BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang Bila makhluk hidup berkembang biak secara aseksual, keturunannya berkembang biak menjadi salinan tepat dari induknya selama mereka dibesarkan dalam keadaan yang sama. Sebaliknya bila berbiak secara seksual, maka keturunannya mengembangkan ciri-ciri yang saling berbeda dan berlainan pula dari salah satu tetuanya. Kita ketahui bahwa sampai saat ini telah ada cabang ilmu biologi yang mempelajari adanya kesamaan dan perbedaan sifat dari makhluk hidup. Selain itu dipelajari juga bagaimana caranya sifat induk diturunkan pada turunannya. Cabang ilmu biologi itu disebut genetika. 1.2 Tujuan Tujuan dalam penulisan makalah ini adalah untuk memaparkan mengenai genetika yang mencakup didalamnya yaitu mengenai pewarisan sifat, tentang teori kromosom, dan memaparkan lebih dalam mengenai teori mendel, dan diharapkan makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua.
1
BAB II PEMBAHASAN
Beberapa Pendapat yang Mengawali Hukum Keturunan : Teori Ovisma berpendapat bahwa yang sesungguhnya memiliki sifat keturunan adalah sel telur yang dihasilkan oleh induk betina. Sedangkan sel jantan hanya menghasilkan cairan berfungsi sebagai penggiat perkembangan sel telur Teori Animalkulisma seiring ditemukannya mikroskup para ilmuwan waktu itu berpendapat bahwa didalam cairan yang dihasilkan oleh individu jantan terdapat hawan-hewan kecil, waktu itu disebut animalkulus yang sekarang disebut spermatozoa. Ditegaskan dari sel pria inilah sifat dari makluk hidup sedang sel betina hanya sebagai penggiat. Teori preformasi dipelopori oleh Anthonie van leeuwenhoek (1632 1723) swammerdam (1637 1680 ),Bonnet (1720 1793 ) berpendapat bahwa didalam sel sperma sudah terbentuk manusia-manusia yang kecil-kecil. Hal ini seiring dengan berkembangnya penemuan mikroskup yang masih sederhana. Teori epigenesis dipeloporo oleh Wolff (1733-1794),Von baer (1792-1880) teori ini menentang teori-teori sebelumnya dengan teorinya bahwa spermatozoa maupun sel telur tidak memiliki susunan sperti teori preformasi, melainkan sel telur yang sudah dibuahi oleh seperma akan mengadakan pertumbuhan sedikit demi sedikit hingga menjadi individu sempurna. teori pangenesis dikemukakan oleh Carles darwin (1809-1882) dikatakan didalam sel kelamin terdapat tunas-tunas yang akan bekembang setelah sel telur dibuahi sel seperma. Teori plasma benih dikemukakan oleh August weismann (1834-1914) mengatakan gamet tidak dihasilkan oleh jaringan tubuh tetapi oleh jaringan khusus (yang sekarang dikenal sel kelamin) sehingga jika ada kecacatan pada jaringan tubuh tidak akan diwariskan pada keturunannya. Teori perkawinan silang dikemukakan pertama kali oleh Gregor mendel (1822-1884) Mendel adalah seorang rahib austria disebuah biara kecil kota Brun pada tahun 1857 mulailah mengadakan penelitian dengan mengadakan perkawinan silang beberapa jenis tanaman ercis ( Pisum sativum ) selama kurang lebih tujuh tahun mengadakan pengamatan dan penelitian secara seksama, pada tahun 1865 ia membawa hasil percobaannya pada pertemuan para ahli ilmu pengetahuan alam perlu diketahui pada masa itu untuk menjadi seorang guru seseorang harus mengadakan penelitian dan hasilnya harus dipersentasikan didepan dewa pakar ilmu pengetahuan alam jika hasilnya dapat diterima barulah seseorang itu berhak mengajar dan bila tidak ia tidak diperbolehkan mengajar. Pada tahun 1866 hasil penelitian Mendel dicetak dan disebarluaskan oleh dewan pakar tersebut ke perpustakaan di Eropa dan Amerika akan tetapi pada masa itu abat ke-19 tak seorangpun menghargai penemuan Mendel ini yang dianggap terlalu sepele materi yang diteliti. Baru pada abad ke-20 sekitar tahun 1900an setelah beberapa ahli Biologi diantaranya De vries dari belanda, Tschermak dari Austria yang bekerja sendiri-sendiri di negaranya masing-masing 2
mengkui kebenaran dari teori Mendel bapak Genetika.
dan menyatakan Gregor Mendel sebagai
Latar Belakang Teori MendelKeputusan Mendel untuk bekerja dengan ercis biasa sangat tepat. Tanaman itu kuat dan tumbuh cepat. Sebagaimana pada banyak tanaman polong, daun bunganya seluruhnya menutupi organ-organ seksnya. Benang sari menghasilkan serbuk sari (yang membawa gamet-gamet jantan) dan putik menghasilkan gamet betina, yaitu telur. Walau kadangkadang serangga dapat masuk ke dalam organ-organ seks, namun biasanya terjadi penyerbukan sendiri. Mendel dapat membuka kuncup-kuncupnya dan membuang benang sari sebelum menjadi masak. Kemudian dengan menyapu-nyapukan serbuk sari dari tanaman lain pada putik, maka dapat berlangsung penyerbukan silang. Alasan Mendel memakai kacang ercis sebagai obyek penelitiannya adalah : 1. tanaman ini memilki umur yang tidak lama, merupakan jenis tanaman setahun, mudah tumbuh dan mudah disilangkan. 2. merupakan tanaman dengan bunga sempurna artinya terdapat benang sari (kelamin jantan) dan putik (kelamin betina) sehingga bisanya dapat mengadakan penyerbukan sendiri, dan persilangan dapat dilakukan dengan bantuan manusia. Penyerbukan sendiri yang berlangsung beberapa generasi akan menghasilkan galur murni yang akan diwariskan pada keturunannya selalu sama. 3. tanaman ini memiliki tujuh sifat yang mencolok, Seperti batang tinggi lawan kerdil, buah polong warna hijau lawan kuning, bunga warna ungu lawan putih, letak bunga pada aksial (sepanjang batang) lawan terminal(pada ujung batang), biji yang masak warna kuningn lawan hijau, permukaan biji licin lawan kerut, warna kulit biji abu-abu lawan putih. Sesungguhnya pada jaman mendel belum diketahu tentang istilah Gen. Mendel hanya menggunakan istilah faktor penentu untuk menggambarkan adanya faktor keturunan yang diwariskan. Istileh kromosom muncul setelah eksperimen yang dilakukan oleh Wilhelm(1883) menyatakan bahwa kromosom adalah pembawa faktor keturunan. kemudian diperkuat oleh eksperimen T.Boveri dan W.S.Sutton (1902) yang membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom.
Percobaan MendelPada salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang berbiji bulat dengan yang keriput. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman berbiji bulat . Begitu juga tanaman berbiji keriput akan selalu menghasilkan tanaman berbiji keriput Dengan menyilangkan galur murni berbiji bulat dengan galur murni berbiji keriput , Mendel mendapatkan tanaman yang semuanya berbiji bulat Selanjutnya, tanaman berbiji bulat hasil persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya 3
memperlihatkan perbandingan tanaman berbiji bulat terhadap tanaman berbiji keriput sebesar 3 : 1.
Ratio Fenotif F2 yang muncul bulat (BB ) : keriput (bb) = 3 : 1 Sedangkan Ratio Genotif F2 nya yang muncul BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1 Berikut data yang dengan tekun melakukan riset tentang persilangan tanaman Pisum sativum ( Kacang ercis)
Data persilangan dari F1 percobaan Mendel SIFAT PERSILANGAN Bentuk biji Bundar >< keriput Warna albumen Kuning >< hijau Warna bunga Merah-ungu >< putih Bentuk polong Gembung >< berkerut Bentuk polong Hijau >< kuning Kedudukan bunga Aksial >< terminal Tinggi tanaman Tinggi >< pendek
TANAMAN F1 100% bundar 100% kuning 100% merah-ungu 100% gembung 100% hijau 100% aksial 100% tinggi
4
Data F2 percobaan Mendel SIFAT DOMINAN Bentuk biji 5474 bundar Warna albumen 6022 kuning Warna bunga 705 merah-ungu Bentuk polong 882 gembung Bentuk polong 428 hijau Kedudukan bunga 451 aksial Tinggi tanaman 787 tinggi
RESESIF 1850 keriput 2001 hijau 224 putih 299 berkerut 152 kuning 207 terminal 277 pendek
PERBANDINGAN 2.96 : 1 3.01 : 1 3.15 : 1 2.95 : 1 2.85 : 1 3.14 : 1 2.84 : 1
Dari percobaan tersebut, Mendel menyimpulkan bahwa pada saat pembentukan gamet, terjadi pemisahan bebas pasangan gen-gen yang dikandung oleh induk (parental) sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya. Misalnya, induk Bb (F1) menghasilkan gamet B dan b. Hal ini dikenal sebagai Hukum Segregasi atau Hukum Mendel I. Kemudian, terjadi perkawinan antara induk jantan dan betina. Hal ini menyebabkan gamet B dan b bergabung secara acak (Hukum mendel II ) Hukum Assortasi penggabungan acak gen Sehingga, dihasilkan F2 dengan perbandingan fenotif 3 : 1. pada monohibrid dan [adao persilangan dihibrid gen bergabung secara acak dengan ratio 9 : 3 :3 : 1
Hipotesis MendelDalam usaha untuk menjelaskan fakta-fakta ini, Mendel membuat suatu seri pengandaian (asumsi). Asumsi ini kita namakan hipotesis, bukan merupakan observasi, bukan pula fakta. Hanyalah merupakan fakta jika pernyataan yang kalau benar akan memberikan keterangan bagi hasil-hasil yang diamati. Asumsi-asumsi itu ialah : 1. Pada setiap organisme ada sepasang faktor yang mengendalikan munculnya sifat tertentu (kini faktor ini disebut gen) 2. Organisme tersebut mendapat faktor-faktor ini dari induknya, satu dari masingmasing. 3. Setiap faktor ini diteruskan sebagai unit tersendiri lagi tidak berubah. (Biji keriput pada generasi F2 tidak kurang keriputnya daripada yang dihasilkan generasi P, kendatipun faktor-faktor yang mengendalikan sifat ini telah dilakukan pada generasi F1 biji bulat) 4. Bila sel-sel reproduktif (sperma atau telur) dipersiapkan, maka faktor-faktor itu berpisah dan disebarkan sebagai unit-unit pada setiap gamet. Pernyataan ini sering disebut hukum Mendel yang pertama, hukum segregasi. 5. Jika suatu organisme mempunyai dua faktor berbeda untuk ciri tertentu, satu mungkin dinyatakan untuk peniadaan sama sekali yang lainnya. Kini istilah yang dipakai ialah alela untuk mempertela bentuk alternatif satu gen yang mengendalikan sifat tertentu. Jadi, dalam hal yang dibahas ada dua alela (biji bulat dan biji keriput) dari gen yang mengendalikan bentuk biji.
5
Hukum-hukum yang Dihasilkan dari percobaan Mendel1. PERKAWINAN MONOHIBRID ( HUKUM MENDEL I ) Dikenal dengan nama hukum pemisahan gen yang sealel, dalam bahasa inggris disebut the law of segregation of allelic genes. Contoh tanaman dengan pohon tinggi disilangkan dengan tanaman pohon rendah (T melambangkan sifat tinggi tanaman t melambangkan sifat rendah tanaman) maka dapat diamati pada papan catur persilangan berikut
P
:
TT Tinggi
x
tt kerdil
Gamet
:
T
t
F1
:
Tt Tinggi
F1 x F1
:
Tt Tinggi
x
Tt tinggi
Gamet F2
: :
T,t
T,t
ianduk jantan
T
T
indukbetina T Tt tinggi t Tt tinggi Tt Tinggi tt kerdil
6
Dari data diatas diperoleh perbandingan persilangan tiga tanaman dengan batang tinggi dan satu tanaman dengan batang kerdil ( 3 : 1 ) untuk hukum mendel I . Tampak bahwa pada F1 sifat kerdil tidak tampak baru pada F2 sifat kerdil muncul. Beberapa kesimpulan yang dapat diambil dari hukum mendel I ( persilangan mono hibrid adalah : 1.semua F1 adalah seragam. 2.jika dominasi tampak semua, maka F1 memilii fenotip seperti induk yang dominan. 3.pada f1 induk heterizigot akan membentuk gamet maka terjadilah hukum pemisahan alel.sehingga gamet hanya memilii salah satu alel saja. 4.jika dominasi nampak semua maka perkawinan monohibrit menghasilkan perbandingan 3 : 1 ( yaitu tinggi : kerdil ), tetapi menghasilkan perbandingan genotif 1 tinggi homozigot : 2 tinggi heterozigot : 1 kerdil homozigot )
Contoh perkawinan monohibrid pada hewan Perkawinan pada marmut dengan bulu hitam gen dominan (A) yang memnentuka terbentuknya pigmen melanin. dengan marmut bulu putih gen resesif (a) perkawinan induk berbulu hitam dengan berbulu putih akan menghasilkan keturunan F1 yang semuanya heterozigot warna hitam.jika keturunan F1 disilangkan dengan sesama F1 maka akan diperoleh perbandingan genotifnya adalah 1 AA : 2Aa : 1aa
Contoh perkawinan monohibrid pada manusia : jari lebih ( polydactyli) gendominan (P), sedang alel jari normal resesip (p) seseorang yang dapat merasakan rasa pahit disebut taster ditentukan oleh gen dominan (T),sedang yang tidak dapat merasakan apasaja disebutnontaster ditentukan oleh gen resesip (t) penyakit diabetes militus dengan gen resesif (d) orang yang normal dengan gen dominan (D)
Dan masih banyak lagi contoh monohibrid pada manusia mengingat kromosom manusia yang berjumlah banyak.
2. PERKAWINAN DIHIBRID Untuk menguji asumsinya mengenai unit pewarisan sifat berikutnya (ingat ini hanya asumsi mengingat pada masa itu istilah gen belum ditemukan hingga abat ke duapuluhan) mendel menggabungkan berbagai sifat menjadi satu membentuk galur murni,kemudian
7
melakukan hibridisasi pada tanaman ini memberi kesempatan pada F1 untuk melakukan persilangan secara bebas,dan sekalilagi mencatat rasionya. Contoh dapat diikuti pada percobaan mendel dengan tanaman Ercis, pada bijinya terdapat dua sifat beda, yaitu soal bentuk biji dengan warna biji,kedua sifat beda ini ditentukan oleh gen yang berbeda yaitu B = gen untuk biji bulat b = gen untuk biji keriput K = gen untuk biji kuning k = gen untuk biji hijau jika tanaman ercis bulat- kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman ercis keriput- hijau (bbkk) maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbiji bulat-kuning.maka jika F1 ini dibiarkan bebas melakukan penyerbukan maka akan diperoleh gamet baik jantan maupun betina yang masing-masing dengan kombinasi BK,Bk,bK dan bk,akibatnya pada F2 diperoleh 4 x 4 = 16 kombinasi yang terdiri dari 4 macam fenotip yaitu = bulat-kuning bulat-hijau 9/16 bagian 3/16 bagian
keriput-kuning 3/16 bagian keriput-hijau 1/16 bagian
perhatikan diagram persilangan berikut ini untuk menujukkan persilangan dihibrit diatas.
P Gamet F1 Gamet F2
BBKK x BK BbKk
bbkk bk
BK,Bk,bK,bk F1 x F1
Gamet BK Bk bK Bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
8
Berdasar data hasil percobaannya itu mendel menyusun hukumnya yang dikenal dengan HUKUM MENDEL II DISEBUT HUKUM PENGELOMPOKAN GEN SECARA BEBAS ( THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT OF GENES) Hukum ini menyatakan alel memisah secara bebas ketika terjadi pembelahan secara reduksi ( meiosis) pada saat pembentukan gamet.
Tabel hubungan antara banyaknya sifat beda, gamet,kombinasi F2,fenotip F2,genotif F2 apabila terdapat dominansi.
Banyaknya sifat beda
Macam gamet dari F1 2 4 8 16
Banyaknya kombinasi dalam F2 4 16 64 256
Banyaknya fenotif dalan F2 2 4 8 16
Banyaknya kombinasi persis dalam F1 2 4 8 16
Banyaknya kombinasi homozigot 2 4 8 16
Banyaknya kombinasi baru yang homozigot 0 2 6 14
banyaknya macam genotif dalam F2 3 9 27 81
1 2 3 4
Ke-n
2
n
(2 )
n 2
2
n
2
n
2
n
2 -2
n
3
n
HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL I ( SEGREGASI ) Pemisahan kromosom-kromosom yang homolog sewaktu meiosis melalui pembelahan reduksi pada hakikatnya adalah hal yang mendasari hukum segregasi mendel.gen-gen menentukan sifat tertentu,berada berpasangan karena alel/gen ini berada pada kromosom yang homolog pada lokus yang sama dan kromosom yang homolok ini selalu mengalami pemisahan kedalam sel benih pada waktu meiosis,maka alel itu juga harus berpisah satu dengan yang lain. HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL II ( RONDOM/ PILIH ACAK) Dasar fisik hukum pilih acak akan mudah dimengerti jika kita menempatkan gen-gen pada 2 pasang kromosom dalam sel yang sedang menjalani meiosis. Taham yang penting sebagai dasar pilih acak adalah fase profase akir dan metafase I. Pada fase ini terjadi peristiwa pindah silang. Dari kromosom homolog akan menjadi dihibrit atau dihibrit akan membentuk konfigurasi yang baru. Kedua hal yang mendasari hukummendel ini akan dibahas lebih mendalam pada bab reproduksi sel.
9
KromosomPengkajian Teori Kromosom 1879( Flemming) ia melihat benda-benda tersebut dijumpai saat sel sedang melakukan pembelahan. 1883 (Roux) yang pertama kali mempunyai dugaan bahwa benda tersebut mempunyai hubungan dengan mekanisme keturunan. 1887 (Benden dan Boveri) menemukan bahwa banyaknya benda itu pada tiap-tiap makluk hidup berbeda tetapi jumlah untuk tiap jenis makluk hidup adalah konstan selama makhluk tersebut hidup. 1888 (Waldeyer) dengan tehnik pewarnan berhasil mengamati benda tersebut dengan jelas dan karena benda tersebut dapat menyerap warna maka diberi nama kromosom ( latin; kroma = warna, soma = tubuh ) jadi istilah kromosom diberikan oleh Weldeyer. 1935 (Morgan) menemukan fungsi dari kromosom yaitu memindahkan sifat-sifat genetik. 1935 (Heitz), 1939 (kuwanda), 1940 (Gritter), 1948 (Kaufmann) memberikan keterangan lebih banya tentang morfologi dari kromosom.
Sehingga kromosom didefinisikan struktur berwarna gelap didalam nuklius,berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat warna. Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom . Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Kromosom berasal dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna.
1. Bentuk dan Ukuran Kromosom Jika inti sel mengandung informasi genetis, dalam bentuk apakah informasi tersebut dapat ditemukan? Berbagai penelitian telah menemukan adanya struktur spesifik dalam inti sel pada sel yang sedang membelah. Struktur tersebut dapat menyerap warna sehingga dinamakan kromosom. Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang khas. Sebagai contoh, kromosom pada sel manusia berjumlah 46 buah, tanaman kapas 52 buah kromosom, ayam kalkun 82 buah kromosom, dan beberapa jenis paku memiliki lebih dari 1.000 buah kromosom. Kromosom tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein histon di dalam inti sel, membentuk struktur bernama nukleosom. DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiriboneukleat merupakan substansi pembawa pembentuk nukleosom. Nukleosom nukleosom berkelompok dan membentuk benang yang lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin. Kromatin akan terlihat sebagai benang yang mengandung struktur manikmanik (beadson a string), yakni nukleosom.
10
Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akan membelah, benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop. Struktur yang dihasilkan oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom. Sebelum sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid. Pada kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak mengandung gen, dinamakan sentromer . Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada proses pembelahan sel. Di bagian inilah benang gelendong menempel untuk bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan. Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni kinetokor. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Ada kromosom yang memiliki satu lengan dan ada pula yang memiliki dua lengan. Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada pula yang tidak. Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah: 1. telosentrik , yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung kromosom 2. akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom 3. submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom
4. metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.
2. Tipe Kromosom Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda, sebagai contohnya perhatikanlah Tabel 3.1. Sel tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom homolog. Jumlah macam kromosom homolog disebut ploid. Pada sel tubuh jumlahnya selalu berpasangan atau 2 set sehingga disebut diploid (di = dua) atau 2 n. Sel gamet atau sel kelamin memiliki setengah dari jumlah kromosom tubuh atau 1 set kromosom akibat pembelahan meiosis. Jadi, sel sperma dan sel telur manusia hanya memiliki 23 kromosom, sedangkan
11
sel kelamin lalat buah hanya memiliki 4 kromosom. Jumlah kromosom ini disebut haploid atau n. Tabel Jumlah Kromosom Tubuh beberapa Organisme
Setiap makhluk hidup eukariotik selalu memiliki dua jenis kromosom, yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan autosom (kromosom tubuh). Kedua jenis kromosom ini diperkenalkan kali pertama oleh T. H. Montgomery. Kromosom Tubuh (Autosom) Autosom berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-sifat tubuh makhluk hidup. Kromosom ini tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. Autosom terdapat pada individu jantan dan individu betina dengan jumlah yang sama dan berpasangan (diploid). Kromosom Kelamin (Gonosom) Gonosom memiliki banyak nama lain, di antaranya aelosom atau heterokromosom atau kromosom kelamin. Kromosom ini memiliki susunan pasangan yang berbeda pada individu jantan dan betina. Pada manusia gonosom berjumlah 1 pasang atau 2 buah kromosom. Jumlah tersebut sama dengan gonosom yang terdapat pada lalat buah.
12
Pada manusia dan lalat buah terdapat perbedaan gonosom antara jantan dan betina. Pada lalat buah jantan, satu gonosom berbentuk batang diberi simbol X dan satu gonosom berbentuk bengkok di beri simbol Y. Dengan demikian gonosom jantan disimbolkan dengan XY. Pada betina kedua gonosom berbentuk batang dan disimbolkan dengan XX. Oleh karena itu, jumlah kromosom lalat buah jantan dapat dituliskan 3AA + XY atau 6A + XY, sedangkan betina 3AA + XX atau 6A + XX. Adapun jumlah kromosom manusia laki-laki 22 AA + XY atau 44A + XX, sedangkan perempuan 22AA + XY atau 44A + XX. Jumlah kromosom tubuh dapat mengalami kelainan antara lain oleh mutasi atau kanker. Jika jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid , 4 set disebut tetraploid, dan jika jumlahnya banyak disebut poliploid. Sel kelamin (sel sperma atau sel telur) hanya memiliki satu kromosom kelamin (gonosom) sehingga sel kelamin dari betina hanya memiliki gonosom X. Adapun sel kelamin jantan memiliki gonosom X atau Y yang akan menentu-kan jenis kelamin individu setelah terjadi fertilisasi.
Pola Pewarisan Sifat dan Pewarisan Sifat pada ManusiaTelah dibicarakn bahwa Mendel membastarkan tanamana kacang kapri bijii kuning dengan biji kisut hijau, dan pada turunan F2 diperoleh turunan bulat-hijau dan kisut kuning sebagai rekomendasi dan komninasi parental. Dari pembastaran tersebut pada turunan F2 nya diperoleh : Fenotipnya sama dengan induk, disebut kombinasi parental. Fenotib baru yang disebut rekombinasi.
Gen untuk biji bulat (B), gen untuk biji kisut (b), gen untuk biji kuning ( K), dan gen untuk biji hijau ( k), semuanya terdapat pada kromoson. Kromoson induk pertama terdapat pada B dan K. Pada induk lainnya terdapat gen b dan k. Maka dapat disimpulkanlah bahwa kromosonlah yang membawa gen-gen dari induk menuju ke turunannya. Kromoson dipindahkan dari induk ke turunannya melalui sel kelamin induk. Masih ingatkah anda dengan peristiwa pembuahan? Pembuahan terjadi bila sel kelamnin jantan (serbuksari) 13
bergabung dengan sel kelamin betina (sel telur). Pada masing masing sel telur sudah membawa kromoso dari induknya melalui peristiwa pembelahan meiosis.
Pola-pola pewarisan sifat :1. Pautan dan pindah silang Pautan disebut juga linkage. Kita mengetahui bahwa ge-gen terdapat pada kromosom. Pada masing masing kromosom terdapat sederetan gen,yang terletak pada kromosom yang sama dikatakan bahwa gen-gen tadi mengadakan pautan. Gen-gen tersebut cenderung untuk mengikuti kemana kromosom itu pergi. Bila kromosom itu diberikan ke sel kelamin maka sederetan gen yang ada pada kromosom tersebut ikut juga, maka sekali lagi gen gen tersebut mengadakan pautan.Terjadinya perbuhana susunan gen pada kromosom karena adanya perisiwa pindah silang dari kromosom pada saat pembentukan sel kelamin, yaitu pembelahan meiosis.Peristiwa pindah silang terjadi pada berbagi pembastaran atau perkawinan? Jawabannya adalah bahwa pindah silang terjadi pada semua pembastaran dam perkawinan. Dapat dilihat bahwa pada semua pembastaran terjadi turunan yang sama fenotipnya dengan induknya dan turunan dengan fenotib baru. 2. Determninasi seks dan Pautan seks Ternyata kromosom menentukan seks pada beberapa makhluk hidup. Telah dikatakan bahwa pada sel tumbuhan Drosophila(Lalat buah) yang diploid (2n) mempunyai 4 pasang kromosom. Pasangan kromosom tersebut ialah : - Pasangan I merupakan pasangan kromosom seks - Pasangan II sampai IV merupakan pasangan kromosom autosom. Penelitian telah menemukan bahwa kromosom seks ada 2 macam yaitu : kromosom x dan kromosom y. Kromosom x berbentuk seperti batang, sedangkan kromosom y bentuknya agak bengkok.Terjadinya Drosophila betina mempunyai 2 kromosom X dan yang jantan mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Kromosom X dan Kromosom Y. Kromosom X dan Kromosom Y tidak homolog, artinya tidak sama panjangnya.Ternyata pada kromosom seks, yang menentukan jenis kelaminnya, sama seperti yang terdapat pada lalat buah, yaitu XX betina dan XY jantan. Demikian pula pada manusia. Manusia mampunyai 46 kromosom atau 23 pasang yang terdiri atas 22 pasang autosom + 1 pasang kromosom seks. Jadi seoranng pria mempunyai kromosom: 22 pasang autosom + XY,dan yang wanita mempunyai kromosom: 22 pasangt autosom +XX. Disimpulkan bahwa jenis kelamin suatu individu ditentukan oleh kromosom seks yaitu X dan Y. Jadi hal yang menentuka jenis kelamin ialah kromosom seks. Seorang ahli genetika bernama morgan meneliti pada pembastaran lalat buah. Ia membastarkan lalat buah jantan mata putih dengan lalat betina mata merah. Diperoleh susunan F1 yang semuanya mata merah baik jantan maupun betina. Bila jantan F1 dibastarkan dengan betina F1 maka akan diperoleh turunan F2:3 bagian mata merah dan 1 bagian mata putih . jadi disini mata merah dominan terhadap mata putih. Dari turunan F2 yang diperoleh,yang betina semuanya mata merah serta yang jantan 50% mata merah dan 50% mata putih. 14
Kesimpulan yang dibuat morgan ialah : 1. Gen mata merah (M) dominan terhadap gen mata putih (m) 2. Gen mata putih (m) diwariskan keturunannya melalui kromosom X,dari induk jantan menuju F2 jantan melalui F1 betina. 3. Gen untuk warna terdapat pada kromosom X,dan bukan pada kromosom Y. 4. Pola pewrisan sifat melalui kromosom seks oleh morgan dinamakan dengan pautan seks. Peristiwa pautan seks berlaku juga terhadap manusia, misalnhya buta warna dan gejala penyakit hemofilia. 3. Gagal berpisah pada Meiosis Melalui pembelahan meiosis akan dbentuk sel kelamin atau gamet, baik jantan maupun betina. Lalat buah jantan (XY) akan menghsilkan sel sperma 2 macam : X dan Y. Demikian juga dengan Pria. Lalat buah betina (XX) akan menghasilkan sel telur 1 macam yaitu X demikian juga wanita. Pengelompokan/pemishan kromosom X dan Y ke sel kelamin berlaku prinsip pengelompokan/pemisahan secara bebas. Tapi pada pembelahan meiosis terjadii peristiwa kromosom X dari betina (XX) tidak berpisah menuju ke gamet. Peristiwa tersebut disebut sebagai peristiwa gagal pisah, yang diamati oleh Bridges.
Dari pembastaran dapat disimpulkan sebagai berikut: 1. Pada pembentukan sel kelamin betina putih terjadi peristiwa gagal pisah. Kromosom X hanya diberikan ke satu sel telur saja, sehingga diperoleh el telur yang tdk berisi kromosom seks, dan ada sel telur yang berisi kromosom seks XX. 2. Bila terjadi pembuahan, maka akan dihasilakan turunan: Individu dengan X0 (Jantan Mrah) Individu YO( mati) Individu XXX ( betina super dan biasanya mati ) Individu XXY( beina putih) Peristiwa gagal berpisah tersebu ditemukan pada lalat buah, dan juga oleh manusia yang dapat menimbulkan kelainan pada mental seseorang . 4. Gen Letal Penelitian lebih lanjut oleh para ahli genetika menemukan bahwa gen tidak saja mempengaruhi timbulnya sifat, tetapi dapat berpengaruh terhadap kematian bagi individu yang memperoleh gen tersebut. Gen yang dapat menimbulakn kematian disebut gen letal. Gen letal telah ditemuakn pada tikus. Pda pembastaran antar tikus bulu kuning dan tikus bulu kuning dihasilkan turunan F1 yang terdiri dari tikus kuning dan tikus tak kuning dengan perbandingan 2 : 1. Tetapi bila tikus kuning dibastarkan dengan tikus tak kuning akan dihasilkan turunan F1 yan g terdiri dari tikuskuning dengan tikus tak kuning dengan perbandingan 1 : 1. Dari pembastaran tikut-kuning dengan tiku-kuning diperoleh jumlah turunan yang lebih sedikit dibanding dengan pembastaran tikus-kuning dan tikus tak kuning. Sebabnya ialah karna adanya janin btikus yang belum lahir tetapi sudah mati.
15
Diketahui pula bahwa gen untuk bulu kuning (Ak) bersifat dominan dan gen untuk bulu tak kuning (a) bersifat resesif.Menuru pembastaran tikus mati merupakan tikus homozigot untuk gen Ak sehingga disimpulkan bawa tikus homozigot kuning ( Ak Ak)akan mati. Bila dalam keadaan heterezigot(Aka) tidak menimbulkan kematian, hanya mempemgaruhi warna kulit, yaitu warna kekuning-kuningan. Dan dalam keadaan homozigot resesif (aa), warna bulu menjadi tidak kuning. Akhirnya dapat disimpulkan bahwa gen kuning (Ak ) dominan terhadap gen tak kuningt(a),dominan terhadap gen tak kuning (a) dan dipengaruhi letalnya bersifat resesif. Artinya kalau gen Ak dalam keadaan heterozigot (Aka) tidak akan menyebabkan kemtian, hanya mepengaruhi warna bulu saja. Tetapi kalau dalam keadaan homozigot (AkAk) akan menyebabkan kematian tidus. Gen yang sifatnya demikian disebut gen letal.
Pewarisan sifat kepada manusia1) Sifat menurun pada manusia Pada pembicaraan telebuh dahulu telah dibahas bahwa makhluk hidup menurunkan sifat yang dimiliki keturunannya melalui sel kelamin (gamet). Sel kelamin jantan ( sel sperma) akan mempuahi sel telur dan akan membentuk zigot. Zigot tersebut memiliki sifat dari induk jantan dan induk betina, yaitu setengah jumlah kromosom zigot berasal dari induk jantan dan setengah lagi dari induk betina. Sifat yang diturunkan ke[pada kromosom itu yaitu pada bagian gen. Penurunan sifat dari induk ke keturunanya mengikuti oleh prinsip-prinsip mendel. Tetapi karna adanya alel majemuk atau interaksi gen, maka pola pewarisan sifat dari induk seolah-olah menyimpang dari pronsip mendel. Hal tersebut berlaku pada pewarisan sifat pada manusia. Penurunan sifat pada manusia meliputi beberapa hal yaitu: a. Penentuan/determinasi seks atau gagal berpisah pada manusia Ahli genetika menemukan bahwa determinasi seks ditentukan oleh kromosom X dan Y , sehingga seorang pria mamiliki genotip XY , dan jelas pada wanita ditentuka oleh kromosom X,sehingga seorang wanitamemiliki genotip XX. Kesimpulannya ialah : Kromoson memiliki peran dalam menentukan jenis kelamin, yaitu kromosom X dan Y. Kegagalan sepasang kromosom memisah dan menuju gamet pada pembelahan meiosis,menyebabkan gamet tidak memiliki kromosom seks,dan gamet lainnya mempunyai 2 kromosom seks. Bila terjadi pembuahan pada gamet yang normal, maka akan terjadi zigot yang susunan kromosomnya tidak normal.Yang normal ialah individu priaa memiliki kromosom XY dan wanita XX. Akibat adanya peristiwa gagal pisah tersebut pada manusia dapat menimbulakan gejala ke tidaknormalan individu yang menderitanay. Sebagai akibat peristiwa gagal pisah ialah dihasilkannya sperma dengan XY dan sperma O, serta sel telur dengan XX dan sel telur O. Sperma X (normal) + ael telur O Sperma O + sel telur X (normal) Sperma Y (normal) +sel telur XX Sperma XY +sel telur X (normal) Sperma XY +Sel telur XX 16 --->> XO --->>XO --->>XXY --->>XXY --->>XXXY gejala turner
gejala klinefelter
Gejala Turner ditemukan oleh seorang ahli biiologi bernama Turner. Orang memiliki penyakit ini ialah berjenis kelamin wanita dan ber genotip XO, dan mandulu (steril) Gejala K linefelter ditemukan oleh seorang ahli biologi bernama Klinefelter. Orang dengan gejala ini ternyata jenis kelamin pria dengan genotip XXY atau XXXY.Ciri lainnya ialah tumbuh payudara seperti wanita dan steril. b. Pautan seks Peritiwa pautan seks yang terjadi pada manusia dapat menyebabkan gejala penyakit yang menurun, misalnya penyakit hemofilia dan buta warna. Gejala penyakit tersebut memiliki pola pewarisan yang sama yaitu, terpaut pada kromosom X(ada pautan seks). Hemofilia adalah penyakit yang terjadi karena adanya pembekuan darah. Ini terjadi bila seseorang penderita hemofilia mengalami luka maka membekuan darahnya harus memakan banyak waktu.Oleh karna itu dengan pengeluaran darah yang sangat banyak dapat mengancam jiwanya. Penyebab penyakit hemofilia itu ialah : adanya gen resesif (gen h) pada kromosom X (simbol Xh). Gen H dan h terdapat pada kromosom X, dan tidak pada kromosom Y. Pengaruh gen h akan munjul bila gen h tidak berada bersama gen H,misalnya pada individu dengaan Xhy.Pria tersebut memiliki penyakit hemofilia disebabkan kromosom Y pada pria tidak memiliki gen h,sehingga pengaruh gen h akan muncul. Seorang wanitagengan XHXh merupakan wanita normal tetapi pembawa gen h yang selanjutnya disebut dengan wanita pembawa. Wanita mungkin saja memiliki penyakit hemofilia ,dan akan terancam jiwanya karna mengalami pendarahan. Selain hemofilia ada juga penyakit buta warna. Sama seperti hemofilia, gen buta warna untuk warna hijau merupakan gen resesif yang terdapat pada kromosom X. Seperti halnya hemofilia, gen G adalan gen resesif, dan gen G adalah gen dominan terhadap gen G. Pengaruh gen G akan muncul jika gen G tidak berada bersama gen G , misalnya individu Xgy ,karena kromosom Y pada pria tidak memiliki gen G,sehingga pengaruh gen G akan muncul. Pada wanita XGXg merupakan wanita normal tetapi pembawa gen G yang selanjutnya disebut sebagai wanita pembawa. c. Golongan darah dan faktor rhesus pada manusia Golongan dara ada 4 macam yaitu :A,B,AB,dan O. Setiap orang memiliki golongan darah dan tidak akan berubah. Ternyata golongan darah diturunkan dari induk ke turunannya,seperti sifat lainnya. Peritiwa golongan darah merupakanperitiwa alel ganda.Pada golongan darah ada 3alel yaitu IA, IB,IO, jadi termasuk dalam alel ganda. Genotip golongan darah sebagai berikut : Golongan darah A B AB O Genotip IA IA atau IA IO IB IB atauIB IO IA IB IO IO
17
Selain golongan darah ABO, ada peristiwa yang dapat diwariskan seperti golongan darah. Peristiwa itu ialah faktor rhesus, termasuk juga pada golongan darah manusia disamping golongan ABO. Perisiwa ini merupakan peristiwa alel ganda kompleks yang terdiri dari beberapa alel. Sepasang alel yaitu Rh+ dan Rh- . Gen Rh+ dominan terhadap gen Rh.Seorang ibu memiliki Rh negartif bila tidak memiliki antigen Rh dalam darahnya dan genotipnya Rh+ Rh-. Dan seorang Rh positif bila memiliki antigen Rh dalam darah dan genotipnya Rh+ Rh+ atau Rh+ Rh- . 2. aplikasi prinsip genetika Pengetahuan tentang genetika telah banyak dipergunakan dalam kehidupan sehari-hari dengan tujuan untuk meningkatkan kesejahteraan manusia. Antara lain meliputi bidnag : a) Prinsip/ perternakan Dengan bantuan prinsip genetika manusia brhasil meningkatkan mutu ternak dan pertanian, sesuai dengan tujuan yang akan dicapai beberapa usaha yang tekah dicaai pada bidang pertanian/perternakan antara lain: 1) Diperolehnya bibit unggul ternak 2) Diperolehnya bibit unggul tanaman b) Kedokterann Ahli kedokteran telah berhasil mengetahui secara dini kelahiran genetik pada bayi dalam kandungan, misalnya ada faktor Rhesus dan mencegah agar bayi dapat selamat, mencegah penderita hemoilia dari pendarahan yang berlarut larut, sehingga di sini dapat dikatakan usaha tadi dapat mengetahui, mencegah dan mengobatinya. c) Penyuluhan genetika Penyuluhan ini telah banyak dilakukan di negara maju,terutama menyangkut masalah perkawinan. Sehingga sering disebut sebagai penyuluhan perkawinan,tetapi khusus dalam hal yang menyangkut genetika. Ada beberapa istilah yang sering dipergunakan dalam penyuluhan genettika dengan tujuan agar diperoleh turunan yang sehat tidak memiliki kelainan genetik antara lain: 1) Eugenik Betujuan memperbaiki genotip turunan dengan cara mencegah kemungkinan munculnya genotip turunan yang menimbulkan gejala kelainan atau gejala penyakit dimasyarakat. Caranya dengan memberi npenyuluhan kepada calon pengantin atau keluarga yang telah diketahui memiliki gen yang menimbulkan gejala penyakit.
Mutasi dan Genetika ModernPada kehidupan sehari-hari telah ditemukan kejadian yang kelihatannya aneh. Peristiwa itu terjadi dibidag pertanian,perternakan,ataiu pada diri manusia. Seorang perternak domba menemukan anak domba yang memiliki sifat berbeda dengan kedua induknya. Dari induk sapi yang bertanduk melahirkan anak sapi yang tidak bertanduk. Dari pohon timbul buah yang lebih besar daripada buah-buah lainnya. Perubahan tersebut terjadi karena ada nperistiwa perubahan genotip suatu individu yang tampak dari fenotipnya. 18
Perubahan genotip itu disebut dengan mutasi. Karena genotip berubah maka fenotip akan berubah juga. Mutasi Para ahli genetika berpendapat bahwa sifat suatu makhluk hidup tidak mudah berubah secara mendadak. Penyebeb terjadinya perubahan genetip secara mendadak ialah 1. Macam Mutasi Dari hasil penelitian menyatakan bahwa mutasi dapat dikelompokan menjadi 2 kelompok ,yaitu : a. Mutasi kromosom. Mutasi ini meliputi : 1. Perubahan jumlah kromosom. Setiap jenis atau spesies memiliki jumlah kromosom yang sama. Misal manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang=2n), yang terdiri atas 44 autosom dan 2 kromosom seks. Kromosom berubah jumlahnya maka kromosom tersebut dapat bertambah dan berkurang. Perubahan tersebut dapat terjadi pada autosom atau kromosom seks. Perubahan tersebut terjadi saat pembelahan mitosis atau meiosis yang tidak normal. 2. Prubahan susunan kromosom. Kromosom sebenarnya memiliki ratusan atau ribuan gen. Selama proses meiosis kromosom sering bertukar bagian kromosom (kromatid),pada pindah slang normal. Proses ini tidak akan merubah urutan gen. Tetapi pada kejadian pindah sialng yang tidak normal, urutan gen pada kromoson akan berubah. Perubahan itu dapat mengurangi,pertambahan atau urutan gen. b. Mutasi gen. Penyelidikan tentang mutasi para ahli telah menemukan bahwa mutasi tadak hanya terjadi pada kromosom tapi juga pada gen itu sendiri. Gen tersebut tersusun oleh senyawa kimia. Senyawa kimia penyusun gen tersebut dapat berubah. Perubahan kimia yang terjadi pada gen disebut mutasi gen. Gen itu menimbulkan sifat tertentu yang tersusun dari senyawa kimia. Bila senyawa kimia tersebut berubah maka kemungkinan gen tidak lagi berfungsi menimbulkan sifat tadi. Perbuahan gen mungkin akan menimbulkan gen baru yang belum diketahui apa fungsinya dalam menimbulkan sifat pada individu. Kesimpulannya : Perubahan kromosom dan gen, yaitu peristiwa mutasi,dapat menimbulkan perubahan genotip dan fenotip makhluk hidup yang mengalami mutasi. Individu yang mengalami mutasi dinamakan mutan. Mutasi ang terjadi pada sel tubuh contohnya timbulnya buah baru pada suatu pohon, tidak diwariskan ke turunannya.Tapi bila mutasi terjadi pada sel kelamin kemungkinan akan diwariskan ke turunannya. 2.. Penyebab mutasi Penyebab mutasi disebut dengan mutagen. Mutasi dapat terjadi buatan dan alamiah. Dari hasil penelitian mutasi buatan dapat disimpulkan bahwa yang dapat menyebabkan mutasi ialah : senyawa kimia, sinar x, sinar ultra violet,dan sinar
19
gamma. Senyawa kimia yang telah diketahui sebagai penyebab mutasi ialah kolkisin, fenol, dan formalin. Karna itu pengaruh sinar X dapat menumbulkan mutasi, maka para ahli bekerja di reaktor atom atau dirumahsakit perlu melindungi diri agar tidak terkena sinar X yang berlebihan. Penggunaan dibidang kedokteran menggunakan kekuatan kecil seingga tidak perlu kawatir terkena sinar X.
Genetika ModernGen yang terletak pada kromosom telah dirinci oleh para ahli genetika. Penyelidikan yang dilakukan pada kromosom telah menemukan senyawa kimia, yaitu asam nukleat. Asam nukleat ada 2 macam yaitu : asam deoksiribose nukleat dan asam ribose nukleat. 1. ADN dan ARN ADN terdapat dikromosom, jadi ADN merupana bagian gen. Molekul ADN merupakan suatu rantai panjang dari susunan bahan : gula deoksiribosa, basa nitrogen, an fosfat. Molekul ARN ialah : gula ribose, basa nitrogen, dan fosfat. Basa nitrogen terdapat 2 kelompok ialah : basa purin dan basa pirimidin. Basa purin ada 2 kelompok :adenin dan aquanin.Dan basa pirimidin terdiri 3 macam : sitosin, timin, dan urasil. Basa nitrogen penyusun ADN ialah adenin,quanin, dan timin. Yang terdapat pada ARN ialah bassa nitrogen : adenin , quanin,sitosin, dan urasil. Beda antara basa nitrogen yang terdapat pada ADN dan ARN ialah timin hanya terdapat pada ADN, dan urasil hanya terdapat pada ARN. Pada ADN setiap purin dan pririmidin terikat pada gula deoksiribosa san fosfat. Ikatan tersebut disebut sebagai nukleotida. Pada ADN terdapa 4 mcam nukleotida karena ada 4 macam basa nitrogenn penyusunya. Watson dan Crick ahli genetika dan kimia mengajuakn sebuah model molekul ADN. Mereka mengemukakan tentang model ADN bahwa molekul ADN mempunyai dua rantai polinukleotida yang membentuk rantai ganda bentuk spiral. Kedua rantai polinukleotida dihubingkan satu sama ain pada masing-masing bagian basa nitrogennya, dengan ikatan hidrogen. Tetapi ikatan kedua macam basa nirogen itu khusus. Artinya adenin dapat erikat pada tiimin dan quanin terikat pada sitosin. Molekul ADN dan ARN berbeda yaitu beda dalam macam gula, macam basa nitrogen, dan bentuknya.
20
BAB II KESIMPULAN
Genetika adalah ilmu yang mempelajari penurunan sifat dari induk ke keturunannya. Sifat induk diturunkan melalui sel kelamin atau gamet. Dan mutasi adalah perubahan dari kromosom atau gen meliputi perubahan jumlah dan susunan kromosom. Mutasi gen adalah perubahan susunan kimia gen. Hasil mutasi disebut mutan. Dan penyebab mutasi disebut mutagen. Kromosom terdapat pada intisel, masing-masing bagian dari sepasang kromosom disebut kromatid, sehingga pada sepasang kromosom ada dua kromatid.
21
Daftar Pustaka
Drs. Dirdjosoemarto. Soendjojo (1990) Pendidikan IPA 2
22
