Mutasi gen & mutasi-kromosom

MUTASI GEN MUTASI GEN DAN MUTASI DAN MUTASI KROMOSOMKROMOSOM

MUTASIMUTASIPerubahan yang terjadi pada susunan Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom biokimia gen (DNA) atau kromosom Mutasi somatisMutasi somatisMutasi germinalMutasi germinalMutasi gen = point mutation = mutasi Mutasi gen = point mutation = mutasi noktahnoktahMutasi kromosom = cross mutation = Mutasi kromosom = cross mutation = AberasiAberasi

MUTAGENMUTAGENApa saja yang dapat menimbulkan Apa saja yang dapat menimbulkan

mutasimutasiBerdasarkan timbulnya :Berdasarkan timbulnya :

SpontanSpontanInduksiInduksi

Berdasarkan penyebabnya :Berdasarkan penyebabnya :1 Fisika --- radioaktif1 Fisika --- radioaktif2. Kimia ----- zat pengawet, penyedap, 2. Kimia ----- zat pengawet, penyedap,

zat warna, pestisida, obat2 anzat warna, pestisida, obat2 an3. Biologi---- virus, bakteri3. Biologi---- virus, bakteri

MUTASI GEN MUTASI GEN

Mutasi gen Mutasi gen Terjadi akibat perubahan susunan Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.basa dari DNA.

Mutasi gen pada hemoglobin Mutasi gen pada hemoglobin 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia)

normal Hb A Hb A pada penderita normal Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit eritrositnya seperti sabit

2. Talasemia umur eritrositnya pendek 2. Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hariyaitu kurang dari 120 hari

3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah 3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah silang antara gen yang menentukan silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai sintesa rantai beta dengan rantai delta delta

MUTASI KROMOSOM MUTASI KROMOSOM

Dapat terjadi berupa Dapat terjadi berupa 1. kelainan jumlah kromosom 1. kelainan jumlah kromosom 2. Kelainan struktur kromosom 2. Kelainan struktur kromosom

Kelainan jumlah Kelainan jumlah kromosom kromosom 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan

pada seluruh kromosom , diberi akhiran pada seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi ploidi Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi (4n)triploidi (3n), tetraploidi (4n)

2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja , sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi (2n+1)(2n+1)

Kelainan jumlah Kelainan jumlah kromosom autosom kromosom autosom 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47

XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulanXX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47

XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh

Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata relatf jauh, simien crease (hanya satu garis relatf jauh, simien crease (hanya satu garis pada telapak tangan pada telapak tangan

Genotipe 47 XX/XY +21 Genotipe 47 XX/XY +21

Sindroma Down dapat dibedakan Sindroma Down dapat dibedakan 1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)

Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun, ditemukan satu orang dalam tahun, ditemukan satu orang dalam keluarga, tidak diwariskankeluarga, tidak diwariskan

2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan, Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak anak

3. Sindroma tersier (mozaik)3. Sindroma tersier (mozaik) Ditemukan jumlah kromosomnya 46 Ditemukan jumlah kromosomnya 46

atau 47atau 47 Penyebabnya belum jelasPenyebabnya belum jelas

Kelainan kromosom Kelainan kromosom gonosom gonosom 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita

.Has Webb neck tinggi badan 120 cm .Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibukarena non dysjunction gamet ibu

2. Sindroma Kline felter 47 XXY 2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah ayah

3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita 3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita

4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria sikap a sosial atau anti sosial sikap a sosial atau anti sosial

Kelainan struktur Kelainan struktur kromosom kromosom 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang

sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46 sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46 XX/XY -5pXX/XY -5p

2. Duplikasi . Lengan kromosomnya 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya bertambah panjangbertambah panjang

3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom susunan gen dalam kromosom

4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnyatempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY t(21 -14/15)46 XX/XY t(21 -14/15)

Mekanisme perubahan Mekanisme perubahan kromosom kromosom 1.1. Patahnya Patahnya sebagian kromosom , sebagian kromosom ,

mengakibatkan hilang/ bertambahnya mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik informasi genetik

a. a. Delesi , hilangnya serangkaian DNA Delesi , hilangnya serangkaian DNA atau kromosomatau kromosom

b. b. Duplikasi, berlebihnya kopi dari Duplikasi, berlebihnya kopi dari DNA/ DNA/ kromosom yang samakromosom yang sama

2. 2. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh oleh berubahnya susunannyaberubahnya susunannya

a. a. Inversi Inversi , melekatnya rangkaian DNA , melekatnya rangkaian DNA dengan dengan orientasi terbalikorientasi terbalik

b. b. Translokasi,Translokasi, Mengabungkan DNA dari Mengabungkan DNA dari kromosom yang berbedakromosom yang berbeda

c.c. Amplifikasi Amplifikasi , terbentuknya banyak kopi , terbentuknya banyak kopi DNADNA

d. d. Efek posisiEfek posisi, Ketika kromosom disusun , Ketika kromosom disusun kembsli kembsli ekspresi gen dekat patahan akan ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi dipengaruhi oleh rangkaian tetangga oleh rangkaian tetangga yang yang barubaru

Pewarisan genetik Pewarisan genetik

Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan 1.Pewarisan secara autosomal1.Pewarisan secara autosomal

Dominan Dominan resesifresesif

2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex 2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked) Pewarisan terangkai X linked) Pewarisan terangkai X

DominanDominan ResesifResesif

Pewarisan terangkai Y resesifPewarisan terangkai Y resesif

Penyakit Yang Diwariskan Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal DominanSecara Autosomal Dominan

1. Polidaktili 1. Polidaktili 2. Kemampuan mengecap Phenil Thio 2. Kemampuan mengecap Phenil Thio

Carbamad (PTC)Carbamad (PTC) 3. Dentinogenesis 3. Dentinogenesis 4. Retinal aplasia4. Retinal aplasia 5. Katarak5. Katarak 6. Rambut hitam 6. Rambut hitam

Penyakit Yang Diwariskan Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal ResesifSecara Gen Autosomal Resesif

1. Mata biru1. Mata biru2. Cystic fibrosis2. Cystic fibrosis3. Anemia sel sabit3. Anemia sel sabit4. Talasemia4. Talasemia5. Albinisme 5. Albinisme

RANGKAI KELAMINRANGKAI KELAMIN(SEX LINKED)(SEX LINKED)

Skema kromosom Skema kromosom gonosomgonosom

Non homologNon homolog

Homolog Homolog X YX Y

Pewarisan Terangkai X Pewarisan Terangkai X DominanDominan

1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap 1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin Dvitamin D

2. Gigi coklat2. Gigi coklat

Pewarisan Terangkai X Pewarisan Terangkai X resesifresesif

1. Buta warna merah- hijau1. Buta warna merah- hijau2. Anonychia 2. Anonychia 3. Hemofili3. Hemofili4. Hidrosefali 4. Hidrosefali 5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat 5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat

Pewarisan terangkai Y Pewarisan terangkai Y resesif resesif 1. Gen wt .(webb toes).Adanya 1. Gen wt .(webb toes).Adanya

selaput diantara jari selaput diantara jari 2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya 2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya

dututupi rambut yang panjang dan dututupi rambut yang panjang dan kakukaku

3. Gen hg(histrik gravior). Bagian daun 3. Gen hg(histrik gravior). Bagian daun telinganya mempunyai rambut yang telinganya mempunyai rambut yang panjang panjang