Penyakit-Jantung kongenital

I. PENDAHULUAN

Defenisi Penyakit jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan merupakan kelainan bawaan yang sering ditemukan, yaitu

10% dari seluruh kelainan bawaan dan sebagai penyebab utama kematian pada masa

neonatus. Perkembangan di bidang diagnostik, tatalaksana medikamentosa dan tehnik

intervensi non bedah maupun bedah jantung dalam 40 tahun terakhir memberikan

harapan hidup sangat besar pada neonatus dengan PJB yang kritis.

Perubahan Sistem Sirkulasi Pada Saat Lahir

Tangisan pertama merupakan proses masuknya oksigen yang pertama kali ke dalam

paru. Peristiwa ini membuka alveoli, pengembangan paru serta penurunan tahanan

ekstravaskular paru dan peningkatan tekanan oksigen sehingga terjadi vasodilatasi

disertai penurunan tahanan dan penipisan dinding arteri pulmonalis.

Hal ini mengakibatkan penurunan tekanan ventrikel kanan serta peningkatan saturasi

oksigen sistemik. Perubahan selanjutnya terjadi peningkatan aliran darah ke paru

secara progresif, sehingga mengakibatkan peningkatan tekanan di atrium kiri sampai

melebihi tekanan atrium kanan. Kondisi ini mengakibatkan penutupan foramen ovale

juga peningkatan tekanan ventrikel kiri disertai peningkatan tekanan serta penebalan

sistem arteri sistemik. Peningkatan tekanan oksigen sistemik dan perubahan sintesis

serta metabolisme bahan vasoaktif prostaglandin mengakibatkan kontraksi awal dan

penutupan fungsional dari duktus arteriosus yang mengakibatkan berlanjutnya

penurunan tahanan arteri pulmonalis.

Pada neonatus aterm normal, konstriksi awal dari duktus arteriosus terjadi pada 10-15

jam pertama kehidupan, lalu terjadi penutupan duktus arteriosus secara fungsional

setelah 72 jam postnatal. Kemudian disusul proses trombosis, proliferasi intimal dan

fibrosis setelah 3-4 minggu postnatal yang akhirnya terjadi penutupan secara

1

anatomis. Pada neonatus prematur, mekanisme penutupan duktus arteriosus ini terjadi

lebih lambat, bahkan bisa sampai usia 4-12 bulan.

Pemotongan tali pusat mengakibatkan peningkatan tahanan vaskuler sistemik,

terhentinya aliran darah dan penurunan tekanan darah di vena cava inferior serta

penutupan duktus venosus, sehingga tekanan di atrium kanan juga menurun sampai

dibawah tekanan atrium kiri. Hal ini mengakibatkan penutupan foramen ovale,

dengan demikian ventrikel kanan hanya mengalirkan darahnya ke arteri pulmonalis.

Peristiwa ini disusul penebalan dinding ventrikel kiri oleh karena menerima beban

tekanan lebih besar untuk menghadapi tekanan arteri sistemik. Sebaliknya ventrikel

kanan mengalami penipisan akibat penurunan beban tekanan untuk menghadapi

tekanan arteri pulmonalis yang mengalami penurunan ke angka normal.

Penutupan duktus venosus, duktus arteriosus dan foramen ovale diawali penutupan

secara fungsional kemudian disusul adanya proses proliferasi endotel dan jaringan

fibrous yang mengakibatkan penutupan secara anatomis (permanen).

Tetap terbukanya duktus venosus pada waktu lahir mengakibatkan masking effect

terhadap total anomalous pulmonary venous connection dibawah difragma. Tetap

terbukanya foramen ovale pada waktu lahir mengakibatkan masking effect terhadap

kelainan obstruksi jantung kanan. Tetap terbukanya duktus arteriosus pada waktu

lahir mengakibatkan masking effect terhadap semua PJB dengan ductus dependent

sistemic dan ductus dependent pulmonary circulation.

Peningkatan impuls parasternal dan subxyphoid sering dijumpai pada PJB sianosis,

terabanya impuls ventrikel kiri menunjukkan adanya dilatasi ventrikel kiri akibat

peningkatan beban volume. Bising jantung sering ditemukan pada neonatus normal

dan sering tidak ditemukan pada neontus dengan PJB. Bising jantung yang bersifat

sistolik ejeksi yang menjalar ke leher akibat lesi obstruksi jantung kiri atau bila

terdengar penjalarannya ke punggung maka curiga adanya lesi obstruksi jantung

2

kanan. Pembesaran dan lokasi hepar sangat membantu adanya peningkatan volume

darah dan tekanan atrium kanan, aliran darah ke paru dan adanya situs inversus.

Gejala sianosis sentral pada penyakit jantung bawaan biru (Cardiac cyanosis) sering

belum terdeteksi pada saat neonatus keluar rumah sakit. Terdapat beberapa keadaan

yang juga memberikan gejala hampir sama yaitu : penyakit parenkhim paru, sirkulasi

fetal persisten, kelainan sisitem saraf sentral dan kelainan hematologi. Penyakit

parenkhim paru selalu disertai distres nafas yang segera memerlukan ventilator dan

ditemukan kelainan pada pemeriksaan foto polos dada.

Sirkulasi fetal yang persisten akibat faktor intrauterin sehingga dinding arteria

pulmonalis tetap menebal dan tekanannya tetap tinggi yang sering ditandai distres

nafas yang ringan atau sedang, riwayat asfiksia, sindroma aspirasi mekonium dan

prematuritas serta riwayat ibu mengkonsumsi steroid pada bulan terakhir kehamilan.

Tetap terbukanya duktus pada beberapa jam atau hari setelah lahir akan

mempertahankan pasokan darah ke sistem sirkulasi paru tetap normal (ductus

dependent pulmonary circulation). Kondisi ini meniadakan gejala sianosis sentral

(masking effect) sehingga tidak ada persangkaan adanya PJB biru pada neonatus yang

sedang kita hadapi. Peningkatan kebutuhan oksigen oleh tangisan atau aktivitas

minum serta peningkatan saturasi oksigen kearah nilai normal mengakibatkan

rangsangan penutupan duktus. Pada saat ini baru timbul gejala sianosis sentral

walaupun kadang masih bersifat transient, yaitu terutama pada saat menangis atau

aktivitas minum. Penutupan duktus masih terjadi secara anatomis tetapi secara

fungsionil masih terbuka. Pada kondisi seperti ini pemeriksaan saturasi oksigen

secara serial dengan cara pulse oxymetri memang diperlukan. Hyperoxic-test,

pemberian oksigen 100 % dengan kecepatan 1 liter/menit selama 10 menit, bila

saturasi O2 >98% bukan PJB sianosis, bila saturasi O2 >90% kemungkinan suatu

PJB sianosis, tapi bila saturasi O2 tetap dibawah 90% hampir dipastikan suatu PJB

sianosis.

3

Kondisi hipoksemia ini merangsang kemoreseptor sehingga menimbulkan gejala

takipnea ringan dengan ventilasi yang tetap normal. Dengan demikian tidak disertai

gejala pernafasan cuping hidung, retraksi ruang iga maupun suara pernafasan

grunting. Hipoksemia akan berjalan progresif dalam beberapa hari dengan terjadinya

penutupan duktus yang sudah persisten yaitu secara anatomis maupun fungsional.

Gejala sianosis sentral semakin nyata dan tampak menetap, yaitu walaupun pada saat

tidur maupun beraktivitas.

Gejala penurunan perfusi perifer akibat terganggunya aliran darah ke perifer karena

tidak terbentuknya struktur jantung kiri, obstruksi di tingkat aorta atau disfungsi

miokard akibat sepsis, hipoglikemia, hipokalsemia, asidosis metabolik, anemia dan

polisitemia. Dalam beberapa jam pertama setelah lahir, oleh pengaruh duktus yang

masih terbuka akan meniadakan gejala (masking effect) penurunan perfusi perifer

(ductus dependent systemic circulation). Penutupan duktus akan menimbulkan

penurunan aliran darah ke sistem arteri perifer, hal ini mengakibatkan penurunan

perfusi perifer dengan gejala berupa tidak mau minum, pucat dan berkeringat disertai

distres nafas.

PENYEBAB PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan jantung yang secara umum

disebabkan oleh gangguanperkembangan sistem CV(cardiovascular) pada masa

embrio. secara umum disebabkan oleh 2 faktor yaitu faktor endogen(hereditas) dan

faktor eksogen(lingkungan). Kelainan herediter dapat disebabkan oleh abberasi

kromosom dan mutasi gen, sedangkan penyebab lingkungan terutama dikarenakan

oleh virus rubella atau lainnya pada ibu saat kehamilan, obat obatan seperti talidomid

dan obat obat lainnya jga bisa disebabkan oleh radiasi.

4

PEMBAGIAN KELAINAN JANTUNG BAWAAN

1. Berdasarkan akibat yang tampak pada kelainan , terdiri dari sianosis dan

asionosis.

2. Berdasarkan kelainan anatomi terdiri dari: penyakit jantung akibat kelainan

aorta, kelainan artery pulmonal dan kelainan katup AV.

3. Berdasarkan kelainan fisiologi terdiri dari: kelainan beban tekanan, kelainan

beban volume dan kelainan beban volume dan tekanan.

Dalam makalah ini, kami hanya membahas kelainan kongenital jantung sianosis yang

pada dasarnya dibagi 2 yaitu:

A. Penyakit Congenital Jantung Sianosis dengan Penurunan Aliran Darah ke Paru

1. Tetralogy of Fallot (TOF)

2. Ebstein anomaly

3. Tricuspid atresia

4. Pulmonal atresia

5. Double Outlet Right Ventrikel

B. Penyakit Jantung Kongenital Sianosis dengan Peningkatan Aliran Darah ke Paru

1. Truncus arteriosus

2. Transposition of the great arteries

3. Total anomalous pulmonary venous Conection (TAPVC)

4. HLHS

5

PENDEKATAN KLINIS UNTUK PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

SIANOSIS

Sianosis adalah manifestasi klinis tersering dari PJB simptomatik pada neonatus.

Sianosis tanpa disertai gejala distres nafas yang jelas hampir selalu akibat PJB, sebab

pada kelainan parenkhim paru yang sudah sangat berat saja yang baru bisa

memberikan gejala sianosis dengan demikian selalu disertai gejala distres nafas yang

berat.

Pada neonatus dengan PJB sianosis, tidak mampu meningkatkan saturasi oksigen

arteri sistemik, justru sangat menurun drastis saat lahir, sehingga pelepasan dan

pengikatan oksigen di jaringan menurun. Kondisi ini bila tidak segera diatasi

mengakibatkan metabolisme anaerobik dengan akibat selanjutnya berupa asidosis

metabolik, hipoglikemi, hipotermia dan kematian.

Beberapa kondisi klinis yang memberikan dugaan cardiac cynosis pada neonatus dan

sudah merupakan alasan yang cukup untuk merujuk ke rumah sakit yang lebih

lengkap, didasari beberapa alasan tambahan sebagai berikut :

1. Hipoksemia sistemik menimbulkan gejala sianosis sentral

2. Sianosis sentral akibat PJB tidak timbul segera setelah lahir

3. Sianosis sentral tidak tampak selama saturasi oksigen arteri masih diatas 85

4. Sianosis sentral dengan frekuensi pernafasan yang cepat (hiperventilasi) tanpa

disertai pernafasan cuping hidung dan retraksi ruang iga serta kadar CO2 yang

rendah.

5. Sianosis sentral dengan tes hiperoksia positip.

6. Harus dicari apakah aliran darah sistemik berasal dari ventrikel kanan atau

kiri, adanya duktus yang masih terbuka mengakibatkan aliran darah aorta

asenden dan disenden berasal dari ventrikel yang tidak sama. Pada kondisi ini

diperlukan pemasangan pulse oxymetri pada tangan kanan dan kaki

6

II. PEMBAHASAN

A. Tetralogi fallot --- Pintas Kanan ke kiri

Definisi/morfologi

Secara anatomis malformasi terdiri dari 4 jenis kelainan:

1. defek septum interventrikular yang terletak tinggi.

2. aorta terletak lebih ke kanan dan di atas (menunggangi) defek septum interfentrikel

(dextroposed overriding aorta) sehingga menerima darah dari ventikel kiri ke kanan.

3. stenosis katup pulmonal.

4. hipertropi ventrikel kanan.

Defek septum ventrikel, defek biasanya tunggal besar dan bersifat non restriktif, 80% bersifat

perimembran. Stenosis pulmonal, pada sebagian besar kasus stenosis subinfundibulum, katup

biasanya abnormal, walaupun biasanya bukan sebagai penyebab utama obstruksi dapat juga

terjadi atresia dari katup atau infundibulum, serta hipoplasi dari arteri pulmonal. Aorta

overriding, derajatnya berfariasi. Oleh karena itu tetralogi fallot bisa sebagai double outlet

ventrikel kanan bila lebih dari 50% muara aorta berada di ventrikel kanan. Hal ini penting

saat tindakan koreksi di mana diperlukan penutup yang lebih besar. Lesi yang menyertai,

penting diketahui Karena mempunyai nilai pada saat tindakan koreksi bedah. Dapat berupa

DSA, DSV tipe muscular, defek septum atrioventrikel anomaly arteri koroner.

Prevalensi

TOF terjadi pada 10% total kelainan kongenital. TOF adalah jenis tersering kelainan jantung

sianotik. TOF dengan absent pulmonary valve terjadi sekitar < 2% dari keseluruhan kasus

kelainan jantung kongenital. Adanya pulmonary atresia pada TOF sekitar 15-20% dari

keseluruhan kasus TOF

Etiologi dan patofisiologi

Salah satu penyebab paling sering dari cacat jantung congenital adalah infeksi virus pada ibu

selama trimester pertamam kehamilan, yaitu ketika jantung mulai terbentuk. Cacat ini

terutama timbul bila ibu terkena cacar jerman pada saat itu begitu seringnya sehingga dokter 7

ahli kandungan menganjurkan untuk mengakhiri kehamilan jika terjadi cacar jerman pada

trimester pertama. Beberapa cacat congenital jantung bersifat herediter karena beberapa cacat

telah diketahui terjadi pada kembar identik demikian pada generasi selanjutnya. Anak dari

pasien2 yang menderita penyakit jantung congenital dan diobati secara pembedahan

mempunyai kurang lebih 10 kali lebih banyak resiko menderita penyakit jantung congenital

debanding dengan anak2 lain.

Kelainan ini sering ditemukan pada kelainan jantung bawaan yang disertai cyanosis dan

“clubbing” jari-jari. Embriogenensis kombinasi kelainan ini berhubungan erat dengan

pembentukan septum interventrikel. Bagian membranosa septum intervetrikel berasal dari

septum yang membagi truncus arteriosus menjadi a. pulmonalis dan aorta. Pertumbuhan

septum ini yang berlainan dapat menyebabkan berbagai kelainan yang mengenai aorta, a.

pulmonalis dan septum intervetrikel. Letak septum yang salah menyebabkan terbentuknya

aorta yang lebar dan a. pulmonalis yang sempit dengan stenosis. Dan perputaran ke belakang

berlebihan daripada truncus arteriosus memindahkan aorta ke kanan sehingga terletak di

kanan (dextroposisi) dan berhubungan langsung dengan ventrikel kanan atau berhubungan

langsung dengan kedua ventrikel dan menerima darah dari bagian kiri dan kanan. Akibat

stenosis pulmonalis dan defek intervetrikel terjadi aliran darah dari kiri ke kanan, terjadi

kenaikan tekanan dalam jantung bagian kanan sehingga menyebabkan hipertropi ventrikel

kanan.

Gambaran klinis

Perubahan fisiologi tergantung 2 variabel, derajat obstruksi pulmonal dan resisternsi vascular

sistemik. Sebagian besar pasien akan mengalami gangguan pertumbuhan, kadang terjadi

sirkulasi kolateral ke paru sehingga dapat mempertahankan pertumbuhan. Tiga tipe kolateral

sistemik :

Tipe I (cabang bronkhial) kolateral berasal dari arteri bronkhialis, yang kemudian

beranostomosis dengan percabangan PA intrapulmonal

Tipe II (cabang direct aorta) : kolateral berasal dari aorta desendens yang menuju

percabangan PA hilus. 2/3 pasien dengan kolateral sistemik mempunyai tipe II.

8

Tipe III (cabang indirect aorta) : aorta berasal dari cabang aorta selain dari a.

bronkhialis, seperti a. subklavia, IMA, dll. Kolateral ini biasanya menuju PA di

daerah sentral.

Sianosis yang terjadi simetris, akibat pirau dari vetrikel kanan ke kiri melalui defek besar

yang non-restriktif. Hipertropi vetrikel kananbiasanya tidak terlalu berat, lain halnya dengan

hipoplasi arteri pulmonal, sehingga tidak sampai terjadi obliterasi rongga vetrikel kanan.

Sehingga masih dimungkinkan tindakan reparasi. Bila obstruksi pulmonal tidak terlalu berat

maka derajat sianosis pun ringan, dikenal sebagai acianotic fallot atau pink tetralogi, dan

kadang2 ditemui pada orang dewasa.

Dinamika sirkulasi abnormal. kesulitan fisiologis utama akibat tetralogi fallot adalah

karena darah tidak melewati paru sehingga tidak mengalami oksigenasi atau aliran darah ke

paru2 sangat berkurang akibat stenosis pulmonalis dan darah aorta berasal dari ventrikel

kanan dan kiri bercampur sehingga sebagaian tidak mengandung oksigen. Sebanyak 75%

darah vena yang kembali ke jantung dapat melintas langsung dari ventrikel kanan ke aorta

tanpa mengalami oksigenasi. Ketika obstruksinya berat, aliran darah pulmonal berkurang

secara nyata. Pada beberapa bayi dan anak2, obstruksi bersifat ringan tapi progressive..

Diagnosis tetralogi fallot biasanya berdasarkan atas (1) bayi sianotik (2) tekanan sistolik

ventrikel kanan tinggi sewaktu dilakukan perekamam dengan kateterisasi, (3) terdapat

perubahan khas pada gambaran radiologik jantung yang menunjukkan pembesaran ventrikel

kanan, dan (4) angiogram menunjukkan aliran darah abnormal yang melalui lubang septum

interventrikel dan masuk ke dalam aorta dan terdapat sedikit aliran darah melalui a.

pulmonalis yang stenosis.

Cepat lelah

Hypoxic spell, merupakan paroksimal hiperpnea, hipoksia, anoksia, biru atau serangan

sinkop. Terjadi pada pasien bayi/ anak TOF, yaitu adanya peningkatan sianosis (R to L

shunt), hiperpnoe, iritabilitas, dan hilangnya murmur jantung yang terjadi tiba-tiba dan makin

lama makin berat. Spell terjadi melalui mekanisme: adanya faktor pencetus (menangis,

defekasi, menyusu, aktifitas meningkat, dll) yang menurunkan SVR dan R to L shunt. Tubuh

akan bereaksi dgn meningkatkan rangsang pusat pernapasan (hiperpnoe) yg tekanan negatif

9

intra-toraks dan aliran balik vena dan makin R to L shunt. Spell dapat mengakibatkan

kematian.

Riwayat jongkok pada keadaan tertentu, akan menurunkan aliran darah balik yang kurang

kandungan oksigennya, mingkatkan resistensi sistemik sehingga aliran darah paru ke kanan

akan besar, saturasi oksigen akan meningkat.

Adanya gelombang pada dinding dada pada bagian bawah sternum akibat gerakan

hiperdinamik vetrikel kanan yang mengalami hipertropi. Suara jantung 1 normal, bising

sistolik akibat aliran darah melalui daerah stenosis bukan melalui defek septum, terdengar di

sela iga 2,3 garis sternal kiri.

Bunti jantung 2 keras dan tunggal bukan karena komponen pulmonal tetapi aorta yang

biasanya melebar, pada keadaan ini dapat terdengar bising ejeksi sitolik.

Dapat terdengar bising kontinu yang berasal dari kolateral aortopulmonal, merupakan tanda

penting dari atresia pulmonal.

ECG, menunjukkan gelombang P tajam dengan amplitudo yang normal, dapat disertai

dengan hipertropi ventrikel kanan (RVH), RAD.

Foto roentgen torax menunjukkan ukuran jantung bisa normal, paru oligemik, aorta ascenden

priminen, segmen pulmonal cekung, apex terangkat keatas memberikan gambaran seperti

sepatu bot.

Perjalanan Penyakit

Pasien akan makin sianosis (termasuk pink tet), oleh karena perburukan RVOTO dan

polisitemia. Terjadi polisitemia, clubbing. Dapat terjadi spell hipoksik pada bayi/anak. Terjadi

FTT dan growth retardation. Komplikasi abses otak dan cerebrovascular accident, dan SBE

jarang terjadi. Dapat terjadi anemia defisiensi besi dan koagulopati sbg komplikasi sianosis

lama. Lebih 75 % pasien yang menderita komplikasi paru akan meninggal dalam masa bayi

jika tidak mendapat tindakan bedah. Angka mortalitas tindakan bedah pada kelainan yang

disertai komplikasi paru, sebesar 40%. Sisa pasien yang dapat selamat tanpa tindakan bedah

pada akhirnya akan meninggal karena RV failure pada usia dewasa muda.

10

Penatalaksanaan

Pemberian obat-obatan sifatnya suportif. Terapi propanolol oral 0,5-1,5 mg/kg tiap 6 jam

untuk prevensi spell. Pemberian suportif antibiotika, preparat Fe

Operasi reparasi baisany terjadi pada masa anak2. namun dapat saja di temukan TF pada

dewasa muda tanpa tindakan operatif sebelumnya. Bila ditemukan pada dewasa operasi

masih masih dianjurkan karena hasilnya bila dibandingkan dengan operasi pada masa kanak2

sama baiknya.

Bentuk operasi adalah penutupan DSV dan menghilangkan obstruksi pulmonal. Upaya

menghilangkan obstruksi ini dapat dilakukan melalui valvulotomi pulmonal, reseksi otot

infundibulum pada muara pulmonal, implantsi katup pulmonal baik hemograf ataupun

bioprotese katup babi, atau operasipints ekstra kardiak antara vetrikel kanan dan arteri

pulmonalis dan dapat pula dilakukan angioplasty pada arteri pulmonal sentral.

Sedangkan terapi medikmentosa, mencakup pemakaian antibiotok untuk mencegah

endokarditis, beta bloker untuk menurunkan heart rate sehingga dapat mnghindari spell, dan

bila diperlukan dapat dilakuakn flebotomi.

Factor yang dapat menyulitkan pengobatan pasien2 dengan TOF termasuk infeksi

endokardities, paradoxic embolism, eritrositosis yang berlebihan, cacat koagulation, infark

serebral atau abses.

Prognosis

Umumnya buruk, kecuali bila diperbaiki. Biasanya penderita meninggal pada masa kanak2

atau dewasa muda dengan umur rata2 12 tahun. Sebab mati : payah jantung kanan,

endikarditis bacterialis menunggangi anomaly jantung, abses otak, infeksi saluan pernafasan

interkuren.

Tindakan shunt procedure mempunyai resiko kematian antara 5 - 15% saat tindakan dan

resiko kematian pasca operasi sebesar 5-20% pada single-stage repair.

11

B. ANOMALI EBSTEIN

Sejarah

Pada tanggal 12 Juni 1864, seorang pekerja laboratorium terpaksa dirawat di rumah

sakit All Saint's Hospital di Breslau-Polandia karena nafas pendek dan palpitasi.

Pasien terlihat kurus, dengan sianosis dan pulsasi vena jugularis yang nyata. Pasien

ini diduga menderita kelainan jantung kongenital. Tanpa terapi, pasien ini kemudian

meninggal dunia seminggu kemudian. Otopsi yang dilakukan oleh Dr. Wilhelm

Ebstein mendapatkan hasil: a) adanya malformasi berat pada katup trikuspidalis, b)

tidak adanya daun katup anterior, c) foramen ovale paten. Kelainan yang dianggap

beliau penting adalah malformasi katup trikuspidal. Kemudian beliau membuat suatu

laporan kasus dalam Archiv fur Anatomy, Physiologie und weissenschafliche Medicin

yang terbit tanggal 12 Januari 1866; dalam laporannya beliau menekankan gangguan

sirkulasi yang disebabkan oleh abnormalitas katup trikuspidalis dan menerangkan

mekanisme sistole-diastole selama pasien tersebut hidup. Pada tahun 1900, seorang

asisten profesor Bagian Patologi Universitas Johns Hopkins bernama William G.

McCallum menampilkan koleksi museumnya yang mirip/identik dengan kasus

Ebstein. Pada tahun 1927, Alfred Arnstein mempublikasikan kasus yang keempat

puluh dan menyimpulkan kasus ini sebagai "Ebstein Krankheit" (Ebstein's Anomaly).

Dari saat inilah muncul istilah "Anomali Ebstein".

Aspek Anatomi

Seperti yang telah ditemukan oleh Dr. Wilhelm Ebstein, kelainan utama yang

mendasari adalah malformasi katup trikuspidalis jantung. Kelainan ini terutama

disebabkan oleh pelekatan katup septal dan posterior ke dinding miokardium

ventrikel kanan atau septum interventrikularis kanan ke arah apeks jantung. Daun

katup anterior dapat ditemukan melebar, mengkerut, menebal, ataupun atretik. Hanya

katup posterior dan septal yang salah tempat melekat. Dua daun katup ini mengalami

12

displasia dan ukurannya bervariasi. Daun katup anterior tidak salah melekat tetapi

sebagian besar melebar (Sail Like) dan berupa jaringan fibrosa. Karena katup

posterior dan septal salah melekat, volum atrium kanan bertambah, dan ventrikel

terbagi menjadi dua. Bagian ventrikel yang berada di atas pelekatan katup abnormal

disebut ventrikel teratrialisasi, sedangkan sisanya disebut ventrikel fungsional

(trabekular atau outlet portions) (Gb.1).

Gb. 1. Gambaran anatomis anomali Ebstein, terlihat adanya malformasi

katup trikuspidalis dan ruangan ventrikel teratrialisasi.

Dari gambar 1 tidak terlihat foramen ovale yang paten karena tertutup oleh

aorta.Volume atrium jelas membesar sedangkan volume ventrikel kecil, dinding

atrium terlihat tipis, dan daun katup anterior terihat sangat lebar dan hampir menutup

jalan keluar menuju arteri pulmonalis. Pada beberapa kasus terjadi penutupan total

atrioventrikular kanan, sehingga ruangan ventrikel teratrialisasi terpisah dengan

ruangan fungsional ventrikel kanan, hal ini disebut anomali Ebstein imperforata.

Daun katup posterior dan septal terlihat melekat terlalu ke bawah sehingga terdapat

ruangan yang disebut ventrikel teratrialisasi. Sayangnya foramen ovale yang terbuka

tidak dapat terlihat pada gb. 1. Dari pemeriksaan histologis ternyata ditemukan

13

adanya penipisan dinding atrium, ventrikel teratrialisasi, dan ruangan fungsional

ventrikel kanan dengan penurunan jumlah serabut otot jantung. Sedangkan pada

ventrikel kiri dari pemeriksaan histologis ditemukan sebagian besar terjadi fibrosis,

hipertrofi, dan displasia non-spesifik. Kelainan-kelainan anatomis ini menjadi dasar

pato-fisiologi anomali Ebstein ini.

Aspek Embriologi

Daun katup trikuspidalis dan chordae terbentuk dari miokardium embrionik ventrikel

kanan bagian dalam dengan melubangi daerah masuk (inlet zone) dari dinding

ventrikel (delamination). Diawali sebagai bentuk otot, daun katup dan chordate

kemudian menjadi jaringan fibrosa. Daun katup anterior dibentuk pada saat lebih

akhir. Pada anomali Ebstein, daun katup inferior dan septal memasuki daerah

penghubung (junction) antara inlet dan bagian trabekular, yang kemudian

menghentikan proses delaminasi. Daun katup posterior terbentuk dari jaringan

penghubung inlet dan trabekular tersebut. Penyebab gangguan pembentukan sekat

atrio-ventrikuler kanan ini masih belum jelas, beberapa ahli menduga infeksi dan/atau

zat kimia teratogenik sebagai penyebab anomali Ebstein. Antidepresan lithium diduga

kuat menyebabkan kelainan ini, dari penelitian populasi ditemukan peningkatan

insidensi anomali Ebstein pada ibu-ibu hamil yang menggunakan lithium sebagai

antidepresannya.

Aspek Epidemiologi

Anomali Ebstein merupakan kasus yang amat jarang ditemukan, diduga 0,3% sampai

1% dari seluruh kasus kelainan jantung kongenital. Di Amerika didapatkan kejadian

anomali Ebstein sekitar 1:210.000 kelahiran hidup. Kelainan ini ditemukan pada 1

dari 1000 kali otopsi pasien dengan dugaan kelainan jantung kongenital. Angka

kejadian wanita sebanding dengan pria, biasanya sporadik, tetapi pernah dilaporkan

14

terjadi dalam satu hubungan kekerabatan. Pada umumnya 40% sampai 60% pasien

meninggal pada setahun awal kehidupan.

Patofisiologi

Kelainan anatomi mendasari semua patofisiologi penyakit ini. Karena adanya

kelainan katup trikuspidal dan terbentuknya ventrikel kanan teratrialisasi, terjadi

pembesaran atrium kanan. Katup trikuspidal ini tidak mampu bekerja untuk menutup

sempurna sehingga terjadi regurgitasi darah dari ventrikel kanan, kejadian inilah yang

menyebabkan pembesaran atrium. Ruangan ventrikel kanan teratrialisasi lebih

banyak menghambat arus darah yang menuju ruangan fungsional ventrikel kanan dan

arus keluar ventrikel kanan karena perbedaan anatomi dan waktu kontraksi, ruangan

ini relatif menghambat arus darah dari ventrikel kanan menuju ke arteri pulmonalis.

Dua kejadian ini menyebabkan pembesaran ruangan atrium kanan. Dengan adanya

penambahan volume terjadi juga peningkatan tekanan pada atrium kanan sehingga

terjadilah patensi foramen ovale dan akhirnya shunt dari kanan ke kiri (Gb. 2).

Hambatan yang terjadi pada arus keluar ventrikel akan diperberat dengan tidak

efektifnya proses kontraksi ventrikel kanan, menyebabkan curah jantung kanan

menurun, yang akhirnya juga menurunkan uptake O2, hal ini memacu otak untuk

lebih memacu kerja pernafasan dan jantung. Maka terjadilah takikardia dan nafas

cepat serta dangkal, terjadi juga pacuan untuk lebih memproduksi darah oleh sumsum

tulang sehingga pada beberapa kasus terjadi polisitemia. Darah yang mengalir ke

atrium kiri menjadi lebih sedikit sehingga tekanan diastole atrium kiri relatif lebih

rendah daripada tekanan diastole atrium kanan, terjadilah shunt dari kanan ke kiri saat

awal sistole. Secara umum curah jantung menurun, menyebabkan gejala sistemis dan

diperberat dengan kerja.

15

16

Keterangan:

AKa: Atrium Kanan

VKa: Ventrikel Kanan

PFO: Paten Foramen Ovale

AP: Arteri Pulmonalis

Ao: Aorta

AKi: Atrium Kiri

VKi: Ventrikel Kiri

VCi: Vena Cava Inferior

Gb. 2. Fungsi Jantung pada anomali Ebstein secara skematis. Darah dari Atrium kanan

mengalir ke Ventrikel kanan, tetapi saat Ventrikel kanan berkontraksi sebagian darah

kembali ke Atrium kanan. Terjadi Shunt dari kanan ke kiri setinggi foramen ovale.

Dari keadaan anatomi dan patofisiologi tersebut di atas, maka dapat dipahami terjadinya

berbagai bunyi patologis jantung. Pada saat awal sistole terjadi pembukaan katup anterior yang

memunculkan klik, dengan adanya malformasi katup trikuspidal terjadi bising protosistolik. Pada

saat atrium selesai berkontraksi yang kemudian disusul dengan kontraksi ventrikel terdengar

17

bising selama proses kontraksi (bising holosistolik), hal ini disebabkan kegagalan katup

trikuspidal untuk menutup sehingga sebagian darah berbalik kembali ke atrium. Pada saat

diastole terdengar adanya suara pengisian (S3) jantung dan suara awal kontraksi atrium (S4)

karena dilatasi atrium kanan dan patensi foramen ovale. Suara jantung akan terdengar jauh

karena adanya pembesaran atrium kanan yang dapat disertai juga pembesaran ventrikel kanan.

Secara sistemik tubuh merespon kekurangan suplai O2 akibat shunt dari kanan ke kiri setinggi

atrium dengan patensi foramen ovale. Hal ini menyebabkan pemacuan kerja jantung sehingga

muncul takikardi (umumnya supraventrikuler), palpitasi, fibrilasi, dan aritmi. Terjadi pacuan

produksi sel darah merah oleh sumsum tulang yang menimbulkan gejala flushing atau malar

rash dan lain-lain. Dari gb. 3, terlihat daerah berwarna biru yang menggambarkan darah venosa,

daerah berwarna merah yang berarti darah kaya O2, dan daerah ungu yang berarti darah yang

terjadi karena pencampuran antara darah venosa dan darah kaya O2.

Gb. 3. Gambaran skematis arus darah pada Anomali Ebstein. Darah berwarna merah

merupakan darah kaya O2, darah berwarna biru menggambarkan darah dari vena, dan

darah ungu merupakan percampuran keduanya.

18

Shunt yang terjadi selain memunculkan pacuan sistemik, juga memunculkan gejala klinis yang

dapat diamati di antara-nya: sianosis, letargi, jari tabuh. Klasifikasi anomali Ebstein dibuat oleh

Carpentier dengan 4 derajat abnormalitasnya (gb.4).

Gb. 4. Klasifikasi Carpentier untuk Anomali Ebstein

Dari gb. 4 terlihat empat tipe dari klasifikasi ini yang dapat diterangkan sebagai berikut:

tipe A : volume ventrikel kanan masih cukup (adekuat)

tipe B : terjadi atrialisasi ventrikel kanan yang cukup besar, dengan katup anterior mobile

tipe C : terjadi keterbatasan gerak daun katup anterior trikuspidal, sehingga menyebabkan

obstruksi infundibulum

tipe D : atrialisasi ventrikel kanan hampir menyeluruh (sindrom Uhl's)

Manifestasi Klinis

Keparahan gejala dan derajat sianosis tergantung pada derajat perpindahan katup trikuspidalis

dan keparahan penyumbatan saluran keluar ventrikel kanan. Sianosis terjadi karena shunt dari

kanan ke ke kiri setinggi atrium dengan patensi foramen ovale. Gejala klinis lain di antaranya

letargi, dispnea, takikardia, palpitasi, malar rash, flushing, dan suara jantung patologis. Gejala

anomali Ebstein biasanya ditemukan pada neonatus. Secara umum, neonatus ini menderita

19

sianosis berat yang nyata sebagai tanda utama; bising ataupun takikardia supraventrikular kurang

dapat diamati karena frekuensi denyut jantung yang relatif cepat pada masa anak-anak. Setelah

memasuki masa anak pasien dapat sianotik ataupun asianotik, tergantung keparahan penyakit.

Polisitemia yang sering muncul memberi penampakan flushing ataupun malar rash pada

sebagian penderita. Wajah ataupun bagian wajah yang lain seperti pipi, dagu, akan terlihat

kemerahan. Bentuk dada yang asimetri juga dapat ditemukan, umumnya berupa penonjolan

(prominensia) dada kiri.

Dari pemeriksaan fisik selain gejala-gejala di atas dapat ditemukan tanda-tanda yang mengarah

pada anomali Ebstein. Auskultasi dapat menemukan berbagai macam suara patologis dan amat

bervariasi tergantung status pernafasan dan tingkat keparahan. Suara jantung terdengar lunak

(soft) atau jauh, dengan bising yang dapat berupa sistolik, holosistolik, dan presistolik. Split

terdengar pada S1 maupun S2. Split pada S1 terdengar dengan rentang jarak yang lebar (wide)

disebabkan oleh adanya pembesaran atrium kanan dan kesulitan penutupan katup trikuspidal, dan

penutupan katup mitral mendahului penutupan katup trikuspidal. Split pada S2 terdengar

persisten dan lebar (wide), diduga karena adanya RBBB. Suara pengisian jantung (S3) dan suara

pengisian ventrikel/kontraksi awal miokardium (S4) sering juga ditemukan. Terjadi klik pada

awal sistolik (proto-sistolik), yang mungkin menjadi pertanda pembukaan katup anterior

trikuspidal yang stenosis ataupun yang abnormal. Bising juga terjadi karena adanya regurgitasi

sebagian darah ventrikel kanan menuju atrium kanan, dan malformasi katup trikuspidalis itu

sendiri. Bising holosistolik dapat ditemukan pada linea parasternalis kiri sebagai tanda

regurgitasi. Semua bising bervariasi menurut status respirasi.

Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan Rontgen dapat ditemukan gambaran khas akibat pembesaran atrium kanan

masif yang dapat juga disertai dengan pembesaran ventrikel kanan dengan efusi perikardium.

Bentuk khas yang terkenal disebut Balloon Shaped atau Box Shaped pada posisi posterio-

anterior. Dari gambaran lateral akan terlihat jantung mengisi ruangan retrosternal karena

pembesaran atrium kanan. Pada pasien dengan shunt dari kiri ke kanan dengan sianosis yang

20

nyata seringkali gambaran vaskularisasi paru berkurang, tetapi jarang didapatkan. Pada neonatus

seringkali gambaran radiologi tidak khas dan kurang informatif untuk penegakan diagnosis (Gb.

5 dan 6).

Gb. 5. Rontgen Anak dengan anomali Ebstein, terlihat pembesaran

jantung berbentuk balon

Gb. 6. Rontgen bayi dengan anomali Ebstein, terlihat pembesaran

jantung berbentuk balon.21

Elektrokardiografi (EKG) menjadi alat yang cukup membantu diagnosis anomali Ebstein. Selalu

ditemukan gambaran elektrokardiogram abnormal; yang sering adalah tanda pembesaran atrium

kanan dengan gelombang P tinggi, malah pada anomali Ebstein disebut sebagai Giant P wave

(Himalayan P wave). Ditemukan pemanjangan interval P-R, sumbu QRS deviasi ke kanan tapi

dapat juga normal (Gb. 7 dan 8).

Gb. 7. Gambaran EKG normal

Gb. 8. Gambaran EKG pada anomali Ebstein. Terlihat penurunan gelombang Q (panah),

adanya peninggian gelombang P (kepala panah), dan pemanjangan interval P-R (tanda

kurung).

Sering ditemukan RBBB komplet atau inkomplet. Pada beberapa pasien dapat pula ditemukan

penurunan voltase komplek QRS pada hantaran prekordial kanan. Pada sekitar 4% sampai 26%

EKG pasien anomali Ebstein mempunyai gambaran sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW), 22

umumnya tipe B. Hal ini diduga karena hubungan atrioventrikular abnormal. Pola patologis ini

dapat transien ataupun intermiten, amat bervariasi. Dapat pula ditemukan blokade AV komplet

ataupun Mobitz I atau Mobitz II. Pada pencitraan dengan Ekokardigrafi dua dimensi, lebih dapat

dilihat kelainan anatomis yang ada. Didapatkan terutama pembesaran atrium kanan dengan

malformasi katup trikuspidal, dengan penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan. Dapat terekam

adanya salah tempat ke bawah dari kedua daun katup trikuspidal septal dan posterior (Gb. 9).

Gb. 9. Pencitraan Ekokardiografi dengan gambar A gambaran jantung normal, dan

gambar B gambaran anomali Ebstein, terlihat volume ventrikel kanan yang membesar

dengan malformasi katup trikuspidal.

Terlihat pula adanya keterlambatan penutupan valvula trikuspidalis dengan disertai klik pre-

sistolik. Dengan kemajuan teknologi telah dapat dilakukan pencitraan dengan penambahan

informasi tentang hemodinamika darah jantung dengan Ekokardiografi Doppler. Dari teknik ini

dapat dilihat darah yang menuju probe, atau menjauhi probe. Darah yang menuju probe

diwarnai merah sedangkan yang menjauhi diwarnai biru (Gb. 10).

23

Gb. 10. Pencitraan dengan ekokardiografi Doppler pada anomali Ebstein.

Pada kasus yang berat katup pulmonal dapat tampak tidak bergerak (immobile) dan aliran darah

pulmonal datang dari duktus arteriosus. Pemeriksaan yang sudah mulai ditinggalkan adalah

kateterisasi jantung dan angiokardiografi jantung, karena risiko tindakan yang besar. Kateterisasi

yang dilakukan merupakan kateterisasi jantung kanan dengan target ventrikel kanan. Keadaan

yang sering ditemukan adalah dilatasi atrium kanan dengan peningkatan tekanan atrium. Pada

umumnya tekanan ventrikel kanan normal tetapi pada tahap lanjut tekanan dapat juga meningkat.

Tekanan pada arteria pulmonalis seringkali normal dan pada tahap lanjut dapat turun. Pada

pemeriksaan dengan angiokardiografi selektif didapatkan regurgitasi trikuspidalis pada proyeksi

antero-posterior (AP), gambaran katup anterior trikuspidal yang lebar (sail like), dan dilatasi

atrium kanan. Didapatkan gambaran tiga lobus (trilobed) pada struktur kanan jantung yang

disebabkan oleh perbedaan kontras yang terjadi antara atrium kanan, ventrikel teratrialisasi, dan

ventrikel fungsional.

Diagnosis Banding

Diagnosis banding anomali Ebstein adalah keadaan stenosis kongenital katup pulmonalis yang

disertai dengan kegagalan jantung kanan. Keadaan lain adalah penyakit jantung rematik derajat

berat yang menyerang katup trikuspidalis. Beberapa keadaan pembesaran jantung yang

mengarah pada penyakit perikardium dapat disingkirkan dengan riwayat penyakit.

Komplikasi Dan Prognosis 24

Komplikasi yang terjadi lebih disebabkan karena perburukan penyakit daripada pemunculan

penyakit baru. Sering terjadi aritmia atrial dan gagal jantung kanan. Henti jantung mendadak

(sudden death) seringkali terjadi. Prognosis pada kasus yang ringan adalah baik, dengan

kemungkinan pasien dapat hidup normal cukup besar. Life expectancy diperkirakan sampai

dengan 50 tahun. Pada kasus yang berat prognosis dapat menjadi sangat buruk, terutama bila

muncul komplikasi yang semakin memperburuk penyakit.

Terapi

Terapi amat spesifik menurut keadaan pasien, terapi konservatif dapat dilakukan pada kasus

yang ringan dengan gangguan hemodinamik ringan. Pada neonatus dilakukan usaha agar dapat

melampaui masa adaptasi. Prostaglandin dapat diberikan agar duktus arteriosus tetap terbuka,

obat-obat jantung diberikan sesuai keadaan, misal digoksin untuk memperbaiki kerja jantung,

tetapi diuretika kurang dapat digunakan karena risiko dehidrasi yang cukup besar. Pada masa

bayi, anak-anak, ataupun dewasa jika gejala dan tanda peyakit ini memburuk maka terapi bedah

merupakan pilihan.

Terapi bedah dilakukan bertahap sesuai dengan prosedur yang dianut. Pada umumnya dilakukan

plikasi atrium kanan, untuk menghilangkan bagian ventrikel teratrialisasi. Jika regurgitasi

jantung kanan amat besar dan berpengaruh pada hemodinamika maka diperlukan penggantian

katup. Pada neonatus dengan hipoksia berat yang tergantung prostaglandin, terapi penambalan

dengan prosedur Starnes dapat dilakukan. Prosedur ini meliputi penambalan katup trikuspidalis,

septektomi atrium dan penempatan shunt aortopulmonal. Operasi ini membuat katup

trikuspidalis kembali berfungsi, pasien setelah menjalani prosedur Starnes dapat dilanjutkan

untuk menjalani perbaikan lebih lanjut dengan operasi dari Glenn dan terakhir Fontan. Perbaikan

atau penggantian katup trikuspidal abnormal dengan penutupan ASD dapat dilakukan kemudian.

Pada dasarnya terapi konservatif dapat dilakukan dengan hasil yang cukup memuaskan pada

kasus-kasus ringan. Terapi bedah merupakan pilihan terakhir dengan hasil yang menjanjikan.

25

C. ATRESIA TRICUSPID

Definisi

Atresia Trikuspid adalah penyakit jantung bawaan (setelah lahir) yang terjadi karena kelainan

perkembangan dari jantung janin pada kehamilan 8 minggu. Normalnya katup tricuspid barada di

antara atrium kanan dan ventrikel kanan, namun hal ini tidak berkembang selama kehamilan.

Normalnya, darah yang sedikit mengandung oksigen masuk ke atrium kanan dari sirkulasi tubuh

kemudian menuju ke ventrikel kanan. Lalu dipompa sampai ke arteri pulmonary menuju paru-

paru untuk pertukaran oksigen. Darah yang kaya akan oksigen kemudian menuju ke atrium kiri

dan ventrikel kiri sebelum diedarkan melalui aorta ke seluruh tubuh.

Pada atresia tricuspid dapat terjadi :

- Perkembangan ventrikel kanan kurang baik.

- Kelainan perkembangan dari katup tricuspid menyebabkan darah yang kurang oksigen

tidak dapat menuju ventrikel kanan untuk selanjutnya dialirkan ke paru-paru.

26

- Terjadinya shunt pada dinding atrium dan dinding ventrikel (atrial and ventricular septal

defects) yang menyebabkan darah yang kurang oksigen bercampur dengan darah yang banyak

mengandung okigen.

- Paten duktus arteriosus juga menyebabkan darah dari aorta mengalir menuju arteri

pulmonal dan menuju paru-paru untuk menerima oksigen.

Prevalensi

Atresia Tricuspid merupakan 1-2% dari seluruh kasus penyakit jantung bawaan.

Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh gender.

Patofisiologi

PIC 2.With tricuspid atresia, blood can’t be pumped to the lungs in the normal way because of

problems with right-sided heart structures.

Jantung terbentuk pada 8 minggu awal kehamilan. Pada Atresia Trikuspid, jantung tidak

berkembang baik pada pertengahan periode perkembangan jantung tersebut.

27

Perkembangan ventrikel dipengaruhi oleh aliran darah yang melaluinya. Karena darah tidak

dapat masuk ke ventrikel kanan, maka perkembangan ventrikel tersebut berkurang yang

menyebabkan ukurannya lebih kecil dari normal.

Beberapa kelainan congenital jantung disebabkan karena pengaruh genetic seperti kerusakan

pada gen, kromosom yang abnormal, dan karena paparan lingkungan. Kebalikan, kelainan

jantung ini terjadi secara tiba-tiba tanpa sebab yang jelas.

Gejala Klinis

Gejala umumnya terjadi tidak lama setelah kelahiran. Gejala yang ditimbulkan berbeda-beda

pada tiap anak. Gejala dapat berupa :

Kulit, bibir dan dasar kuku yang membiru.

Takipneu

Dispnue

Takikardi

Kulit yang dingin dan lembab

Gejala-gejala di atas dapat sama dengan beberapa kelainan jantung lainnya.

Diagnosa

Sianosis merupakan indikasi utama pada Atresia Trikuspid pada bayi yang baru lahir. Pada

pemeriksaan fisik dijumpai murmur yang disebabkan karena atrial n ventrikel septal defek.

Selain itu, dapat dilakukan pemeriksaan penunjang seperti :

Radiology (Chest X-Ray)

Ukuran jantung membesar, dengan pembesaran Right Atrium dan Left Ventricle. Umumnya

terjadi penurunan gambaran vaskulerisasi paru. Kadangkala dapat terlihat "boot-shaped" karena

segmen PA concave

28

EKG

Sumbu frontal jantung ke kiri, sudut QRS antara -100 dan -400. Ada hipertrofi atrium kanan dan

ventrkel kiri. Gambaran ini merupakan gambaran khas dari AT. Tetapi ada juga gambaran tidak

khas yaitu sumbu frontal jantung ke kanan dengan hipertropi ventrikel kanan yang fisiologis

maupun patologis. Gambaran ini terjadi bila pada AT tidak ada stenosis pulmonal.

Echocardiogram

Dengan tehnik ekokardiograf modern, sifat-sifat anatomi atresia tricuspid dengan midah dapat

direkam. Tidak adanya orificium tricuspid, jalannya dari atrium kanan ke kiri melalui defek sekat

atrium, defek sekat ventrikel, ventrikel kanan kecil, dan apakah pembuluh-pembuluh darah besar

mengalami transposisi atau tidak dapat direkam, dan setiap stenosis pulmonal dapat ditayangkan.

Atresia tricuspid biasanya jelas dari pandangan subsifoid, tidak adanya katup tricuspid dan

hipoplasia ventrikel kanan yang mencolok dapat dilihat pada pandangan sumbu pandang serta

apeks.

Pencembungan seka primum ke dalam atrium kiri dapat ditampakkan pada pandangan sumbu

pendek subsifoid. Shunt atrium dari kanan ke kiri dapat direkam dengan pemeriksaan Doppler

29

pada pandangan ini juga prolaps katup mitral dapat ditemukan pada semua penderita atresia

tricuspid yang lebih tua.

Kateterisasi

1. Prognosis

Ketahanan hidup penderita AT sampai umur satu tahu jelek (10-20%). Dengan prosedur

pembuatan shunt atau pengikatan arteri pulmonal ketahanan hidup lebih baik (53%).

2. Terapi

Perawatan spesifik AT ditentukan oleh dokter anak berdasarkan pada :

- Umur, keadaan umum, riwayat penyakit

- Tingkat keparahan penyakit

- Toleransi pasien terhadap pengobatan spesifik dan terapi

- Dugaan beratnya penyaki

Tujuan penanganan penderita AT adalah menyukseska operasi fontan. Untuk itu, diperlukan

syarat-syarat berikut :

1. Tidak ada perubahan bentuk a.pulmonal yang berarti dari pembedahan sebelumnya.

2. Tahanan vascular a.pulmonalis normal

3. Fungsi ventrikel kiri baik.

4. Katup mitral berfungsi baik.

D. Atresia Pulmonary

Pendahuluan

Atresia pulmonary adalah suatu malformasi congenital dari katup pulmonal berupa gagal

berkembangnya katup pulmonal. Katup ini tertutup sempurna sehingga mengganggu aliran

keluar darah dari jantung ke paru-paru.

Lokasi dari katup pulmonal yaitu dibagian kanan dari jantung diantara ventrikel kanan

dengan arteri pulmonalis. Pada fungsi jantung normal, katup pulmonal yang memiliki 3

flaps/daun katup, akan membuka dan menutup bersamaan seperti sebuah pintu. Katup ini

membuka sebagai perantara aliran darah untuk masuk ke dalam arteri pulmonalis dari ventrikel

kanan ke paru-paru dan penutupan dari katup ini berfungsi untuk menahan aliran darah agar

tidak masuk kembali ke ventrikel kanan. Pada atresi pulmonary, katup ini seperti tertutup oleh 30

lapisan jaringan sehingga darah dari ventrikel kanan tidak dapat mengalir ke paru-paru untuk di

oksigenasi.

Prevalensi

Atresia pulmonary-Intact ventricular septum terjadi pada < 1 % dari seluruh kelainan

jantung kongenital.

Klasifikasi

Ada 2 tipe dari atresia pulmonary yaitu :

1) Pulmonary Atresia dengan Intact Ventricular Septum (PA-IVS)

PA-IVS meliputi penutupan sempurna dari katup pulmonal yang berlokasi di bagian

kanan dari jantung. Adanya blockade ini menyebabkan terjadinya gangguan aliran darah

ke paru-paru. Atresia pulmonary tidak mengancam perkembangan fetus karena

kebutuhan oksigen fetus di penuhi oleh ibu melalui plasenta sebelum paru-parunya

berfungsi. Ketika bayi dilahirkan, paru-parunya harus sudah berkembang agar dapat

menyediakan kebutuhan oksigen demi bertahan hidup. Tetapi pada atresia pulmonary,

katup pulmonal gagal berkembang sehingga paru-paru tidak mendapat aliran darah dari

ventrikel kanan untuk di oksigenasi. Karena itu darah harus menempuh rute lain menuju

ke paru dan menerima oksigen. Foramen ovale normalnya tertutup ketika bayi lahir,

tetapi mungkin dapat tetap membuka pada keadaan ini sehingga darah dapat mengalir

melalui atrium kanan ke atrium kiri. Dari sini darah akan terus mengalir ke ventrikel kiri

kemudian menuju ke aorta dan seluruh tubuh. Situasi ini tidak mendukung kehidupan,

dimana darah yang “miskin” akan oksigen ini tidak dapat memenuhi semua kebutuhan

tubuh. Karena itu, bayi yang baru dilahirkan ini akan kebiruan, dan atresia pulmonary ini

biasanya akan terdiagnosis setelah beberapa menit bayi dilahirkan.

2) Pulmonary Atresia dengan Ventrikular Septal Defect (PA-VSD)

Patofisiologi

Adapun patofisisologi terjadinya atresia pulmonary adalah sebagai berikut :

31

1. Pada atresia pulmonal tidak terjadi hubungan langsung antara Right Ventrikel dengan

atresia pulmonary. Oleh sebab itu PDA adalah sumber utama dari sirkulasi pulmonal.

Darah vena sistemik yang kembali ke Right Atrium akan menuju Left Atrium melalui

ASD atau stretched-PFO. Right Atrium akan membesar dan hipertrofi untuk

mempertahankan shunt Right-Left. Right Ventrikel biasanya hipoplastik dengan dinding

yang tebal, tetapi kadangkala dapat terjadi pada Right Ventrikel berukuran normal

dengan regurgitasi trikuspid. Vena dari paru dan sistemik akan bercampur di Left Atrium

dan kemudian ke aorta, seterusnya ke seluruh tubuh dan paru (melalui PDA). Terjadi

volume overload pada jantung kiri yang proporsional terhadap besarnya PBF. Oleh

karena PDA akan segera menutup setelah kelahiran, bayi akan menjadi sianosis berat dan

ukuran jantung menjadi normal atau sedikit membesar.

2. Pada pemeriksaan, bayi terlihat sianotik berat, dan S2 terdengar tunggal oleh karena

hanya ada satu katup AV yang menutup. Dapat terdengar murmur kontinyu dari PDA.

Kondisi akan terlihat memburuk dengan cepat yang menandakan terjadinya penutupan

spontan PDA. Diperlukan infus prostaglandin untuk membuka atau mempertahankan

patensi duktus.

Manifestasi Klinis

Adapun gejala-gejala klinis yang didapat adalah sebagai berikut :

Sianosis terjadi sejak kelahiran.

Dari pemeriksaan fisik ditemukan tanda-tanda sianosis berat dan takipneu

S2 tunggal, murmur biasanya tidak terdengar, tetapi mungkin saja terdengar murmur

halus dari TR atau dari PDA.

Penegakan Diagnosis

EKG

Aksis QRS normal (+60 sampai +140)

Selalu terdapat gambaran LVH (Left Ventricular Hipertrofi), Kadangkala ada RVH

(Right Ventricular Hipertrofi) bila pasien memiliki RV (right ventricle) besar.

32

Umumnya ditemukan RAH (Right Atrium Hipetrofi)→70% kasus

PA-IVS: Electrocardiogram : 9-day-old infant with pulmonary atresia, intact ventricular septum

with tracing showing left axis deviation for age (68 degrees), right atrial enlargement (peaked P

waves in lead II), and left ventricular hypertrophy.

Foto Ro Toraks

Ukuran jantung secara umum normal membesar karena adanya pembesaran RA

PVM menurun

Segmen PA cekung

Ekokardiografi

Terlihat katup pulmonal yang atretik, menebal dan immobile tanpa adanya aliran

melaluinya melalui pemeriksaan Doppler.

Dinding RV hipertrofi dengan rongga yang kecil

Katup trikuspid kecil tetapi paten.

ASD dengan R - L shunt

PDA berjalan vertikal (vertical duct) dari arkus aorta ke PA

33

Biasanya RPA dan LPA normal tetapi kadangkala hipoplastik.

Dapat terlihat sinusoid koroner.

Kateterisasi dan angiografi

Diperlukan untuk membuktikan adanya sinusoid aliran koroner dan adanya obstruksi

pada pangkal koroner.

Perjalanan Penyakit

Tanpa penanganan segera dan tepat, prognosis pada kelainan ini sangat buruk. Sekitar

50% pasien akan meninggal dalam bulan pertama kehidupan, 85% meninggal sebelum mencapai

usia 6 bulan. Kematian seringkali terjadi setelah penutupan spontan PDA .

Penatalaksanaan Atresia Pulmonary

1. Medikamentosa

Segera diberikan infus prostaglandin E1 setelah diagnosis ditegakkan atau dicurigai,

sehingga patensi PDA terjamin.

Dapat dilakukan BAS pada saat melakukan tindakan kateterisasi untuk meningkatkan

R - L shunt.

2. Bedah

Prosedur urgen

Untuk tipe tripartite dilakukan tindakan pembuatan shunt sistemik ke pulmonal ditambah

patch trans-annular untuk merangsang pertumbuhan arteri pulmonal dan RV untuk

persiapan menuju biventricular repair. Dapat pula dilakukan pembuatan left BT-shunt

ditambah tindakan closed transpulmonary valvotomy.

Untuk tipe monopartite dilakukan pembuatan shunt sistemik ke pulmonal saja. Prosedur

Fontan dilakukan pada usia lebih lanjut.

Pasien dengan sinusoid dan RV yang sangat hipoplastik :

34

Bila aliran koroner dependen terhadap sinusoid; hanya dilakukan shunt sistemik ke

pulmonal yang kemudian dilanjutkan prosedur Fontan. Setelah Fontan dikerjakan koroner

akan diperdarahi oleh darah kaya oksigen.

Bila koroner tidak dependen terhadap sinusoid (tidak adanya stenosis); dilakukan ligasi

sinusoid sebagai tambahan shunt sistemik ke pulmonal untuk mencegah adanya kejadian

iskemik miokardium.

Follow Up

1. Pemeriksaan angiografi dalam jangka waktu 6-12 bulan setelah operasi pertama untuk

menilai pertumbuhan RV dan PA. Adanya pertambahan volume RV, saturasi O2 > 70%

dan adanya flow melewati katup pulmonal merupakan tanda-tanda yang baik.

Untuk pasien yang telah mendapat patch transannular dilakukan penutupan shunt melalui

kateterisasi.

Untuk pasien yang dilakukan valvotomy setelah pemeriksaan angiografi memberikan

hasil positif dapat masuk ke  operasi kedua yaitu rekonstruksi RVOT dengan patch

transannular.

Mungkin perlu dilakukan penambahan shunt bila saturasi cenderung turun.

2. Seluruh pasien memerlukan pemeriksaan rutin oleh karena sebenarnya semua tindakan

bedah hanya bersifat paliatif.

3. Pemberian obat-obat pencegah SBE

E. Atresia Pulmonary with TOF

Prevalensi

Adanya pulmonary atresia pada TOF sekitar 15-20% dari keseluruhan kasus TOF.

Klasifikasi

Ada 3 tipe kolateral sistemik, yaitu sebagai berikut :

35

1. Tipe I (cabang bronkhial) kolateral berasal dari arteri bronkhialis, yang kemudian

beranostomosis dengan percabangan PA intrapulmonal

2. Tipe II (cabang direct aorta) : kolateral berasal dari aorta desendens yang menuju

percabangan PA hilus. 2/3 pasien dengan kolateral sistemik mempunyai tipe II.

3. Tipe III (cabang indirect aorta) : aorta berasal dari cabang aorta selain dari a. bronkhialis,

seperti a. subklavia, IMA, dll. Kolateral ini biasanya menuju PA di daerah sentral. 

Manifestasi Klinis

Adapun gejala-gejala klinis yang ditemukan pada TOF dengan atresia pulmonary adalah

sebagai berikut :

Sianosis sejak lahir. Derajat sianosis tergantung aliran darah melalui PDA dan kolateral-

kolateral.

Biasanya tidak terdengar murmur. Walaupun demikian dapat terdengan murmur dari

PDA atau kolateral besar. Bunyi S2 keras dan tunggal. Kadangkala dapat terdengan bunyi

click sistolik

Penegakan Diagnosis

EKG : RAD dan RVH

Foto Ro toraks : bayangan besar jantung normal, seringkali berbentuk "boot-shaped", dan

gambaran vaskulerisasi paru menurun (black lung field)

Ekokardiografi : dapat menunjukkkan keseluruhan kelainan anatomik termasuk "vertical

duct". Kadangkala sulit dibedakan antara PA hipoplastik dan atresia, atau stenosis katup

dan atresia katup.

Kateterisasi dan angiografi : untuk memastikan aliran ke paru (PBF) dan adanya

kolateral.

Perjalanan Penyakit

Tanpa tindakan untuk memulihkan PBF pada usia dini, sebagian besar bayi dengan TOF-

PA akan meninggal sebelum mencapai usia 2 tahun. Bayi yang memiliki pembuluh

kolateral mayor (MAPCA's) mungkin memiliki harapan hidup sampai remaja.

36

Kadangkala pasien dengan pembuluh kolateral yang banyak, mengalami keluhan

hemoptisis pada akhir usia kanak-kanaknya.

Penatalaksanaan

Medikamentosa

Pemberian infus prostaglandin harus segera dimulai setelah diagnosis ditegakkan, dengan dosis

inisial 0,05-0,1 mg/kg/mnt, dan dosis maintenance 0,01 mg/kg/mnt.

Bedah

Single-stage

Complete repair seperti pada TOF hanya dapat dilakukan pada MPA yang memiliki diameter

adekuat > 50 % dari dimensi normal) dan MPA terkoneksi dengan minimal satu lapangan paru.

Resiko kematian pasca operasi sebesar 5-20%.

Repair bertahap

Tahap I bertujuan untuk mempersiapkan dan menumbuhkan PA beserta cabangnya,

dengan melakukan operasi paliatif sebelum mencapai usia 1-2 tahun, yang diikuti oleh

tindakan operasi koreksi total pada tahap II yang dikerjakan sebelum anak berusia 3 atau

4 tahun.

Hampir seluruh pasien dengan anatomi MPA yang hipoplastik dan konfluen memerlukan

tindakan operatif (paliatif) untuk merangsang pertumbuhan PA. Ada tiga pendekatan

strategi untuk mencapai maksud ini :

1. Membuat shunt sistemik ke PA

2. Melakukan rekonstruksi RVOT dengan menggunakan patch. VSD dapat ditutup dengan

patch fenestrated atau dibiarkan. Kira-kira 50% pasien dapat menggunakan strategi ini.

3. Untuk MPA yang sangat hipoplastik dan konfluens dapat menggunakan teknik central

end to side shunt (Mee procedure), yaitu anastomosis MPA ke sisi aorta asendens.

Pertumbuhan PA yang adekuat terjadi pada 70% pasien, dan komplikasi yang dapat

terjadi adalah timbulnya CHF akibat PBF yang berlebihan.

37

Untuk pasien dengan kolateral sistemik multipel mayor (MAPCA's) dilakukan tindakan

bedah "unifokalisasi" yaitu meng-anastomosiskan pangkal pembuluh-pembuluh kolateral

tersebut dengan cabang-cabang PA setelah sebelumnya dipotong dari sumbernya.

Tindakan ini memperbaiki arborisasi PA. Tindakan ini mempunyai resiko kematian

antara 5 - 15%

Oklusi arteri kolateral dengan embolisasi koil. Tindakan embolisasi koil dilakukan

sebelum operasi melalui kateterisasi dan bantuan angiografi.

Follow Up

Follow-up yang sering, diperlukan untuk menilai hasil operasi paliatif dan untuk

memutuskan kapan waktu untuk operasi tahap berikutnya.

Beberapa pasien mengalami AS. Komplikasi ini sering terjadi pada pasien TOF dengan

PA dibandingkan pasien dengan TOF saja.

Penggunaan konduit dalam operasi definif akan memerlukan operasi penggantian konduit

beberapa tahun kemudian.

Dianjurkan untuk terus meneruskan obat profilaksis terhadap SBE

Diperlukan pembatasan aktivitas.

F. Double Outlet Right Ventricle (DORV)

Latar Belakang

38

DORV merupakan suatu

penyakit jantung congenital yang jarang

terjadi dimana dua arteri besar yaitu

aorta dan arteri pulmonal meninggalkan

jantung melalui ventrikel kanan.

Normalnya, pada arteri pulmonal, darah

yang kaya CO2 dipompakan dari

ventrikel kanan ke paru-paru sementara

aorta yang kaya oksigen dipompakan ke

seluruh tubuh melalui ventrikel kiri.

Namun pada keadaan ini, terjadi kondisi

yang fatal karena darah yang kaya

oksigen di ventrikel kiri tidak dipompakan ke seluruh tubuh melainkan ke paru-paru.

Kebanyakan orang yang lahir dengan DORV biasanya juga menderita VSD atau suatu lubang

pada dinding septum yang memisahkan ventrikel kanan dengan ventrikel kiri. Jadi sepanjang

perjalanan darah itu mengikuti jalan :

1. Darah yang miskin oksigen masuk ke ventrikel kanan dan dipompakan ke paru-paru

melalui arteri pulmonal. Namun,ada sebagian darah yang dipompakan ke aorta.

2. Darah dari paru-paru kembali ke atrium kiri melalui vena pulmonal. Setelah itu, darah

dipompakan ke ventrikel kiri juga ke ventrikel kanan akibat VSD sehingga darah yang

kaya O2 bercampur dengan darah yang kaya CO2. VSD pada kasus ini biasanya cukup

membantu sebab ada sebagian darah yang kaya O2 yang mencapai aorta.

3. Setiap sekali kontraksi darah yang kaya CO2 juga dikirim ke seluruh tubuh dan sebagian

darah yang kaya oksigen balik ke paru-paru.

4. Karena penutupan katup aorta maka darah yang kaya oksigen dialirkan ke seluruh tubuh

dulu baru ke paru-paru. Biasanya jumlah oksigen yang sampai ke seluruh tubuh itu kira-

kira 2/3 sampai ¾ dari jumlah normal.

DORV biasanya diidentifikasi secara cepat pada infant akan tetapi juga bisa di diagnose

pada anak-anak yang menunjukkan gejala penyakit jantung. Intervensi pembedahan hanya

39

dimaksudkan untuk memastikan kondisi tersebut. Biasanya disarankan pada infant untuk diambil

langkah pembedahan setelah diagnose dikonfirmasikan.

Di AS, penyakit jantung congenital terjadi 1% dari 10.000 kelahiran, merujuk ke NIH

(National Institue of Health). Angka kematian dari pembedahan kasus ini biasanya didasarkan

pada tingkat kerusakan jantung dan komplikasi tambahan. Secara keseluruhan angka pasien yang

memiliki harapan hidup rendah pada kasus ini mampu bertahan hidup sampai 15 tahun melalui

pembedahan itu diperkirakan mencapai 89-96%.

Klasifikasi DORV

Secara spesifik DORV ini diklasifikasikan berdasarkan posisi dari ventricular septal

defek dan ini dihubungkan ke arteri besar. Posisi dari VSD itu penting sebab posisi tersebut

menentukan arah aliran darah dari ventrikel kiri. Klasifikasi DORV behubungan dengan gejala-

gejala berikut ;

1. DORV dengan Subaortic VSD.

VSD terjadi tepat di bawah aorta. Pada kasus ini darah dari ventrikel kiri langsung

dipompakan ke aorta. Pasien dengan kondisi ini menunjukkan gejala yang sama seperti

VSD, seperti timbulnya rasa dingin pada dada yang

sering muncul dan nafas pendek selama aktivitas fisik.

Jika stenosis pulmonal juga terjadi maka gejalanya akan

sama dengan gejala pada Tetralogy of Fallot seperti kulit

kebiru-biruan (cianosis). Selain itu, gejalanya juga berupa

pernafasan yang dangkal dan kepenatan selama

perawatan. Kondisi ini umumnya bisa diobati sampai

berumur 6 bulan.

40

2. DORV dengan subpulmonary VSD atau Taussig-Bing complex.

VSD terjadi di bawah arteri pulmonal. Pasien

dalam kondisi ini menunjukkan gejala yang sama dari

Transposisi dari arteri yang besar seperti

cianosis,sinkop dan dada dingin yang sering. Kondisi

ini umumnya diobati pada bayi baru lahir atau

secepat-cepatnya setelah diagnosis ditegakkan.

3. DORV dengan Doubly Commited VSD

VSD terjadi berdekatan dengan arteri besar, darah dari ventrikel kiri sama dialirkan ke

aorta dan arteri pulmonal.

4. DORV dengan non-commited VSD.

VSD terjadi jauh dari pembuluh darah besar. Gejala pada kondisi ini sangat luas. Kondisi

ini bisa diobati antara usia 3-5 tahun.

41

DORV dengan Doubly Commited VSD DORV dengan non-commited VSD

Etiologi DORV

DORV merupakan suatu penyakit congenital yang terjadi setelah kelahiran. Kerusakan

jantung terjadi selama 8 minggu pertama pertumbuhan janin ketika jantung itu terbentuk.

Beberapa penyakit jantung congenital dihubungkan dengan genetic seperti abnormalitas dari

kromosom atau kerusakan gen. Kerusakan juga diisebabkan oleh toksin dari lingkungan. Pada

banyak kasus kerusakan jantung seperti DORV ini tidak diketahui penyebabnya (idiopatik).

Gejala

Gejala DORV ini sangat bervariasi tergantung tipe dan tingkat kerusakan jantung.

Gejalanya juga muncul bergantung pada tingkat usia akan tetapi pada banyak kasus gejalanya

muncul pada infant. Gejala yang muncul di antaranya:

- Cyanosis

- Gangguan pernafasan, murmur jantung,penat, berkeringat

- Anoreksia

- Penurunan berat badan

Diagnosa

1. Echocardiogram

Cara ini untuk menentukan diagnose tepat

pada kasus DORV. Pada tes ini juga

menunjukkan ketebalan, ukuran, dan fungsi

jantung. Selain itu juga mampu

menunjukkan perjalanan darah dari seluruh

tubuh ke jantung, katup-katup jantung,

42

dinding-dinding ruang jantung dan pembuluh darah besar. Alat ini juga dapat mengukur

area-area yang sempit.

2. MRI (Magnetic Resonance Imaging) dan MRA (Magnetic Resonance Angiography).

MRI/MRA dapat membnatu menilai aliran darah dan fungsi jantung . Pada kondisi ini

dibutuhkan obat-obat sedasi karena pasiennya tidak mampu berpindah-pindah tempat

selama pengobatan.

3. Cardiac Catheterization

Kateter dimaskkan ke pembuluh darah paha, dan diarahkan kea rah jantung untuk

memperoleh diagnosanya.

Pengobatan

Pengobatan DORV ini tergantung banyak faktor, berdasarkan tipe kerusakan dan tingkat

keparahan. Beberapa bentuk pembedahan biasanya untuk mengoreksi kerusakan dari DORV

meskipun prosedur pembedahan itu bervariasi akan tetapi dia memiliki dasar yang sama yaitu

menghubungkan ventrikel kiri ke aorta dan ventrikel kanan ke arteri pulmonal. Ada suatu metode

yang disebut Intraventricular repair. Pasa operasi ini dibuat suatu terowongan dari ventricular

septal defek yang menghubungkan ventrikel kiri ke aorta sehingga darah mengalir dari ventrikel

kiri ke aorta. Pembedahan ini tidak dapat dilakukan jika terdapat komplikasi sebagai berikut :

Tidak terdapatnya ruang untuk membuat terowongan tanpa memblok satu dari katup

jantung yang gawat. Pada beberapa kasus intraventricular repair ini masih bisa dilakukan

akan tetapi dengan sedikit modifikasi yang disebut dengan LeCompte procedure.

Katup tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya

Ventrikel kiri tidak cukup kuat untuk memompa darah ke seluruh tubuh.

Prosedur pembedahan lain yang disebut

dengan Arterial Switch Operation (ASO) .

Pembedahan ini memerlukan dua langkah. Langkah

pertama dibuat satu terowongan dari VSD ke arteri

43

pulmonal, keadaan ini menyebabkan ventrikel kiri terhubung dengan arteri pulmanal dan

ventrikel kanan ke aorta. Ini kebalikan dari jantung yang normal. Pada langkah kedua, arteri

besar tersebut di potong kemudian dihubungkan kembali pada ventrikel yang semestinya. Arteri

coronaria ditransfer ke posisi baru agar darah yang menyuplai jantung juga ikut tepat.

G. Persisten Truncus Arteriosus

Definisi

Persisten Truncus Arteriosus adalah malformasi kardiovaskular kongenital dimana hanya

terdapat satu pembuluh arteri utama yang keluar dari basis jantung dan mengalirkan darah ke

arteri koroner, pulmonal dan sitemik, serta hanya terdapat satu katup (trunkus) semilunar.

Kelainan ini jarang ditemukan. Definisi diatas meng-eksklusikan kelainan kongenital tidak

adanya arteri-arteri pulmonal dan paru mendapat perdarahan dari pembuluh kolateral (tipe IV

klasifikasi Collet dan Edwards). Jenis kelamin tidak berpengaruh dalam insidensi penyakit ini,

walaupun pasien pria lebih sering ditemukan dibanding wanita. Biasanya, Truncus arteriosus ini

sering tidak diketahui, tapi pada kesempatan tertentu dapat ditemukan bersamaan dengan

anomali pada sistem organ yang lain, terutama DiGeorge’s Syndrome.

Collet dan Edward membedakan truncus menjadi 4 tipe berdasarkan anatomi arteri pulmonal,

yaitu

1.       Tipe I : Mean Pulmonar Artery keluar dari trunkus dan membagi menjadi Right

Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery.

2.       Tipe II : Mean Pulmonar Artery tidak ada, orifisium Right Pulmonary Artery dan Left

Pulmonar Artery terletak berdekatan, biasanya keluar dari bagian posterior trunkus

3.       Tipe III : orifisium Right Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery terpisah jauh dan

biasanya keluar dari sisi lateral trunkus yang berbeda

4. Tipe IV : paru diperdarahi oleh cabang arteri pulmonal yang keluar dari aorta desendens,

tipe ini dianggap bagian dari Tetralogy Of Fallot dg Pulmonar Atresia.

44

Epidemiologi

Kelainan truncus arteriosus merupakan kelainan yang jarang ditemukan. BWIS (Baltimore-

Washington Infant Study) melaporkan prevalensi terjadinya kelainan truncus arteriosus sekitar

0,006 dari 1000 kelahiran hidup dan terhitung sebanyak 1,2 % dari semua kelainan jantung

kingenital. Yang lebih menarik adalah mereka melaporkan distribusi kasus yang sama besar

antara laki-laki dan perempuan, dengan sedikit perbedaan antara insidensi pada pasien kulit putih

dengan pasien kulit hitam.

Patofisiologi

Penderita Persisten Truncus Arteriosus mengalami kelainan anatomi pada jantung dimana hanya

terdapat satu pembuluh darah yang membawa darah keluar dari jantung, hal ini memungkinkan

terjadinya hal-hal berikut:

1.Pada PTA, hanya ada satu arteri utama yang keluar jantung, Mean Pulmonar Artery atau

cabangnya kemudian keluar dari trunkus, dan trunkus melanjutkan diri sebagai aorta. VSD besar

selalu ada pada kelainan ini. Kelainan hemodinamik yang muncul antara lain:

45

Selalu terjadi pencampuran yang sempurna dari darah vena dan darah bersih dalam

ventrikel, dan saturasi oksigen pada dua arteri utama selalu sama.

Tekanan pada kedua ventrikel sama.

Kadar saturasi pada sirkulasi sistemik (besarnya sianosis) tergantung pada besarnya aliran

ke paru (PBF).

Besarnya PBF tergantung pada diameter total penampang PA.

Meningkatnya PBF secara masif akan menyebabkan terjadinya kelainan vaskular

pulmonal yang dapat irreversibel sebelum usia 6 bulan.

2. Bila PBF besar maka bayi tidak begitu sianotik akan tetapi dapat mengalami CHF, bila PBF

kecil maka bayi akan sianosis berat.

3. Selama resistensi paru masih tinggi pada neonatus; biasanya sirkulasi sistemik dan paru berada

dalam keadaan seimbang (balance). Bila resistensi paru menurun maka akan terjadi CHF oleh

karena aliran darah akan menuju ke sirkulasi pulmonal selama sistolik dan diastolik. Seringkali

terjadi aliran retrograde dari aorta abdominal (dari hepar, renal dan mesenterik) selama diastole

ke pulmonal. Aliran retrograde diperbesar bila disertai adanya insufisiensi katup trunkus.

4. Adanya aliran retrograde pada aorta akan menyebabkan turunnya tekanan perfusi koroner

sehingga mengakibatkan pasien berisiko mengalami infark miokardium.

Manifestasi Klinis

Pada kebanyakan penderita truncus arteriosus, penyakit jantung congenital dapat diketahui

selama proses persalinan. Sejak tahun 1990-an, diagnosis kelainan ini sudah mungkin dilakukan

yaitu dengan menggunakan fetal echocardiogram. Manifestasi klinis yang timbul tergantung

pada aliran darah ke paru-paru.

Sejak minggu pertama kehidupan, peningkatan resistensi arteriol pulmonary yang persisten

muncul sewaktu janin lahir dapat menyebabkan sianosis ringan dengan sedikit tanda

dekompensasi jantung, kecuali insufisiensi katup truncus, kecuali jika terjadi insufisiensi katup

truncus yang parah. Sementara resistensi pulmonary berangsur-angsur menurun dan aliran darah

46

ke paru-paru meningkat, sianosia dapat hilang, namun takipnea, takikardia, keringat berlebihan,

kurang nafsu makan dan tanda-tanda lain dari gagal jantung bisa timbul secara sekunder akibat

peningkatan aliran balik ke jantung yang disebabkan oleh aliran darah yang berlebihan melalui

sirkulasi pulmonal. Jika insufisiensi katup trunkus yang berat terjadi, tanda dan gejala gagal

jantung dapat muncul segera setelah lahir dan volume darah tambahan yang dihasilkan oleh

keadaan tersebut selalu akan meningkatkan beban kerja jantung akibat peningkatan aliran

pulmonal. Pada keadaan tertentu dimana bayi mengalami stenosis arteri pulmonal, sianosis akan

terlihat jelas ketika lahir dan semakin parah seiring bertambahnya usia, hal ini merupakan akibat

dari syndrome eisenmenger. Pasen juga sering mengalami dispnea saat menyusui.

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik ditemukan Jantung yang hiperaktif, tanda-tanda sianosis, CHF dalam

berbagai tingkat. Teraba pulsasi perifer "bounding" dan melebar. Bunyi click sistolik sering

terdengar pada apeks dan ULSB, S2 tunggal. Murmur sistolik regurgitan kasar grade 2-4/6 dari

VSD dapat terdengar di sepanjang left sternal border. Jika PBF besar akan terdengar rumble

apikal dengan atau tanpa irama gallop. Regurgitasi katup trunkus terdengar sebagai murmur

decresendo pada awal diastolik.

Pemeriksaan Penunjang

EKG

Gambaran electrocardiogram menunjukkan Aksis QRS normal (+50 sampai +120 derajat). CVH

ditemukan pada 70% kasus; RVH atau LVH saja lebih jarang ditemukan. Kadangkala terjadi

LAH.

Foto Ro toraks

Pada foto rotgen thorak selalu terlihat kardiomegali dengan peningkatan vaskulerisasi paru

(plethora). Segmen pulmonal menghilang. 30% kasus terlihat arkus aorta di kanan.

Ekokardiografi

47

Pada pemeriksaan ekokardiografi dapat ditemukan 3 penemuan diagnostik, yaitu:

Sebuah pembuluh arteri besar yang keluar dari jantung (trunkus arteriosus), termasuk

tipe, letak dan ukuran PA.

VSD besar yang ditemukan tepat di bawah trunkus.

Hanya terdapat sebuah katup trunkus tanpa ditemukannya katup pulmonal.

Kateterisasi

Pemeriksaan kateterisasi (angiografi) dibutuhkan untuk memperlihatkan letak dan susunan

pembuluh pulmonal dan bila terdapat kecurigaan adanya kelainan vaskular pulmonal (hipertensi

pulmonal/Eisenmenger).

Perjalanan Penyakit

Hampir seluruh pasien meninggal karena CHF sebelum mencapai usia 6-12 bulan. Harapan

hidup lebih besar pada pasien dengan PBF normal. Hanya 50% yang dapat melewati usia 1

bulan, 30% melewati 3 bulan, 18 % pada 6 bulan, dan hanya 12% yang melewati 12 bulan.

Perbaikan klinis terjadi bila pasien mengalami peningkatan resistensi vaskuler paru yang dapat

terjadi pada usia 3-4 bulan, akan tetapi akhirnya akan meninggal akibat Eisenmenger pada

dekade 2 atau 3 kehidupannya. Insufisiensi katup trunkus akan semakin berat. Harapan hidup

yang lebih besar bila terdapat pulmonary stenosis.

Manajemen

Medikamentosa

48

PTA bukanlah kelainan "duct-dependent", pemberian medikamentosa adalah untuk perbaikan

keadaan umum dan stabilisasi sebelum pembedahan. Pengobatan CHF dengan digoksin dan

diuretik yang agresif. Dapat diberikan profilaksis SBE.

Bedah

Indikasi:

Diagnosis PTA adalah indikasi untuk pembedahan. Timing pembedahan adalah sesegera

mungkin. Pada beberapa center, operasi dikerjakan pada minggu pertama setelah kelahiran.

Stabilisasi (ICU)

Ventilasi dalam FiO2 17-21% (sampai 35%) untuk mencegah overflow PBF dalam

hiperoksigenasi.

Antisipasi iskemia miokardium adalah dengan menjaga HR < 160 , tekanan diastolik >

20-25 mmHg, hematokrit > 35%, meningkatkan tekanan darah tidak dengan volume

semata tetapi jg dengan dopamin 3-5 mg/kg/mnt

Paliatif

Terapi paliatif dapat dilakukan Dengan melakukan Pukmonar Artery binding untuk mengurangi

aliran darah ke paru-paru. Walaupun demikian angka kematian pasca operasi dilaporkan dapat

mencapai 30%. Saat ini indikasi PA banding hanya untuk pasien yang tidak dapat menjalani

tindakan repair definitif. Secara umum patokan diameter banding 21 + BB; kemudian

disesuaikan dengan saturasi sistemik (80-85%)

Definitif

Bypass

Teknik CPB : bicaval cannulation dengan moderate-hypothermia, single atral cannulation

dengan deep-hypothermia.

49

Segera setelah on CPB; kedua PA di snare untuk mencegah pressure/volume stealing dari

sistemik ke pulmonal à inadekuat perfusi sistemik dan left ventricular distention.

Rastelli dengan berbagai modifikasi.

Tipe I ; Penutupan VSD, pemotongan pada pangkal MPA, penutupan lubang pada trunkus (neo-

aorta), dan pemasangan konduit antara MPA (distal anastomosis , proksimal anastomosis) dan

insisi ventrikulotomi RV.

Tipe II dan III : penutupan VSD, memotong sebagian trunkus secara sirkumferensial yang

terdapat RPA dan LPA, anastomosis distal MPA dengan konduit, anastomosis neo-aorta end to

end dengan tube graft dacron atau direct anastomosis, dan anastomosis proksimal konduit

(dengan tambahan pericardial patch yang telah direndam ke dalam formalin 0,6%  selama

minimal 20 menit) ke insisi ventrikulotomi

Usia optimal operasi definitif ini adalah sebelum usia 3 bulan.

Teknik Barbero-Marcial

Pada teknik ini digunakan perikardium yang telah ditreat khusus (formalin 0,6% selama min. 20

menit) untuk menyambung PA ke insisi ventrikulotomi.

Manajemen Regurgitasi Katup Trunkal

Manajemen Regurgitasi Katup Trunkal dapat dengan menjahit daun katup yang prolaps ke daun

katup di sebelahnya.

Komplikasi Post-operatif

RV failure following ventrikulotomi

Eksaserbasi hipertensi pulmonal

Follow Up

50

1. Perlu kunjungan secara teratur tiap 4-6 bulan untuk mendeteksi adanya komplikasi:

Insufisiensi progresif dari katup trunkus. Dapat memerlukan tindakan operasi

penggantian katup.

Keperluan untuk mengganti konduit karena sudah terlalu kecil, biasanya pada usia

2-3 tahun.

Dapat terjadi kalsifikasi pada daun katup konduit dalam waktu 1-5 tahun yang

memerlukan re-operasi.

Dapat terjadi aritmia ventrikuler akibat tindakan ventrikulotomi

2. Pemberian profilaksis SBE bila terdapat indikasi.

3. Perlu pembatasan aktifitas untuk kegiatan fisik berat atau olahraga.

H. Penyakit Transposisi pada Arteri Besar(TGA)

Defenisi

Transposisi arteri besar (TGA) merupakan penyakit jantung sianotik terbanyak yang terjadi pada

neonates.Tanda khasnya ditandai dengan kelainan pada aarteri dan ventrikel dimana terjadi

perubahan bunyi aorta dari ventrikel kanan dan perubahan bunyi arteri pulmonal dari ventrikel

kiri.Ada beberapa bentuk TGA secara anatomi yaitu :TGA dengan ventrikel septal defek,TGA

dengan septum ventrikel sempurna, TGA dengan ventrkel septal defek dan obstruksi aliran

ventrikel kiri ,dan TGA dengan ventrikel septal defek dengan penyakit obstruksi arteri pulmonal.

Patofisiologi

TGA disebabkan oleh Fungsi peredaran darah pulmonal dan sistemik berjalan secara

bersamaan bukan secara seri.darah dari vena pulmonalis yang kaya akan Oksigen kembali ke

atrium dan ventrikel kiri kembali ke sirkulasi pulmonal.Sementara itu darah yasng miskin akan

Oksigen juga akan kembali ke atrium dan ventrikel kanan. Hal inilah yang menyebabkan suplai

darah ke jaringan berkurang dan overload ventrikel kiri.Persentase darah yang kaya dan miskin

akan Oksigen yang tidak seimbang dalam waktu yang lama akan berpengaruh pada anatomi dan

fungsional organ_organ tubuh.

51

Berikut ini merupakan 3 penyebab terbanyak TGA :

Atrial septal defek

Ventrikel septal defek

Paten ductus arteriosus

Satu atau semua keadaan di atas ditemukan pada TGA dan derajat hypoxemia ditentukan juga

oleh factor di atas.

Epidimiologi

Meskipun prevalensinya rendah,TGA merupakan penyebab tertinggi penyakit jantung sianotik

pada neonates sekitar 5-7% dan terjadi 70% pada laki-laki..Insidensinya 20-30 per 100.000

kelahiran dan cenderung lebih banyak pada bayi yang dilahirkan oleh seorang ibu hamil dengan

komplikasi Diabetes.

Riwayat Penyakit

Bayi dengan TGA biasanya lahir dengan normal dengan sianosis beberapa jam setelah

lahir.Derajat keparahan tergantung pada luasnya percampuran darah dalam sirkulasi.TGA

dengan ventrikel septal defek sempurna biasanya dijumpai sianosis yang menonjol pada 24 jam

pertama kelahiran.TGA dengan ventrikel defek parah bayi biasanya tidak menampakkan

manifestasi gejala penyakit jantung meskipun kadang-kadang djumpai pada saat

menangis.Tanda-tanda gagal jantung kongestif(takipnea,takikardi,diaphoresis) biasa terjadi

setelah 3-6 minggu. Akibat penngkatan darah ke paru.

Fisik

Bayi dengan TGA biasanya tumbuh dengan baik tanpa ada kelainan yang tampak.temuan fisik

yang ditemukan tergantiung pada lesi.Pada TGA dengan ventrikel septal defek sempurna, bayi

tampak terjadi sianosis progresif sentral dan hanya dengan cara ini dapat didiagnosa.Pada TGA

dengan Ventrikel septal defek parah,sianosis ringan dapat dijumpai meskipun hanya tampak pada

saat stress atau menangis.Pada saat ini,bayi sering mengalami peningkatan impul ventrikel

kanan,murmur holosistol gradasi 3-6,terdengar suara 3,gemuruh dioastol yang lemah, dan bunyi

gallopdan bias dijumpai hepatomegali.Pada TGA engan ventrikel septal defek dan obstruksi 52

aliran ventrikel kiri,sianosis Nampak terjadi saat lahir disertai atau tanpa tetralogy of

fallot,terdengar suara dua dan fradasi sistolik murmur 3-6 dan jarang dijumpai hepatomegali.

Pada TGA ventrikel septal defek disertai penyakit obstruksi pembuluh paru tidak

dijumpai adanya murmur,suara dua terdengar semakin keras.Diagnos pasti diketahui bila

didapatkan bunyi tinggi,murmur diastolic karena insufisiensi pulmonal dan bunyi tiupan

murmur akibat insufisiensi mitral.

Diagnosa

Rontgen thorax

Dijumpai adanya gambaran “telur berserabut” pada satu dari tiga pasien.

Bila disertai dengan ventrikel septal defek dapat ditemukan cardiomegali ditandai

dengan peningkatan aliran arteri pulmonal.

Echocardiografi

adanya kelainan bifurcation arteri pulmonal belakang dari ventrikel kiri pada parasternal

axis panjang

Parasternal axis pendek menunjukkan adanya hubungan dengan penyakit lain.aorta

biasanya tampak did depan kanan pada persilanganarteri pulmonal.

Cardiac Catheterisasi

Merupakan terapi tambahan,dilakukan pada sebagian pasien yang Elechocardiografinya

tidak memberikan hasil yang bagus.cardiac catherisasi dapat memastikan adanya abnormalitas

arteri koroner.Setelah katerisasi perlu diperhatikan hemoragik,disrupsi pembuluh darah,nyeri

dan thrombosis arteri dan vena.

Perawatan medis

Perwatannya dengan memberikan Prostaglandin E1 untuk meningkatkan aliran

paru,meningkatkan tekanan atrium kiri, meningkatkan inter sirkulasi campuran pada tingkat

atrium.

53

I. Total Anomalous Pulmonary Vein Connection(TAPVC)

Definisi

TAPVC merupakan penyakit jantung bawaan yang jarang ditemukan, ditandai dengan adanya

kelainan drainase keempat vena pulmonalis yang harusnya secara normal bermuara ke atrium

kiri akan tetapi bermuara ke atrium kanan sehingga seluruh darah balik sirkulasi pulmonal

bermuara pada vena-vena sistemik.

Embriologi

Pada awal pembentukan paru-paru, darah datang dari drainage buds paru-paru ke plexus

splanknikus yang menghubungkan vena kardinal umum dan vena umbilicovitelin. Sistem

kardinal kanan berkembang menjadi sinus venosus kanan yang kemudian berubah menjadi vena

kava superior kanan dan vena azygos, sedangkan vena kardinal kiri berkembang menjadi sinus

venosus kiri yang kemudian berkembang menjadi vena kava superior kiri dan sinus koronarius.

Sistem umbilicovitelin menjadi vena kava inferior, duktus venosus dan vena portal.

Pada umur 25-27 hari gestasi, perkembangan sisa pleksus venosus pulmonalis berhubungan

dengan vena kava superior kanan, vena kava inferior kiri dan sistem portal. Tidak ada hubungan

ke atrium kiri. Pada 27-29 hari gestasi, vena pulmonalis primitif muncul sebagai salah satu

endotel dari dinding atrium kiri superior dan posterior atau dari bagian sentral sinus venosus

proksimal ke plexus venosus paru-paru primordial. Hubungan antara vena pulmonalis primitif

dan plexus venosus pulmonalis terjadi dalam 30 hari. Vena pulmonalis membesar dan bergabung

menjadi atrium kiri dan secara normal vena pulmonalis bagian dari plexus splanknikus secara

bertahap tidak berhubungan dengan vena kardinal dan umbilicovitelin.

Patofisiologi

Kelainan perkembangan vena pulmonalis dapat berakibat anomali drainase sebagian atau

seluruhnya ke dalam sirkulasi vena sistemik. Anomali total muara vena pulmonalis

54

menghasilkan pencampuran total darah vena sistemik dan vena pulmonalis dalam jantung

sehingga menimbulkan sianosis. Pada kelainan ini tidak ada hubungan vena pulmonalis langsung

ke atrium kiri dan semua darah yang kembali ke jantung kembali ke atrium kanan. Anomali ini

ada pencampuran darah teroksigenasi dan darah deoksigenasi sebelum atau pada setinggi atrium

kanan. Darah atrium kanan melewati ventrikel kanan dan arteri pulmonalis atau yang melewati

ASD atau foramen ovale paten ke dalam atrium kiri. Atrium dan ventrikel kanan serta arteri

pulmonalis biasanya membesar, sedang atrium dan ventrikel kiri ukurannya normal atau kecil

dan kurang lentur.

Obstruksi vena pada kesalahan muara v. pulmonalis di bagian atas diafragma mempunyai

beberapa variasi seperti:

a. Keempat v. pulmonalis bergabung kemudian ke atas menuju v. Inominata kiri dan

melewati depan a. pulmonalis.

b. Keempat v. pulmonalis bergabung kemudian ke atas dan melewati belakang a.

pulmonalis kiri bergabung dengan v. inominata kiri, v. pulmonalis ini terletak antara a.

pulmonalis kiri dan bronkus.

c. Batang anomali v. pulmonalis melewati antara a. pulmonalis kanan dan trakea kemudian

tertekan.

d. Penyempitan intrinsik batang anomali v. pulmonalis.

Beberapa kombinasi kelainan ini adalah:

1. Suprakardial

Keempat v. pulmonalis yang ada dibelakang atrium kiri bermuara pada v. kava superior

kiri yang terletak di belakang atrium kiri, yang bermuara terus ke v. inominata dan

kemudian ke v. kava superior kanan.

2. Kardial

Muara keempat v. pulmonalis menuju ke sinus koronarius atau vena yang langsung

menuju atrium kanan.

3. Infrakardial55

Keempat v. pulmonalis bermuara pada suatu vena tunggal di belakang atrium kiri,

menembus diafragma menuju vena sistemik, misalnya v. porta, duktus venosus, atau v.

hepatika.

4. Campuran

Klinis

1. Dengan Obstruksi Vena Pulmonal

Obstruksi v. pulmonalis terjadi pada semua pasien drainase subdiafragmatika.

Memberikan gejala awal seperti takipneu, takikardi, dan sianosis serta adanya respiratory distress

sejak lahir. Tanda hipertensi pulmonal cepat berlangsung dengan menurunnya aliran darah

pulmonalis. Pemeriksaan fisik menunjukkan adanya sianosis, takipneu. Pada EKG terdapat

RVH, sedangkan jika di Ro terlihat edema paru dan besar jantung normal.

2. Tanpa Obstruksi Vena Pulmonalis

Pada keadaan ini ada campuran darah vena sistemik dan pulmonal menyeluruh dan shunt

besar dari kiri ke kanan. Hipertensi pulmonal tidak ada, dengan sianosis ringan atau tidak ada.

Pada EKG terdapat RVH dan RAH sehingga saat dilakukan Ro terlihat cardiomegaly.

Elektrokardiografi

EKG selalu menunjukkan adanya deviasi sumbu ke kanan dengan hipertropi ventrikel kanan

dengan atau tanpa hipertropi atrium kanan. Pada kebanyakan kasus hipertropi ventrikel kanan

dengan gelombang qR di hantaran V1. tidak adanya gelombang P pulmonal pada kasus ini

berarti ada obstruksi vena pulmonal.

56

Radiologi

Gambaran radiologi pada pasien dengan obstruksi v. pulmonal sangat khas dengan besar jantung

normal, edema paru (+). Pada bentuk tanpa obstruksi jantung membesar, snowman appearance

atau figure of 8. Bagian atas figure of 8 dibentuk karena dilatasi v. inominata dan v. kava

superior. Bagian bawahnya dibentuk karena dilatasi ventrikel dan atrium kanan.

Ekokardiografi

Pemeriksaan ekokardiografi akan ditemukan:

1. RV besar, LV hipoplasia, RA besar dan LA kecil

2. Ada ASD57

3. Tanda pulmonary hipertension

4. RV overload

Kateterisasi Jantung

1. Pemeriksaan ini sudah jarang dilakukan.

2. Pada pasien diatas 6 bulan dengan lung overflow perlu di kateterisasi untuk

mengetahui adanya kontraindikasi operasi.

Medikamentosa

1. Pemberian digitalis dan diuretik untuk CHF tanpa obstruksi v. pulmonalis.

2. Koreksi asidosis metabolik dengan pemberian O2.

3. Pasien dengan respiratory distress karena obstruksi v. pulmonalis perlu ventilator dan

intubasi.

Operatif

Adanya diagnosis TAPVC dengan tanda dan gejala obstruksi merupakan indikasi operasi

untuk mengembalikan aliran vena-vena pulmonalis ke LA. Komplikasi dari tindakan operatif

seperti:58

1. Paroxysmal pulmonary hypertension, karena LV dan LA kecil serta edema paru.

2. Aritmia (atrial)

3. Obstruksi pada anastomose site (bekas jahitan pada pembuluh).

J. Hypoplastic Left Heart Syndrome(HLHS)

Defenisi

Hypoplastic Left Heart Syndrome merupakan sekumpulan dari beberapa kelainan jantung

yang mempunyai karakteristik berupa ruang jantung kiri yang tidak berkembang, atresia atau

stenosis katup aorta dan/atau katup mitral, dan hipoplasi aorta. Kelainan ini merupakan penyebab

umum gagal jantung pada minggu pertama kehidupan.

HLHS merupakan salah satu dari defek jantung kompleks yang dapat ditemukan pada

bayi baru lahir dan mungkin masih merupakan tantangan terbesar untuk mengatasi semua defek

jantung kongenital.

Pada anak dengan HLHS, semua struktur pada bagian kiri jantung (yang menerima darah

kaya oksigen dari paru dan memompanya ke seluruh tubuh) mengalami kegagalan

perkembangan yang berat.

Katup mitral dan aorta dapat tertutup sempurna (atresia), atau sangat kecil. Ventrikel kiri

juga sangat tipis, dan bagian aorta ascenden sangat kecil, seringkali diameternya hanya beberapa

milimeter.

Hal ini mengakibatkan bagian kiri jantung tidak mampu menyuplai cukup darah yang

dibutuhkan oleh organ-organ tubuh, walaupun bagian kanan jantung ( bagian yang mengantarkan

darah ke paru-paru ) berkembang secara normal.

Darah yang kembali dari paru-paru ke atrium kiri melalui harus melalui Atrial Septal

Defect (ASD) kembali ke bagian kanan jantung.

59

Akibatnya ventrikel kanan mempunyai tugas ganda yaitu untuk memompa darah ke

kedua paru (melalui arteri pulmonal) dan ke seluruh tubuh ( melalui duktus arteriosus persisten).

Duktus arteriosus merupakan struktur normal pada janin, dan seringkali merupakan satu-satunya

jalan darah untuk mencapai seluruh tubuh dari jantung. Pada saat duktus arteriosus mulai

menutup, yang biasanya terjadi pada hari pertama kelahiran, aliran darah ke seluruh tubuh akan

berkurang drastis yang mengakibatkan sedikitnya aliran darah ke organ vital dan merangsang

terjadinya syok. Tanpa penanganan, HLHS sangat fatal, seringkali hanya bertahan beberapa jam

atau hari setelah lahir.

Tanda dan Gejala Hypoplastic Left Heart Syndrome

Bayi dengan HLHS dapat terancam syok saat duktus arteriosus mulai tertutup. Pada kebanyakan

kasus, biasanya duktus arteriosus tetap terbuka pada awal kelahiran, menyuplai aliran darah ke

seluruh tubuh dan bayi tersebut tidak dapat didiagnosa. Ketika duktus arteriosus menutup, yang

biasanya akan terjadi pada jam pertama atau beberapa hari setelah lahir, perfusi ke seluruh tubuh

mendadak berkurang drastis dan terjadilah syok.

Bayi yang lahir dengan HLHS biasanya akan mempunyai saturasi oksigen yang lebih rendah

daripada normal. Hal ini dikarenakan semua darah dari paru-paru (yang merupakan darah

teroksigenasi) tercampur kembali di ventrikel kanan sebelum di pompakan ke paru dan ke

seluruh tubuh. Sianosis merupakan tanda pertama adanya kondisi yang serius pada jantung.

Distress pernapasan ( susah bernapas atau pernapasan cepat) sering ditemukan karena paru

dipaksa untuk menerima jumlah aliran darah yang sangat besar. Biasanya murmur tidak ada atau

terdengar sangat lemah pada bayi baru lahir dengan HLHS.

Pada pemeriksaan denyut nadi dapat sangat lemah di semua ekstremitas tergantung pada aliran

melalui duktus arteriosus. Lesu, anoreksia, dan distress pernapasan yang berat dapat terlihat saat

duktus arteriosus tertutup. Akhirnya, dapat terjadi syok yang berat yang dapat mengakibatkan

kejang, gagal ginjal, gagal hati, dan gangguan fungsi jantung yang bertambah parah. Namun

demikian, masalah ini dapat reversibel tergantung pada berat dan lamanya syok.

Diagnosa Hypoplastic Left Heart Syndrome

60

Defek jantung ini merupakan salah satu dari yang paling sering dapat didiagnosa pada fetal

echochardiogram dan merupakan salah satu defek jantung paling umum yang ditemukan pada

skrining USG pada kehamilan. Diagnosa awal dari kelainan ini memungkinkan untuk persiapan

tindakan intervensi untuk stabilisasi saat proses persalinan dan mencegah terjadinya syok yang

berat.

Perencanaan untuk mengirim bayi ke rumah sakit yang mampu menyiapkan resusitasi untuk bayi

baru lahir sangat penting untuk meningkatkan kesempatan untuk mendapatkan hasil yang baik.

Ekokardiografi merupakan metode dasar untuk mendiagnosa HLHS. Alat ini dapat memberikan

informasi anatomi yang detail tentang berbagai struktur jantung yang terlibat dalam HLHS, juga

informasi penting tentang fungsi ventrikel kanan dan katupnya untuk mengetahui adanya Atrial

Septal Defect (penting untuk mengetahui adanya pencampuran darah) dan mengetahui adanya

duktus arteriosus yang persisten.

Katerisasi jantung hampir tidak pernah dibutuhkan oleh bayi baru lahir dengan defek jantung

sebagai bagian dari evaluasi awal karena resiko yang tinggi pada bayi yang tidak stabil.

Meskipun demikian,katerisasi, memegang peranan penting pada evaluasi anatomi dan fungsi

cardiopulmonal pada anak dengan HLHS yang direncanakan untuk tahap lanjutan dalam

pengobatan.

Penatalaksanan Hypoplastic Left Heart Syndrome

Penanganan pada bayi baru lahir dengan HLHS dapat dibagi menjadi dua yaitu periode

stabilisasi awal dan periode operatif/post operatif

Meskipun tes diagnostik masih terus berlanjut, stabilisasi secepatnya pada bayi dengan HLHS

harus dimulai secepat mungkin jika hasil diagnosanya mendukung.

Kateter dipasang, biasanya pada pembuluh darah umbilikal, yang memungkinkan obat dapat

diberikan dan darah dapat diambil untuk test.Infus prostaglandin, merupakan obat untuk

mencegah menutupnya duktus arteriosus untuk mempertahankan jalan agar darah dapat

mencapai seluruh tubuh melalui ventrikel kanan.61

Meskipun bayi tersebut mempunyai saturasi oksigen yang rendah, oksigen tambahan perlu

dihindarkan agar tidak memperbanyak aliran darah ke paru-paru yang dapat mengurangi aliran

darah ke seluruh tubuh yang dapat menyebabkan beban tambahan bagi ventrikel kanan.

Manipulasi pengobatan dan penanganan pernapasan ( termasuk ventilasi mekanik) dilakukan

untuk menyeimbangkan secara optimal aliran darah ke seluruh tubuh dan aliran darah ke paru-

paru.

Monitoring menyeluruh penting untuk mendeteksi berbagai disfungsi organ dan kestabilan

fungsi cardiopulmonal karena bayi dengan kelainan ini sangat susah diprediksi dan dapat

mengalami perubahan mendadak yang sangat berbahaya.

Ada tiga penatalaksanaan yang diusulkan untuk anak dengan HLHS

Dulu, disebabkan hasil yang tidak memuaskan dengan pengobatan yang tersedia pada saat itu,

tidak ada penatalaksanaan yang direkomendasikan. Sekarang sangat jarang keluarga yang

memilih untuk tidak mengobati bayinya yang menderita HLHS…

Pada bayi baru lahir dipersiapkan penanganan primer untuk HLHS pada beberapa pusat

pengobatan di beberapa negara. Walaupun transplantasi mempunyai keuntungan dengan

menggantikan jantung abnormal pada anak dengan HLHS dengan struktur yang normal,

penatalaksanaan ini terbatas pada tersedianya organ bayi untuk transplantasi dan memerlukan

terapi anti rejeksi seumur hidup. Ditambah lagi, walaupun hasil dari transplantasi terus

ditingkatkan, dan insiden terjadinya rejeksi rendah pada pasien transplantasi yang masih bayi,

umur harapan hidup pada pasien transplantasi jantung tetap terbatas ( biasanya kurang dari 15

tahun).

Penanganan yang paling umum untuk HLHS dalah stadium rekonstruksi yang meliputi beberapa

sesi operasi, biasanya tiga, dipersiapkan untuk mengatur ulang sistem kardiovaskular anak

menjadi lebih efisien dan mungkin untuk mengatasi kerja ventrikel kiri yang tidak adekuat.

Operasi ini tidak membetulkan bagian yang rusak, dan termasuk tindakan paliatif.62

Operasi pertama pada tahap pendekatan dikenal sebagai operasi Norwood dan biasanya

dilakukan pada minggu pertama kehidupan. Dengan Operasi Norwood ventrikel kanan menjadi

bersifat sistemik atau menjadi ventrikel utama yang memompa darah ke seluruh tubuh. Aorta

baru dibuat dari bagian arteri pulmonal dan dari aslinya, aorta kecil, yang direkonstruksi ulang/

diperbesar untuk menyalurkan darah ke seluruh tubuh. Akhirnya, untuk menyalurkan darah ke

paru-paru, sebuah selang graft kecil ditempatkan dari arteri ke pembuluh darah paru ( disebut

modifikasi Sano). Karena Rekontruksi pada aorta harus dilakukan operasi ini adalah salah satu

tantangan pada operasi jantung pada anak-anak.

Operasi berikutnya pada tahap rekontruksi yang direncanakan adalah prosedur Glenn dengan 2

jalur, biasanya pada usia 3-6 bulan, dan operasi Fontan, yang biasanya dilakukan pada anak

dengan usia lebih dari 2-3 tahun.

Hasil Tahap Rekonstruksi pada Anak dengan HLHS/ Operasi Norwood

Operasi Norwood adalah operasi yang paling komplek dan mempunyai resiko paling tinggi pada

tahap rekonstruksi untuk sindrom hipoplastik jantung kiri. manajemen tertentu dari pusat

kardiologi anak dapat memberikan hasil rata-rata 75 persen atau lebih.

Periode penyembuhan di rumah sakit setelah operasi Norwood biasanya sering tidak dapat

diprediksi dan sering timbul komplikasi, rata- rata 3-4 minggu. Persentasi kecil dari pasien yang

meninggalkan rumah sakit harus melanjutkan ke masalah yang lebih berat pada bulan pertama

kehidupan.

Kemungkinan, ventrikel kanan tidak berfungsi setelah operasi Norwood pada beberapa kasus,

transplantasi jantung mungkin perlu dipertimbangkan.

Jika anak dengan HLHS mencapai waktu untuk tahap kedua(kira-kira usia 4-6 bulan) tanpa

komplikasi mayor,melalui operasi Glenn dan Fontan dapat bertahan hidup lebih baik, mencapai

90 persen dengan metode tertentu.

Hampir semua anak dengan HLHS akan membutuhkan beberapa obat- obat jantung untuk

memaksimalkan efisiensi fungsi dari jantung mereka, dan semuanya membutuhkan kunjungan 63

follow up periodik rutin dengan ahli kardiologinya untuk mengevaluasifungsi jantung mereka da

mendeteksi komplikasi lanjut seperti aritmia.

III. KESIMPULAN

Dari Pembahasan diatas, dapat diambil beberapa kesimpulan yaitu:

1. Penyakit jantung bawaan merupakan kelainan bawaan yang sering ditemukan, yaitu 10%

dari seluruh kelainan bawaan dan sebagai penyebab utama kematian pada masa neonatus.

Perkembangan di bidang diagnostik, tatalaksana medikamentosa dan tehnik intervensi

non bedah maupun bedah jantung dalam 40 tahun terakhir memberikan harapan hidup

sangat besar pada neonatus dengan PJB yang kritis.64

2. Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan jantung yang secara umum

disebabkan oleh gangguanperkembangan sistem CV(cardiovascular) pada masa embrio.

secara umum disebabkan oleh 2 faktor yaitu faktor endogen(hereditas) dan faktor

eksogen(lingkungan). Kelainan herediter dapat disebabkan oleh abberasi kromosom dan

mutasi gen, sedangkan penyebab lingkungan terutama dikarenakan oleh virus rubella atau

lainnya pada ibu saat kehamilan, obat obatan seperti talidomid dan obat obat lainnya jga

bisa disebabkan oleh radiasi.

3. PJB dibagi atas:

Berdasarkan akibat yang tampak pada kelainan , terdiri dari sianosis dan

asionosis.

Berdasarkan kelainan anatomi terdiri dari: penyakit jantung akibat kelainan aorta,

kelainan artery pulmonal dan kelainan katup AV.

Berdasarkan kelainan fisiologi terdiri dari: kelainan beban tekanan, kelainan

beban volume dan kelainan beban volume dan tekanan.

4. Dalam makalah ini, kami hanya membahas kelainan kongenital jantung sianosis yang

pada dasarnya dibagi 2 yaitu:

A. Penyakit Congenital Jantung Sianosis dengan Penurunan Aliran Darah ke Paru

. Tetralogy of Fallot (TOF)

. Ebstein anomaly

. Tricuspid atresia

. Pulmonal atresia

. Double Outlet Right Ventrikel

B. Penyakit Jantung Kongenital Sianosis dengan Peningkatan Aliran Darah ke Paru

. Truncus arteriosus

. Transposition of the great arteries

. Total anomalous pulmonary venous Conection (TAPVC)

65

. HLHS

5. Sianosis adalah manifestasi klinis tersering dari PJB simptomatik pada neonatus. Sianosis

tanpa disertai gejala distres nafas yang jelas hampir selalu akibat PJB, sebab pada

kelainan parenkhim paru yang sudah sangat berat saja yang baru bisa memberikan gejala

sianosis dengan demikian selalu disertai gejala distres nafas yang berat.

6. Pada neonatus dengan PJB sianosis, tidak mampu meningkatkan saturasi oksigen arteri

sistemik, justru sangat menurun drastis saat lahir, sehingga pelepasan dan pengikatan

oksigen di jaringan menurun. Kondisi ini bila tidak segera diatasi mengakibatkan

metabolisme anaerobik dengan akibat selanjutnya berupa asidosis metabolik,

hipoglikemi, hipotermia dan kematian.

7. Tetralogy of fallot, Secara anatomis malformasi terdiri dari 4 jenis kelainan:

defek septum interventrikular yang terletak tinggi.

aorta terletak lebih ke kanan dan di atas (menunggangi) defek septum interfentrikel

(dextroposed overriding aorta) sehingga menerima darah dari ventikel kiri ke kanan.

stenosis katup pulmonal.

hipertropi ventrikel kanan.

8. Anomali Ebstein ditandai dengan 3 hal yaitu: a) adanya malformasi berat pada katup

trikuspidalis, b) tidak adanya daun katup anterior, c) foramen ovale paten. Kelainan yang

dianggap penting adalah malformasi katup trikuspidal.

9. Atresia Trikuspid adalah penyakit jantung bawaan (setelah lahir) yang terjadi karena

kelainan perkembangan dari jantung janin pada kehamilan 8 minggu. Normalnya katup

tricuspid barada di antara atrium kanan dan ventrikel kanan, namun hal ini tidak

berkembang selama kehamilan.

10. Atresia pulmonary adalah suatu malformasi congenital dari katup pulmonal berupa gagal

berkembangnya katup pulmonal. Katup ini tertutup sempurna sehingga mengganggu

aliran keluar darah dari jantung ke paru-paru.

11. DORV merupakan suatu penyakit jantung congenital yang jarang terjadi dimana dua

arteri besar yaitu aorta dan arteri pulmonal meninggalkan jantung melalui ventrikel

kanan.

66

12. Persisten Truncus Arteriosus adalah malformasi kardiovaskular kongenital dimana hanya

terdapat satu pembuluh arteri utama yang keluar dari basis jantung dan mengalirkan

darah ke arteri koroner, pulmonal dan sitemik, serta hanya terdapat satu katup (trunkus)

semilunar.

13. Transposisi arteri besar (TGA) merupakan penyakit jantung sianotik terbanyak yang

terjadi pada neonates.Tanda khasnya ditandai dengan kelainan pada aarteri dan ventrikel

dimana terjadi perubahan bunyi aorta dari ventrikel kanan dan perubahan bunyi arteri

pulmonal dari ventrikel kiri.

14. TAPVC merupakan penyakit jantung bawaan yang jarang ditemukan, ditandai dengan

adanya kelainan drainase keempat vena pulmonalis yang harusnya secara normal

bermuara ke atrium kiri akan tetapi bermuara ke atrium kanan sehingga seluruh darah

balik sirkulasi pulmonal bermuara pada vena-vena sistemik.

15. Hypoplastic Left Heart Syndrome merupakan sekumpulan dari beberapa kelainan jantung

yang mempunyai karakteristik berupa ruang jantung kiri yang tidak berkembang, atresia

atau stenosis katup aorta dan/atau katup mitral, dan hipoplasi aorta. Kelainan ini

merupakan penyebab umum gagal jantung pada minggu pertama kehidupan.

67