Referat Thalasemia

7/16/2019 Referat Thalasemia

1/31

Talasemia

Page 1

Referat I lmu Kesehatan Anak RS. Rajawali

Per iode 01 Apri l08 Juni 2013

Talasemia

O

L

E

H

Alvin Rodolf Diaz

11 2012 039

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jakarta


2/31

Talasemia

Page 2

Kata Pengantar

Puji syukur penulis naikan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas kasih dan

penyertaan-Nya sehingga penulisan referat ini dapat diselesaikan dengan baik.

Tidaklah mudah untuk menyusun suatu referat, dimana belum ada banyak pengalaman dan

literatur yang memadai sebagai penunjang. Namun dengan usaha sungguh sungguh dan

bantuan dari beberapa pihak sehingga makalah ini dapat diselesaikan.

Untuk itu tak lupa penulis ucapakan terimakasih yang sebesar besarnya kepada dr.

Hartaman Sp.A (K) atas bantuannya yang telah membantu menyelesaikan penulisan referat ini.

Penulis menyadari sungguh bahwa referat ini masih jauh dari batas kesempurnaan, untuk itu

penulis mengharapkan segala kritik dan saran yang membangun guna melengkapi segala

kekurangan dari referat ini.

Harapan penulis, kiranya referat ini dapat berguna di waktu waktu yang akan datang, dan

dapat dipergunakan dalam mengkaji materi yang berkaitan dengan Talasemia

Atas perhatiannya penulis sampaikan terimakasih.

Bandung, Mei 2013


3/31

Talasemia

Page 3

Daftar Isi

Lembar Judul...................................................................................................................................1

Kata Pengantar.................................................................................................................................2

Daftar Isi..........................................................................................................................................3

BAB I Pendahuluan.........................................................................................................................4

BAB II ISI........................................................................................................................................5

II.1 Sejarah........5

II.2 Epidemiologi... .......5

II.3 Etiologi...................................................................................................................................7

II.4 Klasifikasi...............................................................................................................................8

II.5 Stadium.................................................................................................................................15

II.6 Patofisiologi.........................................................................................................................15

II.7 Pemeriksaan Penunjang.......................................................................................................20

II.8 Penatalaksanaan...23

II.9 Pencegahan.. .............25

II.10 Prognosis29

BAB III Penutup.......30

Daftar Pustaka...............................................................................................................................31


4/31

Talasemia

Page 4

BAB I

Pendahuluan

Talasemia adalah kelainan bawaan dari sintesis hemoglobin. Presentasi klinisnya bervariasi

dari asimtomatik sampai berat hingga mengancam jiwa. Dahulu dinamakan sebagai

Mediterannian anemia, diusulkan oleh Whipple, namun kurang tepat karena sebenarnya kondisi

ini dapat ditemukan di mana saja di seluruh dunia. Seperti yang akan dijelaskan selanjutnya,

beberapa tipe berbeda dari thalassemia lebih endemik pada area geografis tertentu.

Pada tahun 1925, Thomas Cooley, seorang spesialis anak dari Detroit, mendeskripsikan

suatu tipe anemia berat pada anak-anak yang berasal dari Italia. Beliau menemukan adanya

nukleasi sel darah merah yang masif pada sapuan apus darah tepi, yang mana awalnya beliau

pikir sebagai anemia eritroblastik, suatu keadaan yang disebutkan oleh von Jaksh sebelumnya.

Namun tak lama kemudian, Cooley menyadari bahwa eritroblastemia tidak spesifik dan esensial

pada temuan ini sehingga istilah anemia eritroblastik tidak dapat dipakai. Meskipun Cooley

curiga akan adanya pengaruh genetik dari kelainan ini, namun beliau gagal dalam

menginvestigasi orangtua sehat pada anak-anak yang mengidap kelainan ini.

Di Eropa, Riette mendeskripsikan mengenai adanya anemia mikrositik hipokromik ringan

yang tak terjelaskan pada anak-anak keturunan Italia pada tahun yang sama saat Cooley

melaporan adanya bentuk anemia berat yang akhirnya dinamakan mengikutinya namanya.

Sebagi tambahan, Wintrobe di Amerika Serikat melaporkan adanya anemia ringan pada kedua

orangtua dari anak yang mengidap anemia Cooley. Anemia ini sangat mirip dengan kelainan

yang ditemukan Riette. Baru setelah itu anemia Cooley dinyatakan sebagai bentuk homozigot

dari anemia hipokromik mikrositik ringan yang dideskripsikan oleh Riette dan Wintrobe. Bentuk

anemia berat ini kemudian dilabelisasi sebagai thalassemia mayor dan bentuk ringannya

dinamakan sebagai thalassemia minor. Kata talasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalassa

yang berarti laut (mengarah ke Mediterania), dan emia, yang berarti berhubungan dengan

darah.


5/31

Talasemia

Page 5

BAB II

Talasemia

II.1 Sejarah

Sejarah talasemia dimulai di eropa, dimana seorang peneliti bernama Riettedan Wintrobe

mendeskripsikan mengenai adanya anemia mikrositik hipokrom yang tak terjelaskan pada anak-

anak keturunan italia dan dilaporkan adanya anemia ringan pada kedua orangtua dari anak-anak

yang mengidap anemia tersebut. Pada saat yang bersamaan, seorang dokter spesialis anak,

Thomas Cooley juga mendeskripsikan suatu tipe anemia berat pada anak-anak yang berasal dari

italia dimana beliau menemukan adanya nukleasi sel darah merah yang masif pada sapuan apus

darah tepi yang semula diduga anemia eritroblastik. Namun tak lama, Cooley menyadari bahwa

eritoblastik tidak spesifik pada temuan ini dan temuan ini sangat mirip dengan kelainan darah

yang ditemukan oleh Riettedan. Sehingga kelainan darah ini dinyatakan sebagai bentuk

homozigot dari anemia hipokrom mikrositik yang kemudian diberi labelisasi sebagai thalassemia

mayor sedangkan bentuk ringannya dinamakan thalassemia minor. Kata thalassemia berasal dari

bahasa yunani yaitu thalassa yang berarti laut dan emia yang berarti berhubungan dengan

darah.

II.2 Epidemiologi

Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari talasemia. Fakta ini

mendukung talasemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang hampir

semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di dunia.

Beberapa tipe talasemia lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia. Talasemia- lebih

sering ditemukan di negara-negara Mediterania seperti Yunani, Itali, dan Spanyol. Banyak pulau-

pulau Mediterania seperti Ciprus, Sardinia, dan Malta, memiliki insidens talasemia- mayor yang

tinggi secara signifikan. Talasemia- juga umum ditemukan di Afrika Utara, India, Timur


6/31

Talasemia

Page 6

Tengah, dan Eropa Timur. Sebaliknya, talasemia- lebih sering ditemukan di Asia Tenggara,

India, Timur Tengah, dan Afrika.

II.2.1 Mortalitas dan Morbiditas

Talasemia- mayor adalah penyakit yang mematikan, dan semua janin yang

terkena akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat anemia berat. Beberapa

laporan pernah mendeskripsikan adanya neonatus dengan talasemia- mayor yang

bertahan setelah mendapat transfusi intrauterin. Penderita seperti ini membutuhkan

perawatan medis yang ekstensif setelahnya, termasuk transfusi darah teratur dan

terapi khelasi, sama dengan penderita talasemia- mayor. Terdapat juga laporan kasus

yang lebih jarang mengenai neonatus dengan talasemia- mayor yang lahir tanpa

hydrops fetalis yang bertahan tanpa transfusi intrauterin. Pada kasus ini, tingginya

level Hb Portland, yang merupakan Hb fungsional embrionik, diperkirakan sebagai

penyebab kondisi klinis yang jarang tersebut.

Pada pasien dengan berbagai tipe talasemia-, mortalitas dan morbiditas

bervariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas perawatan. Talasemia- mayor yang

berat akan berakibat fatal bila tidak diterapi. Gagal jantung akibat anemia berat atau

iron overload adalah penyebab tersering kematian pada penderita. Penyakit hati,

infeksi fulminan, atau komplikasi lainnya yang dicetuskan oleh penyakit ini atau

terapinya termasuk merupakan penyebab mortalitas dan morbiditas pada bentuk

talasemia yang berat.

Mortalitas dan morbiditas tidak terbatas hanya pada penderita yang tidak diterapi;

mereka yang mendapat terapi yang dirancang dengan baik tetap berisiko mengalami

bermacam-macam komplikasi. Kerusakan organ akibat iron overload, infeksi berat

yang kronis yang dicetuskan transfusi darah, atau komplikasi dari terapi khelasi,

seperti katarak, tuli, atau infeksi, merupakan komplikasi yang potensial.

II.2.2 Usia

Meskipun talasemia merupakan penyakit turunan (genetik), usia saat timbulnya

gejala bervariasi secara signifikan. Dalam talasemia, kelainan klinis pada pasien


7/31

Talasemia

Page 7

dengan kasus-kasus yang parah dan temuan hematologik pada pembawa (carrier)

tampak jelas pada saat lahir. Ditemukannya hipokromia dan mikrositosis yang tidak

jelas penyebabnya pada neonatus, digambarkan di bawah ini, sangat mendukung

diagnosis.

Gambar 1. Sediaan hapus darah tepi Penyakit Hb H pada neonatus

Namun, pada talasemia- berat, gejala mungkin tidak jelas sampai paruh kedua

tahun pertama kehidupan; sampai waktu itu, produksi rantai globin dan

penggabungannya ke Hb Fetal dapat menutupi gejala untuk sementara.

Bentuk talasemia ringan sering ditemukan secara kebetulan pada berbagai usia.

Banyak pasien dengan kondisi thalassemia- homozigot yang jelas (yaitu,

hipokromasia, mikrositosis, elektroforesis negatif untuk Hb A, bukti bahwa kedua

orang tua terpengaruh) mungkin tidak menunjukkan gejala atau anemia yang

signifikan selama beberapa tahun. Hampir semua pasien dengan kondisi tersebut

dikategorikan sebagai talasemia- intermedia. Situasi ini biasanya terjadi jika pasien

mengalami mutasi yang lebih ringan.

II.3 Etiologi

Dasar kelainan pada talasemia berlaku secara umum yaitu kelainan talasemia- disebabkan

oleh delesi gen atau terhapus karena kesalahan genetik, yang mengatur produksi tetramer globin,

sedangkan pada talasemia- karena adanya mutasi gen tersebut.

II.4 Klasifikasi


8/31

Talasemia

Page 8

Talasemia adalah grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan

produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai

globin. Ada 3 tingkat klasifikasi talasemia yang secara klinis bisa dibagi menjadi 3 grup kerja :

a. Talasemia mayor sangat tergantung kepada transfusib.Talasemia minor atau karier tanpa gejalac. Talasemia intermedia

Talasemia juga bisa diklasifikasikan secara genetik menjadi -, -, - atau talasemia

sesuai dengan rantai globulin yang berkurang produksinya. Pada beberapa talasemia sama sekali

tidak terbentuk rantai globin yang disebut o atau o talasemia, bila produksinya rendah + atau

+ talasemia. Sedangkan talasemia bisa dibedakan menjadi ()o dan ()+ dimana terjadi

gangguan pada rantai dan .

Jenis yang paling penting dalam praktek klinis adalah sindrom yang mempengaruhi baik

atau sintesis rantai maupun .

II.4.1 Talasemia

Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin- banyak

ditemukan di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan sebagian besar Asia. Delesi gen

globin- menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin- pada

individu normal, dan empat bentuk talasemia- yang berbeda telah diketahui sesuai dengan

delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen ini.

Tabel 1. Talasemia

Genotip Jumlah gen Presentasi Klinis Hemoglobin Elektroforesis

Saat Lahir > 6 bulan

/ 4 Normal N N

-/ 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N

--/ atau /- 2 Trait thal- 2-10% Hb Barts N

--/- 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -

Ket : N = hasil normal, Hb = hemoglobin, Hb Barts = 4, HbH = 4


9/31

Talasemia

Page 9

I. Sil ent carri ertalasemia-Merupakan tipe talasemia subklinik yang paling umum, biasanya ditemukan

secara kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik Afro-Amerika.

Seperti telah dijelaskan sebelumnya, terdapat 2 gen yang terletak pada

kromosom 16.

Pada tipe silent carrier, salah satu gen pada kromosom 16 menghilang,menyisakan hanya 3 dari 4 gen tersebut. Penderita sehat secara hematologis,

hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah merah) yang rendah dalam

beberapa pemeriksaan.

Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaanelektroforesis Hb, sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih canggih. Bisa

juga dicari akan adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga (

misalnya orangtua) untuk mendukung diagnosis. Pemeriksaan darah lengkap

pada salah satu orangtua yang menunjukkan adanya hipokromia dan

mikrositosis tanpa penyebab yang jelas merupakan bukti yang cukup kuat

menuju diagnosis talasemia.

II. Trait talasemia- Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah merah

yang rendah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen pada satu

kromosom 16 atau satu gen pada masing-masing kromosom. Kelainan ini

sering ditemukan di Asia Tenggara, subbenua India, dan Timur Tengah.

Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts (4) dapatditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak

terlihat lagi, dan kadar Hb A2 dan HbF secara khas normal.


10/31

Talasemia

Page 10

Gambar 2. Talasemia menurut hukum Mendel

III.Penyakit Hb HKelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin , merepresentasikan

talasemia- intermedia, dengan anemia sedang sampai berat, splenomegali,

ikterus, dan jumlah sel darah merah yang abnormal. Pada sediaan apus darah

tepi yang diwarnai dengan pewarnaan supravital akan tampak sel-sel darah

merah yang diinklusi oleh rantai tetramer (Hb H) yang tidak stabil dan

terpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga menampilkan gambaran golf ball.

Badan inklusi ini dinamakan sebagaiHeinz bodies.

Gambar 3. Pewarnaan supravital pada sapuan apus darah tepi Penyakit Hb H yang

menunjukkan Heinz-Bodies


11/31

Talasemia

Page 11

IV.Talasemia- mayorBentuk talasemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-

, disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali.

Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2semuanya mengandung rantai , maka tidaksatupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (4) mendominasi pada bayi yang

menderita, dan karena 4 memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi

itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya juga mengandung sejumlah kecil Hb

embrional normal (Hb Portland = 22), yang berfungsi sebagai pengangkut

oksigen.

Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang lahirhidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik, dengan

gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. Yang dapat hidup dengan

manajemen neonatus agresif juga nantinya akan sangat bergantung dengan

transfusi.

II.4.2 Talasemia-

Sama dengan thalassemia-, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia-; antara

lain :

I. Sil ent carri ertalasemia-Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit yang

rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan merepresentasikan suatu

thalassemia-+.

Bentuksilent carrier thalassemia- tidak menimbulkan kelainan yang dapatdiidentifikasi pada individu heterozigot, tetapi gen untuk keadaan ini, jika

diwariskan bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-, menghasilkan

sindrom thalassemia intermedia.


12/31

Talasemia

Page 12

Gambar 4. Talasemia menurut Hukum Mendel

II. Trait talasemia-Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan elektroforesis

Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2, Hb F, atau

keduanya

Gambar.5 Sediaan hapus darah tepi penderita Talasemia

Individu dengan ciri (trait) talasemia sering didiagnosis salah sebagai anemiadefisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi

selama waktu yang panjang. Lebih dari 90% individu dengan trait talasemia-


13/31

Talasemia

Page 13

mempunyai peningkatan Hb-A2 yang berarti (3,4%-7%). Kira-kira 50%

individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar 2-6%. Pada

sekelompok kecil kasus, yang benar-benar khas, dijumpai Hb A2 normal

dengan kadar HbF berkisar dari 5% sampai 15%, yang mewakili talasemia tipe

.

III.Talasemia- yang terkait dengan variasi struktural rantai Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan talasemia media hingga seberat

talasemia- mayor

Ekspresi gen homozigot talasemia (+) menghasilkan sindrom mirip anemiaCooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). Deformitas skelet

dan hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb mereka

biasanya bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi.

Kebanyakan bentuk talasemia- heterozigot terkait dengan anemia ringan.Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari nilai normal menurut umur.

Eritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis, ovalositosis, danseringkali bintik-bintik basofil. Sel target mungkin juga ditemukan tapi

biasanya tidak mencolok dan tidak spesifik untuk thalassemia.

MCV rendah, kira-kira 65 fL, dan MCH juga rendah (


14/31

Talasemia

Page 14

dan fraktur patologis mungkin terjadi. Ekspansi masif sumsum tulang di wajah

dan tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang khas.

Gambar 6. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor (Facies Cooley)

Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama-sama memberi kesan coklatkekuningan. Limpa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler dan

hemosiderosis. Pada penderita yang lebih tua, limpa mungkin sedemikian

besarnya sehingga menimbulkan ketidaknyamanan mekanis dan

hipersplenisme sekunder.

Gambar 7. Splenomegali pada talasemia


15/31

Talasemia

Page 15

Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas terlambat atautidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes mellitus yang

disebabkan oleh siderosis pankreas mungkin terjadi. Komplikasi jantung,

termasuk aritmia dan gagal jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh

siderosis miokardium sering merupakan kejadian terminal.

Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia- homozigot yangtidak ditransfusi adalah ekstrem. Disamping hipokromia dan mikrositosis berat,

banyak ditemukan poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre) dan sel

target. Sejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah

splenektomi. Inklusi intraeritrositik, yang merupakan presipitasi kelebihan

rantai , juga terlihat pasca splenektomi. Kadar Hb turun secara cepat menjadi

< 5 gr/dL kecuali mendapat transfusi. Kadar serum besi tinggi dengan saturasi

kapasitas pengikat besi (iron binding capacity). Gambaran biokimiawi yang

nyata adalah adanya kadar HbF yang sangat tinggi dalam eritrosit.

II.5 Stadium

Terdapat suatu sistem pembagian stadium talasemia berdasarkan jumlah kumulatif transfusi

darah yang diberikan pada penderita untuk menentukan tingkat gejala yang melibatkan

kardiovaskuler dan untuk memutuskan kapan untuk memulai terapi khelasi pada pasien dengan

thalassemia- mayor atau intermedia. Pada sistem ini, pasien dibagi menjadi tiga kelompok,

yaitu :

Stadium IMerupakan mereka yang mendapat transfusi kurang dari 100 unit Packed Red Cells

(PRC). Penderita biasanya asimtomatik, pada echokardiogram (ECG) hanya

ditemukan sedikit penebalan pada dinding ventrikel kiri, dan elektrokardiogram

(EKG) dalam 24 jam normal.

Stadium IIMerupakan mereka yang mendapat transfusi antara 100-400 unit PRC dan memiliki

keluhan lemah-lesu. Pada ECG ditemukan penebalan dan dilatasi pada dinding


16/31

Talasemia

Page 16

ventrikel kiri. Dapat ditemukan pulsasi atrial dan ventrikular abnormal pada EKG

dalam 24 jam

Stadium IIIGejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongestif, menurunnya fraksi

ejeksi pada ECG. Pada EKG dalam 24 jam ditemukan pulsasi prematur dari atrial dan

ventrikular.

II.6 Patofisiologi

Talasemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi rantai

globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (,,,) akan

menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi

rantai globin lain yang normal.Karena dua tipe rantai globin ( dan non-) berpasangan antara satu sama lain dengan rasio

hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan dari rantai

globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di dalam sel menyebabkan sel menjadi

tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan ini merupakan suatu

tanda khas pada semua bentuk talasemia. Karena alasan ini, pada sebagian besar talasemia

kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati karena pada tipe-tipe talasemia tersebut

didapatkan rantai globin normal secara struktural dan juga karena defeknya terbatas pada

menurunnya produksi dari rantai globin tertentu.

Tipe talasemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi bervariasi dari

mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (complete absence). Sebagai

contoh, apabila rantai hanya sedikit diproduksi, tipe talasemia-nya dinamakan sebagai

talasemia-+, sedangkan tipe talasemia- menandakan bahwa pada tipe tersebut rantai tidak

diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin mengakibatkan

berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah (hipokromatik). Defisiensi Hb menyebabkan sel

darah merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke gambaran klasik talasemia yaitu anemia

hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh

adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen Hb : heme atau globin. Namun

hal ini tidak terjadi padasilent carrier, karena pada penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah

merah berada dalam batas normal.


17/31

Talasemia

Page 17

Pada tipe trait talasemia- yang paling umum, level Hb A2 (2/2) biasanya meningkat. Hal

ini disebabkan oleh meningkatnya penggunaan rantai oleh rantai bebas yang eksesif, yang

mengakibatkan terjadinya kekurangan rantai adekuat untuk dijadikan pasangan. Gen , tidak

seperti gen dan , diketahui memiliki keterbatasan fisiologis dalam kemampuannya untuk

memproduksi rantai yang stabil; dengan berpasangan dengan rantai , rantai memproduksi

Hb A2 (kira-kira 2,5-3% dari total Hb). Sebagian dari rantai yang berlebihan digunakan untuk

membentuk Hb A2, dimana sisanya (rantai ) akan terpresipitasi di dalam sel, bereaksi dengan

membran sel, mengintervensi divisi sel normal, dan bertindak sebagai benda asing sehingga

terjadinya destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas yang disebabkan oleh rantai yang

berlebihan bervariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri (misalnya toksisitas dari rantai

pada talasemia- lebih nyata dibandingkan toksisitas rantai pada talasemia-).

Dalam bentuk yang berat, seperti talasemia- mayor atau anemia Cooley, berlaku

patofisiologi yang sama dimana terdapat adanya substansial yang berlebihan. Kelebihan rantai

bebas yang signifikan akibat kurangnya rantai akan menyebabkan terjadinya pemecahan

prekursor sel darah merah di sumsum tulang (eritropoesis inefektif).

II.6.1 Produksi Rantai Globin

Untuk memahami perubahan genetik pada talasemia, kita perlu mengenali dengan

baik proses fisiologis dari produksi rantai globin pada orang sehat atau normal. Suatu unit

rantai globin merupakan komponen utama untuk membentuk Hb : bersama-sama dengan

Heme, rantai globin menghasilkan Hb. Dua pasangan berbeda dari rantai globin akan

membentuk struktur tetramer dengan Heme sebagai intinya. Semua Hb normal dibentuk dari

dua rantai globin (atau mirip-) dan dua rantai globin non-. Bermacam-macam tipe Hb

terbentuk, tergantung dari tipe rantai globin yang membentuknya. Masing-masing tipe Hb

memiliki karakteristik yang berbeda dalam mengikat oksigen, biasanya berhubungan dengan

kebutuhan oksigen pada tahap-tahap perkembangan yang berbeda dalam kehidupan

manusia.

Pada masa kehidupan embrionik, rantai (rantai mirip-) berkombinasi dengan rantai

membentuk Hb Portland (22) dan dengan rantai untuk membentuk Hb Gower-1 (22).


18/31

Talasemia

Page 18

Selanjutnya, ketika rantai telah diproduksi, dibentuklah Hb Gower-2, berpasangan

dengan rantai (22). Hb Fetal dibentuk dari 22 dan Hb dewasa primer (Hb A) dibentuk

dari 22. Hb fisiologis yang ketiga, Hb A2, dibentuk dari rantai 22.

Gambar 7. Gen rantai yang berduplikasi pada kromosom 16 berpasangan dengan rantai-

rantai non- untuk memproduksi bermacam-macam Hb normal.

II.6.2 Patofisiologi seluler

Kelainan dasar dari semua tipe talasemia adalah ketidakseimbangan sintesis rantai

globin. Namun, konsekuensi akumulasi dari produksi rantai globin yang berlebihan berbeda-

beda pada tiap tipe talasemia. Pada talasemia-, rantai yang berlebihan, tidak mampu

membentuk Hb tetramer, terpresipitasi di dalam prekursor sel darah merah dan, dengan

berbagai cara, menimbulkan hampir semua gejala yang bermanifestasi pada sindroma

talasemia-; situasi ini tidak terjadi pada talasemia-.

Rantai globin yang berlebihan pada talasemia- adalah rantai pada tahun-tahun

pertama kehidupan, dan rantai pada usia yang lebih dewasa. Rantai-rantai tipe ini relatif

bersifat larut sehingga mampu membentuk homotetramer yang, meskipun relatif tidak stabil,

mampu tetap bertahan (viable) dan dapat memproduksi molekul Hb seperti Hb Bart (4) dan

Hb H (4). Perbedaan dasar pada dua tipe utama ini mempengaruhi perbedaan besar padamanifestasi klinis dan tingkat keparahan dari penyakit ini.

Rantai yang terakumulasi di dalam prekursor sel darah merah bersifat tidak larut

(insoluble), terpresipitasi di dalam sel, berinteraksi dengan membran sel (mengakibatkan

kerusakan yang signifikan), dan mengganggu divisi sel. Kondisi ini menyebabkan terjadinya


19/31

Talasemia

Page 19

destruksi intramedular dari prekursor sel darah merah. Sebagai tambahan, sel-sel yang

bertahan yang sampai ke sirkulasi darah perifer dengan intracellular inclusion bodies (rantai

yang berlebih) akan mengalami hemolisis; hal ini berarti bahwa baik hemolisis maupun

eritropoesis inefektif menyebabkan anemia pada penderita dengan talasemia-.

Kemampuan sebagian sel darah merah untuk mempertahankan produksi dari rantai ,

yang mampu untuk berpasangan dengan sebagian rantai yang berlebihan untuk

membentuk Hb F, adalah suatu hal yang menguntungkan. Ikatan dengan sebagian rantai

berlebih tidak diragukan lagi dapat mengurangi gejala dari penyakit dan menghasilkan Hb

tambahan yang memiliki kemampuan untuk membawa oksigen.

Selanjutnya, peningkatan produksi Hb F sebagai respon terhadap anemia berat,

menimbulkan mekanisme lain untuk melindungi sel darah merah pada penderita dengan

talasemia-. Peningkatan level Hb F akan meningkatkan afinitas oksigen, menyebabkan

terjadinya hipoksia, dimana, bersama-sama dengan anemia berat akan menstimulasi

produksi dari eritropoetin. Akibatnya, ekspansi luas dari massa eritroid yang inefektif akan

menyebabkan ekspansi tulang berat dan deformitas. Baik penyerapan besi dan laju

metabolisme akan meningkat, berkontribusi untuk menambah gejala klinis dan manifestasi

laboratorium dari penyakit ini. Sel darah merah abnormal dalam jumlah besar akan diproses

di limpa, yang bersama-sama dengan adanya hematopoesis sebagai respon dari anemia yang

tidak diterapi, akan menyebabkan splenomegali masif yang akhirnya akan menimbulkan

terjadinya hipersplenisme.

Apabila anemia kronik pada penderita dikoreksi dengan transfusi darah secara teratur,

maka ekspansi luas dari sumsum tulang akibat eritropoesis inefektif dapat dicegah atau

dikembalikan seperti semula. Memberikan sumber besi tambahan secara teori hanya akan

lebih merugikan pasien. Namun, hal ini bukanlah masalah yang sebenarnya, karena

penyerapan besi diregulasi oleh dua faktor utama : eritropoesis inefektif dan jumlah besi

pada penderita yang bersangkutan. Eritropoesis yang inefektif akan menyebabkan

peningkatan absorpsi besi karena adanya downregulation dari gen HAMP, yang

memproduksi hormon hepar yang dinamakan hepcidin, regulator utama pada absorpsi besi

di usus dan resirkulasi besi oleh makrofag. Hal ini terjadi pada penderita dengan thalassemia

intermedia.


20/31

Talasemia

Page 20

Dengan pemberian transfusi darah, eritropoesis yang inefektif dapat diperbaiki, dan

terjadi peningkatan jumlah hormon hepcidin; sehingga penyerapan besi akan berkurang dan

makrofag akan mempertahankan kadar besi.

Pada pasien dengan iron overload(misalnya hemokromatosis), absorpsi besi menurun

akibat meningkatnya jumlah hepsidin. Namun, hal ini tidak terjadi pada penderita

thalassemia- berat karena diduga faktor plasma menggantikan mekanisme tersebut dan

mencegah terjadinya produksi hepsidin sehingga absorpsi besi terus berlangsung meskipun

penderita dalam keadaan iron overload.

Efek hepsidin terhadap siklus besi dilakukan melalui kerja hormon lain bernama

ferroportin, yang mentransportasikan besi dari enterosit dan makrofag menuju plasma dan

menghantarkan besi dari plasenta menuju fetus. Ferroportin diregulasi oleh jumlah

penyimpanan besi dan jumlah hepsidin. Hubungan ini juga menjelaskan mengapa penderita

dengan thalassemia- yang memiliki jumlah besi yang sama memiliki jumlah ferritin yang

berbeda sesuai dengan apakah mereka mendapat transfusi darah teratur atau tidak. Sebagai

contoh, penderita thalassemia- intermedia yang tidak mendapatkan transfusi darah

memiliki jumlah ferritin yang lebih rendah dibandngkan dengan penderita yang

mendapatkan transfusi darah secara teratur, meskipun keduanya memiliki jumlah besi yang

sama.

Kebanyakan besi non-heme pada individu yang sehat berikatan kuat dengan protein

pembawanya, transferrin. Pada keadaan iron overload, seperti pada talasemia berat,

transferin tersaturasi, dan besi bebas ditemukan di plasma. Besi ini cukup berbahaya karena

memiliki material untuk memproduksi hidroksil radikal dan akhirnya akan terakumulasi

pada organ-organ, seperti jantung, kelenjar endokrin, dan hati, mengakibatkan terjadinya

kerusakan pada organ-organ tersebut (organ damage).

II.7 Pemeriksaan Penunjang

II.7.1 Laboratorium

1.DarahPemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita

talasemia adalah :

a. Darah rutin


21/31

Talasemia

Page 21

Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan peningkatan jumlah lekosit,

ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi hipersplenisme

akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.

b. Hitung retikulositHitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.

c. Gambaran darah tepiAnemia pada talasemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom.

Pada gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit,

poikilositosis, tear drops sel dan target sel.

Gambar 8. Gambaran hasil pemeriksaan darah tepi penderita talasemia mayor

d. Serum Iron & Total Iron Binding CapacityKedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan

anemia terjadi karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan

menurun, sedangkan TIBC akan meningkat.

e. LFTKadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bilaangka tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan

hepatitis, obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT

akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari


22/31

Talasemia

Page 22

kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor

pembekuan darah.

2. Elektroforesis Hb

Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin.

Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita talasemia saja, namun juga

pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat

jenis hemoglobin dan kadar Hb A2. petunjuk adanya thalassemia adalah

ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia kadar Hb F bervariasi

antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.

Gambar 9 Alat Eletroforase

3. Pemeriksaan sumsum tulang

Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif

sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan

normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.

II.7.2 Radiologi

Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak mendapat

tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi berkurang, dan

dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi

tidak optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari korteknya.

Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. Tulang terngkorak memberikan


23/31

Talasemia

Page 23

gambaran yang khas, disebut dengan hair on end yaitu menyerupai rambut berdiri

potongan pendek pada anak besar.

II.8 Penatalaksanaan

II.8.1 Non-Medika Mentosa

1. DietPasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut : asam

folat, asam askorbat dosis rendah, dan alfa-tokoferol. Sebaiknya zat besi tidak

diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari. Kopi dan teh

diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus.

II.8.2 Medika Mentosa

Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :

Terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronis Pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi Penatalaksanaan splenomegali

Pada anak dengan talasemia mayor beta membutuhkan pelayanan kesehatan yang

terus menerus seumur hidupnya.

1. Tranfusi darahPemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan

memperpanjang umur atau masa hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi

anemia, memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh kembang,

TrabekulaHair on end


24/31

Talasemia

Page 24

memperpanjang umur pasien. Terapi tranfusi darah dimulai pada usia dini ketika

ia mulai menunjukkan gejala simtomatik. Transfusi darah dilakukan melalui

pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal.

Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara

rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk

penderita beta thalassemia intermedia, transfuse darah hanya dilakukan sesekali

saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta talasemia mayor (Cooleys

Anemia) harus dilakukan secara teratur

Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7 gr/dl dyang diperiksa 2x berturut

dengan jarak 2 mingg dan bila kadar Hb > 7 gr/dl tetapi disertai gejala klinis

seperti Facies Cooley, gangguan tumbuh kembang, fraktur tulang curiga adanya

hemopoisis ekstrameduler. Pada penanganan selanjutnya, transfusi darah

diberikan Hb 8 gr/dl sampai kadar Hb 11-12 gr/dl. Darah diberikan dalam

bentuk PRC, 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL.

2. Kelasi BesiPasien talasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena

penyakitnya tapi karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut. Komplikasi

tersebut adalah penumpukan besi diberbagai organ.

Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000

mg/L atau saturasi transferin sudah mencapai 50 %, atau sekitar setelah 10 -20

kali transfusi. Pemberian dilakukan secara subkutan melalui pompa infus dalam

waktu 8-12 jam dengan dosis 25-35 mg/kg BB/hari, minimal selama 5 hari

berturut-turut setiap selesai transfusi darah. Dosis desferoxamine tidak boleh

melebihi 50 mg/kg/hari. Evaluasi teratur terhadap toksisitas desferoxamin

direkomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi ini.

Saat ini sudah tersedia kelasi besi oral, namun penggunaannya di Indonesia

belum dilakukan.

3. Suplemen Asam Folat


25/31

Talasemia

Page 25

Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah

merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan

transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.. Asam Folat 2x1 mg/hari untuk

memenuhi kebutuhan yang meningkat.

4. SplenektomiIndikasi :

Limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkanpeningkatan tekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya ruptur

Meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1tahun terakhir

Gambar 10. Teknik Spleknektomi

5. Transplantasi sumsum tulangTransplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun 1982.

Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk

talasemia. Jarang dilakukan karena mahal dan sulit.


26/31

Talasemia

Page 26

II.9 Pencegahan

WHO mengajurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan penapisan

(screening) penduduk untuk mencari pembawa sifat talasemia (carrier). Program itulah yang

diharapkan dimasukan ke program nasional pemerintah. Menurut Hoffbrand (2005) konseling

genetik penting dilakukan bagi pasangan yang beresiko mempunyai seorang anak yang

menderita suatu defek hemoglobin yang berat. Jika seorang wanita hamil diketahui menderita

kelainan hemoglobin, pasangannya harus diperiksa untuk menentukan apakah dia juga membawa

defek. Jika keduanya memperlihatkan adanya kelainan da nada resiko suatu defek yang seirus

pada anak (khususnya thalassemia - mayor) maka penting untuk menawarkan penegakan

diagnosis antenatal.

II.9.1 ScreeningAda 2 pendekatan untuk menghindari talasemia :

1.Karena karier talasemia bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasidan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4

anak mereka bias menjadi homozigot atau gabungan heterozigot.

2.Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya biasdiperiksa dan bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis

prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan talasemia berat.

Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan penapisan

premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. Penting untuk menyediakan

konseling verbal maupun tertulis mengenai hasil penapisan talasemia.

Alternative lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan ras.

Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit. Bila MCV dan MCH sesuai

gambaran talasemia, perkiraan HbA2 harus diukur, biasanya meningkat pada

talasemia . Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis

gen rantai . Penting untuk membedakan talasemia o(-/) dan talasemia +(-/-),

pada kasus pasien tidak memiliki resiko mendapat keturunan talasemia o

homozigot. Pada kasus jarang dimana gambaran darah memperlihatkan talasemia

heterozigot dengan HbA2 normal dan gen rantai utuh, kemungkinannya adalah

talasemia non delesi atau talasemia dengan HbA2 normal. Kedua hal ini


27/31

Talasemia

Page 27

dibedakan dengan sintesis rantai globin dan analisa DNA. Penting untuk memeriksa

Hb elektroforase pada kasus-kasus ini untuk mencari kemungkinan variasi structural

Hb.

II.9.2 Diagnosis Prenatal

Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk talasemia, dapat dilakukan dengan

berbagai cara. Dapat dibuat dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel

darah janin dengan menggunakanfetosopi saat kehamilan 18-20 minggu. Meskipun

pemeriksaan ini sekarang sudah banyak digantikan dengan analisis DNA janin. DNA

diambil dari sampel vili chorion (CVS = Chorion Villus Sampling), pada kehamilan

9-12minggu. Tindakan ini beresiko rendah untuk menimbulkan kematian atau

kelainan pada janin.

Teknik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah teknik CVS mengalami

beberapa perubahan beberapa tahun ini. Diagnosis pertama yang digunakan oleh

Southern Blotting dari DNA janin menggunakan Restriction Fragment Length

Polymorphism (RELPs), dikombinasikan dengan analisis linkage atau deteksi

langsung dari mutasi. Yang lebih baru, perkembangan dari Polymerase Chain

Reactioni (PCR) untuk mengidentifikasikan mutasi yang merubah lokasi pemutusan

oleh enzim restriksi. Saat ini dimungkinkan untuk mendeteksi berbagai bentuk dan

dari talasemia secara langsung dengan analisis DNA janin. Perkembangan PCR

dikombinasikan dengan kemampuan oligonukleotida untuk mendeteksi mutasi

individual, membuka jalan bermacam pendekatan baru untuk memperbaiki akurasi dan

kecepatan deteksi karier dan diagnosis prenatal. Contohnya diagnosis menggunakan

hibridasi daari ujung oligonuklotida yang diberi label 32P spesifik untuk memperbesar

region gen globin melalui membrane nilon. Sejak sekuensi dari gen globin dapat

diperbesar 108 kali, waktu hibridasi dapat dibatasi sampai 1 jam dan seluruh

prosedur diselesaikan dalam waktu 2 jam.

Terdapat berbagai macam variasi pendekatan PCR pada diagnosis prenatal.

Contohnya teknik ARMS (Amplification refractory Mutation System), berdasarkan

pengamatan bahwa beberapa kasus, oligonukelotida.


28/31

Talasemia

Page 28

Angka kesalahan dari berbagai pendekatan laboratorium saat ini, kurang dari 1%.

Sumber kesalahan antara lain, kontaminasi ibu pada DNA janin, non-paterniti, dan

rekomendasi genetik jika menggunakan RELP linkage analysis.

Menurut Taman (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya maka pencegahan dini

menjadi hal yang penting dibandingkan pengobatan. Program pencegahan talasemia terdiri dari

beberapa strategi :

1. Penapisan (skrining) pembawa sifat talasemia2. Konsultasi genetik (genetic counseling)3. Diagnosis prenatal.

Skiring pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara prospektif

berarti mencari secara aktif pembawa sifat talasemialangsung dari populasi di berbagai wilayah,

sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat talasemia melalui penelusuran

keluarga (family study). Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat

tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk talasemia

seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat

dilaksanakan dengan baik terutama di Negara-negara berkembangan, karena pendekatan

prospektif memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program

pencegahan di negara berkembangan dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif

akan lebih mudah dilaksanakan di negara berkembangan daripa program prospektif.

Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin tetapi

belum hamil. Pada passangan yang beresiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang

keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.

Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif. Pendekatan retrospektif,

berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasangan yang telah mempunyai anak talasemia, dan

sekarang sementara hamil. Pendekatan prospektif ditujukan kepada pasangan yang berisiko

tinggi yaitu mereka keduanya pembawa sifat dan sementara baru hamil. Diagnosis prenatal inidilakukan massa kehamilan 8-10 minggu, dengan mengambil sampel darah dari vili chorialis

(jaringan ari-ari) untuk keperluan analisis DNA.

Dalam rangka pencehan penyakit talasemia ada beberapa masalah pokok yang harus

disampaikan kepada masyarakat.


29/31

Talasemia

Page 29

1. Bahwa pembawa sifat talasemia itu tidak merupakan masalah baginya;2. Bentuk talasemia mayor mempunyai dampak medico-sosial yang besar, penangnannya

sangat mahal dan sering diakhiri kematian;

3. Kelahiran bayi talasemia dapat dihindarkan.Karena penyakit ini menurun, maka kemungkinan penderitanya akan terus bertambah dari

tahun ke tahun. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangat penting

dilakukan untuk mencegah bertambahnya penderita talasemia ini. Sebaiknya semua orang

Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat talasemia. Pemeriksaan

ini sangat dianjurkan bila terdapat riwayat:

Mempunyai saudara sedarah yang menderita talasemia Kadar hemoglobin relative rendah antara 10-12 g/dl walaupun sudah minum obat

penambah darah seperti zat besi

Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.II.10 Prognosis

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan

sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan

asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.


30/31

Talasemia

Page 30

BAB IV

Penutup

Talasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan. Talasemia ditemukan

tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India sampai Asia Tenggara. Talasemia

memiliki dua tipe utama berdasarkan rantai globin yang hilang pada hemoglobin individu yaitu

Talasemia- dan talasemia-, yang nantinya akan dibagi lagi menjadi beberapa subtipe

berdasarkan derajat mutasi (secara genetik) ataupun berat ringannya gejala. Talasemia

diturunkan berdasarkan hukum Mendel, resesif atau ko-dominan. Heterozigot biasanya tanpa

gejala, sedangkan homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat dari talasemia

dan . Terapi talasemia antara lain adalah terapi transfusi, terapi pengikat besi (khelasi),

splenektomi, dan transplantasi sumsum tulang. Masing-masing terapi memiliki kriteria dan efek

samping tertentu sehingga perlu dipertimbangkan secara seksama. Konseling mengenai talasemia

sangat diperlukan untuk skrining dan pemahaman terhadap penderita. Sampai saat ini, penderita

talasemia yang berat biasanya tidak dapat bertahan hingga mencapai usia dewasa normal

meskipun kemungkinan ini tidak tertutup sama sekali.


31/31

Daftar Pustaka

1. Berhman, RE; Kliegman, RM ; Arvin: Nelson Ilmu Kesehatan Anak, volume 2, edisi 15.Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta : 2005, hal1708-1712

2. Berhman, RE; Kliegman, RM and Jensen, HB: Nelson Text Book of Pediatrics, 16th edition.WB Saunders company, Philadelphia: 2000, page 1630-1634

3. Permono, H. BAmbang; Sutaryo; Windiastuti, Endang; Abdulsalam, Maria; IDG Ugrasena:Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak, Cetakan ketiga. Penerbit Badan Penerbit IDAI,

Jakarta : 2010, hlm 64-84

4. A.V. Hoffbrand and J.E. Pettit; alih bahasa oleh Iyan Darmawan : Kapita SelektaHaematologi, edisi ke 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta : 1996, hal 66-85

5. Pediatric Thalassemia diunduh daariwww.emedicine.compada tanggal 09 mei 2013
http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/

Referat Thalasemia

Documents