Top Banner
LAPORAN KASUS Disusun oleh: Natasha Amelia 112011101069 Dokter Pembimbing: dr. Yuli Hermansyah Sp.PD Disusun untuk melaksanakan tugas Kepaniteraan Klinik Madya SMF Ilmu Penyakit Dalam di RSUD dr.Soebandi Jember
36

Lapsus Thalasemia 11-69

Sep 14, 2015

Download

Documents

imanniargp

sssss
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript

LAPORAN KASUSDisusun oleh:

Natasha Amelia112011101069Dokter Pembimbing:

dr. Yuli Hermansyah Sp.PDDisusun untuk melaksanakan tugas Kepaniteraan Klinik Madya

SMF Ilmu Penyakit Dalam di RSUD dr.Soebandi Jember

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS JEMBER2015Pendahuluan

Thalassemia berasal dari bahasa Yunani thalassa yang berarti laut, yang bagi mereka identik dengan Laut tengah. Pada mulanya, penyakit ini memang dijumpai disekitar laut tengah dan dianggap hanya terdapat disana. Kemudian ternyata, bahwa penyakit ini tersebar luas diberbagai tempat didunia, termasuk Indonesia. (Mohamad Sadikin, 2005). Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami penghancuran (hemolisis). penghancuran terjadi karena adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin atau rantai globin. Hemoglobin orang dewasa terdiri dari HbA yang merupakan 98% dari seluruh hemoglobinya. HbA2 tidak lebih dari 2% dan HbF 3%. Pada bayi baru lahir HbF merupakan bagian terbesar dari hemoglobin (95%).(Said Alfin Khalilullah, 2010) Pada penderita thalasemia kelainan genetik terdapat pada pembentukan rantai globin yang salah sehingga eritrosit lebih cepat lisis. Akibatnya penderita harus men jalani tranfusi darah seumur hidup. Selain transfusi darah rutin, juga dibutuhkan agent pengikat besi (Iron Chelating Agent) yang harganya cukup mahal untuk membuang kelebihan besi dalam tubuh. Jika tindakan ini tidak dilakukan maka besi akan menumpuk pada berbagai jaringan dan organ vital seperti jantung, otak, hati dan ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini. (Said Alfin Khalilullah, 2010). Seperti telah diketahui, molekul hemoglobin merupakan heterotramer, artinya suatu tetramer yang tidak seragam, tersusun dari 2 macam protein globin. Pada penyakit ini, sel yang bakal menjadi SDM tidak mampu mensintesis salah satu globin tersebut, biasanya globin-. (Mohamad Sadikin, 2005). Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Thalasemia. Dari 250 juta, 80- 90 juta di antaranya membawa genetik Thalasemia Beta. (Said Alfin Khalilullah, 2010)Sementara itu di Indonesia Jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8, 3 persen dari 3.653 penderita yang tercatat pada tahun 2006. Hampir 90% para penderita penyakit genetik sintesis Hemoglobin (Hb) ini berasal dari kalangan masyarakat miskin. Kejadian thalasemia sampai saat ini tidak bisa terkontrol terkait faktor genetic sebagai batu sandungan dan belum maksimalnya tindakan screening untuk thalasemia khususnya di Indonesia. (Said Alfin Khalilullah, 2010).

IDENTITASNama:Ny. RUmur: 32 th

Jenis kelamin: Wanita

Alamat: Dusun Krajan A RT 002 RW 004 Wonorejo, Kencong, JemberSuku:Madura

Agama:Islam

Tanggal MRS:9 Desember 2014Tanggal pemeriksaan:9 Desember 2014 10 Desember 2014Tanggal KRS:10 Desember 2014No. RM:09473I. ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan pada tanggal 9 Desember 2014 saat H1MRS pasiena. Riwayat Penyakit Sekarang

KU : Badan terasa lemas Pasien perempuan datang ke IGD RSD dr. Soebandi dengan mengeluh lemas dan seluruh badan sakit semua sejak dua hariyang lalu.Pasien juga mengeluh nyeri kepala dan mudah lelah apabila melakukan aktivitas. Tidak didapatkan penurunan nafsu makan maupun nyeri abdomen. BAK warna kuning, tidak nyeri saat BAK dan BAB normal, tidak diare. Pasien juga mengeluh nyeri perut yang dirasakannya sejak kemarin.b. Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat Thalasemia sejak 2012 (+), hipertensi (-), Diabetes Melitus (-)c. Riwayat Pengobatan

Tranfusi darah semenjak 2012 setiap 3-6 bulan sekali.d. Riwayat Penyakit Keluarga

Orang tua (+). Alergi (-). e. Riwayat Sosio Ekonomi

Rumah pasien berukuran luasnya 250m2, terdiri dari 3 kamar tidur dengan ukuran 3m2x4m2. Memiliki 6 buah jendela, dinding sebagian tembok dan sebagian dari bambu, lantai keramik, atap genteng, ventilasi dan pencahayaan baik. Sumber air minum dari sumur umum tetapi dimasak terlebih dahulu sebelum dibuat minum. Didalam rumah terdapat kamar mandi dan WC. Alat makan digunakan secara bergantian satu sama lain dan mencuci dengan air mengalir. Kesan : Riwayat Sosio Ekonomi dan lingkungan cukup baik

Anamnesis Sistem a) Sistem serebrospinal : tidak demam, tidak kejang, terdapat nyeri kepala, tidak ada penurunan kesadaran.b) Sistem kardiovaskular: berdebar-debar, sesak ketika aktivitas dan berkurang saat duduk.c) Sistem pernapasan

: tidak batuk, tidak pilek, tidak ada pernafasan cuping hidung, d) Sistem gastrointestinal: tidak terdapat nyeri perut, BAB normal, tidak diare, tidak ada darah dan lendir.e) Sistem urogenital

: BAK lancar dan tidak nyeri, berwarna kuning.f) Sistem integumentum: cubitan kulit kembali cepat, tidak kuning dan tidak bintik-bintik merah g) Sistem muskuloskeletal : tidak ada pengecilan otot, tidak ada kelainan bentuk, h) Sistem neurologis

: tidak terdapat tremor. Kesan : tidak terdapat gangguan di sistem serebrospinal, kardiovaskuler, pernapasan, muskuloskeletal, dan gastrointestinalIII. PEMERIKSAAN FISIK Keadaan umum

: cukup Kesadaran

: komposmentis

Vital sign

TD

: 110/60 mmHg

Nadi

: 70 x/mnt

RR

: 26 x/mnt

Suhu Axilla

: 35,5 C

Kesan didapatkan hipotensi

Status Gizi

BB sekarang

: 48 kg

TB sekarang

: 160 cm

IMT

: 18, 75%

Kesan status gizi baikKulit

Turgor kulit normal,

tidak ada nodul, ptekie (-), purpura (-), anemis (-), cyanosis (-) ikterik (-).

Kelenjar limfe Tidak terdapat pembesaran kelenjar getah bening di leher yang difus

Otot

Tidak terdapat tanda peradangan dan nyeri tekan

Tulang

Tidak ada deformitas, tidak terdapat tanda radang

Sendi

Tidak ada deformitas dan tidak terdapat tanda- tanda peradangan

Pemeriksaan Khusus

1. Kepala

Bentuk

: simetris

Ukuran : normosephal

Rambut: hitam,lurus, tidak mudah rontok, halus, tipis Dahi

: dbn Mata

: konjungtiva anemis +/+, Sklera ikterik -/- , Reflek cahaya +/+

Diameter pupil 3mm/3mm; isokor, +minim/+minim Hidung: sekret (-), bau (-), perdarahan (-)

Telinga: sekret (-), bau (-), perdarahan (-)

Mulut

: dbn

Lidah

: dbn

2. Leher Bentuk

: simetris

Kelenjar limfe : perbesaran (-) Kesan normal3. Thorax

Cor:

I: ictus cordis tidak tampak

P: ictus cordis tidak teraba

P: redup di ICS VI MCL dektra ICS VII AAL sinistra

A: S1S2 tunggal, reguler, e/g/m : -/-/- Kesan terdapat cardiomegali (-)4. Pulmo :

ventral Dorsal

I : simetris, retraksi -/-

P : fremitus raba +/+

P : sonor +/+

A: Ves +/+, Rh -/-, Wh -/- I: simetris,

retraksi -/-

P: fremitus raba +/+

P: sonor +/+

A: Ves +/+,

Rh -/-, Wh -/-

5. Abdomen: I : flatA: BU(+) N (10x/menit)

P: Tympani P: Soepel, nyeri tekan (-), hepar teraba 3 jari dibawah arkus costae , Lien teraba S2, ren tak teraba

Kesan terdapat hepatomegali dan splenomegali6. Extremitas

Akral hangat ++

++

Edema

--

- -Hasil pemeriksaan LAB 8 Desember 2014JENIS PEMERIKSAAN HASIL PEMERIKSAAN NILAI NORMAL

HEMATOLOGI

Hemoglobin 6,411,4-15,1 gr/dl

Laju Endap Darah15/370-15

Leukosit 6,14,3-11,3 x 10

Hitung Jenis-/-/-/65/32/3Eos/Bas/Stab/Seg/Lim/Mono

0-4/0-1/3-5/54-62/25-33/2-6

Hematokrit 39,6% 40-47 %

Trombosit 245150-450 x 10

hasil laboratorium ditemukan anemia. RINGKASAN: Pasien perempuan datang ke IGD RSD dr. Soebandi dengan mengeluh lemas dan seluruh badan sakit semua sejak dua hariyang lalu.Pasien juga mengeluh nyeri kepala dan mudah lelah apabila melakukan aktivitas. Tidak didapatkan penurunan nafsu makan maupun nyeri abdomen. BAK warna kuning, tidak nyeri saat BAK dan BAB normal, tidak diare. Pasien juga mengeluh nyeri perut yang dirasakannya sejak kemarin.Riwayat Penyakit Dahulu: Thalasemia sejak tahun 2012, hipertensi (-), Diabetes melitus (-). Riwayat Pengobatan: -. Riwayat Penyakit Keluarga (-). Riwayat alergi (-). Riwayat Sosio Ekonomi dan lingkungan cukup baik. Keadaan umum cukup, komposmentis,. Status gizi baik, IMT: normal. Rambut tipis dan tidak mudah rontok, hidung, telinga, dan mulut: dbN. Pembesaran kelenjar tiroid di leher (-). Jantung: dbN. Paru-paru dalam batas normal. Abdomen tidak didapatkan nyeri tekan, hepatomegali dan splenomegali. Akla hangat dan tidak didapatkan eodem pada seluruh ekstrimtas. Pemeriksaan Laboratorium: anemia.DIAGNOSIS

SOAP: 9 Desember 2014

Etiologi : Idiopatik

Klinis: Thalasemia PENATALAKSANAAN

Inf PZ 7 tpmTranfusi 1 kolf/hariinj Ceftriaxon 1x1 grp/o Feriprox 3x1

Asam Folat 3x1PROGNOSIS

Dubia ad bonamMonitoring Perjalanan Pengobatan PasienH1MRS

S) LemasO) KU : cukup Kes : komposmentis

TD : 110/60 mmHg RR : 26x/mnt

N : 76x/mnt Tax : 35,1C

K/L : a/i/c/d = +/-/-/-Thorax :COR I: ictus cordis tidak tampak

P: ictus cordis tidak teraba P:redup A: S1S2 tunggal, reguler, e/g/m : -/-/-Pulmo :

I : simetris, retraksi -/-

P: fremitus raba +/+

P: sonor +/+

A: Ves +/+, Rh -/-, Wh -/-

Abdomen: I : cembung

A: BU(+) N (9x/menit)

P: Tympani P: Soepel, nyeri tekan (+) epigastrium, hepar teraba 3 jari dibawah arkus costae, Lien teraba S3, ren tak terabaExtremitas

Akral hangat + +

+ +

Edema

- -

- -

Tremor halus pada keempat ekstremitasA) Etiologi : GenetikKlinis : Thalasemia P) Inf PZ 7 tpm Tranfusi 1 kolf/hari inj Ceftriaxon 1x1 gr p/o Feriprox 3x1

Asam Folat 3x1

H2MRS

S) mudah mengantukO) KU : cukup Kes : komposmentis

TD : 100/70 mmHg RR : 21x/mnt

N : 64x/mnt Tax : 36,6C

K/L : a/i/c/d = +/-/-/-Thorax :COR I: ictus cordis tidak tampak

P: ictus cordis tidak teraba P:redup A: S1S2 tunggal, reguler, e/g/m : -/-/-Pulmo :

I : simetris, retraksi -/-

P: fremitus raba +/+

P: sonor +/+

A: Ves +/+, Rh -/-, Wh -/-

Abdomen: I : cembung

A: BU(+) N (9x/menit)

P: Tympani P: Soepel, nyeri tekan (+) epigastrium, hepar teraba 3 jari dibawah arkus costae, Lien teraba S3, ren tak terabaExtremitas

Akral hangat + +

+ +

Edema

- -

- -

Tremor halus pada keempat ekstremitasB) Etiologi : GenetikKlinis : Thalasemia P) Inf PZ 7 tpm Tranfusi 1 kolf/hari inj Ceftriaxon 1x1 gr p/o Feriprox 3x1

Asam Folat 3x1

Pembahasan textbook Kondisi pasien

AnamnesisGejala utama - Usia tersering >18-67 tahun (dapat pula terjadi pada usia 2-18 tahun)

- Adanya tanda dan gejala anemia dengan atau tanpa riwayat:

Splenomegali

Batu empedu

Trombosis

Kardiomiopati

Hemopoiesis ekstramedular

Penyakit Hati kronik

Ulkus maleolar

Kelainan endokrin/diabetes melitus

Anamnesis

- Usia 32 tahun

- Anemia

- Splenomegali

- Hepatomegali

Pemeriksaan Fisik

- Fascies Thalasemia- Pucat

- Ikterik +/-

- Hepatosplenomegali sedang berat

- Gangguan pertumbuhan tulang +/-Pemeriksaan Fisik

- Pucat

- Hepatosplenomegali sedang

Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium

Darah tepi lengkap Analisis Hemoglobin

MRIPemeriksaan Penunjang

Laboratorium

Darah tepi Lengkap

Penanganan

Konservatif:

PembedahanInf PZ 7 tpmTranfusi 1 kolf/hariinj Ceftriaxon 1x1 grp/o Feriprox 3x1

Asam Folat 3x1

Pembahasan:

Anamnesis pada pasein didapatkan hasil yang mengarah pada gejala-gejala Thalasemia. Seperti usia tersering diatas 18 tahun dan adanya tanda serta gejala anemia yang disertai dengan splenomegali dan hepatomegali.Anamnesis gejala pada pasien juga mengarahkan kediagnosa karena adanya riwayat menderita thalasemia sejak tahun 2012.

Pada pemeriksaan fisik juga didapatkan gejala-gejala khas yang sesuai dengan textbook. Seperti pucat, hepatosplenomegali.

Pada hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan hasil anemia.THALASEMIA Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetic Thalasemia. Dari 250 juta, 80-90 juta di antaranya membawa genetik Thalasemia Beta. Sementara itu di Indonesia ,Jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8, 3 persen dari 3.653 penderita yang tercatat pada tahun 2006. Hampir 90% para penderita penyakit genetik sintesis Hemoglobin(Hb) ini berasal dari kalangan masyarakat miskin.Kejadian thalasemia sampai saat ini tidak bisa terkontrol terkait faktor genetic sebagai batu sandungan dan belum maksimalnya tindakan screening untuk thalasemia khususnya di Indonesia.Thalasemia pertama kali ditemukan pada tahun 1925 ketika Dr. Thomas B. Cooley mendeskripsikan 5 anak anak dengan anemia berat, splenomegali, dan biasanya ditemukan abnormal pada tulang yang disebut kelainan eritroblastik atau anemia Mediterania karena sirkulasi sel darah merah dan nukleasi. Pada tahun 1932 Whipple dan Bradford menciptakan istilah thalasemia dari bahasa yunani yaitu thalassa, yang artinya laut (laut tengah) untuk mende skripsikan ini. Beberapa waktu kemudian, anemia mikrositik ringan dideskripsikan pada keluarga pasien anemia Cooley, dan segera menyadari bahwa kelainan ini disebabkan oleh gen abnormal heterozigot. Ketika homozigot, dihasilkan anemia Cooley yang berat.Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami penghancuran (hemolisis). penghancuran terjadi karena adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin atau rantai globin. Hemoglobin orang dewasa terdiri dari HbA yang merupakan 98% dari seluruh hemoglobinya. HbA2 tidak lebihdari 2% dan HbF 3%. Pada bayi baru lahir HbF merupakan bagian terbesar dari hemoglobin (95%). Pada penderita thalasemia kelainan genetik terdapat pada pembentukan rantai globin yang salah sehingga eritrosit lebih cepat lisis. Akibatnya penderita harus menjalani tranfusi darah seumur hidup. Selain transfusi darah rutin, juga dibutuhkan agent pengikat besi (Iron Chelating Agent) yang harganya cukup mahal untuk membuang kelebihan besi dalam tubuh. Jika tindakan ini tidak dilakukan maka besi akan menumpuk pada berbagai jaringan dan organ vital seperti jantung, otak, hati dan ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini.Definisi

Thalasemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurang nya

sintesis salah satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, 22). Disebut hemoglobinopathies, tidakterdapat perbedaan kimia dalam hemoglobin. Nolmalnya HbA memiliki rantai polipeptida dan , dan yang paling penting thalasemia dapat ditetapkan sebagai -atau thalassemia.

Sintesis hemoglobin

Pigmen merah yang membawa oksigen dalam sel darah merah adalah hemoglobin, suatu protein yang mempunyai molekul 64.450.Hemoglobin mengikat O2 menempel pada Fe2+dalam heme, afinitas hemoglobin terhadap O2 dipengaruhi oleh pH, suhu dan konsentrasi 2,3 difosfogliserat (2,3-DPG) dalam sel darah merah. 2,3-DPG dan H+berkopetensi dengan O2 untuk berikatan dengan Hb tanpa O2(O2 teroksidasi), sehingga menurunkan afinitas Hb terhadap O2 dengan menggeser posisi 4rantai polipeptida.

Hemoglobin dibentuk dari hem dan globin. Hem sendiri terdiri dari 4 struktur pirol dengan atom Fe di tengah nya,sedangkan globin terdiri dari 2 pasang rantai polopeptida.Pembuatan setiap rantai polipeptida ini di atur oleh beberapa gen (gen r egulator), sedangkan urutannya dalam rantai tersebut di atur oleh gen struktural.Kalau suatu gen abnormal diturunkan dari

salah satu orang tua memerintahkan pembentukan Hb abnormal yakni, kalau inividu tersebut heterozigot separuh dari Hb sirkulasi nya abnormal dan separuh nya normal.kalau gen gen abnormal identik diturunkan dari orang tuanya, individu tersebut homozigot dan semuanya Hb nya abnormal. Secara teoritis ada kemungkinan diturunkan 2 Hb abnormal yang berbeda, satu dari ayah dan satu dari ibu. Pada beberapa kasus penelitian tentang pewarisan dan distribusi geografik Hb abnormal memungkinkan untuk memastikan asal dari gen mutan tersebut dan perkiraan waktu terjadi mutasi. Secara umum mutasi yang berbahaya cendrung musnah, tetapi gen mutan yang membawa ciri ciri kelangsungan hidup, akan tetap bertahan dan menyebar dalam populasi.Sebenarnya terdapat 2 golongan besar gangguan pembentukan hemoglobin, yaitu :

1.Gangguan structural pembentukan Hb (Hb abnormal)

2.Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) ranti globin missal thalasemia.

Epidemologi Kelainan Hemoglobin pada awalnya endemic di 60% dari 229 negara, berpotensi mempengaruhi 75% kelahiran. Namun sekarang cukup umum di 71% dari Negara Negara di antara 89% kelahiran,menunjukkan perkiraan prevalensi konservatif oleh WHO regional.Setidaknya 5,2% dari populasi dunia (dan lebih dari 7% wanita hamil) membawa varian yang signifikan. Diantara 1.1% pasangan suami istri mempunya resiko memiliki anak dengan kelainan hemoglobin dan 2.7 per 1000 konsepsi terganggu. Pencegahan hanya memberikan pengaruh yang kecil, pengaruh prevalensi kelahiran dikalkulasikan antara 2.55 per 1000. Sebagian besar anak anak yang lahir dinegara berpenghasilan tinggi dapat bertahan dengan kelainan kronik, sementara di Negara Negara yang berpengasilan rendah meninggal sebelum usia 5 tahun. Kelainan hemoglobin memberikan kontribusi setara dengan 3.4% kematian padan anak usia di bawah 5 tahun diseluruh dunia.Indikator 1. Setiap tahun terdapat lebih dari 332.000 kelahiran atau konsepsi terpengaruh. Antara 275.000 memiliki kelainan sickle-cell disorder, dan membutuhkan diagnosis dini. Antara 56.000 memiliki mayor thalasemia, termaksud 30.000 yangmembutujan tranfusi regular untuk bertahan dan 55.000 meninggal saat lahir karena thalasemia mayor.Indikator 2. Sebagian besar kelahiran, 75% terdapat pada Negara endemik kelainan hemoglobin dan 13% terjadi karena mereka bermigrasi. Jadi pada prinsip nya, 88% dari 128 juta wanita yang melahirkan sebaiknya di screening.Indikator 3. Lebih dari 9 juta carir hamil setiap tahun. Resiko bahwa pasangan mereka juga karir sekitar 0.1-40% (rata rata 14%). Pada prinsipnya,semua membutuhkan informasi dan melakukan screening pasangan.Indicator 4. Lebih dari 948.000 pasangan baru carir, dan lebih dari 1.7 juta kehamilan karena pasangan karir. Antara 75% memiliki resiko. Pada prinsipnya, semua membutuhkan penilaian handal dan konseling genetic.Indicator 5. Terdapat1.33 juta kehamila beresiko. Pada prinsipnya, semua membutuhkan diagnosis saat lahir.Patofisiologi Thalasemia Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.

Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta.

Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.

Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.

Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.Klasifikasi Thalasemia Secara molekuler talasemia dibedakan atas thalasemia dan , sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor .Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai globin dan rantai globin. Jika masalah ada pada globin dari hemoglobin, hal ini disebut talasemia . Jika masalah ada pada globin hal ini disebut talasemia . kedua bentuk dan mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari talasemia sering disebut anemia CooleyS.

Talasemia Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin yang merupakan bagian dari hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Talasemia terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini hilang.

Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda penyakit.

Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut talasemia trait atau talasemia . akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier

Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.

Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut talasemia mayor atau hydrops fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.

Jika kedua orang menderita talasemia trait ( carriers) memiliki seorang anak, bayi bisa mempunyai suatu bentuk talasemia atau bisa sehat.

Talasemia Melibatkan dua gen didalam membuat globin yang merupakan bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. talasemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalmi variasi. Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/ talasemia minor,

Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (talasemia intermedia atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia yang berat ( talasemia utama, atau anemia Cooleys).

Anemia Cooleys, atau talasemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis .

Jika dua orangtua dengan talasemia trait (carriers) mempunyai seorang bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi: . 6 Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan mempunyai darah normal ( 25 %).

Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang talasemia trait ( 50 persen). Bayi bisa menerima dua gen talasemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen)Perbedaan Thalasemia

Thalassemia Thalassemia

1234Major Minor

HbF (%)---098; 60-95; 20-401-3

HbA (%)98-10085-9570-9500; 5-40; 58-8890-95,5

HbA2 (%)----2-53,5-7

HbH (%) 1-25-10 20-40>80--

MCV (fL)75-8565-7560-70110-12055-7055-70

MCH (pg)N17-21-