Golongan Darah Dan Hemolisis

GOLONGAN DARAH DAN HEMOLISISGolongan darah

A,B, AB, ORhesus + / -Golongan darah jarang

1

Tahun ditemukan

190119261926194019451946194619501951195519561962196519671974

Sistem

ABOMNSsPRhLutheran (Lu)KellLewis (Le)Duffy (Fy)Kidd (Jk)Diego (Di)Cartwright (Yt)XgDombrock (Do)Colton (Co)Scianna (Sc)

Antigen utamapada eritrosit

H,A,BM,N,S,sP1,pD,C,E,c,eLua.Lub

K,k,Kpa,Kpb,Kpc,Jsa,Jsb

Lea,Leb

Fya,Fyb

Jka,Jkb

Dia,DibYta,Ytb

Xga

Doa,Dob

Coa,Cob

Sc1,Sc2

Antibodi timbul secara alamiah

SelaluTak

Kadang – kadangTakTakTak

Kadang – kadangTakTakTakTakTakTakTakTak

Pemeriksaan serologi pra transfuse darahPEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH ABO dan Rhesus pada PASIEN DAN DONORPemeriksaan CROSSMATCHING (reaksi kecocokan silang)PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH ABO, dari 2 arah:

- Cell grouping: ada/tidaknya antigen A atau B pada permukaan eritrosit - Serum grouping (back typing): ada/tidaknya antibodi A, B, AB dalam serum/plasma

PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH RHESUS: - hanya antigen-D atau Du yang diperiksa pada eritrosit

2

Fenotip

O

A1

A2

B

A1B

A2B

Genotip

OO

A1A1A1OA1A2

A2A2A2O

BBBO

A1B

A2B

Antigen eritrosit

H

A + A1

A + H

B + (H)

A + A1 + B

A + B + (H)

Antibodi serum

Anti-AAnti-B

Anti-B

Anti-B(Anti A1)

Anti-A

tidak ada

(Anti A1)

FrekuensiKaukasia Oriental

30

38

22

3 10

Sistem RhGenotype Symbol Rh/D status

cde/cde rr Negative

CDe/cde R1r Positive

CDe/CDe R1R1 Positive

cDE/cde R2r Positive

CDe/cDE R1R2 Positive

cDE/cDE R2R2 Positive

Karakteristik transfusi darahPajanan pertama : tidak segera menyebabkan reaks, antibodi terbentuk

dalam 2-4 minggu. Contoh kasus : Eritroblastosis fetalis Antigen D dikendalikan oleh gen RHDyang terletak pada kromosom pertama 1p36.13-p34.3

Cold Reacting antibodiesSistem Lewies

Chromosome 19 Componen dari sekresi epitel exocrine dan menempel di permukaan eritrosit

Lewis system depends on Hh, Se, and Le genesle, h, and se do not produce productsIf the Le gene is inherited, Lea substance is producedLe, H, and Se genes must ALL be inherited to convert Lea to Leb.

3

Le se H Le(a+b-) Le Se H Le(a-b+) le H se Le(a-b-) le hh se Le(a-b-)

Lewies antibodiesUsually occur naturally in those who are Le(a-b-)Other phenotypes RARELY produce the antibodyIgM (may fix complement, becoming hemolytic)Enzymes enhance activityMay be detected soon after pregnancy because pregnant women may temporarily become Le(a-b-)No clinical significance…Why?

Le antibodies in a patient can be neutralized by the Lewis antigens in the donor’s plasma (cancel each other out)

do not cause HDN because they do not cross placenta (antigens not developed well in cord blood)

Le(a-b-)

I antigenAntigennya berupa I atau iTerdapat pad aramntai prekursor RBCNewborns mempunyai i antigenDewasa mempunyai I antigeni antigen (linear) converts to I (branched) as the child matures (precursor chain is more linear at birth) at about 18 months

I antibodiesKebanyakan orang memiliki autoanti-I (RT or 4°C)Cold-reacting (RT or below) IgM antibodyClinically insignificantDapat mengaktifkan komplemen (no hemolysis unless it reacts at 37°)Enzymes can enhance detectionAnti-I sering juga terjadi sebagai anti-IHArtinya akan bereaksi dengan kekuatan yang berbeda pada tiap gol darah ABO (depending on the amount of H antigen on the RBC)O cells would have a strong reactionA cells would have a weaker reaction

Anti-I antibodiesAnti-I:

Sebagai penyebab Cold Agglutinin Disease (similar to PCH)

4

Bisa karena Mycoplasma pneumoniae infectionsAnti-i:

Jarang dan biasanya berhubungan infectious mononucleosisSistem p antigen

Chromosome 22Mirip dengan ABO systemphenotypes : P1 and P2

P1 – terdiri dari P1 and P antigens P2 – hanya P antigens

P2 groups memproduksi anti-P175% of orang dewasa P1

MNSs Blood system5 antigens (more exist):

M N S s U (selalu muncul S & s are inherited)

M & N terletak Glycophorin AS & s and U terletak Glycophorin BGlycophorin is a protein that carries many RBC antigensTerletak berdekatan, dianggap haplotype

5

MNSs antigenM & N , lebih kuat reaksinya homozygous, (M+N-) or (M-N+)Reaksi yang lebih lemah pada heterozygous state (M+N+)Antigens dapat dihancurkan oleh enzymes (i.e. ficin, papain)

U (Su) antigenThe U antigen selalu mengikuti S & s adaCan a person have NO MNSs antigens?

Yes, the Mk allele produces no M, N, S, or s antigensFrequency of 0.00064 or .064%

Anti M& anti N antibodiesCan a person have NO MNSs antigens?

Yes, the Mk allele produces no M, N, S, or s antigens Frequency of 0.00064 or .064%

Anti-S Anti-s & Anti UClinically significantIgG

6

RBC

Glycophorin A

Glycophorin B

MN

SsU

M & N only differ in their amino acid

sequence at positions 1 and 5

S & s only differ in their amino acid

sequence at position 29

….5, 4, 3, 2, 1 (NH2 end)COOH end …..

Dapat mengaktifkan RBC destruction and HDNAnti-U

Akan bereaksi dengan S+ or s+ red cells Usually occurs in S-s- cells

Kell systemMirip dengan Rh system2 major antigens (over 20 exist)

K (Kell), <9% of population k (cellano), >90% of population

The K and k genes adalah alel yang codominant di chromosome 7 The K antigen sangat immunogenic (2nd to the D antigen) dalam mengahasilkan antibodi

Other kell antigenTerdapat beberapa alel di kell antigens Analog dengan Rh system: C/c and E/eKp antigens

Kpa is a low frequency antigen (only 2%)

7

YesIgGAnti-U

YesIgGAnti-s

YesIgGAnti-S

NoIgMAnti-N

NoIgM (rare IgG)Anti-M

Clinically significant

IgG ClassAntibody

Kpb is a high frequency antigen (99.9%)Js antigens

Jsa (20% in Blacks, 0.1% in Whites) Jsb is high frequency (80-100%)

Kell antigenKell antigens mempunyai disulfide-bonded regions on the glycoproteinsIni membuat sensitive terhadap sulfhydryl reagents:

2-mercaptoethanol (2-ME) Dithiothreitol (DTT) 2-aminoethylisothiouronium bromide (AET)

Tidak memiliki antigen Kell naum memilki antigen yang terkait disebut KxPada transfusi , K0 individuals menghasilkan anti-KuRare Kell negative units should be given

Kell antibodiesTidak memiliki antigen Kell naum memilki antigen yang terkait disebut KxPada transfusi , K0 individuals menghasilkan anti-KuRare Kell negative units should be given

Kx antigenBukan bagian Kell system, tapi terkait

Kx antigens terdapat dalam jumlah yang sedikit di individu dengan normal Kell antigens

Kx antigens akan meningkat pada orang dengan K0Mcleod syndrome

The XK1 gene (terdapat X chromosome) mengkode Kx antigenKetika gen ini tak ada, maka Kx juga tak ada Menyebabkan morfologi sel darah merqh yang abnormal dan menurunkan ketahanan sdm

Acanthocytes – spur cells (defected cell membrane) Reticulocytes – immature red cells

Kidd blood group2 antigens

Jka and Jkb (codominant alleles) Terdapat di RBC DAN REN (protein transport urea)

8

Duffy antibodiesIgGTidak mengikat complementClinically significant Distimulasi oleh transfusi atau hamil (tapi bukan penyebab tersering HDN)

Malaria connectionMost African-Americans are Fy(a-b-)malarial parasit (Plasmodium knowlesi and P. vivax) tidak akan menyerang Fya and Fyb negative cellsFya or Fyb dibutuhkan merozoite untuk berikatan dengan RBC The Fy(a-b-) phenotype is kebanyakan ditemukan di West and Central Africans, mendukung “the theory of selective evolution”

Cold antibodies Anti-Lea Anti-Leb Anti-I Anti-P1 Anti-M Anti-A, -B, -H Anti-N

LIiPMABHN

Warm antibodies

Rh antibodiesKell

9

rarerareJk(a-b-)JkJk

8.123.4Jk(a-b+)JkbJkb40.850.3Jk(a+b+JkaJkb51.126.3Jk(a+b-)JkaJka

Blacks (%)Whites (%)PhenotypeGenotype

DuffyKiddS,s

Antibody golongan darah: Alami (IgM) : bereaksi secara optimal pada suhu dingin Antibodi imun (IgG): bereaksi secara optimal pada suhu 37 derajat

Reaksi transfusi darahBila dilaksanakan pemeriksaan laboratorium pra- transfusi darah,

mayoritas transfusi darah tidak memberikan efek samping ke pada pasien. Namun, kadang kadang timbul reaksi pada pasien, walaupun pemeriksaan laboratorium pra-transfusi darah telah dilaksanakan dan hasilnya “COMPATIBLE” (= cocok antara darah resipien dan donor). Reaksi: reaksi RINGAN (suhu meningkat, sakit kepala) s/d BERAT (reaksi hemolisis), bahkan dapat meninggal

Komplikasi transfuse darah: Komplikasi LOKAL:

- kegagalan memperoleh akses vena - fiksasi vena tidak baik - masalah ditempat tusukan - vena pecah saat ditusuk, dll

Komplikasi UMUM: - reaksi reaksi transfusi - penularan/transmisi penyakit infeksi - sensitisasi imunologis - kemokromatosis

Reporting of serious hazard: Suspected or confirmed transfusion – transmitted infection (bacterial,

viral, etc) All instances where blood intended for one patient is given to another Immediate or delayed haemolysis Post – transfusion purpura Transfusion – associated graft-versus-host disease Transfusion-related acute lung injury

Reaksi transfuse darah:

10

Reaksi Tranfusi Darah AKUT: hemolitik, panas, alergi, hipervolume, sepsis bakteria, lung injury, dll

Reaksi Transfusi Darah LAMBATReaksi Transfusi darah:

Yang paling sering timbul:- reaksi febris- reaksi alergi- reaksi hemolitik

Reaksi febris: Nyeri kepala menggigil dan gemetar tiba tiba suhu meningkat Reaksi jarang berat Berespon terhadap pengobatan

Reaksi Alergi:Reaksi alergi berat (anafilaksis): jarangUrtikaria kulit, bronkospasme moderat,edema larings: respon cepat terhadap pengobatan

Reaksi hemolitik:REAKSI YANG PALING BERATDiawali oleh reaksi:

- antibodi dalam serum pasien >< antigen corresponding pada eritrosit donor - antibodi dalam plasma donor >< antigen corresponding pada eritrosit pasien

Reaksi hemolitik: - intravaskular - ekstravaskularREAKSI INTRAVASKULAR:

- hemolisis dalam sirkulasi darah - jaundice dan hemogolobinemia - antibodi IgM - paling bahaya anti-A dan anti-B spesifik dari sistem ABO - fatal akibat perdarahan tidak terkontrol dan gagal ginjal

REAKSI EKSTRAVASKULAR: - jarang sehebat reaksi intravaskular - reaksi fatal jarang - disebabkan antibodi IgG destruksi eritrosit via makrofag - menimbulkan penurunan tiba triba kadar Hb s/d 10 hari pasca transfusi

THALASEMIA11

Thalasemia adalah suatu kelainan genetik yang beranekaragam, ditandai oleh penurunan sintesisi rantai alafa dan beta dari globin.Klasifikasi dan epidemiologi :1. Thlasemia alfa penurunan sintesis rantai alfa. Sering dijumpai di Asia Tenggara. Lebih sering dari thalasemia beta2. Thlasemia beta penurunan sintesis rantai beta. Banyak di Mediterania, Timur Tengah, Asia.

Thalasemia AlfaDasar genetik dan molokulernya adalah deletion dari gen alfa.Bedasarkan genotipenya dibagi menjadi :1. Silent carrier delesi 1 gen alfa2. Trait thalasemia alfa delesi 2 gen alfa. Anemi ringan, MCV 60-75 fl, HbH meningkat3. Penyakit HbH delesi 3 gen alfa. Terbentuk HbH yang mudah mengalami presipitasi dalam eritrosit, membentuk inclusion bodies sehingga eritrosit mudah dihancurkan, anemia sedang ( Hb 8 -10 g/dl), MCV 60-70fl, basophylic stippling dan retikulositosis.4. Hb Barts Hydrops Fetalis Syndrome akibat delesi 4 gen alfa sehingga rantai alfa sama sekali tidak terbentuk, gejala mirip hydrops fetalis karena inkomptabilitas rhesus

Thalasemia BetaGambaran klinikThalsemia beta major = cololey anemia, bentuk homosigot tergantung tranfusi darahThalasemia intermedia : dasar genetik variasi antara major dan minorThalasemia minor atau trait : bentuk heterosigot yang asimtomatikKelainan genetik Barupa point mutation. Mutasi terjadi pada kompleks gen sendiri, atau region promotor atau region enhancer. Akibat kelainan genetik ini maka sintesis rantai beta terhenti atau berkurang.Patofisiologi Dasarnya karena presipitasi alfa yang berlebihan yang tidak mendapat pasangan rantai beta. Prepitasi menimbulkan inclusion bodies yang menyebabkan lisis eritrosit intrameduler dan berkurangnya masa hidup sel eritrosit dalam sirkulasi.

Thalasemia major

12

Gambaran klinik 1. Yang mendapat tranfusi baik akibat hipertranfusi maka produksi HbF dan hiperplasia eritoid menurun sehingga anak normal samapai 4-5 dekade. Setelah itu timbul gejala iron overload dan penderita meninggal karena diabetes melitus atau sirosis hati.2. Yang tidak mendapat tranfusi baik timbul anemia khas yaitu cooleys anemia. Gejala mulai saat bayi 3-6 bulan, pucat, anemi, kurus, hepatosplenomegali. Ganguan tulang, gangguan pertumbhan, gejala iron overloadGambaran hematologikDarah tepi : anemia berat ( Hb 3-9) sehingga terus menerus butuh tranfusi darah. Apusan darah tepi: eritrosit hipokromik mikrositer, sel target, normoblast dan polikromaksia, retikulositosis.Sumsum tulang : hiperplasia eritroid dan cadangan besi meningkatRed cell survival memendekElektroforesis : Hb F meningkat, Hb A bisa ada bisa tidak, HbA2 bervariasiTerapi Untuk mngatasia penurunan Hb tranfusi teratur 2-4 unit darah setiap 4-6 mingguUntuk mencegah penumpukan besi diberikan iron chelator yaitu desferioksamin sehingga meningkatkan ekskresi besi dalam urineAsam folat 5 mg / hari secara oral untuk mencegah krisis megaloblastikSplenektomi untuk mengurangi hemolisisTransplantasi sumsum tulangThalsemia intermedia Anemia sedang ( Hb 7-10) tidak perlu tranfusiSecara genetik : thalasemia homozigot dengan defek sintesis rantai beta tidak begitu berat; thalasemia heterosigot, kombinasi thalasemia beta trait dengan HbE atau Hb Lepore.Gejala klinik dan hematologik sama dengan thalasemia major.

Pemeriksaan hematologi / Nilai normalHemoglobin (Hb)Nilai normal :

Wanita : 12-16 g/dl Pria : 14-18 g/dl Anak : 10-16 g/dl Bayi baru lahir : 12-24 g/dl

Hb F (fetal), tdpt dlm eritrosit janin, dibentuk stlh janin berusia 6 mgg kehamilan, dan <2% pd bayi umur >1 tahun.

13

Hb A (adult), tdpt pada eritrosit org dewasa. Pada bayi usia 6bln tdpt 80-90% HbA.Hb S : Hb sel sabit, yaitu Hb abnormal yg plg berat dari jenis Hb lainnya.

Penurunan Hb, tdpt pd : anemia, kanker, pykt ginjal, pemberian cairan IV brlbhn, obat2an (antibiotik, aspirin, sulfonamida,dll)

Peningkatan Hb tdpt pd : dehidrasi, polisitemia, pykt paru obstruksi menahun, gagal jantung kongesti, luka bakar hebat, dan obat (metildopa dan gentamicin)

MCV (mean corpuscular volume)Rumus : HT x10/jumlah eritrosit

Nilai normal : Dewasa : 80-90 U3 Anak : 82-92 U3 Bayi baru lahir : 96-108 U3 Penurunan, tdpt pd: anemia mikrositik def. Besi, keganasan, artritis

reumatoid, talasemia, anemia sel sabit, keracunan timah, dan radiasi. Peningkatan, tdpt pd : anemia aplastik, anemia hemolitik, anemia

pernisiosa, def. As folat, pykt hati kronik, hipotiroidisme, efek obat vit B12, antikonvulsan, dan amtimetabolik.

MCH (Mean corpuscular Hb)Rumus : Hbx10/jmlh eritrositNilai normal : 27-31 uug.Penurunan, tdpt pd : anemia mikrositik, anemia hipokromik.Peningkatan, tdpt pd: anemia def. Besi.

MCHC (Mean corpuscular Hb consentration)Rumus : Hbx100/HtNilai normal : 32-36%Penurunan : anemia hipokromik dan thalasemia.Peningkatan : anemia def. Besi.

Trombosit Normal: 200.000-400.000/McL darah

Penurunan : berpotensi utk terjadinya perdarahan dan hambatan pembekuan darah.

14

HematokritNilai normal :

Anak : 33-38 /vol% Laki-laki dewasa : 40-48/vol% Wanita dewasa : 37-43/vol% Penurunan : kehilagan darah akut, anemia, leukimia, limfosarcoma,

mieloma multiple, gagal ginjal kronik, serosis hepatis, malnutrisi, def. vitB danC, kehamilan, artritis reumatoid, dan ulkus peptikum.

Peningkatan : hipovolemia, dehidrasi, diare berat, asidosis diabetikum, emfisema paru, efek pembedahan, dan luka bakar.

RetikulositNilai normal :

Dewasa : 0,5-1,5% dr sel darah merah. Anak : 0,5-2% dr SDM Bayi : 0,5-3,5%dr SDM Bayi baru lahir : 2,5-6,5% dr SDM Peningkatan dgn kadar Hb normal: anemia gemolitik, sel sabit, talasemia

mayor, leukimia, eriktroblas foetalis, HbC dan D, kehamilan, pasca perdarahan berat.

Peningkatan dgn Hb rendah : menunjukkan adanya respon tubuh thdp anemia yg tdk ade kuat.

Penurunan : anemia hemolitik kronik akibat HbS, anemia pernisiosa, anemia def. Folat, anemia aplastik, terapi radiasi, hipofungsi sdrenocortical, hiperfungsi hipofisis anterior dan serosis hati.

Leukosit Nilai normal :

Dewasa : 4000-10000/mm3 Bayi/anak : 9000-12000/mm3 Bayi baru lahir : 9000-30000/mm3 Peningkatan : adanya proses infeksi, miokard infark, sirosis hepatitis,

luka bakar, kanker, leukimia, pykt kolagen, anemia hemolitik, anemia sel sabit, pykt parasit, stress, dan obat2(aspirin, epinefrin, dll).

Penurunan : penderita infeksi tertentu (virus, malaria, reumatoid artritis anemia aplastik, anemia pernisiosa), dan obat2 (sulfonamid, barbiturite, dll)

Different count

15

Jenis leukosit Dewasa (%) Dewasa (mm3) Anak/bayi/BBL1. Neutrofil (total)

50-70 2500-7000 BBL :61%1thn : 2%

a. Segmen 50-65 2500-6500 Sama dewasab. Pita 0-5 0-500 Sama dewasa2. Eosinofil 1-3 100-300 Sama dewasa3. Basofil 0,4-1 40-100 Sama dewasa4. Monosit 4-6 200-600 4-9%5. Limfosit 25-35 1700-3500 BBL : 34%

1thn: 60%6thn: 42%12thn: 38%

NeutrofilNormal : 60-70% dr jumlah leukosit.Peningkatan : infeksi akut, pykt radang, kerusakan jaringan, apendititis akut, dan pankreatitis akut.Penurunan : infeksi virus, leukimia, agranulositosis, anemia aplastik, dan anemia def. Besi.

EosinofilNormal : 1-4%Peningkatan : alergi, infeksi parasit, flebitis, kanker pd tulang, otak, testis, dan ovarium.Penurunan : hiperfungsi adrenokortikal, stress shock, dan luka bakar.

BasofilNormal : 0-1%Peningkatan : proses inflamasi, leukemia, dan fase penyembuhan infeksi.Penurunan : stress, reaksi hipersensitivitas, dan kehamilan.

Limfosit Normal : 22-35% dr seluruh leukositPeningkatan : leukemia limpositik, infeksi virus, infeksi kronik, mieloma multiple, hipofungsi adrenokortikal.Penurunan : kanker, leukemia myeloid, hiperfungsi adrenokortikal, anemia aplastik, agranulositosis, gagal ginjal, sclerosis multiple, sindrom nefrotik.

16

Monosit Normal : 2-8% dari jumlah leukositPeningkatan :infeksi viral, pykt parasit, leukemia monosit, kanker, n pykt kolagen.Penurunan : leukimia limfosit dan anemia aplastik.

Eritrosit Normal :

Pria : 4,6-6,2 juta/mm3 Wanita : 4,2-5,4/mm3

Gambaran eritrosit abnormal :Makrositis, mikrositis, hipokrom, polikromatofilia, poikilositosis, anisotosis, sferositosis, skistositosis, ekinositosis, ekinositosis, stomatositosis, eliptositosis.

Blast (hemocytoblast)Normal: tdk ditemukan hemositoblast atau negatif.Peningkatan: menunjukkan adanya pacuan pembentukkan sel-sel muda leukosit bergranula o/ karena suatu rangsangan.

Promielosit, mielosit, metamielositNormal: 0Peningkatan : menunjukkan sel2 muda leukosit beredar dlm sirkulasi dan adanya pacuan pembentukkan atau penggunaan leukosit.

Tes analisis pembekuan darahPemeriksaan thdp komponen2 yg berpengaruh thdp proses pembekuaan darah.

Massa perdarahanNormal :

Metode Ivy : 3-7 menit Metode duke : 1-3 menit

Waktu perdarahan memanjang tjd pd penderita: trombositopenia, abnormalitas fungsi trombosit, ketidaknormalan vaskular, obat (salisilat, antikoagulan,dll), dll.

Masa pembekuanNormal: <2,5 kali nilai kontrol.Penurunan : tromboplebitis, infark miokard, emboli pulmonal, dan obat (barbiturat, pil KB, dll)

17

Perpanjangan : pykt hati, def. Faktor pembekuan darah, leukemia, eritroblastosis foetalis, dan gagal jantung kongesti.

LEDNormal :

Pria: 0-8 mm/jam Wanita : 0-15 mm/jam Penurunan : polisitemia vera, gagal jantung kongesti, anemia sel sabit,

infeksi mononukleus, obat (kortison, aspirin, dll), dll. Peningkatan : artritis reumatoid, infark miokard akut, kanker (lambung,

colon, payudara, hepar, dan ginjal), limfosarkoma, dll.Serum iron Normal : 60-170 ug/dlPeningkatan : penimbunan zat besi pd serum, jaringan hati, pankreas, jantung, dan peningkatan pigmentasi kulit.Penurunan : anemia

TIBCNormal : 300-360 ug/dl

SAT IKadar besi yg terikat dg transferin.Normal : 20-55%

Coombs test directAdalah pemeriksaan darah thdp antiglobulin bertujuan utk mendeteksi antibodi group ABO yg bersatu dg SDM.Normal : negatif+1 : tdpt antibodi pd SDM+1-4 : tjd pd eritroblastosis foetalis, anemia hemolitik, leukimia.

Coomb test directPemeriksaan utk mendeteksi antibodi bebas dlm serum, biasanya pd darah donor dan resipien sblm transfusi dilakukan.Normal : negatif+1-4 : berarti ada pencocokan silang inkompatibel, mgkn ada antibodi Rh.

Hb elektroforesisAdalah pemeriksaan darah utk mengidentifikasikan Hb abnormal.

18

Jenis Hb Nilai normal dewasa (dr total Hb)

Nilai normal pd anak

Makna klinis bila meningkat

Hb A1 95-98 %    Hb A2 1,5-4 %    

Hb F <2% BBL:50-80%6bln:8%>6bln:1-2%

Thalasemia

Hb C 0%   Anemia hemolitik

Hb D 0%    

Hb S 0%   Anemia sel sabit

G6DPPemeriksaan sejenis enzim yg berada dlm SDM utk melihat kerentanan seorg thdp anemia hemolitik.

Nilai normal pd skrening : negatif.Normal : 8-18 IU/g Hb

Peningkatan : krn obat2 (aspirin, as. Askorbat, vit. K, dll Penurunan : anemia hemolitik, infeksi bakteri, virus, septikemi, dan DM

asidosis.BMPPx mikroskopik sumsum tulang, utk menilai sifat dan aktivitas hemopoetiknya.Normal: perb lekosit berinti n eritrosit berinti : 3:1 atau 4:1

Hemosiderin Adalah cadangan zat besi dalam tubuh yg diperlukan utk pembenrukan Hb.Utk mengetahui ada tidaknya def. Zat vesi dlm tubuh

SEL LEAdalah px utk penentuan spesifik thdp keberadaan sel lupus eritematosus.Normal : negatif

19

Apabila ditemukan sel LE : 60-80% : menderita SLE, artritis reumaoid, skleroderma, hepatitis kronis, dan obat (penicillin, sulfonamida, streptomisin, metildopa, dll)

APTTAdalah tes dlm kitannya dgn proses pembekuan darah dg menggunakan reagen.Tes dilakukan utk memantau terapi anti koagulan dan resiko perdarahan.Normal : 35-45 detik

PTTUtk mendeteksi def. Faktor2 pembekuan darahNormal : 60-70 detikMemanjang : menunjukkan adanya def. Faktor pembekuan darah, pykt sirosis hati, def. Vit K, leukimia, DIC, dll.

Fibrinogen Adalah protein yg disintesa o/ hati dan dipecahkan o/ trombin.Normal :

Dewasa : 200-300mg/ dl BBL: 150-300 mg/dl Penurunan : pd pykt hati berat, DIC, leukimia, dan komplikasi obstetrik. Peningkatan : infeksi akut, pykt kolagen, hepatitis, dan pykt infeksi lain.

Retraksi bekuanAdalah tes sederhana utk mengukur besarnya bekuan (retraksi) dan jumlah serum.Normal : >40% retraksi dala 1 jam.

Masa bekuanUtk melihat berapa lama diperlukan waktu utk proses membekunya darah.Darah normal membeku dlm 4-8 menit.

Agregasi trombositMerupakan tes utk melihat kenormalan fungsi dan kerentanan trombosit thdp zat2 pemicu agregasi (pemecahan), mis aspirin, kolagen, epinefrin, fenotiazin, dan anti inflamasi.

Limphosit plasma B

20

Limphosit dibentuk pada sumsum tulang, merupakan perkusor sel sel plasma yang menghasilkan dan melepaskan antibody ke dalam plasma. Pembentukan antibody terhadap anigen tertentu oleh LPB tergantung dai batuan dan stimulasi T limposit.

Facility testTes kerentanan hemolisis dari sel dara merah.

INRRasio normal untuk pengukuran masa protrombin (protrombin time) dan sebagai pedoman terapi obat antikoagulansia.INR = Masa protrombin (PT) plasma pasien/ dtMasa protrombin (PT) plasma normal/ dtINR waktu normal : 13-17 detikRange normal : 70 % - >100%SeruloplasminTembaga yang mengandung glikoprotein dalam plasma dan salah satu dari alfa globulin, yang dhasilkan di hati.Peningkatan menandakan adanya eksresi melalui urin dan terjadi peningkatan deposit pada kornea, otak, hati, dan ginjal.Kadar normal :Dewasa : 18-45 mg/dl atau 180-450 mg/LAnak : 1-5 th : 26 – 55 mg/dlBayi : < 23 mg/dl

Aldolase serumEnzim yang terdapat pada beberapa tipe sel terutama otot jantung dan rangka. Untuk mendeteksi penyakit pada system rangka, misalnya distrofi otot, dermatomiositis dan trikinosis.Nilai Normal :Dewasa : 3-8 U/dl atau 1-7,5 U/LAnak : 6-16 U/dl (2 x nilai normal )Bayi : 12 – 24 U/dl (4 x nilai normal )Penurunan : distrofi ototlanjut, efek terapi fenotiazid dosis besar.Peningkatan : distrofi otot tahap awal dan progresif, trikinosis, hepatitis akut, kanker gastrointestinal.

Aldosteron dalam serum

21

Hormone mineralokortikoid yang dihasilkan oleh korteks adrenal. Fungsinya untuk mengatur keseimbangan natrium, kalium, dan air denga mempengaruhi absorpsi natrium, ekskresi kalium dan hydrogen pada tubulus ginjal.Mekanisme kerjanya dipengaruhi oleh ACTH dan system renin angiostensin.Pemeriksaan dilakukan pada penyakit gangguan keseimbangan elektrolit darah terutama kalium dan natrium.

Parathyroid hormonPTH mengatur konsentrasi kalsium dan fosfat dalam cairan ekstraselular dengan meningkatkan reabsorpsi dan ekskresi fosfor.PTH- C (inaktif) : indicator utama gangguan paratiroid kronisPTH- N (aktif) : membedakan apakah hiperkalsemia disebabkan oleh malignasi atau kelenjar parathyroid.Nilai normal :PTH- C : 400-900 pg/mlPTH- N : 200-600 pg/ml

Antitripsin serumProtein yang dihasilkan oleh hati dan menghambat enzim Proteolitik yang dikeluarkan oleh paru-paru.Peningkatan : kondisi inflamasi akut dan kronis, nekrosis, kehamilan dan olahraga berat,Penurunan : emfisema paru, kerusakan hati berat, malnutrisi.Nilai normal :Dewasa : 78-200 mg/dl atau 0,78-2,0/Bayi : 145-270 mg/dl

Alkohol dalam plasmaUntuk mendeteksi adanya intoksikasi alcohol.Peningkatan : Peminum alcohol kronis, sirosis hati, malnutrisi, defisiensi asam folat, pancreatitis akut, gastritis dan hipoglikemia.Nilai normal :0 mg/% : tak ada alkohol5 mg/dl : tak ada pengaruh150 mg/dl : intoksikasi

Amonia dalam plasmaSisa metabolism protein yang diubah menjadi urea oleh hati dan dikeluarkan melalui ginjal.Peningkatan : Gangguan hati atau aliran darah ke hati.

22

Penurunan : Gagal ginjal, hipertensi maligna, hipertensi essential.Nilai normal :Dewasa : 15- 45 ug/dl atau 11-35 umol/L iSIAnak : 21-50 ug/dlBayi : 64-107 ug/dl

Asamlaktat dalam darahKeberadaan asam laktat berlebihan dalam sirkulasi darah menyebabkan asidosis metabolic. Latihan dan hipoksia yang berat, dehidrasi dan shok dapat menyebabkan katabolisme sel dan akumulasi asam laktat.Nilai normal :Darah arteri : 0,5-2,0 mEq/L atau 11,3 mg/dlDarah vena : 0,5-1,5 mEq/L atau 8,1-15,3 mg/dl

Kadar asetaminofen dalam darahASETAMINOFEN adalah obat analgetik antipiretik yang tak menghambat agregasi trombosit tetapi kelebihan dosis menyebabkan hepatotoksik yang berat.Nilai normal :Dalam terapi : 5-20 ug/mlToksik : 50 ug/mlHepatotoksik : 200 ug/ml

Daya ikat CO2 dalam serumUntukmendeteksi gangguan kenormalan metabolism asam basa.Peningkatan : alkalosis metaolik, penggunaan NG, ulkus peptikum, hipotiroid, dan hipokalemia.Penurunan : asidosis metabolic, diabetic ketoasidosis, malnutrisi, dehidrasi, diare hebat, shok, gagal injal akut, olah raga berat.

HGHHormon yang dihasilkan oleh hipofise an terior untuk mengatur pertumbuhan tulang dan jaringan terutama pada masa pertumbuhan.Peningkatan : Pada masa pertumbuhan dapat menyebabkan GIGANTISME, pada masa selesai pertumbuhan terjadi akromegali.Penurunan : kekerdilan atau Dwarfisme.Nilai normal :Dewasa pria : < 5 ng/mlWanita : < 10 ng/mlAnak : <10 ng/ml

23

Calsitonin hormoneDihasilkan oleh kelenjar tiroid untuk mengatur keseimbangan kalsium dan fosfat dalam darah dengan cara meningkatkan reabsorpsi kalsium dari tubulus ginjal dan menghambat reabsorpsi tulang.Nilai normal :Dewasa pria : <40 pg/mlWanita : <20 pg/mlAnak : <70 p/m

Kortikosteroid dalam plasmaBiasa disebut Kortisol, merupakan hormone glukokortikoid yang dihasilkan oleh korteks adrenal akibat stimulasi ACTH.Peningkatan : hiperfungsi adrenokortikal pada sindrom Cushing, kanker kelenjar adrenal, stress, kehamilan, asidosis diabetic, nyeri, dan hipertiroidisme.Penurunan : hipofungsi adrenokortikal pada penyakit Addison, hipofungsi pada adenofipofise, dan hipotiroideisme.Nilai normal :Dewasa:Pagi : 5-23 ug/dl atau 138-635 n mol/LSore : 3-13 ug/dl atau 83-359 nmol/LAnak : Pagi : 15-25 ug/dlSore : 5-10 ug/dl

Osmolalitas serumUntuk menggambarkan jumlah partikel (elektrolit, gula, urea ) yang larut dalam serum.Peningkatan : Hemokonsentrasi dan dehidrasi.Penuruan : Hemodilusi dan kelebihan cairan.Nilai normal :Dewasa : Serum 280 – 300 m.osm/kg H2OUrine 50 – 1200 m.osm/kg H2OAnak : Serum 270 – 290 m.osm/kg H2OUrine sama dengan dewasa.Bayi : 100-600 m.osm/kg H2O

Pemeriksaan toleransi laktosaUntuk mengetahui toleransi laktosa dalam usus.Intoleransi bila nilai glukosa puasa <20.g/dl dan Toleransi jika nilai glukosa

24

puasa >20-50 mg/dl.Nilai normal :Dalam plasma : <0,5 mg/dl atau <14,5 umol/L SIUrine : 12- 40 mg/dl

Deksametason supresi testUntuk mendeteksi adanya supresi deksametason dengan cara memberikan obat deksametason dan memeriksa ACTH.Nilai normal :>50% reduksi kortisol plasma.Skrening cepat: kortisol plasma jam 8.00 : <10 ug/dl, jam 16.00 : <5ug/dl.

Renin dalam plasmaEnzim yang disekresi oleh jungata glomerulus ginjal, berfungsi mengaktifkan system rennin angiostensin yang meneyebabkan pelepasan aldosteron dan berdampak pada vasokonstriksi.Peningkatan : hipertensi maligna renovaskuler, hiperaldosteron, kanker ginjal, gagal ginjal akut, sirosis hepatis, kehamilan trimester 3, hipertiroidisme.Penurunan : hipertensi essensial, sindrom Cushing, diabetes mellitus, dan hipotiroidisme.

Testosteron dalam plasmaHormon seks pria yang dihasilkan di testis.Peningkatan : hyperplasia adrenal, polokistik ovarium dan perkembangan abnormal seksualitas yang terlalu cepat.Penurunan : hipofungsi testikuler, hipogonadisme primer, alkoholisme.Nilai normal :Dewasa pria : 0,3 – 1,0 ug/dl atau 300 – 1000 ng/dlWanita : 0,03 – 0,1 ug/dlAnak : pria (12-14th ) : >0,1 ug/dl atau > 100 ng/dl.

Pemeriksaan kadar timah darahKadar timah yang tinggi akan menimbulkan akumulasi pada jaringan tulang dan lemak yang menimbulkan toksisitas pada jaringan tulang dan lemak yang menimbulkan toksisitas timah kronis maupun akut.Nilai normal :Dewasa : 10-20 ug/dl dan masih dapat diterima maksimal 40 ug/dl.Anak : kadarnya sama dengan dewasa, batas diterima sampai 30 ug/dl dan terjadi toksis apabila diatas 50 ug/dl.

25

Nilai normal :Dewasa : 10-20 ug/dl dan masih dapat diterima maksimal 40 ug/dl.Anak : kadarnya sama dengan dewasa, batas diterima sampai 30 ug/dl dan terjadi toksis apabila diatas 50 ug/dl.Teofilin dalam plasmaObat derivate xantine untuk rtelaksasi otot polos bronkus, pembuluh darah pulmonal, merangsang SSP, dan mempercepa aliran darah ke ginjal.Nilai normal :Rentang terapi dewasa : 5-20 ug/ml atau 28-112 umol/LLansia : 5-18 ug/mlBayi premature : 7 – 14 ug/mlBayi : 3-12 ug/mlAnak : sama dengan dewasa

Pemeriksaan kadar salisilatUntuk menetapkan dan memantau konsentrasi salisilat akibat dari suatu terapi atau kecelakaan.Penongkatan salisilat akan menghambat agregasi trombosit sehingga potensial terjadi perdarahan.Nilai normal :Negative.

Px. kadar dioxinUntuk memantau efektifitas terapi dan mencegah toksin dengan digoksin.Nilai normal :Pada saat terapi: 0,5-2 ng/ml atau 0,5-2nmol/lBayi : 1-3 ng/ml

Kadar fenotin dalam serumDilantin adalah obat untuk mengendalikan serangan epilepsy grandma dan sebagai anti aritmia kordis.Peningkatan : Ganggun hati, uremia, pemberian obat dosis lebih.Penurunan : Kehamilan, infeksi mononukleus, alcohol, obat asam folat.Nilai normal :Rentang terapi antikonvulsan : 10-20 ug/ml atau 39,6-79 umol/lAntiaritmia : 10-18 ug/ml atau 39,6-71,4 umol/L

Gastrin plasma

26

Homon yang diproduksi oleh sel G mukosa pylorus untuk menstimulasi penghasilan HCL lambung nilai tinggi gastrin pada siang hari setelah makan, dan hipersekresi HCl menghambat produksi gastrin.Peningkatan : Anemia pernisiosa, ulkus gaster.Penurunan : Hipotiroidisme dan obat sulfas atropineNilai normal :Dewasa : <100 pg/ml, tidak puasa : 50-200 pg/mlAnak : <10-125 pg/ml

Haptoglobin serumMolekul globulin yan tergabung bebas dengan hemoglobin selama terjadi hemolisis. Untuk mendeteksi adanya hemolisis akibat tranfusi, obat obatan atau proses penyakit yang tidak tampak.Peningkatan : Hemolisis.Penurunan : Anemia sel sabit, anemia hemolitik, penyakit hati berat, dan malaria.Nilai normal :Dewasa : 20-240 mg/dl atau 0,6-2,4 g/LAnak : 0-10 mg/dlBayi : 0-30 mg/dl

Kriglobulin serumGlobulin (protein) dalam serum, bagian dari kelompok IgG dan IgM yang ditemukan dalam kondisi patologis.Nilai normal :Dewasa : negative, dapat ditoleransi sampai 6 mg/dl.Anak : negative.

Nukleotidase 5Enzim hepar yang dapat digunakan untuk diagnosis penyakit hapatobilier.Nilai normal :Dewasa : <17 U/LKehamilan Trimester III : sedikit diatas normal.

PBIUntuk melihat kadar Iodine non hormonal yang terikat dengan protein berada dalam sirkulasi darah akibat gangguan tiroid.Nilai normal :3,5-8 ug/dl

27

T3Untuk mengetahui kadar triiodotironin yang diproduksi oleh kelenjar tiroid dalam serum darah.Nilai normal :T3 lebih rendah dari T4. T3 : 1-2% dari konsentrasi T4.Dewasa : 80- 200 ng/dlAnak : 90- 170 ng/dlBayi : 114-190 ng/dl

T4Untuk mengetahui konsentrasi hormone tiroksin dalam plasma darah, dan untuk mengidentifikasi fungsi dan gangguan kelenjar tiroid.Nilai normal :Dewasa : 4,5-1,3 ug/dlT4 bebas : 1,0-2,3 ng/dlAnak : 5-12,5 ug/dlBayi : 11-23 ug/dl

TSHUntuk mengukur hormone TSH dalam darah untuk mengetahui apakah gangguan berasal dari titoid atau dari fipofise anterior. TSH dalam keasaan normal untuk merangsang kelenjar tiroid menghasilkan hormone terurtama T4.Nilai normal :Dewasa : 2-5,4 u IU/ml atau ♥ ng/mlBayi : <25 u UI/mlApabila T4 menurun, TSH normal/ meningkat, dinyatakan bahwa gangguan berasal dari tiroid.

ANEMIA HEMOLITIKDEFINISIAnemia Hemolitik adalah anemia yang terjadi karena meningkatnya penghancuran sel darah merah.

Dalam keadaan normal, sel darah merah mempunyai waktu hidup 120 hari.

28

Jika menjadi tua, sel pemakan dalam sumsum tulang, limpa dan hati dapat mengetahuinya dan merusaknya.

Jika suatu penyakit menghancurkan sel darah merah sebelum waktunya (hemolisis), sumsum tulang berusaha menggantinya dengan mempercepat pembentukan sel darah merah yang baru, sampai 10 kali kecepatan normal.

Jika penghancuran sel darah merah melebihi pembentukannya, maka akan terjadi anemia hemolitik.

PEMBESARAN LIMPA.

Banyak penyakit yang dapat menyebabkan pembesaran limpa. Jika membesar, limpa cenderung menangkap dan menghancurkan sel darah merah; membentuk suatu lingkaran setan, yaitu semakin banyak sel yang terjebak, limpa semakin membesar dan semakin membesar limpa, semakin banyak sel yang terjebak.

Anemia yang disebabkan oleh pembesaran limpa biasanya berkembang secara perlahan dan gejalanya cenderung ringan. Pembesaran limpa juga seringkali menyebabkan berkurangnya jumlah trombosit dan sel darah putih.

Pengobatan biasanya ditujukan kepada penyakit yang menyebabkan limpa membesar. Kadang anemianya cukup berat sehingga perlu dilakukan pengangkatan limpa (splenektomi).

KERUSAKAN MEKANIK PADA SEL DARAH MERAH

Dalam keadaan normal, sel darah merah berjalan di sepanjang pembuluh darah tanpa mengalami gangguan.

Tetapi secara mekanik sel darah merah bisa mengalami kerusakan karena adanya kelainan pada pembuluh darah (misalnya suatu aneurisma), katup jantung buatan atau karena tekanan darah yang sangat tinggi.

Kelainan tersebut bisa menghancurkan sel darah merah dan menyebabkan sel darah merah mengeluarkan isinya ke dalam darah.

29

Pada akhirnya ginjal akan menyaring bahan-bahan tersebut keluar dari darah, tetapi mungkin saja ginjal mengalami kerusakan oleh bahan-bahan tersebut.

Jika sejumlah sel darah merah mengalami kerusakan, maka akan terjadi anemia hemolitik mikroangiopati.

Diagnosis ditegakkan bila ditemukan pecahan dari sel darah merah pada pemeriksaan contoh darah dibawah mikroskop.

Penyebab dari kerusakan ini dicari dan jika mungkin, diobati.

REAKSI AUTOIMUN

Kadang-kadang sistem kekebalan tubuh mengalami gangguan fungsi dan menghancurkan selnya sendiri karena keliru mengenalinya sebagai bahan asing (reaksi autoimun).

Jika suatu reaksi autoimun ditujukan kepada sel darah merah, akan terjadi anemia hemolitik autoimun.

Anemia hemolitik autoimun memiliki banyak penyebab, tetapi sebagian besar penyebabnya tidak diketahui (idiopatik).

Diagnosis ditegakkan jika pada pemeriksaan laboratorium ditemukan antibodi (autoantibodi) dalam darah, yang terikat dan bereaksi terhadap sel darah merah sendiri.

Anemia hemolitik autoimun dibedakan dalam dua jenis utama, yaitu anemia hemolitik antibodi hangat (paling sering terjadi) dan anemia hemolitik antibodi dingin.

Anemia Hemolitik Antibodi Hangat.

Anemia Hemolitik Antibodi Hangat adalah suatu keadaan dimana tubuh membentuk autoantibodi yang bereaksi terhadap sel darah merah pada suhu tubuh.

Autoantibodi ini melapisi sel darah merah, yang kemudian dikenalinya sebagai

30

benda asing dan dihancurkan oleh sel perusak dalam limpa atau kadang dalam hati dan sumsum tulang.Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita.

Sepertiga penderita anemia jenis ini menderita suatu penyakit tertentu (misalnya limfoma, leukemia atau penyakit jaringan ikat, terutama lupus eritematosus sistemik) atau telah mendapatkan obat tertentu, terutama metildopa.

Gejalanya seringkali lebih buruk daripada yang diperkirakan, mungkin karena anemianya berkembang sangat cepat. Limpa biasanya membesar, sehingga bagian perut atas sebelah kiri bisa terasa nyeri atau tidak nyaman.

Pengobatan tergantung dari penyebabnya. Jika penyebabnya tidak diketahui, diberikan kortikosteroid (misalnya prednison) dosis tinggi, awalnya melalui intravena , selanjutnya per-oral (ditelan).

Sekitar sepertiga penderita memberikan respon yang baik terhadap pengaobatan tersebut. Penderita lainnya mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat limpa, agar limpa berhenti menghancurkan sel darah merah yang terbungkus oleh autoantibodi.

Pengangkatan limpa berhasil mengendalikan anemia pada sekitar 50% penderita. Jika pengobatan ini gagal, diberikan obat yang menekan sistem kekebalan (misalnya siklosporin dan siklofosfamid).

Transfusi darah dapat menyebabkan masalah pada penderita anemia hemolitik autoimun. Bank darah mengalami kesulitan dalam menemukan darah yang tidak bereaksi terhadap antibodi, dan transfusinya sendiri dapat merangsang pembentukan lebih banyak lagi antibodi.

Anemia Hemolitik Antibodi Dingin.

Anemia Hemolitik Antibodi Dingin adalah suatu keadaan dimana tubuh membentuk autoantibodi yang bereaksi terhadap sel darah merah dalam suhu

31

ruangan atau dalam suhu yang dingin.

Anemia jenis ini dapat berbentuk akut atau kronik. Bentuk yang akut sering terjadi pada penderita infeksi akut, terutama pneumonia tertentu atau mononukleosis infeksiosa. Bentuk akut biasanya tidak berlangsung lama, relatif ringan dan menghilang tanpa pengobatan.

Bentuk yang kronik lebih sering terjadi pada wanita, terutama penderita rematik atau artritis yang berusia diatas 40 tahun.

Bentuk yang kronik biasanya menetap sepanjang hidup penderita, tetapi sifatnya ringan dan kalaupun ada, hanya menimbulan sedikit gejala. Cuaca dingin akan meningkatkan penghancuran sel darah merah, memperburuk nyeri sendi dan bisa menyebabkan kelelahan dan sianosis (tampak kebiruan) pada tangan dan lengan. Penderita yang tinggal di daerah bercuaca dingin memiliki gejala yang lebih berat dibandingkan dengan penderita yang tinggal di iklim hangat.

Diagnosis ditegakkan jika pada pemeriksaan laboratorium ditemukan antibodi pada permukaan sel darah merah yang lebih aktif pada suhu yang lebih rendah dari suhu tubuh.

Tidak ada pengobatan khusus, pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala-gejalanya. Bentuk akut yang berhubungan dengan infeksi akan membaik degnan sendirinya dan jarang menyebabkan gejala yang serius. Menghindari cuaca dingin bisa mengendalikan bentuk yang kronik.

HEMOGLOBINURIA PAROKSISMAL NOKTURNAL.

Hemoglobinuria Paroksismal Nokturnal adalah anemia hemolitik yang jarang terjadi, yang menyebabkan serangan mendadak dan berulang dari penghancuran sel darah merah oleh sistem kekebalan. Penghancuran sejumlah besar sel darah merah yang terjadi secara mendadak (paroksismal), bisa terjadi kapan saja, tidak hanya pada malam hari (nokturnal), menyebabkan hemoglobin tumpah ke dalam darah. Ginjal menyaring hemoglobin, sehingga air kemih berwarna gelap

32

(hemoglobinuria).

Anemia ini lebih sering terjadi pada pria muda, tetapi bisa terjadi kapan saja dan pada jenis kelamin apa saja. Penyebabnya masih belum diketahui.

Penyakit ini bisa menyebabkan kram perut atau nyeri punggung yang hebat dan pembentukan bekuan darah dalam vena besar dari perut dan tungkai.

Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan laboratorium yang bisa menemukan adanya sel darah merah yang abnormal, khas untuk penyakit ini.

Untuk meringankan gejala diberikan kortikosteroid (misalnya prednison). Penderita yang memiliki bekuan darah mungkin memerlukan antikoagulan (obat yang mengurangi kecenderungan darah untuk membeku, misalnya warfarin).

Transplantasi sumsum tulang bisa dipertimbangkan pada penderita yang menunjukkan anemia yang sangat berat.

PENYEBABSejumlah faktor dapat meningkatkan penghancuran sel darah merah: - Pembesaran limpa (splenomegali) - Sumbatan dalam pembuluh darah - Antibodi bisa terikat pada sel darah merah dan menyebabkan sistem kekebalan menghancurkannya dalam suatu reaksi autoimun - Kadang sel darah merah hancur karena adanya kelainan dalam sel itu sendiri (misalnya kelainan bentuk dan permukaan, kelainan fungsi atau kelainan kandungan hemoglobin) - Penyakit tertentu (misalnya lupus eritematosus sistemik dan kanker tertentu, terutama limfoma) - Obat-obatan (misalnya metildopa, dapson dan golongan sulfa).

GEJALAGejala dari anemia hemolitik mirip dengan anemia yang lainnya.

Kadang-kadang hemolisis terjadi secara tiba-tiba dan berat, menyebabkan krisis hemolitik, yang ditandai dengan: - demam - menggigil

33

- nyeri punggung dan nyeri lambung - perasaan melayang - penurunan tekanan darah yang berarti.

Sakit kuning (jaundice) dan air kemih yang berwarna gelap bisa terjadi karena bagian dari sel darah merah yang hancur masuk ke dalam darah.

Limpa membesar karena menyaring sejumlah besar sel darah merah yang hancur, kadang menyebabkan nyeri perut.

Hemolisis yang berkelanjutan bisa menyebabkan batu empedu yang berpigmen, dimana batu empedu berwarna gelap yang berasal dari pecahan sel darah merah.

THALASSEMIA

DEFINISIThalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat

dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

PENYEBABKetidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan

dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.

Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.

Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-

thalassemia (melibatkan rantai beta).

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal

34

membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala. Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia

juga menderita anemia ringan.

GEJALASemua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.

Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan

pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.

Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.

Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang

pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

DIAGNOSAThalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia.

Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

35

PENGOBATANPada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian

tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang

berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.

Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

PENCEGAHANPada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik

untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.

Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease)Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik

kronik.

Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah

36

oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil

dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut.

Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan

mungkin kematian.

PENYEBABPenyakit sel sabit hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam.

Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit.

Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.

GEJALAPenderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning

(jaundice) yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya.

Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa

oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan:

- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba - nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)

- demam - kadang sesak nafas.

Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah; gejala ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur.

Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas.

Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah).

Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.

Pada umur 9 tahun, limpa terluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi.

37

Limpa berfungsi membantu melawan infeksi, karena itu penderita cenderung mengalami pneumonia pneumokokus atau infeksi lainnya.

Infeksi virus bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga anemia menjadi lebih berat lagi.

Lama-lama hati menjadi lebih besar dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan sel darah merah yang hancur.

Jantung biasanya membesar dan sering ditemukan bunyi murmur.

Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang.

Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki.

Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan.

Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada pergelangan kaki.

Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke.

Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi. Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi).

Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal.

Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum.

DIAGNOSAAnemia, nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit

hitam merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit.

Pada pemeriksan contoh darah dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan pecahan dari sel darah merah yang hancur.

Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya

memiliki rantai sel sabit. Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk

38

menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.

PENGOBATANDulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun,

tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.

Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk: - mencegah terjadinya krisis

- mengendalikan anemia - mengurangi gejala.

Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis

meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.

Penderita memiliki resiko tinggi terhadap terjadinya infeksi, sehingga harus menjalani imunisasi dengan vaksin pneumokokus dan Hemophilus influenzae.

Krisis sel sabit membutuhkan perawatan di rumah sakit. Penderita mendapatkan sejumlah besar cairan lewat pembuluh darah

(intravena) dan obat-obatan untuk mengurangi rasa nyeri. Diberikan transfusi darah dan oksigen jika diperkirakan aneminya cukup berat

sehingga bisa menimbulkan resiko terjadinya stroke, serangan jantung atau kerusakan paru-paru.

Keadaan yang mungkin menyebabkan krisi, misalnya infeksi, harus diobati.

Obat-obatan yang mengendalikan penyakit sel sabit (misalnya hidroksiurea), masih dalam penelitian.

Hidroksiurea meningkatkan pembentukan sejenis hemoglobin yang terutama ditemukan pada janin, yang akan menurunkan jumlah sel darah merah yang

39

berubah bentuknya menjadi sabit. Karena itu obat ini mengurangi frekuensi terjadinya krisis sel sabit.

Kepada penderita bisa dicangkokkan sumsum tulang dari anggota keluarga atau donor lainnya yang tidak memiliki gen sel sabit.

Pencangkokan ini mungkin bisa menyembuhkan, tetapi resikonya besar dan penerima cangkokan harus meminum obat yang menekan kekebalan sepanjang

hidupnya. Terapi genetik, yang merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel

prekursor (sel yang menghasilkan sel darah), masih dalam penelitian.Referensi

Hematologi dasar Biokimia dasar Medicastore.com

40