BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA - eprints.umm.ac.ideprints.umm.ac.id/39388/3/BAB 2.pdf · Perlekatan abnormal otot-otot langit- langit lunak di celah langit-langit mengubah ketegangan drainase

5

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi Normal

2.1.1 Bibir

Bibir berbeda dari struktur sekitarnya. Bibir atas dimulai dari lubang

hidung dan dasar ala nasi setiap sisi dan berakhir di lateral pada lipatan

nasolabial. Bibir atas dibagi menjadi subunit oleh phitral columns. Phitral

columns terbentuk oleh serat m. orbicularis oris kontralateral yang melalui garis

tengah. Lekukan ditengah antar philtral columns disebut phitral groove. Cupid’s

bow merupakan bagian persimpangan kulit dan vermilion diantara phitral

columns. Bibir bagian bawah dimulai dari lipatan nasolabial di lateral dan dibatasi

oleh lipatan labiomental. Bibir atas dan bawah menyatu di komisura, seperti

tampak pada gambar 2.1 (Matros & Pribaz, 2014).

(Matros & Pribaz, 2014)

Gambar 2.1

Anatomi bibir normal A Philtral columns B Cupid’s bow C Komisura D

White roll E Vermillion G Philtral groove

Bagian kulit dan vermilion dibatasi oleh bagian putih disebut white roll.

Warna dan lekukan white roll dibentuk oleh serat m. orbicularis oris, dimana

6

ketebalannya semakin berkurang ke arah komisura seperti vermillion. Vermillion

terdiri dari epitel stratified squamous di bagian luar dan transisi menjadi epitel

squamous di dalam mulut (Matros & Pribaz, 2014).

Otot daerah rahang atas yang bertanggung jawab atas elevasi bibir atas

meliputi m. zygomaticus mayor, m. zygomaticus minor, m. levator labii superioris

alaque nasi, m. levator labii superioris, dan m. levator anguli oris. Penarikan dan

depresi bibir bagian bawah oleh m. depressor anguli oris dan m. depressor labii.

Otot di daerah intermaksila meliputi m. orbicularis oris, m. buccinator, dan m.

risosius. M. orbicularis oris adalah otot bibir yang paling penting, berfungsi

sebagai sfingter dan untuk bicara (Matros & Pribaz, 2014).

Supplai darah ke bibir berasal dari arteri karotis eksterna yang diteruskan

ke arteri fasialis. Arteri fasialis bercabang menjadi arteri labialis superior dan

inferior (Matros & Pribaz, 2014).

Inervasi motorik otot bibir dipersarafi oleh cabang nervus fasialis (VII).

Cabang zygomaticus dan buccal berfungsi untuk elevasi, sedangkan nervus

mandibular marginal menginervasi otot depresor bibir. Inervasi sensorisnya

dipersyarafi oleh cabang infraorbital (V2) dan mental (V3) dari nervus trigeminal

(Matros & Pribaz, 2014).

2.1.2 Langit-Langit (Palatum)

Langit-langit (palatum) manusia terdiri dari bagian keras yaitu hard palate

dan bagian fibromuskular disebut soft palate. Bagian hard palate dibagi menjadi

hard palate primer dan hard palate sekunder. Bagian hard palate primer berada

di depan foramen incisivus, sedangkan hard palate sekunder berada dibelakang

7

memisahkan hidung dan faring, seperti tampak pada gambar 2.2 (Burg, et al.,

2016).

(Schuenke, et al., 2016)

Gambar 2.2

Anatomi palatum

Soft palate, atau disebut juga dengan velum merupakan bagian

fibromuscular yang menutup di belakang ke bagian hard palate dan tersusun atas

lima pasang otot yaitu m. palatoglossus, m. palatopharyngeus, m. levator veli

palatine, tendon tensor veli palatine, dan uvulae (Burg, et al., 2016).

2.2 Embriologi

Perkembangan wajah dimulai dari akhir minggu keempat, prominensia

fasialis terdiri dari mesenkim yang diturunkan dari saraf dan dibentuk oleh

sepasang pharyngeal arches muncul. Prominensia maksilaris dapat dibedakan di

lateral dengan stomodeum dan di caudal dengan prominensia mandibular.

Prominensia frontonasalis dibentuk oleh proliferasi mesenkim ventral ke vesikel

otak, merupakan batas atas stomodeum, seperti tampak pada gambar 2.3 (Sadler,

2012).

8

(Mairaj, et al, 2017)

Gambar 2.3

Embriologi perkembangan wajah usia 4 minggu

Pada kedua sisi prominensia frontonasalis, penebalan lokal dari permukaan

ektoderm, nasal placodes, berasal dari pengaruh induktif bagian ventral otak

depan (Sadler, 2012). Selama minggu kelima, nasal placodes membentuk lubang

hidung. Mereka membuat ridge jaringan yang mengelilingi masing-masing lubang

dan membentuk prominensia nasalis. Prominensia nasalis bagian luar disebut

dengan prominensia nasalis lateralis, sedangkan di bagian dalam disebut

prominensia nasalis medialis, seperti tampak pada gambar 2.4 (Sadler, 2012).

(Sadler, 2012)

Gambar 2.4

Embriologi wajah A Gambaran embrio 5 minggu B Gambaran embrio 6

minggu

Selama 2 minggu berikutnya, tampak pada gambar 2.5, prominensia

maksilaris membesar dan menyatu dengan prominensia nasalis medialis sehingga

menghilangkan celah diantaranya. Penyatuan ini tidak hanya terjadi di permukaan

9

tetapi juga di bagian yang lebih dalam dan membentuk segmen intermaksilaris.

Segmen intermaksilaris terdiri dari (1) komponen bibir yang membentuk filtrum

dan bibir atas, (2) komponen rahang atas yang menopang empat gigi incisor, (3)

komponen palatum, yang membentuk palatum triangular primer (Sadler, 2012).

(Saddler, 2012)

Gambar 2.5

Embriologi bibir A Gambaran embrio 7 minggu. Prominensia maksilaris sudah

menyatu dengan prominensia nasalis medialis B Gambaran embrio 10 minggu

Palatum sekunder (bagian palatum posterior sampai foramen incisivus)

terbentuk melalui penyatuan dua shelf-like outgrowths dari prominensia

maksilaris. Palatal shelves muncul pada minggu ke enam perkembangan dan

mengarah oblik ke bawah di kedua sisi lidah. Pada minggu ke tujuh, palatine

shelves naik untuk mencapai posisi horizontal diatas lidah dan menyatu

membentuk palatum sekunder, seperti tampak pada gambar 2.6 (Saddler, 2012).

(Smarius, et al., 2012)

Gambar 2.6

Embriologi langit-langit

10

2.3 Sumbing Orofacial

Sumbing orofacial merupakan kelainan kongenital yang sering terjadi.

Kelainan ini dapat menyebabkan penampilan wajah yang tidak normal dan

kesulitan saat berbicara (Sadler, 2012). Seperti tampak pada gambar 2.7,

klasifikasi utama sumbing orofacial yaitu sumbing langit-langit (SL) dan sumbing

bibir dengan atau tanpa sumbing langit-langit (SB/SBL) (Angulo-Castro, et al.,

2017).

(Brito, et al., 2012)

Gambar 2.7

Sumbing orofacial (a) Sumbing bibir unilateral (b) Sumbing bibir bilateral (c)

Sumbing Bibir dan Langit-Langit unilateral (d) Sumbing bibir dan langit-langit

bilateral (e) Sumbing langit-langit

Selain itu banyak masalah yang berhubungan dengan kesehatan yang timbul

akibat kelainan ini. Individu dengan bibir sumbing dapat mengalami gangguan

makan yang dapat mempengaruhi nutrisi dan kesulitan peningkatan berat badan

pada individu tersebut (Kaye, et al., 2017). Infeksi telinga, gangguan pendengaran

serta gangguan pada gigi juga sering menyertai (Reddy & Cronin, 2017).

Tidak hanya kesehatan fisik, kesehatan psikologis juga mempengaruhi

individu dengan sumbing orofacial. Gangguan psikologis yang sering terjadi,

11

seperti kecemasan, depresi, tingkat kepercayaan diri yang rendah, merasa

dikucilkan, dan prestasi yang tidak maksimal di sekolah maupun di universitas.

Bullying juga ditemukan sebagai masalah yang banyak diterima individu dengan

sumbing langit-langit, sumbing bibir dangan atau tanpa sumbing langit-langit

(Reddy & Cronin, 2017).

Foramen incisivus merupakan batas bagian depan dan belakang. Pada

bagian depan terdapat sumbing bibir, sumbing rahang atas dan sumbing langit-

langit primer. Pada bagian belakang foramen incisivus terdapat sumbing langit-

langit sekunder dan sumbing uvulae (Sadler, 2012).

Sumbing orofacial (1/700 kelahiran) lebih sering terjadi pada laki-laki

(65%) daripada perempuan dan kejadiannya bervariasi. Kejadian sumbing langit-

langit lebih sering pada perempuan (55%) dibandingkan laki-laki (Hopper, 2014).

Hal ini mungkin karena pada perempuan, palatal shelves menyatu kira-kira 1

minggu lebih lama dari laki-laki (Sadler, 2012).

Sumbing unilateral lebih sering terjadi daripada sumbing bilateral dan

sumbing sisi kiri dua kali lebih sering terjadi dari pada sisi kanan (Allam, et al.,

2014). Benua Asia memiliki tingkat kejadian tertinggi (14/10000 kelahiran)

sedangkan benua Afrika memiliki kejadian terendah (4/10000) (Reddy & Cronin,

2017).

2.3.1 Sumbing Bibir

Sumbing bibir adalah kelainan kongenital yang ditandai dengan adanya

celah pada bibir bagian atas (Angulo-Castro, et al., 2017). Hal ini terjadi akibat

kegagalan fusi atau penyatuan prominensia maksilaris dengan prominensia nasalis

medialis pada satu ataupun kedua sisi (Snell, 2012). Tingkat keparahan sumbing

12

bibir bervariasi, dari yang hampir tidak terlihat pada vermillion hingga meluas ke

hidung (Sadler, 2012).

Sumbing bibir incomplete unilateral ditandai dengan berbagai tingkat

pemisahan vertikal bibir, namun semuanya memiliki ambang hidung yang utuh.

Sedangkan sumbing bibir unilateral yang complete ditandai dengan terganggunya

bibir, lubang hidung, dan alveolus (langit-langit primer yang lengkap). Karena

tidak ada jembatan kulit yang menghubungkan dasar ala ke footplates kartilago

lateral hidung yang lebih rendah, tonjolan otot orbicularis oris yang tidak terikat

menghasilkan deformitas hidung yang lebih parah daripada sumbing bibir yang

incomplete (Hopper, 2014).

Aspek yang paling jelas dari sumbing bilateral complete adalah premaksila

yang menonjol, retruded area di bawah septum, dan tip nasal melebar sehingga

tidak terbentuk columella. Sedangkan pada sumbing bilateral incomplete, hidung

hampir normal, premaksila pada posisi normal, jembatan kulit di satu atau kedua

lantai hidung, dan sumbing biasanya hanya melibatkan bibir (Hopper, 2014).

2.3.2 Sumbing Langit-Langit

Sumbing langit-langit terjadi akibat kegagalan fusi dari palatine shelves.

Bisa terjadi karena kecilnya ukuran shelves, kegagalan shelves untuk naik, inhibisi

dari proses penyatuan itu sendiri, atau kegagalan lidah untuk turun dari shelves

karena micrognathia (Sadler, 2012). Bayi dengan sumbing langit-langit diperiksa

dengan seksama untuk mencari manifestasi dari Pierre Robin sequence

(micrognathia dan glossoptosis yang menyebabkan obstruksi jalan nafas)

(Hopper, 2014).

13

Penyebab sumbing langit-langit dalam Pierre Robin sequence dianggap

sebagai penghalang mekanis dari proses langit-langit lateral yang berkembang

dari orietasi vertikal ke horizontal selama proses perkembangan langit-langit.

Bukan karena secondary fusion akibat kematian sel (Hopper, 2014). Tingkat

keparahan sumbing langit-langit juga bervariasi dari sumbing langit-langit

sekunder hingga hanya uvulae saja (Sadler, 2012).

2.3.3 Sumbing Bibir dan Langit-Langit

Sumbing bibir dan langit-langit merupakan kombinasi sumbing dari

anterior sampai posterior foramen incisivus (Sadler, 2012). Sumbing bibir dan

langit-langit dapat menyebabkan kesulitan makan, gangguan bicara, dan

kemungkinan gangguan pertumbuhan wajah. Perlekatan abnormal otot-otot langit-

langit lunak di celah langit-langit mengubah ketegangan drainase faring dari kanal

eustachius, meningkatkan kejadian infeksi telinga (Hopper, 2014).

2.4 Faktor Risiko

Sumbing orofacial bersifat multifaktorial. Faktor genetik dan faktor

lingkungan seperti paparan ibu terhadap produk tembakau, alkohol, nutrisi yang

kurang, infeksi virus, obat-obatan, dan teratogen pada masa awal kehamilan

mempengaruhi pembentukan sumbing (Gomez & Puerto, 2017). Kelainan

sumbing orofacial yang berhubungan dengan malformasi atau sindrom tertentu

dikenal dengan kelainan sindromik. Bila kelainan ini tidak berhubungan dengan

malformasi atau sindrom tertentu disebut kelainan nonsindromik (Mai, et al.,

2014). Sekitar 70% kasus merupakan kelainan nonsindromik (Reddy & Cronin,

2017).

14

Berbagai polimorfisme genetik telah dipelajari dalam studi asosiasi

berbasis populasi dan studi gen kandidat. Hasil telah menyarankan peran gen yang

bertanggung jawab (Allam, et al., 2014):

a. Faktor pertumbuhan

Transforming growth factor (TGF-α) adalah faktor pertumbuhan yang

dikodekan oleh gen TGFA yang berfungsi sebagai ligan untuk reseptor

faktor pertumbuhan epidermal, yang terlibat dalam proliferasi sel,

diferensiasi, dan perkembangan. Studi asosiasi pertama gen yang terkait

dengan sumbing orofacial menemukan adanya hubungan dengan TGFA.

Namun, TGFA bukan merupakan determinan yang diperlukan atau cukup

sebagai risiko sumbing orofacial, melainkan sebagai pengubah (Ahmed, et

al, 2017).

Protein dalam keluarga transforming growth factor beta (TGF-β)

mengikat berbagai reseptor TGF-β yang mengarah ke rekrutmen dan

aktivasi keluarga faktor transkripsi SMAD. TGF-β terlibat dalam proses

termasuk apoptosis, modulasi fungsi sel kekebalan tubuh, dan

penyembuhan luka. Gangguan TGF-β telah terlibat dalam kanker, sindrom

Loeys-Dietz dan kondisi lainnya. Penelitian terhadap tikus telah

menunjukkan gen TGFβ3 dikaitkan dengan sumbing orofacial, dan studi

asosiasi selanjutnya telah mengidentifikasi hasil ini pada manusia (Ahmed,

et al, 2017).

b. Faktor transkripsi

Sumbing nonsindromik dikaitkan dengan beberapa gen yang dapat

menyebabkan sumbing seperti IRF6 dan MSX1 (Sadler, 2012).

15

- Interferon regulatory factor 6 (IRF6) adalah protein faktor

transkripsi yang terlibat dalam perkembangan awal, terutama

jaringan di kepala dan wajah. Mutasi gen IRF6 pada 1q32

menyebabkan sindrom Van der Woude, kelainan bawaan Mendelian

yang menginduksi sumbing orofacial dan menyumbang sekitar 2%

dari semua kasus sumbing orofacial (Ferrero, et al, 2010; Ahmed, et

al, 2017). Variasi pada IRF6 telah ditemukan sangat terkait dengan

sumbing orofacial dan dapat mencakup hingga 12% dari kontribusi

genetik terhadap sumbing orofacial (Ahmed, et al, 2017).

- Gen MSX1 merupakan bagian dari gen homeobox, kode untuk

protein yang terlibat dalam regulasi transkripsi selama

embryogenesis serta pembentukan pola anggota badan,

perkembangan kraniofasial (khususnya odontogenesis), dan

penghambatan pertumbuhan tumor. Gen ini telah terlibat dalam

pengembangan sumbing pada beberapa penelitian dan mungkin

mencakup 1-2% dari semua kasus sumbing orofacial yang terisolasi

(Ahmed, et al, 2017).

c. Metabolisme nutrisi

Asupan folat untuk ibu hamil telah lama dikaitkan dengan risiko

sumbing orofacial pada anak-anak, hal ini disebabkan oleh mutasi enzim 5,

10-methyltetrahydrofolate (MTHFR), yang mengkatalisis sintesis 5-

methyltetrahydrofolate yang berperan dalam etiologi kasus sumbing

orofacial nonsindromik. Namun, hasil dari beberapa studi asosiasi yang

16

mengevaluasi peran mutase MTFHR saling bertentangan (Ahmed, et al,

2017)

Asam retinoat berperan penting selama perkembangan. Fungsinya,

dimediasi oleh reseptor asam retinoat alpha (RAR-α), meliputi regulasi

perkembangan, diferensiasi, apoptosis, granulopoeisis, serta transkripsi gen

yang terlibat dalam ritme sirkaridian. Penelitian pada tikus menunjukkan

peran dalam pengembangan wajah. Mutasi gen RARA telah dikaitkan

dengan perkembangan sumbing orofacial (Ahmed, et al, 2017).

Peran faktor lingkungan dalam etiologi sumbing orofacial telah dipelajari

secara luas. Bibir atas dan langit-langit dikembangkan 7 dan 9 minggu setelah

pembuahan. Oleh karena itu, faktor risiko harus ada sebelum wakunya untuk

mempengaruhi risiko sumbing orofacial.

a. Keturunan

Keluarga yang memiliki satu anak atau orang tua yang memiliki

sumbing bibir dan langit-langit, risiko anak pada kehamilan berikutnya

meiliki sumbing bibir dan langit-langit adalah 4%. Apabila dua anak

sebelumnya memiliki sumbing bibir dan langit-langit, risikonya meningkat

menjadi 9%, dan jika satu orang tua dan satu anak terkena dampak

sebelumnya, risiko untuk anak-anak dari kehamilan berikutnya adalah 17%.

Untuk keluarga dengan anak yang memiliki sumbing langit-langit, risiko

sumbing langit-langit untuk kehamilan berikutnya adalah 2%, 6% bila satu

orang tua memiliki sumbing langit-langit, dan 15% jika satu orang tua dan

satu anak sebelumnya memiliki sumbing langit-langit (Hopper, 2014).

b. Penggunaan obat-obatan pada ibu

17

Penggunaan obat pada ibu hanya memberikan pengaruh kecil untuk

sumbing orofacial. Namun penelitian telah menunjukkan bahwa

penggunaan antagonis folat maternal (asam valproat dan karbamazepin),

penghambat reduktase dihydrofolate (trimetoprim, triameterene, dan

sulfasalazine), benzodiazepin, nsaid, retinoid, dan kortikosteroid dikaitkan

dengan peningkatan sumbing orofacial (Hernandez, et al, 2012; Ahmed,

2017).

Paparan obat antikonvulsan yaitu fenitoin selama 5-6 minggu masa

kehamilan dapat menyebabkan sumbing orofacial. Fenitoin dapat

menghambat channel kalium, natrium dan kalsium intrauterine. Hal

tersebut akan memperlambat jantung embrio yang menyebabkan hipoksia

berkepanjangan pada embrio sehingga meningkatkan risiko terbentuknya

sumbing orofacial (Webster WS, et al, 2006; Richard, et al. 2007).

c. Penyakit ibu

Ibu dengan diabetes mellitus memiliki risiko yang lebih tinggi untuk

memiliki anak dengan sumbing orofacial (Ahmed, et al, 2017).

d. Nutrisi

Peran asupan nutrisi ibu dalam perkembangan malformasi bawaan pada

anak telah dipelajari dengan tujuan untuk menjelaskan etiologi cacat lahir

spesifik dan menginformasikan strategi pencegahan yang efektif. Bukti

menunjukkan bahwa asupan nutrisi ibu mempengaruhi risiko melahirkan

anak dengan sumbing orofacial.

18

- Secara khusus, kekurangan vitamin B9, yang lebih dikenal dengan

folat (atau bentuk sintesisnya, asam folat), telah lama dikaitkan

dengan risiko malformasi kongenital (Ahmed, et al, 2017).

- Asupan vitamin dari ibu selain folat, seperti vitamin B lainnya

(misalnya riboflavin), zat besi, seng, dan asam amino kolin,

metionin, dan sistein, dikaitkan dengan penurunan risiko memiliki

anak dengan sumbing orofacial (Carmichael, et al, 2012; Ahmed,

et al, 2017).

e. Eksposur dari teratogen

Sebagian besar studi epidemiologi sumbing orofacial mendukung

peran faktor lingkungan dalam etiologi sumbing. Faktor risiko yang paling

umum dilaporkan adalah paparan ibu terhadap produk tembakau, alkohol,

beberapa infeksi virus, pestisida, dan teratogen di tempat kerja atau

dirumah pada awal kehamilan (Ahmed, et al, 2017). Merokok lebih dari 25

batang rokok per hari dikaitkan dengan jumlah sumbing bibir dan langit-

langit bilateral yang lebih tinggi dan bahkan Pierre Robin sequence

(Kawalec, et al., 2015).

Alkohol dapat memberikan pengaruh tergantung waktu paparan dan

jumlah yang dikosumsi. Penelitian menunjukkan bahwa risiko sumbing

orofacial meningkat dengan konsumsi alkohol rata-rata lima atau lebih

minuman selama trimester pertama. Semakin besar konsentrasi alkohol

dalam darah, semakin lama waktu yang diperlukan untuk metabolisme

alkohol, sehingga janin terpapar lagi. Hal ini mempengaruhi tahapan

19

penting perkembangan embrio untuk sumbing orofacial yang relatif singkat

(DeRoo, et al., 2008).

f. Usia ibu

Beberapa penelitian telah dilakukan untuk mengetahui hubungan

antara usia ibu dengan kejadian sumbing orofacial. Hasil penelitian masih

diperdebatkan, akan tetapi penelitian terakhir dilakukan Berg (2015)

menunjukkan peningkatan usia ibu akan meningkatkan risiko memiliki bayi

dengan sumbing orofacial. Penelitian lain dilakukan Widayanti (2017)

selain usia ibu yang meningkat, usia ibu yang lebih muda juga didapatkan

peningkatan risiko.

2.5 Klasifikasi Sumbing Orofacial

Sumbing bibir dan langit-langit biasanya dibagi menjadi unilateral atau

bilateral, kemudian terbagi menjadi complete, incomplete, atau mikroform

(Hopper, 2014).

Kriens memperkenalkan sebuah klasifikasi menggunakan akronim

“LAHSHAL” menjelaskan anatomi bilateral dari bibir kanan (L), alveolus kanan

(A), hard palate kanan (H), dan soft palate (S), hard palate kiri (H), alveolus kiri

(A), dan bibir kiri (L). Kode LAHSHAL mengindikasi sumbing complete dengan

a huruf capital dan sumbing incomplete dengan a huruf kecil seperti terlihat pada

gambar 2.8. Sistem klasifikasi ini yang sekarang dipakai American Cleft Palate

and Craniofacial Association (Burg, et al., 2016).

20

(Al-Hadad & Rahman, 2014)

Gambar 2.8

Klasifikasi Otto Kriens

2.6 Diagnosis

Sumbing orofacial ditemukan pada pemeriksaan bayi baru lahir. Dapat

juga didiagnosis dengan visualisasi sonografi, pada usia 13-14 minggu oleh USG

transabdomen dan agak lebih awal dengan transvaginal. Dilihat dari bagian

bawah wajah menunjukkan interupsi atau diskontinuitas pada bibir dan/atau

langit-langit mulut. Sudut pandang secara oblique menunjukkan apakah anomali

tersebut unilateral atau bilateral. Evaluasi langit-langit sekunder atau hard palate

sangat sulit karena bayangan dari stuktur di sekitarnya dan adanya lidah (Gomez

& Puerto, 2017).

MRI tiga dimensi digunakan untuk melihat kelainan pada langit-langit,

namun lebih sensitif pada usia gestasi lanjut (Gomez & Puerto, 2017).

Peningkatan sumbing yang terdeteksi sebelum lahir memungkinkan persiapan

awal keluarga dan pengenalan rencana pengobatan (Hopper, 2014).

2.7 Tatalaksana

21

Individu yang lahir dengan sumbing bibir dan atau tanpa sumbing langit-

langit memerlukan perawatan terkoordinasi dari beberapa spesialisasi, yaitu

spesialis anak, dokter gigi, perawat, ahli gizi, ahli genetika, dokter THT, ahli

bedah mulut, ortodontis, dokter bedah, dokter bedah plastik, psikolog, dan speech

therapy. Perhatian tim dalam beberapa bulan pertama kehidupan akan

meningkatkan keberhasilan operasi primer dengan menyiapkan pasien dan

keluarga secara medis, fisik, dan psikologis (Hopper, 2014). Inti dari setiap

rencana perawatan adalah operasi. Metode pengobatan modern

mempertimbangkan fungsi dan estetika, dan upaya untuk menjaga jumlah dan

dampak bekas luka yang terkait dengan intervensi bedah (Sinko, et al., 2017).

Tabel 2.1 Modalitas tatalaksana berdasarkan usia

Usia Prosedur

Setelah 16 minggu kehamilan Diagnosis sumbing bibir didapatkan

dengan gambaran ultrasound (langit-

langit lebih sulit terlihat)

Prenatal - Diskusi dengan dokter bedah

craniofacial

- Konsultasi dengan geneticist

Neonatal Jika anak memiliki sumbing langit-

langit, putting dan botol khusus

dibutuhkan untuk menunjang makanan

setelah lahir

12 minggu Perbaikan sumbing bibir dengan

mematuhi “rule of ten”yang telah

terbukti sebagai penentu kapan bayi

yang sehat dapat dioperasi (yaitu usia

10 minggu, berat badan 10 lb dan

hemoglobin 10 g/dl).

6-12 bulan Perbaikan sumbing langit-langit satu

tahap dengan intravelar veloplasty

5 tahun Rhinoplasty sekunder

(de Ladeira & Alonso, 2012; Talesh & Motamedi, 2013)

22

Pada tabel 2.1 tidak ada perawatan prenatal untuk sumbing orofasial.

Manajemen obstetrik tidak boleh diubah, namun rujukan ke tim manajemen yang

komprehensif dianjurkan. Puting khusus untuk membantu menyusui harus

tersedia di lokasi kelahiran yang direncanakan. Perawatan pascakelahiran

dibutuhkan untuk memenuhi kebutuhan dasar, seperti masalah makan dan jalan

nafas. Perbaikan bibir primer seringkali dilakukan pada usia 3 bulan, dengan

perbaikan langit-langit pada 6 bulan. Operasi tambahan, serta terapi bicara dan

ortodontik, sering dibutuhkan (Gomez & Puerto, 2017).

2.8 Prognosis

Prognosis sumbing orofasial tergantung pada luas (keterlibatan sumbing

langit-langit) dan hubungannya dengan anomali lainnya. Sumbing oforasial

mempengaruhi pengucapan, pendengaran, penampilan, dan psikologi jangka

panjang yang berdampak buruk untuk integrasi kesehatan dan social. Biasanya,

individu dengan sumbing orofasial membutuhkan perawatan multidisiplin sejak

lahir sampai dewasa (Gomez & Puerto, 2017).

2.9 Hubungan Usia Ibu Saat Melahirkan dan Kejadian Sumbing Orofacial

Kehamilan dengan usia ibu yang terlalu muda dan terlalu tua dikaitkan

dengan peningkatan risiko cacat pada kelahiran. Faktor yang mempengaruhi yaitu

kurangnya asupan nutrisi dan perhatian terhadap kehamilan sehingga perawatan

ante natal tidak adekuat. Faktor-faktor tersebut saling berkaitan sehingga

meninggkatkan kejadian sumbing orofacial (Widayanti, et al., 2017).

Defisisensi nutrisi lebih rentan terjadi pada ibu melahirkan usia muda. Ibu

hamil pada usia muda memiliki kebutuhan nutrisi lebih banyak karena

perkembangan fisik yang belum sempurna membutuhkan nutrisi untuk tumbuh

23

kembang. Ibu hamil usia muda berkompetisi dengan janin untuk mendapatkan

nutrisi karena janin juga sangat membutuhkan nutrisi untuk pertumbuhan dan

perkembangannya (O'Connor, et al., 2016).

Asam folat berperan dalam sintesa DNA dan pertumuhan sel. Bila terjadi

defisiensi dapat menghambat pembelahan sel, pertumbuhan dan perbaikan

jaringan (Chitayat, et al., 2016).

Kehamilan ibu dengan usia yang lebih tua telah dikaitkan dengan hasil

kelahiran yang buruk dan masalah kesehatan pada anak (kanker, diabetes, dan

ganggungan perkembangan). Mekanisme biologis yang mendasari sebagian besar

hubungan ini tidak diketahui (Markunas, et al., 2016).

Penelitian secara meta-analysis yang dilakukan oleh Herkrath (2012)

menemukan bahwa dibandingkan dengan ibu usia 20-29 tahun, ibu usia 35-39

tahun memiliki kemungkinan melahirkan bayi dengan sumbing langit-langit 20%

lebih tinggi, sedangkan ibu dengan usia 40 tahun atau lebih memiliki

kemungkinan 28% lebih tinggi. Ibu berusia 40 tahun atau lebih memiliki risiko

1.56 kali lebih besar melahirkan bayi dengan sumbing bibir dan atau tanpa

sumbing langit-langit daripada ibu dengan usia 20-29 tahun. Peneliti

menggunakan literatur tersebut untuk menentukan batas usia yang diteliti.

Penelitian lain yang dilakukan oleh Berg (2015) menemukan bahwa faktor

risiko terjadinya sumbing bibir semakin meningkat saat usia kedua orang tua

semakin tua. Wanita memiliki kemampuan untuk melakukan terminasi pada

kehamilan bila embrio memiliki suatu malformasi. Kemampuan ini akan

menurun sesuai usia (Berg, et al., 2015).

24

Ibu yang berusia lebih dari 35 tahun berkaitan dengan adanya proses

penuaan sehingga uterus menjadi kurang selektif terhadap embrio yang

mengalami malformasi. Selain itu, fakta bahwa plasenta pada wanita yang lebih

tua lebih permeabel terhadap agen teratogenik (Herkrath, et al., 2012).

Paparan teratogenik berpotensi mengganggu perkembangan fungsional

dan struktural normal dari embrio atau janin (Chambers & Scialli, 2014).

Beberapa agen teratogenik yang berhubungan dengan sumbing orofacial yaitu

rokok, alkohol, obat-obatan antikonvulsan (Allam, et al., 2014; Gomez & Puerto,

2017).

Asap rokok dan asap kendaraan bermotor menghasilkan karbon

monoksida, dimana karbon monoksida mencegah ikatan oksigen dan pelepasan

oksigen dari oxyhemoglobin sehingga oksidasi sitokrom terhambat dan supply

oksigen menurun. Selain itu obat antikonvulsan, fenitoin dapat menghambat

channel kalium, natrium dan kalsium intrauterine. Hal itu menyebakan hipoksia

jaringan sehingga tidak terjadi transport elektron dan produksi Adenosine-5'-

triphosphate (ATP) yang menyebabkan kegagalan penyatuan pada bibir dan atau

palatum (Ebadifar, et al., 2016).