GENETIKA JURNAL

Emma Nula Erna PurwitaImal Muzammil

Kurniawan Martajaya Resti Prihartini

Rizky Rahmawati

MOSAIKISME SINDROM TURNER

45X/47xxx

Sindrom Turner (45XX)Sindrom Turner pertama kali diidentifikasi oleh Turner pada tahun 1938, dan insiden dari sindrom ini muncul pada 1/2500 sampai 1/5000 kelahiran bayi perempuan. Ciri utamanya:

Badan yang pendekLeher yang seperti memililki selaputEdema pada tangan dan kakiKelainan perkembangan seksual dan kelainan

putting pada payudaraCubitus valgusBerkenaan dengan monosomi, susunan kromosom

pada sindrom turner adalah 45X (sebagian sel nya hanya memiliki satu kromosom X)

Triple X (47XXX) Kasus pertama penderita Triple X dengan kariotipe 47XXX

teridentifikasi secara sitogenetik oleh Jacobs pada tahun 1959.

Hanya sedikit kasus yang tercatat hanya sekitar 0,03-0,09%

Banyak dari anak-anak yang yang memiliki sindrom ini memiliki fenotip yang normal yang secara umum tidak terlihat memiliki permasalahan mental dan perilaku.

Pada kasus-kasus ini, gejala-gejala seperti keterlambatan menstruasi pertama dan perkembangan ovarium yang prematur sering ditemukan.

Diagnosa pada bayi yang sudah lahir dilakukan setelah ditemukannya berbagai kelainan bawaan, terutama pada saluran genitourinari (jenis kelamin yang membingungkan, disgenesis ovarium, extrophia cloaca – yang ditandai dengan organ perut yang keluar, dan atrofi ginal).

Setengah dari individu yang terdiagnosa mengidap sindrom

Turner memiliki struktur kromosom mosaik, yang dimana

1% nya memiliki mosaikisme 45,X/47,XXX.

Mosaikisme 45,X/47,XXX merupakan sindrom dengan

konsekuensi vital yang tidak bisa diremehkan, seperti

contohnya kelainan sistem kardiovaskular, hipertensi,

kekurangan estrogen, kemandulan, dan kegagalan/kelainan

integritas tulang meskipun kasus ini sangat jarang terjadi.

Dengan demikian, temuan klinis kasus ini bisa menjadi

kontribusi untuk meneliti ciri-ciri mosaikisme pada Sindrom

Turner/ Triple X

Setengah dari individu yang terdiagnosa mengidap

sindrom Turner memiliki struktur kromosom mosaik,

yang dimana 1% nya memiliki mosaikisme 45,X/47,XXX

Bukti terbaru mengindikasikan bahwa variasi ini

menunjukan sedikit masalah klinis. 45,X/47,XXX

merupakan sindrom dengan konsekuensi vital yang

tidak bisa diremehkan, seperti contohnya kelainan

sistem kardiovaskular, hipertensi, kekurangan estrogen,

kemandulan, dan kegagalan/kelainan integritas tulang

meskipun kasus ini sangat jarang terjadi.

BAHAN DAN METODE

Wanita 17 tahun yang mendatangi Klinik Ginekologi dan

Obstetri dengan keluhan meno-metrorrhagia

Awalnya pemeriksaan dilakukan dengan melakukan

wawancara dan pemeriksaan fisik. Kemudian

berdasarkan karakter fenotif yang ditunjukkan pada

wanita tersebut merujuk kepada ciri-ciri sindrom

Turner maka wanita tersebut di rujuk ke bagian

genetika medis untuk dilakukan analisis sitogenetik.

PENELITIAN SITOGENETIK

Ketika pengkajian metafase dilakukan dengan

penandaan Giemsa-trypsin dan pemeriksaan

kariotipe pada kultur limfosit pun , ditemukan

bahwa memiliki masing-masing struktur

kromosom 45,X dan 47,XXX, dengan demikian si

pasien dapat dikatakan bahwa beliau memiliki/

mengidap mosaikisme Sindrom Turner/Triple-X.

Temuan KlinisPasien yang dilaporkan pada kami adalah pasien dengan usia

17 tahun, dimana sang pasien memiliki keluhan:

Menometrorrhagia

TB 132 cm dan BB 45 kg

Terdapat banyak nevi terutama pada wajahnya.

Terdapat edema pada kedua tangan dan kakinya

Ukuran panjang kedua tangannya pun terlihat relatif

pendek

Payudara yang dimiliki si pasien berukuran kecil dan

tingkat perkembangan pubertas nya pun hanya berada pada

tahap 2 menurut Skala Tanner

Payudara yang dimiliki si pasien berukuran kecil dan

tingkat perkembangan pubertas nya pun hanya berada

pada tahap 2 menurut Skala Tanner.

Rambut pubis dan ketiak nya pun sangat sedikit

Terlihat dari bagian luar, kemaluan si pasien terlihat

normal, dan terlihat tidak mengalami pendarahan aktif.

Panjang uterus si pasien sekitar 6 cm, dan melalui

pemeriksaan ultrasonik transabdominal, diketahui

bahwa ketebalan andrometris nya mencapai 7,5 mm (N:

6,7 mm).

Pemeriksaan darah menunjukan tingkat:

o Hb si pasien adalah 5,9 g/dl (N: 12-16 g/dl)

o Htc mencapai 20,8% (N: 36-47%),

o Trombosit mencapai 350.000/µL (N:150.000-

400.000/µL)

o Uji koagulasinya menunjukan berada pada

rentang normal dengan angka 25,9 detik.

Pasien pernah menerima transfusi darah, dan

pernah mendapatkan asupan 3 unit eritrosit.

Pembahasan dan kesimpulan Karakteristik kariotipe terhadap penderita

dengan fenotip 45X menunjukkan temuan klinis yaitu bertubuh pendek dan disgenesis ovarium

Kasus-kasus dengan karyotipe 47XXX memiliki anomali yang tidak terlalu berat

37% orang dewasa dengan jumlah kromosom 47 XXX, memiliki perawakan normal dan amenore sekunder, sedangkan 0-5% memiliki anomali skeletal. Anomali jantung dan ginjal telah ditemukan pada sekitar 4% dari kasus-kasus ini mengalami gangguan koagulasi yang telah ditemukan sekitar 3%

Sindrom turner memiliki ekspresi fenotip yang lebih nampak daripada 47XXX. Hal tersebut mencerminkan bahwa sampel Turner memiliki mosaikisme tidak terlihat

Sindrom turner yang memiliki mosaikisme kemungkinan berasal dari pasca-zigotik non-disjungsi 45X/47XXX

Mosaikisme adalah kasus yang jarang terjadi pada sindrom turner, individu dengan kariotipe ini tidak menunjukkan karakteristik baik sindrom turner atau 47 XXX.

Orang yang mengidap sindrom turner terdapat kelainan seperti perawakan pendek, insufisiensi ginjal, dysmorphism kraniofasial, disgenesis ovarium, dan kekurangan dalam proses bembelajaran

Pasien dengan 45, X/47, XXX kariotipe memiliki perawakan rata-rata, tengkorak dan lingkar kepala normal, Temuan ultrasound yang normal pada ginjal dengan rahim dan ovarium normal.

Individu dengan karyotypes ini adalah siswa yang baik dan memiliki persepsi dalam batas normal. Dalam kasus sindrom turner dengan 45, X/47, XXX karyotipe, memiliki tingkat keparahan ringan

Gambaran klinis kasus dengan 45 X/47XXX mosaikisme sebagian besar konsisten dengan informasi dan literatur yang terkait

Karena memiliki bagian tinggi turner kariotipe, membawa karakteristik fenotipik sindrom turner dominan, dengan rasio sel kariotipe X ketiga tiganya, kasus ini memiliki berat badan normal, rahim normal, dan siklus menstruasi yang normal

kemungkinan perbedaan dalam masa hidup sel dengan turner dan triple-X kariotipe telah menyebabkan 2/3 dan 1/3 setelah mosaicism telah muncul.

Kasus ini memiliki karakteristik ringan yang memberikan kesempatan yang lebih tinggi untuk bertahan hidup dari kasus yang dilaporkan oleh tauchmanova .

Hal ini tergantung pada fakta bahwa rasio sel turner-genotipe ditandai dengan fenotipe yang lebih buruk dan lebih rendah, sedangkan triple-X genotipe rasio sel dengan karakteristik fenotipe normal lebih tinggi dalam kasus kami.

Informasi ini mendukung pandangan bahwa 45, X/47, XXX kasus mosaik menunjukkan fenotip sindrom terkait proporsional dengan mosaicity tersebut.

Karyotype 45, X/47, XXX adalah salah satu dari beberapa kasus di dunia yang telah dijelaskan dengan karakteristik klinis dan sitogenetika, dan merupakan yang pertama di Turki. Kami percaya bahwa hal ini dapat berkontribusi untuk literatur dalam menentukan gejala klinis pasien dengan genotipe ini.

Terima kasih