PAK-SONY-ISTRINYA-KECEWA fix.docx

PAK SONY ISTRINYA KECEWAPak sony seorang laki laki yang bekerja sebagai supir bus datang ke poli klinik dengan keluhan mengalami penurunan ketajaman penglihatan sejak 3 hari yang lalu. Sudah ke optic tidak menemukan kacamata yang cocok. Tidak ada riwayat memeakai kaca mata sebelumya,mata merah,maupun trauma pada mata. Saat bekerja pak sony sering merasa haus dan banyak minum serta sering kencing di jalan raya. Setiap malalm ia sering merasa lapar sehingga selalu masak 2 bungkus mie instan sebelum tidur. Berat badannya menurun sejak 1 bulan yang lalu, kedua tangan dan kaki juga sering kesemutan. Bahkan akhir akhir ini pak sony sering minum jamu sehat lelaki karena merasa vitalitasnya menurun sehingga istrinya selalu merasa kecewa.

I. KLARIFIKASI ISTILAH1. TRAUMA MATA:Kerusakan pada mata akibat trauma dari luar berupa benda asing ataupun suatu cairan kimia yang dapat merusak bagian bola mata khususnya bagian paling luar yaitu corena, dapat juga merusak sampai organ dalam mata yang menyebab kan kebutaan.(sidarta ilyas)

2. JAMU SEHAT LELAKI: Ramuan herbal untuk meningkatkan gairan seksual agar kuat dan tahan lama biasanya berupa serbuk dan di seduh dengan air.

3. PENGLIHATAN:Sensasi khusus adanya cahaya proses interpretasi cahaya melewati media refraksi sampai ke n. optikus

4. KESEMUTAN: Penyebabnya karena aliran darah tidak lancar biasanya sering terjadi pada ekstremitas (tangan dan kaki). (Dorland,2010)

II. IDENTIFIKASI MASALAH1 Pak sony mengalami penurunan penglihatan?2 Apakah penurunan penglihatan pak sony tidak bisa di tolong dengan kaca mata?3 Apa hubunga keluhan 3P, penurunan berat badan dan kesemutan dengan penurunan penglihatan?4 Apa hubungan kebiasaan makan dengan keluhan pak sony ?5 Apa hubungan pekerjaan dengan penurunan penglihatan?6 Apa penyebab penurunan vitalitas pak sony?7 Apa saja diferensial diagnosis pada scenario?8 Apa diagnosis utama pada scenario?

III. ANALISIS MASALAH1. Mengapa pak sony mengalami penurunan penglihatan?

1. Klasifikasi penyakit mataa. Mata merah visus tidak turunMengenai struktur tunika bervaskular, yaitu konjungtiva atau sklera yang tidak menghalangi media refraksi. Contoh: Konjungtivitis Trakoma Dry eye Xeroftalmia Pterigium Pinguekula Episkleritis Skleritisb. Mata merah visus turunMengenai media refraksi dan struktur yang bervaskulerContoh: Uveitis Keratokonjungtivits Keratitis Glaukoma akut Endoftalmis c. Mata tenang visus turun mendadakContoh: Uveitis posterior Perdarahan vitreus Ablasio retina Oklusi arteri atau vena Nucleus optic

d. Mata tenang visus turun perlahan Katark Glaukoma Retinopati sistemik Kelainan refraksi

2. Kelainan refraksi

Kelainan refraksi merupakan suatu keadaan dimana bayangan tegas yang dibentuk oleh cahaya yang memasuki mata tidak jatuh tepat di retina, namun bayangan jatuh di depan atau di belakang retina. Kelainan refraksi seperti miopia, hipermetropi, astigmatisme dan presbiopi. Penderita kelainan refraksi dapat dibantu menggunakan lensa koreksi.

3. Akibat komplikasi dari suatu penyakit Kelainan pada mata tidak hanya karena kelainan refraksi, namun dapat juga terjadi karena komplikasi dari penyakit lain. Misalnya pada penyakit diabetes mellitus, keadaan hiperglikemi kronis dapat menimbulkan retinopati diabetikum. Kelainan mata yang seperti ini tidak dapat dibantu dengan lensa koreksi

Proses penglihatan dimulai karena adanya cahaya yang masuk pada bagian mata yang selanjutnya akan masuk kedalam bola mata belakang yang nantinya cahaya akan tepat jatuh di retina selanjutnya akan di presepsikan keotak melalui sitem saraf mulai dari nervusoptikuschiasmaoptikustractusoptikus nucleus geniculatum lateral di thalamuslobus occipitalPresepsikan sebagai objek.

Jika terjadi penurunan penglihatan ada 2 penyebab yang dapat terjadi yaitu kelainan pada organ anterior maupun posterior. Organ anterior seperti lensa yang terlalu cembung akan menyebabkan cahaya yang masukjatuh di depan retina yang disebutdenganmyopi, sedangkan lensa terlalu cekung cahatya akan masuk kebelakang retina yang menyebabkan hipermetropi, kelainan visus tersebut dapat dibantu dengan menggunakan kacamata, tetapi di dalam scenario pasien dinyatakan tidak bias dibantu dengan kacamata, kelainan tersebut kemungkinan terjadi karena ada kelainan pada bagian organ mata dalam yaitu retina, karena ketika retina mengalami kelainan akanmen yebabkan cahaya yang masuk tidak dapat di presepsikan kedalam otak sehingga kacamata minus atau plus tidak dapat membantu.

2. Apakah penurunan penglihatan pak sony tidak bisa di tolong dengan kaca mata?Ketika ada kelainan pada bagian lensa secara otomatis kacamata dapat membantu karena proses refraksi akan terbantu oleh kaca tersebut. Ketika ada suatu kelainan karena penyaki tsistemik missal pada DM, hipertensi, Sindrom metabolic. Kelainan tersebut dapat berkomplikasi pada kelainan pada retina, akibat kerusakan pada retina menyebabakan penurunan penglihatan yang tidak dapat dibantu dengan kacamata, karenajalur proses refraksimengalami kerusakan sehingga cahaya yang datangtepat di depan maupun belakang retina akan menyebabakn penurunanvisus.(Vaughan)

3. Apa hubunga keluhan 3P, penurunan berat badan dan kesemutan dengan penurunan penglihatan?1 Mengapa terjadi polifagi?a. Terjadi defisiensi insulin: Glikogen terus menerus dipecah menjadi glukosa.Terjadi perubahan dari anabolisme menjadi katabolisme protein dan lemak (glukoneogenesis). Karena lemak terurai, maka energy yang dihasilkan sedikit. Sel tidak menerima suplay makanan walaupun di saluran pembuluh darah banyak glukosa.Polifagia Hiperglikemia glukosuria menyebabkan diuresis osmotik mengalami starvasi karena cadangan KH, lemak dan protein berkurang (tidak ada Berat badan turun Cairanpengisian depot yang biasa dilakukan oleh insulin tubuh berkurang karena diuresis osmotik, protein dan lemak berkurang karena Lelah Metabolisme tubuh tidak berjalan dipecah sebagai sumber energi sebagaimana seharusnya.

b. Polifagi Karena DM (gula tidak bisa masuk kedalam sel)Makan di proses dalam tubuh, makanan di pecah menjadi glukosa peningkatan glukosa darah glukosa tidak masuk ke sel sel kurang ATP terjadi peningkatan katabolisme, peningkatan glukogenolisis, peningkatan ketogenesis stres fisiologis karena tidak terpenuhi ATP jumlah insulin menurun.

4. Apa hubungan kebiasaan makan dengan keluhan pak sony ?Makan mie instan Kandungan karbohidrat pada mie Meningkatkan kadar glukosa Hiperglikemia

5. Apa hubungan pekerjaan dengan penurunan penglihatan?a. Pak Sony seorang pengendara jelas pada saat dijalan banyak debu dan partikel partikel kecil yang bertebaran di udara maka dari itu mata sony terpapar partikel kecil yang dapat mengakibatkan penyakit pada mata.b. Pak sony sering berkendara terpapar udara kotor dan sinar UV mata kering dan sensasi terbakar pada kornea.c. Pekerjaan pak sony sebagai supir membutuhkan konsentrasi yang tinggi cepat lapar makan makanan yang banyak mengandung karbohidrat peningkatan glukosa dalam darah terjadi hiperglikemia.

6. Apa penyebab penurunan vitalitas pak sony?Mekanisme Kerja PDE-5 Inhibitor Pada Penanganan Disfungsi Ereksi (DE)Ereksi merupakan fenomena yang kompleks, melibatkan faktor psikologis, neuroendokrin dan mekanisme vaskuler yang bekerja pada jaringan ereksi penis. Sumber lain menyatakan bahwa ereksi melibatkan jaringan, pembuluh dan saraf di bawah kendali hormonal. Dalam hal ini, ereksi terjadi akibat stimulasi saraf parasimpatis yang menghasilkan pelepasan Nitric Oxide/NO (neurotransmitter non-adrenergik non- kolinergik) yang mengaktifkan enzim guanilat siklase yang akan mengubah guanosine triphosphate (GTP) menjadi cyclic guanosine monophosphate (cGMP). cGMP merangsang kalsium keluar dari otot polos korpora kavernosa, sehingga terjadi relaksasi otot polos trabekular yang mengelilingi rongga sinusoid. Relaksasi tersebut mengakibatkan vasodilatasi dan peningkatan aliran darah. Sewaktu arteri dan arteriol penis terisi darah, vena yang keluar dari penis menjadi tersumbat. Oklusi vena menyebabkan jaringan berongga di dalam batang penis, korpus kavernosum dan korpus spongiosum, membengkak hingga membuat penis menjadi keras. Ereksi akan berakhir seiring dengan menurunnya kadar cGMP yang dirombak oleh enzim phosphodiesterase tipe 5 (PDE-5) menjadi GMP (lihat siklus dibawah ini).

Guanylate CylasePDE-5Endothelial cellsGMPNANCNOcGMP RELAX EREKSI Keterangan:NO = nitric oxideGTP = guanosine triphosphateNANC = nonadrenergic-noncholinergic neuronsGMP = guanosine monophosphatePDE 5 = phosphodiesterase type 5cGMP = cyclic guanosine monophosphatePDE-5 merupakan salah satu dari 11 isoenzim phosphodiesterase, yaitu enzim yang mendegradasi cyclic adenosine monophosphate (cAMP) dan cyclic guanosine monophosphate (cGMP). Sebelas isoenzim PDE bervariasi dalam hal selektifitasnya terhadap cAMP dan/atau cGMP dan juga jaringan tempat enzim tersebut bekerja. PDE-5 adalah isoenzim yang bekerja selektif terhadap cGMP. Kerja PDE-5 dalam korpus kavernosum dan relaksasi otot polos kavernosa yang dimediasi cGMP selama rangsangan seksual telah membuat inhibisi enzim ini memiliki manfaat klinis dalam penatalaksanaan disfungsi ereksi. Dan oleh karena itu PDE-5 inhibitor menjadi pilihan utama penanganan disfungsi ereksi.Disfungsi ereksi (DE) didefinisikan sebagai ketidakmampuan untuk mencapai dan mempertahankan ereksi yang cukup untuk memungkinkan hubungan seksual yang memuaskan. Banyak faktor yang menjadi penyebab DE, umumnya dikelompokkan sebagai faktor organik, faktor psikogenik dan gabungan kedua faktor tersebut. Faktor organik adalah penyebab-penyebab fisik yang meliputi gangguan neurologi (saraf), vaskular (pembuluh darah), dan hormonal, seperti penyakit Parkinson, stroke, hipertensi, hiperlipidemia, diabetes mellitus, rokok dan hipogonadisme. Sebagian besar pasien (sekitar 80%) mengalami DE akibat faktor organik. Sedangkan faktor psikogenik adalah penyebab DE yang berasal dari gangguan secara psikologis, seperti depresi, kecemasan dan gangguan mental. Selain faktor-faktor tersebut, beberapa obat juga dapat menyebabkan DE karena mekanisme kerja obat yang mirip dengan mekanisme penyebab penyakit DE, seperti kelompok obat antikolinergik, antagonis dopamin, antiandrogen, depresan sistem saraf pusat dan obat-obat yang menurunkan aliran darah ke penis. PDE-5 inhibitor merupakan obat yang direkomendasikan sebagai lini pertama untuk mengatasi disfungsi ereksi.Terdapat tiga obat yang termasuk golongan PDE-5 inhibitor yang paling berpotensi untuk pengobatan penyakit disfungsi ereksi yaitu sildenafil, tadalafil dan vardenafil.Untuk diketahui, bahwa PDE-5 tidak hanya terdapat dalam korpus karvenosus di penis, namun juga terdapat pada jaringan vaskuler, sehingga inhibisi terhadap PDE-5 bisa menimbulkan efek samping yang berhubungan dengan vaskuler. Dan, karena selektivitas PDE-5 inhibitor terhadap PDE-5 dan PDE-6 hanya sedikit berbeda, sementara PDE-6 banyak terdapat pada retina, maka diduga hal ini berkaitan dengan efek samping PDE-5 inhibitor pada retina (gangguan visual).

7. Apa saja diferensial diagnosis pada scenario?1. Retinopati diabetikum2. Ablasio retina3. Rhinitis pigmentosa

8. Apa diagnosis utama pada scenario? Retinopati diabetikum

IV. SKEMA

Duduk lama aliran darah terhambatPaparan sinar UVPak sony seorang supir

Komplikasi penyakit lainGangguan refraksiPenurunan visus

Tidak bisa di tolong dengan kaca mata

3p, penurunan BB,obesitas, peningkatan glukosa urin,peningkatan glukosa post prandial

Diabetes militus

Mikro angiopati ( kerusakan pembuluh darah kecil)

Gangguan pada pembuluh darah pada penisGangguan pada arteri extremitasMerusak arteri centralis retina

V. LEARNING OBJECTIVE1 Retinopati diabetikum 2 Ablisio retina3 Renitis pigmentosa

VI. BELAJAR MANDIRIVII. BERBAGI INFORMASI

1 Retinopati diabetikum DEFINISI Retinopati diabetik adalah kelainan retina (retinopati) yang ditemukan pada penderita diabetes melitus. Tidak disebabkan oleh proses radang. Retinopati akibat diabetes melitus lama berupa aneurisma, melebarnya vena, pedarahan dan eksudat lemak. Kelainan patologik yang paling dini adalah penebalan membrane basal endotel kapiler dan penurunan jumlah perisit ETIOLOGI Lamanya terpapar pada hiperglikemia (kronis) menyebabkan perubahan fisiologi dan biokimia yang menyebabkan kerusakan endotel pembuluh darah retina EPIDEMOLOGI Penyebab utama kebutaan di negara-negara Barat Pengidap utama diantara individu usia produktif Orang muda pengidap DM tipe I (dependen-insulin) baru mengalami retinopati minimal 3 sampai 5 tahun setelah awitan penyakit sistemik ini.Pasien DM tipe II (tidak dependen-insulin) dapat sudah mengalami retinopati pada saat diagnosis ditegakkan, dan mungkin retinopati merupakan manifestasi dibetes yang tampak saat itu. (Vaughan, 2009)

FAKTOR RESIKO Faktor resiko retinopati: Hiperglikemia kronik Hipertensi Hiperkolesterolemia Merokok Nefropati PATOFISIOLOGI

MANIFESTASI KLINIS Gejala dan tandaTahap awal tidak ada penurunana visus (MAKULOPATI)Gangguan sawar darah retinaOklusi retina (NON PROLIFERATIF)Hipoksia (PROLIFERATIF)(Pertumbuhan pembuluh darah baru atau neovaskular) KlasifikasiDerajat 1 Tidak ada retinopati DMDerajat 2 MikroaneurismaDerajat 3 Non-proliferatif ringan-sedang. Ditandai dengan adanya aneurisma dan sat atau lebih tanda dibawah ini:a. Venous loopb. Perdarahanc. Hard eksudatd. Soft eksudate. Venous bleedingf. IRMA (Intraretina Microvascular Abnormalitis)Derajat 4 Non-proiferatif sedang-berat. Ditandai: perdarahn berat, IRMA, mikroaneurismaDerajat 5 Proliferatif ditandai adanya neovaskular dan perdarahan vitreus

Gejala Subjektif yang dapat dirasakan : Kesulitan membaca Penglihatan kabur disebabkan karena edema macula Penglihatan ganda Penglihatan tiba-tiba menurun pada satu mata Melihat lingkaran-lingkaran cahaya jika telah terjadi perdarahan vitreus Melihat bintik gelap & cahaya kelap-kelip

Gejala objektif pada retina yang dapat dilihat yaitu : Mikroaneurisma, merupakan penonjolan dinding kapiler terutama daerah vena Perubahan pembuluh darah berupa dilatasi pembuluh darah dengan lumennya ireguler dan berkelok-kelok Hard exudate merupakan infiltrasi lipid ke dalam retina Soft exudate yang sering disebut cotton wool patches merupakan iskemia retina Edema retina dengan tanda hilangnya gambaran retina terutama daerah makula Pembuluh darah baru ( Neovaskularisasi ) pada retina DIAGNOSIS Stereoskopik fundus dengan dilatasi pupil. Oftalmoskopi dan foto funduskopi merupakan gold standard Angiografi Fluoresens(FA) digunakan untuk menentukan jika pengobatan laser diindikasikan PENATALAKSANAAN Pengendalian hiperglikemia, hipertensi, dan hiperkolesterolemia. Terdapat edema makula focal laser (lesi setempat) atau grid laser (lesi setempat). Micropulse laser memberikan hasil sama efektif dengan jaringan parut lebih sedikit. Penyuntikan intravitreal triamcinolone atau anti-VEGF. Fotokoagulasi laser pan-retina (PRP) menurunkan insidensi gangguan penglihatan. Pasien nonproliferatif berat dengan gula darah yang sulit dikrontrol Vitrektomi dilakukan segera pada perdarahan vitreous luas pasien DM tipe I, ablasio retina, KOMPLIKASI Rubeosis iridis progresif Penyakit ini merupakan komplikasi segmen anterior paling sering. Glaukoma neovaskular Glaukoma neovaskuler adalah glaukoma sudut tertutup Perdarahan vitreus rekuren terbentuknya neovaskularisasi pada retina hingga ke rongga vitreus Ablasio retina Merupakan keadaan dimana terlepasnya lapisan neurosensori retina dari lapisan pigmen epithelium.

PENCEGAHAN Pengontrolan tekanan darah Pengontrolan gua darah Penurunan berat badan

2 Ablisio retina

DEFINISI pemisahan retina sensorik, yakni lapisan fotoreseptor dan jaringan bagian dalam, dari epitel pigmen retina di bawahnya.

ETIOLOGI Miopia berat Degenerasi retina lattice Operasi mata Peningkatan usia MANIFESTASI KLINIS Floaters Fotopsia Penurunan tajam penglihatan

PATOFISIOLOGIKorpus vitreum menyusut menarik sebagian retina menimbulkan robekan atau lubang-lubang pada retina cairan encer seperti air dapat masuk dari korpus vitreum ke lubang retina mengalir diantara retina dan dinding mata bagian belakang cairan akan memisahkan retina dari dinding mata bagian belakang retina lepas.

PENEGAKAN DIAKNOSISa. Anamnesis Gejala yang di keluhkan penderita : Floaters (terlihat benda-benda melayang Fotopsia terjadi suatu mata di gerakkan dalam keremangan cahaya atau dalam keadaan gelap Penurunan visus Perlu ditanyakan : riwayat trauma, riwayat pembedahan, riwayat penyakit mata sebelumnya Riwayat penyakit keluarga

b. Pemeriksaan Oftamologi Pemeriksaan visus dapat terjadi penurunan tajam penglihatan akibat terlibatnya kekeruhan media refraksi yang menghambat sinar masuk Pemeriksaan lapang pandang Pemeriksaan funduskopi Pada pemeriksaan ini retina tampak sebagai membran abu-abu merah muda yang menutupi gambaran vaskuler koroid Pemeriksaan tekanan bola mata tekanan bola mata menurunc. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan lab : mengetahui adanya penyakit penyerta seperti glaukoma, diabetes mellitus atau kelainan darah USG : untuk mengetahui kelainan ablasio retina eksudatif. Contohnya tumor dan posterior skleritis.

PENATALAKSANAAN Teknik Bedah dibedakan menjadi dua yaitu eksternal dan internal, pada dasarnya prinsip utama ke dua teknik ini adalah menutup robekan penyebab pada retina dan memperkuat perlekatan antara retina sekitar dan epitel pigmen retina dengan cara menginduksi inflamasi di daerah tersebut dengan pembekuan lokal dengan menggunakan laser.a. Eksternal Dengan cara ini robekan di tutup dengan menekan sklera menggunakan pita plomb silikon, hal ini berguna untuk mendekatkan epitel pigmen retina pada retina. Sebelumnya perlu diperlukan drainase akumulasi cairan subretina dengan membuat lubang kecil pada sklera dan koroid menggunakan jarum (sklerostomi).b. Internal Vitreus diangkat dengan pemotong bedah mikro khusus yang dimasukkan ke rongga vitreus, tindakan ini menghilangkan traksi vitreus pada robekan retina. Cairan dapat dialirkan ke robekan retina tersebut dan penyuntikan gas fluorokarbon inert ke dalam rongga vitreus, penyuntikan ini berguna untuk menutup lubang dari dalam dan mencegah cairan lebih lanjut melalui robekan.

Pembedahan pada ablasio retina1. Pembedahan laser bisa digunakan untuk menutupi lubang / sobekan pada retina.2. Kriopeksi akan terbentuk jaringan parut yang melekatkan retina pada jaringan bawahnya. Teknik ini digunakan dengan penyuntikan gelembung udara dan kepala dipertahankan pada posisi tertentu untuk mencegah penimbunan kembali cairan dibelakang retina.

KOMPLIKASI Penurunan tajam penglihatan dan kebutaan

POGNOSIS Tergantung luas robekan retina, jarak waktu terjadinya ablasio retina, diagnosis dan tindakan bedah yang dilakukan.Baik jika operasi berhasil, dan buruk jika operasi gagal. Jika ablasio retina disertai gangguan refraksi seperti myopi, hypermetropi, astigma dan presbiopi, maka prognosisnya cenderung mengarah ke kebutaan.

3 Renitis pigmentosa

DEFINISIRetinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies retina yang menyebabkan degenerasi retina mata. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang individu sejak lahir. Kata "retinitis" berasal dari "retina" (bagian dari mata) dan "itis" (penyakit). Ini adalah penyakit retina, meskipun tidak satu menular. Kata "pigmentosa" mengacu pada perubahan warna terkait retina, yang menjadi terlihat pada pemeriksaan mata.Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss).

INSIDENInsidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000 penduduk, pada seluruh penduduk dunia. Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak, sering mengakibatkan kebutaan pada pertengahan usia lanjut. Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras. Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan perbandingan 3:2. Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata.

PENYEBABPenyebab terjadinya retinitis pigmentosa sebagai berikut :

Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah fotoreseptor sel batang/rod). Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR.

Di United States, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), Rhodopsin adalah protein receptor yang terdapat pada membran sel-sel rod retina. Fungsinya sebagai receptor cahaya pada proses pengantaran sinyal visual yang normal. Oleh karena itu, kerusakan struktur nya akan berpengaruh terhadap mekanisme kerja dari protein receptor ini.sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point.Pada beberapa kasus RP autosomal recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-phosphodiesterase, suatu protein penting pada phototransduction cascade.

Frequency of autosomal dominant retinitis pigmentosa mutations found in the autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort by gene. Gene abbreviations: rhodopsin (RHO); peripherin 2 (PRPH2); pre-mRNA processing factor 31 homolog (PRPF31); retinitis pigmentosa 1 (RP1); pre-mRNA processing factor 8 homolog (PRPF8); inosine monophosphate dehydrogenase 1 (IMPDH1); retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR); nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 (NR2E3); pre-mRNA processing factor 3 homolog (PRPF3); topoisomerase I-binding arginine-serine rich gene (TOPORS); cone-rod otx-like photoreceptor homeobox transcription factor (CRX); retinal outer segment membrane protein 1 (ROM1). Testing identified mutations in 60% of our autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort of 215 families. Mutations have yet to be identified in the remaining 40%.(www.molvis.org). Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan. Semua jenis retinitis pigmentosa diwariskan, tetapi dalam cara yang berbeda Ada retinitis pigmentosa autosomal dominan, orangtua yang terkena bisa punya anak yang terkena dampak dan tidak terpengaruh.

Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif, tidak terpengaruh orang tua dapat memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. Dalam jenis ini, tidak ada sejarah keluarga sebelumnya retinitis.

Dalam x-linked retinitis pigmentosa, cacat ini terkait dengan kromosom X.. Dengan demikian, beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki retinitis, sedangkan perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari sifat genetik.

PATOFISIOLOGIRP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan degeneratif, biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut.Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP.

Perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan baik, dan baru-baru ini, perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu yang dilaporkan. Jalur akhir yang umum tetap fotoreseptor kematian sel oleh apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor batang. Ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung lebih buruk di retina inferior, dengan demikian menunjukkan peran paparan cahaya.

Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Daerah (region) retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar (outer nuclear layer). Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk di inferior retina, karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).

Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss).Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.

MANIFESTASI KLINISTanda khas: Ditemukan adanya bone spicula. Bone spicula adalah hasil dari apoptosis fotoreseptor sel batang dan kerucut yang akan membuat sel-sel pigmen berkumpul di retina yang artrofi Nyclotopia (penurunan visus pada malam hari)

Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis pigmentosa sebagai berikut :

Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007): Sukar melihat di malam hari.Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan adanya perubahan. Penglihatan retina, ini menunjukkan terjadinya degenerasi pada rods. Adaptasi gelap, peninggian light treshold pada perifer retina, walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat lambat.

Lapang penglihatan menyempit.Annular atau ring-shaped Scotoma, adalah tanda khas yang menunjukkan adanya degenerasi pada daerah equatorial retina. Seperti perjalanan penyakitnya, skotoma meningkat pada pada anterior dan posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan kspasien mengalami kebutaan. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam.

Menurut Chantal Simon, et. al. (2006): Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. Dapat berkembang menjadi kebutaan.

Menurut Myron Yanoff (1998):a. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color visionb. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision)c. Penglihatan kabur (blurry vision)d. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifere. Terdapat area atrofi pigmen retinaf. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation)g. Optic nerve "waxy" pallorh. Pigmented cells di vitreousi. Stellate pattern to posterior lens capsule opacificationj. Cystoid macular edemak. Epimacular membrane

Berbeda dengan pendapat para ahli di atas, maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP:

1. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon blindness, mooneye). Ini merupakan gejala paling awal pada RP. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic, tanda penting, khas) untuk RP.Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang gelap/kurang cahaya, seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop).Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup, dalam kondisi berdebu, atau berkabut.Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.

2. Kehilangan penglihatan (visual loss).Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic). Bagaimanapun juga, beberapa pasien memerhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision).Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja, kursi, dll). Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer (peripheral vision), misalnya: tenis, basket.Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya tanpa disertai rasa sakit (painless) dan berkembang secara perlahan.

3. PhotopsiaBanyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil, berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering), berkedip-kedip (blinking).

4. Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu.

5. Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity.

Gambar BPenglihatan pada retinitis pigmentosaGambar APenglihatan normal

\

PEMERIKSAANUntuk mengetahui apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa, selain dari anamnesis maka diperlukan juga pemeriksaan penunjang, antara lain sebagai berikut :

1. Funduskopi Perubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk perivaskular yang khas dan mirip dengan bentuk bone corpuscule. Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah equatorial dan kemudian menyebar diantara anterior dan posterior. Penyempitan arterior retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir. Optik disk menjadi pucat dan keruh pada stadium akhir dan akhirnya berturut-turut menjadi atrofi optik. Perubahan-perubahan lainnya yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal, CME, atrofi atau cellophane makulopati. Padaretina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP. Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina. Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik, menyebar tanpa gejala peradangan. Sel dalam badan kaca dengan papil pucat. Gambaran Fundus pada RP: Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik. Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)

2. Imaging StudiesMeskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis, keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.

3. Electroretinogram (ERG)ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan.Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda-tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif (perubahan fundus). ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak.

4. Formal visual fieldProgressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP.Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan progressive visual field.

5. Color testingUmumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects, meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna.

6. Adaptasi gelap (Dark adaptation)Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).

7. Genetic subtypingMerupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.

Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retinadengan menggunakan high-resolution microscope. Gambar kiri menunjukkan retina yang normal, sedangkan gambar kanan menunjukkan keadaan retinayang terkena retinitis pigmentosa.

PENATALAKSANAANFarmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi.Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Tujuan terapi antara lain :

1. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang telah dicoba dari tahaun ke tahun, termasuk: vasodilar, ekstrak plasenta, tranplantasi otot rektus ke dalam rongga suprakoroid, light exclusion therapi, terapi ultrasonik, terapi akupuntur. Belum lama ini, Vitamin A dan E telah direkomendasikan untuk mengontrol progresifitas. 2. Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses, dan night vision device, mungkin dapat membantu. 3. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar belakang sosial ekonomi. 4. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini. Selanjutnya bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.

Penatalaksanaan penyakit retinitis pigmentosa sebagai berikut :

1 Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007) menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10.000-15.000 IU, kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan tambahan diet dengan Zinc.

2 Menurut Myron Yanoff (1998) menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. Berikanlah suplemen vitamin E, C, dan karoten.

3 Beberapa pilihan terapi menurut David G Telander (2007)

Vitamin A palmitate dosis 15 ribu U per hari. Beta-carotene dosis 25 ribu IU. Docosahexaenoic acid (DHA), DHA merupakan omega-3 polyunsaturated fatty acid dan antioxidant. AcetazolamideEfek samping obat ini, yaitu: kelelahan (fatigue), batu ginjal, kehilangan selera makan, hand tingling, dan anemia, telah membatasi penggunaannya. Lutein/zeaxanthinLutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan.Lutein dapat melindungi macula dari kerusakan okidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. Dosis 20mg per hari telah direkomendasikan. Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. Namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP. Bilberry dosis 80 mg, sebagai obat alternatif. Namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. Perawatan bedah (Surgical Care), misalnya:Cataract extraction. Bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP.Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema.

Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah:1 Growth factorsPada hewan percobaan, ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina.2 Transplantasi (seperti: RPE cell transplants, stem cells)3 Retinal prosthesis ( = phototransducing chip,subretinal microphotodiodes)4 Terapi gen (gene therapy)5 Steam cell

KOMPLIKASIKomplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa antara lain :1. Penurunan penglihatan (decreased vision)2. Katarak3. Cystoid macular edema4. Drusen in the optic nerve head

Masalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan:1. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus infection, dan herpes simplex); congenital rubella; syphilis.2. Keturunan (inherited): choroideremia, gyrate atrophy, Stargardt/fundus flavimaculatus, North Carolina macular dystrophy (NCMD), Bietti syndrome, pattern dystrophies, ocular albinism, cystinosis.3. Toksisitas: thioridizine toxicity, oxalosis4. Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)5. Inflamasi: serous uveitis6. Metabolik: refsum disease, abetalipoproteinemia

KESIMPULANPasien mengalami penurunan visus secara mendadak dan tidak ada kacamata yang cocok dengan mata pasien. Dapat dipastikan bahwa kelainan pasien bukanlah berasal dari kelainan refraksi. Apabila pasien memiliki kelainan refraksi ketika pasien pergi ke optik seharusnya pasien akan menemukan kacamata yang cocok. Pasien juga tidak ditemukan adanya mata merah dan trauma juga negatif. Hal tersebut berarti bahwa kelainan mata pasien bukan dikarenakan inflamasi karena tanda khas terjadinya inflamasi adalah mata merah. Kelainan dikarenakan trauma pada mata pun negatif karena tidak memiliki riwayat trauma.Pasien juga mengalami keluhan sering ingin minum, sering ingin makan, dan sering kencing dan juga terdapat penurunan berat badan selama kurang lebih satu bulan. Tangan dan kaki pasien juga sering mengalami kesemutan. Hal ini merupakan trias diabet + (polidipsi, polifagi, poliuri). Hasil pemeriksaan lab pasien juga menandakan pasien positif terkena Diabetes Mellitus dengan nilai GDP sebesar. Seseorang dikatakan positif terkena diabetes mellitus apabila hasil lab positif disertai dengan gejala klasik. Sehingga pasien dalam skenario ini dinyatakan positif terkena Diabetes Mellitus.Penurunan visus mendadak yang dialami pasien memunculkan diagnosis banding yaitu yang pertama adalah retinopathy diabeticum dan yang kedua adalah ablasio retina. Akan tetapi pada kasus ini pasien lebih mengarah ke retinopathy diabeticum daripada ablasio retina dikarenakan riwayat penyakit pasien yang kemungkinan besar sudah terkena komplikasi . Retinopathy diabeticum terjadi apabila pasien sudah mengalami komplikasi dari penyakit. Hal yang memperparah pada kasus ini adalah pasien sering mengonsumsi jamu sehat lelaki yang kemungkinan kandungannya terdapat banyak glukosa yang justru makin memperparah penyakitnya. Sehingga pada kasus ini pasien terkena Retinopathy Diabeticum yang merupakan komplikasi dari pemyakit Diabetes Mellitus. Untuk memperkuat diagnosis kita juga melakukan pemeriksaan funduscopy.

SARANa. Pada tutorial kali ini diharapkan mahasiswa dapat mendalami lebih lanjut macam macam katarak tidak hanya berdasarkan onset/waktunya namun dari komplikasi penyakit yang dapat menimbulkan kejadian katarak.b. Bila dilihat dari skenario yang didapat pada pertemuan kali ini diharapkan memiliki data pasien yang lebih jelas seperti halnya pada usia lanjut seharusnya dicantumkan usia yang jelas agar dapat diklasifikasikan dalam katarak jenis apa.c. Dalam pembelajaran tutorial sebaiknya mahasiswa mencantumkan pula mengenai video yang bersangkutan agar lebih terkesan menarik dan tidak bosan.

DAFTAR PUSTAKAIlyas, S. 2007. Ilmu Penyakit Mata. Edisi Ketiga.Jakarta: FK UI.

Simon C, Everitt H, Kendrick T. Oxford Handbook of General Practice. Second Edition. Oxford University Press. 2006.

Fletcher EC, Chong V, Shetlar D. Retina. Dalam: Riordan-Eva P. Oftalmologi Umum Vaughan dan Asbury ed. 17. Jakarta: EGC. 2007; 185-93

Pandelaki K. Retinopati Diabetik. Sudoyo AW, Setyiohadi B, Alwi I, Simadibrata KM, Setiati S, editors. Retinopati Diabetik. Dalam : Ilmu Penyakit Dalam. Jilid III. Edisi IV. Jakarta: Penerbit Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2007. p.1857, 1889-1893

Ilyas. 2005. Kedaruratan Dalam Ilmu Penyakit Mata. Jakarta : FKUIPerhimpunan Dokter Spesialis Mata Indonesia. 2002. Ilmu Penyakit Mata Edisi 2. Jakarta: Sagung SetoVaughan D G. 2000. Ofatmologi Umum Edisi 14. Jakarta : EGC Vaughan & Asbury. 2009. Oftalmopati Umum. Jakarta : EGCPaul, rioidian evan. 2009. Vaughan and Asburg Oftalmologi Umum. Jakarta: EGC

37