PPT PBL Blok 27 Genetic and Nutrition

7/24/2019 PPT PBL Blok 27 Genetic and Nutrition

1/18

Prenatal

Diagnosis padaIbu Hamil

Priscilla Natalie

102012356

D7


2/18

Skenario 2

Seorang ibu G2P1A0 berusia 36 tahun dengan

kehamilan sekitar 10 minggu datang ke oli keb

untuk emeriksaan Ante Natal !are ertama kali"#

kehamilan sebelumn%a tidak ada kelainan dan

ertaman%a sudah berusia 5 tahun& laki'laki& dan seh


3/18

Istilah Asing

(idak ada


4/18

Anamnesis

)dentitas asien" *eluhan utama asien" *eluhan %ang memba$a asien datang ke klinik"

*eluhan tambahan asien"

#i$a%at haid asien" *aan ertama kali menarche+ ,iasan%a siklus haid asien be

*aan haid terakhir+

#i$a%at erka$inan" Sudah beraa lama menikah+ ,agaimana hubungan dengan suami+

#i$a%at kehamilan" Ditan%akan ini kehamilan ke beraa+ ,eraa usia gestasi as

sebelumn%a ernah hamil ditan%akan aakah sebelumn%a memun%ai komlikasi terkait

dan ditan%akan -uga hasil akhir kehamilan"

Aakah ada keluar cairan dari .agina+ *alau ada aakah lendir atau darah+

konsistensin%a& ban%ak atau tidak dll %ang berkaitan"


5/18

Aakah ada erdarahan+ Darah %ang keluar aakah sedikit atau ban%ak atau han%a berubercak+

Aakah sering mengalami ingsan dan s%ok+ (erutama setelah erdarahan atau rasamendadak+

Aakah ada gatal ada .ul.a+

Aakah ada keluhan didaerah abdomen+ Si/atn%a bagaimana+

enan%akan mengenai ,A* dan ,A,"

#i$a%at kontrasesi" Aakah asien ernah atau sedang kontrasesi+

Aakah sebelum ini ernah menderita in/eksi ada .agina atau anggul+

Pernah terlibat dalam rosedur embedahan ginekologis sebelumn%a+

#i$a%at keluarga" Aakah ada ahli keluarga %ang menderita en%akit' en%akit serdiabetes& hiertensi& stroke dll+

Peker-aan asien& temat tinggal asien dan dengan siaa dia tinggal" *ebiasaanemakaian obat terlarang& dan konsumsi minuman %ang beralkohol"


6/18

Pemeriksaan isik

((

Ginekologi inseksi .ul.a& insekulo& (4

,imanual

eoold


7/18

)ndikasi Prenatal Diagnosis

*ehamilan tunggal dengan usia 35 tahun saat elahiran

*ehamilan kembar diigotik dengan usia 31 tahun ada saat elahiran

#i$a%at kelahiran trisomi autosomal

#i$a%at kehamilan 87&999 atau 87&99:

Pasien atau asangan adalah emba$a si/at translokasi kromosom

Pasien atau asangan adalah emba$a si/at in.ersi kromosom

#i$a%at triloidi

,eberaa kasus keguguran berulang

Pasien atau asangan memun%ai aneuloidi

De/ek struktural ma%or -anin ada emeriksaan ultrasonogra;


8/18

Pemeriksaan Penun-ang

aternal Serum Screening AP& SG Screening

Amniosentesis

!horionic illus Samling !S4

!ordocentesis


9/18

>SG

Dt diman/aatkan sbg rosedur

skrining& utk /etal .iabilit%&

gro$th& deteksi anomal% /etal"

?aktu terbaik d usia gestasi16'1@ minggu"

Detailed >SG han%a diker-akan

bila ada resiko kelainan sesi;k"


10/18

!S

Pemeriksaan renatal d trimester 1"

#utin d minggu ke '12"

etode transcer.icalBtransabdominal

bios% d .illi korion"

enggunakan Ceible chateter atau

-arum"


11/18

Amniocentesis

Asirasi cairan amnion dgn -arum

halus sinal er abdominal 15'20

ml4"

Diindikasikan utk emeriksaan kultur

sel& /etal markers seerti AP"

Pd usia gestasi 15'17 minggu atau bs

samai 20 minggu"


12/18

!ordocentesis

>tk menganalisis hal2 %g tdk dt

diker-akan d !S E amniocentesis"

Asirasi darah -anin dari .ena umbilical

erkutaneus dari erut erut ibu dgn

guidance >SG"

Pd usia gestasi 17 minggu samai aterm"

Asirasi darah biasan%a 0&5'1 ml"

>tk skrining Fbati& .irus& bakteri

erlu .olume darah %g lbh b%k"


13/18

aternal Serum Screening

APH

Plasma rotein utama d earl% /etal li/e&

nantin%a akn diganti oleh albumin"

Dt dideteksi d darah /etal& cairan

amnion& serum maternal"

meI selama hamil"

Sangat tergantung d usia gestasi"

*adar J berhubungan dgn DS"

u


14/18

(rile Screening

*ombinasi maternal serum AP& u


15/18

*elebihan E *ekurangan

>SGH

- *adang gagal utk deteksi kelainan

ba$aan"

K !uku aman bagi ibu E -anin"

Serum aternalH

' (dk sesi;k 100 L"

K !uku aman krn han%a mengambil

darah ibu"

AmniocentesisH

- >sia gestasi M 15 min

ketuban sedikit& kebocora

ketuban& erdarahan& k

uterus"

K >tk mendtkan samle kr

abnormal E kelainan genetic


16/18

!SH

- #esiko abortus lbh I dri

amniocentesis"

K Diker-akan d trimester ertama

akn memberi ken%amanan d kluarga

bila hsl emeriksaan tdk didtkan

adan%a kelainan E seblkn%a"

!ordocentesisH

- ,radikardi -anin& laser

usat& trombosit"

K )ndikasi lain -ika ada ke

kultur d amniocentesis E

lasenta"


17/18

*onseling Genetik

*aan konseling genetik erlu dilakukan+

Pertama& ada ri$a%at un%a anak cacat lahir %g disebabkan kelainan

*edua& keguguran berulang"

*etiga& $anita hamil d usia 35 thn"

*eemat& ada masalah kesehatan d anak %g diduga krn kelainan gen

*elima& emeriksaan kehamilan bila salah 1 atau ke2 belah iha

masalah genetik& atau un%a ri$a%at keluarga dgn kelainan genetik"


18/18

Kesimpulan

Prenatal diagnostik sangat disarankan bagi $anita hamil 35

dimana /aktor resiko ter-adin%a kelainan ada -anin me

Pemeriksaan tersebut sebaikn%a dilakukan sedini mungkin s

-ika ditemukan kelainan daat dikoreksi -ika kelainan tersebu

dikoreksi atau -ika erlu dilakukan terminasi kehamilan"

PPT PBL Blok 27 Genetic and Nutrition

Documents