PBL Blok 4 BIOLOGI SEL

7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL

1/15

Tinjauan Pustaka

Pewarisan Sifat dalam Kehidupan MakhlukHidup Terutama pada Manusia

Theresia

102012165 / F

2! "anuari 201!

Fakultas Ked#kteran $ni%ersitas Krida &a'ana

"l( )rjuna *#(6 "akarta +arat 11510 Telp( 021,56-.2061 Fa( 021,56!1!1

mail r3a4el3terei3ah##('#(id

Pendahuluan

7alam seuah keluar8a9 iasan3a ada anak 3an8 mirip den8an a3ahn3a9 anak 3an8mirip den8an iun3a9 atau mun8kin mirip den8an kakek atau nenekn3a( Selain mirip dalam

keadaan fisik9 mereka ju8a dapat memiliki suatu sifat 3an8 sama den8an #ran8 tuan3a atau

kakek nenekn3a( Misaln3a mata anak pertama memiliki warna 3an8 sama den8an iun3a atau

dan anak kedua memiliki warna mata 3an8 sama den8an a3ahn3a(

Teman keluar8a anda mun8kin men8atakan pada anda ahwa anda mempun3ai intik

: intik hitam iu anda9 meskipun ia tetap memiliki intik : intik hitam terseut( Se'ara

harafiah9 #ran8tua tidak memerikan kepada anak : anakn3a intik : intik hitam9 mata9

ramut9 atau sifat : sifat lainn3a( ;ran8 tua melen8kapi anakn3a den8an inf#rmasi 3an8

terk#de dala entuk unit : unit herediter 3an8 dinamakan 8en( Puluhan riu 8en 3an8 kita

warisi dari iu : apak kita ini adalah pen3usun 8en#m kita( Kedekatan 8enetik kita den8an

pran8tua kita menjelaskan kemiripan keluar8a(


2/15

Substansi Genetika


3/15

demikian pula9 kandun8an timin dan adenine setara( $ntai : untai 7*) diaja8a keutuhann3a

#leh pementukkan pasan8an asa =%ase pairin8> dan interaksi tumpukan asa 3an8 ersifat

hidr#f#ik( Enteraksi : interaksi ini da#at dikuran8i den8an memanaskan 7*) untuk

mendenaturasikann3a( Hukum : hukum pementukan pasan8an asa memperkirakan ahwa

dua untai 7*) k#mplementer akan kemali men3atu =renaturated> se'ara tepat jika

renaturasi dilakukan9 seperti 3an8 terjadi ketika suhu larutan se'ara perlahan diturunkan

menjadi n#rmal(!

mpat tipe asa dalam 7*) disusun dalam kel#mp#k ti8aan9 setiap ti8aan

mementuk kata sandi =k#de>9 atau k#d#n9 3an8 menunjukkan suatu asam amin# tertentu(

Satu 8en merupakan urutan keseluruhan asa dalam 7*) 3an8 menspesifikasikan rantai

asam amin# pada satu m#lekul pr#tein( Enf#rmasi 8enetik 3an8 disandikan dalam 7*)

kr#m#s#m pertama ditranskripsikan menjadi salinan asam ri#nukleat =B*)>( Selama masa

transkripsi9 nukle#tida ri#se salin8 erapat di sepanjan8 7*) menurut aturan pasan8an

asa( "adi adenine pada pasan8an 7*) dan uridin pada B*)9 pasan8an sit#sin den8an

karena jika heliks 8anda dilihat

dari atas ke awah9 residu : residu asa mementuk spiral den8an arah putaran 3an8 sesuai

den8an putaran jarum jam( Kedua untai m#lekul heliks,8anda 3an8 masin8 : masin8

memiliki p#laritas9 ersifat antiparallel9 satu untai erjalan dalam arah 5C ke !C dan 3an8 lain

kea rah !C ke 5C(!

7*) memiliki dua fun8si9 Pertama9 sea8ai sumer inf#rmasi a8i sintesis semua

m#lekul pr#tein sel dan #r8anisme kedua9 Sea8ai inf#rmasi 3an8 diwariskan ke keturunan

atau sel anak(!

Kromosom

7*) dari suatu sel eukari#tik dia8i la8i menjadi kr#m#s#m di dalam nukleus

terseut( Setiap spesies 3an8 hidup memiliki jumlah kr#m#s#m 3an8 khas( Sea8ai '#nt#h9

manusia mempun3ai .6 kr#m#s#m =terke'uali sel repr#duktifn3a>( Setiap kr#m#s#m terdiri

dari seuah m#lekul 7*) tun88al 3an8 panjan89 ter8ulun8 se'ara rumit sehin88a terikat

den8an era8ai jenis pr#tein( Seuah kr#m#s#m memiliki ratusan atau riuan 8en( masin8 :


4/15

masin8 merupakan a8ian spesifik dari m#lekul 7*) terseut( G#kasi spesifik suatu 8en

disepanjan8 suatu kr#m#s#m diseut l#kus 8en =jamak9 l#'i> terseut( Kelen8kapan 8eneti'

kita terdiri dari 8en apa saja 3an8 terdapat dalam kr#m#s#m 3an8 diwariskan #ran8tua kita( 1

"ika dilihat den8an mikr#sk#p9 kr#m#s#m terdiri atas dua a8ian9 3aitu a8ian kepala dan

len8an( Kepala kr#m#s#m dinamakan sentr#mer( Sentr#mer erperan sea8ai tempat

melekatn3a len8an kr#m#s#m9 len8an kr#m#s#m merupakan adan kr#m#s#m itu sendiri( 7i

dalam kr#m#s#m terdapat sustansi pemawa sifat keturunan 3an8 terdiri atas sen3awa kimia

tertentu 3an8 diseut 8en( 8en inilah 3an8 erfun8si sea8ai penentu sifat : sifat suatu

makhluk hidup9 seperti warna kulit9 warna ramut9 dan entuk tuuh( 5

Setiap inti sel suatu makhluk hidup memiliki dua jenis kr#m#s#m9 3aitu kr#m#s#m

tuuh =aut#s#m> dan kr#m#s#m kelamin =8en#s#m>( Kr#m#s#m tuuh ertan88un8 ja

dalam menentukkan sifat : sifat suatu #r8anisme( )dapun kr#m#s#m kelamin ertan88un8

jawa terhadap penentuan jenis kelamin( $mumn3a kr#m#s#m kelamin etina dilaman8kan

den8an 9 sedan8kan kelamin jantan dilaman8kan den8an I(5

Gen

den8an panjan8

minimum tertentu 3an8 memawa inf#rmasi men8enai urutan sama amin# 3an8 len8kap

suatu pr#tein9 atau 3an8 menentukan struktur len8kap suatu m#lekul rBna =B*) ri#s#m>

atau tBna =transfer B*)>(6


5/15

Penulisan 8en#tip suatu sifat selalu men88unakan dua huruf( Suatu 8en#tip 3an8

mempun3ai alel 3an8 sama9 misaln3a )) atau tt9 merupakan pasan8an alel 3an8 h#m#4i8#t(

Endi%idu 3an8 er8en#tipe d#minan9 seperti TT dan ))9 diseut h#m#4i8#t d#minan( )dapun

3an8 er8en#tipe resesif9 seperti tt dan aa9 diseut h#m#4i8#t resesif( Endi%idu 3an8 aleln3a

er8en#tipe d#minan dan resesif9 misaln3a Tt dan )a9 diseut indi%idu heter#4i8#t(5

Persilangan Mendel

Fenotip

Fen#tipe adalah karakteristik terukur atau ereda apapun 3an8 dimiliki suatu

#r8anisme( Sifat itu mun8kin isa dilihat #leh mata9 misaln3a warna un8a atau tekstur

ramut9 atau mun8kin memerlukan uji : uji khusus a8ar isa diidentifikasi9 seperti misaln3a

uji ser#l#8is untuk men8etahui 8#l#n8an darah( Fen#tipe adalah hasil pr#duk : pr#duk 8en

3an8 diekspresikan dalam lin8kun8an tertentu(2

Genotipe

Semua alel 3an8 dimiliki suatu indi%idu men3usun 8en#tipe,n3a( Persatuan 8amet :

8amet 3an8 memawa alel : alel identik men8hasilkan seuah 8en#t3pe h#m#4i8#t( Suatu

h#m#4i8#t men8andun8 alel : alel 3an8 sama pada suatu l#kus tun88al dan men8hasilkansatu jenis 8amet saja( Heter#4i8#t9 persatuan 8amet : 8amet 3an8 memawa alel : alel 3an8

ereda pada satu l#kus tun88al dan men8hasilkan jenis : jenis 8amet 3an8 ereda(2

Mendel

Sejak penemuan 9 pen8etahuan 8enetika erkeman8

dan menjadi satu lapan8an ilmu pen8etahuan dalam i#l#8i( Mendel telah melakukan

era8aiper'#aan persilan8an =perkawinan> atau pen3erukan silan8 terhadap an3ak sekali

jenis tumuhan dan eerapa jenis inatan8( 7alam pen3erukan silan8 tanaman an3ak

di8unakan tanaman er'is =kapri> di pekaran8an iara sea8ai keun per'#aann3a(

Mendel erhasil men8amati suatu sifat keturuan =karakter> dari 8enerasi dan erhasil

pula memuat perhitun8an matematika tentan8 sifat 8enetis karakter itu( Fakt#r 8enetisn3a ia

seut determinan( Mendel dikenal sea8ai +apak


6/15

7alam Hukum Mendel E atau hukum se8re8asi9 alela memisah =se8re8asi> satu dari

3an8 lain selama pementukan 8amet dan diwariskan se'ara raman8 ke dalam 8amet,8amet

3an8 sama jumlahn3a( Sea8ai dasar se8re8asi satu pasan8 alela terletak pada l#kus 3an8

sama dari kr#m#s#m h#m#l#8( Kr#m#s#m h#m#l#8 ini memisah se'ara eas pada anafase E

dari mei#sis dan tersear merata ke dalam 8amet,8amet 3an8 ereda(

Hukum ini diuktikan den8an per'#aan persilan8an m#n#hirid =persilan8an den8an

satu tanda eda>9 3an8 men8hasilkan eerapa kesimpulan( Pertama9 8alur murni akan

menampilkan sifat,sifat d#minan =alel ))> maupun sifat,sifat resesif =alel aa> dari suatu

karakter tertentu( +ila disilan8kan9 F1 akan mempun3ai kedua ma'am alel =)a> tetapi

menampakkan sifat d#minan =apaila d#minan len8kap>( Kedua9 indi%idu heter#4i8#t =F1>

9en8hasilkan 8amet,8amet9 seten8ahn3a mempun3ai alela d#minan ) dan seten8ahn3a la8i

mempun3ai alela resesif a( Keti8a9 den8an rek#minasi antara 8amet,8amet se'ara raman89

p#pulasi F2 menampilkan sifat,sifat d#minan dan resesif den8an nisah =perandin8an> 3an8

dapat diramalkan( *isah fen#tipe 3aitu 1 d#minan len8kap =))> 2 hirida =)a> 1 resesif

len8kap =aa>(

(

7alam Hukum Mendel EE hukum pen8el#mp#kan se'ara eas9 pasan8an 8en

ereda 3an8 sedan8 se8re8asi akan memisah dan men8el#mp#k se'ara eas( Hukum ini

diuktikan den8an per'#aan persilan8an den8an dua atau leih tanda eda atau sifat 3an8

dapat dikenal 3an8 men8hasilkan eerapa kesimpulan( Fakt#r =alela> 3an8 men8atur

karakter 3an8 ereda =dua atau leih sifat 3an8 dapat dikenal> memisah se'ara eas ketika

terentuk 8amet( )paila dua pasan8 8en 3an8 tidak ertaut terdapat dalam hirida9 nisah

fen#tipe pada F2 adalah -!!1( $ji silan8 dihirida men8hasilkan nisah 1111( Makin


7/15

an3ak jumlah 8en =pasan8an alel> makin an3ak jumlah kelas fen#tip dan 8en#tip pada F2(

Met#de 8aris 'aan8 dalam analisis 8enetik men3ederhanakan penentuan kelas,kelas fen#tipe

dan 8en#tipe(

(

Hukum Mendel memuktikan ahwa setiap spesies han3a dapat menurunkan

keturunann3a dari hasil perkawinan dari jenis spesies 3an8 sama9 artin3a tidak pernah kera

kawin den8an #ran8 utan atau 8#rila dan tidak pernah kera menjadi #ran8 utan apala8i

men8hasilkan manusia(

Pewarisan sifat dari #ran8tua ke anak diseut inheritan( P#la inheritan 3an8 palin8

sederhana adalah p#la 3an8 ditentukan melalui sepasan8 8en tun88al( "ika ada dua alel pada

satu l#kus9 + dan 9 maka ti8a 8en#tip akan terentuk dalam p#pulasi ++9 +9 dan (

Keti8a 8en#tip terseut dapat men8hasilkan enam jenis pasan8an 3aitu ++++9 +++9

++9 ++9 +9 (+erikut penjelasann3a

1( Persilan8an antara dua #ran8 tua h#m#4i8#t ermata '#klat =++ ++>9 diseut

sea8ai 8enerasi parental =P>9 han3a men8hasilkan keturunan ermata '#klat9 ++(

Keturunan terseutdinamakan filial pertama =F1>(


8/15

dan perempuan

h#m#4i8#t ermata iru =>9 semua sperma akan memawa + dan sel telur akan

men8andun8 ( Semua anakn3a akan menuruni9 se'ara 8en#tip heter#4i8#t =>9 dan

se'ara fen#tip ermata '#klat(


9/15


10/15

Karakteristik pen8aruh 8en kelamin adalah karakteristik 3an8 diseakan 8en

aut#s#m9 ukan 8en terikat kelamin( Penampakann3a teratas pada salah satu kenis kelamin(

A#nt#h karakteristik pen8aruh 8en kelamin adalah pertumuhan ramut di wajah laki,laki

dan pertumuhan pa3udara pada perempuan( Keduan3a dipen8aruhi h#rm#n kelamin laki,

laki atau perempuan pada masa puertas( Ke#takan 3an8 la4im terjadi pada laki,laki ju8a

merupakan salah satu '#nt#h karakteristik pen8aruh 8en kelamin9 3an8 memperlihatkan

%ariael umur awitan9 %ariasi derajat penampakan pada setiap laki,laki9 dan %ariasi insiden di

antara era8am p#pulasi =la4im pada #ran8 kulit putih9 tidak la4im pada #ran8 erkulit hitam9

dan pada #ran8 )sia jaran8 ditemukan>(

Persilan8an dihirida meliatkan #ran8tua den8an dua karakteristik ereda pada

kr#m#s#m n#n,h#m#l#8 3an8 ju8a ereda( "ika se#ran8 laki,laki heter#4i8#t karena dapat

melekuk lidahn3a =d#minan> dan daun telin8a iasa atau tidak 'aplan8 =d#minan> menikah

den8an se#ran8 perempuan er8en#tip sama9 maka dua pasan8 alel terseut akan

erse8re8asi den8an eas =menurut Hukum Pen8aturan +eas Mendel>( Gaman8 erikut

dipakai untuk mewakili keempat alel A 3an8 mampu melekukan lidah9 ' tidak mampu

melekukan lidah9 den8an daun telin8a iasa9 e den8an daun telin8a 'aplan8(

7ia8ram 3an8 men88amarkan persilan8an antara dua heter#4i8#t dihirida =A'e

A'e> ditunjukkan di 8amar erikut( Setiap pasan8 #ran8tua dapat menurunkan empat

8amet 3an8 ereda A9 Ae9 '9 'e(


11/15

dalam

satu l#kus tun88al9 walaupun tidak ada indi%idu 3an8 memawa alel leih dari dua( A#nt#h

klasik dari kasus ini adalah inheritan jenis 8#l#n8an darah )+; 3an ju8a meliatkan

k#d#minansi( )leln3a dilaman8kan dalam E)9 E+9 E;( E)d#minan terhadap E;9 dan E+d#minan

terhadap E;9 tetapi alel terseut tidak menunjukkan d#minansi satu sama lain( Endi%idu

er8en#tip E)E) atau E)i memiliki 8#l#n8an darah )( Endi%idu er8en#tip E+E+ atau E+E;

memiliki 8#l#n8an darah +( Endi%idu er8en#tip E;E; memiliki 8#l#n8an darah ;(

Heter#4i8#t den8an 8en#tip E)E+memiliki 8#l#n8an darah )+ dan alel,alel k#d#minan karena

karakteristik fen#tipn3a erhuun8an den8an E)dan E+(

+erdasarkan inf#rmasi di atas dan den8an memakai hukum 8enetik Mendel9 situasi

erikut terukti keenarann3a

1( Endi%idu er8#l#n8an darah ) erpasan8an den8an indi%idu lain er8#l#n8an darah +

akan men8hasilkan keturunan 3an8 er8#l#n8an darah )9 )+9 + atau ;(

2( ( $ntuk tujuan umum9

han3a anti8en 7d 3an8 memiliki makna klinis( Sekitar 5 p#pulasi Kaukasia memiliki

anti8en 7( ereda den8an sistem )+;9 tidak ada anti#d3 3an8 dientuk seelumn3a

terhadap anti8en 79 tetapi kel#mp#k ini ersifat anti8eni' dan dapat9 erada dalam k#ndisi

3an8 '#'#k9 men8hasilkan anti#d3 3an8 sesuai di dalam serum( )nti#d3 dientuk apaila

terdapat transfuse BhJ ke pasien Bh, atau imunisasi selama kehamilan #leh sel darah merah


12/15

janin BhJ den8an anti8en 7 3an8 memasuki sirkulasi iu 3an8 memiliki Bh darah ne8ati%e(

Hal ini dapat men3eakan pen3akit hem#litik pada a3i aru lahir =eritr#lat#si fetalis>( -

Silsilah Keluarga

Karena tidak mun8kin untuk memanipulasi p#la perkawinan manusia9 ahli 8enetika

harus men8analisis hasil perkawinan 3an8 telah terjadi( Mereka melakukan hal itu den8an

'ara men8umpulkan inf#rmasi tentan8 sejarah sifat tertentu dalam suatu keluar8a dan

men3usun inf#rmasi terseut menjadi p#h#n keluar8a 3an8 mendeskripsikan sifat,sifat

#ran8tua dan anak pada eerapa 8enerasi : silsilah =pedigree> keluar8a(10

Seuah silsilah =pedigree> adalah daftar sistematik =aik erupa kata,kata ataupun

sim#l> nenek m#3an8 suatu indi%idu tertentu9 atau isa ju8a merupakan Lp#h#n keluar8a

a8i an3ak indi%idu( Sudah menjadi keiasaan untuk melaman8kan perempuan atau etina

den8an lin8karan9 sedan8kan laki,laki atau jantan den8an k#tak( Perkawinan ditunjukkan

sea8ai 8aris h#ri4#ntal antara dua indi%idu( Keturunan dari seuah perkawinan dihuun8kan

den8an 8aris %ertikal ke 8aris perkawinan( )rsiran atau warna ereda 3an8 dierikan a8i

sim#l,sim#l dapat melaman8kan era8ai fen#tipe(2


13/15

peak pastilah er8en#tipe &w9 karena sea8ian anakn3a h#m#4i8#t resesif( )nak pada

8enerasi kedua 3an8 meman8 memiliki widows peak ju8a pastilah heter#4i8#t9 karena

mereka merupakan pr#duk perkawinan &w ww( atau

heter#4i8#t =&w>9 erdasarkan hal 3an8 kita ketahui tentan8 8en#tipe kedua #ran8tuan3a

=kedua &w>(10

( +erapa pr#ailitas anak 3an8 memiliki l#us telin8a melekatN Ga8i,la8i9 kita

isa memperlakukan ini sea8ai persilan8an m#n#hirid =Ff Ff>9 namun kali ini kita in8inmen8etahui peluan8 anak h#m#4i8#t resesif =ff>( Pr#ailitasn3a seesar ( Terakhir9 erapa


14/15

peluan8 anak itu akan memiliki widows peak dan l#us telin8a melekatN 7en8an

men8asumsikan ahwa 8en untuk kedua karakter ini terletak pada kr#m#s#m 3an8 ereda9

kedua pasan8 alel akan memilah se'ara eas dalam persilan8an dihirid =&wFf &wFf>(

7en8an demikian9 kita dapat men88unakan aturan perkalian O =peluan8 widows peak>

=peluan8 l#us telin8a melekat> R !/16 =peluan8 untuk memiliki widows peak sekali8us

telin8a melekat>(10

Silsilah merupakan hal 3an8 leih serius ketika alel,alel 3an8 dipertan3akan

men3eakan pen3akit 3an8 melumpuhkan atau mematikan9 ukan sekadar %ariasi manusia

3an8 tidak eraha3a seperti 8aris ramut atau k#nfi8urasi l#us telin8a( )kan tetapi9 untuk

kelainan 3an8 diwariskan sea8ai sifat Mendelian sederhana9 erlaku teknik 3an8 sama untuk

analisis silsilah(10

Penutup

7ari te#ri : te#ri 3an8 telah diahas di atas dapat diamil seuah kesimpulan ahwa

se#ran8 anak pasti akan memiliki eerapa kesamaan fisik atau sifat 3an8 sama den8an #ran8

tuan3a karena adan3a 8en pada #ran8 tua 3an8 dapat menurun kepada anak : anakn3a(

+e8itu pula den8an keturunan : keturunan di awah maupun di atasn3a( $ntuk menentukan

huun8an keluar8a 3an8 mereka miliki dapat ditentukan den8an tes 7*) eserta tes

8#l#n8an darah sekali8us den8an melihat silsilah keluar8a 3an8 dimiliki keluar8a terseut(

7en8an ini maka hip#tesis 3an8 diuat enar ahwa 7*)9 hukum Mendel dan

8#l#n8an darah merupakan dasar 3an8 menjelaskan pemuktian a3i 3an8 ditemukan adalah

a3i terseut karena 7*) memawa keturunan atau 8en 3an8 dapat memerikan keturunan

3an8 sama den8an #ran8 tuan3a dan hukum mendel merupakan dasar dari penurunan

pewarisan sifat karena Mendel telah memeritahu kita den8an per'#aann3a melalui tanaman

er'is =kapri>(


15/15

Daftar Pustaka

1( Aampell9 Mit'hel B( +i#l#8i( disi ke,5( "akarta rlan88a 2002(h(2.2,!(2( lr#d GS9 Stansfield 7&(

PBL Blok 4 BIOLOGI SEL

Documents