Referat Hirchprung Dis

8/3/2019 Referat Hirchprung Dis

1/16

BAB I

PENDAHULUAN

Hischsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpaipleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh persen (90%)

terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh

usus (Total Colonic Aganglionois (TCA)). Tidak adanya ganglion sel ini

mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional

dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih

proksimal.

Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick

Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald

Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. Namun

patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938,

dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada

kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat

defisiensi ganglion. (3)

HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi penyakit

Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000

kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran

35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit

Hirschsprung.

Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa decade ini dapat dikurangi dengan

peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan

diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis

1


2/16

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi:

Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu kelainan congenital

yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan

usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang

mengendalikan kontraksi ototnya. Sehingga menyebabkan terakumulasinya feses dan

dilatasi kolon yang masif. Penyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak

adanya sel ganglion di pleksus myenterikus (auerbachs) dan submukosa

(meissners).1

Gambar 1

2.2 Epidemiologi

Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Laki-laki lebih berisiko

berbanding perempuan dalam 4:1 kelahiran, namun bayi premature dilaporkan jarang.

Risiko tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang

mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien penderitaDown

Syndrome.1,4 Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis

atau colon transversum pada 17% kasus.1

Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit

hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai 17,6% dengan

130 kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak perempuan.

Penyakit hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu aganglionosisdibanding oleh ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami aganglionosis

2


3/16

total pada colon (sindroma Zuelzer-Wilson). Salah satu laporan menyebutkan empat

keluarga dengan 22 pasangan kembar yang terkena yang kebanyakan mengalami long

segment aganglionosis.2

2.3 Etiologi

Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf

parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak

ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi keproksimal. (1,2)

Sekitar 10% kasus penyakit Hirschsprung timbul secara heriditer melalui

mutasi sporodik di dalam gen, angka ini dapat lebih tinggi pada pasien dengan

segmen penyakit yang lebih panjang. Sehingga dapat disimpulkan bahwa seseorang

dengan riwayat keluarga terpapar penyakit Hirschsprung beresiko lebih tinggi.

Penyakit Hirschsprung ditemukan pada kelainan-kelainan kongenital sebagai

berikut: (1)

1. Sindrom Down

2. Sindrom Neurocristopathy

3. Sindrom Waardenburg-Shah

4. Sindrom buta-tuli Yemenite

5. Piebaldism

6. Sindrom Goldberg-Shprintzen

7. Neoplasia endokrin multiple tipe II

8. Sindroma hypoventilasi congenital terpusat

9. Cartilage-hair hypoplasia

10. Sindrom hypoventilasi entral primer (Ondines curse)

11. Penyakit Chagas, pada penyakit ini tripanosoma menginvasi langsung dinding

usus dan menghancurkan pleksus

3


4/16

Penyakit Hirshscprung juga bisa timbul karena ibu polyhidramnion saat hamil;

adanyanya obstruksi usus organik karena neoplasma dan penyempitan usus karena

inflamasi; toxic Megakolon komplikasi daricolitis ulceratif atau peyakit Crohn; dan

gangguan psychosomatic fungsional. Kondisi-kondisi ini tidak berhubungan dengan

berkurangnya ganglia pada usus. (2,3)

2.4 Anatomi dan fisiologi colon

Rektum memiliki 3 buah valvula: superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3

bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksasi, sedangkan 1/3 bagian

proksimal terletak dirongga abdomen dan relatifmobile. Kedua bagian ini dipisahkan

oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian

posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi

sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proximal; dikelilingi oleh sphincter ani

(eksternal dan internal) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar.

4


5/16

Sphincter ani eksterna terdiri dari 3sling: atas, medial dan depan.

Gambar 2- katup pada rectum dan anal

Perdarahan rectum berasal dari arteri hemorrhoidalis superior dan medialis (a/

hemorrhoidalis medialis biasnya tidak ada pada wanita, diganti oleh a.uterina) yang

merupakan cabang dari a.mesenterika inferior. Sedangkan arteri hemorrhoidalis

inferior adalah cabang dari a.pudendalis interna, berasal dari a.iliaka interna,

mendarahi rektum bagian distal dan daerah anus.

5


6/16

gambar 3- perdarahan pada rektum

Persarafan motorik spinchter ani interna berasal dari serabut saraf simpatis (N.

hipogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut saraf parasimpatis (N.

splanknicus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut saraf ini

membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersarafi oleh N.

sakralis III dan IV. Nervus pudendalis mempersarafi sphincter ani eksterna dan

m.puborektalis. Saraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya

dikontrol oleh N. N. splanknikus (parasimpatis). Akibatnya kontinensia sepenuhnya

dipengaruhi oleh N. pudendalis dan N. splanknikus pelvik (saraf parasimpatis).

Sistem saraf otonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :

1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal

2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler

3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ketiga pleksus

tersebut.

6


7/16

gambar 4- persarafan rektum

2.5. Patogenesis

Penyakit Hirschsprung timbul karena adanya aganglioner kongenital pada saluran

pencernaan bagian bawah. Aganglioner diawali dari anus,yang merupakan bagian

yang selalu terlibat, dan berlanjut ke arah proksimal dengan jarak yang bervariasi. (1)

Plexus myenterik (Auerbach) dan submucosal (Meissner) yang tidak terbentuk

mengakibatkan berkurangnya fungsi dan kemampuan usus untuk melakukan gerakan

peristaltik. Hingga saat ini, mekanisme pasti tentang perkembangan penyakit

Hirschsprung masih belum diketahui. (2)

Embriologi sel-sel ganglion enteric berasal dari neural crest yang apabila

berkembang normal, akan ditemukan neuroblast di usus pada minggu ke 7 kehamilan

dan mencapai usus besar pada minggu ke 12 kehamilan. Salah satu etiologi penyakit

Hirschsprung ini adalah gangguan migrasi dari neuroblast yang menuju ke distal usus.

Adapun etiologi lain mengatakan bahwa migrasi tersebut berjalan normal, namun ada

kegagalan dari neuroblast untuk bertahan, berproliferasi atau berdifferensiasi di

bagian distal aganglionik segmen. Distribusi abnormal menyebabkan usus dan

kompenen-kompenennya membutuhkan pertumbuhan dan perkembangan secara

neuronal, seperti fibronectin,laminin,neural sell adhesion molecule (NCAM), dan

faktor-faktor neurotropik.

7


8/16

Tiga plexus neuronal yang menginervasi usus: plexus submucosal(Meissner),

plexus intermuscular (Auerbach) dan plexus mucosal yang lebih kecil. Ketiga plexus

ini akhirnya bergabung dan berpengaruh pada segala aspek dari fungsi bowel,

temasuk absorpsi,sekresi,motilitas dan aliran darah. Gerakan usus yang normal, secara

primer dikendalikan oleh neuron intrinsic. Fungsi bowel tetap adequate, meskipun

innervasi ekstrinsik hilang. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot

polos, dengan dominasi relaksasi. Pengendalian ekstrinsik utamanya melaui serat-

serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik menimbulkan kontraksi, dan serat

adrenergik utamanya menimbulkan inhibisi.

Pada pasien penyakit Hirschsprung, sel-sel ganglion ini tidak terbentuk,

sehingga terjadi peningkatan innervasi usus ekstrinsik. Kedua inervasi,baik kolinergik

maupun adrenergik berjalan 2-3 kali normal. Sistem kolinergik(excitatory) diduga

lebih mendominasi dari sestem kolinergik (inhibitor) sehingga terjadi peningkatan

kerja oto polos. Dengan hilangnya intrinsic enteric inhibitory nerves, kerja otot polos

yang meningkat tidak tertanggulangi dan mnyebabkan ketidakseimbangan

kontraktilitas oto polos, peristaltic yang tidak terkoordinasi dan obstruksi fungsional.

(2,3)

2.6 Tipe Hirschsprungs Disease:

Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena. Tipe

Hirschsprun disease meliputi: (2)

Ultra short segment/ HD klasik: Ganglion tidak ada pada bagian yang

sangat kecil dari rectum.

Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil daricolon.

Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon.

Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan

kadang sebagian usus kecil.

8


9/16


10/16

Gambar 6- gejala klinis hirschprung disease pada neonatal

Anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan

gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding

abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar

menyemprot, konsistensi semiliquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya

buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk

defekasi. Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari.

(2,3)

2.8 Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang.

2.8.1 Anamnesis (2,3,4)

Pada neonatus :

1. mekonium keluar terlambat, > 24 jam

2. tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir

3. perut cembung dan tegang

4. muntah

5. feses encer

10


11/16

Pada anak :

1. Konstipasi kronis

2. Failure to thrive (gagal tumbuh)

3. Berat badan tidak bertambah

4. Nafsu makan tidak ada (anoreksia)

2.8.2 Pemeriksaan Fisik

Pada inspeksi abdomen terlihat perut cembung atau membuncit seluruhnya,

didapatkan perut lunak hingga tegang pada palpasi, bising usus melemah atau jarang.

Pada pemeriksaan colok dubur terasa ujung jari terjepit lumen rektum yang sempit

dan sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah

yang banyak dan kemudian kembung pada perut menghilang untuk sementara. (2,3,4)

2.8.3 Pemeriksaan penunjang : (2,3,4)

Diagnostik utama pada penyakit hirschprung adalah dengan pemeriksaan:

1. Foto abdomen BNO

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit

Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak

rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

Gambar 7- foto rontgen pada anak dengan hirschprung disease

11


12/16

2.Barium enema.

Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung

adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas :

a. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang

panjangnya bervariasi;

b. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke

arah daerah dilatasi;

c. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.1

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit

Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah

24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah

terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan

pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis,

maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid

Gambar 8- foto x-ray dengan barium enema

2.Anorectal manometry yaitu pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara

mengembangkan balon di dalam rectum, dapat digunakan untuk mendiagnosis

penyakit hirschsprung, gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter

ani interna ketika rectum dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode ini adalah

dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang karena tidak dilakukan

anestesi umum.Metode ini lebih sering dilakukan pada pasien yang lebih besar

dibandingkan pada neonatus. 1

12


13/16

3.Biopsy rectal merupakan gold standard untuk mendiagnosis penyakit

hirschprung. 1,4 Ada 2 cara dilakukan bipsy rectal yaitu rectal suction biopsy dan

full thickness rectal biopsy. Pada bayi baru lahir metode rectal suction biopsy

dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus

untuk biopsy rectum. Jika biopsy menunjukkan adanya ganglion,penyakit

Hischsprung tidak terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan

contoh, biopsy full thickness biopsy diperlukan untuk menkonfirmasi penyakit

Hirschsprung. Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit

Hirschsprung.(1,2,3)

Gambar 9

2.9 Diagnosis Banding

Diagnosis banding dari Hirschprung harus meliputi seluruh kelainan dengan

obstruksi pada distal usus kecil dan kolon, meliputi:

Obstruksi mekanik

Meconium ileus

Simple

Complicated (with meconium cyst or peritonitis)

Meconium plug syndrome

Neonatal small left colon syndrome

Malrotation with volvulus

Incarcerated hernia

Jejunoileal atresia

13


14/16

Colonic atresia

Intestinal duplication

Intussusception

NEC

Obstruksi fungsional

Sepsis

Intracranial hemorrhage

Hypothyroidism

Maternal drug ingestion or addiction

Adrenal hemorrhage

Hypermagnesemia

Hypokalemia

2.10Tatalaksana

Terapi terbaik pada bayi dan anak dengan Hirschsprung tergantung dari diagnosis

yang tepat dan penanganan yang cepat.

1. Diit

Pada jangka masa preoperatif, bayi dengan penyakit Hirschsprung ini menderitamasalah kekurangan gizi yang disebabkan oleh penyumbatan pada usus besar yang

menghalangi proses penyerapan nutrisi. Sebagian besar daripada mereka memerlukan

resusitasi cairan dan nutrisi secara parenteral.

2. Medikamentosa

Terapi medikamentosa pada bayi dan anak-anak yang menghidap penyakit ini

bertujuan untuk mempersiapkan usus atau terapi untuk merawat komplikasi yang

bakal muncul pada masa akan datang. Cara mempersiapkan usus adalah dengan

dekompresi rektum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan

irigasi tuba rektal dalam waktu 24-48 jam sebelum pembedahan.

3. Operatif(1,2,3)

Tindakan ini tergantung kepada jenis segmen yang terlibat. Apabila anak telah

terdiagnosis menghidap Penyakit Hirschsprung, pengobatan definitif adalah secara

operatif. Operasi dilaksanakan sebagai prosedur definitif setelah diagnosis dibuat atau

dilakukan kolostomi temporer terlebih dahulu sehingga bayi berusia 6-12 bulan untukdilakukan tindakan pembaikan secara definitf. Terdapat 3 opsi basis dalam tindakan

14


15/16

pembedahan. Pembedahan pertama yang berjaya dilakukan, oleh Swenson, adalah

mengeksisi bahagian segmen aganglionik dan menyambung bagian proksimal usus

yang normal ke rektum 1-2 cm dibawah linea dentate. Operasi ini lebih susah,

menyebabkan berkembangnya 2 prosedur pembedahan yang lain. Duchamel

menjelaskan prosedur untuk membentuk suatu neorektum. Prinsip dasar prosedur

ini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui

bagian posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding

posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal

yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to

side. Oleh sebab terdapat beberapa kelemahan, dilakukan beberapa modifikasi

prosedur Duhamel.

Prosedur endorectalpull-through diperkenalkan oleh Boley. Tehnik prosedur

yang lebih dimajukan adalah laparoscopic endorectal pull-through, dimana

merupaka suatu treatment of choice.

2.11 Komplikasi

Secara garis besarnya,komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung dapat

digolongkan atas:

1. kebocoran anastomose

2. stenosis

3. ruptur kolon

4. Enterokolitis

5. Gangguan fungsi spinkter

2.12 Prognosis

Prognosis yang didapatkan setelah perbaikan penyakit Hirshprung secara definitif

adalah sulit ditentukan. Beberapa peneliti melaporkan prognosis yang baik adalah

tinggi,sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan

inkotinensia. Kurang lebih 1% dari pasein dengan penyakit Hirschsprung

membutuhkan kolostomi permanen untuk memperbaiki inkontinensia.

15


16/16

BAB III

KESIMPULAN

Penyakit Hirschprung merupakan kelainan perkembangan sistem saraf enterik dan

ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal sehingga menyebabkan

obstruksi fungsional. Sebagian kasus sedang didiagnosis pada masa neonatus.

Penyakit Hirschprung sebaiknya dipertimbangkan pada neonatus yang gagal

mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah dilahirkan. Meskipun kontras

barium enema berguna dalam membantu menegakkan diagnosis, biopsi rektal full

thickness merupakan kriteria standar. Begitu diagnosis ditegakkan penanganan dasar

adalah mengeluarkan usus aganglionik yang berfungsi buruk dan membuat

anastomosis ke rektum distal dengan usus yang memiliki innervasi yang baik.

16

Referat Hirchprung Dis

Documents