KELAINAN METABOLISME

KELAINAN METABOLISME

KELAINAN METABOLISME BAWAAN

• Penyebab: tidak ada gen yg mengontrol pembentukkan enzim yg sangat diperlukan untuk proses-proses fisiologis tertentu

• Efeknya: terjadinya kelainan (kesalahan) proses biokimia tertentu yg dinamakan efek biokimia gangguan metabolisme

• McKusik (1971): membuat katalog 800 macam penyakit yg disebabkan gen resesif

• Sebagian besar menyebabkan kelainan metabolisme.

Kelainan Metabolisme

Bawaan• Phenylketonuria (PKU)• Alkaptonuria• Albinisma• Kretinisma• Tirosinosis

PHENYLKETONURIA (PKU)

• Penyakit yg menyebabkan orang tidak mampu membentuk enzim phenylalanine hidroksilase shg phenylalanine tidak dapat diubah menjadi tirosin

• Genotipe penderita: homozigot resesif pp, sedang yg normal PP atau Pp

• Asam amino phenylalanine yg berlebih ditimbun di hati, sisanya diedarkan ke seluruh tubuh melalui sistem peredaran darah.

PHENYLKETONURIA (PKU)

• Ciri-ciri:Urin berwarna hijau, berbau

seperti lumut karena mengandung ferriklorida

Kadar phenylalanine dalam urin: 300-1000 mg/100 ml (pd org normal 30 mg/100 ml)

Mata biru, rambut putih, kulit seperti albino (karena kurang melanin), sering eksim

Cacat mental

• Individu yg homozigotik pp tidak dapat mensintesis enzim phenylalanine hidroksilase shg phenylalanine tdk dapat diubah menjadi tirosin

PHENYLKETONURIA (PKU)

• Individu heterozigotik Pp :Bersifat sbg. Carrier Diperlukan waktu lama untuk

mengubah phenylalanine menjadi tirosin

IQ normalKandungan phenylalanine yg

tinggi pada ibu menyebabkan : Otak bayi rusak Sistem syaraf tidak sempurna

• Individu homozigotik PP dapat mengubah phenylalanine menjadi tirosisn dlm wkt singkat

PHENYLKETONURIA (PKU)

• Bila diketahui sejak dini gejalanya, maka dpt dilakukan tindakan pencegahan spt: tdk makan makanan yg mengandung banyak protein spt. Daging, ikan, telur, susu, bahan susu, kacang tanah.

• Sbg alternatif dpt mengkonsumsi susu, gandum tanpa phenylalanine (dlm roti, kue, dll.)

• Di USA: biaya pengobatan & perawatan penderita PKU sebesar US $ 100.000 sepanjang hidup.

TIROSINOSIS

• Penyebab: tidak ada enzim tirosinase (tirosin transaminase) yg dikode gen tt

• Kadar tirosin yg meningkat dlm drh menyebabkan penyakit:HatiSerangan jantungKejang ototPerilaku kacauGemetarPigmen kulit seperti albino

• IQ normal• Pencegahan/pengobatan: makan

makanan yg sedikit/ tdk ada phenylalanine

ALKAPTONURIA

• Penyebab: tdk ada enzim asam homogentisin oksidase yg dikode gen hh

• Efeknya: homogentisin (alkapton) tdk dpt diubah menjadi asam maleyl asetoasetat yg selanjutnya diubah menjadi H2O & CO2

• Shg alkapton beredar dlm tbh (sirkulasi drh) & terteimbun sbg endapan pd: Badan (bercak-bercak hitam pd

bola mata, hidung & telinga)Tulang rawanTendonPersendian nyeri kaki &

punggung

KRETINISMA

• Tidak ada enzim pembentuk hormon tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3)

• Efek: pertumbuhan menjadi kerdil

• Diwariskan oleh ayah & ibu yg heterozigot (normal)

ALBINISMA

• Penyebab: tdk ada enzim pengubah tirosin DOPA (- 3,4-dihidroksi phenyl alanine) yg dikode oleh gen aa

• Ciri-ciri:Rambut putih (tdk ada pigmen

melanin)Kulit badan & mata berwarna

merah jambu (warna drh menembus kulit)

Sifat autosomal: bisa pd pria/ wanita