BAB I PENDAHULUAN Hischsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh us us (Tot al Co lo ni c Ag an gl io no is (TCA)) . Ti da k ad anya gang li on se l in i mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dap at ter jadi hip ertr ofi ser ta dis tensi yan g ber lebiha n pad a kol on yang lebih proksimal. Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh FrederickRuys ch pada tahun 1691, tetapi yang ba ru mempubli ka si kan adal ah Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. Namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini diseba bkan oleh ga ngguan pe ris tal ti k dibagi an dist al us us akibat defisiensi ganglion. (3) HD te rj adi pa da satu dari 5000 ke la hi ra n hi du p, Insidens i pe ny ak it Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa decade ini dapat dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis 1
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Hischsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh persen (90%)
terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh
usus (Total Colonic Aganglionois (TCA)). Tidak adanya ganglion sel ini
mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional
dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih
proksimal.
Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick
Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald
Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. Namun
patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938,
dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada
kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat
defisiensi ganglion. (3)
HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi penyakit
Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000
kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran
35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit
Hirschsprung.
Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa decade ini dapat dikurangi dengan
peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan
diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis
Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu kelainan congenital
yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan
usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang
mengendalikan kontraksi ototnya. Sehingga menyebabkan terakumulasinya feses dan
dilatasi kolon yang masif. Penyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak
adanya sel ganglion di pleksus myenterikus (auerbach’s) dan submukosa
(meissner’s).1
Gambar 1
2.2 Epidemiologi
Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Laki-laki lebih berisiko
berbanding perempuan dalam 4:1 kelahiran, namun bayi premature dilaporkan jarang.
Risiko tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang
mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien penderita Down
Syndrome.1,4 Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis
atau colon transversum pada 17% kasus.1
Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit
hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai 17,6% dengan
130 kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak perempuan.
Penyakit hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu aganglionosisdibanding oleh ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami aganglionosis
Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala
klinis mulai terlihat : (3,4,5)
Periode Neonatal
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang
terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang
terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan. Muntah
hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat
dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang
serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia
kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai
pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan
manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan
Terapi terbaik pada bayi dan anak dengan Hirschsprung tergantung dari diagnosis
yang tepat dan penanganan yang cepat.
1. Diit
Pada jangka masa preoperatif, bayi dengan penyakit Hirschsprung ini menderitamasalah kekurangan gizi yang disebabkan oleh penyumbatan pada usus besar yang
menghalangi proses penyerapan nutrisi. Sebagian besar daripada mereka memerlukan
resusitasi cairan dan nutrisi secara parenteral.
2. Medikamentosa
Terapi medikamentosa pada bayi dan anak-anak yang menghidap penyakit ini
bertujuan untuk mempersiapkan usus atau terapi untuk merawat komplikasi yang
bakal muncul pada masa akan datang. Cara mempersiapkan usus adalah dengan
dekompresi rektum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan
irigasi tuba rektal dalam waktu 24-48 jam sebelum pembedahan.
3. Operatif (1,2,3)
Tindakan ini tergantung kepada jenis segmen yang terlibat. Apabila anak telah
terdiagnosis menghidap Penyakit Hirschsprung, pengobatan definitif adalah secara
operatif. Operasi dilaksanakan sebagai prosedur definitif setelah diagnosis dibuat atau
dilakukan kolostomi temporer terlebih dahulu sehingga bayi berusia 6-12 bulan untuk dilakukan tindakan pembaikan secara definitf. Terdapat 3 opsi basis dalam tindakan