MATERI (Autosaved)

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular

progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki.Insidensi penyakit itu relatif

jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki.Penyakit tersebut

diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan

hanya sebagai karier.

Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus

Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein

distrofin.Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer

dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau

saraf perifer. Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul

427 kD, dan terdiri dari 3685 asam amino.

Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada

segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada

membrane sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan

otot. pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilah dystrophia muscularis

progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih lengkap

mengenai atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker mendeskripsikan

penyakit muscular dystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal resesif,

autosomal dominant atau X-linked resesif. Hoffman et al2,5 menjelaskan bahwa

kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD.

Biasanya anak- anak yang menderita distrophya jenis Duchene dibawa ke

dokter karena sering jatuh, dan kalau sudah jatuh tidak dapat berdiri dengan

cepat.Kelemahan otot- otot tungkai pada anak- anak tersebut tidak memungkinkan

mereka bangkit secara wajar. Dari sikap duduk di lantai dan kemudian berdiri

dilakukannya dengan cara yang khas, pertama mereka menempatkan lengan di lantai

sebagaimana anak hendak merangkak, kemudian tungkai diluruskan dan tangan

bergerak setapak demi setapak kea rah kaki, setelah kaki terpegang, kedua tangan

memanjat tungkai, demikianlah akhirnya tubuh dapat digerakkan.

1

Muscular dystropy merupakan kelompok gangguan otot bawaan yang

disebabkan gen spesifik abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan

pengerutan otot. Gen abnormal dapat diturunkan, bias juga spontan. Artinya, MD

dapat muncul walaupun tidak ada riwayat keluarga menderita penyakit ini. Gejala

Duchenne Muscular distrophy (DMD) merupakan tipe paling umum dari MD dan

biasanya terjadi pada laki-laki.

DMD merupakan penyakit distrofi muscular progresif, bersifat herediter, dan

mengenai anak laki-laki. Intensi penyait itu relative jarang, hanya sebesar satu dari

3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif,

dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD

terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.2 yang

bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada

otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh

penyakit sekunder akibat kelainan system saraf pusat atau saraf perifer.

B. Rumusan Masalah

1. Bagaimana anatomi dan fisiologi sistem muskuloskeletal?

2. Apa definisi dari Distrofi Muscular?

3. Bagaimana klasifikasi dari Distrofi Muscular?

4. Bagaimana etiologi dari Distrofi Muscular?

5. Apa manifestasi klinis dari Distrofi Muscular?

6. Bagaimana patofisiologi dari Distrofi Muscular?

7. Apa komplikasi dari Distrofi Muscular?

8. Bagaimana pemeriksaan penunjang pada Distrofi Muscular?

9. Bagaimana penatalaksanaan yang tepat pada penderita Distrofi Muscular?

10. Bagaimana pengobatan pada penderita Distrofi Muscular?

11. Bagaimana asuhan keperawatan pada pasien Distrofi Muscular?

2

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui anatomi dan fisiologi sistem muskuloskeletal.

2. Untuk mengetahui definisi dari Distrofi Muscular.

3. Untuk mengetahui klasifikasi dari Distrofi Muscular.

4. Untuk mengetahui etiologi dari Distrofi Muscular.

5. Untuk mengetahui manifestasi klinis dari Distrofi Muscular.

6. Untuk mengetahui patofisiologi dari Distrofi Muscular.

7. Untuk mengetahui komplikasi dari Distrofi Muscular.

8. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang pada Distrofi Muscular.

9. Untuk mengetahui penatalaksanaan yang tepat pada penderita Distrofi

Muscular.

10. Untuk mengetahui pengobatan pada penderita Distrofi Muscular.

11. Untuk mengetahui asuhan keperawatan pada pasien Distrofi Muscular.

3

BAB II

PEMBAHASAN

A. Anatomi Fisiologi

1. Anatomi Otot

a. Sistem otot

Semua sel-sel otot mempunyai kekhususan yaitu untuk

berkontraksi. Terdapat lebih dari 600 buah otot pada tubuh manusia.

Sebagian besar otot-otot tersebut dilekatkan pada tulang-tulang kerangka

tubuh oleh tendon, dan sebagian kecil ada yang melekat di bawah

permukaan kulit.

Pergerakan. Otot menghasilkan gerakan pada tulang tempat otot

tersebut melekat dan bergerak dalam bagian organ internal tubuh.

Penopang tubuh dan mempertahankan postur. Otot menopang rangka dan

mempertahankan tubuh saat berada dalam posisi berdiri atau saat duduk

terhadap gaya gravitasi.Produksi panas. Kontraksi otot-otot secara

metabolis menghasilkan panas untuk mepertahankan suhu tubuh normal.

Jaringan otot berasal dari lapisan mesoderm dari sel germinal embrio

dalam proses yang dikenal sebagai myogenesis . Ada tiga jenis otot ,

tulang atau bertingkat , jantung , dan halus . Aksi otot dapat

diklasifikasikan sebagai baik sukarela atau paksa . Jantung dan halus otot

kontrak tanpa pikiran sadar dan disebut paksa , sedangkan otot rangka

kontrak atas perintah . Otot rangka pada gilirannya dapat dibagi menjadi

serat berkedut cepat dan lambat.

Ciri-ciri sistem muskuler Otot memendek jika sedang berkontraksi

dan memanjang jika sedang berelaksasi. Kontraksi otot terjadi jika otot

sedang melakukan kegiatan. Relaksasi otot terjadi jika otot sedang

beristirahat. Dengan demikian otot memiliki 3 karakter, yaitu:

1) Kontrakstilitas. Serabut otot berkontraksi dan menegang, yang

dapat atau tidak melibatkan pemendekan otot.

4

2) Eksitabilitas. Serabut otot akan merespons dengan kuat jika

distimulasi oleh impuls,Serabut otot memiliki kemampuan untuk

menegang melebihi panjang otot saat rileks.

3) Elastisitas. Serabut otot dapat kembali ke ukuran semula setelah

berkontraksi atau meregang.

b. Pembentukan otot

Semua otot berasal dari mesoderm paraksial. Mesoderm paraksial

dibagi sepanjang panjangnya embrio ke dalam somit, sesuai dengan

segmentasi tubuh (paling jelas terlihat dalam kolom vertebral).

Setiap somite memiliki 3 divisi, sclerotome (yang bentuk tulang

belakang), dermatom (yang membentuk kulit), dan myotome (yang

membentuk otot).

Myotome ini dibagi menjadi dua bagian, epimere dan hypomere,

yang membentuk otot epaxial dan hypaxial, masing-masing.

Otot epaxial di manusia hanya spinae erector dan otot

intervertebralis kecil , dan dipersarafi oleh rami dorsal saraf tulang

belakang . Semua otot-otot lain , termasuk otot-otot tungkai , otot adalah

hypaxial , terbentuk dari hypomere , dan inervated oleh rami ventral saraf

tulang belakang .

c. Bagian Dan Lapisan Otot

1) Otot-otot punggung

a) Spina erektor terdiri dari massa serat otot, berasal dari

belakang sakrum dan bagian perbatasan dari tulang inominate

dan melekat ke belakang kolumna vertebra atas, dengan serat

yang selanjutnya timbul dari vertebra dan sampai ke tulang

oksipital dari tengkorak. Otot tersebut mempertahankan

posisi tegak tubuh dan memudahkan tubuh untuk mencapai

posisinya kembali ketika dalam keadaan fleksi.

b) Lastimus dorsi adalah otot datar yang meluas pada belakang

punggung. Aksi utama dari otot tersebut adalah menarik

lengan ke bawah terhadap posisi bertahan, gerakan rotasi

lengan ke arah dalam, dan menarik tubuh menjauhi lengan

5

pada saat mendaki. Pada pernapasan yang kuat menekan

bagian posterior dari abdomen.

2) Otot-otot tungkai

Gluteus maksimus, gluteus medius, dan gluteus minimus

adalah otot-otot dari bokong. Otot-otot tersebut semua timbul dari

permukaan sebelah luar ilium, sebagian gluteus maksimus timbul

dari sebelah belakang sacrum. Aksi utama otot-otot tersebut adalah

mempertahankan posisi gerak tubuh, memperpanjang persendian

panggul pada saat berlari, mendaki, dan saat menaiki tangga, dalam

mengangkat tubuh dari posisi duduk atau membungkuk, gerakan

abduksi dan rotasi lateral dari paha.

3) Otot Leher

Otot bagian leher dibagi menjadi tiga bagian:

a) Muskulus platisma yang terdapat di bawah kulit dan wajah.

Otot ini menuju ke tulang selangka dan iga kedua. Fungsinya

menarik sudut-sudut mulut ke bawah dan melebarkan mulut

seperti sewaktu mengekspresikan perasaan sedih dan takut,

juga untuk menarik kulit leher ke atas.

b) Muskulus sternokleidomastoideus terdapat pada permukaan

lateral proc.mastoidebus ossis temporalis dan setengah lateral

linea nuchalis superior. Fungsinya memiringkan kepala ke

satu sisi, misalnya ke lateral (samping), fleksi dan rotasi

leher, sehingga wajah menghadap ke atas pada sisi yang lain;

kontraksi kedua sisi menyebabkan fleksi leher. Otot ini

bekerja saat kepala akan ditarik ke samping. Akan tetapi, jika

otot muskulus platisma dan sternokleidomastoideus sama-

sama bekerja maka reaksinya adalah wajah akan

menengadah.

c) Muskulus longisimus kapitis, terdiri dari splenius dan

semispinalis kapitis. Fungsinya adalah laterofleksi dan

eksorositas kepala dan leher ke sisi yang sama.

6

Ketiga otot tersebut terdapat di belakang leher yang

terbentang dari belakang kepala ke prosesus spinalis korakoid.

Fungsinya untuk menarik kepala belakang dan menggelengkan

kepala.

4) Otot bahu

Hanya meliputi sebuah sendi saja dan membungkus tulang pangkal

lengan dan scapula.

a) Muskulus deltoid (otot segi tiga), otot ini membentuk

lengkung bahu dan berpangkal di bagian lateral clavicula

(ujung bahu), scapula, dan tulang pangkal lengan. Fungsi dari

otot ini adalah mengangkat lengan sampai mendatar.

b) Muskulus subkapularis (otot depan scapula). Otot ini dimulai

dari bagian depan

c) Muskulus supraspinatus (otot atas scapula). Otot ini

berpangkal di lekuk sebelah atas menuju ke tulang pangkal

lengan. Fungsi otot ini adalah untuk mengangkat lengan.

d) Muskulus infraspinatus (otot bawah  scapula). Otot ini

berpangkal di lekuk sebelah bawah scapula dan menuju ke

tulang pangkal lengan. Fungsinya memutar lengan keluar.

e) Muskulus teres mayor (otot lengan bulat besar). Otot ini

berpangkal di siku bawah scapula dan menuju tulang pangkal

lengan. Fungsinya bisa memutar lengan ke dalam.

f) Muskulus teres minor (otot lengan bulat kecil). Otot ini

berpangkal di siku sebelah luar scapula dan menuju tulang

pangkal lengan. Fungsinya memutar lengan ke luar.

d. Jenis Otot

1) Otot rangka

merupakan otot lurik, volunter, dan melekat pada rangka.

a) Serabut otot sangat panjang, sampai 30 cm, berbentuk

silindris dengan lebar berkisar antara 10 mikron sampai 100

mikron.

b) Setiap serabut memiliki banyak inti yang tersusun di bagian

perifer.

7

c) Kontraksinya sangat cepat dan kuat.

Struktur Mikroskopis Otot Skelet/Rangka

(1) Otot skelet disusun oleh bundel-bundel paralel yang

terdiri dari serabut-serabut berbentuk silinder yang

panjang, disebut myofiber /serabut otot.

(2) Setiap serabut otot sesungguhnya adalah sebuah sel

yang mempunyai banyak nukleus ditepinya.

(3) Cytoplasma dari sel otot disebut sarcoplasma yang

penuh dengan bermacam-macam organella,

kebanyakan berbentuk silinder yang panjang disebut

dengan myofibril.

(4) Myofibril disusun oleh myofilament-myofilament yang

berbeda-beda ukurannya.

2) Otot Polos

Merupakan otot tidak berlurik dan involunter. Jenis otot ini dapat

ditemukan pada dinding berongga seperti kandung kemih dan

uterus, serta pada dinding tuba, seperti pada sistem respiratorik,

pencernaan, reproduksi, urinarius, dan sistem sirkulasi darah.

2. Fisiologi Sistem Otot

a. Sistem Otot (Muskulus / Muscle)

Otot merupakan organ tubuh yang mempunyai kemampuan

mengubah energi kimia menjadi energi mekanik/gerak sehingga dapat

berkontraksi untuk menggerakkan rangka, sebagai respons tubuh

terhadap perubahan lingkungan.

Otot disebut alat gerak aktif karena mampu berkontraksi, sehingga

mampu menggerakan tulang. Semua sel-sel otot mempunyai kekhususan

yaitu untuk berkontraksi.

Otot membentuk 40-50% berat badan; kira-kira1/3-nya merupakan

protein tubuh dan  ½-nya tempat terjadinya aktivitas metabolik saat tubuh

istirahat. Terdapat lebih dari 600 buah otot pada tubuh manusia. Sebagian

besar otot-otot tersebut dilekatkan pada tulang-tulang kerangka tubuh,

dan sebagian kecil ada yang melekat di bawah permukaan kulit.

8

Peranan otot (muscle) yang utama ialah sebagai penggerak alat tubuh

lain. Hal ini disebabkan oleh sifat otot yang mampu berkontraksi,

sedangkan kontraksi dapat berlangsung bila ada rangsangan (stimulus)

baik oleh pengaruh saraf atau oleh pengaruh lain. Kontraksi dapat terjadi

karena adanya energi kimia berupa ATP yang terbentuk pada sel otot.

Kontraksi terjadi sangat dipengaruhi oleh 2 jenis protein yaitu aktin dan

myosin. Interaksi dari 2 protein tersebut menyebabkan terjadinya

kontraksi pada otot.

Gabungan otot berbentuk kumparan dan terdiri dari :

1) Fascia, adalah jaringan yang membungkus dan mengikat jaringan

lunak. Fungsi fascia yaitu mengelilingi otot, menyedikan tempat

tambahan otot, memungkinkan struktur bergerak satu sama lain dan

menyediakan tempat peredaran darah dan saraf.

2) Ventrikel (empal), merupakan bagian tengah yang mengembung.

3) Tendon (urat otot), yaitu kedua ujung yang mengecil, tersusun dari

jaringan ikat dan besrifat liat. Berdasarkan cara melekatnya pada

tulang, tendon dibedakan sebagai berikut.

a) Origo, merupakan tendon yang melekat pada tulang yang

tidak berubah kedudukannya ketika otot berkontraksi.

b) Inersio. Merupakan tendon yang melekat pada tulang yang

bergerak ketika otot berkontraksi.

b. Fungsi Otot

Pergerakan. Otot menghasilkan gerakan pada tulang tempat otot

tersebut melekat dan bergerak dalam bagian organ internal tubuh.

Penopang tubuh dan mempertahankan postur. Otot menopang rangka dan

mempertahankan tubuh saat berada dalam posisi berdiri atau saat duduk

terhadap gaya gravitasi.

Produksi panas. Kontraksi otot-otot secara metabolis menghasilkan

panas untuk mepertahankan suhu tubuh normal. Kontraksi otot polos

disebabkan oleh empat faktor:

1) Neksus

2) Tarikan mekanik yang bersifat lokal

3) Pengaruh hormonal mis. Oksitosin

9

4) Inervasi saraf otonom

c. Perkembangan Otot

Dalam perkembangannya , myoblasts ( sel progenitor otot ) baik

tetap berada di somite untuk membentuk otot-otot yang berhubungan

dengan tulang punggung atau bermigrasi keluar ke dalam tubuh untuk

membentuk semua otot-otot lain.

Migrasi myoblast didahului oleh pembentukan kerangka jaringan

ikat, biasanya terbentuk dari mesoderm somatik lateralis piring .

Myoblasts mengikuti sinyal kimia ke lokasi yang tepat , di mana mereka

melebur menjadi sel otot rangka memanjang.

Sebuah serat otot rangka dikelilingi oleh membran plasma disebut

sarcolemma , yang berisi sarcoplasm , sitoplasma sel otot . Sebuah serat

otot terdiri dari banyak fibril , yang memberikan sel penampilan lurik nya

.

B. Definisi

Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30

penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot

rangka yang mengendalikan gerakan.

Distrofi otot atau muscular dystrophy (MD) adalah sekelompok penyakit

keturunan di mana otot-otot yang mengawal pergerakan (yang disebut otot

sadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahan melemah. Distrofi otot adalah

kelompok lebih dari 30 penyakit warisan. Hal ini menyebabkan melemahnya dan

mogok dari serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan rentan terhadap kerusakan.

Penyakit ini mempengaruhi otot sukarela atau skeletal, yang mengontrol gerakan

kaki, lengan dan batang tubuh. Hal ini juga dapat mempengaruhi otot-otot jantung

dan otot-otot tak sadar lain, seperti otot-otot di usus.

Muscular Dystropy (MD)atau Distrofi otot ditandai dengan kelemahan

progresif dan degenerative (kemunduran) otot-otot rangka dalam mengendalikan

gerakan tubuh. Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-

anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan. Penyakit ini

lebih sering ditemukan pada laki-laki daripada perempuan karena penyakit ini

mempengaruhi kromosom X.Beberapa jenis distrofi otot hanya terkena pada lelaki;

yang lain terkena pada lelaki dan wanita. Meskipun merupakan penyakit genetik

10

tetapi penyakit ini tidak menular. Penyakit ini tergantung pada berat tidaknya otot

yang melemah, di mana otot-otot yang terkena, tingkat gejalanya, dan cara penyakit

ini meningkat. Beberapa penderita masih dapat menikmati waktu hidup normal

dengan gejala ringan yang berlangsung sangat lambat, sementara yang lain

mengalami kelemahan otot yang cepat dan parah, meninggal di usia remaja sampai

awal umur 20-an.

C. Klasifikasi

Ada sembilan jenis utama dari distrofi otot sesuai dengan usia yang gejala

muncul, lokasi otot-otot yang terlibat, cara di mana gen cacat diteruskan dan tingkat

bahwa gejala kemajuan. Semua jenis mempengaruhi orang dari semua kelompok

umur. Ada sembilan jenis dystrophies otot, yaitu sebagai berikut:

1. Becker muscular dystrophy (BMD) :. Distrofi otot Becker (BMD)

Mempengaruhi anak laki-laki yang lebih tua dan laki-laki muda.

Penyebab kelemahan otot progresif, biasanya dimulai di kaki. Hal ini mirip

dengan Duchenne distrofi otot, tetapi pada umumnya lebih ringan.

2. Congenital muscular dystrophy (CMD) : distrofi otot kongenital (CMD)

Bentuk kelahiran dari sekarang. Gejala biasanya jarang kemajuan lambat

dan termasuk umum, kelemahan lembek, nada membungkuk, sendi dan lambat.

perkembangan motorik Sebuah Fukuyama CMD adalah jenis lain CMD

bawaan yang biasanya melibatkan keterbelakangan mental, dan lebih umum di

Jepang.

3. Distal muscular dystrophy (DD):Distrofi otot distal (DD)

Gejala dimulai pada usia pertengahan atau lambat tangan. Penyebab

kelemahan otot-otot kaki dan.

4. Duchenne muscular dystrophy (DMD) : distrofi otot Duchenne (DMD)

Parah. Mempengaruhi bentuk yang paling muda. anak laki-laki Penyebab

kelemahan otot yang progresif, biasanya dimulai di kaki.

5. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) : Emery-Dreifuss distrofi otot

(EDMD)

Mempengaruhi anak laki-laki mengalahkan otot Penyebab. Kontraksi di

betis, kelemahan di betis, bahu, dan lengan atas, dan masalah dalam listrik cara

perjalanan impuls melalui jantung untuk membuatnya.

11

6. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) : Facioscapulohumeral

distrofi otot (FSH)

Juga dikenal sebagai penyakit-Dejerine Landouzy ini. Begins akhir pada

anak usia dini untuk mempengaruhi dewasa. Mempengaruhi baik laki-laki dan

perempuan pinggul. Penyebab kelemahan otot dari wajah,, bahu dan atas dan

lengan. Mungkin juga kaki.

7. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) :. Limb-korset distrofi otot (LGMD)

Mulai pada akhir masa kanak-kanak sampai dewasa awal. Mempengaruhi

laki-laki dan perempuan.. Penyebab kelemahan otot-otot sekitar bagian atas

kaki dan bahu.

8. Myotonic dystrophy :. Myotonic distrofi

Juga dikenal sebagai Penyakit Steinert.. Gejala dapat dimulai setiap saat

dari lahir hingga dewasa. Mempengaruhi. Jantan dan betina kelemahan

Generalized pertama terjadi di wajah, tangan, dan kaki juga. Orang-orang ini

dengan penyakit telah myotonia, kegagalan otot-otot untuk bersantai normal

setelah digunakan.

9. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) : Oculopharyngeal distrofi otot

(OPMD)

Mempengaruhi orang dewasa dari kedua jenis kelamin tenggorokan.

Penyebab kelemahan otot dan mata.

Meskipun ada sekitar sembilan jenis distrofi otot, yang Jenis paling umum dari MD

yang mempengaruhi anak-anak termasuk Muscular Dystrophy Becker (BMD) dan

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Mereka hasil dari defisiensi genetik dari protein

otot, distrofin. Jenis umum lainnya dari MD adalah distrofi otot bawaan, distrofi otot

myotonic, distrofi otot facioscapulohumeral, ekstremitas-korset distrofi otot, distrofi otot

Emery-distal dan Dreifuss distrofi otot.

12

D. Etiologi

Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan

yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD),

diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi

yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya

terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing sel

sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat

pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang

jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi

dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh

lebih sering dibandingkan wanita.

Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan

sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria

yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen

DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini.

Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki

tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun

biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy

dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein

dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen

dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia.

DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-

laki.Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan

integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk

dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan

berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk

bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan

menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.

13

E. Manifestasi Klinis

Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan

berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot.Pemeriksaan

neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot,

pseudohypertrophy dan kelemahan.Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan

tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan.

Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :

1. Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot

2. Gangguan keseimbangan

3. Mudah merasa lelah

4. Kesulitan dalam aktifitas motorik

5. Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul

6. Sering jatuh

7. Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh

8. Waddling Gait

9. Calf Pain

10. Deformitas jaringan ikat otot

11. pseudohipertrophy (mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana

terjadi pengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak.

12. Mengalami kesulitan belajar

13. Jangkauan gerak terbatas

14. Kontraktur otot (biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot hamstring)

karena serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang muncul pada

jaringan ikat.

15. Gangguan respiratori

16. Ptosis

17. Atrofi Gonad

18. Scoliosis

19. Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy

atau aritmia

14

F. Patofisiologi

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa

bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih.

Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan

kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot

jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.

Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana

penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak.Dalam 10- 12 tahun penderita

tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat tidur atau di kursi

roda.Pada tahap terminal ini seluruh otot skeletal sudah atrofik.

Duchenne muscular distrofi (DMD) pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf

Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada 1860-an distrofi otot Becker.

(BMD) dinamai setelah Petrus Jerman Emil dokter Becker, yang pertama kali

menggambarkan ini varian dari DMD pada 1950-an. Duchenne muscular distrofi

(DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi otot yang terjadi terutama pada anak

laki-laki.

Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD

yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam

DMD, anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak usia 3 tahun.

Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki

dan punggung. Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot

pernafasan juga mungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahan berjalan pada

awal dekade kedua, dan biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis

pasti dari penyakit ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan analisis DNA atau

pemeriksaan distrofin.Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu

pasien untuk mampu lebih lama berjalan dan duduk.

G. Komplikasi

1. Dekompensasi jantung dan kardiomiopati

2. Infeksi paru-paru

3. Osteoporosis

4. Obesitas

5. Konfraktur

15

6. Skoliosis

H. Pemeriksaan Penunjang

1. CPK (Creatin Phospokinase) meningkat

2. Biopsy otot adanya degenerasi otot. Ada penumpukan lemak.

3. EKG dan uji paru

4. EMG (Elektromiografi) penuranan amplitude dan durasi potensial unit motoric.

Miopati, penurunan aktivitas otot.

I. Pencegahan

Saat ini tidak ada cara untuk mencegah distrofi otot jika Anda memiliki

mewarisi gen yang bertanggung jawab atas gangguan ini, namun tes genetik akurat

sekarang tersedia untuk dystrophies otot yang gen mutasi telah diidentifikasi. Ini

dapat berguna untuk tujuan perencanaan keluarga untuk mereka yang memiliki

riwayat keluarga penyakit ini. Jika anda telah didiagnosa dengan bentuk distrofi otot

gizi yang baik merupakan bagian penting dari kesehatan umum Anda.

J. Penatalaksanaan

Tidak ada obat untuk semua jenis distrofi otot. Perlakuan diberikan untuk

memperlambat perkembangan penyakit. Hal ini dirancang untuk mengurangi atau

mencegah kelainan bentuk pada tulang belakang dan sendi. Berbagai pilihan

pengobatan termasuk obat-obatan seperti mexiletine, baclofen, karbamazepin dan

anti-inflamasi kortikosteroid untuk mengelola kelemahan otot, kejang dan kekakuan

dan meningkatkan kekuatan otot, terapi fisik, alat bantu dan pembedahan. Terapi

fisik berfokus pada penyediaan rutin rentang-of-gerakan latihan untuk menunda

perkembangan kontraktur dan menjaga sendi fleksibel. Beberapa alat bantu seperti

kawat gigi, alat bantu jalan, tongkat dan kursi roda sangat membantu untuk

mempertahankan mobilitas dan kemandirian. Sebuah operasi tendon rilis disarankan

untuk melepaskan kontraktur.

Untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian

terapi gen akhirnya dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang

dengan distrofi otot dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau

16

mengurangi cacat pada sendi dan tulang belakang. Berbagai jenis obat-obatan, alat

bantu, terapi fisik, dan pembedahan dapat digunakan untuk mengurangi kecacatan

akibat distrofi otot.

1. Obat-obatan

Untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distrofi

otot, obat-obatan dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain:

a. Kerusakan otot

Perkembangan distrofi otot mungkin dapat tertunda dan kekuatan

otot dapat ditingkatkan oleh obat anti inflamasi kortikosteroid prednison.

Untuk menunda beberapa kerusakan pada sel-sel otot, obat-obatan

imunosupresif azatioprin dan siklosporin kadang-kadang juga diresepkan.

b. Kejang otot, kekakuan, dan kelemahan (myotonia)

Baclofen, carbamazepine, mexiletine, dantrolene, dan fenitoin

termasuk dalam obat yang dapat digunakan untuk membantu

meringankan myotonia terkait dengan distrofi otot.

2. Alat bantu

Memperlambat perkembangan kontraktur, braces dapat membantu

menjaga otot dan tendon dapat meregang dan fleksibel, serta memberikan

dukungan untuk otot-otot kaki dan tangan yang melemah. Mobilitas dan

kemandirian dapat dipertahankan dengan penggunaan perangkat lain, seperti

tongkat dan kursi roda. Namun, dengan menggunakan ventilator mungkin

menjadi perlu jika otot pernafasan juga menjadi lemah.

3. Terapi fisik

Fiksasi (kontraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan dari

distrofi otot dan otot-otot yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki, dan

tangan dapat dipengaruhi oleh kontraktur tidak nyaman.

Melakukan latihan fisik secara teratur untuk menjaga persendian tetapi

sefleksibel mungkin, mengurangi atau menunda kelengkungan tulang

belakang, dan menunda perkembangan kontraktur adalah tujuan dari terapi

fisik. Pasien dapat mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan

menggunakan air panas (hidroterapi).

17

4. Bedah

Sebuah operasi pelepasan tendon dapat dilakukan untuk melepaskan

kontraktur yang dapat memposisikan sendi dengan cara yang menyakitkan.

Tendon Achilles di bagian belakang kaki, serta tendon dari pinggul, dan lutut

dapat lebih fleksibel dengan operasi. Untuk memperbaiki kelengkungan tulang

belakang, pembedahan mungkin juga diperlukan.

5. Terapi lainnya

Sangat penting untuk melakukan vaksinasi pneumonia dan untuk tetap

melakukan tindakan pencegahan agar tidak terkena influenza, karena infeksi

saluran pernapasan dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnya dari

distrofi otot.

18

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian

1. Anamnesis

a. Data demografi

Data ini meliputi nama, umur, jenis kelamin, tempat

tinggal, jenis transportasi yang digunakan, dan orang

terdekat dengan klien.

b. Riwayat perkembangan

Data ini untuk mengetahui tingkat perkembangan pada

neonatus, bayi prasekolah, remaja, dewasa, dan tua.

c. Riwayat sosial

Data ini meliputi pendidikan dan pekerjaan. Seseorang

yang terpapar terus-menerus dengan agens tertentu

dalam pekerjaannya, status kesehatannya dapat

dipengaruhi.

d. Riwayat penyakit keturunan

Riwayat penyakit keluarga perlu diketahui untuk

menentukan hubungan genetik yang perlu diidentifikasi.

e. Riwayat diet

Identifikasi adanya kelebihan berat badan dan asupan zat

gizi yang diperlukan.

f. Aktivitas kegiatan sehari-hari

Identifikasi pekerjaan klien dan aktivitas sehari-harinya.

Kebiasaan membawa benda-benda berat yang dapat

menimbulkan regangan otot dan trauma lainnya.

Kekurangnya melakukan aktivitas akan mengakibatkan

tonus otot menurun.

g. Riwayat kesehatan masa lalu

19

Data ini meliputi kondisi kesehatan individu. Data tentang

adanya efek langsung atau tidak langsung terhadap

sistem muscular

h. Riwayatkesehatan Semarang

Sejakkapantimbulkeluhan, apakahadariwayat trauma. Hal-

hal yang menimbulkan gejala mendadak atau perlahan.

Timbul untuk pertama kalinya atau berulang. Perlu

ditanyakan pula tentang ada tidaknya gangguan pada

sistem lainnya. Kaji klien untuk mengungkapkan alasan

klien memeriksakan diri atau mengunjungi fasilitas

kesehatan. Keluhan utama pasien dengan gangguan

muskular. Keluhan utama pasien dengan gangguan

muskular meliputi:

1) Nyeri, identifikasi lokasi nyeri, tentukan kualitas nyeri

apakah sakit yang menusuk atau berdenyut, nyeri

yang berdenyut berkaitan dengan otot

2) Deformitas dan imobilitas, tanyakan kapan

terjadinya, apakah tiba-tiba atau bertahap, apakah

menimbulkan keterbatasan gerak. Apakah semakin

memburuk dengan aktivitas, apakah dengan posisi

tertentu semakin memburuk. Apakah klien

menggunakan alat bantu.

3) Perubahan sensori, tanyakan apakah ada penurunan

rasa pada abgian tubuh tertentu. Apakah

menurunnya rasa atau sensasi tersebut berkaitan

dengan nyeri.

2. Pemeriksaan Fisik

a. Pengkajian sistem otot

Pengkajian sistem otot meliputi kemampuan

mengubah posisi, kekuatan dan koordinasi otot, serta

ukuran masing-masing otot. Kelemahan sekelompok otot

menunjukkan kondisi distrofi.

20

Palpasi otot dilakukan ketika ekstermitas rileks dan

digerakan secara pasif, perawat akan merasakan tonus

otot. Kekuatan otot dapat diukur dengan meminta pasien

menggerakkan ekstremitas dengan atau tanpa tahanan.

Misalnya, otot bisep yang diuji dengan meminta klien

meluruskan lengan sepenuhnya, kemudian fleksikan

lengan melawan tahanan yang diberikan oleh perawat.

Klonus otot (kontraksi ritmik otot) dapat dibangkitkan

pada pergelangan kaki dengan dorso-fleksi kaki

mendadak dan kuat atau tangan dengan ekstensi

pergelangan tangan.

Lingkar ekstermitas harus diukur untuk memantau

pertambahan ukuran akibat edema atau perdarahan,

penurunan ukuran akibat atrofi, dibandingkan ekstermitas

yang sehat. Pengukuran otot dilakukan di lingkar terbesar

ekstermitas yang sehat. Pengukuran otot dilakukan di

lingkungan terbesar ekstermitas, pada lokasi yang sama,

pada posisi yang sama, dan otot dalam keadaan istirahat.

Tabel gradasi ukuran kekuatan otot

Tingkatan Defenisi

0 (Zero)

1 (Trace)

2 (poor)

3 (fair)

4 (good)

Tidak ada kontraksi saat palpasi,

paralisis

Terasa adanya kontraksi otot,

tetapi tidak ada gerakan

Dengan bantuan atau menyangga

sendi dapat melakukan gerakan

sendi (range of motion,ROM)

secara penuh

Dapat melakukan ROM secara

penuh dengan melawan gravitasi,

tetapi tidak dapat melawan

tahanan

21

Dapat melakukan ROM secara

penuh dan dapat melawan

tahanan

b. Pengkajian cara berjalan

Pada pengkajian ini, pasien diminta berjalan. Perhatikan

hal berikut.

1) Kehalusan dan irama berjalan, gerakan teratur atau

tidak.

2) Pincang dapat disebabkan nyeri atau salah satu

ekstremitas pendek

3) Abnormalitas neurologis yang berhubungan dengan

cara berjalan.

3. Pemeriksaan Diagnostik

a. Pemeriksaan Laboratorium

Uji Nilai normal Abnormalitas

Enzim otot

(creatine

phokinase, CP

K)

LDH (lactate

dehidrogenas

e)

SGOT (serum

glutamic

oxalotransmin

ase)

Aldolase

15-150 IU/l

60-150 UI/l

10-50 mu/ml

1,3-8,2 U/al

Menigkat:

distrofi otot

progresif

Meningkat:

Distrofi otot

progresif

Meningkat:

Distrofi otot

progresif

Meningkat :

Distrofi otot

progresif

b. Elektromiografi

22

Pemeriksaan ini memberi informasi mengenai potensi

listrik otot dan sarafnya. Tujuan prosedur ini adalah

menentukan setiap abnormalitas fungsi unit.Pasien perlu

dijelaskan bahwa prosedur ini adalah menentukan setiap

abnormalitas fungsi unit. Pasien perlu dijelaskan bahwa

prosedur ini dapat menimbulkan rasa tidak

nyaman karena jarum elektrode masuk ke otot.

Perawatan setelah pemeriksaan:

1) Beri kompres hangat, dapat membantu mengatasi

rasa nyeri

2) Jika terjadi hematoma pada bekas tusukan jarum,

beri kompres dingin

B. Prioritas Diagnosa Keperawatan

PrioritasKe- Diagnosa Keperawatan

1. Domain 12 : Kenyamanan

Class 1 : Kenyamanan Fisik

Diagnose : Nyeri Akut (00132)

2. Domain 4 : Aktivitas / Istirahat

Class 2 : Aktivitas / Latihan

Diagnosa : Gangguan Mobilitas Fisik (00085)

3. Domain 11 : Keselamatan / Perlindungan

Class 2 : Cidera Fisilk

Diagnosa : Resiko Jatuh (00155)

C. Rencana Tindakan Keperawatan

NO Diagnosa Tujuan Dan Kriteria Intervensi (NIC)

23

Keperawatan Hasil (NOC)

1. Domain 12 :

Kenyamanan

Class 1 : Kenyamanan

Fisik

Diagnose : Nyeri Akut

(00132)

Setelah dilakukan tindakan

keperawatan manajemen

nyeri selama lebih dari 1

hari diharapkan masalah

keperawatan nyeri akut

teratasi dengan kriteria

hasil :

Domain 4 : Pengetahuan

kesehatan dan perilaku.

Class Q : Kesehatan

Perilaku

Hasil : 1605 – Kontrol nyeri

- Gunakan buku

harian untuk

memonitor gejala

dan waktu nyeri

dengan skala nyeri

3-2.

Domain 1 : Fisiologis dasar

Class E : Promosi

kenyamanan fisik

Diagnose : Manajemen

nyeri (1400)

Activities :

- Lakukan penilaian

yang komprehensif

dari rasa sakit untuk

memasukan lokasi,

karaktersitik, durasi

onset, frekuensi,

kualitas, intensitas

atau keparahan

nyeri dan faktor

pencetus.

- Amati isyarat non

verbal dari

ketidaknyamanan

terutama pada

mereka dapat

berkomunikasi

secara efektif.

- Pastikan pasien

mendapatkan

perawatan

analgesik.

- Gunakan strategi

komunikasi

terupetik untuk

mengakui

24

pengalaman rasa

sakit dan

menyampaikan

penerimaan pasien

respons nyeri.

- Jelajahi

pengetahuan dan

keyakinan tentang

nyeri pasien.

- Pertimbangan

pengaruh budaya

pada respon nyeri.

- Menentukan

dampak dari

pengalaman nyeri

pada kualitas hidup.

- Jelajahi dengan

pasien faktor-faktor

yang meningkatkan

rasa sakit.

- Evaluasi

pengalaman masa

lalu individu dengan

rasa sakit.

- Evaluasi dan

efektivitaskan

tindakan

pengendalian nyeri

masa lalu yang telah

di gunakan dengan

pasien dan tim

kesehatan.

25

- Bantu pasien dan

keluarga umtuk

mencari dan

memberikan

dukungan.

- Manfaatkan metode

penilaian sesuai

dengan tahapan

perkembangan yang

memungkinkan

untuk perubahn

monitoring orang

sakit dan yang akan

membantu dalam

mengidentifikasi

faktor pencetus

aktual dan potensial.

- Tentukan frekuensi

yang diperlukan

untuk membuat

penilain kenyaman

pasien dan

melaksanakn

rencana

pemantauan.

- Berikan informasi

tentang rasa sakit

seperti penyebab

nyeri berapa lama

akan bertahan dan

ketidaknyamanan di

ansitifasi dari

prosedur.

26

- Kendalikan faktor

lingkungan yang

dapat

mempengaruhi

respons pasien

terhadap ketidak

nyamanan.

- Kurangi atau

hilangkan faktor-

faktor yang memicu

atau meningkatkan

pengalaman nyeri.

- Kembangkan

kesediaan pasien

untuk berpartisifasi

kemampuan untuk

berpartisifasi

dukungan preferensi

lain yang signitifan

untuk metode dan

kontraindikasi

ketika memilih

strategi nyeri.

- Pilih dan terapkan

langkah-langkah

untuk menfasilitasi

nyeri yang sesuai.

- Ajarkan prinsif-

prinsif managemen

nyeri.

- Pertimbangkan jenis

dan sumber rasa

sakit ketika memilih

27

strategi nyeri.

- Motifasi pasien

untuk memantau

nyeri sendiri dan

untuk campur

tangan yang tepat.

- Ajarkan

penggunaan tekhnik

non farmakologi.

- Pantau dan analisis

penggunaan metode

farmakologis saat

nyeri.

- Ajarkan tentang

metode

farmakologis nyeri.

- Dorong pasien

untuk menggunakan

obat penghilang

rasa sakit yang

memadai.

- Kolaborasi dengan

pasien dan tim

kesehatan untuk

memilih dan

menerapkan

langkah-langkah

nyeri yang sesuai

dengan teraapi non

farmakologis.

- Terapkan dan

kendalikan

penggunaan

28

analgesik yang tidak

sesuai.

2. Domain 4 : Aktivitas

/ Istirahat

Class 2 : Aktivitas /

Latihan

Diagnosa :

Gangguan Mobilitas

Fisik (00085)

Setelah dilakukan

tindakan keperawatan

latihan gerakan sendi

selama 16-30 menit

diharapkan masalah

keperawatan gangguan

mobilitas fsik teratasi

dengan kriteria hasil :

Domain 1 : Fisiologi

Dasar

Class C : Mobilitas

Outcomes : 0206

Gerakan Sendi

- 020603 Jari-jari

(kanan) 4-5

- 020005 Jempol

(kanan) 4-5

- 020607 Pergelangan

Tangan (kanan) 4-5

- 020609 Siku (kanan)

4-5

- 020611 Bahu

(kanan) 4-5

- 020613 Pergelangan

kaki (kanan) 4-5

- 020615 Lutut

(kanan) 4-5

- 020617 Panggul

Domain 1 : Fisiologi

Dasar

Class A : Aktivitas Dan

Latihan

Intervensi : Terapi

Latihan : Gerakan Sendi

Aktivitas :

- Tentukan

keterbatasan gerak

dan efisien pada

fungsi sendi

- Tentukan tingkat

motivasi pasien

untuk menjaga atau

mengembalikan

gerakan sendi

- Jelaskan pada

pasien keluarga

tujuan dan rencana

dari latihan bersama

- Pantau lokasi dan

sifat

ketidaknyamanan

nyeri selama

gerakan selama

aktivitas

- Mulai langkah

pengendalian nyeri

sebelum melalui

29

(kanan) 4-5 latihan bersama

- Anjurkan pasien

bagaimana untuk

secara sistematis

lakukan PROM,

atau mengaktifkan

latihan ROM

3. Domain 11 :

Keselamatan /

Perlindungan

Class 2 : Cidera

Fisilk

Diagnosa : Resiko

Jatuh (00155)

Setelah dilakukan

tindakan keperawatan

pencegahan jatuh

aktivitas lebih dari satu

hari masalah

keperawatan resiko jatuh

sebagian teratasi dengan

kriteria hasil :

Domain 4 : Pengetahuan

Kesehatan Dan Perilaku

Class I : Mengontol

Resiko Dan Keselamatan

Outcomes : 1909 :

Pencegahan Perilaku

Jatuh

- 190923 : Meminta

Bantuan (4-5)

- 190903 :

Menempatkan

hambatan untuk

mencegah jatuh (4-

5)

- 190905 :

Menggunakan

Domain 4 : Keselamatan

Class V : Manajemen

Resiko

Intervensi : 6490 :

Pencegahan Jatuh

Aktivitas :

- Identifikasi defisit

kognisi atau fisik

pasien yang dapat

meningkatkan

potensi jatuh dalam

lingkungan tertentu

- Identifikasi perilaku

dan faktor-faktor

yang mempengaruhi

resiko jatuh

- Tinjau riwayat jatuh

pada klien dan

keluarga

- Identifikasi

karakteristik

lingkungan yang

dapat meningkatkan

30

pegangan tangan

yang diperlukan (4-

5)

- 190900 :

Menggunakan

bangku dan tangga

dengan aman (4-5)

- 190916 : Kontrol

kegelisahan (4-5)

- 190917 :

Menggunakan

tindakan pencegahan

ketika mengambil

obat yang

meningkatkan resiko

untuk jatuh (4-5)

potensi untuk jatuh

- Monitor gaya

berjalan

keseimbangan dan

tingkat kelelahan

dengan ambulansi

- Pinta pasien untuk

persepsi

keseimbangan yang

sesuai

- Berbagi dengan

observasi pasien

tentang gaya

berjalan dengan

gerakan

- Berikan saran

perubahan gaya

berjalan ke pasien

- Latih pasien untuk

beradaptasi dengan

modifikasi gaya

berjalan yang

disarankan

- Kunci roda kursi

roda tempat tidur

atau blankar selama

transfer atau

memandikan pasien

-

BAB III

PENUTUP

31

A. Kesimpulan

Berdasarkan pemaparan materi diatas dapat disimpulkan bahwa Duchenne

muscular dystrophy merupakan penyakit kelainan distrofik yang diwariskan secara

X-Linked dan hanya mengenai laki-laki, sementara perempuan hanya sebagai

pembawa sifat. Biasanya penderita meninggal dalam decade ke 2 akibat komplikasi

infeksi paru atau payah jantung. Secara klinis DMD tidak mampu berjalan pada usia

sekitar 10 tahun. Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien

untuk memperlama fungsi ambulasi serta memberikan rasa nyaman.

Perlu pemberian informasi yang jelas dan konseling genetika mengenai

perjalanan penyakit terhadap pasien dan keluarganya. Diagnosis dmd dapat

ditegakkan dengan analisi DNA untuk mendeteksi delesi gen yang bertanggung

jawab terhadap penyandian protein distrofin. Pemeriksaan imunohistokimia protein

distrofin, juga dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis pasti. Penanganan dmd

harus dilakukan secara multidisiplin.

Pada klien dengan distrofi muscular, terdapat beberapa masalah keperawatan

yang muncul diantaranya adalah Nyeri akut, Gangguan mobilitas fisik, Resiko jatuh.

Untuk diagnosa Gangguan mobilitas fisik, salah satu implementasi yang dapat

dilakukan adalah dengan latihan rentang gerak atau Range of Motion (ROM). Untuk

pasien dengan penurunan kesadaran dapat dilakukan ROM pasif, dan untuk pasien

yang tidak mengalami penurunan kesadaran, dapat dilakukan ROM aktif.

Berdasarkan tujuan keperawatan yang telah ditetapkan, masalah keperawatan dari

semua diagnose diharapkan teratasi sepenuhnya.

B. Saran

1. Bagi Pembaca

32

Penulis berharap agar pembaca dapat mengerti tentang penyakit Distrofi

Muscular mulai dari definisi sampai dengan hal apa saja yang perlu

diperhatikan dalam penyakit Distrofi Muscular.

2. Bagi Mahasiswa

Mahasiswa selaku calon perawat dapat lebih mengenal tentang pembahasan ini,

dan dapat mensosialisasikan kepada masyarakat luas disekitarnya, serta mampu

mengimplementasikannya dalam proses keperawatan. Hendaknya lebih

proaktif, cepat dan tanggap dalam menghadapi segala situasi dan kondisi yang

dihadapi baik dalam teori atau kasus lapangan.

3. Bagi Tenaga Kesehatan

a. Penulis berharap agar tenaga kesehatan baik medis maupun paramedik

dapat memberikan asuhan keperawatan kepada klien Distrofi Muscular

sesuai dengan ilmu dan kiat keperawatan yang seharusnya.

b. Diharapkan pada lahan lebih meningkat pelayanan.

c. Dalam melakukan asuhan keperawatan klien dengan distrofi muscular,

perawat dapat mengimplementasikan ROM, minimal 2 kali dalam sehari.

d. Dalam melakukan asuhan keperawatan pada klien dengan Distrofi

Muscular, perawat dapat mengimplementasikan merubah posisi pasien

secara berkala, dengan minimal 2x sehari diwaktu pagi dan sore hari.

4. Bagi Institusi Pendidikan

Diharapkan melengkapi buku-buku diperpustakaan agar referensi mahasiswa

semakin banyak dan lengkap serta memotivasi para mahasiswa dalam segi

mental dan spiritual.

33