Home >Documents >Case Report Dr Malvin

Case Report Dr Malvin

Date post:17-Feb-2016
Category:
View:27 times
Download:0 times
Share this document with a friend
Description:
Case Report Dr Malvin
Transcript:

Laporan KasusOEIS Complex Syndrome

Imam RahmadiPPDS Tahap 1B

Pembimbing:dr. Malvin Emeraldi SpOG (K)dr. Eva Roria Silalahi, SpOG(K)

Departemen Obstetri dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas IndonesiaRSUP Fatmawati November 2015

PendahuluanOEIS kompleks adalah cacat garis tengah (midline) yang terdiri dari omphalocele, ekstrofi kandung kemih, anus imperforata dan kelainan tulang belakang dan genital.1.2 Dan kadang-kadang terkait dengan cacat anggota badan. Insiden tersebut tidak diketahui berapa kejadiannya, namun 1: 200 000 sampai 1: 250 000 kelahiran hidup. 3Deskripsi pertama kali mengenai OEIS kompleks dicetuskan dan dipublikasi oleh Littre di tahun 1709.5 Studi terbaru menunjukkan bahwa ekstrofi dari kloaka ( EC ) dan kompleks OEIS sebagai entitas identik. 3

Gambar 1-2 : OEIS complex4

EtiologiEtiologi pasti dari kondisi OEIS kompleks belum diketahui sepenuhnya. Kejadian ini terjadi secara sporadis namun berhubungan dengan kelainan genetik. Hipotesis menggambarkan adanya defek pada saat blastogenesis dan defek pada perkembangan kloaka dan septum urogenital. 5

DiagnosisUltrasonografiUSG antenatal pada kehamilan 18 minggu mampu memperlihatkan adanya omphalocele, deformitas tulang belakang, club foot, nonvisualized bladder, polihidramnion atau oligohidramnion. Anus imperforata tidak bisa dideteksi dengan menggunakan USG. USG 2 dimensi akan kesulitan untuk menemukan semua spektrum OEIS complex. Untuk penegakkan definitif dapat dilakukan dengan USG 3 dimensi dan MRI.6Austin dan teman teman telah berusaha untuk melakukan diagnosis OEIS complex dengan USG didapatkan kriteria mayor berupa nonvisual fetal bladder, defect dinding abdominal segmen bawah, omphalocele, myelomeningocele. Sedangkan kriteria minor berupa malformasi ekstremitas bawah (talipes), anomali ginjal, asites, hidrocephalus dan 1 arteri umbilical. 3Namun sekarang prenatal diagnosis OEIS complex dapat ditegakkan dengan didapatannya identifikasi pada USG berupa: 31. Defek pada umbilikal dengan massa iregular. Berupa omphalocele. 2. Tidak adanya kandung kemih diantara 2 arteri umbilikalis3. Myelomingocele pada lumbo sacral. Dapat juga ditemukan kelainan pada sakrum.4. Anomali pada ekstremitas bawah berupa club foot.5. Arteri umbilikalis hanya 16. Kelainan genitalia. Secara klasik susah untuk menentukan jenis kelamin.7. Atresia ani.

Gambar 3. Potongan longitudinal yang memperlihatkan omphalocele dan spina bifida.6PrognosisPrognosis janin dengan OEIS complex bervariasi, tergantung tingkat keparahan kecacatan struktutal. Angka kesembuhan tergantung dari seberapa besar ekstropfi kloaka dan defek tabung neural. 7Pada bentuk yang ringan, luaran yang baik dapat dikoreksi dengan operasi namun sangat sulit untuk dilakukan. Ketika hidup bayi akan menimbulkan komplikasi berupa rekuren ISK dan gagal tumbuh kembang. Pada keadaan ektsrofi kloaka dapat menyebabkan keadaan yang letal karena sumbatan dari traktus urinatius dan berhubungan dengan komplikasi pulmonal dan ginjal. 7Diagnosis prenatal yang dini perlu dilakukan sehingga dapat memberikan pilihan kepada keluarga untuk melakukan terminasi kehamilan. Pada kasus dimana keluarga tetap menginginkan kehamilan dengan janin OEIS compleks, pemeriksaan CT Scan diperlukan untuk melihat progresifitas ventrikulomegali yang berhubungan dengan OEIS complex. 7

ManajemenSangat penting sekali adanya deteksi dini pada kehamilan berikutnya, karena dengan diagnosis prenatal yang akurat dari OEIS komplex dapat memberikan pilhan kepada keluarga untuk mengakhiri kehamilan dan manajement yang tepat baik buat bayi ketika dilahirkan baik dari segi obstetri, bedah saraf, maupun dokter anak. 7

Referensi1. Carey JC, Greenbaum B, Hall BD. The OEIS complex (omphalocele, exstrophy, imperforate anus, spinal defects). Birth Defects Orig Artic Ser 1978;14 : 253 263.2. Kallen K, Castilla EE, Robert E, Mastroiacovo P, Kallen B. OEIS complex a population study.Am J Med Genet 2000;92: 62 68.3.Patil NG et al. Int J Reprod Contracept Obstet Gynecol. 2014 Dec;3(4):1100-11034. Suresh R. S. Mandrekar.Omphalocele, exstrophy of cloaca, imperforate anus and spinal defect (OEIS Complex) with overlapping features of body stalk anomaly (limb body wall complex).indian J Hum Genet. 2014 Apr-Jun; 20(2): 195198.5.B. Mallikarjunappa, Abhishek Ghosh.OEIS COMPLEX: A rare Case Report with Review of Literature. JIMSA January-March 2014 Vol. 27 No. 16.Neriah Ben .OEIS complex: prenatal ultrasound and autopsy findings.Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 1701777. Omphalocele, exstrophy of bladder,imperforate anus and spinal defect (OEIS complex) autopsy and prenatal ultrasound findings.Eur. J. Anat. 18 (2): 123-127 (2014)

ILUSTRASI KASUS

Identitas:Nama: Ny. NovitaUsia: 16 tahunAlamat: CilandakMasuk rumah sakit :

Keluhan UtamaMulas-mulas sejak 12 jam SMRS

Riwayat Penyakit SekarangPasien mengaku mulas sejak 12 jam SMRS. HPHT 5 Mei 2015, TP 12 Feb 2016. Saat ini ~UK 29-30 minggu. Pasien ANC di PKM Pesanggrahan, 2x dengan bidan, pada saat itu bidan tidak menganjurkan untuk pemeriksaan lebih lanjut berupa pemeriksaaan USG, selama kontrol pasien hanya diberikan obat penambah darah. Belum pernah USG. Pasien mengaku keluar air-air sejak 2 jam SMRS. Tidak ada keluar lendir darah. Gerak janin aktif

Riwayat Penyakit DahuluDM (-) HT (-) alergi (-) penyakit jantung (-) pembedahan (-)

Riwayat Penyakit KeluargaDM (-) HT (-) alergi (-) penyakit jantung (-) kembar (-)

Riwayat Menstruasi, Pernikahan, Obstetri, KB dan SosialMenstruasi : menarche 12 thn, teratur, 5 hari, GP 2-3x/hari, nyeri -Pernikahan : 1x , menikah 7 bulanRiw. Obstetri :1. Hamil iniSosial: Pelajar SMK kelas 2

Pemeriksaan fisikKesadaran : CM, TD 110/60 mmHg; N : 81x ; R : 20x ; S : 370C St generalis : Mata :Konjungtiva pucat -/-, Sklera Ikterik -/-Cor : bunyi jantung S1-S2 normal, Murmur (-), Gallop (-), Pulmo : Suara kedua lapang paru VBS +/+, rhonki -/-, wheezing -/- Abdomen : membuncit sesuai kehamilan, Ekstremitas:Edema -/-

Status obstetri TFU : 26 cm, puki, kepala 4/5, His 1x/10/30, DJJ 162 dpmInspeksi : V/u tenangInspekulo : Porsio licin, oue terbuka 1 cm, fluor (-), fluksus (+)VT : Portio lunak, aksial, tebal 1cm, pembukaan 3 cm, sel. ketuban (-), kepala H I-II

USG :Janin presentasi kepala tunggal hidup, djj 169x/mPlasenta di fundus, ICA 0,5 cm (SP)BPD 72/HC 277/AC sulit dievaluasi/FL 46/ Tampak usus dan hepar berada di luar rongga abdomen, tidak tampak selaput yang melingkupi usus, kemungkinan suatu omphaloceleTampak perubahan bentuk spinaTampak massa kistik di belakang spinaJanin tunggal hidup hamil 29-30 minggu suspek kelainan kongenital multipel

Lab : DPL : 10.9/32/21.100/309.000MCV/MCH/MCHC 80/27,6/34,5Kesan: IIU

DiagnosisIIU pada G1 hamil 29-30 minggu, janin presentasi kepala tunggal hidup, Ketuban pecah 2 jam, oligohidramnion, dengan janin suspek kelainan kongenital multiple (suspek Omphalocele, spina bifida, talipes /OEIS complex), serviks matang

Rdx/Observasi TTV, DJJ, His Cek DPL, UL, GDS.Pemeriksaan asam folat ibu (keluarga menolak)

Rth/ Rencana terminasi kehamilan RL dan oksitosin 5 IU mulai 8 tpm naikkan 4 tpm tiap 30 menit hingga tercapai his adekuat, pertahankan, nilai ulang 3 jam Ceftriaxon 1x2 gram iv Metronidazole 3x500 mg iv Paracetamol 3x500 mg

Follow UpProses:Proses: 3cm, his 1x/10/30, ibu demam suhu 37,8C, nadi ibu: 110x/menit, leukosit 25.500 tatalaksana aktif, oksitosin 5 IU dalam 500 cc RL 8 tpm, naik 4 tpm sampai his adekuat dalam waktu 1,5 jam tercapai his adekuat 20 PK I aktif pembukaan 4 cm observasi 2 jam PK II

OutcomeLahir bayi 1000 gram, AS 1/0Bayi dengan kelainan kongenital multipel (omfalokel dan spina bifida, talipes)Bayi meninggal 5 menit setelah lahir

Click here to load reader

Embed Size (px)
Recommended