Bab i, II, III Fix of the Fix

BAB I

PENDAHULUAN

Pada setiap makhluk yang bertulang belakang, ginjal dan ureter

berkembang dari bagian tengah mesoderm, sedangkan kandung kemih dan uretra

berasal dari sinus urogenital. Perkembangan ini berlangsung sejak usia kehamilan

3-4 minggu. Malformasi ginjal terjadi pada masa organogenesis ini, yaitu antara

minggu 4-12 kehamilan.1,2

Mesoderm intermediet berdiferensiasi menjadi jaringan epitel tubular

ginjal dan sistem genitalia, sehingga perkembangan sistem kemih berkaitan erat

dengan sistem genital. Organ kemih terdiri dari ginjal (yang menghasilkan urin),

ureter (pengangkutan urin dari ginjal ke kandung kemih), kandung kemih

(penyimpanan sementara untuk urin) dan uretra (pengangkutan urin dari kandung

kemih ke dunia luar).1,3

Spektrum penyakit yang disebut dengan istilah congenital anomalies of

the kidney and urinary tract (CAKUT) sangat luas, mencakup anomali ginjal

seperti aplasia, hipoplasia, multicystic dysplastic kidneys, anomali ureter seperti

megaureter, ureteropelvic junction obstruction, serta anomali kandung kemih dan

uretra.4

Dua variasi CAKUT yang paling sering terjadi adalah displasia ginjal dan

hipoplasia. Hipoplasia ginjal adalah adanya suatu defisit dari nefron, sedangkan

displasia ginjal merupakan suatu keadaan jaringan yang bermetaplasia maupun

gagal berdiferensiasi.5

1

CAKUT sering berhubungan dengan berbagai sindrom serta anomali

lainnya. CAKUT juga merupakan salah satu penyebab tersering gagal ginjal tahap

akhir pada anak-anak.6,7

Anomali ginjal terjadi akibat defek pada berbagai tingkatan embriologi.

Pada makalah ini akan dibahas beberapa anomali ginjal tersebut, diantaranya

agenesis ginjal, ginjal tapal kuda serta penyakit ginjal kistik.

2

BAB II

ISI

2.1. Agenesis Ginjal

2.1.1. Definisi

Agenesis ginjal didefinisikan sebagai tidak terbentuknya jaringan ginjal.

Dapat terjadi secara unilateral atau mungkin bilateral, berdiri sendiri atau

berhubungan dengan kelainan atau anomali lainnya. Penderita agenesis ginjal

bilateral tidak mampu bertahan hidup, oleh karena itu kasus ini biasanya

didiagnosis pada saat lahir, tetapi agenesis ginjal unilateral bisa tidak terdiagnosis

dalam jangka waktu yang lama setelah kelahiran. Akan tetapi, dengan meluasnya

penggunaan ultrasound dalam deteksi prenatal, anomali ini dapat terdeteksi

sebelum kelahiran. Penting untuk membedakan kasus agenesis ginjal dari

displasia ginjal di mana terbentuk ginjal tetapi cacat dan terdiri dari sel yang tidak

berkembang dengan baik.6

2.1.2. Epidemiologi

Agenesis ginjal merupakan salah satu kelainan saluran kemih bawaan yang

cukup sering terjadi. Agenesis ginjal unilateral lebih umum terjadi daripada

agenesis ginjal bilateral. Insidensi agenesis ginjal bilateral berkisar antara 1/4000

kelahiran sampai dengan 1/10.000 kelahiran. Kejadian agenesis ginjal unilateral

dilaporkan berada di kisaran 1/1000 kelahiran sampai dengan 1/5000 kelahiran,

sumber lain mengatakan angka kejadiannya berkisar 1/500 sampai dengan 1/3200

kelahiran.2,6

3

Kebanyakan penelitian telah menunjukkan laki-laki lebih sering menderita

agenesis ginjal unilateral maupun bilateral. Ibu dengan riwayat diabetes

tergantung insulin,ras kulit hitam, dan kehamilan kembar telah diidentifikasi

sebagai faktor risiko potensial terhadap kejadian agenesis ginjal.6

2.1.3. Embriologi

Abnormalitas sistem urinaria merupakan akibat dari adanya defek yang

terjadi pada hari ke 15 sampai dengan ke 94 dari kehidupan fetus. Abnormalitas

sistem Mullerian, wolfii, ovarium dan ginjal memiliki kesamaan defek

embriologi, mengingat kedekatan hubungan anatomi di antara keempatnya.8

Ginjal manusia berkembang dari divertikulum metanefrik atau ureteric

bud dan mesoderm metanefrik atau blastema metanefrogenik. Divertikulum

metanefrik muncul dari bagian distal saluran mesonefrik dan bercabang beberapa

kali untuk membentuk ureter, pelvis renalis, kaliks, serta tubulus kolektivus.

Mesoderm metanefrik merupakan bagian dari tonjolan urogenital dan

mencetuskan pembentukan nefron yang terdiri terdiri dari glomerulus, tubulus

proksimal, lengkung Henle, dan tubulus distal. Perkembangan ginjal normal

membutuhkan interaksi antara divertikulum metanefrik dan mesoderm metanefrik.

Pembentukan ginjal dimulai pada awal minggu kelima pasca konsepsi dan ginjal

embrionik mula-mula muncul di sekitar lumbal pada akhir minggu kesembilan.

Namun, pembentukan nefron terus terjadi hingga minggu 34-36; nefron terus

memanjang dan berdiferensiasi, tetapi tidak ada nefron baru yang terbentuk.

Penelitian terhadap hewan dan pengamatan terhadap manusia menunjukkan

bahwa etiologi agenesis ginjal adalah multifaktorial dan dapat mencakup satu atau

4

kombinasi dari salah satu mekanisme berikut: Kegagalan pembentukan

divertikulum metanefrik; kegagalan dari divertikulum metanefrik untuk mencapai

mesoderm metanefrik, atau kedua-duanya.6

2.1.4. Manifestasi Klinis

Dengan meningkatnya penggunaan USG (ultrasonografi), lebih banyak

kasus agenesis ginjal bilateral teridentifikasi sebelum lahir karena biasanya

kehamilan dipersulit oleh adanya oligohidramnion dan pertumbuhan janin

terhambat/ intrauterine growth retardation (IUGR). Agenesis renal bilateral

disertai dengan oligohidramnion mengindikasikan disfungsi global dari janin dan

merupakan faktor risiko terjadinya hipoplasia paru.6,9

Bayi baru lahir dengan agenesisi ginjal bilateral biasanya memiliki

karakteristik wajah yang khas, cacat anggota tubuh, dan berhubungan dengan

hipolasia paru yang parah. Biasanya disertai dengan oligohidramnion, karena

produksi urin janin berhubungan dengan volume cairan ketuban. Terdapat fasies

Potter, berupa lipatan kulit yang menonjol di bawah mata dengan hidung tumpul

dan depresi antara bibir bawah dan dagu, sedangkan telinga letaknya rendah dan

sering daun teling menempel/melekat pada sisi kepala tetapi lubang telinga masih

normal. Cacat anggota tubuh diantaranya termasuk kaki yang bengkok (bowing),

club feet, dan fleksi yang berlebihan pada sendi pinggul dan lutut. Bayi ini

biasanya mengalami IUGR signifikan dan memiliki kulit yang kering dan keriput.

Penyebab kematian pada bayi ini biasanya adalah sekunder, berupa kegagalan

pernapasan akibat hipoplasia jaringan paru.6,10

5

Gambar 2.1.Fasies Potter pada beyi dengan agenesis ginjal10

Sebaliknya, agenesis ginjal unilateral biasanya sepenuhnya asimtomatik

dan bisa tidak terdeteksi sampai di kemudian hari kecuali dilakukan diagnosis

rutin prenatal menggunakan USG atau bila dilakukan USG pasca kelahiran untuk

menyingkirkan kelainan ginjal pada bayi terkait dengan malformasi lainnya.6

Gambar 2.2. Agenesis ginjal unilateral1

6

2.1.5. Sindrom dan Malformasi Lain Yang Berhubungan

Anomali lain sering terlihat pada bayi dengan agenesis ginjal. Mengingat

kedekatan embriologik dengan saluran Mullerian dan Wolffii, tidaklah

mengherankan bila terdapat malformasi genitourinaria pada penderita egenesis

ginjal. Secara keseluruhan, anomali lain terjadi pada 60% kasus agenesis ginjal.

Anomali genitourinaria terlihat pada 40-50% kasus dan anomali sistem organ lain

berkisar 40% kasus. Anomali genitourinaria lebih sering terjadi pada wanita (37-

60%) dibandingkan pria (12%). Anomali yang paling sering menyertai agenesis

ginjal bilateral adalah ureter atretic, anomali kandung kemih, uterus bikornu dan

unikornu sedangkan yang sering menyertai agenesis ginjal unilateral adalah reflux

vesicoureteral dan obstruksi ureter. Tidak berkembang/tidak terbentuknya uterus

ipsilateral maupun vagina paling sering menyertai agenesis ginjal pada wanita.

Pada pria biasanya disertai dengan kriptokismus, kista vesikel seminalis, agenesis

prostat unilateral, kista testikular dan hipospadia.6,8,11

Perkembang gonad pada laki-laki maupun wanita biasanya masih normal.

Keterlibatan sistem kardiovaskular dan gastrointestinal juga tidak jarang terjadi.

Anomali kardiovaskular yang sering mnyertai kelainan ini berupa defek septum,

dilaporkan pada 20% kasus. Insiden anomali kardiovaskular meningkat hingga 12

kali lipat pada agenesis ginjal. Anomali gastrointestinal dan cacat tabung saraf

lebih umum terjadi pada bayi dengan agenesis ginjal bilateral. Sekitar 19% dari

kejadian agenesis ginjal merupakan bagian dari VACTERL (vertebral, anal,

cardiac, tracheal, esophageal, renal, and limb).6

7

Agenesis ginjal juga dihubungkan dengan MURCS (Mullerian aplasia,

renal aplasia, Cervico-thoracic Somatic dysplasia) dimana terdapat defek tulang.

Selain itu, anomali ini juga berkaitan dengan beberapa sindrom, diantaranya

Familial Kallmann syndrome, suatu sindrom X-linked.8

Dianjurkan kepada semua wanita dengan anomali saluran Mullerian dan

semua pria dengan kelainan kongenital vas deferens bilateral untuk melakukan

evaluasi untuk menyingkirkan kemungkinan menderita agenesis ginjal unilateral.6

2.1.6. Evaluasi dan Manajemen

Riwayat rinci kehamilan, riwayat keluarga, pemeriksaan lengkap untuk

mengevaluasi apapun anomali kongenital lain yang berhubungan sangat

membantu dalam evaluasi agenesis ginjal. Riwayat oligohidramnion dan anuria

dengan adanya IUGR, fasies Potter, dan kegagalan pernapasan merupakan

indikasi kuat kemungkinan terjadinya agenesis ginjal bilateral sehingga evaluasi

dengan USG sangat penting pada bayi ini. Sebaliknya, seperti disebutkan

sebelumnya, bayi dengan agenesis ginjal unilateral dengan ginjal kontralateral

yang normal cenderung memiliki volume cairan ketuban yang normal, urin

normal dan pemeriksaan fungsi ginjal juga normal serta benar-benar tanpa gejala.6

Diagnosis prenatal dapat dilakukan pada minggu ke 12 sampai dengan

minggu ke 16 kehamilan. USG ginjal merupakan cara tercepat dan terbaik untuk

mengevaluasi ginjal pada bayi baru lahir. Namun, penting untuk diingat bahwa

tidak adanya ginjal / ginjal dalam posisi normal tidak selalu berarti agenesis ginjal

karena bisa saja merupakan suatu ginjal ektopik atau displastik dan kecil.

Pencitraan dengan scan atau magnetic resonance imaging (MRI) harus

8

dipertimbangkan jika USG tidak meyakinkan. Pemeriksaan MRI pada janin untuk

mengevaluasi anomali ginjal sangat menjanjikan karena oligohidramnion dapat

mengganggu visualisasi ginjal janin pada pemeriksaan USG. USG Dopler juga

dapat membantu dalam situasi ini. Pemeriksaan yang lengkap serta

echocardiogram harus dilakukan pada semua bayi penderita agenesis ginjal karena

memiliki kemungkinan yang tinggi untuk mengalami VACTERL maupun

kelainan jantung bawaan. Pengambilan foto polos abdomen setelah menempatkan

selang nasogastrik serta pemeriksaan yang hati-hati pada perineum untuk

meningkirkan anus imperforata sangat membantu dalam menyingkirkan anomali

gastrointestinal. USG kepala harus dipertimbangkan untuk menyingkirkan

anomali extrarenal. USG ginjal juga direkomendasikan untuk dilakukan pada

orang tua dan saudara kandung dari bayi penderita agenesis ginjal.6,8

Evaluasi saluran genitourinari harus dilakukan pada semua bayi dengan

agenesis ginjal unilateral. Analisis urin rutin, pemeriksaan kimia darah termasuk

urea nitrogen dan serum kreatinin diperlukan untuk menilai tingkat kerusakan

ginjal dan tindakan selanjutnya. Setiap bayi harus mendapatkan antibiotik

profilaksis selama pelaksanaan pemeriksaan. Renal scan dan voiding

cystourethrogram (VCUG), dengan atau tanpa sistoskopi membantu dalam

evaluasi ginjal kontralateral dan saluran kemih bawah.6

2.1.7. Prognosis

Bayi dengan agenesis ginjal bilateral tidak akan mampu bertahan hidup.

Mayoritas bayi meninggal karena penyebab sekunder berupa gagal napas yang

9

tidak responsif terhadap penanganan medis. Belum didapatkan adanya laporan

kelangsungan hidup jangka panjang pada bayi dengan agenesis ginjal bilateral.6

Tidak terdapat bukti bahwa pasien dengan ginjal soliter memiliki harapan

hidup lebih pendek dari harapan hidup rata-rata. Sebagian besar kasus bayi

dengan agenesis ginjal unilateral dengan ginjal kontralateral yang normal

memiliki prognosis yang baik dan memiliki kemungkinan tinggi untuk hidup

secara normal. Ginjal kontralateral pada bayi tersebut mengalami kompensasi

selama masa prenatal dan postnatal, menjadikannya hipertrofi yang dapat

membuatnya lebih besar dari ukuran ginjal normal dan dengan demikian lebih

rentan terhadap trauma. Terdapat peningkatan risiko proteinuria, hipertensi, dan

gagal ginjal pada pasien dengan agenesis ginjal unilateral dengan ginjal

kontralateral yang normal.6,8

2.2. Ginjal Tapal Kuda

2.2.1. Definisi

Ginjal tapal kuda (horseshoe kidney) adalah kelainan kongenital ginjal

yang ditandai dengan adanya suatu isthmus yang menghubungkan ginjal kanan

dan kiri. Dapat berupa jaringan fibrosa (15%) maupun parenkim ginjal (85%) dan

melintasi pertengahan bidang tubuh, biasanya terletak di depan aorta. Hal ini

sering berakibat terjadinya kekeliruan diagnosis dan dianggap sebagai tumor

retroperitoneal, seperti limfoma. Kebanyakan ginjal tapal kuda berfusi di pole

inferior, akan tetapi fusi yang terjadi di pole superior atau kedua pole dilaporkan

pada 5-15% kasus.6,12,13

10

2.2.2. Epidemiologi

Prevalensi ginjal tapal kuda dilaporkan bervariasi dari 1/ 300 hingga

1/1800, tetapi sebagian besar laporan mengutip prevalensi 1/400-500.

Berdasarkan data di Eropa dan Amerika Serikat, dilaporkan prevalensi yang jauh

lebih rendah, berkisar 0,25-0,61/10.000 kelahiran. Kemungkinan hal ini

disebabkan oleh karena kasus ginjal tapal kuda yang asimptomatik yang tidak

teridentifikasi. Laporan dari Jepang mengenai skrining terhadap 5700 bayi sehat

usia 1 bulan hanya mendapatkan satu kasus ginjal tapal kuda. Ginjal tapal kuda

dapat muncul sekitar 20% dari pasien dengan trisomi 18 dan 7% dari kasus

dengan sindrom Turner. Kejadian pada laki-laki dilaporkan sedikit lebih dominan

dibandingkan perempuan.6

2.2.3. Embriologi

Pada perkembangan normal, ginjal akan berrotasi sehingga ureter akan

muncul dari bagian medial ginjal dan aksis ginjal menjadi divergen. Pada ginjal

tapal kuda, terjadi malrotasi, sehingga ureter muncul dari bagian ventral ginjal dan

aksis ginjal menjadi konvergen.12

Ginjal tapal kuda terjadi akibat fusi dari kedua ginjal yang mungkin terjadi

di antara minggu keempat sampai dengan minggu keenam kehamilan, ketika

bagian inferior dari blastema metanefrik fusi sebelum terjadinya rotasi dari ginjal.

Awalnya ginjal manusia terletak dekat satu sama lain pada daerah panggul di

depan sakrum. Dengan perkembangan selanjutnya dari embrio, ginjal bermigrasi

ke atas dan memutar ke arah medial hampir sembilan puluh derajat hingga berada

di tempat mereka seperti pada usia dewasa sekitar minggu kesembilan. Adanya

11

kontak yang abnormal antara ginjal pada masa perkembangannya ini akan

berkembang ke arah fusi. Diperkirakan bahwa akibat adanya perubahan posisi

arteri umbilikal maupun iliaka dapat merubah orientasi pergerakan ginjal dan

dapat mencetuskan terjadinya kontak serta fusi ginjal. Selain itu juga ada pendapat

yang menyatakan terdapat hubungan antara kejadian fusi ginjal dengan faktor

teratogenik. Letak ureter biasanya masih normal. Isthmus sering terletak anterior

dari aorta dan inferior dari vena kava tetapi juga bisa terletak di antara atau di

belakang kedua pembuluh darah tersebut.6,14


Ginjal tapal kuda jarang menimbulkan gejala saat bayi baru lahir. Hampir

semua kelainan ini baru terdiagnosis bila dilakukan USG prenatal ataupun

posnatal rutin untuk evaluasi malformasi terkait lainnya. Hampir sepertiga dari

semua pasien dengan ginjal tapal kuda tetap asimtomatik sepanjang hidup mereka,

dimana dua pertiga lainnya sering berkaitan dengan hidronefrosis, infeksi atau

pembentukan kalkulus. Obstruksi ureteropelvic junction (UPJ) dapat

menyebabkan hidronefrosis pada 1 dari 100-300 kelahiran dan pada pada

sepertiga pasien dewasa.6,15

12

Gambar 2.3. Ginjal tapal kuda1

2.2.5. Sindroma dan Malformasi Lain yang Berhubungan

Ginjal tapal kuda sering dikaitkan baik dengan anomali genitourinari dan

extragenitourinari. Insidensi terkait anomali lain ini lebih besar pada pasien yang

meninggal dalam periode perinatal dibandingkan pada mereka yang mencapai usia

dewasa. Vesicoureteral refluks dan hidronefrosis sekunder akibat obstruksi UPJ

merupakan anomali paling umum yang berhubungan dengan kejadian ginjal tapal

kuda. Duplikasi ureter telah dilaporkan pada 10% kasus. Hipospadia dan

undecensus testis pada laki-laki, serta rahim bicornuate dan/atau vagina septa pada

wanita telah dilaporkan terjadi <10% kasus.6

Anomali nongenitourinari dilaporkan sebanyak 79% terjadi pada bayi,

28% pada anak-anak, dan 4% pada orang dewasa yang mengidap ginjal tapal kuda

. Sistem organ yang paling sering terpengaruh meliputi jantung, muskuloskeletal,

dan sistem saraf pusat (SSP). Malformasi yang sering dilaporkan termasuk

diantaranya anomali vertebra, cacat tabung saraf, atresia anorektal dan kelainan

sekat jantung. Ginjal tapal kuda juga pernah dilaporkan berhubungan dengan

13

anomali pembuluh darah yang memperdarahinya, berupa aneurisma aorta

abdomen.6,13,16

Peningkatan frekuensi ginjal tapal kuda juga dilaporkan berhubungan

dengan beberapa sindrom. Ginjal tapal kuda terjadi pada 20% pasien dengan

trisomi 18 dan 7% kasus dengan sindrom Turner.6


USG ginjal biasanya cukup untuk membuat diagnosis ginjal tapal kuda,

akan tetapi teknik pencitraan lainnya computed tomography (CT), magnetic

resonance imaging (MRI), dan renal scan mungkin diperlukan dalam beberapa

kasus.6

Kesalahan diagnosis dapat terjadi bila USG hanya dilakukan dengan posisi

pasien pronasi saja. Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan dengan posisi

supinasi, kemudian posisi miring kiri/kanan. Dengan posisi ini, memungkinkan

untuk mengevaluasi ginjal dari arah ventrolateral, lateral dan dorsal.12

Gambaran sonografi pada ginjal tapal kuda adalah sebagai berikut: batas

inferior ginjal tidak jelas, pole bawah ginjal menjadi lebih runcing dan

memanjang, posisi ginjal menjadi lebih rendah. Semua bayi yang didiagnosis

dengan ginjal tapal kuda harus menjalani voiding cystourethrogram (VCUG)

untuk mengevaluasi adanya refluks vesicoureteral dan harus mendapatkan

antibiotik profilaksis selama menjalani evaluasi. Analisis urin rutin, pemeriksaan

kimia darah (ureum dan kreatinin) diperlukan untuk menilai fungsi ginjal. Tidak

diperlukan intervensi lain pada pasien asimtomatik bila tidak ada komplikasi.6

14

Semua bayi harus menjalani pemeriksaan fisik lengkap untuk

mengevaluasi kemungkinan adanya malformasi terkait lainnyai. Foto rontgen

tulang belakang dan jantung juga harus dipertimbangkan.6

2.2.7. Prognosis

Anomali ginjal tapal kuda jarang sekali menyebabkan suatu komplikasi

terkecuali terjadi suatu trauma atau terdapat anomali lain yang berhubungan,

seperti pada neonatus dengan ginjal tapal kuda, dimana prognosisnya sangat

dipengaruhi oleh adanya anomali kongenital maupun sindrom yang terkait.6,15

Berbagai macam keganasan telah dilaporkan berhubungan dengan anomali

ginjal tapal kuda. Yang paling sering dilaporkan adalah karsinoma sel ginjal

meskipun insiden ini dilaporkan tidak lebih tinggi dari populasi umum. Risiko

mengidap tumor Wilms meningkat 2 kali lipat.6

2.3. Penyakit Ginjal Kistik

2.3.1. Definisi

Istilah penyakit ginjal kistik mencakup berbagai kondisi umum dan

heterogen yang dapat terjadi pada masa janin kanak-kanak, atau dewasa. Ginjal

kistik pada periode perinatal berupa suatu dilatasi abnormal dari tubulus ginjal

sebagai akibat dari gangguan perkembangan baik yang diturunkan maupun tidak

diturunkan, tergantung pada proses yang mendasari, dapat terjadi pada salah satu

atau kedua ginjal. Ginjal kistik dapat muncul sebagai manifestasi tunggal dari

suatu penyakit, atau merupakan bagian dari anomali ginjal/extrarenal lainnya atau

dapat menjadi bagian dari suatu gangguan sistemik atau sindroma. Dengan

15

penggunaan ultrasonografi yang semakin luas, resolusi yang lebih baik, dan

peningkatan keterampilan untuk penggunaan antenatal maupun psotnatal

postnatal, anomali ginjal kistik semakin sering ditemukan pada masa sebelum

lahir dan pada awal periode neonatal.6,17

Selama bertahun-tahun, berbagai klasifikasi telah diusulkan untuk

penyakit ginjal kistik. Salah satu klasifikasi awal diusulkan oleh Osathanondh dan

Potter pada tahun 1964, mereka mengklasifikasikan penyakit ginjal kistik

penyakit pada bayi baru lahir dalam empat kelompok:6

1. Tipe I: penyakit ginjal polikistik autosomal resesif /recessive polycystic kidney

disease (ARPKD)

2. Tipe II, termasuk di dalamnya ginjal displastik dan ginjal multikistik baik

unilateral maupun bilateral

3. Tipe III: Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan/autosomal dominant

polycystic kidney disease (ADPKD)

4. Tipe IV penyakit ginjal kistik akibat obstruksi saluran.

Klasifikasi tipe I dan III bukan merupakan suatu displasia ginjal,

sedangkan tipe II dan IV merupakan suatu displasia ginjal. Akan tetapi secara

histologis ke empat subtipe ini sangat mirip, berupa jaringan abnormal yang

dikombinasikan dengan tubulus primitif yang diselubungi oleh suatu stroma, otot

polos, kartilago metaplastik, syaraf dan pembuluh darah yang dismorfik serta sel-

sel eritropoietik.4

16

2.3.2. Epidemiologi

Di Amerika Serikat, 5% pasien penyakit ginjal tahap akhir merupakan

pasien ADPKD. Angka kejadiannya adalah 1/400 hingga 1/1000 kelahiran.

Prevalensi keseluruhan ginjal kistik pada bayi baru lahir dilaporkan berkisar 0,05-

0,5 per 1000 kelahiran hidup pada populasi kelahiran dengan anomali kongenital

di Amerika Utara dan Eropa. Lebih dari 2/3 janin dengan penyakit ginjal kistik

adalah didiagnosis sebagai multicystic dysplastic kidney (MCDK). Angka kejadian

MCDK unilateral berkisar 1/2400-1/4300 kelahiran hidup.2,6

MCKD mempunyai karakteristik berupa jaringan ginjal yang normal

digantikan oleh kista berjumlah banyak, dengan sedikit sekali korteks ginjal serta

sistem pyelocalyceal yang normal, serta ureter yang hipoplastik, bahkan

obstruktif.2

2.3.3. Embriologi

Penyakit ginjal kistik sebagian diturunkan dan sebagian lagi tidak

diturunkan. Penyakit ginjal kistik sering dikaitkan dengan anomali. Pada MCDK,

meskipun patogenesis yang tepat belum diketahui, diyakini terjadi penyimpangan

dalam interaksi induktif antara sel-sel epitel ureteric bud dengan sel mesenkim

menyebabkan disregulasi perkembangan ginjal normal. Sebaliknya, pada ADPKD

dan ARPKD, perkembangan awal ginjal masih normal serta anomali ini tidak

terkait dengan anomali ginjal yang lain.2,6

17


Manifestasi klinis yang dijumpai dapat berupa pembesaran ginjal yang

ditemukan secara tidak sengaja pada saat dilakukan USG prenatal maupun

postnatal, disfungsi ginjal ringan (pada kasus tidak berat) hingga distres

pernafasan dan gagal ginjal (pada kasus berat). Derajat insufisiensi pernafasan

yang akan dialami tergantung dari tingkat keparahan penyakit ginjal yang diderita

serta ada tidaknya manifestasi sekunder lain berupa hipoplasia jaringan paru

maupun gangguan mekanis akibat distensi berlebihan dari perut. Hidronefrosis

pada ginjal kontralateral dapat dijumpai pada 5-10% kasus dan risiko untuk

mengalami hipertensi berkisar antara 0,2-1,2%.6,10

Penelitian yang dilakukan oleh Gipson et al (1976) terhadap 22 kasus

ginjal multikistik didapatkan bahwa sebagian kasus ginjal multikistik datang

berobat pada usia 1 minggu setelah kelahiran dengan keluhan massa abdominal.18

Gambar 2.4. Multicystic Dysplastic Kidney (MCDK)1

2.3.5. Sindrom dan Malformasi Lain yang Berhubungan

Bayi dengan penyakit ginjal kistik perlu dicurigai menderita anomali

lainnya. Anomali sistem genitourinari secara signifikan lebih umum daripada

anomali dari sistem organ lainnya.6

18

Gipson et al (1976) dalam penelitiannya melaporkan beberapa anomali

lain terkait dengan penyakit ini, diantaranya adalah penyakit jantung kongenital

dan atresia sistem gastrointestinal.18


Riwayat rinci keluarga serta pemeriksaan fisik yang lengkap sangat

diperlukan dalam evaluasi bayi dengan penyakit ginjal kistik. MCDK, penyebab

paling umum dari penyakit ginjal kistik pada bayi baru lahir, bersifat sporadis dan

tidak terkait dengan riwayat keluarga. ADPKD, ARPKD, dan GCKD

(glomerulocystic kidney disease) diturunkan dalam keluarga, sehingga riwayat

keluarg bisa sangat membantu dalam memberikan petunjuk untuk diagnosis.

Penting untuk diingat bahwa tidak adanya riwayat keluarga tidak mengecilkan

diagnosis karena masih mungkin terjadi mutasi spontan.6

USG ginjal pada pasien sangat membantu dalam mengidentifikasi

penyakit ini. Suatu pemeriksaan yang sistematis, USG jantung, dan kepala harus

dilakukan jika dari pemeriksaan klinis menyokong adanya anomali extrarenal.

Evaluasi dari ginjal kontralateral dan saluran genitourinari harus dilakukan pada

bayi dengan MCDK unilateral. Bayi dengan kelainan ginjal terkait harus

mendapatkan antibiotik profilaksis selama pemeriksaan. Analisis urin rutin,

pemeriksaan kimia darah mencakum urem dan kreatinin diperlukan untuk menilai

derajat gangguan ginjal.6

Dibutuhkan perhatian khusus terhadap kemungkinan insufisiensi

pernafasan serta gagal ginjal. Langkah penanganan untuk gangguan pernapasan

yang terjadi dapat berupa pemberian oksigen nasal kanul hingga bantuan

19

ventilator pada bayi dengan hipoplasia jaringan paru yang berat. Sedangkan untuk

penanganan insufisiensi ginjal tergantung dari derajat gangguan ginjal yang

terjadi, dapat dimulai dari pemantauan yang cermat terhadap fungsi ginjal hingga

pertimbangan untuk melakukan dialisis.6

2.3.7. Prognosis

Adanya anomali kongenital lain yang menyertai penyakit ginjal kistik

dapat memperburuk prognosis. Satu dari sepuluh bayi dengan anomali kongenital

multipel meninggal pada usia 3 bulan.18

Bayi dengan MCDK unilateral memiliki prognosis lebih baik untuk

bertahan hidup dibandingkan MCDK bilateral yang selalu berakibat fatal. Bayi

yang baru lahir dengan ADPKD memiliki perkembangan penyakit lebih cepat

dibandingkan dengan mereka yang mengalaminya pada masa dewasa.6

20

BAB III

PENUTUP

Banyak sekali anomali ginjal yang berkaitan dengan berbagai tingkat

perkembangan embriologi. Diantaranya adalah agenesis ginjal, ginjal tapal kuda

dan penyakit ginjal kistik. Anomali ginjal ini seringkali berhubungan dengan

anomali serta sindrom lain, tetapi juga tidak jarang berdiri sendiri sebagai

penyakit tunggal, bahkan kadang asimptomatik.

Diperlukan pemeriksaan yang tepat untuk dapat mengidentifikasi serta

menangani berbagai macam anomali ginjal tersebut, sehingga tingkat morbiditas

serta mortalitas dapat dikurangi.

21

Bab i, II, III Fix of the Fix

Documents