Top Banner
Tugas Genetika Penyakit Genetik Di Masyarakat (Diabetes Melitus) O L E H Era Erhasil Tarigan ( 408141060 ) Tri Eni Soraya Purba ( 408141114) BIO DIK A’08
39

TUGAS GENETIKA

Jun 26, 2015

Download

Documents

Era Tarigan
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Page 1: TUGAS GENETIKA

Tugas Genetika

Penyakit Genetik Di Masyarakat

(Diabetes Melitus)

O

L

E

H

Era Erhasil Tarigan ( 408141060 )

Tri Eni Soraya Purba ( 408141114)

BIO DIK A’08

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI MEDAN

2010

Page 2: TUGAS GENETIKA

KATA PENGANTAR

Puji dan Syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena

berkat rahmat dan hidayahNya sehingga kami dapat menyelesaikan project penelitian ini.

Kami mengucapkan terima kasih kepada Dosen Pembimbing Mata kuliah Genetika Dasar

yaitu ibu Dr.Fauzia Harahap, Msi yang telah memberikan tugas project ini sehingga kami

dapat mengetahui tentang penyakit yang di turunkan oleh gen,

Penyusunan makalah ini berasal dari berbagai sumber yang akurat mengacu

pada judul yang berhubungan satu sama lain. Makalah ini berisikan tentang “DIABETES

MELLITUS”.Dengan besar harapan makalah ini dapat bermanfaat bagi para pembaca

dan kami menyadari bahwa makalah kami ini mempunyai banyak kekurangan. Oleh

sebab itu, kami mengharapkan kritik dan saran yang membangun sehingga makalah ini

dapat menjadi lebih baik lagi.

Akhir kata kiranya makalah ini bermanfaat bagi para pembaca dalam

merperkaya pengetahuannya.

Medan, 20 Oktober 2010

( Tim peneliti )

Page 3: TUGAS GENETIKA

DAFTAR ISI

Kata Pengantar i

Daftar Isi ii

BAB I PENDAHULUAN 1

1.1.Latar Belakang Masalah 1

1.2. Perumusan Masalah 1

1.3. Tujuan penelitian 2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA 3

2.1 Pengertian Dentinogenesis Imperfecta 3

2.2. Patonogenesis Dentinogenesis Imperfecta 3

2.3. Kelainan Pertumbuhan dan Perkembangan 4

2.4. Akibat Dentinogenesis Imperfecta 8

2.5. Gambar Klinis Dentinogenesis Imperfecta 8

2.6.Gambar Histologis Dentinogenesis Imperfecta 9

2.7. Perawatan Dentinogenesis Imperfecta 10

BAB III METODE PENELITIAN 11

3.1. Ruang Lingkup Penelitian 11

3.1.1. Ruang Lingkup Keilmuan 11

3.1.2. Ruang Lingkup Tempat 11

3.1.3. Ruang Lingkup Waktu 11

3.2. Rancangan Penelitian 11

3.3. Populasi dan Sampel 11

3.3.1. Populasi 11

3.3.2. Sampel 11

3.4.Alat dan Bahan 12

3.4.1. Alat 12

Page 4: TUGAS GENETIKA

3.4.2. Bahan 12

3.5. Cara Kerja 12

BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN 13

4.1. Hasil 13

4.2. Pembahasan 14

BAB V KESIMPULAN 15

5.1. Kesimpulan 15

DAFTAR PUSTAKA 16

Page 5: TUGAS GENETIKA

BAB I

Pendahuluan

1.1 Latar Belakang Masalah

Pernahkan kalian berpikir mengenai kejamnya penyakit genetik (Penyakit

Keturnan)? Penyakit genetik ini dibawa dari generasi sebelumnya dan menyerang

generasi selanjutnya tanpa melihat keadaan dan kondisi apapun. Sungguh kejam sekali

penyakit itu; Bahkan bayi yang tidak tahu apa-apa, menjadi korban dari penyakit

keturunan yang diturunkan oleh nenek kakek atau orang tuanya. Penyakit keturunan ini,

kebanyakan tidak dapat disembuhkan karena penyakit ini bersifat bawaan yang sudah

dibawa menurut gen dari keturunan masing-masing. Meskipun alat-alat kedokteran

semakin canggih, tetapi biaya yang harus dikeluarkan, cukup mahal sekali. Bayangkan,

apa yang kita rasakan jika kita harus menanggung penyakit genetik seumur hidup? Hidup

ini akan terasa dibawah ancaman.

Penyakit keturunan, dapat terlihat kapan saja. Ketika mulai sejak lahir, usia

muda, atau usia tua. Hal itu tergantung kepada jenis penyakit dan seberapa kuat organ-

organ tubuh untuk bekerja dengan baik. Contoh penyakit genetik (penyakit keturnan)

diantaranya adalah hemofilia (darah sukar membeku), buta warna, albino (tidak memiliki

pigmen/warna kulit pada tubuhnya), polidaktili (pertambahan jumlah jari kaki atau

tangan), Diabetes Melitus (kencing manis), Xeroderma Pigmentosum (kulit tebal bersisik

di seluruh tubuh yang dapat mengelupas setiap saat), asma/sesak nafas, darah tinggi,

jantung, dan lain-lain. Ada banyak penyakit genetik laiinnya yang bersifat aneh karena

pengaruh dari pola hidup manusia itu sendiri.

Di zaman sekarang ini, orang-orang sulit untuk menahan keinginannya agar

terhindar dari penyakit. Kita bisa melihat dalam kehidupan sehari-hari, anak-anak SD

sudah ada yang menderita penyakit asma, polio, hepatitis, rabun jauh, dan lain-lain. Apa

yang terjadi pada psikologis mereka? Tentunya mereka akan mengalami penyakit

tersebut seumur hidupnya. Bagaimana rasanya jika kita sebagai mereka? Tentu akan

sangat memberatkan sekali. Bagaimana jika kita berada pada posisi seperti mereka?

Hukum Alam tentu berlaku di dunia ini. Dunia membutuhkan orang yang sehat dan

sempurna, sedangkan penyakit keturunan sudah banyak diderita oleh banyak orang.

Apakah pada generasi-generasi selanjutnya kita dapat melihat orang-orang yang sehat

Page 6: TUGAS GENETIKA

total dan juga memiliki umur yang penjang? Tentunya orang-orang yang sehat adalah

orang-orang yang berharga di dunia ini.

Cobalah untuk melihat silsilah keluarga kita masing-masing. Apakah ada

diantara generasi kita sebelumnya yang menderita suatu penyakit genetik? Hal itu

tentunya akan tampak pada generasi-generasi selanjutnya. Meskipun tidak semua

generasinya terkena penyakit genetik tersebut. Tetapi, orang yang tidak mengalami

penyakit genetik tersebut, dapat saja bersifat sebagai pembawa, yang akan menurunkan

kepada anak atau cucunya nanti.

Salah satu penyakit keturunan yang sudah sangat dikenal adalah Diabetes

mellitus. Diabetes melitus adalah suatu penyakit gangguan kesehatan di mana kadar gula

dalam darah seseorang menjadi tinggi karena gula dalam darah tidak dapat digunakan

oleh tubuh. Diabetes Mellitus / DM dikenal juga dengan sebutan penyakit gula darah atau

kencing manis yang mempunyai jumlah penderita yang cukup banyak di Indonesia juga

di seluruh dunia. Penyakit ini terkenal ganas dan cukup sulit dikendalikan. Untuk itu

kami ingin lebih memperdalam pengetahuan kami mengenai penyakit genetic ini, dengan

melakukan sebuah project mini mengenai penyakit genetic di masyarakat khususnya

penyakit diabetes mellitus.

Berdasarkan uraiaan diatas peneliti tertarik untuk lebih mengenal penyakit

Diabetes mellitus mencakup definisi, klasifikasi, akibat/komplikasi yang ditimbulkan,

gambaran klinis, dan perawatan terhadap penderita Diabetes mellitus. Peneliti juga

mencantumkan seseorang yang menderita diabetes mellitus dan silsilah keluarganya

sehingga pembaca dapat mengetahui asal penyakit tersebut.

Page 7: TUGAS GENETIKA

1.2 . Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas dapat di rumuskan masalah sebagai berikut :

1. Apa saja jenis-jenis Diabetes mellitus?

2. Apa itu diabetes mellitus?

3. Mengapa diabetes mellitus disebut sebagai penyakit keturunan?

4. Bagaimanakah silsilah keluarga penderita diabetes melitus? sehingga dalam

keluarganya terdapat anggota keluarga yang menderita diabetes melitus.

1.3. Tujuan Penelitian

1. Mengenal berbagai penyakit keturunan dalam masyarakat

2. Untuk mengenal penyakit diabetes mellitus sebagai penyakit keturunan

3. Mengetahui silsilah keluarga penderita diabetes

Page 8: TUGAS GENETIKA

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian Penyakit Genetik

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan

oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra

kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit

Huntington.

Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga

dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir

dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi

ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi.

Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari

sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu. Pada bab ini kami khusus membahas tentang

penyakit diabetes melitus.

2.2. Sejarah Diabetes Melitus

Pada tahun 1862 di thebes (Mesir) ditemukan sebuah manuskrip penting, berupa

tulisan diatas papyrus selebar 30 cm, dan panjang 20 cm. Sembilan tahun kemudian

papyrus ini jatuh ketangan George Ebers ( 1837-1898), yang kemudain dikenal sebagai

Ebbers Papyrus. Dokumen ini berisi cara-cara penyembuhan berbagai penyakit yang

dikenal dan berhasil dicatat pada waktu itu. Dokumen ini juga sudah mencatat adanya

penyakit dengan gejala kencing yang berulang kali dan banyak (poliuria). Dikatakan

bahwa penyakit ini dapat bersifat ganas, dan berakhir dengan kematian penderita dalam

waktu singkat.

Page 9: TUGAS GENETIKA

Dua ribu tahun yang lalu Aretaeus dari Cappadocia sudah memberitakan adanya

suatu penyakit yang ditandai dengan kencing yang banyak, dan dianggapnya sebagai

penyakit yang penuh rahasia. Ia berpendapat bahwa penyakit tersebut demikian ganas,

sehingga penderita seolah-olah dihancurkan, dan dibuang melalui air kemih.

Baru dalam abad ke-17 diterbitkan laporan tentang penyakit “dengan kencing

banyak”. Thomas Willis (1622-1675 ) mengumumkan bahwa air kencing penderita

diabetes berasa manis. Tetapi sebab rasa manis itu tetap belum diketahui, dan belum

dapat diterangkan. Baru tahun 1921 terjadi penemuan ilmiah yang berhasil mengubah

perkembangan pengetahuan tentang hakikat penyakit diabetes mellitus. Pada tahun itu

seorang ahli bedah dari Kanada, bernama Frederik Banting, dibantu seorang mahasiswa

ilmu faal, Charles Best, berhasil membuat ekstrak pancreas yang mereka namakan Isletin.

Mereka menyuntikkan zat ini kepada seekor anjing yang menderita diabetes, dan ternyata

suntukan itu berhasil meredakan gejala-gejala diabetes pada anjing bersangkutan. Best

juga dapat membuktikan bahwa kadar glukosa dalam darah anjing betul berkurang.

Sedangkan seorang kawan sekerja lain, James Bertram ahli kimia berhasil membuat

ekstrak yang lebih murni. Ekstrak ini bebas dari protein-protein yang dapat menyebabkan

reaksi alergi sebagai efek samping. Setelah berselang beberapa waktu, pada tahun 1922

mereka menguji ekstrak ini dengan menyuntikkannya kepada seorang pasien diabetes,

bernama Leonard Thomson, dan keapada seorang juru rawat. Hasil yang diperoleh

kepada kedua orang tadi, sungguh menakjubkan.

Hal ini menarik perhatian seluruh dunia kedokteran, dan kepada Banting dan Best

diserahkan hadian Nobel pada tahun 1923. Sekarang sudah jelas dan diterima secara

umum bahwa atas dasar partenogensisnya diabetes mellitus bersifat penyakit menahun

(kronik) yang terjadi karena kekurangan insulin absolute atau realtif.

2.3 Penyakit Diabetes Melitus

2.3.1 Pengertian Diabetes Melitus

Page 10: TUGAS GENETIKA

Diabetes mellitus merupakan sekelompok kelainan heterogen yang ditandai oleh

kenaikan kadar glukosa dalam darah atau hiperglikemia. (Brunner dan Suddarth, 2002).

Diabetes Melllitus adalah suatu kumpulan gejala yang timbul pada seseorang yang

disebabkan oleh karena adanya peningkatan kadar gula (glukosa) darah akibat

kekurangan insulin baik absolut maupun relatif (Arjatmo, 2002). Penyakit Diabetes

Mellitus atau DM kebanyakan adalah penyakit keturunan, bukan penyakit menular.

Meskipun demikian tidak berarti penyakit ini pasti menurun pada anak. Walaupun kedua

orangtua menderita DM, kadang-kadang anaknya tidak ada yang menderita DM. Namun

apabila dibandingkan dengan kedua orangtua yang non-DM, jelas penderita DM lebih

cenderung mempunyai anak yang mengidap penyakit DM.

2.3.2 Klasifikasi Diabetes Melitus

Klasifikasi diabetes mellitus sebagai berikut :

1. Tipe I : Diabetes mellitus tergantung insulin (IDDM)

Penderita diabetes tidak mewarisi diabetes tipe I itu sendiri; tetapi mewarisi suatu

predisposisi atau kecenderungan genetik ke arah terjadinya DM tipe I. Kecenderungan

genetik ini ditemukan pada individu yang memiliki tipe antigen HLA. Seseorang yang

memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh

dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe

I. Adanya respons otoimun yang merupakan respons abnormal dimana antibodi terarah

pada jaringan normal tubuh dengan cara bereaksi terhadap jaringan tersebut yang

dianggapnya seolah-olah sebagai jaringan asing. Yaitu otoantibodi terhadap sel-sel pulau

Langerhans dan insulin endogen. Virus atau toksin tertentu dapat memicu proses otoimun

yang menimbulkan destruksi selbeta.

2. Tipe II : Diabetes mellitus tidak tergantung insulin (NIDDM)

Diabetes tipe 2 merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi

berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya

hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya. Mekanisme

yang tepat yang menyebabkan resistensi insulin dan gangguan sekresi insulin pada

diabetes tipe II masih belum diketahui. Faktor genetik memegang peranan dalam proses

terjadinya resistensi insulin tersebut.

Page 11: TUGAS GENETIKA

3. Diabetes mellitus yang berhubungan dengan keadaan atau sindrom lainnya

4. Diabetes mellitus gestasional (GDM)

2.3.3 Etiopatogenesis Diabetes Melitus

Mereka yang mengharapkan dapat menjelaskan etiologi diabetes mellitus dengan

mengacu pada satu sebab tertentu saja, akan sangat kecewa. Demikian karena

pengalaman klinik dan epidemiologic para peneliti telah membuktikan bahwa

Etiopatogenesis diabetes mellitus berkaitan dengan serangkaian factor keturunan

(heredofamiliar). Banyak kasus diabetes dapat terjadi dalam satu keluarga. Dalam satu

famili sering sekali ditemukan kakek/nenek, bapak/ibu, dan beberapa anak yang

mengidap penyakit itu.

Kemudian terbukti bahwa masalah penurunan kecenderungan menderita penyakit

gula berdasar atas suatu pola yang sangat rumit, dan tidak mungkin menimbulkan akibat

yang bersifat homogen.

a. factor keturunan (genetic)

factor genetic dipelajari melalui studi pada anak-anak kembar, pengumpulan data

dari kasus-kasus diabetes yang digolongkan menurut wujud penyakit, umur, dan lama

diidapnya penyakit, penelitian kecocokan jaringan (histocompatibility) dalam rangka

system HLA (Human leucocyte antigen).

1. Studi Pada Anak-Anak Kembar

Studi pada anak-anak kembar telah mengungkapkan bahwa untuk diabetes tipe I

(DMDKI) terdapat kesesuaian (concordance) antara kedua anggota sepasang kembar

dalam hanya 50% dari kasus-kasus diabetes masa anak, sedangkan untuk diabetes tipe II

nilai konkordansi mencapai 100%. Ini membuktikan bahwa pada DMDKI tidak hanya

factor genetic memegang peranan, tetapi factor-faktor luar lain (lingkungan) sangat

penting dalam etiopatogenesis DMDKI. Pada diabetes tipe II (DMTKI/DMUD) fsktor

keturunan memang memegang peranan terpenting, seperti terbukti dengan nilai

konkordasi 100%.

2. Pengumpulan Data Regestrasi Penderita Diabetes

Data-data mengenai anak-anak dengna diabetes yang dihimpunn oleh The Brtitish

Diabetic Association, mengungkapkan bahwa pada 79% dari penderita diabetes dibawah

umur 16 tahun anamnestik tidak satu anggota keluarga lain pun mengidap diabetes

Page 12: TUGAS GENETIKA

mellitus. Ini dapat dianggap sebagai petunjuk adanya factor-faktor etiologic lain. Pada

penelaahan 100.000 anak berhubungan dengan kekerapan dijumpainya (insidens),

terungkap beberapa hal. Pertama ditemukan hanya 8 kasus DMDKI yang berumur

dibawah 16 tahun. Ini memperkuat pendapat yang diperoleh dari studi pada anak-anak

kembar, yakni bahwa pada diabetes tipe ini justru factor-faktor luar sangat menentukan.

Lagipula tercatat bahwa penyakit acapkali mulai sewaktu musim dingin (winter).

Memang pada waktu ini jelas terdapat pengaruh langsung dari iklim, atau pengaruh tidak

langsung melalui infeksi saluran nafas yang memang lebih sering terjadi sewaktu musim

dingin.

Dengan demikian cukup banyak petunjuk mengisyaratkan bahwa kombinasi

factor keturunan dengan factor lingkungan bekerja sama dalam etiopatogenesis diabetes

mellitus. Dalam hal ini perlu ditekankan bahwa yang diturunkan bukanlah penyakit

diabetes, tetapi kecenderungan (susceptibility) menderita diabetes yang kemudian

terwujud akibat berbagai rangsangan dari luar.

3 Studi Kecocokan Jaringan Tubuh Atas Dasar Sistem HLA

Pada tahun 1950 ditemukan antibody yang dalam kombinasi dengan komplemen

menyebabkan aglutinasi leukosit penderita yang pernah mendapat transfuse darah

berulang kali. Antigen yang merangsang pembentukannya disebut Human Leucocyte

Antigen (HLA). Kemudian diketahui bahwa HLA berperan pada transplantasi jaringan

atau organ tubuh, respon immune, dan mempunyai hubungan dengan penyakit-penyakit

tertentu, antara lain dengan DMDKI.

Pembentukan HLA ternyata diatur, dan ditentukan oleh struktur genetic tertentu

(kompleks HLA) pada kromosom enam lokasi gen penentu HLA pada kromosom disebut

lukus, dan setiap lokus dinyatakan dengan huruf abjad. Dikenal lokus HLA-A, HLA-B,

HLA-C, HLA-DR, HLA-DP, HLA-DQ, C-2, FB, C-4A, 21 hidroksilase A, 21

hidroksilase B. setiap lokus ditempati oleh sepasang gen atau alel yang menentukan

spesifitas atau determinan antigenic molekul antigen HLA, dan dinyatakan dengan angka,

misalnya HLA-A1. system penentu HLA ternyata sangat beraneka ragam, karena setiap

lokus mempunyai alel yang berbeda, misalnya lokus HLA-A minimal mempunyai 23

alel, lokus HLA-B mempunyai 45 alel, lokus HLA-C 8 alel, lokus HLA-DR 16 alel,

HLA-DP 6 alel, HLA-DQ 3 alel. Polimorphi system penentu HLA tercermin pula jenis-

Page 13: TUGAS GENETIKA

jenis antigen HLA yang dapat dibentuk, dan ini dapat ditentukan melalui pemeriksaan

serologi.

4 Faktor-faktor Genetik yang Disertai dengan Sindroma Intoleransi Terhadap

Glukosa

kurang lebih 40 macam keadaan patologi, atau penyakit ternyata berkaitan dengan

factor herediter, dan secara klinik ditandai dengan gejala intoleransi terhadap glukosa dan

hiperglikemia seperti sindroam diabetes. Keadaan demikian antara lain terdapat pada

pankreatitis herediter yang bersifat rekuren, fibrosis kistik, sindroma SCHNID (penyakit

poliendrin), hemokromatosis, freokromasitoma, hiperlipidemia, ataksia PRIEDRICH,

sindroma down, Sindrom klinifelter, dan lain-lain.

b. Faktor Imunologik

Sudah lama pula dikira bahwa dalam etiopatogenesis diabetes mellitus factor-

faktor imunologik memegang peranan penting. Ternyata bahwa beberapa kelainan

dengan sadar imunologik juga menunjukkan intoleransi terhadap glukosa seperti pada

diabetes, misalnya tiroiditis HASHIMOTO, hipotiroidisme primer, dan penyakit

ADDISON.

c. Faktor lingkungan dan Infeksi Viral

Pada tahun 1920 gundersen dari skandinavia melaporkan bahwa ia telah mencatat

peningkatan jelas dalam prevaliensi diabetes, setelah berjangkit wabah parotitis

epidemica. Penelitian kemudian juga membuktikan bahwa parotitis epidemica dapat

menimbulkan pankretitis dan rusaknya pulau-pulau Langerhans. Sejak itu banyak peneliti

tergugah untuk menelusuri lingkungan sebagai unsure patogenetik diabetes. Graig-head

berhasil mengumpulkan lebih dari 1000 kasus DMDKI di Massachusets antara tahun

1964 dan 1973. Ia melihat bahwa ada pola tertentu dalam timbulnya diabetes, yaitu

bahwa kasus-kasus baru terbanyak dimulai selama musim dingin atau pada akhir musim

panas. Factor keturunan sedarah pada kasus-kasus tersebut tidak jelas. Juga ternyata

bahwa pola insidens DMDKI dari tahun ke tahun berubah-ubah. Ini membuktikan bahwa

factor iklim sebagai unsure etiopatogenetik yang bersifat heterogen juga mengakibatkan

manifestasi diabetes yang sama heterogen.

Page 14: TUGAS GENETIKA

2.3.4 Diagnosis Diabetes Mellitus

Ada beberapa keluhan dan gejala yang perlu mendapatkan perhatian untuk

menegakkan diagnosis diabetes mellitus.

1. Penurunan berat badan dan astenia

Keluhan dan gejala ini terutama dijumpai pada anak-anak dan orang dewasa muda

dengan DMDKI, tetapi dapat terjadi pada semua umur. Dalam waktu singkat penderita

menjadi kurus, dan lemah. Rasa lemah (asthenia) yang mencekam, menyebabkan

penurunan prestasi di sekolah dan lapangan olahraga yang mencolok, sehingga menarik

perhatian orang tua untuk memeriksakannya pada dokter.

a. Penurunan berat badan

Penurunan berat badan secara drastic karena kehilangan jaringan lemak dan

jaringan otot, terjadi karena kekurangan insulin yang menyebabkan tubuh kehilangan

glukosa secara terus menerus.

b. Astenia

Rasa lemah terjadi karena badan kehilangan air dan elektrolit yang menyertai

glukosuria pada proses diuresis melalui osmosis pada hiperglikemia.

2. Rasa Haus

Rasa haus amat sering dialami oleh penderita diabetes, tetapi sering disalah

tafsirkan oleh penderita. Dikiranya sebab haus itu adalah udara yang panas, atau beban

kerja yang berat, dan lain hal sebagainya. Untuk menghilangkan rasa haus itu, penderita

meminum banyak (polidipsia), tetapi yang diminum justru cairan yang mengandung

banyak gula, seperti es sirop, coca cola, 7-up, dll. Dengan demikain kadar gula darah

semakin tinggi, dan diuresis menjadi makin gencar, sehingga menambah kehilangan air

dan elektrolit yang membuat penderita makin haus dan lemas.

3. Poliuria

Kencing yang sering, dan dalam volume besar, menggangu penderita, terutama

pada malam hari. Anak yang sering mengompol di malam hari mungkin dapat

dikonsultasikan kepada psikiater, karena mungkin saja merupakan gejala penyakit

diabetes yang diidap oleh anak yang bersangkutan. Pemriksaan air kencing akan

mengungkapkan penyakit sebenarnya.

4. Rasa nyeri

Page 15: TUGAS GENETIKA

Rasa nyeri pada laki-laki dapat terjadi karena infeksi kepala jakar (balanitis), dan

pada permpuan karena peradangan pukas dan dubur atas dasar pruritas vulvae et ani yang

diderita sebelumnya.

Juga neuropiter perifer menyebabkan sakit, terutama pada kaki pada waktu

malam, sehingga mengganggu tidur, dan memaksa penderita meminta nasihat dan

pertolongan dokter.

5. Kejang-kejang kaki

Kejang-kejang otot kaki dapat berlangsung karena dehidrasi dan kehilangna

elektrolit.

6. Pembesaran hati

Pembesaran hati serign dijumpai pada penderita diabetes yang tidak diobati

dengan baik. Hati dapat diraba sampai beberapa lebar jari dibawah lengkugniga kanan,

dan berkonsistensi lunak. Pada pemeriksaan laboratorium tidak dijumpai kelainan fungsi

sel-sel hati, tetapi hasil pemeriksaan air kencing, dan kadar gula darah akan menunjukkan

penyebab sebenarnya.

7. Gangguan Penglihatan(visus)

Pada fase permulaan diabetes sering dijumpai gangguan penglihatan yang

mendorong penderita untuk mengganti kacamatanya berulang kali agar dia tetap dapat

melihat dengan baik. Bilamana sudah terjadi katarak pada lensa mata, visus akan sangat

mundur, dan penderita akan mencari pertolongan dokter.

8. Kegawatan

Mungkin keluarga sekonyong-konyong dikejutkan karena kaeadaan gawat yang

terjadi tiba-tiba: anak pingsan, lalu mengalami koma. Pada pemeriksaan didapati

hiperglikemia yang sangat tinggi, dan adanya keton dalam darah dan air kencing,

menandakan keadaan yang sangat gawat.

9. Keluhan dan gejala karena komplikasi diabetes mellitus

Komplikasi dapat mengenai mata dan ginjal sebagai akibat mikroangiopati, atau

jantung karena makroangiopati. Diabetes dapat pula menimbulkan komplikasi pada

system saraf pusat, system saraf perifer, dan system saraf otonom. Lalu dapat juga

mengakibatkan kelainan pada pembuluh-pembuluh darah perifer, misalnya di kaki,

Page 16: TUGAS GENETIKA

dengan akibat kelainan kulit, nekrosis, dan gangrene. Menurut Supartondo, gejala-gejala

akibat DM pada usia lanjut yang sering ditemukan adalah :

(1) Katarak, (2) Glaukoma, (3) Retinopati, (4) Gatal seluruh badan, (5) Pruritus Vulvae,

(6) Infeksi bakteri kulit, (7) Infeksi jamur di kulit, (8) Dermatopati, (9) Neuropati perifer,

(10) Neuropati visceral, (11) Amiotropi, (12) Ulkus Neurotropik,(13) Penyakit ginjal,

(14) Penyakit pembuluh darah perifer, (15) Penyakit koroner, (16) Penyakit pembuluh

darah otak, dan (17) Hipertensi.

10. Pemeriksaan air kencing penderita diabetes mellitus

Penentuan glukosuria adalah pemeriksaan dasar yang bersifat sederhana, dan

dapat dikerjakan oleh setiap dokter, maupun oleh penderita sendiri. Sering dikatakan

bahwa hasil pemeriksaan kencing kurang dapat dipercaya, tetapi bagaimanapun

pemeriksaan ini tidak boleh diabaikan. Demikian karena hasil pemeriksaan memberi

petunjuk penting guna diagnostic, pengelolaan, dan pengawasan penderita diabetes.

11. Pemeriksaan Glukosa Darah

Hiperglikemia adalah gejala dasar yang dipakai untuk menegakkan diagnosis

diabetes mellitus. Masalahnya terletak pada penentuan batas kadar glukosa darah yang

dianggap masih normal dan kadar glukosa darah yang sudah berlebihan (hiperglikemia).

Apabila pada pemeriksaan rutin ditemukan glukosuria berat yang disertai dengan

hiperglikemia sangat tinggi, diagnosis diabetes mudah dibuat. Yang menimbulkan

kesukaran ialah kasus-kasus ringan yang memerlukan tes pembebenan dengan glukosa

(oral glucose tolerance test) atau makanan.

2.3.5. Pengobatan Diabetes Militus

Perencanaan makan, olahraga serta usaha menurunkan berat badan adalah dasar

dari bagaimana penderita diabetes millitus menghadapi penyakitnya. Tanpa perencanaan

makan dan kedisiplinan menjalani misalnya, mustahil kiranya penderita dapat mengatasi

penyakitnya. Bahkan diabetes millitus yang masih dalam tahap ringan dapat

ditanggulangi/disembuhkan hanya dengan pola makan saja. Bila seluruh usaha diatas

Page 17: TUGAS GENETIKA

telah dijalankan dengan baik tetapi kadar gula darah masih belum berada pada batas

normal, barulah penderita memerlukan obat. Obat untuk penderita diabetes mellitus

dikenal sebagai obat hipoglikemik atau obat penurun kadar glukosa dalam darah.

Walaupun efektif dan mudah dipakai, penggunaan obat ini harus sesuai dosis atau

berdasarkan petunjuk dokter. Bila dosis terlalu rendah komplikasi kronis akan muncul

lebih dini. Sedang dosis yang berlebih atau cara pemakaian yang salah dapat

menimbulkan hipoglikemia.

Obat hipoglikemik ada dua macam. Yaitu berupa suntikan dan berupa tablet.

Untuk sebagian orang, istilah obat sendiri memang sudah ditinggalkan. Karena tidak ada

obat yang dapat menyembuhkan diabetes millitus. Penyembuhan hanya bisa bila disertai

sikap hidup -perencanaan makan yang benar. Ada 2 golongan obat hipoglikemik oral

yaitu golongan sulfonilurea dan biguanid.

a. Pengobatan Medis

Yang dimaksud pengobatan medis adalah pengobatan dengan disiplin kedokteran. Obat

medis dapat dibagi dalam beberapa golongan:

SULFONILUREA, Golongan ini dapat menurunkan kadar glukosa darah yang tinggi

dengan cara merangsang keluarnya insulin dari sel b Pankreas. Dengan demikian bila

pankreas sudah rusak dan tidak dapat memproduksi insulin lagi maka obat ini tidak dapat

digunakan. Karena itu obat ini tidak berguna bagi penderita diabetes millitus tipe I.

Namun, akan berkhasiat bila diberikan pada pasien diabetes millitus tipe II yang

mempunyai berat badan normal.Penggunaan obat golongan sulfonilurea pada yang

gemuk dan obesitas harus hati-hati. Karena mungkin kadar insulin dalam darah sudah

tinggi (hiperinsulinemia). Hanya saja insulin yang ada tidak dapat bekerja secara efektif.

Pada penderita diabetes mellitus dengan obesitas, pemberian obat golongan ini akan

memacu pankreas mengeluarkan insulin lebih banyak lagi. Akibatnya keadaan

hiperinsulmnemia menjadi lebih tinggi. Ini berbahaya karena dapat menimbulkan

berbagai macam penyakit.

Page 18: TUGAS GENETIKA

BIGUANID, Obat golongan biguanid bekerja dengan cara meningkatkan kepekaan tubuh

terhadap insulin yang diproduksi oleh tubuh sendiri. Obat ini tidak merangsang

peningkatan produksi insulin sehingga pemakaian tunggal tidak menyebabkan

hipoglikemia.Obat golongan biguanid dianjurkan sebagai obat tunggal pada penderita

diabetes mellitus dengan obesitas (BBR> 120%). Untuk penderita diabetes mellitus yang

gemuk (BBR> 110%) pemakaiannya dapat dikombinasikan dengan obat golongan

sulfonilunea.Efek samping yang sering terjadi dari pemakaian obat golongan biguanid

adalah gangguan saluran cerna pada hari-hari pertama pengobatan. Untuk

menghindarinya, disarankan dengan dosis rendah dan diminum saat makan atau sesaat

sebelum makan. Wanita hamil dan menyusui tidak dianjurkan memakai obat golongan

ini.

ACARBOSE. Acarbose bekerja dengan cara memperlambat proses pencernaan

karbohidrat menjadi glukosa. Dengan demikian kadar glukosa darah setelah makan tidak

meningkat tajam. Sisa karbohidrat yang tidak tercerna akan dimanfaatkan oleh bakteri di

usus besar, dan ini menyebabkan perut menjadi kembung, sering buang angin, diare, dan

sakit perut.Pemakaian obat ini bisa dikombinasi dengan obat golongan sulfonilurea atau

insulin, tetapi bila terjadi efek hipoglikemia hanya dapat diatasi dengan gula murni yaitu

glukosa atau dextrose. Gula pasir tidak bermanfaat.Acarbose hanya mempengaruhi kadar

gula darah sewaktu makan dan tidak mempengaruhi setelah itu. Obat ini tidak diberikan

pada penderita dengan usia kurang dan 18 tahun, gangguan pencernaan kronis, maupun

wanita hamil dan menyusui. Acarbose efektif pada pasien yang banyak makan

karbohidrat dan kadar gula darah puasa lebih dari 180 mg/dl.

INSULIN. Insulin diinjeksikan sebagai obat untuk menutupi kekurangan insulin tubuh

(endogen) karena kelenjar sel b pankreas tidak dapat mencukupi kebutuhan yang ada.

Pengobatan dengan insulin berdasarkan kondisi masing-masing penderita dan hanya

dokter yang berkompeten memilih jenis serta dosisnya. Untuk itu insulin digunakan pada

pasien diabetes millitus tipe I. Penderita golongan ini harus mampu meyuntik insulin

sendiri.

Page 19: TUGAS GENETIKA

Untuk sebagian penderita diabetes millitus tipe II, juga membutuhkan pemakaian insulin.

Indikasi berikut menunjukkan bahwa penderita perlu menggunakan insulin.

Kencing manis dengan komplikasi akut seperti misalnya ganggren.

Ketoasidosis dan koma lain pada penderita.

Kencing manis pada kehamilan yang tidak terkendali dengan perencanaan makan.

Berat badan penderita menurun cepat.

Penyakit diabetes mellitus yang tidak berhasil dikelola dengan tablet hipoglikemik

dosis maksimal.

Penyakit disertai gangguan fungsi hati dan ginjal yang berat.

Ada berbagai jenis insulin, yaitu Insulin Kerja Cepat (Short acting insuline),

Insulin Kerja Sedang (Intermediate acting insuline) dan Insulin Premiks (Premixing

insuline) yang merupakan campuran Short acting insuline dan Intermediate acting

insuline. Ada juga insulin yang memiliki daya kerja 24 jam (Long acting insuline).

b. Pengobatan Tradisional

Pengobatan tradisional, pengobatan dengan menggunakan bahan dari tanaman

berkhasiat obat sudah dikenal sejak ribuan tahun yang lalu. Secara umum paham ini

disebut herbalisme, yaitu satu usaha memperbaiki fungsi tubuh dengan menggunakan

bahan tumbuh-tumbuhan, baik berasal dari satu tumbuhan ataupun dari ramuan beberapa

tumbuhan. Dalam herbalisme ada prinsip dasar, yaitu menggunakan tumbuhan secara

utuh. Jadi bukan mengambil zat yang bermanfaat untuk penyakit tertentu saja atau

bahkan meggunakan campuran-campuran bahan sintetik. Pembuatan obat tradisional ini

cukup sederhana, sehingga siapa saja yang mau mempelajarinya tentu dapat

mengolahnya.

Page 20: TUGAS GENETIKA

BAB III

METODE PENELITIAN

3.1. Lokasi dan Waktu penelitian

Penelitian ini dilaksanakan Kec. Tanjung morawa, Medan, Jl.gereja gg.

Simalungun no.5.

3.2. Sampel

Yang menjadi sample dalam penelitian ini adalah Bpk. Djonarman Damanik,

warga Kec. Tanjung morawa, Medan, Jl.greja gg. Simalungun no.5 .

3.3. Instrumen / Alat Pengumpul Data

Adapun instrument dalam penelitian ini adalah berupa metode wawancara.

Wawancara dilakukan dengan menjumpai langsung pasien Bpk. Djonarman Damanik

warga Kec. Tanjung Morawa, Adapun petikan waawancara yang kami lakukan dengan

menanyakan penyakit yang dialami Beliau.

3.5. Cara Kerja

1. Tanggal 10 Oktober mendatangi kediaman Bapak Djonarman Damanik dan

meminta izin agar besoknya dapat datang untuk melakukan wawancara.

2. Sampai di kediaman pak Damanik jam 19.00 malam, dan mengucapkan salam.

3. Semua keluarga ada di rumah kemudian dengan bercanda kepada bapak dan ibu

mengenai penyakit yang di derita bapak Damanik

4. Menanyakan silsilah keluarga bapak dan ibu Damanik

5. Semua data yang di dapat di tulis dalam buku tulis kosong

6. Setelah data telah di peroleh berpamitan kepada keluarga pak Damanik

7. Mencari literature yang berhubungan dengan data yang di peroleh

8. Menyusun data tersebut menjadi sebuah project penelitian.

Page 21: TUGAS GENETIKA

BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

4.1.Hasil

Sampel penelitian ini adalah Bpk. Djonarman Damanik yang berkediaman di kec .

Tanjung morawa, medan, yang menderita penyakit diabetes mellitus. Berikut biodata dari

Bpk. Djonarman Damanik:

Nama : Djonarman Damanik

Umur : 57 Tahun

Jenis kelamin : Laki-laki

Anak ke : 3 dari 12 bersaudara

Tinggi : 170 cm

Berat : 87 kg

Penyakit yang sedang di derita sekarang akibat penyakit Diabetes Melitus adalah :

1. Mengalami rabun mata yang semakin meningkat

2. Menderita penyakit lever

Penderita mengalami sakit Diabetes mellitus sejak berusia 50 tahun. Dan kadar

gula yang sekarang adalah 270 mg%. Dan pernah mengalami peningkatan berat badan

sebanyak 97 kg dan berat badan yang sekarang adalah 87 kg. Pasien ini menderita

penyakit gula darah bersifat gula kering.

Orang tua pasien ini bernomor urut satu dari tujuh bersaudara, dimana beliau juga

dulunya mengidap diabetes mellitus. Sedangkan dalam silsilah keluarga bpk. Damanik ini

merupakan anak ke-3 dari 12 bersaudara, yang untuk saat ini masih terdeteksi atau positif

mengidap diabetes mellitus.

Page 22: TUGAS GENETIKA

(SILSILAH DALAM KELUARGA)

(GENOGRAM)

Keterangan:

Ayah Penderita terkena DM

Penderita DM

Jenis kelamin pria

Jenis kelamin wanita

a c e g ji

1 2 3

1

1

c

1

b f h k l

2

k

d

Page 23: TUGAS GENETIKA

4.2. Pembahasan

Dari silsilah tersebut, kita melihat bahwa ayah pasien positif mengidap diabetes

mellitus. Tentunya jika dilakukan analisis silsilah tersebut ibu pasien adalah seorang

pembawa (carier). Berikut analisis persilangannya:

P : X Y >< X X

G : X , Y >< X , X

F1 : X X , X X, X Y, XY

Ratio : 25 % anak perempuan positif DM

25 % anak perempuan carier

25 % anak laki-laki positif DM

25 % anak laki-laki normal

Berdasarkan analisis tersebut kita dapat memprediksi bahwa seharusnya 3 dari 6

anak perempuan mengidap DM, sedangkan 3 lainnya hanya carier. Selanjutnya, 3 dari 6

anak laki-laki seharusnya positif mengidap DM, dan 3 lainnya normal.

Untuk saat ini hanya Pak Damanik yang menderita penyakit Diabetes sedangkan

saudaranya yang lain belum tampak menderita penyakit tersebut. Tetapi ada dari adik

pasien yang kadar gulanya sudah lumayan tinggi tapi belum dikatakan menderita

penyakit Diabetes Melitus. Ketiga anak pasien juga belum menunjukkan indikasi

mengidap DM.

Bapak Damanik tidak melakukan pengobatan dengan minum obat dari rumah

sakit, melainkan dengan pengobatan obat tradisional.Pasien ini juga mengalami penyakit

lain akibat dari penyakit gula ini, yaitu penyakit rabun mata yang semakin meningkat dan

menderita penyakit lever. Karena rabun mata yang dialaminya akibat diabetes tersebut,

pasien harus menggunakan kaca mata untuk membaca dan menjadi ketergantungan

memakai kaca mata. Juga dengan kebiasaannya dalam kesehariannya tidak minum

minuman yang mengandung kadar gula, seperti teh manis. Pasien yang kami teliti

menderita penyakit Diabetes Mellitus tipe II, karena penyakit pasien diturunkan oleh

orang tua pasien tersebut. Dibetes Melitus tipe II bercirikan terjadi setelah usia 30 tahun,

dan cenderung di turunkan genetic dalam keluarga.

Page 24: TUGAS GENETIKA

Dari buku yang kami baca, seperti penyakit yang dialami pasien akibat dari

Diabetes Mellitus, timbul penyakit katarak Menurut buku tersebut diabetes adalah

sekumpulan penyakit endokrin yang ditandai dengan hiperglikemia yang merupakan

manifestasi dari efek pada sekresi insulin, aksi insulin atau keduanya. Diabetes memiliki

banyak sekali komplikasi yang ditimbulkannya, baik itu terjadi secara akut seperti

hiperglikemik hiperosmolar non-ketotik, ketoasidosis yang dapat membawa kematian,

atau komplikasi yang berjalan secara kronik seperti diabetik neuropati, makroangiopati,

mikroangiopati, dan sebagainya. Dalam bidang oftalmologi, komplikasi yang terpenting

adalah retinopati diabetik dan peningkatan progresifitas katarak yang telah terjadi.

Adapun bentuk katarak diabetik murni namun kejadiannya jarang.

Pada project ini yang dibahas adalah pengaruh diabetes terhadap katarak yang

telah ada pada pasien. Beberapa studi telah menunjukkan korelasi yang kuat antara

progresifitas katarak dengan diabetes. Efek yang terakumulasi dari hiperglikemia terkait

dengan kejernihan lensa pada diabetes. Katarak adalah suatu keadaan di mana lensa mata

yang biasanya kernih dan bening menjadi keruh. Pada dasarnya katarak dapat terjadi

karena proses kongenital atau karena proses degeneratif. Proses degeneratif pada lensa

disebut juga katarak senilis yang dibagi menjadi empat stadium; Insipien, Immatur, Matur

dan Hipermatur. Begitu banyak yang faktor yang mempengaruhi timbulnya katarak ini,

diabetes adalah salah satu faktor penyakit sistemik yang mempercepat proses timbulnya

katarak ini. Dari 200 pasien dengan katarak senilis yang dilakukan tes toleransi glukosa

oleh Dukmore dan Tun (1980) ditemukan dan disimpulkan bahwa intoleransi glukosa

sering dijumpai pada katarak senilis yang tidak menunjukkan glikosuria dan gula darah

puasa yang normal pada pemeriksaan rutin. Terdapat beberapa teori yang hendak

menjelaskan patofisiologi progresifitas katarak pada penderita diabetes, serta penelitian-

penelitian yang telah berhasil membuktikan korelasi antara awitan usia menderita katarak

dengan lamanya menderita diabetes.

Page 25: TUGAS GENETIKA

BAB V

KESIMPULAN

5.1. KESIMPULAN

Diabetes mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana)

di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin

secara cukup. Pasien yang kami teliti menderita penyakit Diabetes Mellitus tipe II, karena

penyakit pasien diturunkan oleh orang tua pasien tersebut. Dibetes Melitus tipe II

bercirikan terjadi setelah usia 30 tahun, dan cenderung di turunkan genetic dalam

keluarga

. Pasien menderita penyakit Dibetes Mellitus sejak berusia 50 tahun hingga

sekarang berusia 57 tahun masih menjalani perawatan dengan obat tradisional. Penyakit

lain yang di derita pasien setelah menderita penyakit Diabetes Mellitus adalah penyakit

Katarak (rabun pada mata) dan penyakit Lever.

Page 26: TUGAS GENETIKA

DAFTAR PUSTAKA

http://fkunhas.com/orang-orang-yang-berisiko-mengidap-dm20100728468.html

http://organisasi.org/

informasi_diabetes_mellitus_kencing_manis_penyakit_gula_darah_pengertian_defi

nisi_pencegahan_perawatan_petunjuk_dll

http://www.anneahira.com/penyakit-turunan.htm

http://www.detikhealth.com/read/2010/04/17/072918/1340049/763/8-penyakit-

keturunan-yang-sulit-dicegah

Moerdowo, R.M.,(1989), Spektrum Diabetes Mellitus, Jakarta;Djambatan

Suryo. 1984. Genetika. Gadjah Mada University Press : Yongyakarta.

Tim dosen. 2010. Genetika Dasar. FMIPA UNIMED : Medan.

Tim dosen. 2008. Biologi Umum-1. FMIPA UNIMED : Medan.