Replikasi, Transkipsi dan Translasi
Replikasi, Transkipsi dan Translasi
Gen
• Merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.
• Merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetik.
• Bertanggung jawab atas sifat-sifat genetik.
• Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi herediter tertentu.
Gen - cont...
Struktur DNA & RNA
Central Dogma
Central Dogma – cont...
Replikasi
Transkipsi
Transkipsi – cont...
Translasi
Translasi – cont...
Mutasi Gen• Perubahan genetik• Berupa :
Mutasi Titik;• Mutasi Diam (Point Mutation) Tidak mempengaruhi• Missense Mutation : 1 aa terganti
– Acceptable MM– Partially MM– Unacceptable MM
• Mutasi nonsense terminasi premature / dini
Insersi dan Delesi penambahan / pengurangan asam nukleotida
Mutasi Frame Shift perubahab urutan nukleotida
Missense Mutation
Contoh Unacceptable Missensi mutation
Insertion & Deletion Mutation
Frameshift Mutation
Hemofilia• Gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan secara x-linked
resesif.
• Kelainan sintesis salah satu faktor pembekuan;
– Hemofilia A terjadi kekurangan Faktor VIII (Antihemophilic factor)
– Hemofilia B terjadi kekurangan Faktor IX (Christmas factor).
Hemofilia – cont...
Kesimpulan• Gen merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi
genetik.
• Protein terbentuk dari serangkai proses; replikasi, transkipsi, dan translasi
• Perubahan atau mutasi gen menyebabkan perubahan AA, penambahan, pengurangan dan perubahan urutan nukleotida.
• Hemofilia A kekurangan Hemofilia A terjadi kekurangan Faktor VIII (Antihemophilic factor)
• Hemofilia B terjadi kekurangan Faktor IX (Christmas factor).