STRUKTUR DAN FUNGSI SELGENETIKA SEL
DISUSUN OLEH1. NURMA HARLIANTI (1106006303)2. WULAN NURHIDAYAH
(1106018726)3. ZURIATI RAHMI (1106016033)4. NURULLAH AGUSTYA
(11060899174)5. AHMAD HIFNI BIK (6. YENI YULIA SAPUTRI
(1106001164)
FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN UNIVERSITAS INDONESIA2011
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur Penulis panjatkan ke hadirat Allah SWT yang
telah memberikan rahmat dan hidayah-Nya sehingga Penulis dapat
menyelesaikan penyusunan makalah ini dengan judul Berpikir Kritis
dan Intervensi Keperawatan. Tidak lupa shalawat dan salam semoga
tercurah limpahkan kepada baginda Rasulullah SAW Juga kepada
keluarganya, sahabatnya, dan mudah-mudahan sampai kepada kita
selaku umatnya. Amiin.Penulis mengucapkan terima kasih kepada semua
pihak yang telah membantu dalam penyusunan makalah ini. Semoga
bantuan yang telah diberikan mendapat balasan dari Allah
SWT.Penulis juga menyadari bahwa laporan atau makalah ini jauh dari
kesempurnaan. Untuk itu, saran dan kritik yang membangun dari semua
pihak sangat Penulis harapkan. Dan Penulis mohon maaf apabila
terdapat kesalahan dan kekurangan pada makalah ini.Akhirnya Penulis
berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi siapa pun yang
membacanya.
Depok, 3 oktober 2011
Penulis
DAFTAR ISIKata pengantar..iDaftar isiiiBab I : Pendahulan...1Bab
II : Isi..22.1 Struktur dan Fungsi Organel Sela. Perbedaan struktur
sel prokariot dan eukariotb. struktur dan fungsi membrane selc.
struktur dan fungsi nukleus dan nucleolusd. struktur dan fungsi
mitokondriae. struktur dan fungsi lisosom, peroksisom dan
sitoekeletonf. struktur dan fungsi ribosom, reticulum endoplasma
dan aparatus golgi2.2 Genetika dasara. genetika dasar atau hukum
mendelb. modifikasi hukum mendelc. penurunan sifat autosom dan
rangkai seks pada manusiad. kromosom, DNA, RNAe. ekspresi gen Bab
III : Penutup..Daftar pustaka
BAB IPENDAHULUAN1.1 Latar belakangSemakin maju zaman, semakin
banyak penyakit yang timbul yang berhubungan dengan sel dan
genetika, seperti kanker. Pengetahuan tentang sel dan genetika
merupakan pengetahuan dasar yang harus dimiliki oleh seorang tenaga
medis, salah satunya seorang perawat. Hal tersebut dikarenakan
setiap manusia tersusun atas sel yang merupakan bagian terkecil
dari tubuh manusia.
1.2 Tujuan
Penyusunan makalah ini dilakukan supaya kita bisa memahami
organel sel dan genetika dasar pada manusia. Sehingga kita dapat
memahami struktur, fungsiBeberapa manfaat dari tulisan ini
adalah:1. Sebagai salah satu sumber ilmu bagi para perawat ataupun
calon perawat.2. Sebagai contoh salah satu makalah bagi para
mahasiswa keperawatan .3. Sebagai bahan diskusi saat pelaksanaan
kuliah berlangsung.
1.3 Rumusan masalah1. Apakah perbedaan struktur sel prokariot
dan eukariot ?2. Bagaimana Struktur dan fungsi membran sel ?3.
Bagaimana struktur dn fungsi nukleus dan nukleolus ?4. Bagaimana
struktur dan fungsi mitokondria ?5. Bagaimana struktur dan fungsi
dari lisosom,peroksisom dan sitoskeleton ?6. Bagaimana struktur dan
fungsi dari ribosom, reticulum endoplasma dan apparatus golgi?7.
Bagaimana genetika dasar pada manusia ?8. Apakah bentuk dari
penyimpangan hukum mendel ?9. Bagaimana penurunan sifat autosom dan
rangkaian seks pada manusia ?10. Bagaimana struktur kromosom, DNA
dan RNA ?11. Apakah yang dimaksud dengan ekspresi gen ?
BAB IIISI
2.1 Struktur dan Fungsi Organel Sel a. Perbedaan Struktur
Prokariotik dan EukariotikCiri-ciriProkariotikEukariotik
Ukuran sel :Diameter0,2-5m2-100m
Struktur genetik :Membran intiNukleolusKromosom--DNA
sirkular+-DNA linier
Struktur sitoplasma:Retikulum
endoplasmaMitokondriaLisosomRibosomSitoskeletonDinding sel
mengandung peptidoglikan---70 S+-++++80 S++-
Pada sel prokariotik tidak terdapat mitokondria sehingga sebagai
pabrik energi pada sel prokariotik digantikan oleh mesosom.b.
struktur dan fungsi membran sel Membran sel terdiri dari 2 lapisan
senyawa lemak (fosfolipid) dan molekul-molekul protein sehingga
sering disebut lapisan lipoprotein. Fosfolipid terdiri dari bagian
kepala yang bersifat hidrofilik (suka air) dan bagian ekor yang
bersifat hidrofobik (tidak suka air). Setiap unit fosfolipid
berpasangan dengan pasangan fosfolipid lainnya dan posisinya
berlawanan sehingga terbentuk 2 lapisan (bilayer)
fosfolipid.Molekul protein yang menempel di permukaan lapisan lipid
disebut protein ekstrinsik (perifer), sedangkan molekul protein
yang menembus lapisan lipid disebut protein instrinsik (integral).
Protein ekstrinsik ada yang berikatan dengan karbohidrat membentuk
glikoprotein dan ada pula yang tidak berikatan. Membran sel
bersifat semipermeabel, artinya membrandapat dilewati air dan gas
yang terlarut , serta selektif permeable artinya membrane sel hanya
dapat dilalui oleh molekul-molekul zat tertentu.Membran sel
mempunyai fungsi sebagai berikut :1. Melindungi isi sel agar tidak
keluar meninggalkan sel2. Mengendalikan pertukaran zat antara
sitoplasma dengan lingkungan luar3. Mengontrol metabolisme zat-zat
tertentu yang diperlukan oleh sel4. Sebagai reseptor(penerima)
rangsangan dari luar5. Transduksi energyc. struktur dan fungsi
nukleus dan nukleolus Nukleus merupakan organel terbesar sel,
dengan ukuran diameter antara 10-20 nm. Struktur umumnya
bulat/oval, biasanya terletak di bagian tengah sel.
Struktur nukleus:1. Nuclear EnvelopeFungsi: Memisahkan kandungan
inti dari sitoplasma dan merupakan rangka struktural dari
nukleus.Struktur Nuclear Envelopea. Membran intiMembran inti atau
selubung inti merupakan struktur pembatas materi inti sel dengan
sitoplasma. Struktur membran inti saat diamati di bawah mikroskop
elektron tampak sebagai dua lapisan membran yang masing-masing
dipisahkan oleh celah sebesar 20-30 nm. Membran inti luar
berhubungan dengan retikulum endoplasma, karena itu ruang antara
membran inti dalam dan luar adalah langsung berhubungan dengan
lumen retikulum endoplasma. Seperti membran sel yang lain, setiap
membran inti tersusun dari dua lapis phospolipid (phospolipid
bilayer) yang hanya permeable terhadap molekul kecil non polar.
Fungsi yang penting dari membran inti adalah bekerja sebagai
pembatas yang memisahkan kandungan inti sel dengan sitoplasma.
b. Lamina intiLamina inti terdapat dibawah membran inti bagian
dalam yang tersusun atas protein fibrous lamin, seperti filamen
intermediet lainnya, lamin berasosiasi filamen. Lamina inti
berfungsi untuk memberikan dukungan struktural bagi nukleus sebagai
tempat pengakatan kromatin.
c. Nuclear poresStruktur membran inti juga dilengkapi dengan
lubang-lubang yang disebut nuclear pores, yaitu lubang pada
selubung inti yang menghubungkan nukleolus dengan sitoplasma. Sel
melalui lubang-lubang ini dapat mentransfer substansi sel yang
berada di dalam nukleus ke luar nukleus (sitoplasma). Substansi sel
yang ditransfer ke luar sel adalah molekul RNA yang berkaitan erat
dengan sintesis protein di sitoplasma.
2. NukleoplasmaNukleoplasma merupakan cairan inti sel yang
merupakan zatyang tersusun dari protein.
3.KromatinKromatin terdapat di dalam nukleoplasma. Tampak jelas
pada saat sel tidak membelah. Pada saat sel membelah butiran
kromatin menebal menjadi struktur seperti benang yang disebut
kromosom. Kromosom mengandung DNA yang berfungsi menyampaikan
informasi genetik melalui sintesis protein. Kromatin pada saat
interfase tampak sebagai butir-butir yang tersebar pada seluruh
inti tanpa adanya benang-benang kromosom. Namun sebaliknya, jika
inti sel sedang bermitosis buti-butir kromatin tidak terlihat dan
akan tampak benang-benang kromosom. Istilah kromosom diperuntukan
bagi kromatin yang membentuk gambaran sebagai batang-batang halus
saat pembelahan sel. Kromosom tersusun atas molekul DNA (16%), RNA
(12%) dan nukleoprotein (72%). Nukleoprotein sendiri tersusun atas
berbagai jenis protein, yaitu protamin, histon, nonhiston dan
berbagai enzim di antaranya polymerase DNA dan RNA.
4.NukleolusStruktur nukleolus (anak inti) akan terlihat di bawah
pengamatan mikroskop elektron sebagai sebuah atau lebih bangunan
basofil yang berukuran lebih besar daripada ukuran butir-butir
kromatin, menghilang dari pandangan jika dilihat dengan mikroskop
cahaya saat replikasi selular. Nukleolus merupakan tempat
berlangsungnya transkripsi gen yang dari proses tersebut didapatkan
molekul rRNA. rRNA adalah salah satu jenis RNA yang merupakan
materi penyusun ribosom. Molekul rRNA yang baru terbentuk segera
dikemas bersama protein ribosom untuk dikeluarkan dari inti sel.
Transkripsi molekul rRNA di dalam nukleolus menjamin terbentuknya
molekul ribosom yang ada di dalam sitoplasma. Untuk kebutuhan
tersebut, maka di dalam anak inti terdapat sejumlah
potongan-potongan DNA (rDNA) yang ditranskripsi menjadi rRNA secara
berulang-ulang dan berjalan sangat cepat dengan bantuan enzim RNA
polymerase I. Potongan-potongan DNA tersebut dinamakan nucleolar
organizer. Kandungan RNA dalam anak inti jika dibandingkan dengan
bagian lain dari inti sel adalah tidak tetap, yaitu diperkirakan
5%-20%.Fungsi Nukleus:
1. Sebagai tempat penyimpanan informasi genetik (DNA, RNA)2.
Tempat berlangsungnya proses replikasi DNA, transkripsi dan
pemrosesan RNA. Proses translasi terjadi di sitoplasma.3.
Mengendalikan sifat-sifat suatu organisme.4. Pertukaran keturunan
molekul (DNA dan RNA) antara inti dan sitoplasma sel.
Fungsi Nukleolus:1. Memproduksi ribosom (pabrik protein)2.
Sintesis RNA ribosom
d. struktur dan fungsi mitokondria
Mitokondria merupakan salah satu organel sel yang memiliki
bentuk dan jumlah yang bervariasi tergantung pada kebutuhan energi
pada sel. Struktur mitokondria :
1. Membran luar tersusun dari protein dan lebih dari 50% lipid
serta mengandung berbagai macam enzim, seperti transferase, kinase,
fosfolipase, dan lain-lain. Membran ini bersifat permeable akibat
kandungan protein porin yang dimilikinya, sehingga molekul-molekul
kecil dapat menembus membran ini.2. Membran dalam membentuk
serangakain lipatan ke dalam atau rak yang disebut krista, krista
diisi oleh cairan yang berbentuk gel yang dinamakan matriks. Selain
itu krista juga ditempeli oleh protein-protein transfortasi
elektron yang bertanggung jawab untuk merubah sebagian besar energi
yang terkandung dalam makanan menjadi bentuk yang dapat
digunakan.3. Ruang antar membran adalah tempat dimana terjadinya
reaksi vital bagi sel.4. Matriks merupakan cairan yang mengandung
campuran pekat ratusan enzim berbeda yang memiliki fungsi
mempersiapkan molekul-molekul nitrien untuk pengambilan akhir
energi yang dapat digunakan oleh protein krista. Dalam matriks
terdapat materi genetik ( DNA ),ribosom, ADP, ATP, fosfat, ion-ion
magnesium, kalium, dan kalsium, serta mengandung enzin-enzim siklus
krebs.Fungsi mitokondria antara lain :Fungsi MitokondriaAdapun
fungsi mitokondria adlah ;a.Tempat respirasi selulerb.Memproduksi
energi dalam bentuk ATPc.Mengontrol proses pembelahan seld.Sumber
enzim untuk melepas energie.Sebagai tempat penyimpanan ion
kalsium
e. struktur dan fungsi lisosom, peroksisom dan sitoskeleton
Struktur PeroksisomPeroksisom memiliki lebih dari 40 enzim yang
dibungkus oleh membran plasma lipid ganda.
Fungsi Peroksisom1. Membentuk hidrogen peroksida. Melalui enzim
oksidatif, oksigen digunakan untuk mempreteli hidrogen pada molekul
zat sisa tertentu kemudian membentuk hidrogen peroksida (racun bagi
tubuh)2. Menguraikan zat yang beracun bagi tubuh (hidrogen
peroksida). Menggunakan enzim katalase untuk menguraikan hidrogen
peroksida menjadi air dan oksigen3. Metabolisme lipid. Peroksisom
mengoksidasi asam lemak yang kemudian menghasilkan energi bukan
berupa ATP yang dapat disimpan seperti di mitokondria. Tetapi
energi sebagai panas yang ikut mempertahankan suhu tubuh.
LisosomStruktur LisosomLisosom berupa vesikel kecil yang terdiri
dari hampir 50 jenis enzim dan dibungkus oleh membran yang berasal
dari Badan Golgi.
Fungsi Lisosom1. Mencerna dan menyingkirkan sisa sel, benda
asing, dan bakteri.Cara kerja lisosom adalah dengan melakukan
endositosis dan eksositosis. Pertama lisosom meng-endositosis sisa
sel, benda asing, atau bakteri yang terdapat di dalam sel. Kemudian
zat tersebut dicerna menggunakan enzim hidrolitik.
Enzim hidrolitik ini bersifat merusak sehingga jika lisosom
tidak dibungkus oleh membran, sel tersebut akan rusak. Hasil
pencernaan ini berupa komponen sederhana seperti asam amino, asam
lemak, dan glukosa yang dikeluarkan secara eksositosis. Lisosom
yang di dalamnya hanya mengandung enzim (belum melakukan pencernaan
intra sel) disebut lisosom primer, lisosom yang mengandung enzim
dan zat yang dicerna disebut lisosom sekunder, sedangkan lisosom
yang sudah tidak terpakai (yang sudah melakukan pencernaan) disebut
badan residual.
Jika dijumpai zat yang tidak bisa dicerna biasanya akan
dieksositosis atau yang jarang terjadi adalah tertumpuk di dalam
sel (penuaan sel). Terkadang dijumpai lisosom yang tidak bisa
mensintesis enzim atau hilangnya enzim yang menyebabkan penimbunan
senyawa yang harusnya dicerna dan mengakibatkan gangguan aktivitas
sel normal, misalnya penyakit Tay Sachs pada saraf. Tay Sachs
adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan hilangnya sebuah
enzim pada lisosom. Secara normal enzim tersebut memecah membran
glikolipid yang disebut gangliosida yang terutama terdapat di sel
saraf. Akibatnya gangliosida tidak bisa dicerna dan menimbun
penimbunan ini menyebabkan sel saraf tidak berfungsi secara
efektif.
2. Memperbarui organel maupun sel
Lisosom dapat memperbarui organel dengan bergabung dengan
organel tersebut dan dapat memperbarui sel dengan cara memecah
lisosom (autolisis) sehingga enzim destruktifnya keluar menuju
sitosol kemudian mencerna dirinya sampai tuntas dan terbentuk sel
baru. Lisosom juga dapat pecah secara tidak sengaja. Hal ini bisa
saja tidak berbahaya karena lisosom bekerja optimal pada suasana
asam dengan mengangkut ion hidrogen. Jadi jika pecah ke sitosol
menjadi kurang poten. Selain itu jika yang pecah hanya 2-3 lisosom
tidak terlalu berpengaruh karena ada sekitar 300 lisosom yang
terdapat di dalam sebuah sel. Tetapi hal ini bisa saja sangat
berbahaya karena jika sampai merusak DNA yang terdapat dalam inti
sel sehingga bisa mengubah sifat genetik sel yang nantinya akan
diwariskan.
3. Regresi dan penghancuran jaringanRegresi dan penghancuran ini
hanya pada jaringan tertentu dan waktu tertentu. Misalnya regresi
lapisan uterus setelah kelahiran dan penghancuran saluran
reproduksi pria pada wanita pada masa perkembangan janin.
Sitoskeleton sitoskeleton adalah jaringan protein kompleks yang
bertindak sebagai tulang dan otot bagi sel. Fungsi keseluruhan
sitoskeleton :1. Bertanggung jawab dalam menentukan bentuk
rigiditas dan geometri ruang setiap jenis sel; tulang sel 2.
Bertanggung jawab untuk mengarahkan transportasi intrasel dan untuk
mengatur gerakan sel ; otot sel3. Tampak berperan dalam mengatur
pertumbuhan dan pergerakan sel
Gambar sitoskeleton
Sitoskeleton terdiri dari :a. Mikrotubulus Mikrotubulus
merupakan unsur sitiskeleton yang paling besar dan tersusun atas
tubulin yaitu molekul globuler kecil.Struktur : pipa berongga,
langsing (bergaris tengah 22 nm), panjang dan tidak
bercabang.Fungsi : - mempertahakan bentuk sel asimetris Contoh,
bentuk sel syaraf yang aksonnya dapat menonjol smapi sepanjang satu
meter dari badan asalnya di korda spinalis untuk berakhir di otot.
Mengkoordinasikan gerakan sel yang kompleksContoh : -transportasi
vesikel dari satu daaerah ke daerah lainSalah satu contohnya adalah
transportasi aksonal, perpindahan zat-zat kimia pada sel syaraf
dari ujung terminal akson ke badan sel . jika zat-zat kimia
tersebut harus berdifusi sendiri dari ujung terminal akson ke badan
sel butuh waktu 50 tahun, mikrotubulus membantu proses tersebut
dengan menggunakan molekul protein spesifik salah satu molekul itu
adalah kinesin.-Gerakan tonjolan khusus sel seperti silia dan
flagelataDidalam mikrotubulus terdapat protein aksesori yang
berfungsi untuk mempertahankan susunan mikrotubulus serta berperan
penting dalam gerakan yang menyebabkan struktur mikrotubulus
melengkung. Protein yang terpenting ini adalah dinesin, yang
membentukan serangkaian tonjolan mirip lengan dari setipa doublet
mikrotubulus. Gerakan melengkung silia dan flagelata dihasilkan
oleh pergeseran doublet mikrotubulus yang berdekatan satu sama
lain. -distribusi kromosom selama pembelahan sel melalui
pembentukan glendong mitosis
b. mikrofilamen mikrofilamen adalah unsur terkecil dari
sitoskeleton ( bergaris tengah 6nm ) yang dapat dilihat dengan
menggunakan mikroskop electron konvensional.Struktur :
rantai-rantai molekul aktin yang berjalin secara heliks, juga
terdiri dari myosin yang terletak di ototFungsi : - berperan
penting pada sistem kontraktil sel Contoh : kontraksi otot , otot
mengandung banyak mengandug filamen aktin dan myosin sehingga
ketika bergeser satu sama lain oleh penguraian ATP yang di induksi
listrik , filament-filamen tersebut menghasilkan suatu gaya
kontraktil.-Sebagai penguat mekanis untuk mikrovili Mikrovili
adalah rambut yang berasal dari sel epitel yang berada di usus
halus dan tubulus ginjal. Pada usus halus, membantu memperbesar
permukaan untuk menyerap gizi dan nutrisi begitupun pada ginjal
meningkatkan luas permukaan adsorpsi untuk menyaring zat-zat
penting yang terlewat.c. Filamen Intermediat Filamen intermediat
adalah struktur yang sangat stabil. Protein yang menyususn filamen
intermediat berbeda-beda bergantung pada jenis sel .Beberapa contoh
filamen intermediat : - neuro filamen, filament intermediat yang
berada di akson sel syaraf. Bersama mikrotubulus , memperkuat dan
menstabilisasi pemanjangan tonjolan sel ini.- filamen intermediat
pada sel otot rangka, menahan agar unui-unit kontaktil aktin myosin
tersusun secara benar.- filament intermediate berkeratin, terdapat
pada kuku dan rambut, filament intermediate akan membentuk lapisan
luar protektif yang kedap air.Struktur : secara umum terdiri dari
protein-protein irregular seperti benang.Fungsi : memiliki peran
struktural di bagian-bagian sel yang mendapat stress mekanis.
Contoh , pada kontaksi otot, filament ntermediat bekerjasama dengan
mikrotubulus.d. Kisi-kisi mikrotrabekulerKisi-kisi mikrotrabekuler
adalah unsur dari sitoskeleton yang paling akhir ditemukan dan
pertama kali dilihat dengan menggunakan mikroskop electron voltase
tinggi pada awal tahun 1970 an. Struktur : jalinan filamen-filamen
yang halus dan berkaitan Fungsi : -menggantung dan menghubungkan
secara fungsional unsur-unsur sitoskeleton yag besar dan berbagai
organel.Berperan sebagai rangka, yang mengatur letak bagian-bagian
dari sitoskeleton berdasarkan fungsinya.-mengorganisasikan enzim
sitosol Enzim-enzim yang bekerja secara acak dan sulit berlangsung
secara cepat dan teratur. Disini enzim-enzim tersebut bergabung
dengan kisi-kisi mikrotrabekuler, sehingga prosesnya lebih cepat
dan teratur. Kisi-kisi mikrotrabekuler juga berperan dalam
penggunaan sintesis protein yag telah dibentuk, seperti untuk
mikrotubulus dan mikrofilamen.
F. Struktur dan fungsi ribosom ,Retikulum Endoplasma, Aparatus
Golgi
Struktur ribosom : Ribosom merupakan struktur yang paling kecil
yang tersuspensi dalam sitoplasma dan terdapat sel eukariotik
Ribosom terdapat bebas pada sitoplasma atau retikulum endoplasma
(RE) Ribosom terdiri dari granula kecil berwarna hitam (berdiameter
25 nm) yang tersusun dari RNA ribosomal dan hampir 80 jenis
protein. Ribosom terdiri atas dua subunit yaitu subunit besar dan
kecil. Tiap subunit disentesis dalam nukleolus dan dikeluarkan
melalui porus nukleus ke sitoplasma, tempat kedua subunit tergabung
berperan dalam sintesis protein.
Fungsi : Tempat sintesis protein
Retikulum Endoplasma Retukulum endoplasma (RE) merupakan organel
yang tersusun oleh membran yang berbentuk seperti jala. Retukulum
endoplasma (RE) bertindak sebagai saluran dalam sitoplasma yang
menghubungkan dengan nukleus. Retukulum endoplasma (RE) ditutup
oleh partikel-partikel lembut yang disebut ribosom. Ada 2 tipe
Retukulum endoplasma (RE) yaitu RE halus dan RE kasar.
a. (RE kasar)b. (RE halus)a. Retikulum Endoplasma (RE)
kasarRetikulum endoplasma kasar pada membrannya melekat banyak
sekali ribosom sehingga tampak kasar di bawah mikroskop dan tidak
tampak licin. Retikulum endoplasma kasar tampak berupa saluran
panjang, berjajar melengkung teratur.b. Retikulum Endoplasma (RE)
halusRetikulum endoplsma halus pada membrannya tidak dilekati
ribosom. Retikulum endoplasma halus berupa pembuluh (tubuler) atau
gelembung (vesikuler) yang tidak teratur.Fungsi : Retikulum
endoplasma merupakan tempat utama sintesis produk sel dan juga
berperan dalam transpor dan penyimpanannya. Retikulum endoplasma
kasar menonjol dalam sel yang khususnya untuk sekresi protein
seperti enzim pencernaan. Retikulum endoplasma halus terlibat dalam
sintesis lipid dan kolestrol serta pemecahan glikogen. Pada sel
otot, reticulum endoplasma halus disebut retikulum sarkoplasma dan
turut berperan dalam proses kontraksi.
Apparatus GolgiStruktur : Apparatus golgi mengandung 6 sampai 7
kantong datar yang terikat membran atau sisterna masing-masing
bentuknya agak melekuk. Di atas bagian utama tersusun
lempeng-lempeng seperti mangkuk Pada bagian pelengkap berupa
gelembung besar kecil di atas bawah bagian utama. Permukaan konveks
susunan menghadap ke retikulum endoplasma dan nukleus, permukaan
konkaf menghadap ke permukaan eksternal sel Biasanya terdapat
banyak vesikel transpor di sisi perifer tonjolan dan ada sedikit
penebalan vakuola yang berukuran lebih besar pada salah satu
kutub.
Fungsi : Tempat sintesis polisakarida seperti mukus, selulosa,
nemiselulosa, dan pektin Membentuk membran plasma Membentuk kantong
sekresi untuk membungkus zat yang akan dikeluarkan sel seperti
protein, glikoprotein, karbohidrat dan lemak. Membentuk akrosom
(ujung daripada sperma dan berfungsi sebagai penembus sel feem)
pada sperma, kuning telur (pembentuk tubuh) pada sel telur dan
lisosom.
1.2 Genetika Dasar a. Genetika dasar (Hukum Mendel )Genetika
adalah ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan(hereditas)
yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul
di dalamnya.Bapak genetika Gregor Mendel melakyukan persilangan
kacang ercis.
Hukum Mendel I
Pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet
terjadi secara meiosis, pasangan homolog saling berpisah dan
terjadi pemisahan alel dari diploid menjadi diploid. Contohnya pada
persilangan monohibrid:P1: UU >< uu Ungu PutihG1: U uF1: Uu
Ungu
Hukum Mendel IISetiap gen atau sifat dapat berpasangan secara
bebas dengan gen atau sifat yang lain.hukum ini berlaku ketika
pembentukan gamet pada persilangan dihibrid. Dalam persilangan
dihibrid ini dihasilkan empat macam kombinasi gamet. P1: BBKK
>< bbkk(Biji Bulat Kuning)(Biji Lonjong Hijau)G1: BK ><
bkF1: BbKk (Biji Bulat Kuning)P2: BbKk >< BbKkG2: BK,Bk,
bK,bk BK,Bk,bK,bk
b. Modifikasi hukum mendel 1. KodominansiIalah keadaan dalam
heterozigot dimana 2 anggota dari sepasang alel menyokong fenotip,
yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat genotip yang
dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigotik. Berperannya alel
kodominan pada manusia dapat diikuti oleh beberapa contoh sebagai
berikut :a. Menurunnya golongan darah system MNb. Anemia sel
sabit
2. Gen letalAdalah gen dalam keadaan homozigot menyebabkan
matinya individu. Berhubung dengan itu hadirnya gen letal pada
salah satu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam
keturunan menyimpang dari hukum mendel. Gen letal dibedakan atas
:a. Gen dominan letal, ialah gen dominan yang bila homozigot akan
menyebabkan individu mati. Contoh : Ayam Creeper, tikus kuning,
penyakit Huntington, dan brakhidaktilib. Gen resesif letal, ialah
gen resesif yang bila homozigot akan menyebabkan matinya individu.
Contoh : Tanaman jagung berdaun putih, ichtyosis congenital (suatu
penyakit bawaan pada manusia yang letal)
3. Interaksi selPeristiwa yang tidak dapat diterangkan bahwa
peristiwa itu ditentukan oleh sebuah gen tunggal melainkan oleh
adanya saling pengaruh dari beberapa gen, keadaan ini dinamakan
Interaksi Gen.Berikut ini contoh dari interaki social :a. Epistasi,
ialah peristiwa bahwa sebuah gen mengalahkan pengaruh gen lain yang
bukan alelnya. Epistasi dapat dibedakan menjadi : Epistasi dominan
, yaitu bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen dominan
yang bukan alelnya. Epistasi resesif, bila gen resesif mengalahkan
pengaruh gen dominan yang bukan alelnya.b. Gen-gen komplementer,
ialah gen-gen dominan yang berlawanan tetapi bila terdapat
bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan
fenotip.
c. Penurunan sifat autosom dan rangkaian seks pada manusia
Kromosom terdapat di dalam nukleus. Ada 46 kromosom di nukleus dan
semuanya itu saling berpasangan menjadi 23 pasang kromosom. Dari 46
kromosom tersebut, tersusunlah atas dua kromosom seks (gonosom) dan
44 kromosom sel tubuh (autosom).Mengenai penurunan sifat autosom,
ada beberapa hal yang perlu diketahui. Biasanya ini dikaitkan
dengan semacam kelainan yang terjadi akibat penurunan sifat
autosom. Penurunan sifat autosom pada manusia dapat bersifat
dominan maupun resesif. Itu terjadi pada laki-laki dan perempuan.
Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakan sifat.
Berikut ini merupakan contoh-contoh kelainan menurun yang bersifat
autosomonal dominan : Hiperkolesterolemia keluarga Polidaktili
Kemampuan mengecap PTC (phenylthiocarbamide) Thalassemia
Dentinogenesis imperfect Retinal aplasia Katarak Lesung pipi
Tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan, dan dada Kemampuan
membelokkan ibu jari dengan tajam Daun telinga yang bebas Tumbuh
rambut bentuk meruncingSedangkan contoh-contoh penyakit autosom
resesif ialah : Mata biru Cystic fibrosis Penyakit Tay-Sachs
Rangkai Seks Pada ManusiaRangkai seks gen terletak pada lengan
gonosom. Gen-gen yang terdapat pada gonosom dibedakan menjadi dua,
yaitu gen terpaut X dan gen terpaut Y. Contoh-contoh penyakit
menurun terpaut kromosom X resesif ialah hemophilia dan buta warna.
Umumnya diderita oleh laki-laki. Ciri-ciri pewarisan rangkai X
resesif ialah : Pihak ibu biasanya hanya sebagai carrier atau
normal Anak perempuan dapat terkena ini bila ayah penderita dan ibu
carrier Tidak ada penurunan sifat dari ibu ke anak
perempuanSedangkan contoh-contoh pewarisan rangkai X dominan, yaitu
rakhitis. Sifat yang ini bisa berasal dari pria atau wanita, tetapi
yang lebih sering wanita. Bila yang menderita wanita, maka 50%
anaknya akan menderita juga, baik laki-laki maupun perempuan.
Selain itu ada penyakit yang terjadi karena pewarisan rangkai Y.
Penderita penyakit ini hanya laki-laki dan contoh penyakitnya ialah
daun telinga berambut.
d. Kromosom , DNA , dan RNA KromosomBagian utama sebuah sel
terdiri dari nucleus dan sitoplasma. Di dalam nucleus terdapat
benag-benag halus yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah,
benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Kromosom
adalah suatu strukur padat yang terdiri dari dua komponen molekul
yaitu protein dan DNA. DNA ini terletak didalam lokus yang berada
pada kroomomer kromosom.Bagian-bagian kromosom :1) Sentomer
(kinektor)Sentromer adalah daerah kontriksi (pelekukan) disekitar
pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinektor , kinektor
adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan
benang-benang spindle selama pembelahan inti dan merupakan tempat
melekatnta lengan kromosom.2) Lengan kromosom , didalam lengan
kromosom terdapat beberapa bagian yaitu :a. Selaputb. Matriksc.
Kromonema Kromonema merupakan filament yang sangat tipis yang
terlihat pada tahap profase.d. KromomerKromomer merupakan struktur
berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromtin
yang terkadang terlihat saat interfase. e. TelomerTelomer merupakan
istilah yang menunjukan daerah yang terujung pada kromosom. Telomer
berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA
didaerah tersebut tidak terurai.
Bentuk Kromosom1) Metasentrik : sentromer terletak ditengah,
sehingga kromosom terbagi menjadi 2 bagian sama panjang2)
Submetasentrik : sentromer terletak dekat ujung salah satu lengan ,
sehingga kromosom terbagi 2 bagian tidak sama panjang3) Akrosentrik
: sentomer terletak di ujung salah satu kromosom, sehingga lengan
kromosom yang satu sangat panjang dan yang satunya pendek4)
Telosentrik : sentomer terletak di ujung kromosomGambar jenis-jenis
kromosom
Jenis-Jenis Kromosomjumlah kromosom manusia adalah 46 buah atau
23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang Autosom dan sepasang
Gonosom1) Autosom menentukan bentuk tubuh 2) Gonosom menentukan
jenis kelamin ( XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki)22AA + XX
22AA= Pasangan autosomXX = Gonosom perempuan 22AA + XY 22AA =
Pasangan autosomXY = Gonosom laki-laki
DNA dan RNA DNA (deoxyribonucleic acid ) adalah tempat menyimpan
informasi genetic.RNA ( ribonucleic acid ) adalah tempat penyimpan
dan pengirim informasi genetic. Ada tiga macam RNA yaitu :RNA d =
membawa kode genetic dari nucleus ke ribosom (sitplasma )RNA r =
komponen utama dalam ribosom, disini protein akan di sintesisRNA t
= mengikat asam amino yang ada di sitoplasma
Perbedaan antara DNA dan RNA
No Perbedaan DNA RNA
1.Ukuran dan bentuk Rantai panjang, ganda dan berpilin (double
helix)Rantai pendek, tunggal dan tidak berpilin
2.Susunan kimia1. Gula yang menyusun deoksiribosa 2. Basa
pirimidinnya timin1. Gula yang menyusunnya ribose2. Basa
pirimidinnya urasil
3.Letak Didalam nucleus dan mitokondria 1. RNA d terletak di
nucleus2. RNA r terletak di ribosom3. RNA t terletak di
sitoplasma
4Fungsi Memberikan informasi atau keterangan genetic 1. RNA d
membawa kode genetic dari DNA2. RNA t mengikat asam amino yang ada
di sitoplasma 3. RNA r mensitesis protein
Rantai RNA Sense = TAS SAG TTA TGS AAT TAS AATAntisense = ATG
GTS AAT ASG TTA ATG TTARNA d = AUG GUS AAU ASG UUA AUG UUARNA t =
UAS SAG UUA UGS AAU UAS AAUSense = RNA t = antikodonAntisense = RNA
d = kodone.Ekspresi gen Ekspresi genEkspresi gen merupakan proses
dimana informasi yang di kode di dalam gen diterjemahkan menjadi
urutan asam amino selama sintesis protein. Pengaturan ekspresi gen
terjadi pada dua tahap yaitu, transkripsi dan tranlasi.a.
Transkripsi Transkripsi adalah pembentukan mRNA (messenger RNA/RNA
duta) dari salah satu pita DNA dengan bantuan enzim RNA polimerase.
mRNA membawa pesan DNA untuk memilih polipeptida yang sesuai dalam
sintesis protein.Tahap transkripsi adalah sebagai berikut :1. RNA
polimerase melekat pada molekul DNA sehingga menyebabkan sebagian
dari double helix terbuka2. Karena pita DNA terbuka basa-basa pada
salah atu pita menjadi bebas sehingga memberi kesempatan basa-basa
pasangannya menyusun mRNA. Misalnya : timin (T) dari DNA akan
membentuk adeninin (A) pada mRNA , sitosin (C) dari DNA akan
membentuk guanin (G) pada mRNA dan seterusnya. Oleh karena enzim
RNA polimerase bergerak disepanjang pita DNA yang menjadi model,
maka jumlah mRNA yang dihasilkan dari transkripsi dapat melebihi
DNA. DNA yang melakukan transkripsi adalah DNA sense/template.3.
mRNA yang sudah dicetak akan meninggalkan inti sel menuju
sitoplasma dan melekat pada ribosom.
b. Translasi Dalam proses translasi ribosom akan membaca kode
yang ada pada mRNA dengan bantuan RNA lain, yaitu RNA transfer
(tRNA).Tahap translasi adalah sebagai berikut :1. Pemindahan asam
amino dari sitoplasma ke ribosom oleh tRNA. Asam amino terlebih
dahulu diaktifkan dengan ATP (proses ini dipengaruhi oleh enzim
amino asil sintetase) menghasilkan aminoasil adenosin monofosfat
(AA-AMP) dan fosfat organik.2. AA-AMP diikat oleh tRNA untuk dibawa
ke ribosom3. Ujung bebas tRNA memiliki tiga basa nitrogen pada
salah satu sisi yang dapat mengikat asam amino, bagian itu disebut
antikodon yang nantinya berhubungan dengan tiga basa yang disebut
kodon pada pita mRNA.4. mRNA melekat di ribosom, antikodon harus
sesuai dengan pasangan kodon. Jika suatu unit tRNA melepaskan asam
amino, ribosom akan bergerak disepanjang mRNA ketiga basa
berikutnya dimana tRNA lainnya dengan asam amino telah melekat.5.
tRNA yang telah melepaskan asam amino kemudian meninggalkan
ribosom. tRNA bebas dalam sitoplasma untuk selanjutnya mengikat
asam amino lain. tRNA dan asam amino datang ke ribosom melepas asam
amino ke mRNA.