CONGENITAL MEGACOLON +,56&+63581*·6',6($6(spesialis1.iba.fk.unair.ac.id/wp-content/uploads/2018/01/Hirschsp... · TUJUAN KHUSUS Mampu menjelaskan embriologi , anatomi , dan fisiologi

C O N G E N I T A L M E G A C O L O N

( H I R S C H S P R U N G ’ S D I S E A S E )

OLEH : DR. YOHANES SANTOSA H.

PEMBIMBING : DR. IGB ADRIA HARIASTAWA, SP.BA(K)

TUJUAN

TUJUAN UMUM

• Setelah menyelesaikan modul ini peserta didik memahami dan

mengerti tentang embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna;

memahami dan mengerti patologi dan patogenesis penyakit

Hirschsprung; memahami dan mengerti diagnosis dan pengelolaan

penyakit Hirschsprung dan dapat melakukan tindakan operasi untuk

penanganan penyakit Hirschsprung, serta perawatan pasca operasi

TUJUAN KHUSUS

• Mampu menjelaskan embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna.

• Mampu menjelaskan patologi dan patogenesis penyakit Hirschsprung.

• Mampu menjelaskan dan membuat diagnosis penyakit Hirschsprung.

• Mampu menjelaskan indikasi dan interpretasi hasil pemeriksaan imaging dalam rangka diagnostik penyakit Hirschsprung

• Mampu menjelaskan teknik operasi dan melakukan operasi kolostomi dan operasi definitif pada penyakit hirschsprung dan mengatasi komplikasinya

• Mampu melakukan persiapan pra operatif dan perawatan pasca operatif penyakit Hirschsprung

• Mampu mengenal dan menangani komplikasi pasca operasi kolostomi dan pull through.

SEJARAH

• Ditemukan pada ahli bedah Hindu kuno (Sumshruta Samhita)

• Abad ke-17, Frederick Ruysch, anak umur 5 tahun yang meninggal karena obstruksi usus

• Tahun 1800, Battini, kasus anak meninggal karena congenital megacolon

• Tahun 1887, oleh Harald Hirschsprung

• Tahun 1901, Tittel, tidak adanya ganglion sel pada colon bagian distal

• Tahun 1946, Ehrenpreis aganglionosis sebagai penyebab kongenital megacolon

• Tahun 1949, Swenson, operasi rekonstruksi pertama pada HD (Hirschsprung’s Disease)

• Tahun 1955, Franco Soave, memperkenalkan teknik endorectal pull through

INSIDEN

• 1 : 5000 kelahiran hidup

• ♀ : ♂ = 4 : 1 pada segmen pendek, cenderung sama pada segmen yang lebih panjang

• 80% memiliki ‘zona transisi’

• Hampir seluruh kasus terletak pada rektum

• 80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid

• 10% melibatkan kolon proximal

• 5-10% mengalami total kolon aganglion sampai usus halus bagian distal

• Berhubungan dengan beberapa sindrom yang lain

KELAINAN KONGENITAL LAIN

TERKAIT HIRSCHSPRUNG’ DISEASE

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th edition Fig 34.1 Pg 475

ANATOMI

INERVASI

Langman’s Medical Embryology 13th Edition. Fig 18.43 Pg 339

EMBRIOLOGI

• Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest melalui GI Tract

dari proximal menuju ke distal yang kemudian berdiferensiasi menjadi

sel ganglion yang matang.

• Sumber sel neural crest Vagal & Sacral

Larsen’s Human Emryology 5th Edition

ETIOLOGI

• Tidak adanya pleksus myenteric (Aurbach) dan pleksus submukosa

(Meissner)

• Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease :

Gagal bermigrasi

– Mutasi gen RET (terletak di kromosom 10q11) sebagai penyandi

reseptor tirosin kinase pada membran sel, Glial Cell-Derived

Neurotrophic Growth Factor (GDNF) sebagai ligand yang diproduksi

sel mesenkim

– Reseptor + ligand migrasi sel

Gagal bertahan dan berproliferasi

– Otot polos dan esktraseluler matrix di lokasi aganglion memberikan

kondisi yang tidak mendukung pertumbuhan dari sel neuron

Coran Pediatric Surgery 7th Edition Langman’s Medical Embryology 13th Edition

PATOLOGI

• Obstruksi akibat gangguan peristaltik usus

• Dilatasi abnormal dan distensi + penebalan dinding (muskular

hipertofi) kolon , proximal dari segmen aganglion

Larsen’s Human Embryology 5th Edition Pg 369

GEJALA KLINIS

• Obstruksi neonatal

– Delayed meconium (<24 jam) 90% kasus

– Distensi abdomen

– Muntah billious

– Perforasi cecal atau appendix

• Obstruksi kronis : FTT, ketergantungan enema

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

GEJALA KLINIS • Enterocolitis HAEC (Hirschsprung Associated Enterocolitis) ~ 10%

kasus

– Demam

– Distensi abdomen

– Diare

• Obstruksi fungsional pertumbuhan bakteri↑↑ infeksi sekunder

• ↓↓ produksi mucin dan Ig invasi mikroorganisme (Clostridium

difficile dan rotavirus)

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

GEJALA KLINIS

• Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di kuadran kiri bawah,

rektum kosong

• Colok dubur : tonus sphincter ani normal diikuti BAB menyemprot

PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Laboratorium : Darah lengkap

• Radiologi

• Anorektal manometri

• Biopsi

RADIOLOGI

• BOF

• Barium enema

RADIOLOGI

RADIOLOGI

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig. 34.1 Pg 475

RADIOLOGI

Larsen’s Human Embryology 5th Edition Fig 14-30 Pg 370

RADIOLOGI

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

Water-soluble contrast enema

ANOREKTAL MANOMETRI

Ashcraft’s Pediatric Surgery Fig 34-3. Pg 476

Normal

ANOREKTAL MANOMETRI

Ashcraft’s Pediatric Surgery Fig 34-3. Pg 476

Hirschsprung’s Disease

REKTAL BIOPSI (DIAGNOSIS DEFINITIF / GOLD STANDARD)

• Biopsi

– Biopsi hisap

– Biopsi full thickness

• > 1.5 cm di atas linea dentata : 2 cm, 3 cm, 5 cm di atas

linea dentata

• Hambatan : jumlah spesimen submukosa yang sedikit

REKTAL BIOPSI (DORSAL

LITHOTOMY)

Ziegler Operative Pediatric Surgery Fig 44-2 Pg 572

ANAL / RECTAL MYOTOMY

ANAL / RECTAL MYOTOMY

(POSTERIOR MIDLINE TRANS-

SACRAL APPROACH)

HISTOLOGI (PEWARNAAN HEMATOXYLIN DAN EOSIN)

Hirschsprung Hypertophied nerve trunks

• Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig 34-4. Pg 476 • Monforte-Muñoz H et al. Increased submucosal nerve trunk caliber in aganglionosis: a "positive" and objective finding in suction biopsies and segmental resections in Hirschsprung's disease

HISTOLOGI (PEWARNAAN CHOLINESTERASE)

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig 34-5. Pg 476

Normal Hirschsprung

HISTOLOGI (PEWARNAAN CALRETININ – CALB2 GENE)

Normal Hirschsprung

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig 34-6. Pg 476

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

• Intestinal neuronal dysplasia

• Meconium Plug Syndrome

• Small Left Colon Syndrome

• Distal ileal atresia

• MAR letak rendah

• Nenonatal Sepsis

• Hypothyroid

• Brain injury

• Prematurity

INTESTINAL NEURONAL

DYSPLASIA

• Dideskripsikan pertama oleh Meier-Ruge tahun 1971

• Terdapat 2 tipe :

– Tipe A : jarang terjadi, ditandai dengan tidak adanya inervasi simpatik pada

pleksus myenterik dan submukosa disertai hiperplasia pleksus

myenterikus

– Tipe B (dapat bersamaan dengan HD) :

• displasia dari pleksus submukosa dengan penebalan serabut saraf dan giant

ganglia

• Pewarnaan ACH meningkat

• Identifikasi sel ganglion ektopik pada lamina propia

PENANGANAN

PREOPERATIVE

• Dekompresi : rectal tube, NGT

• Resusitasi cairan

• Antibiotik profilaksis

• Rectal washout

• Deteksi kelainan VACTERL lainnya

PENANGANAN OPERATIVE

•Colostomy sementara sampai usia 6-12

bulan (dekompresi kolon)

•Operasi

– Duhamel (definitive)

– Soave

– Swenson

COLOSTOMY (LOOP)

COLOSTOMY

LEVELING COLOSTOMY

DUHAMEL

• Untuk menghindari diseksi pelvis pada prosedur Swenson

• Manipulasi rektum dilakukan secara anterior

mempertahankan pleksus saraf otonom dari sistem

genitourinaria

• Menggunakan stapling otomatis

• Usus yang berganglion ditarik sampai 1 cm di atas linea

dentata

Ziegler Operative Pediatric Surgery 2nd Edition

DUHAMEL

• Preoperatif :

– Leveling Colostomy beberapa bulan sebelumnya

dekompresi usus dan kembali ke ukuran normal

– Rektal dan kolon washout

– Primer Duhamel (tanpa menunggu usia 6-12 bulan atau

berat badan 10 kg)

– Antibiotik profilaksis

DUHAMEL

DUHAMEL

DUHAMEL

DUHAMEL

DUHAMEL

DUHAMEL

DUHAMEL

DUHAMEL

DUHAMEL

DUHAMEL

SOAVE

• Franco Soave (1955) dimodifikasi oleh Boley Coran

• Untuk neonatus usia 1-2 minggu

• Angka komplikasi = standar 2 tahap prosedur

• Menghindari kerusakan nervus di daerah pelvis

• Mempertahankan serabut sensoris di antara dinding usus

yang aganglion

• Mempertahankan integritas dari spingter interna

• Terdapat kemungkinan terjadi konstipasi (segmen ganglion

di dalam segmen aganglion) memerlukan studi lebih

lanjut

SOAVE

• Preoperatif :

– Rectal washout ~ terakhir ditambahkan neomicyn 1%

– Dilatasi digital pada rektum

– Antibiotik profilaksis sebelum operasi dan 2 dosis

setelah operasi

SOAVE

SOAVE

SOAVE

SOAVE

SOAVE

SWENSON

• Swenson and Bill pada tahun 1948

• Inisial insiden enterocolitis post operatif akibat terlalu

banyak segmen aganglion pada rektum yang ditinggalkan

– Early 16%

– Late 27%

• Diseksi secara virtual dinding posterior rektum sampai

bagian paling atas dari sphincter interna

• Memerlukan diseksi yang sangat teliti pada rektum sampai

2 cm di anodermal junction

• Jika diseksi sampai pada dinding rektum, sangat besar

kemungkinan terjadi injuri pada nervus genitourinaria

SWENSON

• Preoperatif :

– Dilakukan washout rutin

– Persiapan lainnya hampir sama dengan teknik pull-

through lainnya

SWENSON

SWENSON

SWENSON

POSTOPERATIVE CARE

• NGT dilepas jika motilitas saluran cerna sudah bagus

• Oral feeding dapat diberikan segera pada HD yang sederhana

• Kateter Foley dilepas 2 hari setelah operasi pada Duhamel dan

Endorectal Pull Through (Soave)

• Antibiotik sampai 2 hari post-op

• Monitoring komplikasi

• Pada endorectal pull-through, dilakukan rectal touche dengan jari atau

cotton tip applicator

• Perawatan perineum, Zinc Oxide ointment setiap penggantian

pampers mencegah iritasi

• Digital dilatasi 3 minggu post-op

POST OPERATIVE CARE

• Neonatus, dimulai dengan Hegar dilator 6-7 dan ditingkatkan sesuai

kondisi klinis (pada teknik Soave)

• Rutin rectal washout

KOMPLIKASI

• Komplikasi dini : striktur anastomosis (15%), infeksi (11%), leakage

(7%)

• Leakage, tanda – tanda awalnya :

– Eritema

– Selulitis

• Komplikasi lanjut :

– obstruksi, enterocolitis, encoporesis

KOMPLIKASI

• Obstruksi karena 5 hal :

1. Obstruksi mekanikal

– Striktur (Soave atau Swenson), penumpukan feses

pada daerah spur (Duhamel)

– Terpuntir pada daerah pullthrough atau

penyempitan pada muscular cuff (Soave)

2. Rekuren aganglionosis atau acquired biopsi ulang

proximal dari colo-anal anastomose redo Duhamel

atau Soave

– Kesalahan analisa histologi

– Pullthrough pada zona transisi

– Hilangnya sel ganglion

3. Kelainan motilitas kolon proximal atau usus halus

– GERD

– Intestinal Neuronal Dysplasia (IND)

4. Achalasia sphincter internus abnormalitas dari

recto-anal nhibitory reflex dilakukan

sphincterotomy chemical (botulinum toxin)

5. Kebiasaan menahan BAB fungsional megacolon

• Enterocolitis :

– Multifaktorial

– Stasis karena obstruksi fungsional pertumbuhan

bakteri + infeksi sekunder

– Agent yang berperan : Clostridium dificile dan rotavirus

– ↓↓ produksi mucin dan Imunoglobulin hilangnya

barier intestinal dan terjadi invasi bakteri

– Dapat terjadi sebelum atau sesudah operasi

– Gejala dapat berupa : demam, distensi abdomen, diare,

leukositosis dan edema intestinal pada foto BOF

• Penanganan enterocolitis :

– Pemasangan NGT

– Cairan intravena

– Antibiotik broad-spectrum

– Dekompresi rektum dan colon (stimulasi dan irigasi)

– Dapat dilakukan prevensi : metronidazole, probiotik

• Encoporesis (inkontinensia) :

– Fungsi sphincter yang abnormal, bisa diakibatkan karena injuri saat

dilakukan pullthrough atau myectomy atau sphincterotomy

sebelumnya; dapat diperiksa dengan anorektal manometri atau

USG endorektal

– Sensasi abnormal

• Tidak bisa merasakan rektum yang penuh anorektal

manometri

• Tidak bisa membedakan gas dan feses (akibat hilangnya epitel

transisional pada saat anastomose di bawah linea dentata

– Pseudo inkontinesia, dicurigai jika sphincter dan sensasi terbukti

normal

• Obstipasi yang berat dengan distensi dari rektum yang massif

dan overflow dari cairan feses

• Hiperperistaltik dari usus yang dilakukan pullthrough

sphincter ani tidak mampu mengontrol

• Penanganan gangguan BAB :

– Sphincter + sensasi inadekuat stimulant laxative (senna,

enema)

– Konstipasi berat laxative

– Kebiasaan menahan BAB dengan sensasi dan sphincter yang

normal akan mengalami eksaserbasi jika dilakukan enema atau

manipulasi anal

– Hiperparitaltik pullthrough constipating diet + medikasi

(loperamide)

– Slow transit constipation diet tinggi serat dan laxative pasif

STRIKTUR (SOAVE)

ANTERIOR AGANGLIONIC

’SPUR’ (DUHAMEL)

TWISTED TAP (TRANSANAL

PULLTHROUGH)

<48 jam (90%)

Ganglion (-) Ganglion (+)

> 48 jam (10%)

Ganglion (+)

Tidak berhasil

DAFTAR PUSTAKA

1. Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition

2. Coran Pediatric Surgery 7th Edition

3. Langman’s Medical Embryology 13th Edition

4. Larsen’s Human Embryology 5th Edition

5. Ziegler : Operative Pediatric Surgery 2nd Edition

6. Monforte-Muñoz H et al. Increased submucosal nerve trunk caliber

in aganglionosis : a "positive" and objective finding in suction

biopsies and segmental resections in Hirschsprung's disease