kromosom didasarkan atas set kromosom
MonoploidnABC
Diploid2nAABBCC
Poliploid :
Triploid3nAAABBBCCC
Tetrapoid4nAAAABBBBCCCC
Pentaploid5nAAAAABBBBBCCCCC
Heksaploid6nAAAAAABBBBBBCCCCCC
Euploid dibagi menjadi dua macam:a. Autoploid : Merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Autoploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya.b. Alloploid : Merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alloploid berasal dari penyilangan antara dua spesies. Meskipun hasilnya steril, tetapi individu tersebut dapat lebih kuat dibandingkan induknya.
Aneuploid
Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Idealnya, pada pembelahan sel benang spindle mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan. Akan tetapi, adakalanya terjadi kecelakaan yang disebut gagal berpisah (non-disjunction) yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II.
Tabel Berbagai Kemungkian Dalam Aneuploidi :
Aneuploidi
Formula KromosomKomponen Kromosom
Disomi2nAABBCC
Monosomi2n-1ABBCC
Nulisomi2n-2BBCC
Monosomi Ganda2n-1-1ABCC
Trisomi2n+1AAABBCC
Trisomi Ganda2n+1+1AAABBCC
Tetasomi2n+2AAAABBCC
Pentasomi2n+3AAAAABBCC
1. Monosomi :Monosomi adalah organisme dimana selnya kekurangan satu kromosom dibandingkan jumlah kromosom sel normal.
2. Nullisomi :Organisme dimana selnya memiliki jumlah kromosom kurang dua dibanding dengan jumlah kromosom sel normal.
3. Trisomi :Organisme dimana selnya mempunyai sebuah kromosom tambahan dibandingkan dengan organisme diploid normal, sehingga formulanya 2n + 1. Jika kromosom tambahan itu lebih dari satu maka dinamakan double trisomi dengan formula 2n + 1 + 1.Dikenal lima macam trisomi, ialah: Trisomi primer adalah kromosom tambahan benar-benar homolog dengan salah satu dari pasangan kromosom dari komplemen. Trisomi sekunder, adalah kromosom tambahan adalah kromosom sekunder atau suatu isokromosom. Trisomi tersier, adalah kromosom tambahan adalah kromosom yang ditranslokasi atau kromosom tersier terdiri dari dua segmen kromosom nonhomolog. Trisomi konpensasi, adalah sebuah kromosom hilang dan dikonpensasi oleh dua kromosom lain yang mengalami modifikasi. Trisomi telosomi, adalah kromosom tambahannya adalah kromosom telosentris. LI 2.2 Memahami dan Menjelaskan Faktor Penyebab Aberasi KromosomBerdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua bagian yaitu:
1) Mutasi spontanTerjadi kesalahan acak pada proses replikasi atau saat pembelahan sel. Frekuensi mutasi spontan sangat kecil. Beberapa penyebab mutasi secara sepontan adalah sebagai berikut:a. RekombinasiAdalah perubahan akibat masuknya gen-gen atau segmen DNA dari molekul DNA (kromosom) lain ke dalam suatu molekul DNA. Rekombinasi dapat menyebabkan aberasi kromosom. Jenis rekombinansi yang dapat menyebabkan mutasi adalah rekombinasi homolog.b. Kesalahan mitosis dan meiosisGangguan terjadi ketika kromosom yang telah digandakan tidak dapat bersinapsis dengan baik. Gangguan lain dapat terjadi saat sitokinesis sehingga sel tidak terbagi menjadi dua sel baru. Akibatnya, kromosom yang telah digandakan tetap berada dalam satu sel. Artinya sel tersebut memiliki jumlah kromosom dua kali lipat dari jumlah kromosom awal.
2) Mutasi akibat rangsangan dari luar1. Mutasi Alami: yaitu mutasi yang disebabkan oleh alam, misalnya oleh: sinar kosmis (foton, positron, proton) yang berasal dari angkasa luar batuan radioaktif (thorium, uranium, radium) sinar ultraviolet matahari sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesis bahan genetis radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan lewat makanan atau minuman yang kena pencemaran radioaktifMutasi alam sangan jarang terjadi dan bila terjadi adalah secara kebetulan, amat lambat tetapi pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat sulit karena terjadinya sangat jarang dan lambat.2. Mutasi Buatan (Induksi) : mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh beberapa mutagen, diantaranya adalah:a. Bahan Fisika, terdiri dari: Sinar X, sinar gamma, isotop radioaktif Partikel yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel alva, dan ion-ion berat) Sinar ultra violet Suhu yang tinggib. Bahan kimia, terdiri dari: Pestisida (DDT, aziridin) Makanan/minuman (kafein, siklamat, asam nitrit, natrium nitrit) Agen alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat) Kolkisin, digitoninc. Bahan BiologiLebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Virus campak dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi. Diduga ada banyak jenis kanker dan tumor yang disebabkan karena inveksi virus.
LI 2.3 Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik Akibat Aberasi Kromosom
Kelainan yang diakibatkan oleh aberasi jumlah kromosom:
Sindrom DownDisebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap se tubuh memiliki total 47 kromosom. Sel-sel tersebut disebut trisomi (2n+1). Ciri-ciri dari sindrom ini adalah penampakan wajah yang khas, tubuh pendek, cacatjantung, lemah mental, steril, dll.
Sindrom KlinefelterDisebabkan karena pertambahan kromosom X pada kromosom seks. Sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY). Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, dll.
Sindrom TurnerDisebabkan karena berkurangnya kromosom X pada kromosom seks. mempunyai 44 autosom dan hanya satu kromosom kelaimin yaitu X (XO).Penderita Sindrom Turner kelamin wanita, namun tidak memilki ovarium, steril, kedua putting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, leher bersayap, dll
Sindrom PatauPenderita mempunyai 45 autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepal akecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mental nya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
Sindrom EdwardDisebabkan Karena pertambahan kromosom no 18. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
Kelainan yang diakibatkan oleh aberasi struktur kromosom:
Cri Du Chat :Terjadi delesi pada kromosom nomor 5. Penderita mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi.
Chronic MyelogenousLeukimia (CML) : Disebabkan terjadinya translokasi. Sebagian dari kromosom nomor 22 telah bertukar tempat dengan sebuah fragmen kecil dari ujung kromosom nomor 9. Kanker ini menyerang sel-sel yang menghasilkanseldarah putih.
Syndrome downTranslokasi trisomi 21, yaitu ketidakseimbangan translokasi Robertsonian, seluruh lengan panjang pada sebuah kromosom ditranslokasikan ke lengan panjang pada sebuah kromosom akosentrik melalui penggabungan sentral. Pada Sindroma Down, bentuk yang paling umum adalah translokasi yang mengenai kromosom 14 dan 21. Individu yang memiliki 46 kromosom, tetapi kromosom 14 mengandung lengan panjang kromosom 14 dan 21. Hal ini memberikan tiga salinan pada lengan panjang kromosom 21 (dua berasal dari kromosom 21 dan yang ketiga berasal dari lengan panjang yang ditranslokasikan dari kromosom 14). Jumlah kromosom pada manusia normal adalah 46 buah atau 23 pasang yang berasal dari kedua orang tuanya masing-masing 23 buah. Akan tetapi, pada penderita sindrom Down mempunyai trisomi 21 sehingga menyebabkan kelebihan materi kromosom (overexpressed) meskipun jumlah kromosom penderita sindrom Down ada yang tetap 23 pasang. Jumlah kromosom tersebut tidak berubah karena trisomi 21 terjadi akibat adanya translokasi. Penderita memiliki kariotipe 46,t(14q,21q). Setelah diselidiki terbukti bahwa kromosom ayah normal dan ibu hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu autosom 21, satu autosom 14, dan satu autosom translokasi 14q21q (ibu carrier).
LI 2.4 Memahami dan Menjelaskan Peristiwa NondisjunctionNondisjunction adalah kegagalan kromosom homolog untuk pemisahan selama meosis I atau meosis II. Oleh karena itu, satu anak sel menurunkan tiga kromosom pada kromosom yang terkena dan menjadi trisomi, sedangkan anak sel lainnya menurunkan satu kromosom yang menyebabkan monosomi. Kesalahan dalam meosis yang menyebabkan nondisjunction sebagian besar diturunkan dari ibu; hanya sekitar 5% terjadi selama spermatogenesis. Kesalahan pada meosis meningkat seiring dengan pertambahan usia ibu. Kesalahan yang diturunkan dari ibu paling sering terjadi pada meosis I (76-80%) dan terjadi pada 67-73% pada kasus trisomi 21. Kesalahan yang diturunkan dari ibu lainnya terjadi pada meosis II dan mungkin diakibatkan oleh kegagalan pemisahan pasangan kromatid. Mereka terjadi pada 18-20% kasus trisomi 21. Nondisjunction yang diturunkan dari ayah biasanya terjadi pada meosis II. Mekanisme nondisjunction masih belum jelas. Hal itu mungkin berhubungan dengan kegagalan pada rekombinasi, di mana proses alami pemecahan dan penggabungan kembali susunan DNA selama meosis untuk membentuk kombinasi baru pada gen agar menghasilkan variasi genetik. Pada beberapa studi, peningkatan risiko pada nondisjunction meosis telah dihubungkan dengan polimorfik maternal pada gen yang mengkode enzim yang memetabolisme folat, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) dan methionine synthase (MTRR).
Gambar Non-disjunction biasa terjadi pada meiosis 1 dan 2(http://www.genetic-diseases.net/wp-content/uploads/2007/03/trisomy21c.jpg)
LO 3. Memahami dan Menjelaskan Cara Analisa Kromosom
Beberapa sampel dapat diambil untuk analisis kromosom seperti:1. Sel limfosit darah perifer.2. Sel-sel sumsum sel sumsum-tulang. tulang.3. Sel-sel Fibroblast. sel Fibroblast.4. Sel-sel fibroblast amnion. sel fibroblast amnion.5. Sel-sel Trofoblast. sel TrofoblasBeberapa teknik dalam menganalisis kromosom adalah sebagai berikut:1. Analisis sitogenetik Digunakan untuk menilai jumlah dan integritas kromosom. Teknik ini memerlukan sel yang sedang membelah, berarti sel dihentikan pada masa metafase dengan pemberian bahan kimia.Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pita terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom. Setiap pita mewakili 5 sampai 10x 10000000 pasangan basa DNA yang mungkin mencakup beberapa hingga ratusan gen.
2. High- resulution methase banding techniqueMemeperlihatkan lebih banyak pita (mewakili potongan DNA lebih pendek) sehingga dapat digunakan untuk mendiagnosis delesi kecil
3. Fluorescence in situ hybridization (FISH)Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengisentifikasi ploidi beberapa kromosom tertentu. Pelacak berfluorisasi dihibridisasi ke kromosom atau lokus genetik dengan menggunakan sel dikaca objek, dan hasilnya dilihat dibawah mikroskop fluorenses.Teknik ini dapat mendeteksi penghapusan kecil, duplikasi dan / atau penyusunan ulang kromosom halus.
4. Pengecatan kromosom Adalah teknik yang menggunakan pelacak berfluorenses untuk mengenali bagian-bagian disepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antara kromosom-kromosom.
5. Spectral karyotype analysis (SKY, analisis kariotipe spektral)Adalah teknik yang menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacaj berfluorenses unik dengan warna berbeda. Hasilnya kemudian dianalisis oleh komputer.6. G-banding adalah teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe individu dari GHR, untuk analisis kromosom. Giemsa stain digunakan untuk menghasilkan serangkaian pita gelap dan terang, dengan masing-masing kromosom menampilkan pola pita unik di bawah mikroskop cahaya. Setiap kromosom dapat lebih dibedakan oleh posisi sentromer nya (metasentrik, submetasentrik, akrosentrik dari GHR), membaginya menjadi lengan pendek, p (mungil) lengan dan lengan panjang, disebut lengan q. Kromosom kemudian disusun dengan pasangan berdampingan untuk mendeteksi kelainan termasuk delesi, duplikasi, atau penyusunan ulang struktural lainnya. Teknik ini relatif murah dan tes lini pertama baik bagi individu dengan fitur dismorfik, masalah pertumbuhan, ketidakmampuan belajar atau beberapa anomali kongenital.Salah satu keterbatasan utama dari teknik ini adalah ketidakmampuan untuk mendeteksi penghapusan kecil atau penyusunan ulang.
7. Idiograms (penggunaan diagram skematik) Idiograms menyediakan titik referensi bergambar yang berguna untuk mencari posisi gen individu pada kromosom, serta untuk mengidentifikasi berbagai kelainan yang berhubungan dengan berbagai gangguan kromosom. Selain itu, idiograms memungkinkan anggota komunitas ilmiah untuk referensi sumber penting, seperti Human Genome Project, melalui kosakata universal yang memungkinkan untuk cepat, interpretasi jelas.
8. Array CGH (aCGH) Keuntungan utama dari aCGH adalah kemampuan untuk mendeteksi secara bersamaan aneuploidies, delesi, duplikasi, dan / atau amplifikasi dari setiap lokus diwakili array, bahkan, salah satu uji menggunakan teknik ini adalah setara dengan ribuan eksperimen FISh, dengan penghematan tenaga kerja dan beban. Selain itu, aCGH telah terbukti menjadi alat yang ampuh untuk mendeteksi kelainan kromosom submicroscopic pada individu dengan keterbelakangan mental idiopatik dan berbagai cacat lahir. Memang, beberapa studi berskala besar menunjukkan bahwa aCGH memiliki 10% tingkat deteksi -20% dari kelainan kromosom pada anak-anak dengan keterbelakangan mental / gangguan perkembangan dengan atau tanpa anomali kongenital, hanya 3% -5% dari kelainan ini akan terdeteksi dengan lainnya berarti. Sebagai contoh, dalam sebuah studi dari 8.789 kasus yang dianalisis oleh aCGH, 1.049 (11,9%) memiliki kelainan kromosom yang relevan secara klinis (Shaffer et al., 2007).
9. AmniosentesisMerupakan tes janin yang dapat dimulai pada minggu ke-14-16 kehamilan, apakah janin yang sedang berkembang mengidap penyakit kelainan genetik atau tidak. Untuk melakukan prosesur ini, dokter menyisipkan jarum kedalam rahim dan mengambil sekitar 10mL cairan amniotik (air ketuban), cairan yang merendam janin.Beberapa kelainan genetik dapat dideteksi dari keberadaan zat-zat kimia tertentu dalam cairan air ketuban itu sendiri.
10. Chorionic villus sampling Pada teknik ini, dokter menyisipkan selang kecil melalui leher rahim kedalam rahim dan menyedot sedikit sampel jaringan dari plasenta, organ yang mempertukarkan nutrien dan zat buangan janin antara janin dan ibu. Sel-sel vilus korionik plasenta, berasal dari janin dan memiliki genotipe yang sama dengannya. Sel-sel ini membelah dengan cukup cepat sehingga penyusunan kariotipe dapat segera dilaksanakan.Analisis cepat ini merupakan keunggulan CVS dari amniosentesis yang menghaduskan sel dikultur selama beberapa minggu sebelum penyusunan kariotipe. Keuntungan lain, CVS dapat dulakukan mingguu ke 8-10 kehamilan. Tetapi CVS tidak cocok unguk tea yang membutuhkan cairan amniotik. Perlu diketahui, amniosentesis dan CVS untuk tes diagnostik umumnya ditawarkan pada wanita berusia diatas 35 tahun, karena risiko mengandung anak penderita sindrom down lebih besar, tetapi, pada tahun 2007, tes semacam itu ditawarkan pada semua wanita hamil. Jika tes janin mengungkapkan gangguan yang parah, orang tua menghadapi pilihan yang sulit untuk mengakhiri kehamilan atau bersiap-siap merawat anak berpenyakit genetik.
11. Ultrasonography Gelombang frekuensi tin ggi yang digunakan menghasilkan gambaran dari pola yang dibuat oleh jaringan dan organ, termasuk bayi di rongga amnion. Perkembangan embrio dapat diamati sejak minggu ke-6 kehamilan.
LO 4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam dalam Menghadapi suatu Cobaan (Perkiraan Penyakit)
Husnuzan artinya berprasangka baik. Sedangkan huznuzan kepada Allah SWT mengandung arti selalu berprasangka baik kepada Allah SWT, karena Allah SWT terhadap hamba-Nya seperti yang hamba-Nya sangkakan kepada-Nya, kalau seorang hamba berprasangka buruk kepada Allah SWT maka buruklah prasangka Allah kepada orang tersebut, jika baik prasangka hamba kepadanya maka baik pulalah prasangka Allah kepada orang tersebut.Cara menunjukkan sikap husnuzan kepada Allah swt adalah:1. Senantiasa taat kepada Allah.2. Bersyukur apabila mendapatkan kenikmatan.3. Bersabar dan ikhlas apabila mendapatkan ujian serta cobaan.4. Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan dan kegagalanLI 4.1 Pandangan Islam dalam Menghadapi suatu Cobaan (Perkiraan Penyakit) menurut Al-Quran Wahai orang-orang yang beriman, jauhilah oleh kalian kebanyakan dari persangkaan (zhan) karena sesungguhnya sebagian dari persangkaan itu merupakan dosa. [Q.S Al-Hujurat: 12]"Demi masa, Sesungguhnya manusia itu benar-benar dalam kerugian,kecuali orang-orang yang beriman dan mengerjakan amal saleh dan nasehat menasehati supaya mentaati kebenaran dan nasehat menasehati supaya menetapi kesabaran."[Q.S Al-Ashr 103 :1-3]
"Wahai jiwa yang tenang, Kembalilah kepada Tuhanmu dengan hati yang puas lagi diridhai-Nya, Maka masuklah ke dalam jama'ah hamba-hamba-Ku, masuklah ke dalam syurga-Ku." [ Q.S al-Fajr : 27-30 ]
Sesungguhnya hanya orang-orang yang bersabarlah yang dicukupkan pahala mereka tanpa batas. (Az-Zumar:10) Tetapi orang yang bersabar dan mema`afkan sesungguhnya (perbuatan) yang demikian itu termasuk hal-hal yang diutamakan. (Asy-Syuuraa:43)
Hai orang-orang yang beriman, mintalah pertolongan (kepada Allah) dengan sabar dan (mengerjakan) shalat, sesungguhnya Allah beserta orang-orang yang sabar. (Al-Baqarah:153)
Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepada kalian, dengan sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar. (Al-Baqarah:155)
Hai orang-orang yang beriman, bersabarlah kalian dan kuatkanlah kesabaran kalian dan tetaplah bersiap siaga (di perbatasan negeri kalian) dan bertakwalah kepada Allah supaya kalian beruntung. (Aali Imraan:200)
Dan sesungguhnya Kami benar-benar akan menguji kalian agar Kami mengetahui orang-orang yang berjihad dan bersabar diantara kalian. (Muhammad:31)
Pengertian dan Jenis-jenis SabarAsh-Shabr (sabar) secara bahasa artinya al-habsu (menahan), dan diantara yang menunjukkan pengertiannya secara bahasa adalah ucapan: qutila shabran yaitu dia terbunuh dalam keadaan ditahan dan ditawan. Sedangkan secara syariat adalah menahan diri atas tiga perkara: yang pertama: (sabar) dalam mentaati Allah, yang kedua: (sabar) dari hal-hal yang Allah haramkan, dan yang ketiga: (sabar) terhadap taqdir Allah yang menyakitkan.Hendaknya manusia bersabar terhadap ketaatan kepada Allah, karena sesungguhnya ketaatan itu adalah sesuatu yang berat bagi jiwa dan sulit bagi manusia. Memang demikianlah kadang-kadang ketaatan itu menjadi berat atas badan sehingga seseorang merasakan adanya sesuatu dari kelemahan dan keletihan ketika melaksanakannya. Demikian juga padanya ada masyaqqah (sesuatu yang berat) dari sisi harta seperti masalah zakat dan masalah haji.Yang penting, bahwasanya ketaatan-ketaatan itu padanya ada sesuatu dari masyaqqah bagi jiwa dan badan, sehingga butuh kepada kesabaran dan kesiapan menanggung bebannya, Allah berfirman:\ Hai orang-orang yang beriman, bersabarlah kalian dan kuatkanlah kesabaran kalian dan tetaplah bersiap siaga (di perbatasan negeri kalian) dan bertakwalah kepada Allah supaya kalian beruntung. (Aali Imraan:200)
Dan perintahkanlah kepada keluargamu mendirikan shalat dan bersabarlah kamu dalam mengerjakannya. (Thaahaa:132)
(23) Sesungguhnya Kami telah menurunkan Al Quran kepadamu (hai Muhammad) dengan berangsur-angsur. Maka bersabarlah kamu untuk (melaksanakan) ketetapan Tuhanmu. (Al-Insaan:23-24)
Ayat ini menerangkan tentang sabar dalam melaksanakan perintah-perintah, karena sesungguhnya Al-Qur`an itu turun kepadanya agar beliau (Rasulullah) menyampaikannya (kepada manusia), maka jadilah beliau orang yang diperintahkan untuk bersabar dalam melaksanakan ketaatan.Dan Allah Taala berfirman: Dan bersabarlah kamu bersama-sama dengan orang-orang yang menyeru Tuhannya di pagi dan senja hari dengan mengharap keridhaan-Nya. (Al-Kahfi:28) Yusuf berkata: Wahai Tuhanku, penjara lebih aku sukai daripada memenuhi ajakan mereka kepadaku. Dan jika tidak Engkau hindarkan daripadaku tipu daya mereka, tentu aku akan cenderung untuk (memenuhi keinginan mereka) dan tentulah aku termasuk orang-orang yang bodoh. (Yuusuf:33)
LI 4.2 Pandangan Islam dalam Menghadapi suatu Cobaan (Perkiraan Penyakit) menurut Hadist
Hati-hati kalian dari persangkaan yang buruk (zhan) karena zhan itu adalah ucapan yang paling dusta. Janganlah kalian mendengarkan ucapan orang lain dalam keadaan mereka tidak suka. Janganlah kalian mencari-cari aurat/cacat/cela orang lain. Sesungguhnya Allah tidak melihat ke tubuh-tubuh kalian, tidak pula ke rupa kalian akan tetapi ia melihat ke hati-hati dan amalan kalian.[HR. Al-Bukhari no. 6066 dan Muslim no. 6482]
"Waspadalah kalian dari sifat iri, karena sifat iri itu akan memakan kebaikan-kebaikan, sebagaimana api memakan kayu bakar atau rerumputan kering". (HR. Abu Dawud).Jangan sekali-kali salah seorang di antara kalian mati kecuali dalam keadaan berbaik sangka kepada Allah. (HR: Muslim).Sabar dalam melaksanakan ketaatan kepada Allah.Jenis sabar yang kedua: yaitu bersabar dari hal-hal yang Allah haramkan sehingga seseorang menahan jiwanya dari apa-apa yang Allah haramkan kepadanya, karena sesungguhnya jiwa yang cenderung kepada kejelekan itu akan menyeru kepada kejelekan, maka manusia perlu untuk mengekang dan mengendalikan dirinya, seperti berdusta, menipu dalam bermuamalah, memakan harta dengan cara yang bathil, dengan riba dan yang lainnya, berbuat zina, minum khamr, mencuri dan lain-lainnya dari kemaksiatan-kemaksiatan yang sangat banyak.Maka kita harus menahan diri kita dari hal-hal tadi jangan sampai mengerjakannya dan ini tentunya perlu kesabaran dan butuh pengendalian jiwa dan hawa nafsu.Diantara contoh dari jenis sabar yang kedua ini adalah sabarnya Nabi Yusuf alaihis salaam dari ajakan istrinya Al-Aziiz (raja Mesir) ketika dia mengajak (zina) kepadanya di tempat milik dia, yang padanya ada kemuliaan dan kekuatan serta kekuasaan atas Nabi Yusuf.Maka ini adalah kesabaran dari kemaksiatan kepada Allah.Jenis sabar yang ketiga: yaitu sabar terhadap taqdir Allah yang menyakitkan (menurut pandangan manusia).Karena sesungguhnya taqdir Allah Azza wa Jalla terhadap manusia itu ada yang bersifat menyenangkan dan ada yang bersifat menyakitkan.Taqdir yang bersifat menyenangkan; maka butuh rasa syukur, sedangkan syukur itu sendiri termasuk dari ketaatan, sehingga sabar baginya termasuk dari jenis yang pertama (yaitu sabar dalam melaksanakan ketaatan kepada Allah). Adapun taqdir yang bersifat menyakitkan; yaitu yang tidak menyenangkan manusia, seperti seseorang yang diuji pada badannya dengan adanya rasa sakit atau yang lainnya, diuji pada hartanya yaitu kehilangan harta-, diuji pada keluarganya dengan kehilangan salah seorang keluarganya ataupun yang lainnya dan diuji di masyarakatnya dengan difitnah, direndahkan ataupun yang sejenisnya.Yang penting bahwasanya macam-macam ujian itu sangat banyak yang butuh akan adanya kesabaran dan kesiapan menanggung bebannya, maka seseorang harus menahan jiwanya dari apa-apa yang diharamkan kepadanya dari menampakkan keluh kesah dengan lisan atau dengan hati atau dengan anggota badan.
DAFTAR PUSTAKA
Campbell N & Reece J. 2008. Biology. Edisi Kedelapan-jilid ! Penerbit Erlangga. JakartaChen, Harold. 2007.Down Syndrome.In Emedicine. http://www.emedicine.com/ped/TOPIC615.htm.Chen, Harold. 2008.Down Syndrome.In Emedicine Health. Juli 2, 2008. http://www.emedicinehealth.com/down_syndrome/article_em.htmGenetics Home Reference. 2008.Down Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=downsyndrome.Huret JL, Sinet PM. Trisomy 21.Atlas Genet Cytogenet Oncol Haetomol.August 2000. http://AtlasGeneticsOncology.org/Educ/PolyTri21Eng.html.Sadler, TW. 1997. Embriologi Kedokteran Langman. (Terjemahan. Edisi ke 7. Penerbit Buku Kedokteran EGC. JakartaSulastowo. 2008.Down Syndrome.http:// Down Syndrome _ House Of Sulastowo.htm. http://faculty.clintoncc.suny.edu
