PRESUS TALASEMIA

8/19/2019 PRESUS TALASEMIA

1/52

Oleh

Dian Pratiwi Putri

Pembimbing :

Dr. Idham, Sp.A

Pendamping :

Dr.Rahmat Syahili


2/52


3/52

Identitas Pasien• Pasien• Nama : An. J• Usia : tahun

• Jenis !elamin : Perempuan• Alamat : "anarap #ulu$Danau Panggang• Agama : Islam• %anggal "asu& : '( maret )'*(

• %anggal !eluar : '+ maret )'*(• N. Re&am "edis : *.*-.-'• #ubungan dengan rang tua: Ana& &andung.• Pasien merupa&an ana& &e dari bersaudara


4/52

Allanamnesis dila&u&an pada tanggal '"aret )'*( dengan ibu pasien

ANA"N/SIS

!eluhanUtama:PU0A%

!eluhan %ambahan:1emas dan

na2su ma&anber&urang


5/52

se3a& )hari

S"RS

&eluhan pu4at pada bibir dantangan Pasien mengalami

penurunan na2su sehinggapasien men3adi lesu, lemas dan

a&ti5itasnya ber&urang.Ren4ana trans2usi darah.

Riwayat Penya&it Se&arang


6/52

• %ida& adademam, batu&

pile&, mual,muntah

• %ida& pernah

mimisan6perdarahan pada gusi dan7A7 tida& ada

&eluhan.

• %ida& memili&i

riwayat&ehilangan

darahberlebihan

• %ida& pernahmeng&nsumsi

bat$batansebelumnya.

• %ida& di&eluh&an ge3ala mataber&unang$&unang, telinga

berdenging, gangguanmenelan, &e3ang.


7/52

Riwayat Per3alanan Penya&it

7ulan)''8

SEKARANG

!eluhan pu4at danlemah

&eluhan lemah, tida& maumenyusu, pergera&an tida&a&ti2 seperti biasanya. Ibupasien 3uga menga&u ana&nyaterlihat lemas dan pu4at padabibir pasien. Pasien sering di

bawa &e mantri dan d&tertetapi &eluhan tida& membai&.1alu di ru3u&

#b pasien saat di rawat diRSP7 yaitu ),9

dirawat RS Pambalah7atung; pemeri&saan darahleng&ap, diberi bat, dan di

trans2usi

%rans2usi < (* &ali;

Se3a& saat itupasien rutin datanguntu& &ntrl

trans2usi darah *=6bln


8/52

RPD RP!

riwayat penya&it&rnis tuber&ulsis danbrn&ie&tasis;

riwayat in>amasimaupun &eganasanmassa tumr danpenurunan berat badan;.

riwayat &ehilangandarah seperti traumaatau perasi.

%ida& ada &eluarga atausaudara yang

mengalami &eluhanseperti yang dialami

pasien.

%D! ADA


9/52

Diagram Pedigree


10/52


11/52

RIWAYAT PERKEMBANGAN ANAK

Pertumbuhan gigi pertama : ibu pasien lupa

Perkembangan Psikomotor

Tengkurap : ibu pasien lupa

Duduk : ibu pasien lupa

Berdiri : 12 bulan

Berjalan : 1 tahun

Bicara : 12 bulanBerhitung dan menulis : 4 tahun

Gangguan perkembangan mental/emosi : tidak ada!esimpulan : per&embangan ana&

sesuai umur


12/52

!ualitas dan &uantitas ma&anan4u&up

RI?A@A% P/N@A!I% @AN P/RNA#DID/RI%A

Anemia saat usia bulan


13/52

• Keadaan umum : %ampa& sa&itsedang

• Kesadaran : 0mps mentis•Tanda – tanda Vital :

1a3u nadi : 99 B6menit, isi 4u&up,teratur, &uat1a3u pernapasan : )) B6menit, teraturSuhu : +, '0, aBilla

PEMERIKSAAN FISIK! "aret 214


14/52

Status iCi• Pan3ang badan : 89,' 4m

• 7erat badan : *+,' &g

• 77 ideal * &g

• 776%7 *+ B *''E *'+E 8'E $ **'E;!esan: giCinrmal *

7erdasar&an 0D0$N0#S Growth Chart )''' ana& usia)$)' tahun menurut gender perempuan

!esimpulan : iCi nrmal


15/52

• Kepala : Nrm4ephal. Ubun$ubun besar sudahmenutup, nyeri te&an $;. Rambut hitam, distribusimerata, tida& mudah di4abut

• MataInspe&si : !edudu&an bla mata dan alissimetris

Palpasi : !n3ungti5a pu4at F6F, s&lera tida& i&teri&

, &rnea 3ernih, pupil bulat is&r dengan diameterG mm, lensa tida& &eruh, re>e&s 4ahaya langsungF6F, re>e&s 4ahaya tida& langsung F6F.

STATUS GENERALIS


16/52

• Telinga : Daun telinga bentu& nrmal, simetris&anan dan &iri, liang telinga lapang, serumen

ta& terlihat, se&ret ta& terlihat, perdarahan ta&terlihat, gendang telinga sulit dinilai

• Hidung : 7entu& nrmal, de5iasi septum ta&ada, mu&sa ta& hiperemis, se&ret ta& ada

• Mulut : %ida& siansis, mu&sa bibir pu4at,lidah ta& &tr dan tida& tremr, gusi ta&membesar dan ta& hiperemis, 2aring ta&

hiperemis, tnsil %)$%) tenang• Leher : %a& teraba pembesaran !7, de5iasitra&ea ta& ada


17/52

• Thoras : Nrm4hest, ta& ada retra&si,simetris saat statis dan dinamis, ta& ada

si&atri&, ta& ada pelebaran 5ena• Paru :

Inspe&si: era&an dinding dada simetris saat

statis dan dinamis, retra&si ta& adaPalpasi : %a& teraba massa, 2remitus 54aldan ta&til &anan dan &iri sama

Per&usi : Snr seluruh lapang paru

Aus&ultasi : Suara napas dasar 5esi&uler,ta& ada suara napas tambahan


18/52

!antung :

• Inspe&si : Pulsasi i&tus 4rdis ta& tampa&

• Palpasi : I&tus 4rdis teraba pada sela iga H lineamid4la5i4ula &iri, ta& &uat ang&at, thrill tida& ada

• Per&usi :

7atas 3antung &iri : Sela iga H lineamid4la5i4ula sinistra

7atas 3antung &anan: Sela iga H linea sternalisde&stra

7atas 3antung atas : Sela iga III linea parasternalsinistra

• Aus&ultasi : 7unyi 3antung I$II reguler, tida&ada murmur, tida& ada gallp


19/52

• A"domen

Inspe&si : datar, ta& ada ben3lan, ta&ada pelebaran pembuluh darah

Aus&ultasi : 7ising usus nrmal

Palpasi :Supel, turgr &ulit bai&, tida& ada

nyeri te&an, hepar teraba membesar 4m dibawah ar4us 4stae, ( 4m dibawah pr4.Bypideus permu&aan rata, tepi tumpul,&nsistensi &enyal, ta& ada nyeri te&an lien

teraba S4huner II;, gin3al: ballttement $;• Per&usi: %impani di seluruh lapang abdmen


20/52

• /Btremitas :: A&ral hangat, tida& adaedema, tida& ada siansis, tnus tt bai&,&ulit tampa& berwarna gelap, telapa&tangan &anan dan &iri tampa& pu4at,telapa& &a&i &anan dan &iri tampa& pu4at.

• %ulang 7ela&ang : %ida& tampa& s&lisis,&i2sis, dan lrdsis.


21/52

Pemeriksaan Penunjang

Pemeri&saan labratrium

%anggal ( maret )'*(

• #7 : +,8 grE

%anggal - 3anuari )'*(• #7 : , grE

• 1eu&sit : +.+''6mm

• /ritrsit : *,-8 3uta6mm

• %rmbsit : *)+.'''6mm

• #emat&rit : *,* E


22/52

Suspe& Anemia #emliti& et4ausa %halassemia mayr

DIAGNOSIS KERA


23/52

• Anemia Aplasti&

• Anemia DeKsiensi 7esi

• Anemia DeKsiensi Asam 2lat

• Anemia A&ibat Penya&it !rni& !eganasan;

DIAGNOSIS BANDING


24/52

• Pemeri&saan apusan darah tepi

• Pemeri&saan sumsum tulang

• Pemeri&saan &imia darah2eritin,%I70;

• Lt rntgen tulang &epala

• Lt rntgen tulang pipih danpan3ang

• S&rining pada &eluarga

ANURAN PEMERIKSAAN


25/52

• Non mediamentosa

Pasien diharap&an men3aga &esehatannyaagar tida& sering sa&it dan lelah.

• Mediamentosa %rans2usi ?7 )'446hari masu& ) labu;

• Monitoring

1abratrium hematlgi #b, #t, 1eu&sit,

/ritrsit, %rmbsit; se4ara rutin.

%anda$tanda 5ital %D, Nadi, Perna2asan,Suhu;

PENATALAKSANAAN


26/52

• Mu Ad 5itam : bnam

• Mu Ad 2un4tinam : dubia adbnam

• Mu Ad sanatinam : dubia admalam

PROGNOSIS


27/52

FOLLOW UP !"g# $% Mare" & $' Mare" ($)%*#$ Maret %#&$ #' Maret %#&$ #' Maret %#&$

Pasien perempuan usia tahun, 77*+ &g, &eluhan pu4at pada bibirdan telapa& tangan. Ren4ana

trans2usi darah, tera&hir trans2usipada tanggal ( Lebruari )'*(. %es1ab D1 #7 +,8;

%rans2usi sre * labu

%rans2usi labu &e ). %ida& ada&eluhan

Pasien sudah tida& pu4at. %ida&ada &eluhan

K(: tampa& sa&it ringanKS:4mps mentisTTV: N: 99 B6menit.

S: +. 0.RR: )) B6menit.Mata:d"nMulut:.dbnThora):d"nA"domen : datar supel, bisingusus F; nrmal, terabapembesaran hati dan lienEstremitas: &ulit tampa&

berwarna gelap, telapa& tangan&anan dan &iri tampa& pu4at,telapa& &a&i &anan dan &iri tampa&pu4at LA*: #b +,8 grE



berwarna gelap, e&stremitas tida&tampa& pu4at



berwarna gelap, e&stremitas tida&tampa& pu4atLA*: #b: *),( grE

%halassemia pr trans2usi %halassemia %halassemia pst trans2usi

$ Diet ma&an biasa$ %rans2usi ?7 )' 44&e I;

$ Diet ma&an biasa &alri$ %rans2usi ?7 )' 44&e II;

0e& D1 pst trans2usi$ Diet ma&an biasa


28/52

• %halasemia → penya&it &elainandarah yang diwaris&an → &emampuan menghasil&an

hemglbin yang bera&ibat padapenya&it anemia

T+ALASSEMIA


29/52

DeKnisi

• lngan penya&it anemia hemliti&yang diturun&an se4ara autsmresesi2 a&ibat adanya gangguan

pembentu&an rantai glbin al2a danbeta.


30/52

/tilgi

• %halassemia merupa&an sindrm &elainan yangdiwaris&an inheritance; dan masu& dalam &elmp&hemglbinpati, ya&ni &elainan yang disebab&an lehgangguan sintesis hemglbin a&ibat mutasi di dalam

atau de&at gen glbin."utasi tersebut dapatmenyebab&an ) perubahan rantai glbin:

# Perubahan stru&tur rang&aian asam amin rantaiglbin tertentu disebut hemglbinpati stru&tural;

# Perubahan &e4epatan sintesis atau &emampuan

prdu&si rantai glbin tertentu thalassemia;. A&ibatdari penurunan tersebut, a&an ter3adi deKsiensiprdu&si sebagian parsial; atau menyeluruh&mplit; dari rantai glbin tersebut.*'


31/52

!lasiK&asi

Se4ara mle&ul

• %halasemia al2a

• %halasemia betaSe4ara &linis

• %halasemia mayr

• %halasemia minr


32/52

PatKsilgi


33/52

/pidemilgi

Thalassemia-

β

Mediteranian, Timur Tengah, India, Pakistan, Asia

Tenggara, Rusia selatan, Cina, Liberia, beberapa

bagian Afrika utara.

Thalassemia-

α

Terentang dari Afrike ke Mediteranian, Timur

Tengah, Asia timur dan tenggara.


34/52

!emung&inan penurunanthalasemia


35/52

"ani2estasi !linis

• "u&a pu4at di&arena&an anemia berat• #epatsplenmegali sehingga perut a&an tampa&

membesar

• Na2as 4epat ta&ipneau;

• %a&i&ardi• Anre&sia

• Iritabilitas, lesu, &elelahan

• angguan pertumbuhan dan pubertas biasanyapada ana& yang lebih besar.


36/52

• Pada pemeri&saan labratrium a&an tampa&anemia mi&rsiti& hip&rm

• !eterlibatan tulang &ranuim menyebab&anpembesaran &epala &arena 2rntal dan pariental

pembesaran ma&sila.

• Penn3lan pipi nyata, 3embatan hidung melebar,mendalam dan terdepresi 2a4ies 4ley;

• /&spansi sumsum tulang dapat menyebab&annyeri tulang dan rentan terhadap 2ra&tur.


37/52

Diagnsis

• Anamnesis

!eluhan timbul &arena anemia: pu4at,gangguan na2su ma&an, gangguantumbuh &embang dan perutmembesar &arena pembesaran liendan hati. Pada umumnya &eluh &esah

ini mulai timbul pada usia bulan.


38/52

Pemerisaan +isis

• Pu4at

• 7entu& mu&a mnglid 2a4ies0ley;

• Dapat ditemu&an i&terus

• angguan pertumbuhan• Splenmegali dan hepatmegali yang

menyebab&an perut membesar


39/52

Pemerisaan penun,ang

*. Darah tepi :

• #b rendah dapat sampai )$ gE

• ambaran mr2lgi eritrsit : mi&rsiti&hip&rmi&, sel target, anissitsis berat

dengan ma&r5alsitsis, mi&rs2ersit,pli&rmasi, basophilic stippling, benda#well$Jlly, pi&ilsitsis dan sel target.

• Inde&s eritrsit : "0H, "0# dan "0#0menurun, RD? mening&at.

• Reti&ulsit mening&at.


40/52

). Sumsum tulang

#iperplasi sistem eritrpesis dengan nrmblasterbanya& dari 3enis asidKl.

ranula Le dengan penge4atan Prussian biru;mening&at.

. /le&tr2resis #b : hemglbinpati lain dan mengu&ur

&adar #b L

(. =$Ray :

• Lt R tulang &epala : gambaran hair on end, &rte&s

menipis, diple melebar dengan trabe&ula tega& luruspada &rte&s.

• Lt tulang pipih dan u3ung tulang pan3ang : perluasansumsum tulang sehingga trabe&ula tampa& 3elas.


41/52

Penatala&sanaanTrans-usi .arah

• %rans2usi darah bertu3uan mempertahan&an nilai #b tetappada le5el 8$*' gE

• %rans2usi darah pertama &ali diberi&an bila:

$ #b G - g6dl yang diperi&sa ) &ali berturutan dengan 3ara&minggu

$ #b - g6dl disertai ge3ala &linis:

Perubahan mu&a62asien 0ley

angguan tumbuh &embang

Lra&tur tulang

0uriga adanya hematpeti& e&stramedular, antara lainmassa mediastinum

PR0 m1; 77 !g; B ( B #b


42/52

Terapi Khelasi /Pengiat *esi0

• Diberi&an setelah &adar 2eritin serum sudahmen4apai *''' mg6l atau saturasi trans2erin lebih'E, atau se&itar *'$)' &ali trans2usi darah.

• De2erBamine diberi&an dengan dsis )'$('

mg6&g776hari diin2us&an selama 9$*) 3am saatpasien tidur selama hari6minggu atau dapatdiberi&an sub&utan melalui pmpa in2us dalamwa&tu 9$*) 3am selama $- hari selama seminggu

dengan mengguna&an pmpa prtable


43/52

Vitamin 1

Dsis )$ mg6&g776hari ma&simal 'mg pada ana& G *' tahun dan *'' mgpada ana& *' tahun, tida& melebihi

)'' mg6hari;.

Pemberian 5itamin 0 hanya selama

pemberian &elasi besi dan untu&mening&at&an e&s&resi besi yangdisebab&an leh des2eri&samin.


44/52

Asam +olat

Pemberian asam 2lat berguna untu&membantu pematangan sel darahmerah, sehingga sel darah merahsempat men3adi matang terlebihdahulu sebelum a&hirnyadihan4ur&an.

Dsis )$ mg6hari 3i&a asupan diet

buru& dan untu& memenuhi&ebutuhan yang mening&at.


45/52

Vitamin E

Hitamin / dengan dsis )''$(''IU6hari berperan sebagai anti&sidan

dan dapat melindungi &erusa&anmembran bilgis a&ibat radi&albebas


46/52

Splenetomi

Splene&tmi dibenar&an apabila limpa men3adi

hipera&ti2, menyebab&an penghan4uran sel darahmerah yang berlebihan dan dengan demi&ianmening&at&an &ebutuhan trans2usi darah,menghasil&an lebih banya& a&umulasi besi

Splene&tmi dapat berman2aat pada pasien yangmembutuh&an lebih dari )''$)' m1 6 &g PR0 pertahun


47/52

.iet• Pasien dian3ur&an men3alani diet nrmal, dengan

suplemen sebagai beri&ut : asam 2lat, asamas&rbat dsis rendah dan 3uga menghindarima&anan yang &aya a&an Cat besi, seperti dagingberwarna merah, hati, gin3al, sayur$mayur

bewarna hi3au, sebagian dari sarapan yangmengandung gandum, semua bentu& rti danal&hl.


48/52

!mpli&asi

• agal 3antung• #epar, limpa, &ulit, 3antung, paru$

paru, pan&reas, dan 3aringan tubuh

yang lainnya. gangguan 2ungsi;• Rentan terhadap in2e&si ba&teri

In2e&si pneum&&us, Haemophilus,

dan mening&&us;• /&spansi sumsum tulang → nyeri

tulang dan rentan terhadap 2ra&tur


49/52

Pen4egahan

• Penapisan s&rining; pembawa si2atthalassemia

• !nsultasi geneti& geneti44unseling;

• Diagnsis prenatal.


50/52

Prgnsis

• Penderita yang taat pda trans2usidan iron cheatting drugs memili&iharapan hidup sampai umur '

tahun.• Sedang&an penderita yang tida& taat

biasanya meninggal saat rema3a

&arena &mpli&asi yang ber&aitandengan t&sisitas besi.


51/52

Da2tar Pusta&a # 7a&ta I". #ematlgi &lini& ring&as. Ja&arta: Penerbit 7u&u !ed&teran

/0 )''+.h.)+$((, *$++9-$8+.

# Ambrus DR, #ays %, ldenberg N. #ematlgi4 disrder. In: #ay ??,1e5in "J, Sndheimer J", Deteterdi RR, editrs. 0urrent diagnsis andtreatment: pediatri4. *8th ed. New @r&: "4 rwaw #ill )''8.p.9$(9.

# 0hristensen RD, Ohls R!. Penya&it Neurmus&ular Dalam: 7ehrman R/,!liegman R, Ar5in A"., penyunting. Neelsn Ilmu !esehatan Ana&.Hlume ), /disi &e *. Ja&arta: Penerbit 7u&u !ed&teran /0)'*'.h.*+9+$-, *+8*$(, *-'9$*).

# 1atie2 A, %umbule&a AR, "atndang 0S, 0hair I, 7isant J,Abderra4hman "#, et all. Diagnsis Ksis pada ana&. Ja&arta: 0HSagung Set )''8.h.$9, $9, (*, **$-.

# Sudin #, Is&andar I, /dward #, #alim S1, Sants R. Penuntunpatlgi &lini& hematlgi. Ja&arta: 7ir Publi&asi La&ultas !ed&teranU&rida )''9.h.$+*, +8$-,99$8*.

# Jy4e 1eLe5er !ee. Pedman pemeri&saan labratrium dan diagnsti&./disi &e +. Ja&arta: Penerbit 7u&u !ed&teran /0 )''9.h.9*$(, *+-$9,*8$(, ))$, )8$(', )9-$9, 9$(', (''$, ('$+, (-8$9', -9$8'.


52/52

# #ilman RS, Ault !A, Rinder #". 1ange #ematlgy in 0lini4alPra4ti4e, (th ed. United States 2 Ameri4a: "4raw$#ill0mpany)''.p.*8$), +$-8.

# Sta2 Penga3ar Ilmu !esehatan Ana& La&ultas !ed&teran

Uni5ersitas Indnesia. Sistem #ematlgi. Dalam: #asan R,Alatas #, penyunting. 7u&u &uliah ilmu &esehatan ana&. Hlume*. Ja&arta: 7agian Ilmu !esehatan Ana& La&ultas !ed&teranUni5ersitas Indnesia )'''.h.(*$+,(($8.

# "enttCer ?0. Darah dan 3aringan pembentu& darah. Dalam:Rudlph A", penyunting. 7u&u a3ar pediatri rudlph. Hlume )./disi &e )'. Ja&arta: Penerbit 7u&u !ed&teran /0 )''+.h.*)89, *'$(, *)($(.

# #brand AH, Pettit J/, "ss PA#. !apita sele&ta hemtlgi. Ja&arta: Penerbit 7u&u !ed&teran /0.h.)$-,++$9*.

# Jnes N#0, ?i4&ramasinghe SN, #attn 0SR. 1e4ture Ntes#ematlgy. 9th ed. Singapre: ?iley 7la4well )''9.p.$((.

# uytn A0, #all J/. 7u&u a3ar Ksilgi &ed&teran. /disi &e **.

Ja&arta : Penerbit 7u&u !ed&teran /0 )''9.h.(($9. # "edri& %amam. %halassemia. /disi - N5ember )''8. Diunduh

darihttp:66www.rtary$4egah$thalassaemia.4m6indeB.phpQptin4m4ntent5iewa rti4leid*:bagaimana$men4egah$penya&it$thalassemia$pada$&eturunan$&ita4atid(:arti&elItemid-. )* April )'**.
http://www.rotary-cegah-thalassaemia.com/index.php?option=com_content&view=a%20rticle&id=15:bagaimana-mencegah-penyakit-thalassemia-pada-keturunan-kita&catid=4:artikel&Itemid=7http://www.rotary-cegah-thalassaemia.com/index.php?option=com_content&view=a%20rticle&id=15:bagaimana-mencegah-penyakit-thalassemia-pada-keturunan-kita&catid=4:artikel&Itemid=7http://www.rotary-cegah-thalassaemia.com/index.php?option=com_content&view=a%20rticle&id=15:bagaimana-mencegah-penyakit-thalassemia-pada-keturunan-kita&catid=4:artikel&Itemid=7http://www.rotary-cegah-thalassaemia.com/index.php?option=com_content&view=a%20rticle&id=15:bagaimana-mencegah-penyakit-thalassemia-pada-keturunan-kita&catid=4:artikel&Itemid=7http://www.rotary-cegah-thalassaemia.com/index.php?option=com_content&view=a%20rticle&id=15:bagaimana-mencegah-penyakit-thalassemia-pada-keturunan-kita&catid=4:artikel&Itemid=7http://www.rotary-cegah-thalassaemia.com/index.php?option=com_content&view=a%20rticle&id=15:bagaimana-mencegah-penyakit-thalassemia-pada-keturunan-kita&catid=4:artikel&Itemid=7

PRESUS TALASEMIA

Documents