Epilepsi Peti Mal

BAGIAN NEUROLOGI REFERATFAKULTAS KEDOKTERAN MARET 2012UNIVERSITAS HASANUDDINPETIT MAL EPILEPSY

OLEH :Mohd Aizat Bin Mohd SalahuddinC 111 08 769Nimmelen Kasava MoorthyC 111 08 789Yaacub Bin IbrahimC 111 08 766PEMBIMBING :dr. Irma SyamsulSUPERVISOR:dr. Jumraini T, Sp.SDIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIKBAGIAN RADIOLOGI FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS HASANUDDINMAKASSAR2012EPILEPSI PETIT MAL

I. PENDAHULUANEpilepsi dikenal sebagai salah satu penyakit tertua di dunia dan menempati urutan kedua dari penyakit saraf setelah gangguan peredaran darah otak. Dengan tatalaksana yang baik, sebagian besar penderita dapat terbebaskan dari penyakitnya, namun untuk ditemukan banyak kendala. Salah satu penyebab dari kendala itu adalah kurikulum yang minimal untuk penyakit ini.1Walaupun penyakit ini telah dikenal lama dalam masyarakat, terbukti dengan adanya istilah-istilah bahasa daerah untuk penyakit ini seperti sawan, ayan, sekalor, dan celengan, tapi pengertian akan penyakit ini masih kurang bahkan salah sehingga penderita digolongkan dalam penyakit gila, kutukan dan turunan sehingga penderita tidak diobati atau bahkan disembunyikan. Akibatnya banyak penderita epilepsy yang tak terdiagnosis dan mendapat pengobatan yang tidak tepat sehingga menimbulkan dampak klinik dan psikososial yang merugikan baik bagi penderita maupun keluarganya.1Di Indonesia belum ada data epidemiologis yang pasti tetapi diperkirakan ada 900.000-1,800.000 penderita.1 Epilepsi Petit Mal yang sering disebut absen epilepsi ialah epilepsi umum yang idiopatik. Meliputi kira-kira 3-4% dari kasus epilepsy. Umumnya timbul pada anak sebelum pubertas (4-5 tahun). Bangkitan berupa kehilangan kesadaran yang berlangsung tak lebih dari 10 detik.5

II. DEFINISIKata epilepsi berasal dari Yunani Epilambanmein yang berarti serangan. Epilepsi merupakan gangguan susunan saraf pusat yang dicirikan oleh terjadinya serangan (seizure, fit,attack,spell) yang bersifat spontan (unprovoked) dan berkala. Serangan dapat diartikan sebagai modifikasi fungsi otak yang bersifat mendadak dan sepintas, yang berasal dari sekelompok besar sel sel otak, bersifat sinkron dan berirama.3,5

Gambar 1: Lokasi terjadinya serangan muatan listrik pada epilepsi. Pada epilepsi,terdapat gangguan pada ritma elektrik di sistem saraf pusat. [Dikutip dari Kepustakaan 9]

Epilepsi petit mal juga dikenali kejang absen yang mempunyai sifat yang tiba-tiba, hilang kesadaran secara spontan tanpa hilangnya kontrol postural. Kejang ini berlangsung hanya beberapa detik, dengan kesadaran kembali semula normal seperti sebelumnya dan tidak ada konfusi postictal. Walaupun kesadarannya hilang sebentar, tetapi bisa menjadi manifestasi utama prosesnya kejang, dengan tanda-tanda motorik bilateral seperti kedipan mata yang cepat, gerakan mengunyah, atau gerakan klonik pada tangan.5,6,7Epilepsi petit mal tergolong dalam jenis bangkitan umum yang bisa disertai atau tidak disertai kejang. Pada bangkitan umum serangan terjadi serentak, bilateral, simetris mengenai kedua sisi, kelainan-kelainan pada EEGnya pun bilateral. Justru itu tipe epilepsi ini bisa digolongkan atas 2 kelompok:4 1) Bangkitan lena (yang khas). Kelompok ini terdiri atas 7 jenis :a) dengan penurunan kesadaran saja.b) Disertai gerakan klonus ringan biasanya kelopak mata atas, sudut mulut atau otot-otot lainnya bilateral.c) Dengan komponen atonik, otot-otot leher, lengan, tangan, tubuh mendadak melemas sehingga tampak mengulai, jarang penderita jatuh karena serangan ini.d) Disertai komponen tonik, otot-otot ekstrimitas, ;eher atau punggung mendadak mengejang, kepala, badan menjadi melengkung ke belakang, lengan dapat menekuk.e) Disertai automatisme, gerakan-gerakan atau perilaku yang terjadi dengan sendirinya.f) Dengan gangguan fungsi saraf autonom.

2) Bangkitan lena tidak khas. Ada 2 jenis:a) Perubahan dalam tonus otot lebih jelas.b) Permulaan dan berakhirnya tidak mendadak.

III. ASPEK ANATOMI DAN FISIOLOGI Otak merupakan bagian utama dari sistem saraf pusat. Fungsi otak sangat bergantung pada tersedianya oksigen dan glukosa. Meskipun hanya seberat 2% dari berat badan orang dewasa, otak menerima 20% volume sirkulasi darah. Otak dilindungi oleh lapisan selaput meninges.Tiga lapisan berbeda yang menyusun meninges adalah: Duramater (tersusun atas jaringan ikat putih sebagai lapisan terluar meninges); membran Arachnoid ( lapisan seperti jarring laba-laba); Pia mater (melekat pada bagian terluar otak dan mengandung pembuluh darah).5 Bagian utama dari otak, dari bawah ke atas adalah sebagai berikut: batang otak,serebellum (otak kecil), diencepalon, dan serebrum (otak besar).

Gambar 2: Menunjukkan lobus-lobus otak, area-area fungsional dan batang otak. Struktur-struktur tersebut penting dalam berbagai fungsi vital pada manusia. [Dikutip dari Kepustakaan 9]

1. Batang otak terdiri dari: Medulla oblongata (bagian dari otak yang melekat pada saraf tulang belakang); Pons dan Otak tengah. Ketiga struktur ini terdiri dari substansia alba dan formasi retikular.Batang otak bekerja pada fungsi sensorik, motorik dan refleks.Traktus spinothalamik dan kortikospinalis merupakan traktus utama yang terdapat di bagian putih dari batang otak. Nukleus medulla mengandung sejumlah pusat refleks: jantung, vasomotor, pernafasan, muntah, batuk, bersin, tersedak dan menelan. Pons terdiri dari pusat refleks yang dimediasi oleh saraf kranial ke-lima, enam, tujuh, dan delapan. Selain itu terdapat pusat pneumotaksik yang membantu regulasi pernafasan. Otak tengah juga memiliki pusat reflek bagi beberapa reflek saraf kranial tertentu seperti papilari dan pergerakan mata yang dimediasi oleh saraf ke empat dan ketiga.

2. Serebellum (otak kecil) memiliki tiga fungsi, semuanya terkait kontrol atas otot rangka: koordinasi dari pergerakan otot secara volunter, kontrol postur, dan mengontrol otak rangka tetap seimbang.

3. Diensephalon termasuk thalamus, hypothalamus, chiasma opticum dan badan pineal.

4. Serebrum (otak besar) merupakan bagian terbesar dan teratas dari otak yang terdiri dari dua sisi, hemisper otak kiri dan kanan. Permukaan otak - yang disebut corteks serebrum- terdiri dari substansia kelabu yang terdiri dari jutaan terminal akson yang bersinaps dengan jutaan dendrit dari neuron lain. Di bawah korteks serebrum terletak substansi putih (alba) yang terdiri dari sejumlah traktus. Fungsi dari masing-masing area bergantung dari struktur dengan siapa bagian itu berhubungan. Fungsi korteks adalah sensorik (sentuh, temperatur, posisi tubuh, penglihatan, pendengaran), motorik (untuk gerakan sadar), dan fungsi integrasi (kesadaran, bahasa, emosi dan ingatan).

Diperkirakan jumlah neuron pada otak orang dewasa adalah sekitar 100 milyar dan 900 milyar ganglia, berhubungan satu dengan yang lain membuat suatu jaringan yang kompleks. Sebuah sel neuron berhubungan dengan sel-sel lain di sekitarnya lewat sinaps antara cabang aksonnya dengan dendrite atau badan sel sel-sel tersebut.2,3

Gambar 3: Sel neuron adalah unit terkecil yang berperan penting dalam fungsi sistem saraf. [Dikutip dari Kepustakaan 3]Pada ujung terminal terdapat zat yang disebut transmitter yang gunanya untuk melompatkan impuls listrik atau sebaliknya menghambatnya. Terminal yang bersifat eksitatorik mempunyai transmitter asetikolin dan yang bersifat inhibisi mempunyai transmitter GABA. Informasi dari satu sel ke sel lain dikirim secara elektrik dan kimiawi dengan perubahan voltase listrik ke sel-sel tersebut.2,3

Gambar 4: Menunjukkan sistem transport ion pada sel sel neuron di sistem saraf pusat maupun perifer. Dengan sistem inilah impuls-impuls listrik dapat tersebar ke seluruh tubuh. [Dikutip dari Kepustakaan 3]

Dalam keadaan istirahat, sel neuron mempunyai kegiatan listrik yang disebabkan adanya potensial membrane. Membran sel terdiri dari molekul protein yang bersifat semipermeabel hingga mudah dilalui oleh ion K tetapi sulit dilewati oleh ion Na dan Cl. Akibatnya terdapat konsentrasi ion K yang tinggi di dalam sel (axoplasma) dan ion Na di luar sel. Distribusi ion yang berbeda ini menyebabkan adanya potensial membrane dan perubahan voltase ini menimbulkan impuls saraf. Distrisbusi yang berbeda ini dipertahankam oleh sebuah mekanisme metabolic yang disebut pompa sodium. Pompa ini akan mengatur transportasi aktif ion Na. Kalau ada suatu rangsang pada sel neuron, maka akan tiba suatu potensial aksi pada neuron tadi dikarenakan terjadinya perubahan voltase listrik.2,3

IV. ETIOLOGIEtiologi epilepsi dapat dibagi atas 2 kelompok:5I. Epilepsi idiopatik yang penyebabnya tidak diketahui meliputi lebih kurang 50% dari penderita epilepsi anak, awitan biasanya pada usia lebih dari 3 tahun.II. Epilepsi simtomatik yang penyebabnya sangat bervariasi, bergantung pada usia awitan. Misalnya infeksi, trauma, gangguan metabolic, kelainan congenital, gangguan pembuluh darah dan tumor.

V. PATOFISIOLOGI Pelepasan muatan listrik sel-sel otak yang berlebihan dan tidak teratur tersebut disebabkan oleh terganggunya keseimbangan kimiawi sel-sel otak. Keseimbangan zat-zat kimiawi ini dapat terganggu oleh berbagai faktor, diantaranya faktor yang mempengaruhi janin, kesukaran pada waktu lahir, cedera pada sel otak, radang otak atau selaput otak, tumor otak, atau kelainan bawaan dan hormonal.1,2,3Secara sederhana kejang berlaku karena ada ketidakseimbangan antara pengaruh inhibisi dan eksitatori pada otak. Ketidakseimbangan ini bisa terjadi karena beberapa hal yaitu; Pertama disebabkan karena kurangnya transmisi inhibitori. Misalnya setelah pemberian antagonis GABA, atau selama penghentian pemberian agonis GABA (alcohol, benzodiazepine). Kedua, kejang bisa terjadi juga karena meningkatnya aksi eksitatori yaitu meningkatnya aksi glutamate atau aspartat.1,2,3

Gambar 5: Menunjukkan sirkuit thalamokortikal dan pola EEG ketika sadar, fase Non-Rapid Eye Movement Sleep dan pada kejang lena. [Dikutip dari Kepustakaan 9]

Belum dapat dijelaskan mengapa gangguan keseimbangan kimiawi terjadi sewaktu-waktu saja dan mengapa pada seseorang dapat terjadi serangan dan pada orang lain tidak. Pada sebagian penderita epilepsi tidak ditemukan faktor-faktor penyebab. Epilepsi demikian disebut epilepsi primer atau idiopatik.1,2,3 Peranan faktor genetik perlu dipertimbangkan dalam terjadinya serangan epilepsi.Yang diturunkan ialah ambang kejang rendah atau faktor genetik lain predisposisi yang mungkin mempengaruhi kecenderungan, durasi dan intensitas serangan epilepsi. Seorang dengan ambang kejang rendah mempunyai risiko lebih besar mengalami serangan epilepsi dibanding orang dengan ambang kejang normal.1,2,3

VI. MANIFESTASI KLINISSelama serangan kejang petit mal, keadaan mental si anak hilang terhadap lingkungan disekitarnya. Tidak menyedari apa yang ada disekitarnya untuk beberapa saat. Selama beberapa detik, si anak berhenti melakukan aktivitasnya, tatapanmya lurus kedepan dan tidak memberikan respon terhadap perintah orang lain. Sementara kejang berlangsung, kelopak matanya berkedip-kedip cepat, lengan atau kakinya berkedutan, tersentak-sentak atau bergerak tanpa tujuan. Setelah serangan usai, si anak tidak menyadari serangan yang baru dialaminya dan biasanya melanjutkan aktivitanya seolah-olah tidak pernah terjadi sesuatu. Karena seorang anak dengan epilepsy petit mal sering mengalami serangan yang singkat selama hari-hari sekolahnya sehingga akan menggagu perhatian, konsentrasi dan partipasinya secara serius.2,4

Gambar 6 : Menunjukkan manifestasi serangan petit mal. Tidak tampak gejala kejang tonik klonik pada pasien yang mengalami epilepsy Petit Mal. Karena itulah juga epilepsy Petit Mal dikenal juga sebagai Absence Epilepsy. [Dikutip dari Kepustakaan 10]

VII. DIAGNOSISDiagnosis epilepsi didasarkan atas anamnesis dan pemeriksaan klinis dengan hasil pemeriksaan EEG dan radiologis. Namun demikian, bila secara kebetulan melihat serangan yang sedang berlangsung maka epilepsi (klinis) sudah dapat ditegakkan.

1. Anamnesis

Anamnesis harus dilakukan secara cermat, rinci dan menyeluruh, karena pemeriksa hampir tidak pemah menyaksikan serangan yang dialami penderita. Penjelasan perihal segala sesuatu yang terjadi sebelum, selama dan sesudah serangan (meliputi gejala dan lamanya serangan) merupakan informasi yang sangat berarti danmerupakan kunci diagnosis. Anamnesis juga memunculkan informasi tentang traumakepala dengan kehilangan kesadaran, meningitis, ensefalitis, gangguan metabolik,malformasi vaskuler dan obat-obatan tertentu.4,5 Anamnesis (auto dan aloanamnesis), meliputi:

- Pola / bentuk serangan : Tanyakan kepada pasien atau orang tuanya, serangan kejang bermula secara tiba-tiba, disebabkan provokasi atau dikarenakan gejala lain sebelumnya. Pada epilepsy petit mal, serangan kejang berlangsung secara spontan dengan gejala pekerjaan yang sedang dikerjakan terhenti tiba-tiba.4,5,6

- Lama serangan : Pada epilepsy petit mal, lama serangan tidak lebih dari 10 detik. Serangan bisa muncul berkali-kali dalam satu hari, walau tidak disadari atau tidak dapat dijelaskan oleh si anak.4,5,7

- Gejalanya: Sebelum si anak berhenti melakukan aktivitasnya tatapannya lurus kehadapan dan tidak memberikan respon terhadap perintah orang lain. Sementara kejang berlangsung, kelopak matanya berkedip-kedip cepat, lengan atau kakinya berkedutan, tersentak-sentak atau bergerak tanpa tujuan. Mukanya tampak membengong dan tidak ada reaksi bila diajak bicara. Pada paska serangan, si anak kembali seperti biasa.4,5

- Ada / tidaknya penyakit lain yang diderita sekarang seperti riwayat demam tinggi, kelainan kongenital.4,5

- Usia saat serangan terjadinya pertama: Serangan umumnya timbul pada anak usia sebelum pubertas, dan serangan semakin berkurang dengan bertambahnya usia anak.4,5

- Riwayat penyakit epilepsi dalam keluarga: Tanyakan pada keluarga jika ada yang pernah menderita epilepsi. Pertanyaan ini penting karena ada bukti bahwa epilepsi bisa diturunkan kepada anak dari orang tuanya. Yang diturunkan adalah ambang kejang rendah atau faktor genetik predisposisi lain yang mungkin mempengaruhi kecenderungan, durasi dan intensitas serangan epilepsi. Seorang dengan ambang kejang rendah mempunyai risiko lebih besar mengalami serangan epilepsi dibanding orang dengan ambang kejang normal.4,52. Pemeriksaan fisik umum dan neurologisMelihat adanya tanda-tanda dari gangguan yang berhubungan dengan epilepsi,seperti trauma kepala, infeksi telinga atau sinus, gangguan kongenital, gangguanneurologik fokal atau difus. Pemeriksaan fisik harus menepis sebab-sebab terjadinyaserangan dengan menggunakan umur dan riwayat penyakit sebagai pegangan. Pada anak-anak, pemeriksa harus memperhatikan adanya keterlambatan perkembangan, organomegali, perbedaan ukuran antara anggota tubuh dapat menunjukkan awalgangguan pertumbuhan otak unilateral.5

3.Pemeriksaan penunjang

a. Elektro ensefalografi (EEG)Pemeriksaan EEG harus dilakukan pada semua pasien epilepsi dan merupakanpemeriksaan penunjang yang paling sering dilakukan untuk rnenegakkan diagnosisepilepsi. Adanya kelainan fokal pada EEG menunjukkan kemungkinan adanya lesistruktural di otak, sedangkan adanya kelainan umum pada EEG menunjukkankemungkinan adanya kelainan genetik atau metabolik. Rekaman EEG dikatakanabnormal.5

1) Asimetris irama dan voltase gelombang pada daerah yang sama di kedua hemisferotak.

2) Irama gelombang tidak teratur, irama gelombang lebih lambat dibanding seharusnyamisal gelombang delta.

3) Adanya gelombang yang biasanya tidak terdapat pada anak normal, misalnyagelombang tajam, paku (spike), paku-ombak, paku majemuk, dan gelombang lambatyang timbul secara paroksimal.

Bentuk epilepsi tertentu mempunyai gambaran EEG yang khas, misalnya spasme infantile mempunyai gambaran EEG hipsaritmia, epilepsi petit mal gambaran EEG nya gelombang paku ombak 3 siklus per detik (3 spd), epilepsi mioklonik mempunyai gambaran EEG gelombang paku / tajam / lambat dan paku majemuk yang timbul secara serentak (sinkron).5

b. Rekaman video EEGRekaman EEG dan video secara simultan pada seorang penderita yang sedangmengalami serangan dapat meningkatkan ketepatan diagnosis dan lokasi sumberserangan. Rekaman video EEG memperlihatkan hubungan antara fenomena klinis dan EEG, serta memberi kesempatan untuk mengulang kembali gambaran klinis yangada. Prosedur yang mahal ini sangat bermanfaat untuk penderita yang penyebabnyabelum diketahui secara pasti, serta bermanfaat pula untuk kasus epilepsi refrakter.Penentuan lokasi fokus epilepsi parsial dengan prosedur ini sangat diperlukanpada persiapan operasi.5

Gambar 7: Hasil pemeriksaan EEG pada pasien petit mal. Fenomena elektrik yang menyertai kejadian terlukis diatas berupa gelombang lambat yang terkait pada gelombang runcing yang dikenal sebagai spike wave yang bersiklus 3 per detik. [Dikutip dari Kepustakaan 8]

c.Pemeriksaan RadiologisPemeriksaan yang dikenal dengan istilah neuroimaging bertujuan untuk melihatstruktur otak dan melengkapi data EEG. Bila dibandingkan dengan CT Scan makaMRl lebih sensitif dan secara anatomik akan tampak lebih rinci. MRI bermanfaatuntuk membandingkan hipokampus kanan dan kiri.5

Gambar 8: Potongan koronal dari MRI dengan High-resolution T2-weighted fast spin dari hipokampus kelihatan intensitas sinyal abnosmal yang tinggi pada hipokampus kanan (panah putih). [Dikutip dari Kepustakaan 2]

VIII. PENALAKSANAANTatalaksana epilepsi meliputi 3 bidang yaitu:4,51. Penegakan diagnosis yang mengenai jenis bangkitan, penyebabnya dengan tepat.2. Terapi3. Rehabilitasi, sosialisasi, edukasiTujuan pokok terapi epilepsy adalah membebaskan penderita dari serangan epilepsy tanpa menganggu fungsi normal susunan saraf pusat agar penderita dapat menjalani kehidupannya tanpa ganguuan. Terapi dapat dibahagi dalam dua golongan :

a. Terapi kausal Terapi kausal dapat dilakukan pada epilesi simptomatik yang penyebabnya dapat ditemukan.

b. Terapi medikamentosa anti kejang 1,2,4,5

1. Ethosuximide Indikasi : epilepsy petit mal murniDosis : 20 30mg/ kg bb per hari

2. Golongan anti epilepsy lainnyaSodium valproatIndikasi : epilepsy petit mal Dosis anak : 20 30mg/kg bb perhari

3. AcetazolamidDikenal sebagai diuretik tetapi pada pengobatan epilepsy , mempunyai cara kerja menstabilkan keluar masuknya natrium pada sel otak.Indikasi : dapat dipakai pada epilepsy petit mal dan grand mal.

IX. PROGNOSISHingga saat ini tidak ada cara untuk mencegah epilepsy , karena kebanyakan kasus terjadi tanpa diketahui penyakitnya. Pasien epilepsy petit mal yang berobat teratur ,1/3 akan bebas dari serangan paling sedkit 2 tahun , dan biasa lebih dari 5 tahun sesudah serangan terakhir obat dihentikan , pasien tidak mengalami serangan lagi, dikatakan telah mengalami remisi.5

Sesudah diperkirakan 30% pasien tidak mengalami remisi meskipun minum obat dengan teratur . sesudah remisi , kemungkinan munculnya serangan ulang paling sering didapat pada serangan tonik klonik dan parsial kompleks . Demikian pula usia muda lebih mudah mengalami relaps sesudah remisi.5

DAFTAR PUSTAKA

1) Harsono S. Kapita Selekta Neurologi.Bab 3 Epilepsi. Edisi ke-2. Gadjah Mada University Press, 2009.Pg 119-133

2) Hauser K , Longa B, Jameson F. Harrison`s Principles of Internal Medicine: Disorder of Neurologic Disorder. 16th edition. Mc Craw- Hill, 2005 pg. 2357

3) Kusumoputro S, Simposium Epilepsi dan Penatalaksanaannya: Patofisiologi Epilepsi, Bagian Neurologi FKUI/RSCM.1990

4) Limoa A. Simposium Epilepsi dan Penatalaksanaannya :Diagnostik dan Klasifikasi Epilepsi, UPF/Laboratorium Ilmu Penyakit Saraf/RSU. Dadi FK UNHAS.1990

5) Rahardjo T B, Laporan Penilitian Faktor Faktor Resiko Epilepsi pada anak dibawah usia 6 tahun. URL : eprints.undip.ac.id/18016/1/Tri Budi Rahardjo

6) Holowaach J,Thurston D,o`Learry J,Oficial Journal of The American Academy of Paediatrics.

7) Barker W, Studies on Epilepsy: The Petit Mall attack as a response within the central nervous system to distress in organism environmental intergration. Pg 74-93

8) Mardjono M, Sidharta P. Buku Neurologi Klinis Dasar. Bab XV Dasar Pemeriksaan Neurologik Khusus. Dian Rakyat. 2003.Pg 442

9) Seeley,Stephens,Tate: Antomy and Physiology: Chapter 14 Integration of NervousSystem Functions. 6th ed. McGraw-Hill; 2004.pg 475

10) Netter Medical Artwork: Absence Petit Mal http, Elsevier 2005-2011. URL://www.netterimages.com

17