Kasus Poli

Kasus PoliTumbuh Kembang – Pediatrik Sosial 17 Februari 2014

Identitas Pasien

• Nama: An. Ravina Putri• Kelamin : Perempuan• No. RM : 3879980• TTL : Jakarta, 25 September 2012• Agama : Islam• Alamat : Jalan Menteng Sukabumi No. 10

RT004/RW03 – Menteng – Jakarta Pusat

• Jaminan : Kartu Jakarta Sehat BPJS

Keluhan Utama

• Keterlambatan Perkembangan (Rujukan dari RSUD Tarakan 4 Oktober 2013)

Riwayat Kelahiran

• Anak III/3 - Anak yang diinginkan• Faktor Risiko Ibu• Infeksi saat hamil disangkal• Banyak Binatang Liar di Rumah

• Lahir Spontan di Rumah (Menangis Kuat & Tidak Biru)

• Berat Lahir 2400 g – Panjang Lahir 41 cm – Cukup Bulan

Riwayat Tumbuh Kembang

• Usia 6 bulan Mengangkat Kepala & tengkurap

• Usia 8 bulan Bolak-balik & Bubling• Sekarang Senyum Sosial, Mengikuti Bunyi,

Duduk Belum Bisa, Mengangkat Kepala Belum Bisa

Riwayat Penyakit Dahulu

• Usia 6 hari Kuning (3 hari di RSUD Tarakan LT)

Riwayat Imunisasi

√ √ √√ √ √ √

√√ √ √

√

Riwayat Nutrisi

• ASI sejak lahir sampai dengan sekarang• Bubur Susu Mulai usia 4 Bulan• Saat ini• Bubur Susu 1 x/hari

• Bubur Tim 2 X/hari

• Susu Bendera Bubuk 1 x/hari

• .ASI adl lib

Pemeriksaan Fisis

• Tanda Vital Normal• Kepala: Deformitas Tidak Ada, Lingkar

Kepala 42,5 cm, UUB terbuka 1x1 cm

• Mata: Konjungtiva tidak pucat, sklera tidak ikterik, strabismus, RCL-RCTL normal, pupil bulat isokor

• Mulut: Mukosa lembab, T1/T1, Faring Tidak Hiperemis

Pemeriksaan Fisis

• Jantung: BjI/II Normal, Tanpa Murmur, Tanpa Gallop

• Paru: Vesikuler Seimbang, Tanpa Ronkhi & Wheezing

• Abdomen: Datar, Lemas, BU 2-3 x/menit, H/L TTB

• Eks: Akral hangat, perfusi baik, refleks fisiologis meningkat, klonus tidak ada

•64,5 cm

•5,7 kg

•

•

•

•

Denver II

• Keterlambatan pada semua ranah

Diagnosis Awal

• Global Developemental Delayed• Mikrosefali• Strabismus

Tata Laksana Awal

• Evaluasi nutrisi Konsul Poliklinik Nutrisi anak• Evaluasi strabismus Konsul mata anak• Evaluasi mikrosefali Konsul poli neurologi

anak• Intervensi Konsul URM anak• Evaluasi Hormon Cek FT4 dan TSH

Konsul Nutrisi

• Diagnosis: FTT, Gizi Kurang• MC 8 x 100 mL

Pemantauan PedSos

• S: Pasien sudah melakukan fisioterapi, tidak berubah

• O: Denver II Keterlambatan pada semua ranah

• Wasted, cutis mormorrata, frontal bossing, micrognatia, thick eyebrow, long eye lashes, myopia, astigmatism, high & narrow pallate, Hypotonia

• FT4 0,990 ng/dL TSH 5.870 uIU/mLA: Tersangka syndromeP: Analisa KromosomKonsul Neurologi MikrosefaliScreening pendengaran BERA

Possum (11)

• Wasted• cutis mormorrata• frontal bossing• Micrognatia• thick eyebrow• long eye lashes• Myopia• Astigmatism• high & narrow pallate• Hypotonia

Possum (10)

• Wasted• cutis mormorrata• frontal bossing• Micrognatia• thick eyebrow• long eye lashes• Myopia• Astigmatism• high & narrow pallate• Hypotonia

Possum (9)

• Wasted• cutis mormorrata• frontal bossing• Micrognatia• thick eyebrow• long eye lashes• Myopia• Astigmatism• high & narrow pallate• Hypotonia

• Cornelia de Lange Syndrome

Possum (8)

• Wasted• cutis mormorrata• frontal bossing• Micrognatia• thick eyebrow• long eye lashes• Myopia• Astigmatism• high & narrow pallate• Hypotonia

• Cornelia de Lange Syndrome• Cohhen syndrome• 11 q terminal deletion disorder• Chromosome 2 partial dup• Chromosome 4 partial dup• Chromosome 7 partial dup• Rubinsten Taybi Syndrome• Smith Magenis Syndrome