Defek Dinding Abdominal

REFERAT

Defek Pada Dinding Abdomen

Omphalocele Dan Gastroschisis

Oleh :

JOHAN LUCAS HARJONO

PROGRAM STUDI ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PADJADJARAN

RUMAH SAKIT DR HASAN SADIKIN BANDUNG

2008

Defek Dinding Abdomen

Tantangan yang dihadapi pada bayi dengan defek pada dinding abdomen dimulai dari

masa prenatal dan dapat berlanjut sampai bertahun-tahun kedepan. Pengunaaan ultrasound

prenatal dan pemeriksaan alpha-fetoprotein maternal meningkatkan jumlah defek dinding

abdominal yang dapat didiagnosa sebelum lahir. Ini memungkinkan kesempatan memperbaiki

outcome neonatal melalui perubaha management kehamilan serta proses persalinan, serta

edukasi prenatal dan konseling bagi keluarga.

Kemungkinan hidup bayi dengan gastroschisis dan omphalocele telah mengalami

peningkatan yang bermakna, namun masih banyak tantangan yang perlu diselesaikan . Sebelum

akhir 1960, harapan hidup bayi dengan gastroschisis masih langka. Tiga kemajuan besar telah

meningkatkan harapan hidup bayi-bayi ini; nutrisi parentral, pemakaian silo bila defek tidak

dapat ditutup, serta kemajuan dalam perawatan perinatal di neonatal intensive care unit (NICU).

EMBRYOLOGY

Embrio bermula sebagai suatu struktur yang mendatar didalam umbilical ring yang

terdiri dari epiblast (ectoderm), yang akan berkembang menjadi neuroectoderm atau epithelium

permukaan, dan hypoblast (endoderm), yang berkembang menjadi epithelium bagian dalam dari

organ derivate usus. Pembentukan dari lapisan germinal ke tiga (mesoblast) berlangsung

seiringan dengan perubahan bentuk embrio.

Proses-proses yang terjadi pada perkembangan sel lapisan mesoblast termasuk apoptosis

dari epitel membrane basal,fagositosis sel mati serta migrasi sel ectoderm dari lapisan epithelial

ke lapisan mesodermal . Defek pada proses ini dapat mengakibatkan kelainan pada body stalk.

Ketika neuroectoderm serta mesoderm berproliferasi, embryonic disc tumbuh dan embrio

melipat ke ventral. Pada saat ini cavum thoraks dan abdomen dapat dibedakan dari

extraembryonic coelom. Melipatnya embrio berlangsung pada dua axis perpendicular serta

melipat dari empat arah ; dari cranial, kaudal, serta dua aspek lateral dari embrio. cranial fold

mengandung derivate embrionik yang akan berkembang menjadi dinding thoracic dan epigastric.

hindgut, kandung kemih , dan dinding hypogastric merupakan derivate dari caudal fold. lateral

folds menjadi midgut perkembangan dinding lateral abdominal. ectoderm berlanjut dengan

amnion, dan sementara embrio memanjang,ectoderm mengulung serta melingkupi,yang pada

akhirnya menempatkan batas ectoderm-amnion pada bagian ventral dari dinding tubuh dimana

terbentuk umbilical ring disekeliling yolk sac yang mulai menghilang. Umbilical ring

mengandung allantois, pembuluh darah umbilical , extraembryonic coelom, vitelline duct, dan

pembuluh darah vitelline.

Mengikuti selesainya pembentukan pada minggu ke empat dari gestasi, kejadian

embrionik selanjutnya yang berhubungan dengan pembentukan defek pada dinding abdomen

adalah pertumbuhan cepat midgut pada minggu ke enam sampai ke sepuluh. Selama tahap ini ,

midgut memanjang lebih cepat daripada pertumbuhan rongga abdomen sehingga terjadi herniasi

usus melalui umbilical ring kedalam ruangan extraembryonic coelomic pada umbilical cord.

Pada perkembangan normal, midgut berrotasi dan kembali kedalam rongga abdomen pada

minggu ke sepuluh sampai keduabelas. Bila terjadi perkembangan dinding abdomen yang tidak

sempurna, viscera tetap terherniasi didalam umbilical cord. Pada akhir minggu ke duabelas ruang

extraembryonic terobliterasi dan usus kembali kedalam rongga abdomen. Seperti pada allantois,

vitelline duct, serta pembuluh darah penyertanya terobliterasi, meninggalkan satu vena umbilical

dan dua atei umbilika yang tertutup amnion. Defek pada proses-proses ini mengakibatkan defek

pada dinding abdomen.

Embryology of Abdominal Wall Defects.

Gestational Age Defect Anomaly

4-6 weeks Failure of anterior abdominal

wall development

Body stalk defect

Short or absent umbilical cord,

other anomalies

6-7 weeks Defective mesenchymal

development or vascular

accident leading to paraumbilical

ischemia

Gastroschisis (usually a right

paraumbilical defect)

7-8 weeks Defective fusion of myotomes in

midline of the cranial fold

Failed formation of septum

Pentalogy of Cantrell:

thoracoabdominal ectopia cordis

or cardiac defect, omphalocele,

transversum and fibrous

pericardium

sternal defect, diaphragmatic

defect, pericardial defect

Defective fusion of myotomes in

midline of the caudal fold

Abnormal development of

cloacal membrane, urorectal

septum

Bladder or cloacal extrophy

Imperforate anus

Lower neural tube defect

7-12 weeks Failure of fusion of the

myotomes in the midline

Failure of closure at the umbilical

ring

Omphalocele

PATHOGENESIS DARI DEFEK DINDING ABDOMEN

Pathogenesis dari defek dinding abdominal belum dipahami secara sempurna dan etiologi

berbeda tergantung pada saat abnormalitas embriologis. Secara umum, semakin dini defek

embrionik, semakin kompleks anomaly . defek dinding abdomen dapat dari akibat dari

kegagalan ingrowth mesoderm dan berkurangnya apoptosis, gagalnya perkembangan umbilical

ring, kegagalan amnion berapproximasi dengan yolk sac dan body stalk, deferensiasi neuronal

abnormal , atau nerve ingrowth, dan mungkin dibawah pengaruh factor-faktor maternalatau

lingkungan .

Anomali Body stalk disebabkan ketika defek emrional terjadi pada minggu keempat

sampai ke enam dari gestasi. Kepala, spine, dan anomaly ekstrimitas sering ditemukan menyertai

defek pada dinding abdomen. Gastroschisis terjadi ketika defek timbul pada minggu ke enam

atau tujuh. Selama perkembangan normal, sepasang vena umbilkal memperdarahi dinding

omphalomesenterik sampai cabang arteri omphalomesenterik dari aorta mengantikannya.Pada

minggu ketujuh, vena umbilical kanan dan arteri umbilical kiri atropi. Vena umbilical kiri dan

arteri omphalomesenteric kanan tetap memperdarahi dinding anterior abdomen. Gastroschisis

dipercaya sebagai akibat dari gangguan vascular dari bagian kanan dinding abdomen. Ischemia

dari bagian kanan dinding abdomen paraumbilikal dapat menyebabkan atrofi premature atau

persistensi dari vena umbilical kanan dapat menggangu pekembangan dari kolateral aortic atau

kecelakaan vascular dari arteri omphalomesenteric kanan. Ischemia dari arteri

omphalomesenteric kanan dapat menyebabkan atresia intestinal, sebuah temuan yang sering

berhubungan dengan gastroschisis.

Walaupun terdapat perbedaan yang jelas asal dari berbagai defek dinding abdomen, ada

sejumlah kecil fetus yang menderita gastroschisis sebagai akibat rupture omphalocele.

Anomaly embrionik selama minggu ketujuh dan kedelapan dapat mempengaruhi banyak

area dari perkembangan dinding abdomen, dan umumnya berhubungan dengan cranial atau

caudal folds yang menghasilkan pola defek yang dapat diprediksi. Selama masa ini, dinding

abdomen selesai dengan berfusinya mesodermal myotomes digaris tengah. Pada saat ini juga

terbentuk difragma dan pericardium. Sebagai tambahan urorektal septum dan dinding anterior

dari kandung kemih serta lapisan dinding abdomen yang menutupinya.

Defek fusi dari mesodermal myotomes pada upper midline berhubungan dengan

gangguan formasi pembentukan septum transversum dan gagalnya pembentukan fibrous

pericardium.defek yang dihasilkan disebut pentalogy of Cantrell yang disertai dengan

thoracoabdominal ectopia cordis serta defek cardiac yang lain, omphalocele, cleft sternum, dan

defek diaphragmatik dan pericardial.Pada saat ini septum urorectal muncul diantara allantois

dan hindgut, dan memisahkan cloaca menjadi sinus urogenital sdan kanal anorectal. Kegagalan

perkembangan struktur ini berakibat cloacal exstrophy: extrophy dari vesica urinaria,

imperforate anus, omphalocele, dan defek lower neural tube. Bladder exstrophy akibat dari gagal

berkembangnya cloacal membrane serta defek fusi mesodermal myotomes pada lower midline.

Mekanisme terbentuknya omphalocele yang banyak diterima adalah migrasi dan fusi

yang tidak sempurna dari lateral embryonic folds sehingga berakibat gagalnya penutupan

umbilical ring. Hal ini mengakibatkan herniasi persisten dari midgut. Viscera abdominal terdapat

didalam kantung omphalocele. Kantung terbuat dari peritoneum pada bagian dalam dan amnion

pada bagian luar, dan dapat mengandung Wharton's jelly. Umbilical cord masuk ke dalam

kantung , dan pembuluh darah umbilical menyusuri dinding dari kantung. Defek fasial dari

omphalocele dapat sangat bervariasi.

Omphalocele yang sangat kecil kadang dikatakan sebagai hernia kongenital dari

umbilical cord dan mempunyai defek fasial yang kecil serta herniasi isi abdomen yang minimal

kedalam kantung yang kecil. omphalocele yang lebih besar penangananya lebih sulit.

Giant omphaloceles dapat meliputi seluruh GI tract, hepar, limpa, kandung kemih

berserta gonad. Karena viscera abdominal berkembang diluar rongga abdomen maka tidak ada

dorongan rongga pertonium untuk tumbuh.

ETIOLOGI

Pemicu terjadinya defek dinding abdominal belum jelas, tetapi diduga mempunyai

predisposisi genetic, lingkungan atau factor maternal. Factor Socioeconomic, immaturitas

reproduksi, obat-obatan, penyakit, dan status nutrisi mungin juga berkontribusi. Telah

dipostulasikan bahwa factor ini menyebabkan insufiensi placenta dan juga mungkin

menyebabkan small for gestational age atau prematuritas yang sering terjadi pada bayi dengan

defek dinding abdominal.

Gastroschisis juga dihubungkan dengan rata-rata umur maternal dibawah 20 tahun.

Defisiensi Folic acid, hypoxia, dan salicylat telah menunjukan menyebabkan defek dinding

abdomen pada binatang percobaan , serta penelitian akhir-akhir ini mengatakan pengunaan

multivitamin periconceptional mengurangi resiko omphalocele sampai 60%.

Banyak penelitian menunjuka pengunaan obat-obatan tertentu oleh ibu, terutama yang

menyebabkan vasokonstriksi pada awal kehamilan meningkatkan resikio terjadinya

gastroschisis. Obat-obatan yang sering digunakan untuk flu, batuk, nyeri pada awal kehamilan

dapat meningkatkan gastroschisis dan small intestine atresia.

Berapa obat yang diduga adalah aspirin, acetaminophen, ibuprofen, pseudoephedrine, dan

phenylpropanolamine. Ada data yang menunjukan bahwa resiko defek abdominal meningkat

pada pengunaan rokok, Marijuana, cocaine, dan alcohol.

GENETIK

Telah dilaporkan adanya kasus familial omphalocele dan gastroschisis. Omphalocele

dihubungkan dengan trisomy 13, 14, 15, 18, dan 21 serta sindroma genetic lainnya. Telah ada

laporan sporadis adanya gastroschisis yang disertai anomali yang lain seperti Hirschsprung's

disease dan oromandibular limb hypogenesis.

INSIDENSI

Prevalensi defek congenital dinding abdomen 4 – 5 per 10.000 kelahiran hidup.

Ultrasound prenatal menunjukan insidensi 1 dalam 2500 fetus.Tercatat insidensi omphalocele 1

dalam 4.000 kelahiran dan 1 dalam 6.000 – 10.000 kelahiran. Gastroschisis omphalocele timbul

secara merata pada laki-laki dan perempuan.

PATOFISIOLOGI

Dampak fisiologis dari omphalocele berhubungan dengan ukurannya dan , lebih penting

berhubungan dengan anomali penyertannya yang dapat terjadi pada sekitar 60% neonates

dengan omphalocele. Malformasi structural lebih sering terjadi pada neonates dengan

omphalocele disbanding dengan gastroschisis. Ini meliputi anomaly cardiac, renal, ekstrimitas,

dan facial, dan juga sindroma genetic seperti Beckwith-Wiedemann dan pentalogy of Cantrell.

Anomali kromosom sering dihubungkan dengan omphalocele, terutama omphalocele yang kecil

yang tidak berisi hepar.

Bayi dengan giant omphalocele mempunyai resiko kelainan respirasi, termasuk

pulmonary hypoplasia dan anomaly pulmonary lainnya. Penyebab hipoplasia pulmonary belum

diketahui. Bayi-bayi ini mempunyai rongga thoraks yang kecil dan sempit dengan pulmonary

reserve yang minimal. Terdapat mortalitas tinggi pada bayi-bayi jenis ini dimana reduksi dan

repair tidak dapat dilakukan. Biasanya terdapat motilitas GI tract yang normal bila omphalocele

sac intact. Dapat ditemukan Serositis pada ruptur omphalocele.

Kurangnya fiksasi intestine terdapat pada hamper semua infant, komplikasi lambat dapat

terjadi karena rotasi. Berbeda dengan omphalocele, gastroschisis mempunyai insidensi anomaly

penyerta yang rendah. Intestinal atresia ditemukan pada kira-kira 10% infant dengan

gastroschisis, dan undescended testis data ditemukan pada 30% laki-laki. Gastroschisis dapat

disertai dengan abnormalitas yang berat pada fungsi usus dan prognosis dari bayi-bayi ini

ditentukan oleh kondisi usus yang ada diluar. Kerusakan usus meningkatkan morbiditas karena

tergangunya funsi usus yang mengakibatkan retardasi pertumbuhan intrauterine, abnormalitas

cairan amnion, dan persalinan preterm. Etiologi kerusakan intestine belum jelas.

Beberapa penelitian mengatakan lapisan inflammatory peel adalah akibat dari ekposure

cairan amniotic dengan intestine.

DIAGNOSIS PRENATAL

Imaging

Diagnosis dari gastroschisis atau omphalocele dapat ditegakkan setelah 14 minggu

gestasi ketika fetal midgut yang normal telah masuk ke dalam rongga abdomen. Jika terlihat

defek abdomen terlihat pada USG maternal, pemeriksaan lanjutan harus dilanjutkan untuk

mencari anomaly yang lain.Gambaran Ultrasonographic yang menunjukan defek abdominal

yang besar , kyphoscoliosis berat, abnormalitas ekstrimitas, defek neural tube, dan umbilical

cord yang pendek malformasi dengan arteri yang tunggal menunjukan anomaly body stalk yang

lebih kompleks. Pemeriksaan ultrasound termasuk pemeriksaan diameter biparietal skull dan

panjang femuruntuk menentukan beratnya retardasi pertumbuhan. Ukuran defek perlu

ditentukan , begitu dengan ukuran usus dan abdomen, perlu juga dicari malformasi yang lain.

Diantaranya, system central nervous system, cardiac, craniofacial, dan anomaly renal. Penemuan

ini kemudian diikuti selama kehamilan.

Pemeriksaan ultrasound serial untuk melihat usus yang tereviserasi dan derajat retardasi

pertumbuhan. Adanya dilatasi usus atau penebalan atau adanya fibrotic peel harus

didokumentasi. Dilatasi dan penebalan usus pada akhir gestasi menunjukan kemungkinan atresia

atau bentuk lain obstruksi mekanik. Penebalan dapat juga akibat exposure usus terhadap cairan

amnion.

Dapat dilakukan induksi pesalinan begitu hasil amniocentesis menunjukan maturitas dari

paru. Untuk beberapa kasus Magnetic resonance imaging (MRI) dapat bergun untuk mengetahui

luasnya defek abdomen serta adanya anomali penyerta.

Fetal Markers

Peningkatan alpha-fetoprotein (AFP) maternal adalah indikasi untuk dilakukan fetal

ultrasound untuk menentukan adanya defek dinding abdomen. Peningkatan AFP didalam serum

menunjukan adanya defek pada neural tube atau defek ventral . Sembilan puluh persen kasus

omphalocele dan 100% kasus gastroschisisditandai dengan peningkatan AFP. Peningkatan

amniotic acetylcholinesterase terjadi pada defek neural tube pada gastroschisis, tetapi tidak pada

omphalocele.

ManagementSemua bayi dengan defek dinding abdomen sebaiknya dirawat difasilitas NICU serta

bagian bedah anak. Intubasi dilakukan berdasarkan status respirasi bayi bukan berdasarkan

adanya defek pada dinding abdomen. Sasaran dari terapi bedah pada omphalocele dan

gastroschisis penutupan seluruh lapisan otot,fasia, dan kulit. Kateter arteri dapat dipasang untuk

memantau management ventilator, akses vena sentral dapt dipergunakan untuk pemberian total

parenteral nutrition (TPN).

Gastroschisis

Perlu perhatian segera untuk melindungi usus yang tereviserasi, mencegah hipotermi, dan

resusitasi cairan yang memadai. Penutupan yang tidak memadai serta penempatan usus yang

tereviserasi dapat menyebabkan gangguan vaskularisasi dan iskemia usus. Viscera dibungkus

dengan kassa lembab dan distabilisasi supaya usus tidak tertekuk pada fascia. Perlu dilakukan

dekompresi gaster, seta pemasangan akses vena segera.

Begitu sampai di NICU, pasien dievaluasi secra menyeluruh serta diresusitasi. Bayi

dengan gastroschisis dapat memerlukan cairan sampai dua kali kebutuhan mainatance pada 24

jam pertama kehidupan . perlu diberikan antibiotic, serta bayi diletakan dibawah pemanas. Bayi

dievaluasi akan retardasi pertumbuhan dan anomaly lainnya. Dokter bedah pediatrik memeriksa

adanya midgut volvulus, segmental bowel ischemia, intestinal perforation, atau atresia. Derajat

serositis dan inflammatory peel harus didokumentasi. Bila inflammatory peel tebal, atresia

mungkin tidak terlihat. Tidak boleh dilakukan tindakan melepaskan reactive peel.

Pada gastroschisis, paling sedikit setengah dari kasus-kasus ini terdapat volume viscera

ekstraperitoneal yang lebih besar daripada rongga abdomen sehingga tidak apat dilakukan

penutupan primer. Sebelum 1970 kematian karena mencapi 90% Pemakaian silo memungkinkan

penutupan sementara viscera, serta masukan viscera secara gradual.Pemberian TPN

memungkinkan hanya dengan akses intra vena dapat tercapai keadaan anabolic. Berkembangnya

NICU serta adanya ventilator yang dirancang kusus untuk neonatal. Semua ini telah

memperbaiki harapan hidup sampai 90% pada saat ini.

Penutupan Definitif

Dilakukan inspeksi adakah atresia intestinal .Atresia mungkin tidak terlihat apabila usus

meradang serta saling melengket. Namun usus yang telah lengket tidak boleh dilepaskan.

Rongga peritoneal diregangkan secara manual dan diusahakan reduksi dari isi abdomen. Begitu

usus dapat direduksi, dilkukan usaha menutup fasia secara primer. Defek fascia dapat ditutup

secara vertical atau transverse, serta umbilicus dapat dipertahankan. Kulit kemudian ditutup

diatas defek, bila umbilicus direseksi maka dibuat neoumbilikal.

Penutupan Bertahap

Jika tidak dapat dilakukan penutupan primer maka perlu dilakukan tindakan alternative.

Pilihannya diantaranya adlah penutupan kulit tanpa menutup fascia, atau pengunaan silo.

Komplikasi

Masalah yang dapat timbul setelah penutupan primer atau penutupan bertahap adalah

berkurangnya venous return dan abdominal compartment syndrome. Akibat utama penutupan

yang terlalu ketat adalah peningkatan tekanan intraabdomen. Hal ini bisa menyebabkan gagal

renal, necrotizing enterocolitis, perforasi usus, dan makin beratnya respiratory failure.

Peningkatan tekanan intraabdomen berakibat menurunnya venous return, menurunya cardiac

output, meningkatnya pulmonary compliance, berkurangnya ventilatilasi,dan berkurangnya

perfusi splanchnic. Banyak ara untuk menentukan bahwa penutupan terlalu kencang diantaranya

adalah meningkatnya respirasi, berkurangnya perfusi ekstrimitas inferior, serta urine output yang

rendah.

Tekanan intraabdominal kurang dari 20 mmHg yang diukur secara intragastrik atau

melalui kateter urine, atau elevasi tekanan CVP kurang dari 4 mm Hg berhubungan dengan

penutupan yang sukses.

Omphalocele

Diperlukan pemeriksaan yang teliti akan keutuhan kantung, serta anomali penyertanya.

Umumnya pemeriksaan pada bayi dengan kondisis ini meliputi cardiac murmur, adanya

cyanosis, ronsen dada, cardiac echo, dan renal ultrasound. Omphalocele diterpai dengan

pengunaan agen bacteriocidal topical untuk merangsang pembentukan eschar dan kemudian

epiteliasasi. Defek kecil – sedang biasanya dapat ditutup secara primer.. monitor tekanan dengan

cara yang sama dengan gastroschisis mungkin diperlukan untuk mencegah kenaikan tekanan

intraabdomen yang terlalu tinggi.

Management omphalocele yang besar atau giant omphalocele lebih rumit, umumnya digunakan

reduksi dengan silo.

Postoperative Management

Penanganan awal post operatif berpusat pada respiratory support, nutritional support, dan

perawatan luka.TPN diperlukan pada kebanyakan bayi. Luka pada abdomen harus sering

diperiksa untuk tanda-tanda cellulitis atau fasciitis. Dekompresi gaster dipertahankan selama

periode postoperative.

Motilitas dan absorbsi usus yang buruk sering terjadi pada gastroschisis sehingga perlu

dipberikan TPN. Tanda adanya fungsi usus menandakan dapat dilakukan pemberian entral.

Prognosis

Prognosis repair defek dinding abdomen yang tidak disertai anomali penyerta umumnya

baik. Prognosis pasien dengan omphalocele sanngat tergantung dengan ada tidaknya anomali

penyerta. Mortalitas omphalocele meningkat secara bermakna bila disertai dengan

chromosomal syndromes atau defek kardia. giant omphaloceles dan yang disertai dengan

pulmonary hypoplasia mempunyai prognosis terburuk.

Daftar Pustaka

1. Oldham, Keith T.; Colombani, Paul M.; Foglia, Robert P.; Skinner, Michael A, Principles and Practice of Pediatric Surgery, 4th Edition,Copyright 2005 Lippincott Williams & Wilkins, Volume 2 , Section II - Surgical Practice , Part C - Abdomen and Abdominal Wall Defects, Chapter 69 - Abdominal Wall Defects.