Top Banner
THALASEMIA YUTI PURNAMASARI 030.09.282 PEMBIMBING dr. Rina Rahardiani, Sp.A KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK RSAL dr. Mintohardjo PERIODE 10 AGUSTUS – 17 OKTOBER 2015 FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA
51

PPT Thalasemia Yuti

Dec 11, 2015

Download

Documents

PurnamasariYuti

powerpoint
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Page 1: PPT Thalasemia Yuti

THALASEMIA

YUTI PURNAMASARI030.09.282

PEMBIMBINGdr. Rina Rahardiani, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAKRSAL dr. Mintohardjo

PERIODE 10 AGUSTUS – 17 OKTOBER 2015FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA

Page 2: PPT Thalasemia Yuti

IDENTITAS

Nama An. D

Umur 13 tahun

Tanggal lahir 19 Mei 2002

Alamat Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka

Jenis Kelamin Perempuan

Agama Islam

Masuk RS 20 Agustus 2015, pk 12.00 WIB

Jaminan BPJS

Ruang rawat Lantai II P. Laut

IDENTITAS

Page 3: PPT Thalasemia Yuti

ORANG TUA/WALI

Ayah: Ibu :

Nama : Tn. MUmur : 54 tahunAlamat : Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka Pekerjaan : PetaniPenghasilan: ± Rp. 3.000.000,00Pendidikan : SDSuku Bangsa : JawaAgama : Islam

Nama : Ny. YUmur : 51 tahunAlamat : Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka Pekerjaan : Ibu rumah tanggaPenghasilan: -Pendidikan : SLTASuku Bangsa : JawaAgama : IslamNo Tlp : 0857778299

Page 4: PPT Thalasemia Yuti

ANAMNESIS

Page 5: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Page 6: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Page 7: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT KEHAMILAN & PERSALINAN

Morbiditas kehamilan : Tidak ada ANC : Rutin kontrol ke bidan

kandungan 1 bulan sekali, imunisasi TT (+) 2 kali

Tempat persalinan : di rumah Penolong persalinan : bidan dan

dukun beranak Persalinan Spontan tanpa penyulit Masa gestasi : Cukup bulan ( 38-39

mgg) Keadaan bayi: BBL 2000 gram, PB

- cm, Lingkar Kepala tidak diketahui, Langsung menangis, berwarna Kemerahan, APGAR tidak tahu, Tidak ada kelainan bawaan

Page 8: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT PERKEMBANGAN

Page 9: PPT Thalasemia Yuti
Page 10: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT IMUNISASI

Vaksin Dasar ( umur ) Ulangan ( umur )

BCG 2 bulan - - -      

DPT / PT 2 bulan 4 bulan 6bulan -      

Polio 0bulan 2bulan 4bulan 6 bulan    

Campak 9 bulan - - -      

Hepatitis B 0 bulan 1bulan 6bulan -      

Kesimpulan riwayat imunisasi: Imunisasi dasar sesuai jadwal dan lengkap. Imunisasi ulangan tidak dilakukan.

Page 11: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT MAKANAN

Umur (bulan) ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim

0 – 2 ASI - - -

2 – 4 ASI - - -

4 – 6 ASI + + -

6 – 8 ASI + + -

8 – 10 ASI + + -

10 -12 ASI + + +

Kesimpulan riwayat makanan: Pasien mendapat ASI eksklusif sampai usia 2 tahun. Pasien tidak mengalami penurunan nafsu makan selama sakit.

Page 12: PPT Thalasemia Yuti
Page 13: PPT Thalasemia Yuti

Riwayat penyakit yang ernah di derita

Page 14: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT KELUARGA

A. CORAK REPRODUKSI

Page 15: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT KELUARGA

B. RIWAYAT PERNIKAHAN

Page 16: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT KELUARGA

C. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Page 17: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT LINGKUNGAN PERUMAHAN

Page 18: PPT Thalasemia Yuti

RIWAYAT SOSIAL EKONOMI

Page 19: PPT Thalasemia Yuti

PEMERIKSAAN FISIK

Page 20: PPT Thalasemia Yuti
Page 21: PPT Thalasemia Yuti

STATUS GIZI

Dari ketiga parameter yang digunakan diatas didapatkan gizi buruk untuk parameter BB/U dan gizi baik untuk BB/TB, sedangkan untuk parameter TB/U didapatkan tinggi kurang.

Page 22: PPT Thalasemia Yuti

Kepala : Normocephali, distribusi rambut merata, warna rambut hitam, tampak fascies cooley

Mata :Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+,pupil isokor, RCL +/+, RCTL +/+

Telinga: normotia, NT-/- NT-/- sekret (-) liang telinga lapang,MT intakHidung: CN lapang, secret -/- SD –Tenggorokan: hiperemis (-), T1/T1

Leher :KGB dan tiroid tidak teraba membesar Thorax : Bentuk (N), simetris +/+

Cor : BJ I-II (N), murmur (+), gallop (-)

Pulmo : suara napas vesikular, rhonki -/- wheezing -/-Abdomen :

Inspeksi tampak buncit, dan tampak massaAuskultasi bising usus normal.Palpasi supel, turgor baik,Lien: teraba membesar di area Schuffner 6

Extremitas :Akral hangat, edema (-),sianosis (-)

Genitalia :Tidak ada kelainan

Status Generalisata

Page 23: PPT Thalasemia Yuti

STATUS NEUROLOGIS

Refleks

FisiologisKanan Kiri

Biceps (+) (+)

Triceps (+) (+)

Fisiologis

Refleks

FisiologisKanan Kiri

Patella (+) (+)

Achilles (+) (+)

Page 24: PPT Thalasemia Yuti

STATUS NEUROLOGIS

Patologis

Refleks

PatologisKanan Kiri

Babinski (-) (-)

Chaddock (-) (-)

Schaefer (-) (-)

Gordon (-) (-)

Oppenheim (-) (-)

Tanda rangsang

meningeal(-)

Page 25: PPT Thalasemia Yuti

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Darah lengkap Hasil Nilai Normal Interpretasi

Leukosit 8100/μL 5.000-10.000/μL Normal

Eritrosit 2,65 juta /μL 4,2-5,4 juta/μL Menurun

Hemoglobin 4,4 g/dL 10,8-15,6 g/dL Menurun

Hematokrit 15% 33-45% Menurun

Trombosit 289.000/μL 150.000-450.000/μL Normal

Laboratorium (20 Agustus 2015)

Page 26: PPT Thalasemia Yuti

PEMERIKSAAN PENUNJANG

HITUNG JENIS

Basofil 0% 0-1%

Eosinophil 1% 0-5%

Batang 1% 2-6%

Segmen 54% 50-70%

Limfosit 41% 20-40%

Monosit 3% 2-8%

Page 27: PPT Thalasemia Yuti

RESUME

Page 28: PPT Thalasemia Yuti
Page 29: PPT Thalasemia Yuti

ANJURAN PEMERIKSAAN PENUNJANG

Page 30: PPT Thalasemia Yuti

PROGNOSIS

Page 31: PPT Thalasemia Yuti

FOLLOW UP

Page 32: PPT Thalasemia Yuti

FOLLOW UP

Page 33: PPT Thalasemia Yuti

FOLLOW UP

Page 34: PPT Thalasemia Yuti

ANALISIS KASUS

Page 35: PPT Thalasemia Yuti

TATA LAKSANA

Page 36: PPT Thalasemia Yuti

Tinjauan pustakathalasemia

Page 37: PPT Thalasemia Yuti

thalasemia

• penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin

Thalasemia α Thalasemia β

Rantai yang terganggu

Klinis

Mayor(homozigot)

intermedia

Minor (heterozigot)

Page 38: PPT Thalasemia Yuti

Thalasemia α

Talasemia alpha :

Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada

Page 39: PPT Thalasemia Yuti

klasifikasi

Gangguan 4 rantai globinthalasemia

alpha mayor

• Anemia berat• Pembesaran

limpa

• Tidak timbul gejala

• Kadang disertai pucat ringan

Gangguan pada 1 rantai globin

silent carrier state

Gangguan pada 3 rantai globinHb H

disease

• Anemia ringan • Hipokrom

mikrositerGangguan pada 2

rantai globinalpha thalasemia trait

• Tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi

• Anemia pada awal kehamilan

• Hydrops fetalis• Meninggal setelah

dilahirkan

Page 40: PPT Thalasemia Yuti

THALASEMIA β

Definisi :Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada.

Page 41: PPT Thalasemia Yuti

klasifikasi

satu gen normal dan satu gen yang bermutasiBeta Thalassaemia Trait :•anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globinThalassaemia Intermedia :•Pada kondisi ini Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia) :•Pada kondisi ini Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.

Page 42: PPT Thalasemia Yuti
Page 43: PPT Thalasemia Yuti

patofisiologi

Page 44: PPT Thalasemia Yuti

komplikasi

• Splenomegaly• Deposit besi yang berlebihan dapat tertimbun di

banyak jaringan tubuh seperti hati (fatty liver, sirosis hepatis), organ endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan, pubertas terhambat atau tidak terjadi, diabetes melitus, hipotiroidisme, hipoparatiroidisme, osteoporosis), pada otot jantung (menimbulkan kegagalan jantung), sendi (nyeri sendi), kulit (hiperpigmentasi).

• Congestive heart failure dan cardiac aritmia pada transfusi tanpa chelating agent.

Page 45: PPT Thalasemia Yuti

Tata laksana

Page 46: PPT Thalasemia Yuti

splenektomi

• Dilakukan jika sudah timbul hiperslenisme, atau pembesaran limpa sudah sangat mengganggu pasien

Page 47: PPT Thalasemia Yuti

Perawatan Kelasi Besi

• Deferoksamin (DFO). Dosis standar adalah 40 mg/kgBB melalui infus subkutan dalam 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil selama 5 atau 6 malam/minggu. Penderita yang menerima regimen ini dapat mempertahankan kadar feritin serum < 1000 µg/L.

• Efek samping yang mungkin terjadi adalah toksisitas retina, pendengaran, gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.

Page 48: PPT Thalasemia Yuti

• Deferipron (L1). Terapi standar biasanya menggunakan dosis 75 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung.

• Efek samping : deferipron dilaporkan dapat menyebabkan agranulositosis, artralgia, kelainan imunologi, dan fibrosis hati. Saat ini deferipron tidak tersedia lagi di Amerika Serikat

Page 49: PPT Thalasemia Yuti

• Deferasirox (ICL-670). Terapi standar yang dianjurkan adalah 20-30

mg/kgBB/hari dosis tunggal. Deferasirox menunjukkan potensi 4-5 kali lebih besar dibanding deferoksamin dalam memobilisasi besi jaringan hepatoseluler, dan efektif dalam mengatasi hepatotoksisitas.

Efek samping yang mungkin terjadi adalah sakit kepala, mual, diare, dan ruam kulit

Page 50: PPT Thalasemia Yuti
Page 51: PPT Thalasemia Yuti

THANK YOU

PPTer: By Smith