Makalah Task Reading Xanthoma

7/24/2019 Makalah Task Reading Xanthoma

1/19

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. LATAR BELAKANG

Xantoma ialah suatu kelainan kulit berupa plak atau nodul berwarna kuning yang

disebabkan pengendapan lemak dan sel busa secara abnormal. Xantoma bukanlah suatu

penyakit, tetapi merupakan suatu gejala atau petanda adanya gangguan metabolisme

lipoprotein1. Walaupun demikian, pada kasus-kasus tertentu, xantoma dapat timbul walaupun

tidak terdapat kelainan metabolism lipoprotein, dan tidak terdapat kenaikan kadar lipid di

dalam darah2.

Secara klinis, xantoma dapat diklasiikasikan sebagai erupti!e xantoma, tuberousxantoma, tendineus xantoma dan plane xantoma. "rupti!e xantoma adalah papul-papul yang

multipel, berwarna merah kekuningan yang muncul secara tiba-tiba , biasanya berlokasi pada

daerah extensor ekstremitas dan pada daerah bokong. #uberous xantoma adalah nodul-nodul

yang sering berlokasi pada permukaan extensor siku, lutut, buku-buku jari, dan bokong.

#endinous xantoma adalah nodul subkuteneus yang padat $keras yang sering ditemukan pada

ascia, ligamentum, tendonAchilles, dan tendon extensor tangan, kaki, dan siku. Sedangkan

plane xantoma adalah makula yang berwarna kuning, papul, atau plak yang sering ditemukan

pada palpebra %xanthelasma palpebrarum&, pada telapak tangan %xantoma striatum palmare&

dan pada daerah intertriginosa2.

BAB II

PEMBAHASAN

1


2/19

2.1. DEFINISI

Xantoma ialah suatu kelainan kulit berupa plak atau nodul berwarna kuning yang

disebabkan pengendapan lemak dan sel busa secara abnormal. Xantoma bukanlah suatu

penyakit, tetapi merupakan suatu gejala atau petanda adanya gangguan metabolisme

lipoprotein2. Walaupun demikian, pada kasus-kasus tertentu, xantoma dapat timbul walaupun

tidak terdapat kelainan metabolism lipoprotein, dan tidak terdapat kenaikan kadar lipid di

dalam darah2

2.2. EPIDEMIOLOGI

Xantoma merupakan suatu keadaan yang cukup sering dijumpai. 'i (merika Serikat,

xanthoma merupakan suatu maniestasi yang umum dijumpai pada orang dengan kelainan

metabolisme lipid. )re!alensi xantoma adalah sama antara laki-laki dan perempuan.

Xantoma dapat terjadi pada semua umur, tetapi paling banyak terjadi pada orang yang

berusia lebih dari *+ tahun2.

2.3. HISTOPATOLOGI

Xanthoma mempunyai gambaran mikroskopik yang khas, yaitu adanya oam cell atau

sel busa. oam cell adalah makroag yang mengandung lipid di dalamnya. )ada semua

xantoma terlihat iniltrat lipid pada kulit, iniltratrasi sel radang dan keberadaan sel lemak di

luar sel.)ada erupti!e xantoma, terdapat deposit sel lipid di lapisan retikuler dari dermis.

Selain itu, dapat ditemukan sel limoid, histiosit, neutroil. oam cell pada erupti!e xantoma

relati lebih sedikit daripada xantoma jenis lain2,.

#uberous xantoma menunjukkan agregasi oam cell yang banyak pada lapisan dermis

dengan sel radang yang sedikit dan celah-celah yang berisi kolesterol. #endon xanthoma

secara histopatologi mirip dengan tuberous xantoma, tetapi pada tendon xanthoma, oam cell

nya berukuran lebih besar.Xantelasma dapat dibedakan dengan melihat lokasi dari xantelasma yang terletak

superisial. Selain oam cell, pada xantelasma dapat ditemukan otot, rambut, dan lapisan

epidermis kulit2,.

2


3/19

ambaran 1. /ikroskopik dari xantoma yang menunjukkan oam cell

ambar 2. /ikroskopik dari xanthelasma, terlihat makroag yang berisi lipid pada lapisan dermis

Secara singkat, gambaran klinis dari setiap xantoma adalah sebagai berikut 0

Tipe Gambaran Kini! K"n#i!i $an% &er'ai&

(an&)ea!ma #erdapat pada canthus lateral #ipe dan tipe

3


4/19

atau canthus medial, dapat

berbentuk papul atau makula

%datar&

hyperlipidemia

Er*p&i+e ,an&"ma

kumpulan papul2 berwarnakekuningan yang mempunyai

dasar eritema. erlokasi pada

bokong, bagian extensor dari

siku dan lutut

#ipe , 3, dan 3

hyperlipidemia.

T*ber"*! ,an&"ma

'eposit lemak pada lapisan

dermis dan subkutaneus, dapat

berupa plak atau nodul, sering

ditemukan pada siku dan lutut

#ipe dan

4iperlipidemia

Ten#ine*!

,an&"ma

5odul yang terdapat pada

siku, lutut,

tendonAchilles, dan pada

bagian dorsal dari tangan dan

kaki

#ipe hiperlipemia,

#ipe hiperlipdemia

%jarang&

Pane ,an&"ma

'eposit lemak berupa makula

atau papul yang sedikit

meninggi. #erdapat pada

telapak tangan, muka, leher,

dan dada.

#ipe dan

4iperlipidemia

2.-. MANIFESTASI KLINIS

Secara klinis, xantoma dapat diklasiikasikan sebagai erupti!e xantoma, tuberous

xantoma, tendineus xantoma dan plane xantoma2.

1. "rupti!e xantoma adalah papul-papul yang multipel, berwarna merah kekuningan yang

muncul secara tiba-tiba , biasanya berlokasi pada daerah extensor ekstremitas dan pada

daerah bokong2.

4


5/19

2. #uberous xantoma adalah nodul-nodul yang sering berlokasi pada permukaan extensor

siku, lutut, buku-buku jari, dan bokong1,2.. #endinous xantoma adalah nodul subkuteneus yang padat $keras yang sering ditemukan

pada ascia, ligamentum, tendonAchilles, dan tendon extensor tangan, kaki, dan siku1.

6. Sedangkan plane xantoma adalah makula yang berwarna kuning, papul, atau plak yangsering ditemukan pada palpebra %xanthelasma palpebrarum&, pada telapak tangan

%xantoma striatum palmare& dan pada daerah intertriginosa1.

2. KLASIFIKASI

1. Famiia /)$"mi0r"nemia S$n#r"me Fre#eri0'!"n T$pe I H$peripi#emia

E&i"pa&"%ene!i!

'eisiensi 7ipoprotein 7ipase

7ipoprotein 7ipase %7)7& merupakan en8im yang teletak di bagian endotel kapiler,

berungsi menghidrolisis trigliserida dari kilomikron menjadi asam lemak. 9etika

en8im ini ungsinya terganggu atau mengalami deek ungsi, maka kilomikron yang

terdiri dari trigliserida akan terakumulasi di dalam serum2.

'eisiensi (polipoprotein-:2

(po-:2 berada di dalam trigliserida kaya lipoprotein dan mengaktikan 7)7. #anpa

7)7, kilomikron tidak dapat dihidrolisis dan akan menyebabkan pengakumulasian

trigliserida di dalam serum2,.

Ge4aa Kini!

)ada pasien yang termasuk pada klasiikasi ini, terjadi erupti!e xantoma. "rupti!e

xantoma muncul sebagai eritema atau sebagai papul berwarna kuning yang berdiameter

kira-kira 1-6 mm. 'istribusi lesinya berada di bagian permukaan extensor dari

5


6/19

ekstremitas %khususnya lutut dan siku&, bokong dan tangan.'alam perkembangannya, lesi

dapat mempunyai halo, terjadi inlamasi, dan gatal. )enelitian juga menyebutkan terdapat

enomena 9oebner pada lesi2,.

ambar . "rupti!e xantoma yang muncul pada siku

Lab"ra&"ri*m

9adar lipid di dalam plasma dapat membantu diagnosis. )ada pasien ini, kadar

trigliserida dalam plasma meningkat secara drastis pada range *+-1++ mmol$7 1.

Pena&aa'!anaan

#idak ada obat-obatan yang secara eekti mengobatai chylomicronemia akibat

deisiensi 7)7 atau deisiensi (po-:2, cara yang paling eekti adalah pengaturan diet.

7emak dibatasi 2+-+ g$hari. Sebagai tambahan, dapat digunakan obat-obat seperti ibrat,

asam nikotinat untuk menurunkan kadar #,6.

Pr"%n"!i!

;ika kadar # pasien melampaui 2+++ mg$dl, pasien mempunyai resiko yang

tinggi terkena akut pankreatitis. )asien pada klasiikasi ini pada umumnya tidak beresiko

terkenal penyakit jantung koroner, walaupun beberapa pasien didapatkan atherosclerosis.

2. H$per0)"e!&er"emia Fre#eri0'!"n Tipe II Hiperipi#emia

amilial homo8ygous 4ypercholesterolemia

6


7/19

)artikel-partikel 7'7 yang berada di dalam serum diproses oleh sel hepar melalui

perikatan dengan 7'7 reseptor. 9etika partikel 7'7 berikatan dengan 7'7 reseptor,

partikel tersebut kemudian akan diteruskan ke lysosom dan akan mengalami proses

degradasi. )ada pasien dengan amilial 4ypercholesterolemia %4& terjadi deisiensi

genetik dari 7'7 reseptor, yang berperan penting pada proses degradasi dari 7'7.

4omo8igot 4 adalah suatu keadaan terjadinya deek pada kedua alel gen, yang

menyebabkan 7'7 reseptor dari pasien tidak bekerja, atau memiliki akti!itas yang

sangat rendah.

amilial 4eteroy8ygous 4ypercholesterolemia

4etero8ygot 4 merupakan suatu keadaan yang lebih umum daripada homo8igot

4. 'engan pre!alensi 10*++. )ada pasien dengan 4etero8igot 4, terjadi kelainan

yang sama dengan pasien 4omo8igot 4, tetapi pada pasien dengan 4etero8igot 4

hanya terjadi deek pada salah satu alel gen6.

amilial 'eecti!e (polipoprotein -1++

(po-1++ merupakan satu-satunya apolipoprotein yang dihubungkan dengan

7'7. (po-1++ membantu pengikatan antara partikel 7'7 dan 7'7 reseptor.

amilial deecti!e (po-1++ %'& adalah suatu penyebab lain dari

hypercholesterolemia berat. )ada pasien dengan ', terjadi kelainan struktur dari

(po-1++ yang menyebabkan partikel 7'7 tidak dapat berikatan dengan 7'7

reseptor secara eekti6.

Ge4aa Kini!

)ada pasien yang termasuk dalam klasiikasi ini, terjadi tendineus xantoma,

tuberous xantomas, dan plane xantomas.

7


8/19

#uberous xantoma muncul sebagai lesi yang berkembang secara lambat menjadi

papul kekuningan, nodul, atau tumor yang berlokasi di lutut, siku dan permukaan

ekstensor dari badan dan telapak tangan1.

#endineus Xantoma muncul sebagai lesi yang berbentuk papul atau nodul

berdiameter * < 2* mm yang ditemukan di tendon, khususnya di tendon ekstensor di

bagian punggung tangan, bagian dorsal kaki, dan di tendonAchilles1.

)lane Xantoma muncul sebagai lesi makula yang datar atau papul yang sedikit

meninggi berwarna kekuningan atau orange yang menyebar secara dius. Secara khusus,

plane xantoma banyak terdapat pada kelopak mata, leher, bahu, badan, dan ketiak1.

ambar 6. #uberous xanthoma

8


9/19

ambar *. #uberous Xanthoma

ambar =. #endineus Xantoma pada tendonAchilles2

9


10/19

ambar >. )lane Xanthoma pada leher

Lab"ra&"ri*m

)ada pasien dengan #ipe hyperlipidemia, kadar 7'7-cholesterol dalam serum

akan jelas meningkat. )ada pasien dengan homo8igot 4, kadar 7'7 dapat mencapai

?++-1+++ mg$dl, sedang pada pasien dengan hetero8igot 4, kadar 7'7 serum sekitar

dua kali lipat dari nilai normal2.

Pena&aa'!anaan

)emberian statin telah terbukti merupakan obat yang eekti dalam mengobati

pasien tipe ini. Selain itu dapat dilakukan diet rendah lemak $ kolesterol untuk

mengontrol kadar 7'7 di dalam darah dan menghilangkan tendon xanthoma diAchilles2.

Pr"%n"!i!

)asien cenderung mempunyai atau terkena penyakit jantung koroner dan

atherosclerosis sebelum memasuki usia remaja1,2.

3. D$!be&aipr"&einemia Fre#eri0'!"n T$pe III H$peripi#emia

E&i"pa&"%ene!i!

'isbetalipoproteinemia merupakan suatu gangguan metabolisme lipid yangditandai dengan adanya akumulasi dari dari residu lipoprotein %residu kilomikron dan

residu 37'7&. )ada pasien ini, terdapat isoorm abnormal dari apo-", yang disebut apo-

"2. soorm normal adalah apo-" dan apo-"6, isoorm-isoorm ini membantu uptake

residu-residu kilomikron dan 37'7 oleh hati. 9arena adanya (po-"2, uptake dari

10


11/19

residu-residu kilomikro dan 37'7 terganggu, yang pada akhirnya dapat menyebabkan

akumulasi residu ini di dalam serum.Walaupun demikian kelainan (po-" sendiri tidak dapat menyebabkan gangguan

atau memunculkan lesi xanthoma, dibutuhkan suatu kelainan lain yang turut mendukung,

misalnya 4ypotiroid, @besitas, '/ % 1A dari populasi mempunyai (po-"2 genotip, tapi

hanya +.+1A yang terkena #ipe hyperlipidemia&2,.

Ge4aa Kini!

Sekitar 2$ dari pasien yang termasuk dalam klasiikasi ini terdapat tuberoerupti!e

dan tuberous xantoma. ;uga dapat ditemukan deposit lemak pada telapak tangan

%xantoma straitum palmare&. #erkadang, dapat juga ditemukan maniestasi dari tendon

xanthoma dan xantelasma2.)almar xanthoma muncul sebagai lesi berbentuk nodul atau papul berbentuk

iregular yang berwarna kuning, yang terdapat di telapak tangan, bagian lexural dari jari2.

Xanthelasma adalah suatu bentuk xanthoma yang paling banyak ditemukan.

7esinya muncul secara simetris di bagian atas dan bawah dari kelopak mata. 7esinya

lunak, dapat berbentuk papul atau plak yang berwana kekuningan*,=.

ambar ?. Xanthoma pada telapak tangan %)almar Xanthoma&2

11


12/19

ambar B. Xanthelasma=

ambar 1+. Xanthelasma.*

Lab"a&"ri*m

)lasma cholesterol dan kadar # meningkat dengan derajat yang sama

%cholesterol dapat meningkat >.+ mmol$7 sedang # dapat meningkat 6,+ mmol$7&.

'iagnosis pasti dapat ditegakkan dengan mengidentiikasi (po-"2 isoorm, yang

merupakan penyebab dari kelainan ini2,.

Pena&aa'!anaan

)engobatan pada penyakit metabolik yang menyertai seperti obesitas, 'iabetes

/ellitus atau hipotiroidisme akan membantu menurunkan kadar lipid dan menghilangkan

lesi xanthoma. 'apat juga diberikan asam ibrat atau asam nikotinat, tetapi jika kadar

kolesterol meningkat secara drastis, terapi statin lebih eekti.

Sedang pada xantelasma, terdapat banyak pilihan yang dapat dilakukan untuk

menghilangkan xantelasma melalui pembedahan, antara lain0

12


13/19

a. "ksisi

Cntuk ukuran lesi yang kecil, dianjurkan untuk melakukan eksisi, bekas luka

ditutupi dengan cara dijahit. "ksisi luas, cenderung pada kelopak mata bagian bawah, lesi padat tebal. "ksisi

yang sederhana pada lesi yang berukuran besar dapat menimbulkan retraksi

kelopak mata, ektropion. Xantelasma dapat dimasukkan ke dalam bedah

kosmetik, meskipun blepharoplastydapat meningkatkan resiko terjadinya

ormasi ektropion*,=.

b. (blasi 7aser (rgon

/erupakan salah satu metode dari penanganan xantelasma, penguapan dangkal yang

superisial dengan teknik perombakan atau teknik elektromagnetik untuk

menghilangkan plak xantoma yang berwarna kuning*,=

c. 9auterisasi 9imia

/enggunakan chlorinated acetic acids, metode ini sangat eekti menghilangkan

xantelasma, dengan mempresipitasi, mengkoagulasi protein dan melisiskan lemak.

;enisnya monochloroacetic acid, dicholoroacetic acid, dan trichloroacetic acid*,=.

d. "lektrodesikasi dan 9rioterapi

Xantelasma juga dapat dihilangkan dengan metode ini, tapi pengobatan ini sangat

jarang digunakan karena sering meninggalkan bekas luka dan juga dapat

menyebabkan hipopigmentasi*,=.

e. Skin rat

/etode ini digunakan untuk alasan kosmetik pada bedah rekonstruksi digunakan pada

xantelasma yang luas. Skin grat berarti kulit pada area tertentu di tubuh, dengan

bedah dipindahkan dan ditransplantasikan pada area lain di tubuh. Skin grat dibagi

menjadisplit-thickness skin graft, yang mengambil lapisan teratas kulit danfull

thickness skin graft, yang mengambil seluruh lapisan kulit*,=.

Pr"%n"!i!

13


14/19

)asien dengan #ipe hiperlipidemia mempunyai resiko tinggi terkena penyakit

;antung 9oroner dan sering juga terkena penyakit arteri perier=.

-. Famiia H$per&ri%$0eri#emia 5re#eri0'!"n &ipe I6 H$peripi#emia

E&i"pa&"%ene!i!

"tiologinya sampai sekarang masih belum diketahui. )ada pasien dengan amilial

4ypertriglyceridemia, hepar memproduksi 37'7 secara berlebihan %o!erproduksi&.

'eek yang mendasari kelainan pada pasien ini belum diketahui secara pasti 1. 5amun ada

yang menyebutkan bahwa @besitas, 'iabetes /elitus dan alcohol merupakan aktor

pencetus terjadinya kelainan ini

6

.

Ge4aa Kini!

)ada pasien dengan amilial 4ypertriglyceridemia, xantoma jarang ditemukan.

)asien dengan klasiikasi ini biasanya ditemukan pada pemeriksaan kadar lipid rutin.

5amun, kadang-kadang dapat ditemukan erupti!e xanthoma pada bokong dan tangan6

Lab"ra&"ri*m

)ada pasien ini ditemukan kadar )lasma # meningkat secara moderat, tidak

sebanyak pada pasien dengan #ipe hiperlipidemia2.

Pena&aa'!anaan

4al yang palin esensial adalah diet rendah lemak dan menurunkan berat badan ke

berat badan ideal. Selain itu mengobati kelainan metabolik yang turut menyertai penyakit

ini, seperti 'ibetes mellitus, @besitas, dan penyakit tiroid tidak kalah pentingnya. Selain

itu penderita juga harus menjauhi sukrosa dan alkohol. ;ika diet saja tidak berhasil dapat

diberikan ibrat %enoibrate atau gemibrosil& yang dapat mengontrol hiperlipidemia-

nya6.

. Famiia H$per&ri%$0eri#emia /)$"mi0r"nemia /"mbine# 7i&) En#"%en"*!

H$per&ri%$0eri#emia Fre#eri0'!"n T$pe 6 H$peripi#emia

E&i"pa&"%ene!i!

14


15/19

)ada pasien dengan gangguan ini, terjadi kombinasi antara dua deek, yaitu deek

pada metabolisme trigliserida dan o!erproduksi dari 37'7. 9edua hal abnormal ini

dapat mempunyai penyebab yang berbeda-beda, misalnya deek pada en8im 7)7, deek

pada 7'7 reseptor6.

Ge4aa Kini!

)ada pasien ini ditemukan erupti!e xanthoma, nyeri abdominal, dan kadang-

kadang dapat terserang akut pankreatitis2,6.

Lab"ra&"ri*m

)ada pasien akan didapatkan kenaikan kadar chylomicron dan 37'7 di dalam

darah2.

Pena&aa'!anaan

Dang terutama adalah menurunkan berat badan sampai pada berat badan yang

ideal dengan cara diet rendah leak dan mengurangi karbohidrat. Selain itu dapat diberikan

asam ibric %contoh 0 gemibro8il& untuk mengatasi hiperlipidemianya. 4eparin dapat

diberikan pada pasien yang mempunyai pankreatitis akut untuk menstimulasi akti!itas

en8im lipoprotein lipase %7)7&2,6.

Pr"%n"!i!

)asien dengan tipe 3 hiperlipoprotenemia mempunyai aktor resiko tinggi untuk

terkena penyakit jantung koroner, dan biasanya bermaniestasi sebagai penyakit arteri

perier. Eesiko untuk terkena pankreatits akut juga meningkat jika kadar trigliserida

melewati 2+++ mg$dl6.

Secara ringkas, klasiikasi dari xantoma adalah sebagai berikut

Ka!i5i'a!i K"n#i!i E&i""%i Tipe

(an&"ma

Pr"5i Lipi#

Tipe I amilial

:hylomicronemia

< 'eisiensi

"n8im 7)7

< 'eisensi

(po-:2

"rupti!e

Xantoma

#

Tipe II amilial

4ypercholesterolemi

< 'eek pada

7'7 reseptor

#endon

Xantoma,7'7

15


16/19

a

< 'eek pada

(po -1++

#uberous

Xantoma

Tipe III 'ysbetaliproteinemia < #erdapat

bentuk isoorm

abnormal dari

(po-", yaitu

(po-"2

#uberous

Xantoma,

Xantelasma,

)almar

Xantoma

7'7 F #

Tipe I6 amilial

4ypertriglyceridemia

< 4epar

memproduksi

37'7diproduksi

secara

berlebihan

Xantoma

jarang

ditemukan,tetapi kadang-

kadang dapat

ditemukan

erupti!e

xantoma

#

Tipe 6 /ixed hiperlipidemia 1-?20 tersedia di

http0$$www.nature.com$jid$journal$!1B$n1$abs$jid1B*2==a.html.'iakses pada tanggal 1*

@ktober 2+1*.

18
http://www.nature.com/jid/journal/v19/n1/abs/jid195266a.htmlhttp://www.nature.com/jid/journal/v19/n1/abs/jid195266a.htmlhttp://www.nature.com/jid/journal/v19/n1/abs/jid195266a.html


19/19

. 4. :. "ckstein0 Cdo ;. Wile0 %1B+&. G7ipid Studies n XanthomaH.J. Biol. hem.9:%2&I

11-1>0 tersedia dihttp0$$www.jbc.org. 'iakses pada tanggal 1= @ktober 2+1*.

!. Shruthi 0 3imala0 irish0 %2+16&. Gamilial 4ypercholesterolemiaH. Internasional

Journal "f #edical and Applied $ciences. 3 %1&, 1?+-1?60 tersedia di

http0$$www.earthjournals.org$ijmasJ3SSC"1.thml. diakses pada tanggal 1* @ktober

2+1*.

%. White 7". Xanthomatoses and 7ipoprotein 'isorders. n 0 Wol 9, oldsmith 7(, 9at8

S, ilchrest (, )aller (S, 7eell ';. 2++?. &it'patrick(s Dermatology in )eneral

#edicine. >th"dition. 5ew Dork0 /craw 4ill. p 12>2-?1.

6. enign 5eoplasms and 4yperplasias. n 0 Wol 9, ;ohnson E(. 2++B. &it'patrick(s

olor Atlas and $ynopsis of linical Dermatology. =th"dition. 5ew Dork0 /craw 4ill.

p 1>?-21.

19
http://www.jbc.org/http://www.jbc.org/http://www.earthjournals.org/ijmas_V3ISSUE1.thmlhttp://www.jbc.org/http://www.earthjournals.org/ijmas_V3ISSUE1.thml

Makalah Task Reading Xanthoma

Documents