RESUME BAB 1 PERUBAHAN MATERI GENETIK: PENGERTIAN MUTASI, DAN SEBAB-SEBAB MUTASI Materi genetik DNA dan RNA dapat mengalami perubahan karena berbagai keadaan atau faktor dalam lingkungan. A. PENGERTIAN MUTASI Menurut Ayala dkk (1989): Mutasi sebagai proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada gen Menurut Gardner dkk (1991): Mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba Menurut Russel (1992): Mutasi sebagai sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinan genetik. Menurut Klug dan Cummings (1994): Mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom. Kesimpulan: Perubahan materi genetik yang hasil perubahannya dapat (tidak selalu) diwariskan serta yang dapat (tidak selalu) dideteksi. 1
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
RESUMEBAB 1
PERUBAHAN MATERI GENETIK: PENGERTIAN MUTASI, DAN SEBAB-SEBAB MUTASI
Materi genetik DNA dan RNA dapat mengalami perubahan karena berbagai
keadaan atau faktor dalam lingkungan.
A. PENGERTIAN MUTASI
Menurut Ayala dkk (1989):
Mutasi sebagai proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada gen
Menurut Gardner dkk (1991):
Mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba
Menurut Russel (1992):
Mutasi sebagai sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan
dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinan genetik.
Menurut Klug dan Cummings (1994):
Mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau
kromosom.
Kesimpulan:
Perubahan materi genetik yang hasil perubahannya dapat (tidak selalu)
diwariskan serta yang dapat (tidak selalu) dideteksi.
Mutasi itu pada dasarnya merupahan yang wajar terjadi karena materi genetik
tersusun dari senyawa kimia (polinukleotida).
Perubahan materi genetik DNA dan RNA dapat berupa perubahan unit
penyusun, perubahan susunan, perubahan jumlah, dan sebagainya.
B. SEBAB-SEBAB MUTASI
Mutasi yang spontan maupun yang terinduksi disebakan oleh keadaan atau
faktor- faktor lingkungan, dan faktor internal materi genetik. Mutasi spontan ialah
perubahan materi genetik yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jels, sedangkan mutasi
terinduksi ialah terjadi karena pemaparan makhluk hidup yang disebabkan oleh
radiasi pengion, radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia.
1
1. Keadaan atau Faktor Internal Materi Genetik sebagai Sebab Mutasi
Keadaan atau Faktor Internal Materi Genetik yang dapat menyebabkan mutasi
spontan ialah: kesalahan pada Replikasi DNA, penggelembungan unting di saat
replikasi, perubahan kimia tertentu secara spontan, transposisi elemen transposibel,
dan efek gen mutator.
a. Kesalahan pada Replikasi DNA
Misalnya: Tautomerisme (sebagai akibat perubahan posisi sesuatu proton yang
mengubah sifat kimia molekul)
Pada basa purin dan pirimidin, perubahan tautomerik mengubah sifat
perikatan hidrogennya. S* dapat membentuk ikatan hidrogen dengan A, G* dengan
T, T* dengan G serta A* dengan S ( Ayala dan Kiger, 1984).
S*, G*, T*, dan A* adalah bentukan yang jarang dari basa S, G, T, dan A akibat
Tautomerisme (S* adalah tautomer dari S, G adalah tautomer dari G, T* adalah
tautomir dari T, serta A* adalah tautomer dari A). Lihat Gambar 1.1 dan 1.2.
Gambar 1.1. Contoh Tautomerisasi Pada Basa Nitrogen (Sumber: Clark, 2005).
2
Efek perikatan antara basa-basa purin dan pirimidin dengan pasangan
tautomer pada saat replikasi DNA. Sewaktu pasangan tidak lazim memisah pada
replikasi berikutnya, masing-masing akan berpasangan dengan basa
komplementernya, sehingga terjadilah mutasi. Lihat Gambar 1.3.
Gambar 1.3 Peristiwa Mutasi yang Terjadi Akibat Perubahan Tautomerik Pada Suatu Basa DNA (Sumber: Clark, 2005).
3
b. ”Penggelembungan” Unting di Saat Replikasi
Dapat terjadi pada unting lama (template) maupun unting baru. Jika
berlangsung pada unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru, sebaliknya
jika penggelembungan terjadi pada unting baru, maka akan terjadi adisi pada unting
baru tersebut. Lihat Gambar 1.4.
c. Perubahan Kimia: Depurinasi dan Deaminasi Basa-Basa Tertentu
1) Pada Depurinasi, suatu purin (adenin dan guanin) tersingkir dari DNA
karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribosa.
Jika purin tersingkir tidak diperbaiki maka di saat replikasi tidak terbentuk
pasangan basa komplementernya yang lazim, melainkan terbentuk secara acak basa
apapun (pada unting baru) dan pada proses replikasi berikutnya menimbulkan mutasi
(pergantian basa), sehingga basa baru yang terbentuk tidak sama dengan basa yang
mula-mula. Lihat Gambar 1.5.
4
2) Pada Deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa
Deaminasi sitosin dan 5-metilsitosin: Urasil (sebagai hasil deaminasi sitosin)
bukan merupakan basa yang lazim pada DNA. Oleh karena itu sebagian besar
urasil akan disingkirkan kembali dan diganti dengan sitosin melalui sistem
perbaikan. (Proses perbaikan itu meminimkan terjadinya mutasi). Jika suatu urasil
tidak diperbaiki maka akan menyebabkan penggandaan adenin pada unting DNA
baru hasil replikasi berikutnya, dan akibatnya terjadi mutasi berupa perubahan
pasangan basa C-G menjadi T-A (Russel, 1992). Lihat Gambar 1.6.
5
Gambar 1.6 Contoh Deaminasi Pada Molekul DNA (Sumber: Clark, 2005).
Deaminasi 5-metilsitosin akan menghasilkan timin (basa yang lazim pada
DNA) yang tidak dapat diperbaiki (Russel, 1992) akibatnya langsung
menimbulkan mutasi perubahan pasangan basa 5-metilsitosin S-G menjadi T-A
(Russel, 1992).
DNA makhluk hidup prokariotik maupun eukariotik mengandung sejumlah kecil
Basa 5-metilsitosin S, maka dampak Deaminasi 5-metilsitosin semakin terasa karena
perubahan 5-metilsitosin S-G menjadi T-A tidak dapat diperbaiki, sehingga lokasi
basa 5-metilsitosin S pada genom sering terlihat sebagai titik-titik panas mutasi atau
6
Mutational hot-spot (Russel, 1992), pada lokasi itu frekuensi terjadi mutasi leih
tinggi daripada frekuensi rata-rata. Lihat Gambar 1.7 dan 1.8
Gambar 1.8 Sebaran Mutasi Pada Molekul DNA Berdasarkan Panjang Basa (Sumber: Clark, 2005).
d. Perpindahan atau Transposisi Elemen Transposabel
Dapat berakibat terjadinya mutasi gen yaitu terjadi insersi ke dalam gen yang
dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urut-urutan
pengatur gen, dan menyebabkan mutasi kromosom atau aberasi kromosom
(Russel, 1992).
7
Bukti tentang peran transposisi elemen transposabel sebagai salah satu sebab
terjadinya mutasi pada Drosophila,. Contoh: alel mutan pada Drosophila karena