Top Banner

of 21

Laporan Kasus arin

Feb 21, 2018

Download

Documents

Putri Yekti
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    1/21

    Lab./SMF Ilmu Kesehatan Anak Laporan KasusFakultas Kedokteran Umum

    Universitas Mulawarman / RSUD A. S!ahranie

    "halassemia

    disusun oleh

    Rr. id!astuti #usparini

    $%.%&'(%.$$)*%.$(

    #embimbin+

    dr. ,endra id-a-a Sp. A

    Dibawakan Dalam Ran+ka "u+as Kepaniteraan Klinik

    #ada a+ian Ilmu Kesehatan Anak

    Fakultas Kedokteran Umum

    Universitas Mulawarman

    0$)$

    1

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    2/21

    A I

    #12DA,ULUA2

    ).) Latar elakan+

    Thalassemia adalah penyakit hemolitik bawaan yang disebabkan oleh defisiensi

    pembentukan rantai globin alpha atau beta yang menyusun hemoglobin. Secara

    klinis thalassemia dibedakan menjadi thalassemia mayor, intermedia dan

    thalassemia minor. Thalassemia memperlihatkan gejala klinis sedangkan

    thalassemia minor tidak memperlihatkan gejala klinis. 1

    Berdasarkan laporan World Health rgani!ation "WH# pada tahun $%%&,

    sekitar '( penduduk dunia diduga sebagai carrier thalassemia, dan sekitar

    )%%.%%%*+%%.%%% bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya. Thalassemia

    merupakan salah satu kelainan genetic dengan proporsi 1,&'( penduduk dunia

    sebagai penderitanya. re-alensi gen thalassemia tertinggi terdapat di negara*

    negara tropis, namun seiring dengan tingginya angka migrasi, penyakit ini telah

    ditemukan di seluruh dunia. $

    Weatherall dalam penelitiannya pada tahun $%%1 mengemukakan bahwa

    pre-alensi carrier thalassemia alpha adalah sebesar 1%*$%( di frika, /%( di

    Timur Tengah dan 0ndia, bahkan mencapai %( di apua 2ugini 3tara dan pada

    beberapa populasi di timur laut 0ndia.) Berdasarkan laporan Thalassemia

    0nternational 4ederation "T04# pada tahun $%%+, pre-alensi carrier thalassemia

    beta yang paling tinggi di wilayah 5editerania adalah negara 0rak dan Saudi

    rabia yaitu antara 1*1+(. Sedangkan pre-alensi carrier thalassemia beta di sia

    adalah berkisar antara 1*1+( dengan rincian di Singapura sebesar /(, Hong

    6ong $,(, Sri 7anka $,$( dan 0ndia sebesar )*1'(. /

    Berdasarkan rofil 6esehatan 0ndonesia Tahun $%%', proporsi pasien

    penyakit darah, organ pembuat darah dan gangguan tertentu yang melibatkan

    mekanisme imun yang dirawat inap di rumah sakit di 0ndonesia pada tahun $%%&

    adalah %,)1( "'.%+) kasus# dengan 849 sebesar 1,)(. +

    re-alensi carrier thalassemia di 0ndonesia sekitar )*(, artinya ) sampai

    orang 0ndonesia membawa sifat thalassemia. :ari total populasi pembawa sifat

    $

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    3/21

    genetic thalassemia, '( diantaranya ditemukan di alembang, ),/( di ;awa dan

    ( di 5akassar.&Watherall dan 8legg pada tahun $%%1 melaporkan bahwa secara

    keseluruhan di 0ndonesia diperkirakan pre-alensi carrier thalassemia alpha kira*

    kira 1*1%( dan thalassemia beta adalah ),'(.'

    Berdasarkan laporan data penderita thalassemia yang berobat di usat

    Thalassemia 9S85, jumlah penderita thalassemia sejak tahun 1

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    4/21

    $. 5embandingkan informasi yang terdapat pada literatur dengan kenyataan yang

    terdapat pada kasus.

    ). 5elatih mahasiswa dalam melaporkan dengan baik suatu kasus yang didapat.

    /

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    5/21

    A II

    LA#3RA2 KASUS

    ID12"I"AS

    2ama > n. B

    ;enis kelamin > 7aki*laki

    3mur > &,) tahun

    lamat > 7oa ;anan

    nak ke > 1 dari 1 bersaudara

    59S . W Sjahranie > Tanggal + pril $%1% pukul 1).1+

    A2AM21SA

    lloanamnesa "oleh ibu kandung pasien#

    Keluhan Utama> ucat

    Riwa!at #en!akit Sekaran+ 4

    ucat dirasakan terjadi sejak ) hari sebelum 59S. Selain pucat, pasien

    tidak mengeluhkan adanya keluhan lain. Buang air besar normal, warna kuning,

    padat. Buang air kecil normal, warna jernih kekuningan. Tidak ada penurunan

    nafsu makan maupun akti-itas sehari*hari.

    Riwa!at #en!akit Dahulu 4

    6eluhan pucat sudah dirasakan pasien sejak berumur 1,+ tahun. Saat itu

    pasien dibawa berobat ke dokter spesialis anak dan dikatakan bahwa memiliki

    kadar Hb yang rendah dan perlu ditransfusi untuk menghilangkan keluhannya

    tersebut. Setelah ditransfusi, keluhan pucat tersebut hilang dan kembali muncul

    sekitar & bulan setelahnya. 7impa dirasakan mulai membesar sejak usia $ tahun.

    Sekitar ) tahun yang lalu, keluhan pucat pasien dirasakan semakin sering

    muncul. asien harus mendapat transfusi darah setiap $ bulan sekali dan saat ini

    pasien kembali datang dengan keluhan yang sama.

    Riwa!at #en!akit Keluar+a 4

    Tidak ada keluarga yang mengalami gejala yang sama

    +

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    6/21

    #ertumbuhan Dan #erkemban+an Anak 4

    Berat badan lahir > )&%% gr

    anjang badan lahir > +$ cm

    Berat badan sekarang > 1 kg "saat 59S, + pril $%1%#

    Tinggi badan sekarang > 11' cm

    =igi keluar > < bulan

    Tersenyum > 1 bulan

    5iring > $ bulan

    Tengkurap > ) bulan

    :uduk > ' bulan

    5erangkak > < bulan

    Berdiri > 1 tahun

    Berjalan > 1,+ tahun

    Berbicara $ suku kata > < bulan

    5asuk T6 > +,+ tahun

    Sekarang kelas > T6 B

    5akan 5inum anak >

    S0 > % bulan ? $,+ tahun

    :ihentikan > $,+ tahun

    Susu sapi@buatan > *

    Buah > / bulan

    Bubur susu > / bulan

    Tim saring > bulan

    5akanan padat, lauknya > 1,+ tahun

    #emeliharaan #renatal

    eriksa di > :okter

    bat*obatan yang sering diminum > Aitamin

    &

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    7/21

    Riwa!at Kelahiran 4

    7ahir di > 9S, ditolong oleh > dokter

    Berapa bulan dalam kandungan > < bulan

    ;enis partus > sectio caesarea, langsung menangis

    #emeliharaan postnatal>

    eriksa di > osyandu

    6eadaan anak > sehat

    6eluarga berencana > a, metode pil

    IMU2ISASI

    0munisasi 3sia saat imunisasi

    0 00 000 0A Booster 0 Booster 00

    B8= $ bulan @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@

    olio * $ bulan ) bulan / bulan * *

    8ampak < bulan * @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@

    :T $ bulan ) bulan / bulan @@@@@@@@@@@@ * *

    Hepatitis

    B

    * 1 bulan & bulan @@@@@@@@@@ * *

    #1M1RIKSAA2 FISIK

    :ilakukan pada tanggal & pril $%1%

    6esan umum > sakit sedang

    6esadaran > C/5&A+

    Tanda Vital

    Tekanan darah > 1%%@'% mmHg

    4rekuensi nadi > 1%/D@menit, regular, kuat angkat

    4rekuensi napas > $D@menit, regular

    Temperatur > )',+%8

    '

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    8/21

    Berat badan > 1 kg

    anjang Badan > 11' cm

    Status =i!i > =i!i 6urang "E*score di bawah *$ S: ? $ S:#

    6epala

    9ambut > Hitam

    5ata > nemis "F@F#, 0kterik "*@*#, Sianosis "*@*#, 9efleks 8ahaya

    "F@F#, upil> 0sokor ")mm@)mm#.

    Hidung > Sumbat "*#, Sekret "*#

    Telinga > Bersih, Sekret "*#

    5ulut > 7idah bersih, faring Hiperemis"*#, mukosa bibir basah,

    pembesaran Tonsil "*@*#.

    7eher

    embesaran 6elenjar > embesaran 6=B "*#

    Thoraks

    ulmo

    0nspeksi > Bentuk dan pergerakan simetris, retraksi 08S "*#

    alpasi > 4remitus raba dekstra sama dengan

    erkusi > Sonor di semua lapangan paru

    uskultasi > Aesikuler, 9onki "*@*#, whee!ing "*@*#

    8or>

    0nspeksi > 0ctus cordis tidak tampak

    alpasi > 0ctus cordis tidak teraba,

    erkusi > Batas jantung

    6anan > 08S 000, ) cm dari right parasternal line

    6iri > 08S A left midcla-icular line

    uskultasi > S1S$ tunggal reguler, gallop "*#, murmur "*#

    bdomen

    0nspeksi > Tampak cembung

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    9/21

    alpasi > Soefel, nyeri tekan "*#, hepatomegali cm dari arcus

    costa, &* cm dari procesus Dyphoideus, permukaan rata,

    tepi tumpul, konsistensi kenyal, nyeri tekan "*#, batas

    tegas, splenomegali Shuffner )*/, ginjal tidak teraba.

    embesaran 6=B inguinal "*#

    erkusi > Timpani, redup di batas hepar dan spleen

    uskultasi > Bising usus "F# normal

    =enitalia > :alam batas normal

    Ckstremitas > kral hangat "F#, oedem "*#

    #1M1RIKSAA2 #12U25A26

    emeriksaan darah saat pasien masuk tanggal + pril $%1%

    Hemoglobin > +,& gr@dl

    7eukosit > 1$.%%%@mm)

    Hematokrit > 1',$(

    Trombosit > /%&.%%%@mm)

    58A > '%,) femtoliters

    58H > $$, femtoliters

    58H8 > )$,/ gr@dl

    3sul emeriksaan > Hb Clektroforesis, Serum feritin

    Resume Masuk Rumah Sakit

    asien n. B, laki*laki, umur < tahun, masuk rumah sakit dengan keluhan

    pucat sejak ) hari sebelum 59S. Selain pucat tidak didapatkan keluhan lain.

    asien sering mengalami pucat dan sering mendapat transfusi darah rutin sejak

    usia 1,+ tahun. 7impa dirasakan membesar sejak usia $ tahun.

    emeriksaan fisik didapatkan kesadaran C/5&A+, tanda -ital dalam batas

    normal, pasien tampak anemis, hepatomegali dengan perbesaran &* cm dari

    processus Dyphoideus, permukaan rata, tepi tumpul, konsistensi kenyal, dan

    splenomegali pada Shuffner )*/.

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    10/21

    ada pemeriksaan laboratorium darah rutin didapatkan hemoglobin +,&

    gr@dl, hematokrit 1',$(, leukosit 1$.%%%@mm), trombosit /%&.%%%@mm).

    asien didiagnosa Thalassemia dengan gi!i kurang dan sedang menjalani

    transfusi rutin.

    Dia+nosis4

    Thalassemia dengan =i!i 6urang

    #12A"ALAKSA2AA2 4

    Terapi suportif>

    Transfusi 98 1% cc

    Terapi nutrisi sesuai denganRecomended Daily Allowed

    Cnergi > 1&%% kalori

    rotein > )% gram

    :iberikan >

    41%% &D$%% cc

    2asi 1%% gr, )D sehari

    Sayuran segar 1%% gram, dibagi dalam ) kali sehari

    0kan segar +% gram, $D sehari atau daging ayam ++ gram, $D sehari

    Telur 1 butir per hari

    #ro+nosa 4

    :ubia et malam

    1%

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    11/21

    Follow up 7"ime "able8

    Tanggal S, ,

    + pril $%1% S> ucat

    > C/5&A+

    T:> 1%%@'% mmHg

    2> $D@menit

    T> )&,1 %8

    nemis F@F, ,

    hepatomegali &*

    cm di bawah

    proc.Dyphoideus,Splenomegali,

    shuffner )*/

    > Thalassemia

    Transfusi 98 1% cc

    & pril $%1% S > ucat

    > C/5&A+

    T:> 1%%@&% mmHg

    2> $D@menit

    T> )&,+ %8

    nemis F@F,hepatomegali &*

    cm di bawah

    proc.Dyphoideus,

    Splenomegali,

    shuffner )*/

    > Thalassemia

    Terapi dilanjutkan

    ' pril $%1% S > keluhan "*#

    > C/5&A+

    T:> 1%%@'% mmHg

    2> )%D@menitT> ' %8

    nemis *@*,

    hepatomegali &*

    cm di bawah

    proc.Dyphoideus,

    Splenomegali,

    shuffner )*/

    > Thalassemia

    asien dipulangkan

    11

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    12/21

    #emeriksaan Laboratorium&/$% 9/$%

    WB8 1$.%%% 1%.%%

    9B8 $./+ /.%&

    H=B +.& 11,1

    H8T 1'.$ )+

    7T /%&.%%% $+.%%%

    1$

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    13/21

    A III

    #1MA,ASA2

    :iagnosis thalassemia dengan gi!i kurang ditegakkan berdasarkan dari anamnesa,

    pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

    Secara klinis, thalassemia dibagi menjadi dua kelompok besar, yakni

    thalassemia alpha dan thalassemia beta. Thalassemia alpha disebabkan oleh

    penghilangan "delesi# dari gen yang ada pada globin alpha, dimana secara normal

    terdapat / buah gen globin alpha. Berat ringannya thalassemia alpha secara klinis

    ditentukan oleh jumlah gen yang tidak ada atau tidak aktif. Thalassemia alpha

    digolongkan menjadi / jenis, yakni silent carrier state, thalassemia alpha trait,

    hemoglobin H disease, dan thalassemia alpha major. Thalassemia beta merupakan

    kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein beta, yang kemudian

    digolongkan menjadi ) jenis, yakni thalassemia beta trait "minor#, thalassemia

    intermedia, dan thalassemia major "8ooleyGs anemia#. ,

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    14/21

    major. ada thalassemia beta trait "minor#, ditemukan sel darah merah abnormal

    yang abnormal dan hasil Hb elektroforesis abnormal yakni peningkatan le-el Hb

    $, Hb 4 atau keduanya, gambaran hipokrom mikrositer, sel target dan sel

    basofilik stippling pada pemeriksaan darah tepi. Thalassemia intermedia akan

    menunjukkan derajat anemia sedang dan pada pasien dengan thalassemia media

    tidak membutuhkan transfusi darah secara rutin. ada thalassemia beta major

    "8ooleyGs anemia#, gejala klinis yang muncul adalah anemia berat yang sangat

    bergantung pada transfusi darah, splenomegali masif, deformitas tulang, retardasi

    pertumbuhan, dan wajah khas thalassemia. emeriksaan darah tepi pada pasien ini

    akan menunjukkan gambaran hipokrom mikrositer yang berat, anisositosis, sel

    darah merah berfragmen, polikromasia, sel darah merah berinti dan leukosit

    immatur.

  • 7/24/2019 Laporan Kasus arin

    15/21

    atau lebih jarang pada tahun kedua kehidupan. 6eputusan untuk transfusi

    tergantung pada kemampuan anak untuk mengkompensasi derajat dari anemia.

    Sebagian besar dari bayi dan anak memiliki dekompensasio kordis saat kadar

    hemoglobin dalam darah kurang dari / gram@d7.