DETERMINASI SEXPerbedaan jenis kelamin di pengaruhi oleh dua
faktor yaitu : Faktor LingkunganPada beberapa hewan, penentu jenis
kelamin bukan karena faktor genetik melainkan karena adanya faktor
luar yang mempengaruhinya yang dikenal dengan faktor lingkungan,
biasanya yang mengambil peranan dalam faktor lingkungan ini adalah
keadaan fisiologis dari suatu hewan tersebut. Jika kadar hormon
kelamin dalam tubuh tidak seimbang penghasilan atau perederannya,
maka pernyataan fenotip pada makhluk mengenai jenis kelmainnya
dapat berubah, akibatnya watak kelaminnya pun mengalami perubahan
(Suryo, 2012). Misalnya pada kasus hewan penyu yang jenis
kelaminnya ditentukan oleh suhu telur yang di eramnya, pada siput
yang mengalami pergantian jenis kelamin dan pada hewan tingkat
rendah dalam hal ini adalah cacing lautBonellia viridis yang mana
cacing muda hidup pada rahim dari cacing betina sehingga menjadi
cacing jantan. Faktor GenetikPada umumnya dapat dikatakan bahwa
faktor genetiklah yang menentukan jenis kelamin suatu makhluk,
tepatnya adalah komposisi dari suatu kromosom (karena bahan genetik
terdapat didalam kromosom) Pada beberapa mahkluk hidup dipengaruhi
oleh kegiatan yang berlainan dari gen-gen tunggal. Contohnya pada
kasus tanaman jagung, tanaman jagung yang merupakan tanaman berumah
satu. Jika gen (ba) homozigotik, maka bongkol yang biasa merupakan
bunga betina, akan berubah membentuk benang sari. Sebaliknya jika
gen (ts) homozigotik, maka malai yang merupakan bunga jantan,
berubah membentuk putik dan tidak menghasilkan serbuk sariTipe
Penentuan Jenis KelaminSebagian besar mekanisme penentuan
(determinasi) seks/jenis kelamin berada di bawah kendali genetik
dan dapat diklasifikasikan ke dalam salah satu ketegori berikut: a.
Jantan heterogamet 1. Metode XYPada manusia dan kebanyakan mamalia,
adanya kromosom Y menentukan suatu kecenderungan kepada sifat
jantan. Jantan normal secara kromosomal adalah XY dan betina XX.
Hal ini menghasilkan rasio seks 1:1 pada setiap generasi. Karena
jantan menghasilkan menghasilkan dua buah gamet, maka dikatakan
berkelamin heterogamet. Sedangkan betina hanya menghasilkan satu
macam gamet, sehingga disebut homogamet. Cara penentuan seks ini
umumnya dinyatakan sebagai metode XY.Contoh XY pada penentuan
seks
Contoh pada misalnya pada manusia
2. Metode XO
Pada beberapa jenis serangga, terutama ordo Hemiptera (kepik
sejati) dan Orthoptera (belalang), hewan jantannya juga
heterogamet. Tetapi menhasilkan sperma yang menyandang X, atau
gamet tanpa kromosom seks. Pada hewan jantan spesies ini, kromosom
X tidak mempunyai pasangan homolog karena tidak adanya kromosom Y.
Jadi komplemen kromosom hewan jantan memperlihatkan jumlah ganjil.
Adanya satu-X menentukan sifat jantan dan dua-X menentukan sifat
betina. Bila kromosom X tunggal selalu terkandung dalam salah satu
dari dua tipe gamet yang dibentuk pada hewan jantan, suatu rasio
kelamin 1:1 akan dihasilkan pada keturunannya. Metode penurunan
seks seperti ini biasa disebut sebagai metode XO, simbol O
menyatakan tidak adanya kromosom yang analog dengan Y pada sistem
XY.Metode XO pada penentuan seks:
b. Betina heterogametMetode penentuan seks ini ditemukan pada
golongan hewan yang secara komparatif besar, termasuk kupu-kupu,
gegat, kepik air, ulat sutra dan pada beberapa burung dan ikan.
Adanya satu-X dan dua-X pada spesies-spesies ini berturut-turut
menentukan sifat betina dan sifat jantan. Hewan betina beberapa
spesies (misalnya ayam domestik) mempunyai kromosom yang mirip
dengan kromosom Y pada manusia. Kromosomnya diberikan lambang Z dan
W berturut-turut untuk menggantikan X dan Y. 1. Metode ZO Pada
unggas (ayam, itik dan sebgainya) susunan kromosom klaminnya lain
lagi. Yang betina hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja,
tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada belalang. Karena
itu ayam betina adalah ZO (heterogametik). Ayam jantan memiliki
sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya, maka menjadi ZZ
(homogametik). Jadi spermatozoa ayam hanya satu macam saja, yaitu
membawa kromosom kelamin Z, sedangkan sel telurnya ada 2 macam,
mungkin membawa kromosom kelamin Z da mungkin tidak memilik
kromosom keamin sama sekali.
2. Metode ZW Pada beberapa jenis kupu-kupu, beberapa jenis ikan,
beberapa jenis reptil dan burung diketemukan bentuk kromosom
kelamin yang berlainan dari pada yang telah diterangkan. Yang
jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya, maka
dikatakan bersifat homogametik yang betina bersifat heteregenetik,
karena satu kromosom kelamin berbentuk seperti ada yang jantan,
sedang satunya lagi sangat lain bentuknya. Jadi semua spermatozoa
mengandung krmosom kelamin Z, sedangkan sel telurnya ada
kemungkinan mengandung kromosom kelamin Z dan ada kemungkinan
mengandung kromosom kelamin W.
Kromosom W pada ayam bukan merupakan unsur penentu jenis kelamin
betina yang kuat.
c. Tipe PloidiBeberapa serangga dapat melakukan partenogenesis,
artinya dari sel telur dapat terbentuk makhluk baru tanpa didahului
oleh pembuahan oleh spermatozoa.Contohnya lebah madu (Apis sp.)
Jelaslah bahwa penentuan jenis kelamin pada lebah madu tidak
dipengaruhi oleh kromosom kelamin pada makhluk lainnya, melainkan
oleh sifat ploidi dari makhluknya. Lebah yang diploid (2n) adalah
betina, sedangkan yang haploid (n) adalah jantan.
Determinasi Seks pada DrosophilaKromosom kelamin pada drosophila
dibedakan atas:1. Kromosom-X yang berbentuk batang lurus. Lalat
betina memiliki 2 buah kromosom-X.2. Kromosom-Y yang lebih pendek
daripada kromosom-X dan ujungnya sedikit membengkok. Lalat jantan
memiliki sebuah kromosom-X dan sebuah dan sebuah kromosom-Y. Lalat
betina normal tidak memiliki kromosom-Y. Karena lalat betina
memiliki 2 kromosom kelamin sejenis (yaitu 2 kromosom-X), maka
lalat betina dikatakan bersifat homogametik. Lalat jantan bersifat
heterogametik, karena memiliki kromosom-X dan kromosom-Y. Berhubung
dengan itu formula kromosom untuk lalat Drosophila adalah: Lalat
betina = AAXX Lalat jantan = AAXYDalam keadaan normal, lalat betina
membentuk satu mavcam sel telur haploid (AX). Lalat jantan
membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu yang membawa kromosom-X (AX)
dan yang membawa kromosom-Y (AY). Apabila spermatozoa pembawa
kromosom-X membuahi ovum (AX) terjadilah anak lalat betina (AAXX),
sedangkan bila spermatozoa pembawa kromosom-Y membuahi ovum
terjadilah anak lalat jantan (AAXY). Kadang-kadang di waktu meiosis
selama pembentukan sel-sel kelamin, sepasang kromosom kelamin tidak
memisah diri, melainkan tetap berkumpul. Peristiwa tidak memisahnya
sepasang kromosom selama pembelahan sel dinamakan gagal memisah
(nondisjunction) itu berlangsung selama oogenesis, maka
terbentuklah 2 macam ovum, yaitu sebuah ovum yang memiliki dua
kromosom-X dan sebuah ovum lainnya yang hanya mengandung autosom
saja tanpa kromosom-X.Adanya nondisjunction ini tentu saja
mengakibatkan terjadinya berbagai macam kelainan dalam keturunan,
yaitu:a. Lalat betina super (AAXXX), yaitu apabila spermatozoa yang
membawa kromosom-X membuahi sel telur yang mempunyai dua
kromosom-X. Lalat ini tidak sempurna pertumbuhannya, sangat leamh
dan hidup tidak lama. b. Lalat AAXXY, yaitu apabila spermatozoa
pembawa kromosom-Y membuahi sel telur yang mempunyai 2 kromosom-X.
Lalat ini betina, subur, tak ada bedanya dengan lalat betina biasa.
Berarti bahwa kromosom-Y pada Drosophila tidak memberi pengaruh
pada seks.c. Lalat AAXO, yaitu apabila spermatozoa pembawa
kromosom-X membuahi sel telur tanpa kromosom-X. Lalat ini jantan
dan steril. Sebaliknya, manusia XO adalah perempuan steril. Tetapi
tikus XO adalah betina fertil. Drosophila YO tidak dikenal, sebab
bila spermatozoa pembawa kromosom-Y membuahi sel telur tanpa
kromosom-X akan berakibat letal. Di samping itu, masih dikenal
beberapa kelainan lainnya pada Drosophila, misalnya:a. Lalat
ginandromorf, ialah lalat yang tubuhnya separoh bersifat betina dan
separoh lainnya jantan, dengan batas yang tegas. Berhubung dengan
itu lalat ini tidak dapat diberikan formula kromosomnya.
Ginandromorf juga terjadi cacing sutra dan lebah. Terjadinya
ginandromorfisme pada vertebrata sulit untuk dideteksi karena
tergantung dari resiko dan perbedaan yang ditimbulkan karena faktor
ginandromorfisme dan interaksi antar efek hormon seksual.b. Lalat
interseks (AAAXX), yaitu lalat yang merupakan campuran antara lalat
betina dan jantan, triploid (3n) untuk autosomnya dan memiliki 2
kromosom-X, steril. Lalat ini kini lazim disebut lalat interseks
triploid setelah Bridges berhasil membuat berbagai macam drosophila
tetraploid seperti betina tetraploid (AAAAXXXX), interseks
tertraploid (AAAAXXX), jantan super tetraploid (AAAAX).c. Lalat
jantan super (AAAXY) ialah lalat jantan triploid untuk autosomnya.
Seperti halnya dengan lalat betina super maka pertumbuhannya tidak
sempurna, steril, sangat lemah dan hidup tak lama. Lalat dengan
kromosom-X melekat pada salah satu ujungnya (attached-X
chromosomes). Lalat ini mempunyai fenotip seperti lalat betina
normal, tetapi bila diperiksa secara mikroskopis maka inti selnya
mengandung sepasang kromosom-X yang saling melekat pada salah satu
ujungnya dan ditambah dengan adanya kromosom Y. Berhubung dengan
itu lalat Drosophila dengan attached-X chromosomes mempunyai
formula AAXXY.
Teori perimbangan tentang penentuan jenis kelaminWalaupun pada
umumnya dianggap bahwa lalat XX adalahb etinadan XY adalah jantan,
akan tetapi kenyataan dengan adanya nondisjunction, menunjukkan
bahwa kromosom Y pada lalatDrosophilatidak mempunyai pengaruh pada
penentuan jeniskelamin. Kenyataan-kenyataan ini didasarkan pada a)
Lalat 3 AAXXY memiliki kromosom Y, tetapi lalat ini betina.b) Lalat
3 AAXO tidakm emiliki kromosom Y, tetapi lalat ini
jantan.Penyelidikan C.B Bridges pada lalat buahDrosophilamenyatakan
bahwa faktor penentu betina terdapat dalam kromosomX, sedangkan
faktor penentu jantan terdapat dalam autosom.Bridges membuktian
bahwa lebih dari sebuah gen dalam kromosom X mempengaruhi sifat
betina, sedangkan gen-gen yang mempengaruhi sifat jantan tersebar
luas dalam autosom dan tidak diketemukan dalam kromosom Y.
Berhubung denga nitu Bridges berpendapat bahwa mekanisme penentuan
jenis kelamin pada lalat buahDrosophilalebih tepat didasarkan atas
teori perimbangan tentang penentuan jenis kelamin. Teori ini
menyatakan bahwa untuk menentukan jenis kelamin pada
lalatDrosophiladigunakan indeks kelaminFormula kromosomIndeks
Kelamin X/ASeks
AAXXXAAXXAAAXXAAXYAAAXY3/2 = 1,502/2 = 1,002/3 = 0,67 = 0,501/3
= 0,33Betina superBetinaInterseksJantanJantan super
Peranan kromosom X dan Y pada DrosophilaSebelumnya telah
diketahui bahwa kromosom X padaDrosophilamemiliki gen-gen yang
menentukan sifatb etina. Kecuali kromosom X membawa kehidupan,
karena itu lalat yang tidak memiliki kromosom X (lalat YO) tidakada
(letal). Kromosom Y tidak mempunyai pengaruh dalam penentuan
jeniskelamin.Sifatkejantanan ditentukan oleh autosom. Akan tetapi
komosom Y menentukan kesuburan (fertilitas), karena itu lalat yang
tidak memiliki kromosom Y (lalat XO) mandul (steril).
Diferensiasi Seks Meskipun determinasi seks paling pertama
terbentuk pada fertilisasi embrio. Meskipun demikian, didapati
bahwa kepastian karateristik kelamin memiliki mekanisme yang lebih
kompleks. Faktor epigenik (misalnya: hormonal) sangat mungkin
mengontrol determinasi genetik selama perkembangan, sehingga menuju
perubahan fenotip kelamin. Kondisi biseksual juga ditemukan
diantara hewan vertebrata. Contoh: amfibi jantan memiliki ovarium
rudimenter (Bidderorgan) dan vestigial oviduct.Pada embrio manusia
sampai minggu keenam, gonad dan saluran primordial urogenital
identik antara laki-laki dan wanita. Pada tahap ini, gonad telah
diinvasi oleh sel germinal XX atau XY. Gonad berdiferensiasi
menjadi testis pada minggu ke-7, sedangkan gonad betina
berdiferensiasi antara minggu ke-8 dan ke-9 dari perkembangannya di
dalam kandungan. Faktor epigenetik yang penting pada masa
diferensiasi adalah produksi androgen oleh sel somatik pada embrio
gonad jantan, sedangkan pada betina/wanita produksinya sangat
kurang. Pengaturan androgen kepada ibunya pada waktu ini mungkin
diproduksi untuk diferensiasi genital menjadi jantan (feminnine
psoudhermaphroditism). Diferensiasi gonad pada manusia laki-laki
kemungkinan bergantung pada produksi hormon lokal berhubungan
dengan kehadiran kromosom Y. Hormon ini mempercepat perkembangan
testi, sedangkan pada wanita ketidakhadiran hormon menyebabkan
perlambatan perkembangan ovarium.
Seks KromatinTahun 1940, Barr dari University of Western
Ontario, USA dalam peneylidikannya dapat menemukan adanya suatu
badan kromatin di dalam sel-sel saraf kucing betina, tetapi tida
pada kucing jantan. Penyelidikan itu dilanjutkan pada manusia
dengan memeriksa sel-sel epitel tunika mukosa mulut (selaput lendir
mulut) di bagian dalam dari pipi dan juga sel-sel darah putih
(leukosit. Inti dari sel-sel selaput lendir mulut dari orang
perempuan mengandung sebuah badan kromatin pula dan bentuknya
bulat. Sementara orang laki-laki tidak memilikinya. Juga sel
leukosit pada orang perempuan memperlihatkan adanya badan kromatin,
tetapi berbentuk khas yaitu sebagai pemukul genderang, maka dalam
bahasa inggris dinamakan drumstick. Oleh karena ada atau tidak
adanya badan kromatin itu ada hubungannya dengan perbedaan jenis
kelamin, maka badan kromatin itu disebut kromatin kelamin atau seks
kromatin atau juga Badan Barr. Karena orang perempuan memiliki seks
kromatin, maka dikatakan bersifat seks kromatin positif. Orang
laki-laki dikatakan bersifat seks kromatin negatif.
Hipotesis Lyon, muncul sebagai bentuk jawaban dari apa yang
menyusun seks kromatin sesungguhnya. Lyon berhipotesis bahwa seks
kromatin itu terdiri dari salah satu dari 2 buah kromosom-X yang
terdapat di dalam inti sel tubuh wanita. Berhubung dengan itu
apabila sebuah sel tidak mengalami mitosis, maka substansi dari
satu kromosom-X dalam keadaan kurang, sehingga tidak tampak.
Kromosom-X yang satunya tetap dalam keadaan kompak sehingga dapat
menghisap zat warna banyak dan dapat dikenal sebagai seks kromatin.
Dikatakan pula bahwa gen-gen di dalam kromosom-X yang substansinya
berkurang adalah aktif memberikan pengaruh pada fenotip. Gen-gen
yang terdapat dalam kromosom-X yang kompak yang membentuk seks
kromatin adalah non aktif. Berdasarkan hipotes Lyon yang menyatakan
seks kromatin adalah sebuah kromosom-X yang nonaktif, maka mudah
dimengerti bahwa pada orang normal, banyaknya seks kromatin dalam
sebuah sel adalah sama dengan jumlah kromosom-X dikurangi dengan
satu. Jadi perempuan normal mempunyai dua kromosom-X, maka ia
memiliki sebuah seks kromatin, sehingga bersifat seks kromatin
positif. Sebaliknya laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom-X
saja, maka ia tidak mempunyai seks kromatin sehingga bersifat seks
kromatin negatif. Dengan demikian, individu XO adalah wanita yang
tidak mempunyai seks kromatin, maka manusia XXY adalah pria yang
memiliki satu seks kromatin, XXXX adalah wanita dengan tiga seks
kromatin.Fakta bahwa X yang non-aktif muncul sebagai penyakit pada
manusia yang terpaut pada kromosom X. Penyakit ini disebut
Lesch-Nyhan syndrom, adalah suatu kondisi tubuh yang mengalami
defisiensi salah satu enzim untuk metabolisme purin
(hipoxsanthine-guanine phosphoribosly transferase). Enzim ini
memproduksi perlambatan mental dan meningkatkan level asam uric
sebagai hasil mutasi kromosom-X yang resesif. 1. Abnormalitas
akibat perubahan jumlah kromosoma. 21-trisomy (mongolisme).
Individu ini mengalami keterbelakangan mental, pendek, mempunya
lipatan-lipatan mata menyerupai bangsa mongol, mempunyai jari-jari
pendek gemuk, lidah yang membengkak dan sistem saraf yang tidak
sempurna. Pada kondisi bayi terlahir kembar, hanya satu saja yang
mengalami kelainan ini. Ditemukan bahwa mongoloid memiliki kromosom
ekstra pada pasangan 21 berupa trisomik. Kelainan ini disebabkan
oleh nondisjunction pada pasangan 21 ketika meiosis. Pada kasus
lain ditemukan bahwa kromosom ekstra ini menempel pada autosom
(mengalami translokasi), biasanya pada pasangan 22.Fenotip
mongoloid sejak kelahiran dengan ciri-ciri: memiliki ciri-ciri
seperti bulan dengan kemiringan yang nyata, jarak yang jauh antara
kedua mata dan lipatan kulit (epichantus) pada bagian dalam dari
mata. Hidungya pesek, telinganya tidak sempurna bentuknya, mulut
selalu terbuka dan lidah yang mencuat keluar. Presentasinya adalah
0,1% pada kelahiran dan mongolisme karena translokasi terjadi 3
atau 4% saja dari kasus mongolisme. Analisis karyotipe dilakukan
untuk mengetahui penyakit ini. Maka orang tua harus waspada karena
penyakit ini semakin tinggi resiko terjadinya pada usia ibu yang
hamil di atas 35 tahun. Di samping itu, bisa terjadi pada saudara
dari anak-anak yang normal ataupun pada generasi selanjutnya dan
tidak dapat ditentukan.b. 21-monosomi. Kehilangan salah satu
kromosom pada pasangan 21 rupanya letal. Anak yang lahir dengan
kondisi ini beberapa kasus memiliki ciri yang belawanan dengan
mongolisme. Hidungnya menonjol, jarak antara kedua mata lebih
pendek dari jarak normal, telinga yang besar dan kejang otot.c.
18-trisomi. Anak yang mengalami kelainan ini kecil dan lemah,
kepala agak pipih di bagian lateral, lilitan/alur telinga tidak
berkembang. Tangannya pendek dan menunjukkan perkembangan yang
kecil dari tulang jari kedua, digital imprints (pengelihatan) lebih
simpel. Anak ini mengalami keterbelakangan mental dan biasanya mati
sebelum umur satu tahun.2. Abnormalitas akibat perubahan struktur
kromosomAbnormalitas ini berupa:a. Delesi (defisiensi) pada manusia
ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom kerena
kromosom itu patah. Potongan tersebut tidak memiliki sentromer.
Delesi yang peling dikenal adalah Cri du Chat (Cat Cry).
Frekuensinya masih 1:100.000 kelahiran. Tanda-tanda lain yang dapat
dilihat penderita ialah kepala kecil (mikrosefalus), muka lebar,
hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus, memperlihatkan gangguan mental, IQ
rendah (20-40). Penderita biasanya meninggal di waktu masih bayi
atau diwaktu kanak-kanak. Penderita tidak mewariskan kromoson yang
mengalami defisiensi itu kepada keturunannya. Akan tetapi
kadang-kadang potongan dari autosom no.5 mengadakan translokasi
dengan autosom no.15.b. Duplikasi adalah peristiwa suatu bagian
dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang berulang. Duplikasi ini
bersangkutan dengan translokasi dn duplikasi selalui disertai
dengan terbentuknya kromosom defisiensi. Pasien yang memiliki
duplikasi pada sebagian dari autosom no.6. Bayi itu cepat sekali
sekali meninggal dunia sehingga belum sempat diperiksa mengenai
fenotipnya.c. Inversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari
sebuh kromosom memiliki ukuran terbalik. Untuk terjadinya inversi,
kromosom harus patah di dua tempat, yang kemudian dilanjutkan
dengan menempelnya kembali bagian yang patah itu tetapi keadaan
terbalik.3. Kelainan Pada Kromosom KelaminGagal berpisah pada
kromosom kelamin menghasilkan berbagai macam kondisi aneuploidi.
Sebagian besar kondisi ini tampakmnya tidak terlalu mengganggu
keseimbangan genetik, jika dibandingkan dengan kondisi aneuploidi
yang melibatkan kromosom autosom. Sindrom turner, sindrom
klinifelter, sindrom wanita super dan sindrom pria XYY merupakan
beberapa contoh dari kelainan pada kromosom kelamin.Sindrom Turner
Sindrom turner pertama kali ditemukan oleh H. H. Turner pada tahun
1938. Pada sindrom ini terjadi monosomi, yaitu kehilangan satu
kromosom X, sehingga hanya memiliki 45 kromosom, dengan formula
kromosom 22AAXO. Sindrom turner terjadi pada sekitar satu dari
setiap 5000 kelahiran dan merupakan satu-satunya monosomi dengan
pengidap yang bisa bertahan hidup pada manusia. Walaupun
individu-individu XO ini berfenotipe perempuan, mereka mandul
karena organ kelaminnya tidak berkembang. Ketika diberi terapi
penggantian estrogen, ciri seks sekunder para perempuan penderita
sindrom turner pun berkembang.Sifat-sifat penderita : Tubuh pendek
( kira-kira 120-130cm), tidak sesuai dengan umurnya Leher pendek,
dan disamping leher terdapat suatu lipatan yang mudah ditarik ke
samping. Rambut kepala dibagian tengkuk meruncing ke bawah. Dada
lebar, pinggul sempit Sifat seksual sekunder tidak tumbuh sempurna
(payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh) Tidak mengalami
menstruasi, karena mandul (steril) Intelegensia kurang, demikian
juga inisiatifnya. Mungkin diakibatkan karena kurangnya
hormon.Sindrom KlinifelterSindrom klinifelter ditemukan oleh H. F.
Klinifelter pada tahun 1942. Penderitanya memiliki kelebihan satu
kromosom X atau mengalami trisomi pada gonosom sehingga kromosomnya
berjumlah 47. Penderita sindrom klinifelter berjenis kelamin
laki-laki dengan rumus kromosom 22AAXXY.Sifat-sifat penderita :
Nampak seperti orang normal, terutama waktu masih kanak-kanak Kaki
dan lengan kelihatan panjang, sehingga keseluruhan tubuhnya nampak
panjang Setelah mencapai masa akil balig, payudara nampak mulai
membesar, tetapi testis mengecil. Dada sempit, pinggul lebar, suatu
keadaan yang biasanya terdapat pada wanita normal. Steril
Intelegensia kurang, demikian pula inisiatifnya. Mempunyai
keinginan untuk kawin.
Wanita SuperWanita super merupakan sindrom triple-X. Sindrom
Triple-X terjadi pada jenis kelamin perempuan dengan rumus kromosom
22AAXXX. Itu berarti terjadi kelebihan satu kromosom X. Kelebihan
satu kromosom X itu didapatkan dari peristiwa gagal berpisah pada
saat pembentukan sel telur (ovum). Perempuan X (XXX), terjadi pada
satu dari sekitar 1000 kelahiran hidup, sehat dan tidak bisa
dibedakan dari perempuan XX kecuali melalui kariotipe. Perempuan
dengan kromosom 22AAXXX biasanya meninggal pada saat kanak-kanak,
karena banyak alat-alat tubuhnya tidak sempurna perkembangannya.
Kemungkinan terjadinya karena ada nondisjunction pada waktu ibunya
membentuk sel telur.Pria XYYPria XYY merupakan penderita sindrom
jacob. Penderita sindrom jacob memiliki kelebihan satu kromosom Y
sehingga rumus kromosomnya adalah 22AAXYY. Kelebihan satu kromosom
Y itu disebabkan oleh terjadinya gagal berpisah pada saat meiosis
II. Kemungkinan terjadi karena seorang laki-laki normal yang
mengalami nondisjunction pada meiosis II menghasilkan spermatozoa
YY yang membuahi sel telur X. Penderita sindrom jacob adalah
laki-laki. Dinamakan sindrom jacob karena ditemukan oleh P.A. Jacob
pada tahun 1965.Sifat-sifat penderita : Lebih agresif dibandingkan
dengan pria normal. Tidak dapat menguasai diri. Diketemukan tidak
selalu nampak lebih tinggi, juga intelegensia serta kepribadiannya
tidak selalu menyimpang dari orang normal.4Kelainan Pada Kromosom
AutosomOleh karena autosom dimiliki pria maupun wanita, maka
kelainan pada autosom dapat dijumpai pada pria maupun wanita. Suatu
contoh yang banyak terdapat di Indonesia ialah sindrom down.
Mula-mula diketemukan oleh Langdom Down pada tahun 1866. Tadinya
kelainan ini dinamakan Mongolisme, sebab kelopak mata yang atas
dari penderita mempunyai lipatan, sehingga seperti mata orang
Mongol. Karena nama itu dapat menyinggung perasaan suatu bangsa,
maka kini dipakai nama sindrom down.Sifat-sifat penderita :
Individu dapat laki-laki atau perempuan (karena kelainannya pada
autosom) autosom nomor 21, sehingga memiliki 3 buah autosom nomor
21 (Jumlah kromosom 47) Penderita mempunyai kelebihan Tubuh
terlihat pendek dan puntung Muka sering kali ke arah bentuk bulat
Kelopak mata yang atas mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip
dengan orang oriental. Iris mata kadang berbintik-bintik
(brushfield) Mulut selalu terbuka dan ujung lidah yang membesar
keluar dari lubang mulut. Gigi kotor dan tak teratur. Hidug lebar
dan datar. Pada telapak tangan hanya terdapat garis horizontal,
sedangkan pada orang normal terdapat beberapa garisDAFTAR
PUSTAKADeRobertis, E.D.P,dkk. 1975. Cell Biology. W.B. Saunders Co.
Philadelphia.William D. Stansfield. 1991. Genetika Edisi Kedua.
Jakarta: Erlangga.Surya. 2005. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Press.Anna C. Pai. 1988. Dasar-Dasar Genetika: Ilmu untuk
Masyarakat Edisi Kedua. Jakarta: Erlangga.