Endah lestari (medtek)

Assalamualaikum Wr.Wb

Mutasi

Disusun oleh:Endah Lestari

1110016100066UIN SYARIF HIDAYATULLAH

JAKARTA

MutasiSejarah Mutasi

Pengertian Mutasi

Mutasi Berdasarkan

tempat terjadinya

MutasiBerdasarkan Sumbernya

MUTASI BerdasarkanTingkatannya

Mutasi Gen atau Titik

Mutasi Kromosom

Video Proses

penambahan & pnguranganNukleotida

Video Apa Itu DNA??

Sejarah Penelitian Mutasi

1. Seth Wright (1870) => Melihat adanya kelainan pada kaki domba. (kaki domba tersebut lebih pendek dari kaki domba lainnya)

2. Hugo de Vries (1901)=> Menggunakan Istilah mutasi pertama kali, yang mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiama danperubahan itu bersifat menurun hal ini diakibatkanadanya penyimpangan jumlah kromosom

Next

Lanjutan......

Back

3. Thomas Hunt Morgan (1910)Menemukan lalat buah (Drosophila

melanogaster) jantan bermata putih diantaralalat jantan lain yang bermata merah.

4. Herman Joseph Muller Melakukan mutasi buatan

menggunakan mutagen sinar X.

Next

PENGERTIAN MUTASI

Mutasi merupakan perubahan gen pembawa sifatyang menyebabkan berubahnya sifat individupembawanya. Perubahan gen tersebut biasanya diturunkan padagenerasi berikutnya.

Definisi Mutan dan Mutagen• Individu yang mengalami mutasi = mutan• Penyebab terjadinya mutasi = mutagen• Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis

Back Next

Next

Back Next

Mutasi yang terjadi pada tingkat gen atau pada

tingkat DNA disebut mutasi titik. Mutasi gen terjadi akibat perubahan urutan basa pada DNA atau nukleotida.

Mutasi Gen

Penambahan atau

pengurangan nukleotida

Penggantian pasangan

nukleotida

Perubahan letak

nukleotida

Next

• Penggantian pasangan basa nitrogen dari DNA disebut pergeseran tautomerik.

• Mutasi jenis ini dapat berupa:

a. Transisi => terjadi jika basa purin (adenin) digantikan oleh basa purin yang lain (guanin).Atau basa primidin (timin) digantikan olehbasa primidin yang lain (sitosin).

b. Transversi => jika basa purin (adenin atauguanin) digantikan oleh basa primidin(sitosin atau timin) atau sebaliknya. Next

Transisi

Transversal

Next

• Mutasi ini menyebabkan berubahnyapasangan basa nukleotida dan akibatnyaasam amino yang terbentuk pun ikutberubah.

• Mutasi ini terjadi secara:

a. Delesi

adalah pengurangan satu/ lebih pasanganbasa nitrogen.

b. Insersi

adalah penyisipan satu/lebih pasanganbasa nitrogen. Next

T A C G A C C A

A T G C T G G T

1 2 3 4 5 6 7 8

T A C G C A A C

A T G C G T T G

1 2 3 4 6 8 5 7

A T G C T T G G G T

T A C G A A C C C A

1 2 3 4 5 5 6 7 7 8

Pita DNA induk

Delesi pada nukleotida kelima dan ketujuh

Insersi pada nukleotida kelima dan ketujuh

Next

Penambahan dan pengurangansatu nukleotida yang menyebabkanadanya perubahan urutan kodon padaRNA-d sehingga asam amino yangterbentuk menjadi berubah. Mutasi inidisebut juga pergeseran rangka(frameshif mutation).

Next

a). Penambahan (adisi) satu atau beberapa basaPenambahan nukleotida atau adisi terjadi jika terjadi penam-bahan jumlah nukleotida atau basa nitrogen pada gen.

Pengurangan nukleotida atau delesi terjadi karena adanya peng-urangan basa nitrogen contohnya jika terdapat basa nitrogen AAC-GGC-GCT-C... jika terjadi pengurangan basa A, maka urutanbasa pada DNA tersebut menjadi ACG-CGC-TC... perubahan urutan basa pada DNA ini

b). Pengurangan (delesi) satu atau beberapa basa

Next

Mutasi kromosom = Aberasi kromosom

Perubahan yang terjadi padakromosomakibat mutasi karena:

perubahan struktur kromosomperubahan jumlah kromosom

Mutasi Sel tubuh =

2n

Sel gamet = n Next

1. Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan jumlah gen

Perubahan lokasi gen

Delesi

Duplikasi

Translokasi

Inversi

Katenasi

Next

Delesi atau defisiensi

Hilangnya suatu segmen

kromosom karena patah

Delesi dapat dibedakan menjadi:Delesi terminal= kehilangan ujung segmen kromosomDelesi interfisial= kehilangan bagian tengah segmen

kromosomDelesi cincin= kehilangan segmen kromosom yang

berbentuk cincinDelesi loop= delesi cincin yang membentuk lengkungan

pada kromosom lainnya.

Next

Contoh delesi pada manusia:Delesi pada lengan pendek kromosom no 5. akibatnya sindrom cri-du-cat ( ca cry sindrome atau sindrom kucing menangis).Ciri2nya:

Pita suara kecilEpiglotis melengkung sehingga tangisan pada waktu lahir seperti

kucingKeterbelakangan fisik dan mentalBayi kecil dan lemah, otak kecil, muka lebar dan hidung tebal.Meninggal pada waktu lahir atau masa kanak-kanak

Next

Duplikasi Kromosom

Kromosom dapat menggadakan diri

Terjadi pada segmen kromosom tertentu

Terdapat lebih dari satu segmen identik dalam satu perangkat

kromosom

Terdapat dua kali jumlah gen dibanding kromosom normal

contoh

Mengalami dua kali duplikasi pada

segmen 16A dari kromosom X. Mutan

ini memiliki ukuran mata yang kecil

Drossopila melanogasterNext

Inversi Kromosom

Peristiwa pembalikan segmen kromosom

Terjadi karena kromosom patah di dua tempat

Penyisipan kembali gen-gen dengan urutan

terbalik.

Apabila segmen yang terbalikmencakup sentromer, makadisebut inversi perisentrik

jika tidak mencakup senromerdisebut inversi parasentrik

Next

Translokasi Kromosom

Translokasi resiprokal

Next

Katenasi Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi di dua kromosom

yang nonhomolog yang pada saat pembelahan

menjadi 4 kromosom, ujung-ujungnya saling

bertemu sehingga membentuk lingkaran

oo…gitu

kayaknya

saya hasil

katenasi nih

Next

2. Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan Struktur Kromosom

Terjadi Karena

Euploidi

Aneuploidi

Gagal Berpisah

Pindah Silang

Rekombinasi DNA

Next

Euploidi

Euploidi adalah suatu keadaan dimana suatu organisme memiliki satu set perangkat kromosom, yang merupakan kelipatan kromosom haploidnya. Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set kromosom).

Dibedakan Menjadi

Triploidi (3n)

Monoploidi(n)

Tetraploidi (4n)

Poliploidi

Contoh: lebah madu (hasil

parteogenesis)

Contoh: semangka tanpa

biji

Bersifat fertil, contoh: tubuhan berukuran lebih

besar

Contoh: Pada tanaman budidaya apel,pisang, jagung

dll

Next

Aneuploidi

Tipe

aneuploidi

Formula

Kromosom

Perangkat Kromosom Didasarkan atas Set Kromosom Haploid ABC

Disomi

(diploid)

2n AA BB CC

Nulisomik 2n - 2 BB CC atau AA BB atau AA CC

Monosomik 2n – 1 A BB CC atau AA B CC atau AA BB C

Trisomik 2n + 1 AAA BB CC atau AA BBB CC atau AA BB

CCC

Trisomik

ganda

2n + 1 +1 AAA BBB atau AAA CCC

Tetrasomik 2n + 2 AAAA BB CC atau AA BBBB CC atau AA BB

CCCC

Pentasomik 2n+ 3 AAAAA BB CC atau AA BBBBB CC atau AA

BB CCCCC

Dst.

Keragaman individu-individu Aneuploidi

Next

Aneuploidi

Perubahan jumlah kromosom

yang menyebabkan

pertambahan atau pengurangan

jumlah kromosom.

Organismenya disebut

aneuploid

Penyebab aneuploidi:

nondisjunction

Anafase lag

Peristiwa gagal berpisah

pada kromosom homolog

ketika anafase meiosis I

Tidak melekatnya kromatid

pada gelendong

pembelahan ketika meiosisNext

Macam-macam Aneuploidi

Nulisomik (2n-

2)Monosomik (2n-

1) Trisomik

(2n+1)Tetrasomik

(2n+2)

Tipe Ploidi Formula

Kromosom

Perangkat Kromosom

Didasarkan atas Set Kromosom

Haploid ABC

Monoploid n A B C

Diploid 2n AA BB CC

Poliploid:

Triploid 3n AAA BBB CCC

Tetraploid 4n AAAA BBBB CCCC

Pentaploid 5n AAAAA BBBBB CCCCC

Dst.

Keragaman individu-individu ploidi dan poliploidi

Next

Sindrom Klinefelter (45,XO atau 44A+X)

Next

Aneuploidi pada manusia

Sindrom Turner (45,XO atau 44A+X)

Next

Sindrom Jacobs

(47,XYY atau 44A+XYY)Gejala- gejala yang dimiliki Sindrom Jacobs antara lain:gangguan dalam belajar di sekolah dan keterlambatandalam kematangan emosional. Secara fisik, laki-lakidengan sindroma ini kurus, tinggi, berjerawat,gangguan bicara, dan gangguan dalam membaca. Darisegi libido penderita SJ tidak bermasaalah PenderitaSJ memiliki risiko untuk terkena penyakit lainnya.Seperti misalnya dalam kasus yang jarang, penderitaSJ juga bisa terkena sindroma Klinefelter. Yaitu suatukelainan kromosom dengan kromosom X tambahan(XXY).

Next

Sindrom Patau

(47,XY+13 dan

47XX+13 atau 45A

+13+XY dan

45A+13+XX)

Next

Sindrom Edwards

(47,XY+18 dan

47XX+18 atau 45A

+18+XY dan

45A+18+XX)

Next

Sindrom Down

(47,XY+21 dan

47XX+21 atau 45A

+21+XY dan

45A+21+XX)

Back Next

Mutasi Berdasarkan Sumbernya

Mutasi Alami Mutasi Buatan

Terjadi karena:

Sinar kosmis

Sinar radioaktif

Sinar ultraviolet

Radiasi internal

oleh bahan

radioaktif

Kesalahan

replikasi DNA

Terjadi karena:

Sinar

Sinar X

Sinar ultraviolet

Sinar α

Sin β

Sinar γ

Neutron

Zat kimia

Formaldehida

Metana

Kolkisin

Kafein

Pengawet

BenzopyreneBack Next

Thank you for your attention

Back