NEUROMUSCULER D Dan Neuropati 2.ppt

NEUROMUSCULER DISSEASE

DAN NEUROPATI II

Oleh:

Dr. Rahayu G, Sp.S

DEFINISI : • Proses patologik sist saraf perifer yg menetap

(lebih bbrp jam) brp degenerasi axonal / demyelinasi atau gabungan dgn gejala gangguan motorik, sensorik dan otonom, ditandai menurunnya refleks tendon.

• Sist saraf perifer: saraf otak, saraf spinal, saraf otonom dgn akar saraf serta cabang cabangnya.

2. POLINEUROPATI

• Neuropati dgn kelainan simetris / bilateral sist saraf perifer, mula-mula distal kmd menyebar ke proksimal

• Kelainan dpt berbentuk motorik, sensorik, sensomotorik atau autonomik

3. MONONEUROPATI :

• Fokal bilamana mengenai satu akar saraf perifer

• Multifokal / multiplek bilamana mengenai bbrp saraf perifer dari akar yg berlainan dan umumnya asimetris

KLASSIFIKASIBbrp parameter dipakai sbg dsr pembagian:1. Gejala utama : motorik, sensorik, autonomik atau gabungan2. Distribusi : - simetrikal, asimetrikal. - distal, general

- polineuropati, mononeuropati fokal /

multiplex3. Perjalanan penyakit : - akut, subakut, kronik, kumat-kumatan4. Patologik : - aksonopati, mielinopati, gabungan5. Etiologi : inflamasi, metabolic, nutrisi dll.

KAUSA1. Inflamatory• Guilain-Barre Syndrome (GBS)• Chronic inflammatory demyelinating polyradiculo-

neuropathy (CIDP)2. Metabolic3. Nutritional deficiencies Folic acid, B1, B6, B12, E4. Toxic Drug, alcohol, lead5. Connective Tissue Disease - SLE - RA - Polyarteritis

6. Malignancy− Bronchus, Breast, Myeloma

7. Hereditary− HMSN syndromes

8. Trauma− Entrapment mononeuropathies− Limb injuries

9. Infection − Leprosy, Diftery − LYME− HIV, EB-VIRUS, HEPATITIS, CM-VIRUS

DANG THERAPISTD IABETES MELLITUS

A LKOHOL

N UTRIONAL

G UILLIAN BARRE SINDROM

T RAUMA

H EREDITER

E NDOKRIN / ENTRAPMENT

R ENAL / RADIASI

A IDS / AMILOID

P ARAPROTEIN / PORPHYRIA

I NFECTION (MISALNYA LEPROSY)

S ISTEMIK / SARKOID

T OKSIN

• GEJALA DAN TANDA• GEJALA :

– Ekstremitas bawah • Sensorik :

– Rasa baal sesuai distribusi kaos kaki (Stocking Appearance)– Rasa goyah bila berdiri atau berjalan terutama bila mata tertutup

• Motorik :– Foot drop– Kesulitan naik tangga atau berlari

– Ekstremitas atas : • Sensorik :

– Rasa baal sesuai distribusi sarung tangan (Glove Appearance)– Kesulitan memanIpulasi obyek kecil di jari tangan karena

kehilangan sensasi .• Motorik :

– Kelemahan jari jari dan menggenggam

• TANDA :– Ekstremitas bawah

• Sensorik : – Gangguan modalitas sensoris mengakibatkan hipaestesi

sesuai distribusi stocking.– Tampak ataksia tungkai dan saat berjalan (test Romberg)

Motorik :– Tanda LMN pada tungkai (kelemahan tipe flaxid, hipotoni,

atrofi, refleks tendon menurun / menghilang.

– Ekstremitas atas• Sensorik :

– Gangguan modalitas sensoris mengakibatkan hipaestesi sesuai distribusi glove

– Tampak ataksia jari-jari dan tangan• Motorik:

– Tanda LMN pada lengan– Refleks tendon menurun / menghilang

SINDROM GUILLAIN BARREPENDAHULUAN• Polineuritis akut pasca infeksi, polineuritis akut toksik, polineuritis

febril, poliradikulopati / acute ascending paralysis.• Def: sindrom ini dicirikan oleh kelumpuhan / kelemahan otot

ekstremitas yang akut dan progresif, biasanya muncul setelah infeksi

• Insidensi rata rata pertahun 1 - 2 / 100. 000 populasi perempuan : laki laki = 2 : 1

PATOLOGI • Reaksi inflamasi (infiltrat) dan edema saraf yg terganggu• Sel infiltrat tu/ sel limfosit dan tampak pula makrofag dan pmn p/

permulaan penyakit stl itu timbul sel plasma dan sel mast • Serabut saraf mengalami degenerasi segmental dan aksonal

ETIOLOGIETIOLOGI

/ I/ Infeksi virus (dulu)nfeksi virus (dulu)

/ K/ Kelainan imunologikelainan imunologik

- primary immune response- primary immune response

- immune mediated process- immune mediated process

/ / 75 % penderita berhubungan penyakit infeksi akut75 % penderita berhubungan penyakit infeksi akut

/ U/ Umumnya oleh ispa atau infeksi gitmumnya oleh ispa atau infeksi git

/ I/ Interval penyakit yang mendahului dengan awitan nterval penyakit yang mendahului dengan awitan

umumnya 1 – 3 mingguumumnya 1 – 3 minggu

/ P/ Penyebab infeksi virus (kelompok herpes sering enyebab infeksi virus (kelompok herpes sering

cytomegalovirus atau epstein barr virus).cytomegalovirus atau epstein barr virus).

BBakteri (campylobacter jejuni, mycoplasma pneumoniae).akteri (campylobacter jejuni, mycoplasma pneumoniae).

PPost vaksinasi, ggn endokrin, tindakan operasi anestesi dsb.ost vaksinasi, ggn endokrin, tindakan operasi anestesi dsb.

• GAMBARAN KLINIK

/tanda &gejala kelemahan motorik terjadi akut (paraparesis lmn).

/kelemahan terjadi, 50 % menjelang 2 mgg, 80% menjelang 3 mgg > 90 % menjelang 4 mgg

/progresitas terhenti setelah berjalan 4 mgg.

/kelemahan / kelumpuhan simetris (paraparesis / plegia lmn atau tetraparesis / plegia lmn)

/kasus ringan hanya terbatas kedua tungkai

/kasus berat terjadi tetraplegia lmn dengan cepat dalam waktu < 72 jam ascending landrys paralysis.

/hipotoni dan hiporefleksi selalu ditemukan.

/ggn sensorik ringan, proprioseptif normal

/nervi kranialis dapat terkena.

•GAMBARAN KLINIK

/kelemahan otot wajah sering bilateral. nervi kranialis lain dapat terkena khususnya otot lidah, otot otot menelan dan otot motorik eksraokular.

/terlibatnya nervi kranialis dapat merupakan awal dari sgb

/fungsi sso dapat terganggu :

- ggn miksi / defekasi,

- takikardia, aritmia jantung,

- hipotensi postural, hipertensi dan ggn vasomotor.

/proses penyembuhan 2 – 4 minggu terhentinya progresivitas klinik, namun dpt tertunda selama 4 bln.

/klinis, penderita sembuh fungsional namun pemeriksaan emng masih menunjukkan kelainan

LABORATORIUM

• Darah tepi: normal atau leukositosis

• Likuor serebrospinalis :

48 jam s/d akhir mgg i

dissosiasi sel albumin (albumino cytologic dissociation ~ sel normal, protein sangat tinggi (dpt s/d1000 mg%),

puncaknya pada minggu ke 4 – 6.

~ reaksi inflamasi

• enmg (elektroneuromiografi) :hari i / ii, diulang 1 mgg

demielinisasi : khst amplitudo normal

degenerasi axonal : khst , amplitudo

TERAPI

• Tidak ada drug of choice

• ggn otot- otot pernapasan rawat di icu

• Intake terjamin, ada ggn menelan pasang nasogastrictube

• r/ kortikosteroid kontroversial

• r/ spesifik: (baik kasus akut)

– plasmaexchange: hari 1, 3, 5 dan 7, dgn

dosis: 50 ml/ kgbb target volume exchange

– immunoglobulin dosis tinggi (iv):

setiap hari dosis: 2 gr/ kgbb dibagi dalam 5 dosis (400 mg/kgbb/dosis)

• r/ roboransia saraf• Fisioterapi: hari i / ii, pasif, tahap pemulihan aktif

PROGNOSIS• Baik usia muda tidak memerlukan pernapasan

buatan

onset lambat

tidak tejadi kelumpuhan total• Penyembuhan bervariasi beberapa minggu s/d bulan

MIASTENIA GRAVIS

Def:

penyakit autoimun akibat– gangguan penghantaran impuls adanya antibodi reseptor asetilkolin pada nm. junction

ditandai kelemahan / kelumpuhan– otot-otot lurik setelah mlk – melakukan aktivitas dan – membaik setelah istirahat

Klasifikasi

- Golongan I : M. Ocular

ggn satu atau brp otot okular yang menyebabkan

ptosis atau diplopia, seringkali ptosisnya unilateral. Bentuk

ringan tetapi sering resisten terhadap pengobatan.

• GOLONGAN II : M. bentuk umum rgn

Perlsgn lambat, dimulai gejala okular kemudian muka, anggota badan dan otot bulbar. Otot pernapasan belum terkena.

• GOL. III : M. bentuk umum berat

Sama dgn gol. ii tetapi perlsgn cepat disertai gangguan otot pernapasan. Sering berespons buruk terhdp terapi antikolinesterase dan berkembang menjadi krisis miastenia.

• GOL. IV : krisis Miastenia

Kelemahan otot menyeluruh disertai paralisis otot pernpsan. Kondisi kedaruratan medik diprovokasi oleh ispa atau hormonal (menstruasi)

ETIOLOGI

• Penyakit Autoimun

erat kaitannya peny. a utoimun lainnya : tirotoksikosis, miksedema, arthritis, ra. Les

PATOFISIOLOGI

• Kerusakan reseptor asetilkolin postsinaps (achrs) nmmuscular junction akb antibody spesifik “human nicotinic acetylcholine receptor (achr). (sekarang)

• IgG autoimun merangsang pelepasan thymin sehingga kadar astilkolin . (dulu)

GAMBARAN KLINIK

• Kelemahan / kelumpuhan otot yang berulang setelah aktivitas dan membaik setelah istirahat.

• Umumnya menyerang otot-otot (tersering s/d jarang) : ~ okuler eksterna: diplopia, ptosis ~ bulbar : kesulitan mengunyah, menelan dan

berbicara

• Leher : kesulitan mengangkat kepala dari posisi tidur

• “Proximal limb” : kesulitan mengangkat lengan diatas level bahu berdiri dari kursi rendah, keluar dari bath mandi.

• Trunkus : gangguan pernapasan, sulit duduk dari posisi tidur.

• “Distal limb”: lemah otot tangan, pergelangan kaki dan kaki.

PEMERIKSAAN• Tes klinik sederhana

* test wertenber cara : memandang obyek di atas bidang antara kedua bola

mata, lama kelamaan akan terjadi ptosis positif* test pita suara cara : penderita disuruh hitung 1 - 100 maka suara akan

menghilang positif• Test farmakologik * test edrophonium (test tensilon) cara : 2 mg edrofonium diberikan intravena, bila tak ada efek diberikan 8 mg, efek bisa dilihat 1 - 3 menit dan positif bila terjadi perbaikan klinis. • Test neostigmin

* cara : 1 mg neostigmin diberikan intravena dilihat dalam • waktu 30 detik, positif bila terjadi perbaikan klinis.

• Pemeriksaan antibodi reseptor asetilkolin, dan akurasinya 90 %

mendeteksi adanya miastenia

• EMG (repetitive nerve stimulation): menunjukkan berkurangnya

amplitudo (decrement positip)

• Foto toraks dan CT scan mediatinum anterior pembesaran

kelenjar timus (timoma), ± 15 memperlihatkan timoma, 50-60%

hiperplasia timus

KRETERIA DIAGNOSIS

Gambaran klinik

• test wartenberg / dan test pita suara positif

• tes edrofonium atau test neostigmin positif

• pemeriksaan EMNG

• adanya pembesaran timus

• peningkatan level antibodi reseptor asetilkolin

DIAGNOSE BANDING

• Kelemahan vaskuler, neuropati, miopati, miastenik sindrom (Eaton Lambert), kelainan bidang mata, periodik paralisis, keracunan golongan organo fosfat (obat-obat pestisida).

PENATALAKANAAN

1. Antikolin Esterase

• Piridostigmin bromida (mestinon ®) : 30 - 120 mg setiap 3 - 4 jam peroral sampai efek optimal. Dosis parenteral 3 - 6 mg setiap 4 - 6 jam, bila tidak memuaskan timektomi atau kortikosteroid.

• Neostigmin bromida (prostigmin), dosis : per oral : 7,5 - 45 mg setiap 2 - 6 jam. s parenteral ½ mg - 1 mg ( im / iv) / 4 jam.

2. IMMUNOSUPRESANT

A. Kortikosteroid (prednisolon)

indikasi : posttimektomi (timoma invasif), tak terkontrol

r/ oral. Tipe oculer murni. cara : dosis awal 10 - 20 mg,

dinaikkan bertahap.

B. Azatioprin (imuran®)

dosis : 2 - 3 mg / kg bb, 8 minggu i, (periksa darah lengkap

dan fungsi hati setiap minggu), pemberian bersama

prednisolon sangat dianjurkan.

3. TIMEKTOMI

4. PLASMAFARESIS

5. IMUNOGLOBULIN

KRISIS1. Krisis Miastenik krisis ini ditandai dengan pupil midriasis, tekanan

darah meningkat, takikardi, muka kemerahan,

penurunan sekresi kelenjar air mata, mulut kering,

sesak napas.

Penanganan : * perawatan icu * prostigmin 0,5 mg iv dilanjutkan 24 mg mestinon

dalam 500 ml glukose intravena. * diberikan metil prednisolon 100mg intravena perhari. * bila diperlukan plasmaferesis.

2.KRISIS KOLINERGIK.krisis ini ditandai dengan pupil miosis, tekanan darah menurun sampai syok, bradikardi, keringat banyak, kolik, diare dan muka pucat.

PENANGANAN

•perawatan icu

•penghentian antikolinesterasi segera

•pemberian sulfas stropin 2 mg iv secara pelan.

•bila diperlukan imunosupresan atau plasmeferesis.

KOMPLIKASI : krisis miastenia, krisis kolinergik, pneumonia.

PROGNOSIS :tergtg berat ringannya penyakit, penyulit dan respon terapi

MIOPATI

Def: Suatu  kelainan  yg ditandai oleh normalnya  fungsi  otot (merupakan perubahan patologik primer ) tanpa adanya denerva si pada pemeriksaan klinik, histologik atau neurofisiologi.

Klasifikasi:

- Herediter (genetik): DMD, periodik paralysis

- Didapat : a) Traumatik: fisik, toksik, obat-obatan; b) Inflamasi: infeksi, imunologik; c) Endokrin / metabolik; d) Neoplasma

DISTROFIA MUSKULER TIPE “DUCHENE”.

• Hampir selalu laki-laki karena diturunkan secara x-linked resesif.

• Timbulnya  gejala  pada  usia sekitar  2  tahun,  anak sering jatuh waktu berjalan, usia 5 tahun tidak pandai berlari, “Gower sign” dan “Waddling gait” dapat  ditemu kan.

• Kelemahan  otot  terutama  bagian  proximal   dan lebih dahulu  timbul pada otot pinggang dari pada  otot-otot bahu  dan  terdapat pseudohypertrofi  pada otot  gastroknemius.

• Kelemahan, atrofi, kontraktur dan deformitas otot skelet terjadi dengan cepat sehingga umumnya penderita memerlukan kursi roda pada usia 12-13 tahun.

DISTROFIA MUSKULER TIPE “DUCHENE” (lanjut)

• Kelemahan  otot  terutama  bagian  proximal   dan lebih dahulu  timbul pada otot pinggang dari pada  otot-otot bahu  dan  terdapat pseudohypertrofi  pada otot  gastroknemius.

• Kelemahan, atrofi, kontraktur dan deformitas otot skelet terjadi dengan cepat sehingga umumnya penderita memerlukan kursi roda pada usia 12-13 tahun.

• Kenaikan   ensim-ensim serum terutama   pada   waktu penderita masih mobil. Diantara enzim-enzim tersebut maka CPK terbukti paling mudah dikerjakan dan akurasinya 70-80%

• Progresifitas penyakit cepat dan biasanya meninggal dalam 15 tahun sesudah onset.

POLIMIOSITIS & Dermatomiositis

• Dapat terjadi pada setiap umur

• Kelemahan otot proksimal, simetris dan progresif dimulai dari otot panggul.

• Pada dermatomiositis perubahan warna kulit pada kelopak mata atas, eritema kulit dan atrofi.

PENATALAKSANAAN

• Pencegahan : “genetic counseling”

• Pengobatan: sesuai kausa

• Rehabilitasi medik

• Bedah

NEUROFIBROMATOSIS (Von Recklinghausen)Def: - adalah degenerasi neuroektodermal yg ditendai o/ pertubuhan >> lap. Mesodermal and ektodermal kulit and sistem saraf - diturunkan scr autosomal dominan Patologi/Lesi hiperpigmentasi (Café au lait pat ches)/ neurofibroma multiple (kulit struktur > dlm)/ disertai tumor CNS (glioma, meningioma, akustik N)

Gambaran Klinik1. NF – 1 - >> px “Lisch Nodule” (pigmentasi iris hamartosis) - dpt disertai gbr makrocsefali, pseudearthrosis,

kyposcoliosis, headache, spinal tumor

2. NF – 2

- Neurilemoma p/ nVIII

- bilateral atau multiple

- a/ cutaneus fibromatosis

Penanganan: operatif