Ccleft Lip Kasus

LAPORAN CASE 14 KELOMPOK C

CLEFT LIP AND PALATE

Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas

tutorial Dermatomusculo Skeletal System (DMS)

pada Fakultas Kedokteran Universitas Islam Bandung

Disusun oleh:

KELOMPOK C

Nurma fitri apriani 10100107091

Sherly fajarina putri 10100108029

Andhika yudi H 10100108020

Rieza nurdiansyah 10100108004

Muhamad luqman H 10100108010

Saviar randy 10100100805

Indrayudha pramono 10100108063

Reiny whidyawati 10100108038

Nunie Ismi Amri 10100108012

Ismail Harun Ziha

10100107079

UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG

FAKULTAS KEDOKTERAN

2010-2011

Problem

Bayi ♂ 1 minggu

1. Lahir dengan celah pada bibir dan dasar mulut

2. Sulit menyusu

3. Hanya dapat minum dengan sendok

4. BB turun (3 kg →2,5 kg)

5. Orang tua merasa malu pada keadaan anaknya sehingga menyembunyikan dari masyarakat.

6. Usia ibu 37 tahun

Past History

7. Hyperemesis (muntah-muntah)

8. Tidak nafsu makan → berat badan meningkat sedikit-demi sedikit

9. Mengkonsumsi antiemetic drugs 1-2 kali

10.Mengkonsumsi jamu

PE anak :

11.BB : 2500 kg

12.RR :↓

Local status :

13.Cleft lip and palate yang lebar pada sebelah kiri

14.Telinga kanan lebih kecil dari telinga kiri dengan daun telinga mengkerucut.

Lab. Exam :

15.Hb : ↓

Time line

Pada saat hamil Sekarang

Nafsu makan ↓ pada trimester awal - anak lahir dengan cleft lip dan palate

Mengkonsumsi jamu dan antiemetic drugs - telinga kanan lebih kecil dan berkerucut

- Merasa malu dan menganggap ini kutukan

I. Embriologi

EMBRIOLOGI PALATE

Palatum berkembang dari dua primordium :

1. Primary palate

2. Secondary palate

Palatogenesis dimulai pada pada akhir minggu kelima dan akan selesai sampai minggu kedua belas. Tetapi periode kritis atau penting pada akhir minggu keenam sampai awal minggu kesembilan.

1. Primary Palate

Akhir minggu kelima, nasal palacode akan membentuk nasal pit, medial dan lateral nasal prominences. Medial nasal prominences akan berfusi dan membentuk suatu intermaxillary segment yang pada perkembangannya akan berkembang menjadi philtrum of lip. Sedangkan bagian lateral intermaxillary segment sendiri akan berfusi dengan maxillary prominences membentuk premaxillary part of maxilla atau bisa juga disebut primary palatine atau median palatine process.

2. Secondary Palate

Secondary palate merupakan suatu primordium dari hard dan soft palate yang memanjang secara posterior dari incisive fossa. Secondary palate mulai berkembang awal minggu keenam dari internal aspek maxillary prominences. Awalnya struktur ini adalah lateral palatine process, yang memproyeksikan diri secara inferomedial di tiap sisi dari lidah. Sewaktu rahang berkembang, lidah menjadi relatif lebih kecil dan bergerak ke arah inferior. Selama minggu ketujuh dan kedelapan, lateral palatine process memanjang dan naik ke suatu posisi horizontal di atas lidah. Secara bertahap process ini akan mendekat dan berfusi di medial plane. Mereka juga berfusi dengan nasal septum dan posterior dari primary palate dari arah anterior sejak minggu kesembilan dan selesai pada minggu kedua belas.

Tulang mulai berkembang di primary palate dan membentu bagian premaxillary dari maxilla. Secara bersamaan, tulang memanjang dari maxilla

dan palatine bone ke lateral palatine process untuk membentu hard palate. Sedangkan bagian posterior dari process ini tidak mengalami osifikasi. Mereka memanjang dari posterior luar nasal septum dan berdifusi membentu soft palate.

EMBRIOLOGI TELINGA

Telinga, dibagi kedalam tiga bagian :

External ear auricle, (pinna), external acusticus meatus, external layer of thymphanic membrane

Middle ear 3 tulang : maleus incus stapes

Internal ear vestibulocochlea

A. Telinga dalam

Telinga dalam merupakan bagian yang berkembang paling awal (± 22 hari setelah fertilisasi).

Dibentuk pada awal minggu ke 4 penebalan dinding ectoderm

Membentuk otic placode (di masing-masing sisi myelencephalon, bagian caudal dari hindbrain)

otic placode berinvaginasi

membentuk otic pit

kedua ujungnya berfusi

membentuk otic vesikel (otocyst)

divertikulum growth of otic vesicle memanjang

membentuk endolymphatic duct and sac

bagian dorsal(utricular part) akan bagian ventral (saccular part) akan

membentuk : endolymphatic duct, membentuk : sacule &

utricle, dan semilunar duct cochlear duct, the duct contains

spiral organ of corti

Utricular part

3 diverticula tumbuh dari bagian urticular dan berkembang menjadi membranous labyrinth.

Kemudian bagian tengah diverticula fusi dan menghilang.

Bagian perifer yang tidak berfusi berkembang menjadi semicircular duct, menempel ke utricle dan akan mendekat di saemicircular canal dari body of labirynth.

Di ujung semicircular terdapat suatu perluasan yang disebut ampule

B. Telinga tengah

Berasal dari pharyngeal (branchial) pouch yang merupakan pertumbuhan endoderm primitif faring. Tulang-tulang pendengaran muncul dari kantung faring ke 1 dan 2.

Meatus acusticus externus

Sel-sel ectodermal pada dasar tube (funnel-shaped), berproliferasi membentuk solid epithel plate (meatal plug)

Bagian tengah berdegenerasi

Membentuk cavity

Meatus acusticus

C. Telinga luar

Berkembang dari enam buah mesenkim yang berproliferasi yang terletak pada ujung dorsal lengkung pharynx pertama dan kedua serta mengelilingi celah pharynx pertama (gambar 16.10. A dan E).

Tonjol-tonjol ini, tiga buah pada tiap-tiap sisi liang telinga luar, kemudian bersatu dan berangsur-angsur membentuk daun telinga tetap (gambar 16.10. B, D, dan G).

Penyatuan bukit-bukit telinga berlangsung dengan cara yang agak rumit sehingga kelainan perkembangan daun telinga sering terjadi.

Telinga luar terletak dalam daerah leher bawah, tetapi dengan perkembangan mandibula (gambar 16.10. F), mereka bergerak naik ke sisi kepala setinggi mata

II. Anatomi

Anatomi Oral Region

Oral Region meliputi oral cavity (rongga mulut), teeth, gingivae (gusi), tongue, palate dan region palatine tonsil.

1. Oral cavity

- Terbagi menjadi 2 yaitu :

Oral vestibule : - suatu celah/ruang sempit antara gigi dengan gusi, bibir dan pipi.

- berhubungan dengan exterior lewat oralfissure

- ukuran oral fissure diatur oleh circumoral muscle, buccinators, risorius, depressor dan elevator lips.

Oral cavity proper : space antara upper dan lower dental arch

- Roof oral cavity yaitu palate

- Secara posterior, oral cavity berhubungan dengan oropharynx

- Fungsi : tempat makanan dan minuman masuk

terjadinya mastikasi

2. Lips

- Bersifat mobile, merupakan lipatan musculofibrous yang mengelilingi mulut memanjang dari nasolabial sulci secara lateral, nares secara superior, dan mentolabial sulcus secara inferior

- Mengandung : • orbicularis oris (sebagai spincter yang mengontrol masuk keluarnya sesuatu dari mulut, upper alimentary, respiratory tract)

• superior dan inferior labial muscle, vessel, dan nerve

- Secara external di cover oleh kulit dan secara internal di cover oleh mucous membrane

- Fungsi : valve of the oral fissure

mencengkram makanan, menghisap cairan, menjaga makanan keluar dari vestibule, membantu dalam artikulasi

- Transitional zobe : dibentuk dari bibir itu sendiri, berwarna coklat kemerahan, berhubungan dengan oral cavity dan mucous membrane

- Labial frenula adalah free-edge fold pada bagian tengah mucous membrane, memanjang dari vestibular gingivae sampai mucosa upper dan lower lips

- Vaskularisasi : • upper lip : superior labial artery cabang facial artery dan infraorbital artery

• lower lip : inferior labial artery cabang facial artery dan mental artery

- Inervasi : • upper lip : superior labial cabang dari infraorbital nerve

• lower lip : inferior labial cabang dari mental nerve

- Lymph : • upper dan bagian lateral lower lip = submandibular lymph node

• bagian medial lower lip = submental lymph node

3. Pipi

- membentuk dinding oral cavity yang dapat digerakan

- Secara anatomi aspek eksternalnya terdapat buccal region dengan batas-batas sebagai berikut:

Anterior : oral (lip) dan mental region

Superior : zygomaticum region (batas region ini dengan buccal region adalah penonjolan pipi)

Posterior : parotid region

Inferior : inferior border dari mandible

- Otot penyusun utama : buccinators

- Vaskularisasi : buccal cabang dari maxilla

- Inervasi : buccal cabang dari mandibular nerve

4. Palate

- Palate membentuk roof dari rongga mulut dan floor dari rongga hidung

- Memisahkan oral cavity dari nasal cavity dan nasopharynx

- bagian superior surface palate dilapisi oleh respiratory mucosa

- bagian inferior surface palate dilapisi oleh oral mukosa

- palate terdiri dari 2 regio

Hard palate (⅔ dari palate)

- berbentuk cekung

- tempat lidah beristirahat saat mulut tertutup

- memiliki tulang yang disusun oleh palatine processes of the maxilla dan horizontal plate of the palatine bone

- terdapat incisive fossa pada bagian midline dari tulang-tulang tersebut

- terdapat greater palatine foramen pada bagian medial dari gigi molar ke tiga dan lesser palatine folamen pada posterior greater palatine foramen

Soft palate (⅓ posterior palate)

- movable

- tidak punya bony skeleton

- aponeurotic part di anterior yang terdiri dari palatine aponeurosis (penghubung soft palate dengan hard palate)

- Uvula : suatu bentuk kerucut di posteroinferior yang menggantung

- Bagian lateral terdapat soft palate yang berhubungan dengan lidah dan pharynx melalui palatoglossal dan palatopharyngeal arch

- Fauces : suatu ruang yang menghubungkan rongga mulut dengan pharynx. Di bagian superiornya dibatasi oleh soft palate

- Palatine tonsil : suatu masa dari jaringan lymphoid, terdapat pada setiap sisi dari oropharynx. Palatine tonsil terletak di dalam tonsilar fossa.

- Stuktur superficial dari palate yaitu mucosa palate yang di dalamnya terdapat palatine glands

- Pada bagian midline posterior terdapat incisive papilla

- Transverse palatine fold (rugae) terletak lateral dari incisive papilla

- palatine raphe terletak posterior dari incisive papilla

Muscle pada soft palate

Tensor veli palatine

Fungsi : meregangkan soft palate, membyuka pharyngotympanictube selama menelan

Levator veli palatine

Fungsi : mengangkat soft palate selama menelan juga membantu dalam berartikulasi

Palatoglossus

Fungsi : mengangkat posterior lidah dan menarik soft palate ke atas lidah

Palatopharyngeus

Fungsi : meregangkan soft palate dan mendorong dinding pharynx secara superior, anterior, medial ketika menelan

Muscular uvulae

Fungsi : memendekkan uvula dan mendorongnya ke atas

5. Tongue

- Adalah organ muscular yang dapat digerakan dalam berbagai variasi bentuk dan fungsi

-Fungsi : mengunyah, merasa, menelan, membantu artikulasi

- Stuktur : • root ( ⅓ posterior lidah)

• body ( ⅔ anterior lidah)

• apex (ujung anterior dari body)

- Memiliki 2 permukaan :

• permukaan dorsum

terletak posterosuperior, ada terminal sulcus, midline groove

• permukaan inferior :

terdapat lingual papilla yang terdiri dari 4 macam:

- vallate papilla : besar, bag. atas pipih, berada di anterior terminal sulcus

- foliate papilla : kecil, lipatan lateral dari mukosa lidah

- filiform papilla : panjang dan sangat banyak

- fungiform papilla : stuktur seperti jamur

Muscle pada lidah

Extrinsic muscle

Genioglossus

- bentuk seperti fan

- menurunkan lidah, terutama bagian tengah

- bagian posterior mendorong lidah ke atas

Hyoglossus

- menurunkan lidah dan membantu memendekkan lidah

Styloglossus

- memendekkan dan mengangkat lidah

Palatoglossus

- mampu untuk mengangkat posterior lidah atau menekan soft palate

Intrinsic muscle

Superior longitudinal

Fungsi : mengangkat lidah secara longitudinal ke atas dan mengangkat apex lidah juga membantu memendekkan lidah

Inferior longitudinal

Fungsi : mengangkat lidah longitudinal ke bawah, menurunkan apex, memendekkan lidah

Transverse

Fungsi : menyempitkan dan protrusion lidah

Vertical

Fungsi : mendatarkan dan melebarkan lidah

III. Histologi

Histologi palatum

Rongga mulut dilapisi epitel berlapis gepeng bertanduk / tanpa lapisan tanduk bergantung pada daerahnya. Lapisan keratin melindungi mukosa mulut terhadap kerusakan selama mengunyah dan hanya terdapat di ginggiva dan palatum durum, lamina propia daerah ini memiliki sejumlah papila dan langsung melekat pada jaringan tulang. Epitel lapis gepeng tanpa lapisan tanduk menutupi palatum molle, bibir, pipi dan dasar mulut, lamina propia memiliki papila mirip dermis kulit dan menyatu dengan submukosa yang mengandung kelenjar liur kecil yang difus. Palatum mille mengandung otot rangka sejumlah kelenjar mukosa , dan nodul limfoid dalam lapisan submukosa.

III. Fisiology

NORMAL SUCKING

Sucking merupakan salah satu aktivitas yang sangat mendasar pada young infant. Berperan dalam proses pemasukan makanan pada bayi yang baru lahir.

Pertama kali teridentifikasi saat masih dalam kandungan, sekitar umur 15 minggu kehamilan, lalu seiring dengan pertumbuhan dan perkembangan, maka sucking process juga menjadi mengarah ke pola yang lebih matured dan stabil, sehingga lebih efektif untuk feeding (proses tersebut teridentifikasi saat umur kehamilan 34 – 35 minggu).

Biomekanisme dari normal sucking disebut sebagai “pumping system” dimana mulut berperan sebagai pompanya. Pompa tersebut berperan sebagai alat untuk mengalirkan cairan keluar dari nipple dengan menggunakan berbagai variasi tekanan (pressure).

Pressure pada oral cavity yang berperan dalam proses sucking digambarkan sebagai 2 tekanan yaitu :

1. Positive pressure / compression, dimana pada saat ini cairan di keluarkan atau dialirkan ari nipple atau breast melalui penekanan niplle menggunakan bagian ujung anterior lidah terbentuklah positive pressure.

2. Negative pressure terbentuk / disebut juga suction yang mengalirkan cairan keluar dari nipple juga dengan cara penutupan seluruh bagian niplle dengan menggunakan mulut, lalu bagian dagu dan posterior lidah akan turun, sehingga terjadi peningkatan volume oral cavity untuk memudahkan cairan dari nipple tersebut mengalir ke bagian oral cavity.

Karena cairan masuk ke oral cavity, lidah mebentuk central groove untuk menstabilkan breast atau bottle nipple dan mengalirkan cairan tersebut ke dalam bagian posterior oral cavity.

Pada bagian atasnya, palatum berperan sebagai stabilizer dan bersamaaan dengan pipi yang berperan sebagai lateral stabilizer untuk lidah dan nipple mencegah cairan / bolus masuk ke nasal cavity.

Adanya sequence pergerakan labial yang berulang menghasilkan gerakan sucking yang terkoordinasi secara ritmik dan halus.

Proses Bicara

Proses berbicara diatur oleh :

1. Pusat pengatur bicara saraf spesifik dalam korteks serebri2. Pusat pengatur pernafasan

3. Struktur artikulasi dan resonansi pada rongga mulut dan hidung.

Berbicara terditi dari 2 fungsi mekanis, yaitu :

1. Fonasi

o Diatur oleh laring dimana laring berperan sebagai vibrator, sedangkan

element yang bergetar adalah vocal cord / vocal fold menunjol dari dinding lateral kea rah tengah dari glottis diregangkan dan diatur posisinya oleh beberapa otot spesifik pada laring itu sendiri.

o Selama pernafasan normal, pita terbuka lebar agar aliran udara mudah

lewat.

o Selama fonasi, pita menutup bersamaan sehingga aliran udara

diantaranya akan menghasilkan getaran.

o Kuatnya getaran terutama ditentukan oleh derajat peregangn pita dan

juga bagaimana kerapatan pita atu sama lainya oleh massa pada bagian tepinya.

2. Artikulasi dan resonansi.

o Terdapat 3 organ utama yang berperan dalam artikulasi

Bibir

Lidah

Palatum mole

Gigi (tambahan, ikut berperan juga dalam artikulasi)

o Resonator sendiri terdiri dari :

Mulut

Hidung

Sinus nasal yang berhubungnan dengan faring

Rongga dada.

o Resonator perannnya adalah untuk kualitas suara seseorang.

Artikulasi dan resonansi

Palatum Bibir Gigi

Memisahkan nasofaring dari

oropharing ketika bicara

Otot orbicularis oris

Pada bagian anterior

Nasal cavity tertutup

Udara tertahan di oral cavity

Artikulasi dari :

Plosive (p,b,f,d,k,g)

Fricative(s,l,v,th,sh,zh)

Affricative (ch,dzh, j)

Bilabial sound (t,b,m) Artikulasi dari :

Labiodental sound (v,f)

Linguodental sound (t,h)

Alveolar fricative (s,j)

Fisiologi menelan

Mekanisme menelan

1. Voluntary stage dimana bolus melewati oropharynx

2. Pharyngeal stage, involuntary pasage of the bolus , melewati pharynx menuju esophagus

3. Esophageal involuntary dimana colus menuju lambung

Menelan dimulai ketika bolus menyentuh belakang oral cavity dan masuk oropharynx dengan menggerakan lidah ke atas dan belakang dari palatum fase ini

merupakan fase voluntary stage dari menelan

ketika mengirim bolus ke oropharynx, involuntary pharyngeal stage dari menelan dimulai

stimulus dari bolus yang ada di oropharyx mengirim impuls ke degultion center di MO dan lower pons di brain stem

pengembalian impuls menyebabkan soft palate dan uvula bergerak ke atas dan menutup nasopharynx yang mencegah tertelannya makanan dan cairan msuk ke nasal cavity, epiglotis menutup yang mencegah bolus masuk ke respiratory track

bolus bergerak melewati oropharynx laringopharynx

esophageal spinchter relax

bolus masuk ke esophagus

esophageal stage dimulai ketika bolus melewati esophagus, selama phase ini peristaltik coordination contraction dan relaksasi dari sirkuler dan longitudinal

muskuler

IV. Cleft Lip and Palate

CLEFT LIP & PALATE

Definisi

cleft lip adalah suatu pembukaan yang sempit atau celah pada kulit dari aspek bibir atas yang memanjang ke segala arah dari basis hidung.

Clef palate yaitu satu pembukaan antara atap dari mulut dan nasal cavity. Beberapa anak yang punya cleft yang memanjang melalui kedua palate baik anterior maupun posterior, tapi sebagian lagi hanya punya partial clefting

Epidemiology

The lip / the lip & palate bersama yang gagal bersatu untuk menutup kurang lebih 1 dari setiap 1000 kelahiran

Cleft lip / palate terjadi lebih sering diantara:

o Orang Asia (1,7 per 1000 kelahiran),

o Kelompok tertentu pada Amerika Indian ( > 3,6 per 1000 kelahiran),

o Afrika-Amerika (1 per 2500 kelahiran)

o Whites: 1 in 1000 births

o Blacks: 0.4 in 1000 births

Incidence CP: constant among ethnic group 0.5 in 1000 births

Anak laki-laki > anak perempuan

o CL(P) 2:1o CP 1:2

Cleft palate sendiri terjadi lebih sedikit terlihat kurang lebih 1 dalam 2000 bayi lahir.

Isolated cleft palate terjadi sama resikonya pada semua kelompok ras.

Prevalence of cleft types in US:

45% complete clefts of the lip, alveolus, and palate

25% cleft lip and/or alveolus only

30% cleft palate

Etiology & risk factor

Etiologi cleft lip / palate biasanya multifaktorial. Faktor-faktor yang bisa meningkatkan insidensi cleft lip & palate :

Usia tua orang tua Penggunaan obat selama kehamilan

Infeksi selama kehamilan

Merokok selama kehamilan

a) Faktor genetik

Clefts lip dan palate bagian dari chromosomal syndrome, khususnya trisomy 13. Menurut Fraser 10% anomaly disebabkan oleh factor genetic tapi penyebab dari predisposisi genetic cleft lip belum jelas.

♂ + ♀ jika salah satu dari ayah atau ibu terkene cleft maka :

Anaknya punya risiko 4 % terkena cleft lip

♂ + ♀ jika kedua ortu tidak terkena

Anak pertama terkena cleft, maka peluang anak kedua terkena cleft lip ± 4%

.

b) Faktor lingkungan

1. Defisiensi Metabolik

Defisiensi vitamin A Hipervitaminosis A (menurut Cohlan)

Riboflavin, penting untuk organogenesis, maka bila zat-zat tersebut menurun akan terjadi anomaly

Mg, asam pantotenat dan vitamin E

2. Animetabolites mengganggu sintesis DNA

3. Radiasi

Radiasi menyebabkan pembelahan sel di bibir tidak sempurna, karena menyebabkan mutasi gen. Radiasi yang berbahaya adalah radiasi nuklir, sinar gamma, sinar x (rontgen)

4. Hypoxia

c) Toxic factor

1. Growth inhibitor, wanita hamil jika diberikan thalidomide (α – glutaranine) akan menghasilkan bayi dengan anomaly dari ekstrimitas dan cleft palate pada beberapa kasus.

2. Homolog tissue injection, penyebab utamanya adalah Human Rubella Virus.

3. Parasit infection, Richard B. Stark menemukan satu kasus dari wanita hamil yang terinfeksi oleh toxoplasmosis bayinya menderita cleft lip dan Congenital Heart Disease.

d) Hormonal factor

Sex hormone : testosterone, progesterone, dietil stillbestrol penetrasi ke plasenta barrier dan mempengaruhi embryo genital prominence selama fase embryo awal dan memberikan potensi menderita kelamin ganda.

Thyroid hormone, pada hewan dengan thyroidectomy sebelum kehamilan fetusnya akan mengalami anomaly.

Steroid, pemberian injeksi kortison dosis tinggi akan menghasilkan cleft palate.

Pancreatic hormone, Wanita hamil dengan diabetes mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk mendapatkan bayi dengan congenital anomaly.

Adrenal hormone, Wanita hamil yang menjalani operasi adrenectomy sering mempunyai anak dengan anomaly pada sistem saraf pusatnya.

e) Mechanical factor

Tekanan karena hydramnion dan oligohydramnion bisa menghasilkan cleft lip & palate. Pada oligohidramnion terdapat nodus pada permukaan plasenta (amnion nudosum), yang membuat hiperfleksi dari kepala bayi dan bisa menghasilkan micrognathia (pengecilan mandibula) yang menenkan lidah ke atas dan menghambat penutupan dari dua palatal shelves.

Klasifikasi

Ada 2 grup utama Cleft Lip dan Cleft Palate:

Cleft involving bagian upper lip dan alveolar maksila dengan atau tanpa bagian hard atau soft palate.

Cleft involving daerah hard dan soft palate.

1. Anterior cleft anomalie

Termasuk CL dengan atautanpa alveolar dari maksila.

Dihasikan dari defisiensi mesenchym pada penonjolan maxillary dan segmen intermaxillary.

2. Posterior cleft anomalie

Temasuk CL sekunder yang terbentang melalui palater bagian soft dan hard sampai foss insicive, yang disebabkan cacat perkembangan dari palate sekunder.

Hasil dari distorsi pertumbuhan pada prosessus palatu lateral, yang ,mencegah migrasi medial dan fusi-nya.

3. Cleft involving the upper lip with or without cleft palate

Insidensi 1: 1000 kelahiran.

Frequensinya bervariasi pada group etnic.

60-80 % terjadi pada male infant.

Cleftnya bervariasi dari small notches pada batas vermillon pada bibir sampai yang besar yang terbentang hingga floor of the nostril dan melewati bagian alveolar dari maxilla.(figs 10-39 dan 10-41A,C dan D).

4. Unilateral cleft lip (figs 10-39, 10-41A dan 10-42)

Dihasilkan dari kegagalan maxillary prominence (penonjolan) pada sisi yang terkena untuk menyatu dengan penonjolan nasal media.

Merupakan konsekuensi dari kegagalan massa messenchymal untuk bergabung dan mesenchyme untuk berproliferasi dan meratakan lapisan epithelium.

Menyebabkan persistent labral groove. (fig 10-48D).

5. Bilateral cleft lip (figs 10-41C dan D dan 10-44B)

Dihasilkan dari kegagalan massa mesenchymal pada penonjolan maxillary untuk bertemu dan bersatu dengan penonjolan nasal media.

Mungkin tidak sama dengan tingkat kecacatan bervariasi pada masing-masing sisi.

6. Median cleft of the upper lip

Dihasilkan dari kekurangan atau defisiensi mesenchymal, yang menyebabkan kegagalan parsial or complete pada penonjolan nasal media untuk bersatu dan membentuk segmen intermaxillary.

Merupakan karakteristik dari Mohr syndrome, yang di transmisikan sebagai sebuah autusomal reseeive trait.

7. Median cleft of lower lip

Juga sangat jarang dan disebabkan oleh kegagalan massa mesenchyme pada penonjolan mandibula untuk bersatu secara komplet dan meratakan cleft embrionic diantaranya.

8. Complete cleft palate

Tingkat max clefting pada particular type contoh a complete cleft of the posterior type terbentang melalui soft palate dan anterior dari incisive fossa.

Patogenesis

a. Labial Cleft (teori dari Richard Stark & Joshua Kaplan)

- Kurangnya migrasi dari mesoderm ke bibir dan basis dari hidung. Tidak terbentuknya lamina dental dan philtrum pada cleft area.

- Kurangnya migrasi mesoderm yang membentuk sebuah groove yang menjadi semakin tipis selama pertumbuhan, lalu robek dan menjadi sebuah cleft. Cleft tidak sempurna menjadi “Simonart Band”

b. Palatal Cleft

Pada minggu ke 7 – 12 dari kehamilan juga disebut “secondary palatal cleft”. Pada pertumbuhan normal dari palatum ada beberapa tahap yaitu :

Tahap pertumbuhan, Jika terjadi kurangnya pertumbuhan pada tahapan ini biasanya disebabkan oleh vitamin A yang menghambat pertumbuhan maksila dan palatum.

Lifting & up growing dari palate & fusion. Kegagalan pada fusi dari kedua palate disebabkan oleh bertambah cepatnya pertumbuhan dari ukuran kepala sehingga kedua palate tidak bisa bertemu.

Adhesi epitel, kegagalan pada adhesi epitel akan mengakibatkan penundaan pertemuan antara palate maka tidak akan mempunyai lagi kemampuan untuk fusi.

Penutupan palate, jika masih terdapat epitel yang tertinggal setelah fusi maka pada palate masih terbentuk celah.

Sign and simptom of Cleft Lip and Palate

Sulit menghisap / menyusu Sering tersedak saat menelan

Kesulitan dalam berbicara

Otitis media & Hearing loss

Malposition of the teeth

Gangguan psikologis

Beban fisik dan mental terhadap orang tua dan lingkungan

Microtia

Diagnosis

Pada masa kehamilan cleft lip / palate mempunyai gejala yang terlihat maka akan bisa terlihat jika ibu hamil melakukan prenatal ultrasound.

Apabila tidak terdeteksi selama kehamilan maka cleft lip / palate akan segera terdeteksi segera setelah lahir.

Berbagai disiplin ilmu diperlukan untuk menangani pasien ini diantaranya : otolaringologi, plastic surgeon, oral surgeon, speech pathologist, pediatric dentist, orthodontist, audiologist, geneticist, pediatrician, nutritionist, psychologist.

Management

A. Evaluasi Awal1. Pastikan orangtua dan keluarga pasien tidak saling menyalahkan atau

menyalahkan diri sendiri.

2. Jelaskan pada orang tua atau keluarga tahap-tahap dan operasi yang nantinya akan dilakukan pada pasien.

3. Evaluasi untuk anomaly-anomali lainnya yang berhubungan.

4. Lakukan Konsultasi :

a. Genetik untuk evaluasi dan untuk keturunan selanjutnya.

b. Sosial menerima keadaan pasien.

c. Feeding dan nutrisi pasien butuh botol susu khusus atau cara breast feed khusus; dan selalu monitor BB bayi.

d. Otolangyngology lihat apa ada kelainan pada tuba eustachius dan inner ear.

B. Untuk Wide Cleft Lip (> 1 cm)1. Preoperative Taping (Passive)

Beri Steri-Strip tape di atas 2 segmen celah bibir yang terpisah.

2. Lip Adhesion Operation (Passive)

Sisi dari Cleft di suturing, di bawah keadaan anastesi. Setelah jarak kedua celah bibir lebih dekat nantinya baru akan dilakukan definitive lip repair.

3. Lantham Type Device (Active)

Merupakan alat orthodonti di simpan di segmen palatal dengan anastesi. Untuk alignment palatal lebih baik sebelum operasi sebenarnya.

C. Perbaikan (Repair)1. Timing Rule of Ten ( untuk keamanan dalam anastesi )

Be 10 weeks old.

Weight 10 pounds.

Have a hemoglobin level at least 10 mg/dl.

Operasi untuk Cleft lip (Cheilorraphy)

Tujuan:

Fungsional memperbaiki fungsi otot orbicularis oris untuk fungsi normal upper lip.

Estetika memberikan bentuk anatomi normal, dan simetri.

Intraoperative:

tandai lokasi-lokasi yang nantinya akan dioperasi. yang umumnya digunakan ialah metode Millard, tapi

sebenarnya tergantung tipe dari CLP.

2. Cleft Palate repair & Alveolar Grafting

Operasi untuk Cleft Palate (palatorraphy)

Soft palate staphylorraphy (dilakukan pertama).

Hard palate uranorraphy (dilakukan selanjutnya).

Tujuan:

Memperbaiki mekanisme berbicara dan menelan, tanpa menghambat perkembangan maxilla secara signifikan.

D. Postoperative Care1. Lakukan:

a. Tangan diberi suatu arm restraint untuk 3 minggu agar tidak ada kerusakan pada jahitan.

b. Beri botol special untuk memudahkan sucking (mead-johnson bottle) atau breast-feed dengan posisi 450

( tidak boleh dengan posisi berbaring).

2. Beri Steri-Strip diatas jahitan, sebagai penguat.

3. Perhatikan apa ada tanda-tanda pendarahan.

4. Follow up 1 minggu kemudian terutama bila yang dipakai no-absorbable skin suture.

Advantage for Closing palatal cleft in early life:

1. Perkembangan otot palatal dan pharyngeal lebih baik.2. Mempermudah masalah feeding.

3. Perkembangan Phonasi lebih baik.

4. Fungsi tuba pendengaran lbih baik.

5. Kebersihan lebih baik, karena ada pemisah antara rongga hidung dan mulut.

6. Keadaan psikologi pasien dan bayi menjadi lebih baik.

Diadvantage for Closing palatal cleft in early life:

1. Proses operasi lebih sulit karena stuktur pada bayi lebih kecil.2. Pembentukan scar dari operasi bisa menghambat pertumbuhan maxillary.

Time line penangan Cleft lip and Palate

1. Baru lahir

evaluasi keadaan keluarga pasien.

nutrisi, cara memberi susu.

2. Pasien usia 3 bulan (the over tens)

operasi bibir dan hidung.

evaluasi telinga.

3. Pasien usia 10-12 bulan

operasi palatum.

evaluasi pendengaran dan telinga.

4. Pasien usia 1-4 tahun

evaluasi bicara oleh speech pathologist.

evaluasi pendengaran dan telinga.

5. Pasien usia 4 tahun

Jika tetap ada masalah bicara pertimbangkan untuk repalatorapphy atau/ dan pharyngoplasty.


evaluasi gigi dan rahang.

evaluasi pendengaran.


alveolar bone graft.


final touch, jika ada kekurangan pada operasi-operasi yang dulu.


evaluasi tulang-tulang muka.

Komplikasi

Velopharyngeal Insufficiency (VPI)

Dhasilkan dalam hypernasal speech dan nasal escape pada CLP pasien. Karena tidak berfungsinya otot levator palatum. Masih sering terjadi walaupun sudah diperbaiki.

Dihasilkan dari inappropriate acoustic coupling dari nasopharynx dan oropharynx pada saat pengucapan m, n, dan ng.

Juga akan menagalami gangguan pada artikulasi yang melakukan tekanan seperti p,b,d,t,h,v,f,s.

Mikrotia (telinga berukuran kecil)

Kurang konsumsi asam folat pada trimester awal kehamilan

↓

Terjadi gangguan pada embriologi telinga (minggu-7) karena jaringan mesenkim yang digunakan sebagai bahan dasar pembentukan telinga

kekurangan asupan asam folat

↓

Proses pembentukan telinga tidak sempurna

↓

Mikrotia (telinga berukuran kecil)

Otitis media

Karena malformasi pada daerah palatum dapat menyebebkan tidak berkembangnya otot yang berhub ungan dengan tuba eustasius, sehingga dapat menyebabkan otitis media.

Prognosis.

Biasanya pada 20% pasien yang mengalami cleft palate & lip terdapat velopharyngeal insufficiency yang akan membaik jika dilakukan speech therapy.

V. Farmako dan Pemeriksaan

Rating FDA untuk Efek Teratogenik Obat

A Tidak menunjukan resiko terhadap fetus pada studi control manusia. Obat dihunakan hanya pada saat benar-benar dibutuhkan.

B Resiko terhadap fetus manusia tidak dikonfirmasi, tetapi pada beberapa studi dihewan tidak menunjukan resiko terhadap fetusnya.

C Resiko terhadap fetus ditunjukan pada studi hewan, tetapi tidak padat ditentukan atau tidak ada studi pada manusia.

Contoh : Acamprusate calcium dapat menyebabkan hydonephrosis, malformasi iris, retinal dysplasia, retroesophageal subclavian artery.

D Terhadap hasil yang positif pada manusia, dan digunakan hanya pada keadaan tertentu ketika manfat nya lebih besar daripada kerugian. Biasanya bersifat life saving.

Contoh : ACE inhibitor pada trimester kedua dapat menyebabkan oligohydramnion, UIGR, premature labor, fetal dan neonatal renal failure.

X Kontraindikasi.

Contoh : Acetohydroximic acid dapat menyebabkan cardiac dan skeletal anaomaly.

* Yang harus diwaspadai pada ibu hamil adalah golongan C,D,X

Antiemetic Drugs

Obat dengan efek antiemetic masuk ke dalam golongan B pada klasifikasi FDA, yang disekripsikan sebagai obat yang aman untuk ibu hamil arena pada studi manusia dan hewan tidak menntujakn resiko pada fetus.

Tapi ada beberapa obat dengan efek antiemetic yang tidak murni (memiliki efek utama lain) yang perlu diwaspadai, yaitu :

Lorazepam > masuk dalam golongan D, merupakan obat anticonvulsant. Pada study dengan judul “The Teratogenic Effect of Lorazepam on Organogenesis of The Rat Fetus” pada tahun 2003 menunjukan cleft lip dan malformasi lainnya (small auricle, external acoustic Meatus agenesis, auricle agenesis) terjadi pada 21% sample.

Haloperidol > masuk dalam golongan C, merupakan obat golongan antipsychotic/antivertigo.

Domperidone > masuk dalam golongan C, merupakan GIT regulator, antiflatulent & antiinflamasi.

Droperidol > masuk dalam golongan C, merupakan obat golongan antipsychotic

Obat Tradisional

Obat tradisional diklasifikasikan menjadi 3 macam :

1. Jamu, merupakan obat tradisional yang digunakan hanya pada pengalaman empiric semata,

2. Obat herbal terstandar, merupakan obat tradisional yang sudah dilakukan uji klinis pada hewan, sedangkan pada manusia blum ada.

3. Fitofarmaka, merupakan obat herbal yang sudah diujikan secara klinis pada manusia dan dapat diresepkan oleh dokter.

Pada intinya, bahwa obat tradisional sangat riskan untuk diberikan kepada ibu hamil, karena masih banyak obat tradisional yang elum diketahui efek teratogeniknya pada manusia. Pada riset yang berjudul“Incidence and Epidemiology of Cleft Lip or Palate in Singapore” pada hatun 1988 menunjukan adanya peningkatan insidensi ataupun prevalensi cleft lip/palate pada ibu hamil dengan penggunaan obat tradisional.

Antenatal Care

Tujuan utama dari antenatal care adalah :

Menentukan status kesehatan ibu dan fetus,

Estimasi gestational age fetus, dan

Memulai rencana untuk perawatan obstetric.

Return visit pada pemeriksan ini adalah :

@ 4 minggu pada usia kehamilan sampai dengan 28 minggu,

@ 2 minggu pada usia kehamilan dari 28 minggu sampai dengan 36 minggu,

@ 1 minggu pada usia kehamilan dari 36 minggu sampai dengan lahir.

Pada awal kehamilan diperiksa apakah ada infeksi intrauterine atau tidak yang sangat berfungsi untuk mencegah malformasi congenital karena infeksi, dan pada usia kehamilan 8-18 mingu dilakukan amniocentesis, chorionic villi sample, dan pemeriksaan alphafetoprotein untuk melihat malformasi congenital atau tidak. Selain dari pemeriksaan tersebut, pada antenatal care juga bias diberikan penyuluhan agar menjaga kesehatan ibu dan bayi. Dalam kasus, mungkin penggunaan obat antiemetic tertentu dan obat tradisional dapat dihentikan, dan malformasi bias dicegah.

Laboratory Interpretation

Nama : Cliff’s Baby

Usia : 1 minggu

HEMATOLOGY

Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan

Haemoglobin 11,0 mg/dL cord : 14-20 g/dL

newborn: 15-22

neonate: 11-20

infant: 10-15

child: 11-16

thereafter: M 14-18; F 12-16

White Blood Count 10.000/mm3 Newborn: 9.000-30.000

1 minggu: 5.000-21.000

4 minggu: 5.000-19.500

6-12 bulan: 6.000-17.500

2 tahun: 6.200-17.000

Child/adult: 4.800-10.800

Platelet Count 150.000/mm3 Cord: 100.000-290.000

Premature: 100.000-300.000

Newborn: 140.000-300.000

Neonate: 150.000-390.000

Infant: 200.000-473.000

Thereafter: 150.000-450.000

VI. Patomekanisme

Ibu Cliff

↓

Faktor resiko: teratogen drug, usia 37 tahun, gangguan nutrisi

Usia > 35 th Gangguan nutrisi Teratogen drug

↓ (vit A↓, Riboflavin↓, dll) ↓

Degenerasi ovum ↓ mutasi gen

↓ Pertumbuhan dan perkembangan ↓

Kelainan kromosom sel terganggu (sel mesenkim pada sintesis DNA

Trisomi 13 pharingeal arch 1 &2 terganggu

↓ ↓ ↓

Small ear Gagal migrasi sel mesenkim pd Gagal fusi lateral

segmen intermaxillary palate procesus

↓ ↓

cleft lip cleft palate

↓ ↙

Kesulitan pada proses sucking & menelan

↓

Kesulitan menyusu

↓

BB↓

Ccleft Lip Kasus

Documents