Cystic Fibrosis - Kelompok 13

Destriani Sanjaya Pinem 16212015Eveline Sumanto 16212049Veronika Reni Sijabat 16212111Aurelia Joceline Haury 16212129

Sejarah

50.000 SM

1943

1938

1989

1988

1952

Mutasi gen CFTR

Keberadaan CF dikenali

Mulai dilakukan penelitian CF

Ditemukan perubahan keringat pada pasien CF

Diketahui CF disebabkan oleh mutasi

Ditemukan gen penyebab CF

Apa sih Cystic Fibrosis?Cystic Fibrosis merupakan gangguan genetik akibat mutasi pada pengkodean gen untuk protein cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator (CFTR) pada kedua

alel kromosom 7.

Dalam 2500 sampai 3500 kelahiran ras Caucasian, ditemukan 1 penderita cystic fibrosis.

CF merupakan gangguan genetik autosomal resesif.

Keabnormalan Fungsi CFTR

Gejala

Secara umum menyebabkan keringat 2-3 kali lebih asin dibandingkan keringat normal dan pertumbuhan terhambat.

* Gejala CF pada Saluran Pernafasan• Kesulitan bernapas dan

dapat menyebabkan gagal jantung

• Batuk berdarah (hemoptisis)

• Batuk berdahak hingga pneumonia

* Gejala CF pada Gastroentestinal (Saluran Pencernaan)Mekonium ileus pada bayiDefisiensi vitamin A,D,E,KKonstipasi

* Gejala CF pada Endokrin• Diabetes

* Gejala CF pada ReproduksiI• Infertilitas

Medikasi

Gene Therapy

Oral Pancreatic Enzyme

Bronchodilatator: Adrenergic,

Anticholinergic

Oxygen Therapy

Mukolitik: Bromhexine

Antibiotics

Terapi Gen untuk Cystic Fibrosis