Skenario E Blok 14

LAPORAN SKENARIO E

BLOK 14

ppp

Kelompok 8

Tutor: dr. Puji

Anggota:

1. Hadi Nugraha 04101401033

2. Gieza Ferani 04101401034

3. Novrilia Kumalasari 04101401036

4. Sri Fitri Jayanti 04101401040

5. Trissa Wulanda 04101401058

6. Riezky Pratama E.P. 04101401062

7. Fulvian Budi Azhar 04101401081

8. Dwi Utami Perwitasari 04101401089

9. Sarah Nabela 04101401090

10. Ayu Ratnasari 04101401097

11. Rizka Aprilia Syahputri 04101401105

12. Agrifina Helga 04101401120

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SRIWIJAYA

PALEMBANG

2012

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT karena atas berkat dan karunianya-Nya laporan tutorial

skenario E Blok 14 ini dapat diselesaikan dengan baik.

Laporan ini bertujuan untuk memenuhi tugas tutorial yang merupakan bagian dari sistem

pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya.

Tim penyusun laporan ini tidak lupa mengucapkan terima kasih kepada semua pihak

termasuk anggota yang telah membantu dalam penyusunan laporan tugas tutorial ini.

Laporan ini masih jauh dari kata sempurna. Oleh karena itu, saran dan kritik pembaca akan

sangat bermanfaat bagi revisi yang senantiasa akan tim penyusun lakukan.

Tim Penyusun

Skenario E Blok 14 2010 Page 2

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR............................................................................. 2

DAFTAR ISI .......................................................................................... 3

SKENARIO ............................................................................................ 4

I. Klarifikasi Istilah......................................................................... 4

II. Identifikasi Masalah.................................................................... 5

III. Analisis Masalah......................................................................... 5

IV. Hipotesis......................................................................................

V. Kerangka Konsep........................................................................

VI. Learning Issue.............................................................................

VII. Sintesis ......................................................................................

DAFTAR PUSTAKA.............................................................................


Skenario E blok 14

J/11 yrs/ male, 34 kg, had presented at Moh. Hoesin Hospital with a chronic swelling and

pain his left knee since 2 years ago. No other joints were involved. He had stated that he had

injured his knee many years before in a football practice, and it had never fully recovered.

Investigations at the time had revealed a chronic osteoarthritis with a suggestion of synovial

thickening. The diagnosis was made of post-traumatic osteoarthritis. Otherwise he has well,

completely asymptomatic. Eventually he was referred to a rheumatology unit for assessment.

A careful history, including from his mother, revealed that the original injury had indeed

cleared up but slowly. However, subsequent football matches had resulted in repeated pain

and swelling in that knee, often requiring bed rest. History of deep delayed bleeding was

positive (he had story of bleeding after circumcision which stopped in two days).

Further radiological examination confirmed the previous findings ; the synovial thickening

was marked. The general picture was very suggestive and certain tests were performed.

Laboratories result :

Bleeding time 4 min (3-7 min)

Platelet count 213.6 x 109/l (140-400)

PT 12 s (12-13)

PTT 47 s (23-36)

Additional examination :

Factor VIII : 4% (reference range 70-150 %)

Factor IX : 50% (reference range 70-150 %)

Tests for immunological diseases proved negative (ASTO, CRP were negative)

I. KLARIFIKASI ISTILAH

1. Chronic swelling : terjadi pembesaran kronik pada salah satu bagian tubuh

2. Pain : suatu pengalaman sensorik dan emosional yang tidak

menyenangkan yang berkaitan dengan keruskan jaringan


yang nyata/ berpotensial untuk menimbulkan kerusakan

jaringan.

3. Chronic osteoarthritis: penyakit sendi dengan degeneratif non inflamasi yang

berlangsung lama / kronis.

4. Synovial thickening : penebalan cairan kental dan transparan yang disekresikan oleh

membran sinovial yang terdapat dalam rongga sendi, bursa,

dan tendon.

5. Post- traumatic osteoarthritis : penyakit sendi dengan degeneratif non inflamasi

setelah mengalami trauma.

6. Deep delayed bleeding : perdarahan yang terjadi setelah beberapa jam/ beberapa hari

setelah trauma.

II. IDENTIFIKASI MASALAH

1. J, 11 th, mengeluh bengkak yang lama dan nyeri di lutut sebelah kiri sejak 2 tahun

yang lalu, keluhan tidak terasa pada sendi lain.

2. Dia mengalami luka di lutut beberapa tahun setelah bermain bola, dan luka tidak

pernah sembuh total, bahkan perlu istirahat.

3. Berdasarkan hasil pemeriksaan, J mengalami chrnic osteoarthritis dengan

penebalan sinovial, dia juga didiagnosis post-traumatic osteoarthritis namun dia

baik dan tidak mengalami gejala

4. Riwayat perdarahan : deep delayed bleeding (+) (setelah sirkumsisi yang berhenti

dalam 2 hari)

5. Pemeriksaan radiologi ditemukan synovial thickening

6. Pemeriksaan lab abnormal

7. Pemeriksaan tambahan abnormal

III. ANALISIS MASALAH

1.

a. Apa etiologi dan mekanisme bengkak yang lama pada kasus ini?

Pada saat cedera terjadi robekan pada pembuluh darah synivium dan darah akan

terakumulasi dalam sendi. Perdarahan akan terus berlangsung sampai tekanan

hidrostatik intra artikuler melebihi tekanan arteri dan kapiler dalam sinovium

sendi. Sebagai akibat efek tampnade ini akan menyebabkan iskhemik pada


synovium dan tulang sub khondral. Dengan perdarahan berulang terjadi

hiperplasi dan fibrosis dari jaringan synovial, sehingga tampak bengkak.

a. Apa etiologi dan mekanisme nyeri pada kasus ini?

Trauma Akumulasi darah di rongga sinovial pelepasan mediator inflamasi

nyeri

b. apa hubungan umur, jenis kelamin dengan gejala yang dialami J?

Jenis kelamin kebanyakan laki-laki

Usia tidak ada hubungan

2.

a. Apa hubungan luka beberapa tahun yang lalu dengan keluhan 2 tahun terakhir?

Luka yang dialami J pada beberapa tahun yang lalu merupakan luka yang sama

dengan keluhan 2 tahun terakhir. Luka yang dialaminya pada beberapa tahun yang

lalu menandakan bahwa luka tersebut tidak sepenuhnya sembuh atau pulih

melainkan menjadi suatu penrjalanan penyakit yang kronis akibat tidak terjadinya

pembekuan darah pada luka yang dialami beberapa tahun yang lalu.

b. Apa saja kemungkinan yang menyebabkan luka susah sembuh?

Akibat defisiensi vitamin K

Karena gangguan absorbsi lemak pada gastrointestinal ataupun karena

kegagalan hati untuk menyekresikan empedu ke tractus gastrointestinal.

Hemofilia

Penyakit hereditas yang disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut

kromosom X. Defisiensi faktor VIII (Hemofilia A), IX (Hemofilia B), dan XI

(Hemofilia C).

Defisiensi Trombosit (Tombositopenia)

Defisiensi jumlah trombosit dalam sirkulasi. Dapat disebabkan perusakan atau

penekanan pada sumsum tulang misalnya karena keganasan atau beberapa

macam obat.

Von Willebrand

Gangguan koagulasi hereditas autosomal dominan, akibat defisiensi faktor von

willebrand adalah suatu protein yang mempengaruhi fungsi trombosit

c. bagaimana proses penyembuhan luka dan apa saja faktor pembekuan darah ?

sintesis


3.

a. Apa hubungan post-traumatic osteoarthritis dengan keluhan yang dialaminya?

Berdasarkan keluhan yang dialami J mengalami hemofilia, dimana terjadi defisiensi

faktor pembekuan darah sehingga apabila terjadi trauma, pendarahan akan sulit

berhenti. Apabila terjadi trauma di sendi, maka akan terjadi akumulasi darah di

rongga sinovial yang menyebakan terjadi pelepasan mediator inflamasi dan enzim

pteolitik yang menyebabkan terjadinya dekstruksi kartilago artikularis sehingga

mengakibatkan osteoarthritis (post trauma)

b. Apa etiologi dan mekanisme penebalan sinovial?

Sendi pada lutut mengalami benturan atau trauma Terjadi perdarahan dalam sendi

Akumulasi darah di rongga sinovial akibat gangguan pembekuan darah

pelepasan mediator inflamasi penebalan membran sinovial

4.

a. Mengapa perdarahannya lambat berhenti setelah sirkumsisi ?

Pendarahan sulit berhenti pada kasus disebabkan kurangnya produksi faktor delapan

sehingga terjadi ganguan aktivasi faktor sepuluh sehingga terjadi gangguan pada

pembentukan untaian benang fibrin yang menyebakan sumbatan daerah yangtidak

sempurna sehingga pendarahan sulit berhenti.

b. Bagaimana mekanisme deep delayed bleeding?

Deep delayed bleeding terjadi apabila pembentukan benang-benang fibrin tidak

berjalan sempurna. Trombosit yang telah beragregasi dan menutup pembuluh darah

yang pecah akibat trauma tidak akan kuat ikatannya apabila tidak ada peran dari

benang-benang fibrin. Trombosit tersebut lama-kelamaan akan ruptur kembali dan

mengakibatkan pendarahan yang akan muncul beberapa hari setelah pendarahan.

5.

a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan radiologi yang abnormal?

Penebalan sinovial menunjukkan adanya inflamasi biasanya terdapat pada penderita

osteoartrotis dan rheumatoid arthritis.

b. Bagaimana mekanisme abnormal pemeriksaan radiologi yang abnormal?

Sendi pada lutut mengalami benturan atau trauma Terjadi perdarahan dalam sendi

Akumulasi darah di rongga sinovial akibat gangguan pembekuan darah

pelepasan mediator inflamasi penebalan membran sinovial.


a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan lab?

Hasil Nilai Normal Interpretasi

Bleeding time 4 min (3-7 min) Normal

PT Normal

PTT 47 s (23-36) s Memanjang

Platelet count 213.6 x 109/l (140-400) Normal

b. bagaimana mekanisme abnormal pemeriksaan lab?

6.

a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan tambahan yang abnormal?


Faktor VIII 4% 70-150 % Rendah

Faktor IX 50% 70-150 % Normal rendah

ASTO dan CRP negatif Negatif Normal

b. bagaimana mekanisme abnormal pemeriksaan tambahan yang abnormal?

Factor VIII : 4% (reference range 70-150 %)

mutasi atau cacat genetik pada kromosom X lengan distal gen 28q gangguan

produksi faktor VIII faktor VIII rendah

7. Bagaiamana kemungkinan pedigree pada kasus ini?


mutasi atau cacat genetik pada kromosom X lengan distal gen 28q

Gangguan produksi faktor VIII

Faktor VIII turun

Ganguuan pada jalur intrinsik APTT memanjang

XY

XCX XY

XCY XXXCX

Pada kasus ini, J kemungkinan menderita hemofilia, dimana hemofilia merupakan

penyakit herediter X linked, sehingga pada kasus ini kemungkinan ibu dari J merupakan

carier hemofilia. Namun harus dilakukan anamnesis lebih jauh apakah ayah atau saudara

laki-laki dari ibu si J ini juga memilki riwayat hemofilia.

Kemungkinan pedigree pada kasusini

(J)

8. Apa DD kasus ini? Sintesis

9. Bagaimana PD dan WD kasus ini?

Anamnesis:

Pasien-pasien dengan riwayat:

Mudah memar pada masa kanak-kanak;

Perdarahan spontan (terutama pada sendi dan jaringan lunak); dan

Perdarahan eksesif setelah trauma atau pembedahan.

Meskipun riwayat perdarahan biasanya dialami sepanjang hidup, beberapa anak

dengan hemofilia berat mungkin tidak mengalami gejala perdarahan sampai usia

1 tahun atau lebih ketika mereka mulai berjalan dan menjalani kehidupannya.

Pasien dengan hemofilia ringan mungkin tidak mengalami perdarahan berlebihan

kecuali mengalami trauma atau menjalani pembedahan (sirkumsisi)

Biasanya terdapat riwayat perdarahan pada keluarga .

Pemeriksaan fisik :

perdarahan di berbagai tempat misalnya sendi (hemartros), otot, mukosa rongga

mulut, kerongkongan, hidung, retroperitoneal, hematuri

Pemeriksaan Laboratorium:


1. Platelet count normal

2. Bleeding time, Prothrombine time normal

3. aPTT memanjang

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan kadar faktor VIII dan faktor IX untuk menentukan jenis hemofilia

Pada kasus ini:

Anamnesis :

Bengkak yang lama dan nyeri di lutut sebelah kiri sejak 2 tahun yang lalu

Dia mengalami luka di lutut beberapa tahun setelah bermain bola, dan luka

tidak pernah sembuh total, bahkan perlu istirahat.

Berdasarkan hasil pemeriksaan, J mengalami chrnic osteoarthritis dengan

penebalan sinovial, dia juga didiagnosis post-traumatic osteoarthritis namun dia

baik dan tidak mengalami gejala

Riwayat perdarahan : deep delayed bleeding (+) (setelah sirkumsisi yang

berhenti dalam 2 hari)

Pemeriksaan Laboratorium


Bleeding time 4 min (3-7 min) Normal

PT 12s 12-13 Normal

PTT 47 s (23-36) s Memanjang

Platelet count 213.6 x 109/l (140-400) Normal

Pemeriksaan Penunjang


Faktor VIII 4% 70-150 % Rendah

Faktor IX 50% 70-150 %) Normal rendah

ASTO dan CRP negatif Negatif Normal

Berdasarkan data diatas, diagnosis kerja pada kasus ini adalah hemofilia A derajat

sedang

10. Bagaimana epidemiologi penyakit pada kasus? sintesis

11. Apa etiologi dan faktor resiko penyakit pada kasus? sintesis


12. Bagaimana pathogenesis penyakit pada kasus? sintesis

13. Apa saja manifestasi penyakit pada kasus? sintesis

14. Bagaimana penatalaksanaan penyakit pada kasus? sintesis

15. Apa saja komplikasi yang dapat terjadi? sintesis

16. Bagaimana prognosis pasien pada kasus? sintesis

17. Bagaimana kompetensi dokter umum untuk kasus ini? sintesis

IV. HIPOTESIS

J, 11 th, laki-laki, mengalami bengkak kronis dan nyeri di lutut sebelah kiri karena menderita

hemofilia A derajat sedang

V. KERANGKA KONSEP


J, 11 th, mengeluh bengkak yang lama dan nyeri di lutut sebelah kiri sejak 2 tahun yang lalu, keluhan tidak terasa pada sendi lain.

Dia mengalami luka di lutut beberapa tahun setelah bermain bola, dan luka tidak pernah sembuh total, bahkan perlu istirahat.

Berdasarkan hasil pemeriksaan, J mengalami chrnic osteoarthritis dengan penebalan sinovial, dia juga didiagnosis post-traumatic osteoarthritis namun dia baik dan tidak mengalami gejala

Riwayat perdarahan : deep delayed bleeding (+) (setelah sirkumsisi yang berhenti dalam 2 hari)

Factor VIII : 4% (reference range 70-150 %)Factor IX : 50% (reference range 70-150 %) ASTO, CRP (negatif)

Anamsnesis

Pemeriksaan radiologi

Pemeriksaan laboratorium

Pemeriksaan Tambahan

Bleeding time 4 min (3-7 min)

Platelet count 213.6 x 109/l (140-400)

PT 12 s (12-13)

PTT 47 s (23-36)Penebalan sinovial

Hemofilia A derajat sedang

VI. LEARNING ISSUE

1. PROSES PENYEMBUHAN LUKA

2. HEMOFILIA

VII. SINTESIS

1. HEMOSTASIS

Hemostasis dan koagulasi adalah serangkaian kompleks reaksi yang

menyebabkan pengendalian perdarahan melalui pembentukan trombosit dan

bekuan fibrin pada tempat cedera. Hemostasis terjadi melalui beberapa cara:

1. Konstriksi pembuluh darah

2. Pembentukan sumbat platelet

3. Pembentukan bekuan darah sebagai hasil dari pembekuan darah

4. Pertumbuhan jaringan fibrosa ke dalam bekuan darah untuk menutupi

lubang pada pembuluh secara permanen.

Segera setelah pembuluh darah mengalami ruptur atau cedera, dinding

pembuluh darah yang rusak itu sendiri yang menyebabkan otot polos dinding

pembuluh berkontraksi sehingga dengan segera aliran darah dari pembuluh

darah yang ruptur itu berkurang.

Trombosit melakukan perbaikan terhadap pembuluh darah yang rusak

berdasarkan beberapa fungsi penting dari trombosit. itu sendiri. Pada setiap

lokasi dinding pembuluh darah yang luka, dinding pembuluh darah yang rusak

akan menimbulkan suatu siklus aktivasi trombosit yang jumlahnya terus

meningkat sehingga menyebabkan menarik lebih banyak lagi trombosit

tambahan, sehingga membentuk sumbat trombosit. Setelah itu, selama proses

pembekuan darah selanjutnya, benang-benang fibrin terbentuk. Benang-

benang ini melekat erat pada trombosit, sehingga terbentuklah sumbat yang

kuat.


Bekuan darah mulai terbentuk dalam waktu 15 sampai 20 detik bila

trauma pada dinding pembuluh sangat hebat, dan dalam 1 sampai 2 menit bila

luka kecil.. Setelah 20 menit sampai satu jam, bekuan ini akan mengalami

retraksi yang akan menutup tempat luka.

Setelah bekuan darah terbentuk, dua proses dapat terjadi. Yang pertama,

bekuan dapat diinvasi oleh fibroblas, yang kemudian akan membentuk

jaringan ikat pada seluruh bekuan tersebut, atau bekuan darah dihancurkan.

Mekanisme pembekuan darah itu sendiri terbagi menjadi dua, yakni jalur

ekstrinsik dan jalur intrisik. Pembekuan darah dalam jalur ekstrinsik dan jalur

intrisik ini melibatkan berbagai faktor pembekuan, antara lain:


IXaIX

XIaXI

XII XIIa

releasingTrombosit Tromboplastin (faktor III)

Ruptur Jaringan

Tromboplastin Jaringan

Fosfolipid&kompleks lipoprotein

Faktor III

AktivatorProtrombin

Protrombin Trombin

Ca2+Fibrinogen Fibrinogen

Monomer

Benang-Benang Fibrin

Benang Fibrin yang berikatan

VIIa VII

Faktor VIII

Kontak dengan kolagen / kerusakan darah

Fosfolipid JaringanFaktor V

Ca2+

Mekanisme aktivasi faktor pembekuan darah

Urutan mekanisme hemostasis dan koagulasi dapat dijelaskan sebagai berikut:

Segera setelah pembuluh darah terpotong atau pecah, rangsangan dari

pembuluh darahyang rusak itu menyebabkan dinding pembuluh berkontraksi


Faktor stabilisasi fibrin XIIIa

Ca2+XaX

sehingga dengan segeraaliran darah dari pembuluh darah yang pecah akan

berkurang (terjadi vasokontriksi)

Setelah itu, akan diikuti oleh adhesi trombosit, yaitu penempelan trombosit

pada kolagen.ADP (adenosin difosfat) kemudian dilepaskan oleh trombosit

kemudian ditambah dengantromboksan A2 menyebabkan terjadinya agregasi

(penempelan trombosit satu sama lain).Proses aktivasi trombosit ini terus

terjadi sampai terbentuk sumbat trombosit, disebut jugahemostasis primer

Setelah itu dimulailah kaskade koagulasi (lihat gambar.1) yaitu hemostasis

sekunder,diakhiri dengan pembentukan fibrin.

Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor Xmenjadi faktor Xa. Faktor

X diaktifkan melalui dua jalur, yaitu jalur ekstrinsik dan jalur intrinsik. Jalur

ekstrinsik dipicu oleh tissue factor/tromboplastin. Kompleks

lipoproteintromboplastin selanjutnya bergabung dengan faktor VII bersamaan

dengan hadirnya ionkalsium yang nantinya akan mengaktifkan faktor X. Jalur

intrinsik diawali oleh keluarnya plasma atau kolagen melalui pembuluh darah

yang rusak dan mengenai kulit. Paparankolagen yang rusak akan mengubah

faktor XII menjadi faktor XII yang teraktivasi.Selanjutnya faktor XIIa akan

bekerja secara enzimatik dan mengaktifkan faktor XI. Faktor XIa akan

mengubah faktor IX menjadi faktor IXa.

faktor IXa akan bekerja sama dengan lipoprotein trombosit, faktor VIII, serta

ion kalsiumuntuk mengaktifkan faktor X menjadi faktor Xa.

faktor Xa yang dihasilkan dua jalur berbeda itu akan memasuki jalur bersama.

Faktor Xaakan berikatan dengan fosfolipid trombosit, ion kalsium, dan juga

faktor V sehinggamembentuk aktivator protrombin.

Selanjutnya senyawa itu akan mengubah protrombin menjadi trombin.

Trombin selanjutnyaakan mengubah fibrinogen menjadi fibrin (longgar), dan

akhirnya dengan bantuan fakor VIIa dan ion kalsium, fibrin tersebut menjadi

kuat. Fibrin inilah yang akan menjeratsumbat trombosit sehingga menjadi

kuat.

Selanjutnya apabila sudah tidak dibutuhkan lagi, bekuan darah akan dilisiskan

melalui proses fibrinolitik. Proses ini dimulai dengan adanya proaktivator

plasminogen yangkemudian dikatalis menjadi aktivator plasminogen dengan

adanya enzim streptokinase,kinase jaringan, serta faktor XIIa. Selanjutnya

plasminogen akan diubah menjadi plasmindengan bantuan enzim seperti


urokinase. Plasmin inilah yang akan mendegradasifibrinogen/fibrin menjadi

fibrin degradation product

2. HEMOFILIA

2.1 Pengertian

Hemofilia adalah penyakit akibat kekurangan factor pembekuan darah

yang diturunkan (herediter) secara sex- linked recessive pada kromosom X

(Xh).

2.2 Etiologi dan faktor risiko

Etiologi

Gangguan pembekuan darah yang disebabkan kurangnya faktor

pembekuan darah yaitu faktor VIII akibat o mutasi atau cacat

genetik pada kromosom X lengan distal gen 28q yang mengatur

pembentukan faktor VIII, dan diturunkan secara sex-linked

recessive.

Faktor risiko

Laki-laki

Riwayat perdarahan di keluarga

2.3 Epidemiologi

Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian

hemophilia A sekitar 1:10.000 orang dan hmeofilia B sekitar 1:25.000-

30.000 orang. Belum ada data mengenai angka kekerapan di Indonesia,

namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200juta penduduk Indonesia

saat ini. Kasus hemophilia A lebih sering ditemukan daripada kasusu

hemophilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa

memandang ras geografi dan keadaan social ekonomi. Mutasi gen secara

spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa

riwayat keluarga.

2.4 Patogenesis

Mutasi pada kromosom X pada lengan panjang dimana terdapat gen faktor

VIII dan IX menyababkan berkurangnya pembentukan faktor tersebut.

Berkurangnya pembentukan faktor tersebut mengakibatkan gangguan


proses koagulasi dan pembentukan faktor-faktor koagulasi yang lain,

sehingga apabila mengalami pendarahan maka aktivasi dari faktor

koagulasi yang terganggu menyebabkan hasil akhir dari sistem koagulasi

tersebut yang berupa benang fibrin tidak akan terbentuk sehingga akan

terjadi gangguan hemostatis sekunder.

Gangguan hemostatis sekunder ini menyebabkan sulitnya pendarahan

berhenti dan mengakibatkan gangguan pembekuan darah serta gangguan

pembentukan benang-benang fibrin sehingga darah akan terus mengailr

keluar pembuluh draha dan menyebabkan pendarahan kronis.


mutasi atau cacat genetik pada kromosom X lengan distal gen 28q

Gangguan produksi faktor VIII

Faktor VIII turun

Aktivasi faktor X mengalami gangguan

Untaian fibrin tidak terbentuk

Ganguuan pada jalur intrinsik

Pendarahan sulit dihentikan Deep delayed bleedingMudah berdarah

Akumulasi banyak darah di rongga sendi

Sendi mudah berdarah akibat trauma

Reaksi inflamasiPenebalan membran sinovium

APTT memanjang

trauma

Pelepasan mediator inflamasi enzim proteoitik

Destruksi Kartilago Artikularis

nyeriBengkakOsteoartritis

Kerangka Patogenesis


2.5 Manifestasi klinis

Hemofilia berat

Tingkat faktor VIII : ≤ 1% dari normal (≤ 0,01 U/ml)

1. perdarahan spontan sejak awal masa pertumbuhan (masa infant).

2. lamanya perdarahan spontan dan perdarahan lainnya

membutuhkan faktor pembekuan pengganti.

3. frekuensi perdarahan sering dan terjadi secara tiba-tiba.

Hemofilia sedang (kasus)

Tingkat faktor VIII : 1-5 % dari normal (0,01-0,05 U/ml)

1. perdarahan karena trauma atau pembedahan.

2. frekuensi perdarahan terjadi kadang-kadang.hemofilia.

Hemofilia ringan

Tingkat faktor VIII : 6-30 % dari normal (0,06-0,30 U/ml)

1. Perdarahan karena trauma atau pembedahan.

2. frekuensi perdarahan jarang.

2.6 DD

Hemofilia A Hemofilia B Penyakit Von

Willwbrand

Pewarisan X-linked recessive X-linked recessive Autosomal

dominant

Lokasi perdarahan

utama

Sendi, otot,

pascatrauma / operasi

Sendi, otot,

pascatrauma / operasi

Mukosa, kulit, post

trauma/ operasi

Jumlah trombosit Normal Normal Normal

Waktu perdarahan

(BT)

Normal Normal Memanjang

aPTT Memanjang Memanjang Normal/Memanjang

Faktor VIII Rendah Normal Rendah

Faktor IX Normal Rendah Normal

Tes ristosetin Normal Normal Terganggu


2.7 Tatalaksana

Terapi suportif :

Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor anti

hemofilia yang kurang. Namun ada beberapa hal yang harus

diperhatikan :

Melakukan pencegahan baik menghindari luka/benturan.

Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar

aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%.

Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan

tindakan pertama seperti rice,ice,compressio,elevation (RICE) pada

lokasi perdarahan.

Kortikosteroid prednison 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari

Analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri

hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak menganggu

agregasi trombosit (aspirin dan antikoagulan)

Rehabilitasi medik

Terapi Pengganti Faktor Pembekuan :

Konsentrat F VIII/F IX

Kriopresipitat AHF

1-deamino 8-D Arginin Vasopressin (DDAVP) atau Desmopresin

Antifibrinolitik

Terapi gen

Adapun pada kasus ini, karena kompetensi dokter umumnya hanya 2,

kita sebagai dokter umum hanya sebatas memberikan terapi suportif

saja pada pasien ini, sedangkan untuk pengobatan selanjutnya kita

serahkan kepada dokter spesialis anak (ahli hematologi)

2.8 Prognosis

Quo ad Vitam : dubia ad bonam (dengan tatalaksana yang tepat)


Quo ad Fungsionam : dubia ad bonam (jika hemartrosis dikelola

dengan baik dan menghindari dari trauma)

2.9 Komplikasi

Artropati hemophilia, penimbunan darah intra artikular yang

menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi

secara progresif

Penurunan hingga kerusakan fungsi sendi

Sinovitis kronis, akibat hemartrosis yang tidak dikelola dengan

baik

Perdarahan intracranial

Perdarahan retrofaringeal dan retroperitoneal

Perdarahan spontan yang massif

2.10 KDU

2

DAFTAR PUSTAKA

Dorland, W. A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland Edisi 29. Jakarta: EGC.


Edited by Aru W. Sudoyo,B.Setiyohadi, Idrus Alwi,Marcellus Simadibrata K, Siti

Setiati.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam PAPDI.Edisi IV.2006.Jakarta.

Guyton, Arthur C., dkk.1997.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran.Jakarta:EGC

Price, Sylvia Anderson.2005.Patofisiologi.Jakarta:EGC


Skenario E Blok 14

Documents