Tutorial 1
Tutorial 1
SITOPLASMA
Struktur Sel
Definisi
Komponen Sitoplasma
Organel Pada Sitoplasma
Sitoplasma - Definisi
• Protoplasma sel yang bukan termasuk protoplasma nukleus. Terdiri dari larutan yang dijaga selalu encer (sitosol), dan organel-organel serta serta inklusi-inklusi yang melayang didalamnya dan merupakan tempat berlangsung banyak aktivitas kimia sel (Kamus kedokteran Dorland edisi 31, hal 550)
Struktur Sel
Komponen Sitoplasma
Komponen Sitoplasma
Cair (Sitosol)
Terdapat struktur metabolik aktif berupa organel
Badan inklusiTimbunan
karbohidrat, lipid, atau pigmen
Organel: Kompartemen stabil yang ada di dalam sel yang dibatasi oleh membran
Sitoskeleton: Yang mengorganisasi struktur membran &organel (Janqueira)Yang menentukna bentuk &mengorganisasi struktur membran &organel (Kuliah pakar)
Organel Organel pada Sitoplasma
Sitoplasma
Mitokondria
Membran Plasma
Retikulum Endoplasma
Ribosom
Badan GolgiGranula
Lisosom
Badan Mikro
Peroksisom
Membran Plasma
Membran Plasma
Fungsi
Semua sel eukariotik dibungkus oleh
membran pembatas
Terdiri atas fofolipid, kolestrol, protein
rantai oligosakarida, yang secara kovalen terikat dgn fosfolipid
& molekul protein
Struktur
Ukuran tebal 7,5-10nm
Fungsi Membran Plasma
• Mengontrol keluar masuknya materi (Ion na, Ca,k• Komunikasi antar sel• Mengenali sinyal dari sel lain• Membatasi microclimate• Pada beberapa sel pd membranya terdapat protein
yg berperan sebagai reseptor hormon dan neurotransmitter
(Kuliah pakar Pratiwi Dyah Kusumo, S.Si.,M.Biomed)
Struktur Pembentuk Membran Plasma
Mitokondria
Mitokondria
Definisi & Fungsi
Lapisan membran
pada mitokondria
Struktur Mitokondria
Definisi & Fungsi Mitokondria
• Organel bermembran dengan sederetan enzim yang dikhususkan untuk respirasi aerob dan memproduksi ATP
Lapisan Membran pada Mitokondria
• Terdiri dari 2 lapis membramLuar: Berbentuk saringan & mengandung banyak protein transmembranDalam: Membentuk lipatan, yg disebut krista (membuat permukaan makin luas)
Struktur Mitokondria
Retikulum Endoplasma
Retikulum Endoplasma
Jenis & Fungsi
Struktur
Merupakan lanjutan dari
struktur membran
luar inti sel
Jenis Retikulum Endoplasma
R.E. Kasar
Mengandung ribosom
Sintesis protein
R.E. Halus
Tidak mengandung
ribosom
Sintesis lipid
Ribosom
Ribosom
Membentuk rantai polipeptida
(protein) menggunakan asam amino yang dibawa
oleh tRNA pada proses translasi
Berukuran sekitar 20x30
nmStruktur
Struktur Retikulum Endoplasma
Struktur Ribosom
Badan Golgi
Badan Golgi
Struktur
Penting untuk glikosilasi, sulfasi,
fosforilasi, dan proteolosis
protein lainnya
Fungsi
Terdapat hampir di semua sel
eukariotik
Fungsi Badan Golgi• Berperan dalam memperbaiki struktur membran sel atau membran plasma• Berperan aktif dalam mengolah protein atau hasil sintesis oleh retikulum
endoplasma• Sebagai organel yang berperan langsung dalam transportasi materi
metabolisme• Dalam keadaan terjadi kesalahan dalam perakitan karbohidrat, dapat
berperan sebagai perakit karbohidrat khususnya oligosakarida pada protein membran
• Sebagai organel yang berperan penting dalam protes sintesis protein tertentu
• Berperan penting dalam menyortir protein protein tertentu seperti pembentuk lisosom
• Ikut serta dalam pembentukan lipoprotein bersama dengan RE. halus.
Struktur Badan Golgi
Granula atau Vesikel Sekretorik
Granula
Ditemukan pada sel yg menyimpan
suatu produk sampai
pelepasannya (sekresi teregulasi)
Terbentuk di apparatus golgi
Membawa protein atau lipid yang
telah mengalami pemrosesan
didalam lumen sakulus
Struktur
Struktur Granula
Lisosom
Berbentuk sferis,
diameter 0,05-0,5
micrometer
Pencernaan intrasel & pergantian komponen
sel
Struktur
Struktur Lisosom
Proteasom
Struktur
Sejumblah besar komplek protease sitoplasma yg tdk berhubungan erat
dgn membran
Ukurannya kira kira sebesar subunit
ribosom kecil
Berfungsi u/ degradasi polipeptida
yg tdk diperlukan lagi, dan membatasi
aktivitas suatu protein pd periode
tertentu
Struktur Proteosom
Peroksisom atau badan
mikro
Struktur
Organel sferis bermembran, dgn diameter sekitar 0,5 mikrometer
Menggunakan oksigen tp tidak
menghasilkan ATP
Peroksisom memecah olekul
organik untuk menghasilkan
hidrogen peroksida
Struktur Peroksisom
Inti Sel(Nukleus)
INTI SEL Inti sel bagian sel yang berfungsi sebagai pusat komando yang mengirimkan arahan-arahan ke sel- sel untuk tumbuh, menjadi matang, membelah, atau mati.
INTI SEL
Nukleus biasanya terletak di tengah sel dan berbentuk bulat atau oval.
Lokasi sintesis ribosomal RNA (rRNA) Nukleus memiliki membran yang
menyelubunginya yang disebut membran atau selubung inti.
Fungsi Inti Sel
1. Pengaturan SelMenyimpan material genetik, yang mengarahkan semua aktivitas sel dan mengatur struktur sel
2. ProduksiMemproduksi sub unit ribosom di nukleolus dan mengirimnya ke dalam sitoplasma untuk dirakit menjadi ribosom
Komponen Inti Sel
Komponen utama inti sel ada 3, yaitu:a) Selaput Intib) Kromatinc) Nukleolus
a. Selaput Inti
• Membran luar dari selaput inti berhubungan langsung dengan sistem membran sitoplasma yg lebih dikenal sebagai retikulum endoplasma
• Di selaput inti terdapat kompleks pori inti atau NPC (nuclear pore complexes)
• NPC mengatur molekul berpindah dari inti ke dalam sitoplasma dan sebaliknya
b. Kromatin Pada inti yg tidak membelah, kromatin
merupakan material kromosom yg kebanyakan berada dalam keadaan terurai.
Kromatin ada 2, yaitu: heterokromatin dan eukromatin
Kromatin terdiri dari benang-benang DNA Kromatin yg terkondensasi akan menjadi kromatid
c. Nukleolus (anak inti)
Nukleolus adalah struktur sferis yg bersifat sangat basofilik dan terdapat dalam inti sel yang aktif mengadakan sintesis protein.
Nukleolus tampak sebagai suatu gambaran spons karena adanya bagian-bagian gelap dan terang pada pengamatan dengan mikroskop elektron.
c. Nukleolus (anak inti)Molekul rRNA yg dibuat dan dimodifikasi di nukleolus berhubungan dengan banyak protein ribosom.Nukleolus selalu berhubungan dengan inti sel secara intens menyintesis protein untuk pertumbuhan atau sekresi.
Siklus sel
Sel menggandakan DNA nya
INTERFASE
Sel terbelah menjadi
dua
MITOSIS
Interfase
Stadium G1 Stadium G2
Stadium S mitosis
Mitosis
PROFASE
METAFASE
ANAFASETELOFASE
Meiosis
• Sel-sel seks pada ovarium atau testis menghasilkan sel telur atau sperma yang matang. Melibatkan replikasi DNA dalam sel seks, diikuti oleh pembelahan dua sel.
KROMOSOM MANUSIA YANG NORMAL
Manusia normal memiliki karyotype 46 kromosom. Dari jumlah tersebut,
44 (atau 22 pasang)
merupakan autosom (A) dan 2
(sepasang) merupakan gonosom.
http://www.academia.edu
Kelainan Kromosom
• Fungsi normal sistem genetik ditentukan oleh kestabilan materi hereditas (informasi genetik) yang terdapat di dalam kromosom. Keutuhan informasi genetik dalam kromosom perlu dipertahankan.
Kelainan Kromoso
m
Aneuploidy
EuploidyStruktur Kromoso
Aneuploidy
• Disebabkan oleh peristiwa nondisjucntion/gagal pisah kromosom pada meiosis pada oogenesis atau spermatogenesis
• Penyebab nondisjunction• Akibat Aneuploidy
Aneuploidy pada autosom
• Nulisomi : sepasang kromosom homolog hilang, sehingga embrio lethal sebelum implantasi
• Monosomi : 1 anggota pasangan kromosom homolog hilang sehingga menyebabkan embrio lethal pada masa embrional
• Trisomi : ekstra 1 kromosom homolog, pada kromosom besar menyebabkan embrio lethal pada masa embrional
• Trisomi 13 atau 15 (S. Patau) dan trisomi 18 (S.Endward) survive 3 bulan.
• Trisomi 21 (S.Down), survive sampai 40/45 tahun.
Aneuploidy pada kromosom sex
• Monosomi : 45 X0 (S. Turner), 99 % aborsi spontan, yang lahir survive, infertil
• Trisomi : 47, XXX (S. Superfemale)47, XXY (S. Klinefelter)47, XYY (S. Superfemale)
Euploidy
• Dalam kondisi euploidy, terjadi penambahan seperangkat kromosom/genom, jadi jumlah kromosomnya (yang pernah dilaporkan) menjadi 3N (triplodi = 69 buah) atau 4N (tetraploidi = 92 buah)
• Pada kelainan ini setiap genom/set tetap balans. Individu dengan kelainan jumlah kromosom dalam jenis euploidi ini tidak ditemui dalam masyarakat, karena terjadi aborsi spontan pada janin dengan kelainan tersebut, atau tidak pernah lahir hidup (terseleksi oleh alam).
Kelainan Struktur
Kromosom
Delesi
Duplikasi
Adisi
Translokasi
Mutasi Kromosom
Sumber :http://1.bp.blogspot.com/-RraiBUmdFiY/UK35jvzfN-I/AAAAAAAAAIA/IKSlp6B2OZw/s1600/Mutasi+Kromosoom.png
Kelainan pada kromosom
Kelainan Pada
Kromosom
Sindrom Turner
Sindrom Down
Sindrom Fragile X
Sindrom Klinefelter
Sindrom Super
Female
Referensi
Defini:• Sindrom Turner (disgenesis
gonad) yang paling umum meliputi monosomi X (tidak adanya kromosom X seluruh).
• Wanita memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya.
• Angka kejadian 1 per 2.500 anak wanita.
Sindrom Turner
Ciri-ciri: Kelainan fisik karakteristik Disfungsi Gonad (ovarium
tidak bekerja) Masalah kesehatan
Penyebab Semua atau bagian dari salah satu
kromosom seks tidak ada.
Definisi:• Mempunyai jumlah kromosom 47
dengan kelebihan kromosom pada kromosom 21 menjadi 3, nama lain Sindrom Down adalah trisomi 21.
• Secara sitogenetik terdapat 3 jenis kasus Sindrom Down yaitu trisomi 21 murni, mosaik dan translokasi.
• Sindrom Down yang paling banyak ditemukan adalah 95% trisomi 21, jenis sindrom Down yang lain adalah 2-4% mosaik, 2-5% translokasi robertsonian dan <1% translokasi resiprokal
Sindrom Down Penyebab akibat non-disjunction yaitu proses
dua buah kromosom pada meiosis, menjadi abnormal karena mengalami segregasi pergi menuju kutub yang sarna
Bila ibu atau ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya.
Definisi:• Kelainan genetik yang ditandai
dengan keterbelakangan mental• Angka kejadian 1 per 2000 pria dan 1
per 4000 wanita• Diturunkan dengan pola resesi X-
linked (anak lebih mungkin menderita sindrom dan gen dibawa orangtuanya)
Sindrom Fragile X
Penyebab Adanya perubahan pada rantai panjang
kromosom X
Ciri ciri: Keterbelakangan mental Menghindari kontak mata Hiperaktif Dahi, telinga dan rahang
menonjol Testis besar
Definisi:• Sindroma Super Female atau sindrom XXX
(sindroma tripel X, trisomi X, 47, XXX)• Terjadi jika anak wanita memiliki 3
kromosom X.• Angka kejadian 1 per 1000 bayi
perempuan.
Sindrom Super Female
Penyebab Di setiap sel sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X.
Ciri-ciri: Tenang dan tidak aktif Perkembangan motorik tertunda Kecerdasan lebih rendah dari orang normal Kadang menyebabkan kemandulan
Definisi:• Aneuploidi (jumlah abnormal) dari
kromosom seks di mana manusia pria menerima tambahan kromosom Y.
• Menghasilkan 47 XYY kariotipe.• Penderita memiliki 2 kromosom Y dan
digambarkan sebagai 47 XXY. Angka kejadian 1 per 1000 pria.
Sindrom Klinefelter
Penyebab: Penyimpangan kromosom yang menyebabkan terbentuknya sindrom XYY
tidak diketahui.
Ciri-ciri: Perkembangan fisik normal Pertumbuhan yang cepat pada masa anak anak Penundaan kematangan mental
Faktor Faktor Yang Mempengaruhi Kelainan Kromosom
• Umur• Senyawa kimia• Obat obatan• Sinar radioaktif• Sinar ultraviolet• Pola hidup yang tidak sehat
Kromosom Pada Siklus Menstruasi
Menstruasi
Kelainan Perkembangan
Pada Gonad
Menstruasi
• Menstruasi adalah sekret fisiologis darah dan jaringan mukosa serta bersiklus yang melalui vagina dari uterus.
• Siklus menstruasi yang teratur dipengaruhi oleh sistem endokrin fungsional antara hipotalamus, pituitary anterior dan ovarium yang dikenal sebagai aksis HPO. Gangguan pada HPO dapat menyebabkan amenorrhea.
Siklus Menstruasi
Kelainan Pada Gonad
• Dua fungsional kromosom seks X dibutuhkan untuk pembentukan dan perkembangan ovarium sel normal. Ketidakadaan satu kromosom seks X menyebabkan terganggunya perkembangan alat kelamin, termasuk gonad sehingga tidak ada sel telur yang menjadi ovum. Tanpa ada ovum maka hipofisis tidak akan menghasilkan Gonadotropin Releasing Hormone.
Pemeriksaan Sitogenetik
Kromosom
Terminologi
Prinsip Pemeriksaan
Kelainan Jumlah dan
Struktur
Kromosom
Analisis mikroskopik kromosom. Sel dapat diperiksa pada keadaan mitosis, karena pada saat mitosis, kromosom dapat terlihat dengan sangat jelas.
Sitogenetika
- Sitogenetik adalah analisis kromosom secara mikroskopik.
- Pemeriksaan sitogenetika itu adalah pemeriksaan yang memeriksa kromosom dalam sel dan implikasinya dalam genetika. Dengan pemeriksaan sitogenetik, kita akan mengetahui normal dan abnormalnya jumlah kromosom yang ada di dalam tubuh.
Jenis Pemeriksaan Dari Sitogenetik
Konvensional: a) Sel yang mitosisb) Teknik bandingc) Broad overview
Molekular: d) Sel tidak harus mitosise) Menggunakan DNA probesf) Kelainan spesifik tertentu
Terminologi
• Kromosom dikelompokkan berdasarkan:• Ukuran• Lokasi sentromer• Pola pemitaan
Analisis
• Dari pemeriksaan sitogenetik, kita akan mengetahui jumlah kromosom, kromosom seks, dan ada tidaknya kelainan.
Pemeriksaan Hormon
Pemeriksaan Hormon untuk mengetahui kadar: FSH (Follicle Stimulating Hormone), LH (Luteinizing Hormone), PRL (Prolactin), E2 (Estradiol), dan P4 (Progesterone).
• Kuliah Pakar Kromosom Manusia oleh Prof. Dr. Yovita H MS. AAnd
• Memahami Berbagai macam Penyakit, Koes Irianto.• Retardasi Mental Pendekatan Seluler dan Molekuler,
Fak. Kedokteran Dipernogoro, M. H Faradz.• Genetika, Lisyana Nursyafitri
Referensi
Referensi
http://kamuskesehatan.com/arti/inti-sel/ diakses pada 15 September 2015http://www.academia.edu/7534347/fungsi_nukleus diakses pada 15 September 2015Mescher, Anthony L. 2011. Histologi Dasar Junqueira. Jakarta: EGC.Cormack, David H. HAM Histologi. Jakarta: Binarupa Aksara